Stoffwechselstörung

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Eine Stoffwechselstörung hat viele Facetten

Ohne das Stattfinden eines Stoffwechsels ist kein Organismus in der Lage, zu überleben. Der Stoffwechsel ist daher die Grundlage für das Leben. Kommt es zu Stoffwechselstörungen oder Abnormitäten des Metabolismus, dann ist ein Teil oder die Gesamtheit der chemischen Abläufe beeinträchtigt.

Die Störungen können im Fettstoffwechsel, im Proteinstoffwechsel, Kohlenhyndratstoffwechsel oder Mineralstoffwechsel auftreten. Zu den bekanntesten Stoffwechselanomalien zählt Diabetes, eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels.

Begriffserklärung:

• chronisch = dauerhaft, anhaltend, wiederkehrend
• akut = dringend, plötzlich, anfallartig, unerwartet
• signifikant = charakteristisch, typisch
• Pankreas = Bauchspeicheldrüse
• alimentär = in Verbindung mit der Nahrungsaufnahme
• -ämie = auf das Blut bezogen
• -urie = Ausscheidung über den Harn
• Metabolite = umgewandelte Stoffe, Intermediate oder Zwischenprodukte

Definition Stoffwechselanomalie

Bei Stoffwechselstörungen (auch Stoffwechselanomalien genannt) wird der Umbau von chemischen Substanzen beziehungsweise den Ausgangsprodukte in die sogenannten Zwischenprodukte und danach in die Endprodukte gewährleistet.

Für das reibungslose Ablaufen des Stoffwechsels müssen die benötigten Funktionselemente zum präzisen Zeitpunkt verfügbar sein. Außerdem muss ein korrektes Zusammenspiel der zahlreichen Biokatalysatoren gewährleistet werden.

Der Stoffwechsel ist ein extrem kompliziertes Konstrukt, dem vielfältige Stoffwechselreaktionen zugrunde liegen. Innerhalb dieser arbeiten Zucker, Fette, Aminosäuren und weitere körpereigene Stoffe zusammen.

Der Stoffwechsel ist wichtig, um auch die Körperwärme und die Verdauung sowie den Säure-Basen-Haushalt zu steuern.

Da sich die Stoffwechselprozesse gegenseitig beeinflussen und es im Stoffwechselsystem ständige Wechselwirkungen gibt, kann eine Stoffwechselstörung auch zu einer krankhaften anderen Stoffwechselveränderung führen.

Darüber hinaus kommt es durch Stoffwechselstörungen zu krankhaften (pathologisch) Auffälligkeiten im Zusammenhang mit:

• Ernährung
• Fortpflanzung
• Vererbung
• Wachstum
• Entwicklung
• Nahrungsumwandlung
• Atmung
• Fortbewegung
• Reaktionsfähigkeit

Stoffwechselstörungen sind nicht grundsätzlich schmerzhaft. Im Unterschied dazu wirkt sich eine Stoffwechselstörung negativ auf das Allgemeinbefinden, die Vitalität und die Gesundheit aus und kann unbehandelt sogar einen letalen Ausgang nehmen. Letalität bedeutet Sterblichkeit.

Was ist eine Stoffwechselstörung?

Stoffwechselstörungen werden in der Medizin auch als Stoffwechselkrankheiten oder Stoffwechselerkrankungen bezeichnet.

Ausgehend vom Begriff Stoffwechsel sowie von Formulierungen wie Hormon, biochemische Reaktionskreisläufe und Reaktionszyklen, Botenstoff (Transmitter) und Biokatalysator (Enzym) gibt es einen Unterschied zwischen Stoffwechselerkrankungen und Stoffwechselstörungen. Dennoch lassen sich beides Elemente nicht voneinander trennen.

Deshalb ist es richtig zu sagen, dass eine Stoffwechselerkrankung durch eine Stoffwechselstörung verursacht wird. Dabei kommt es zu einer von der normalen Abfolge abweichenden Vorgängen, die verschiedene Wege einschlagen können.

Aus diesem Grund sind Stoffwechselerkrankungen durch folgende Auffälligkeiten charakterisiert:

• Zunahme der Konzentration an Zwischenprodukten des Stoffwechsels
• Fehler beim Transport von Stoffwechselsubstanzen
• Herstellung ungesunder oder sogar giftiger Stoffwechselprodukte
• Speicherung schädlicher Metabolite

Die Voraussetzung, damit ein Stoffwechsel überhaupt stattfinden kann, ist die Zufuhr von Fetten (Lipide), Wasser, Zucker (Kohlenhydrate), Mineralstoffen und Vitaminen sowie Eiweißen (Proteine). Das geschieht durch die Nahrung. Im Körper werden diese Stoffe zunächst so aufgearbeitet, dass sie dem Blutkreislauf zugeführt werden können.

Das heißt beispielsweise, dass sie gespalten und biochemisch in ihre kleinsten chemischen Bausteine zerlegt werden. Einige Substanzen liegen sogar in Ionenform (Elektrolyte) vor. Das sind überwiegend die Mineralien.

Aus diesen Ausgangsstoffen werden Zwischenprodukte und letztlich Endprodukte, die vom Körper ausgeschieden oder eingelagert werden. Bei allen Prozessen spielen Enzyme als Reaktionsbeschleuniger, Hormone und Botenstoffe eine wichtige Rolle.

Anhand dieser kurzen Darstellung wird deutlich, dass Störungen des Stoffwechsel beim:

• Fettstoffwechsel
• Zuckerstoffwechsel
• Eiweißstoffwechsel
• Mineralstoffwechsel

auftreten können.

Entstehung & Gründe

Erkrankungen entstehen einerseits dadurch, dass entweder giftige Stoffwechselprodukte gebildet werden, die Organe und Organsysteme schädigen oder Funktionsbeeinträchtigungen hervorrufen können.

Andererseits verschiebt sich das Gleichgewicht zwischen verschiedenen biochemischen Stoffen in der Art und Weise, dass einige Substanzen überproduziert werden und andere wiederum einem Minderangebot unterliegen. Diese Dysregulationen (Ungleichgewichte, Fehlregulationen) finden ihren Ausdruck in Stoffwechselkrankheiten.

Da der gesamte Stoffwechsel des Menschen ein extrem komplexes und äußerst sensibles Gefüge ist, konnte die Wissenschaft bis heute noch nicht alle Stoffwechselstörungen und ihre Auswirkung auf die Organgesundheit nachvollziehen.

Diese Tatsache schränkt sowohl die Diagnostik (Krankheitserkennung, Krankheitsfeststellung, Zuordnung von Beschwerden zu Erkrankungen) als auch die Therapie Behandlung zur Heilung von Erkrankungen und zur Linderung von Beschwerden) und die Prognosen (Heilungsaussichten, Heilungschancen) partiell stark ein.

Dennoch gibt es gegenwärtig schon eine Fülle an Stoffwechselstörungen, die auf das Genaueste und bis ins letzte Detail erforscht wurden.

Stoffwechselerkrankungen

Bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt kennt die Medizin unter anderem folgende Stoffwechselkrankheiten:

• Adipositas (Fettsucht)
• Androgenitales Syndrom (gestörte Produktion von Aldosteron und Cortisol in der Nebennierenrinde)
• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Siderosen (Eisenspeicherkrankheiten)
• Cushing-Syndrom oder Morbus Cushing oder Hyperkortisolismus (Überproduktion von Kortisol)
• Diabetes insipidus (Wasserharnruhr)
• Mangelangebot an Wachstumshormonen
• Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)
• Eisenspeicherkrankheit (Hämatochromatose)
• Übergewicht
• Ketose (Azetonurie, Azetonämie) durch Zunahme von Ketonkörpern im Blut
• familiäre Hypercholesterinämie (Fettstoffwechselstörung)
• Urikopahtie (Gicht oder Arthritis urica) durch einen gestörten Purinstoffwechsel
• Thyreoditis (Schilddrüsenentzündung)
• Fettleibigkeit (Adipositas)
• Fabry-Syndrom oder Morbus Fabry (Zunahme von Sphingolipiden in den Körperzellen)
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
• Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose)
• Mukoviszidose (zystische Fibrose)
• Gaucher-Syndrom oder Morbus Gaucher (liposomale Speicherkrankheit)
• Porphyrien (Störungen der Synthese des roten Blutfarbstoffes)
• Homocysteinurie (Aminosäure-Stoffwechselstörung)
• Thesaurismose (Speicherstörung)
• Hypoparathyreoidismus (Unterfunktion der Nebenschilddrüsen)
• Hyperparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenüberfunktion)
• Hyperhidrose (übermäßiges Schwitzen)
• Morbus Morquito (Mucopolysaccharidose)
• Hashimoto-Thyreoditis
• Glykogenose (Glykogenspeicherkrankheit)
• Hyperlipidämie Typ III (Cholesterin und Triglyzeride sind erhöht)
• Galaktosämie (erhöhte Galaktosekonzentration im Blut)
• Erythropoetische Protoporphyrie (Blutbildungsstörung)
• Hypophysentumor (Geschwulst in der Hirnanhangsdrüse)
• Alkaptonurie (anormaler Tyrosinstoffwechsel)
• Prager-Will-Syndrom (mehrere hormonell bedingte krankhafte Störungen liegen gleichzeitig vor)
• Hyperparathyroidismus (Überfunktion der Nebenschilddrüse)
• Alpha-1-Antitrypsinmangel (Mangel an Proteasehemmern)
• Dorfmann-Chanarin-Syndrom
• Phenylketonurie (fehlender Abbau von Aminosäuren)
• Galaktosämie (übermäßige Triglyzeridspeicherung)
• Hyperthyreose (Überangebot an Schilddrüsenhormonen)
• Glutarazidurie (Glutarsäurekrankheit)
• Hyperurikämie (zu viel Harnsäure im Blut)
• Zystinurie (frühzeitiges Auftreten von Nierensteinen)
• Osteoporose (Knochenschwund)
• metabolische Myopathie (muskuläre Stoffwechselstörungen)
• Morbus Addison (Funktionseinschränkung der Nebenniere)
• Morbus Wilson (gesteigerte Kupferablagerung in einzelnen Organen)
• Hartnup-Syndrom (Einschränkungen der Einschleusung der Aminosäuren durch die Membran der Zellen)

An dieser Stelle wird deutlich, was für eine enormer Aufwand in diagnostischer Hinsicht betrieben werden muss, um diese vielen Erkrankungen voneinander abzugrenzen und deren Symptome eindeutig zuzuordnen (Differentialdiagnostik).

Nicht immer heilbar

Auch an die Behandlungsformen werden extrem hohe Anforderungen gestellt. In zahlreiche Fällen kommen Neugeborene mit dieser oder jener Stoffwechselstörung auf die Welt, sodass die Behandlung für die Ärzte ein große Herausforderungen ist.

Nicht immer können Stoffwechselstörungen ausgeheilt werden. Oftmals müssen die Patientinnen und Patienten ihr Leben darauf einstellen. Nicht alle Stoffwechselstörungen treten sofort zutage. Einige Beeinträchtigungen zeigen sich auch schleichend und werden am Anfang kaum bemerkt.

Die Symptome, die einige Stoffwechselstörungen aufweisen, werden vielfach einem einfachen Unwohlsein zugeschrieben, bis die Beschwerden immer schlimmer werden. Das kann bei jeder Stoffwechselstörung anders sein.

Vergleicht man allerdings die Stoffwechselstörungen bezüglich ihrer Komplikationen, so können die meisten zu dauerhaften irreversiblen (nicht umkehrbaren) geistigen und körperlichen Schäden führen und lebensbedrohlich werden, wenn keine Therapie eingeleitet wird.

Begriffserklärung:

• geistig, seelisch = psychisch
• körperlich = physisch
• Aminosäuren = kleinsten Grundbausteine der Eiweiße oder Proteine
• reversibel = rückgängig, umkehrbar

Ursachen & Auslöser

Entsprechend der enormen Bandbreite an Stoffwechselstörungen sind die ursächlichen Auslöser nicht minder gering. Die Schwierigkeit, die sich daraus ergibt, besteht in der sinnvollen Schlussfolgerung, dass aus dieser Ursache eine solche Stoffwechselstörung entspringt.

Dieser Rückschluss ist deshalb so kompliziert, weil oftmals mehrere Kausalitäten auf eine Stoffwechselstörung zutreffen. Täglich müssen die Fachärzte beachten, dass es Dutzende variierender Störungen des Stoffwechselsystems gibt. Verschiedene Beschwerden gehen daraus hervor.

Ursächliche Zusammenhänge liegen beispielsweise zwischen Stoffwechselstörungen und:

• bakteriellen Erregern
• Viren, radioaktiver Strahlung
• Störungen des Hormonhaushalts
• Vergiftungen (Intoxikationen)
• Übergewicht
• Durchblutungsstörungen
• Autoimmunerkrankungen
• ungesunder Nahrungszusammenstellung
• vermehrtem Alkoholkonsum
• Nikotin
• Bewegungsarmut
• Medikamentenmissbrauch
• anhaltenden Schlafstörungen
• Lebensstil
• Polyzystischem Ovarialsyndrom
• Mangelernährung
• erblicher Veranlagung
• einzelnen Vorerkrankungen mit Organstörungen oder organischen Fehlfunktionen
• fehlerhaften Enzymen oder Mangel an Enzymen

Die Ursache einer Stoffwechselstörung gibt allein noch keine Auskunft, ob die nachfolgende Erkrankung ein schwerwiegendes Ausmaß annimmt oder eher minder schwer ausgeprägt ist.

Je früher der oder die Auslöser für eine Stoffwechselstörung erkannt und abgestellt werden, desto besser sind die Heilungsaussichten. Frühzeitig entdeckte Stoffwechselstörungen lassen sich wesentlich leichter behandeln, als langjährig manifestierte.

Erstaunlicherweise können bei einigen Stoffwechselstörungen die Ursachen unmittelbar therapiert werden. Bei anderen Formen bleiben die Ursachen und die Symptome erhalten. Das mögliche Ziel einer Behandlung ist hierbei oftmals nur ein Unterdrücken der Beschwerden und der Auslöser. Dann müssen die Patientinnen und Patienten ihr Leben so einrichten, dass die mit der Stoffwechselstörung zurecht kommen. Das bedeutet auch, ganz neue Lebensgewohnheiten zu entwickeln.

Jede Ursache kann zu einer anderen Stoffwechselstörung und Erkrankung führen. Ein Harnstoffzykluseffekt ist eine Erbkrankheit, eine Shingolipidose ist ein vererbter Defekt an speziellen Körperzellen und eine Phenylketonurie basiert auf einem in den Erbanlagen zu suchenden Gendefekt. Eine Genmutation kann das Dorfmann-Chanarin-Syndom begründen und für die Gicht ist eine Funktionsanomalie der Nieren verantwortlich.

Enzymdefekt

Um die wechselseitigen Beziehungen zwischen Stoffwechselstörungen und den jeweiligen Hintergründen zu verstehen, müssen mehrere Kriterien betrachtet werden. Zunächst soll mit den Enzymen begonnen werden, weil Enzymdefekte die häufigsten Stoffwechselstörungen hervorrufen. Enzymdefekte sind eine Nachwirkung von Fehlern in deren Struktur.

Enzyme, die aus Eiweißen aufgebaut sind, sind dazu da, um chemische und biochemische Reaktionen aller Typen zu beschleunigen beziehungsweise zu katalysieren. Hierbei gehen die Biokatalysatoren äußerst selektiv vor. Sie bevorzugen sowohl spezifische Reaktionspartner als auch ausgewählte Reaktionsarten. Die Enzyme selbst gehen unverändert aus einer Reaktion hervor und schwinden dabei selbst nicht.

Im Körper gibt es eine Unzahl an Enzymen, die jeweils einem Stoffwechselvorgang zugeordnet werden. Ist nur ein Biokatalysator nicht funktionsbereit oder kann eine biochemische Reaktion nur in unzureichendem Umfang begleiten, dann entgleisen die nachfolgenden Prozesse ebenfalls. Es kann außerdem dazu kommen, dass Abläufe einfach gar nicht stattfinden.

Daraus folgt eine pathologische Ansammlung der eigentlich zu verstoffwechselnden Substanz. Das nachfolgende Metabolit, was nach dieser Stufe vorliegen müsste, fehlt jedoch. Die Intermediärprodukte oder Zwischenprodukte des Stoffwechsels nehmen somit zu. Überschreitet deren Konzentration einen gewissen „Grenzwert“, dann werden diese Substrate entweder einer Speicherung zugeführt, über Umwege verstoffwechselt oder im Vorzustand ausgeschieden.

Sind vom Organismus benötigte Stoffwechselprodukte gar nicht verfügbar, weil Enzymdefekte einen Verstoffwechslung verhindert haben, zeigt sich ein Mangel. Infolge dessen treten Defizite auf, die eine Stoffwechselkrankheit bedingen können.

Enzyme – Aktivität

Des Weiteren sind im Organismus Enzyme am Werk, die hyperaktiv sind. Das heißt, sie zeigen eine übermäßige Funktion, bei der sie den Stoffwechsel unangemessen stark ankurbeln. Forcieren die Enzyme eine Reaktion zu intensiv, dann wird diese so stark beschleunigt, dass die Vorstufe eines Substrats zu schnell verbraucht wird. Ein Mangel ist die Folge. Auf der anderen Seite vermehrt sich das Stoffwechselendprodukt vehement.

Bei einem verminderten, unzureichenden Aufkommen an einem Enzym tritt der umgekehrte Effekt ein. Das Stoffwechselendprodukt fehl, die Vorstufe bleibt unverarbeitet im Urzustand und häuft sich an. weitere Stoffwechselabläufe werden gehemmt, weil diesen ihr Ausgangsprodukt fehlt. Diese Unterbrechung in einer fein aufeinander abgestimmten Kettenreaktion kann ernsthafte Stoffwechselstörungen bedingen, die nicht selten zu einer Stoffwechselkrankheit ausufern.

Defekte Hormone

Dieselben Folgeerscheinungen können durch defekte, fehlende oder unverhältnismäßig „fleißige“ Hormone provoziert werden. Die sowohl bei einem Fötus als auch bei einem Menschen im fortgeschrittenen Alter zu erkennenden Stoffwechselstörungen können auf die Zunahme oder Abnahme sowie den Mangel oder den Überfluss von:

• Phenylbrenztraubensäure
• Eisen
• Glukose (Mehrfachzucker)
• LDL-Cholesterin beziehungsweise Lipoproteinen
• Triglyzeriden
• Kryptopyrrolurie
• Galaktose
• Ketonkörpern
• Phosphatase
• Hormonen der Schilddrüse
• Nebennierenrinde-Hormone
• Hormonen der Hirnanhangsdrüse
• Zeramidtrihexosid
• Häm (roter Farbstoff des Blutes)
• Ornithin, Cystin, Arginin und Lysin (Aminosäuren)
• Amyloid
• Glykosaminglykanen
• Kortisol
• Purin
• Aldosteron
• Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (Enzym)
• Calcium und Phosphat

zurückgeführt werden.

Die für den Stoffwechsel bedeutsamen Hormone stammen aus der Bauchspeicheldrüse (das bekannteste ist das Insulin aus den Langerhans’schen Inseln), den Nebennieren und der Schilddrüse sowie aus dem Gehirn. Sind diese Organe erkrankt, kann das zu teilweise verheerenden Beschwerden beitragen.

Symptome & Anzeichen

Die Beschwerdebilder einer Stoffwechselstörung hängen immer von dem jeweiligen Ausmaß und dem Ursprung der krankhaften Erschwernis ab. Stoffwechselstörungen können durchaus tückisch sein, weil sie nicht schmerzhaft sind und sich über einen langen Zeitraum hinweg ertragen lassen.

Zahlreiche Symptome beginnen zudem erst zaghaft und vergehen ab und an, um dann wiederzukommen. Das macht es sowohl den Betroffenen als auch den Medizinern nicht leicht, sofort eine Stoffwechselstörung zu vermuten.

Die Beschwerden bei einer Stoffwechselstörung oder Stoffwechselerkrankung können sich auf einzelne Organe oder auf die Gesamtheit eines Organsystems beziehen.

Die Betroffenen können sich unter Umständen äußerlich so verändern, dass die Hinweise auf eine Stoffwechselstörung sehr deutlich sind. Allerdings existieren ebenfalls Stoffwechselstörungen, die nur von inneren Symptomen begleitet werden. Diese können schmerzhaft sein oder ohne Schmerzen auftreten.

Darüber hinaus sind einige Symptome spezifischer und unspezifischer Natur:

• Bauchschmerzen
• Wachstumsstörungen (überwiegend Kleinwüchsigkeit)
• Magen-Darm-Krämpfe
• Durchfall (Diarrhö)
• Übelkeit mit oder ohne Erbrechen
• Schwächegefühl
• Entzündung des Pankreas (Bauchspeicheldrüse)
• Trübungsringe an der Hornhaut
• Durchblutungsstörungen
• Durst, anhaltender Juckreiz
• Unregelmäßigkeiten der Regelblutung
• Herzrasen
• Kropf (Struma)
• Nierensteine
• Akromegalie
• trockene Haut und Schleimhäute (Exsikkose oder Austrocknung)
• Libidoverlust
• Zunahme der Körperbehaarung
• „aufgeschwemmt“ wirkendes Gesicht
• Probleme mit der sexuellen Potenz
• bläulich-rötliche Gesichtsfarbe
• Sehstörungen und Missempfindungen (Parästhesien)
• Abgeschlagenheit, Müdigkeit
• Leistungsabfall
• Zunahme oder Abnahme von Körpergewicht
• Mundgeruch
• Stimmungsschwankungen
• Schlafstörungen
• Haarausfall
• pathologische Veränderungen der Haut
• Veränderungen an den Gelenken
• Atembeschwerden
• häufige Knochenbrüche (Frakturen)
• Hautblässe, Blutarmut (Anämie)
• hoher Blutdruck (Hypertonie)
• Verstopfung (Obstipation)
• ständiges Wasserlassen
• Heißhungerattacken
• Juckreiz der Haut
• Pilzinfektionen der Haut und der Schleimhäute

Stoffwechselkrankheiten

Vielschichtig sind die Symptome einer Stoffwechselstörung, wenn sie sich als Krankheit darstellen. In diesem Zusammenhang leiden die Patientinnen und Patienten zum Beispiel an:

• Husten und anhaltendem Durstgefühl
• Lungenentzündung (Pneumonie)
• Diabetes mellitus
• Arteriosklerose
• Herzinfarkt
• Arthritis und Arthrose
• Fieber
• Abnahme der Leukozyten (weiße Blutzellen) und der Thrombozyten (Blutplättchen)
• Anämie
• Verformungen der Knochen
• Tumoren
• Hauteinblutungen
• Überpigmentierung oder Unterpigmentierung der Haut
• Kopfschmerzen
• erhöhte Urinmenge
• Leberzirrhose (Funktionsverlust der Leber)
• Leberkarzinom
• Arrhythmien des Herzens (unregelmäßiger Herzschlag)
• Ekzem
• Vergrößerung der Milz (Splenomegalie)
• Schmerzen in den Gelenken
• Schädigungen am Knorpelgewebe
• Lähmungen (Paresen)
• gesteigerte Lichtempfindlichkeit (Fotophobie)
• Verlust der Schamhaare und der Achselbehaarung
• Nierensteine, Nierenversagen (Niereninsuffizienz)
• Angstanfälle, Hitzewallungen

Diese Zusammenstellung der Symptome macht deutlich, dass die Beschwerden nicht immer einfach wegzustecken sind. Sie können die Patienten durchaus schwer krank machen. Ärzte empfehlen daher, nicht zu lange mit einer Abklärung zu warten.

Je weiter eine Stoffwechselstörung fortschreitet, desto heftiger werden die Organe in Mitleidenschaft gezogen. Anhand der zweiten Übersicht zeigt sich, dass daraus ernsthafte, teilweise sogar lebensbedrohliche Krankheiten resultieren können.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Stoffwechselstörung kann zwar durch eindeutige Beschwerden gekennzeichnet sein, dennoch müssen diese differential-diagnostisch abgeklärt werden. Nur so ist es sicher, dass die Ärzte nicht an der eigentlichen Erkrankung vorbei behandeln.

Um eine Stoffwechselstörung verlässlich zuordnen zu können, bedarf es einer ganzen Menge an Erfahrung, Fingerspitzengefühl und oftmals technischer Unterstützung. Darüber hinaus können die Fachärzte eine umfangreiche Bandbreite an Methoden einsetzen.

Die Anamnese ist der gesamten Diagnostik vorgeschaltet

Ein zentraler Bestandteil der Diagnostik bei einer Stoffwechselstörung ist die Weitergabe an Informationen vom Patienten an den Arzt während des Anamnesegesprächs. Dieser Schritt beinhaltet eine Fülle an Daten über die derzeitigen und die früheren Symptome. Einzelne Stoffwechselstörungen verursachen körperliche Anomalien, die dem Arzt die Möglichkeit auf einen Rückschluss geben können.

Die Anamnese kann unter anderem folgende Patientenangaben enthalten:

• übermäßiges Schwitzen
• gesteigertes Wärme- oder Kälteempfinden, Hitzewallungen
• Hautrötungen an den Innenseiten der Hände
• Haut ist fettiger geworden
• Hunger und Appetit ohne eine Zunahme von Körpergewicht
• rascher, nicht erklärbarer Verlust an Körpergewicht
• Haarausfall
• Zittern, Angstzustände und innere Unruhe
• zunehmende Nervosität
• vermehrt Durchfall oder Verstopfung
• Störungen des Herzrhythmus oder Herzrasen
• Schlafstörungen
• Einnahme von Medikamenten
• Alkohol, Nikotin, Drogen
• Schmerzen

Die äußerliche Betrachtung des Patienten im Rahmen der Diagnostik oder die Inspektion umfasst:

• Zustand der Haut und die Beschaffenheit der Haare
• Größenveränderungen an bestimmten Organen (Schilddrüse, Herz, Nebennieren, Leber)
• Aussehen der Augen
• Ernährung
• Ödeme oder Wassereinlagerungen in den Augenlidern und den Schienbeinen
• Psyche

Die manuelle medizinische Untersuchung des Körpers bezieht sich auf:

• Palpation (Betasten, Abtasten) von wichtigen Organen
• Abhören (Auskultation) des Herzens
• Messung von Puls und Blutdruck
• Bestimmung des Körpergewichts
• Untersuchung der Augen und eventueller Ödeme
• Funktionstests wie beispielsweise Schlucken oder Motorik Beweglichkeit)

Befunderhebung

Manche Patienten müssen viel Geduld aufbringen, weil ihre Stoffwechselstörung mit einer langen Suche verbunden ist, bevor die Befunderhebung treffend ist. Erzielen die Mediziner mit einer diagnostischen Vorgehensweise schon eine annähernd richtige Aussage, dann können die Untersuchungen in die entsprechende Richtung gelenkt und zusätzlich verfeinert werden.

Deshalb unterscheiden sich die diagnostischen Tätigkeiten voneinander, wenn sich Verdachtsmomente erhärten. So ist beispielsweise bei einer Zuckerkrankheit später eine andere Diagnostik sinnvoll, als bei einer Gicht.

Bei Neugeborenen und Kindern müssen die Eltern eine besondere Sorgfalt walten lassen, um krankhafte körperliche und/oder geistige Veränderungen wahrzunehmen und die Kinder dem Arzt vorzustellen.

Möglicherweise steckt hinter diesen Anzeichen eine Stoffwechselstörung. Eine gute Beobachtung hilft auch bei älteren Menschen, die geistig verwirrt oder dement sind und sich nicht mehr artikulieren können.

Untersuchungen & Tests

Die Laboruntersuchungen von Stuhl und Blut sind weitere diagnostische Abschnitte

Bei Stuhl geht es darum, okkultes (verborgen, nicht sichtbar) Blut nachzuweisen. Dieses Blut ist nicht mehr frisch, sonder bereits geronnen. Das Blut wird benötigt, um eine Autoimmunerkrankung als Ursache für eine Stoffwechselstörung durch die Suche nach Antikörpern zu diagnostizieren.

Nach Abschluss dieser Maßnahmen erfolgt bei Bedarf eine bildgebende Diagnostik

Als aussagefähige Ergänzung dieser Tests verlassen sich die medizinischen Fachleute auf die Endoskopie (Spiegelung) des Magen-Darm-Traktes sowie der Nieren, der Bauchspeicheldrüse und der Milz. Hinzu kommt eine bildgebende Ultraschalluntersuchung (Sonografie mit Ansicht der Struktur der Schilddrüse) oder bei Verdacht eine radiologische Szinitgrafie (Aufzeichnung der Physiologie der Schilddrüse).

Unter Physiologie verstehen die Mediziner die Funktionsweise von Organen.
Zu Beginn der Diagnostik unterziehen sich die Patientinnen und Patienten einer Anamnese, bei der sie Auskunft über die Krankengeschichte geben können. Daran schließen sich ärztliche Begutachtungen des Körpers und der Organe an.

Im Einzelnen unterliegen alle Stoffwechselstörungen einer spezifischen Befunderhebung. Diese richtet sich unter anderem nach dem Lebensalter der Patienten und nach den Hinweisen der groben Diagnostik.

Insgesamt können die diagnostischen Untersuchungen folgendermaßen zusammengefasst werden:

• Neugeborenenscreening
• Erwachsenenscreening
• bildgebende Technologien (Computertomografie, Sonografie, Szintigrafie)
• Endoskopien
• Laborparameter
• Biopsien

Typische Stoffwechselstörungen und die zugehörigen diagnostischen Betrachtungen sind:

Fettstoffwechselstörung

Störung des Fettstoffwechsels, Fettstoffwechselerkrankungen (Dyslipoproteinämien)

• klinisch-chemische Untersuchung des Blutes (Messung des Gesamtcholesterinwertes, der Triglyceride und des HDL-Cholesterins
• Bestimmung des LDL-Cholesterins und des VLDL-Cholesterins
• Blutdruckmessung
• Errechnung des Body Maß Index
• Blutzuckerbestimmung
• EKG (Elektrokardiogramm)

Begriffserklärung:

• Gesamtcholesterin = Baustoff für die Zellmembranen (Schutzummantelungen der Körperzellen), wasserunlösliche, fettige chemische Struktur
• HDL = High Density Lipoprotein (Transport des Cholesterins, Schutz vor Arterienverkalkung beziehungsweise Arteriosklerose)
• LDL = Low Density Lipoprotein (Begünstigung von Arteriosklerose)
• VLDL = Very Low Density Lipoprotein (Transport von Triglyceriden und Cholesterin)

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Weitere Störungen

Störung des Zuckerstoffwechsels, Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus Typ 2)

• Messung der Glukosekonzentration im Blut und im Urin
• Zuckerbelastungstest (Glukosetoleranztest)

Störung des Hormonhaushaltes und der Enzymfunktionen, Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose)

• Dexamethason-Kurztest
• Bestimmung des Cortisolspiegels
• Analyse von Kapillarblut auf Trypsin (Immunabwehr)
• Schweißelektrolyttest
• Laboruntersuchung des Blutes auf Schilddrüsenantikörper, Thyreotropin sowie auf verschiedene Schilddrüsenhormone wie Thyroxin, L-Thyroxin und Triiodthyronin)
• Ultraschall
• Szintigraphie (nuklearmedizinisches Verfahren)
• Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe)
• Ermittlung der Konzentration von 17-Ketosteroiden, 17Alpha-Hydroxyprogesteron und 17-Hydroxysteroiden
• mulekulargenetische Ausweisung einer genetischen Mutation
• Protoporphyrin-Fluoreszenz bei Erythrozyten (rote Blutkörperchen)
• Stuhluntersuchung auf Protoporphyrine
• Urinuntersuchung auf Porphyrine
• Blutgasanalyse und quantitativer Nachweis von Laktat, Elektrolyten, Alanin, Ammoniak und Pyruvat im Serum

Störungen der Substanzspeicherung, Speicherkrankheiten

• HPLC Tandem-Massenspektrometrie
• Guthrie-Test
• molekülspezifische quantitative Ermittlung von Enzymaktivitäten
• Messung der HGPRT Aktivitäten molekulargenetische Sequenzanalyse der mRibonukleinsäure
• Labornachweis von Uratkristallen (Harnsäurekristalle) in den Geweben und in den Gelenken
• Computertomografie, Osteodensitometrie
• radiologische Messung der Knochenstruktur
• Röntgenbilder von Osteolysen
• sonografische Ansicht von Harnsäureaggregaten in den Gelenkkapseln
• Untersuchung des Kupfergehaltes im Urin
• Feststellung der Konzentration von Coeruloplasmin und Kupfer im Serum
• Biopsie zur Bestimmung von Kupferanreicherungen in der Leber
• Spaltlampenuntersuchung zur Erkennung von Kayser-Fleischer-Kornealringen
• Gentest auf eine Mutation von Gen ATP7B
• Knochendichtemessung

Störungen des Eiweißstoffwechsels

• Laboruntersuchung des Urins auf schwefelhaltige Aminosäuren
• Blutuntersuchung (Eiweißgehalt, Anzahl der Leukozyten)
• Pränataldiagnostik (vor der Geburt) Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese) für die Untersuchung auf Enzymdefekte
• genetischer Test (Abstrich mit Zellen aus der Mundschleimhaut oder Blut)

Häufigkeit & Diagnosedaten

Im Rahmen der Diagnosedaten ICD10 E88 Sonstige Stoffwechselstörungen lassen sich folgende Aussagen machen. Im Jahr 2015 wurden insgesamt etwa 2.520 männliche und weibliche Personen wegen einer Stoffwechselstörung in einer Klinik behandelt.

Die Anzahl der Patienten betrug etwa 1.830 und war somit höher, als bei den Patientinnen. Der prozentuale Anteil an Frauen mit einer Stoffwechselkrankheit betrug 2012 65,1 Prozent. Männer lagen mit 34,9 Prozent deutlich darunter. Die durchschnittliche Verweilzeit auf einer Station betrug zirka 4 Tage.

Auf 100.000 Einwohner kommen in jedem Bundesland unterschiedliche Häufungen wegen ICD10 E70-E90 Stoffwechselstörungen zustande. Der höchste Stand an Stoffwechselstörungen lässt sich mit 197 Patienten in Sachsen-Anhalt und mit 202 Erkrankten im Saarland konstatieren. Die niedrigste Erkrankungsquote bei Stoffwechselstörungen weist Baden-Württemberg mit lediglich 135 Patienten auf. Diese Erhebungen stammen aus dem Jahr 2012.

Im Alter unter 15 Jahren erkrankten von 100.000 Einwohnern 66 und im Alter von 15 bis 45 Jahre etwa 36 Patientinnen und Patienten an einer Stoffwechselstörung. Ein leichter Anstieg ergab sich im Alterslimit zwischen 46 uns 65 Jahren. In dieser Spanne betrug die Häufigkeit 53. Ab einem Lebensalter von 65 steigen die Stoffwechselstörungen stark an. Fast 625 Betroffene gab es 2012.

Heute werden in Deutschland bei Kindern mehr als 725 angeborene Stoffwechselstörungen therapiert. Die sogenannte Ahornsirup-Stoffwechselstörung gehört zu den seltensten pathologischen Anomalien dieses Erkrankungskreises.

Angeborene Störungen des Stoffwechsels sind in jedem Lebensalter zu beobachten. Die familiäre Hypercholesterinämie macht eine Häufigkeit von einer Erkrankung auf 2.500 Menschen aus. Bei der Phenylketonurie kommt eine Störung auf 8.000 Menschen. Grundsätzlich leiden ungefähr 25 Prozent der Deutschen beziehungsweise ein Viertel der Bevölkerung unter einer Stoffwechselstörung.

Komplikationen & Folgen

Komplikationen bei einer Stoffwechselstörungen sind insbesondere in:

• orthopädischen Erkrankungen
• sozialen Problemen beispielsweise in der Partnerschaft
• nephrologischen Erkrankungen
• Absterben von Gliedmaßen
• Erblindung
• neurologischen Erkrankungen
• Schwangerschaft
• Fertilität (Fruchtbarkeit)
• kardiologischen Erkrankungen
• gastroenterologischen Erkrankungen
• geistigen Behinderungen
• motorischen Einschränkungen
• psychischen Problemen

zu suchen.

Bei den Risiken und Komplikationen von Stoffwechselstörungen lassen sich ganze Listen anfertigen. Eine Komplikation ist bereits darin begründet, dass Fehldiagnosen aufgrund der enormen Vielseitigkeit der Stoffwechselstörungen nicht in jedem Fall ausgeschlossen werden können.

Diese Problematik ist typisch für Symptome, wie:

• Sodbrennen, Säurereflux
• Diabetischer Durchfall
• Gastroösophageale Refluxkrankheit
• Chronische Lebererkrankung
• Diabetische Gastroparese
• Gastroparese
• Erbrechen und Übelkeit

Weitere gesundheitliche Schwierigkeiten, die zu einem komplizierten Verlauf einer Stoffwechselstörung beitragen, sind:

• Neuropathien
• Koma
• Gastroparese
• Durchfall
• Ikterus (Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute)
• Azidose
• Nierensteine
• Neuritis
• Laktazidose
• Polyneuritis
• Muskelschmerzen
• Stuhlinkontinenz oder fäkale Inkontinenz
• Ataxie
• Gedeihstörungen
• Delirium
• Herz- und Kreislaufbeschwerden
• Zeugungsunfähigkeit, Unfruchtbarkeit
• Hypothermie
• Blutarmut
• Pfortaderthrombose
• Aszites
• Niereninsuffizienz
• Mangel an Albumin im Blut (Hypoalbuminämie)
• Thrombozytopenie mit Blutungsneigung
• Virushepatitis
• Schlaganfall
• Erblindung
• Herzinfarkt
• Angina pectoris
• Knochenbrüche
• Magenblutung
• Depression
• Lungeninfarkt
• Hypertonie
• Durchblutungsstörungen

Alle Stoffwechselstörungen lösen im Einzelnen noch weitere Komplikationen aus, die unter Umständen das Leben bedrohen können. Aufgrund der enormen Vielzahl können am dieser Stelle nicht alle krankheitsspezifischen Komplikationen aufgezeigt werden. Allerdings sind die meisten Komplikationen bereits erwähnt.

Unbehandelte Störung

Der Krankheitsverlauf bei Stoffwechselstörungen ist so differentiell wie die Beeinträchtigungen selbst. Im Allgemeinen kann die Entwicklung von Stoffwechselstörungen akut (plötzlich, unerwartet, unvorhersehbar) oder chronisch (langsam, anhaltend, dauerhaft, sich wiederholend) sowie schleichend oder sich schnell intensivierend sein.

Die Symptome der Stoffwechselstörungen werden ohne medizinische Behandlung nicht von selbst ausheilen. Nur eine ausreichende Therapie kann die Beschwerden verschwinden lassen oder diese reduzieren. Dieses Kriterium ist enorm relevant, zumal eine Stoffwechselstörung eine auf andere Organe übergreifende Krankheit darstellt.

Die auftretenden Dysregulationen sowie die Mangel- und Überschusszustände und die zu geringe oder zu hohe Funktion von Organen führt unweigerlich zu einem ständigen Wechsel der Symptome. Auch die Stärke der Beschwerden kann sich innerhalb kurzer Zeit ändern. Im fortgeschrittenen Stadium sind massive Schädigungen an einzelnen Organen oder an ganzen Organkomplexen absehbar. Eingeschlossen ist hierbei auch das Gehirn.

Werden die Hirnzellen zu arg in Mitleidenschaft gezogen, sind extreme Funktionsausfälle und Organstörungen zu befürchten. In diesem Zusammenhang veröden oder verkümmern Organe sogar oder sie nehmen ein überdimensionales Volumen an. Verformungen an Gelenken und permanente Knochenbrüche durch die Auflockerung der Knochenstruktur gehören ebenfalls zu den entsprechenden Verläufen.

Genauso bedenklich wie eine pathologische Beeinflussung des Gehirns ist ein Defekt des Herzens, der Niere, der Bauchspeicheldrüse oder der Leber. Diese lebenswichtigen Organe sollten vor den Folgen einer Stoffwechselstörung geschützt werden. Außerdem können moderne Therapien den Verlauf der Erkrankung maßgeblich abschwächen und verlängern.

Ob genetisch bedingt oder im Laufe des Lebens erworben, das Spektrum an Beschwerden bei Stoffwechselstörungen ist erheblich und teilweise konträr. Eine Stoffwechselstörung kann zudem einen versteckten Werdegang nehmen. Sie ist zwar da, zeigt sich jedoch nicht offen oder nur in subtilen Anzeichen. Jeder Patient bedarf daher eine eingehenden individuellen Diagnostik.

Wann zum Arzt?

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein Termin bei einem Facharzt ist immer dann richtig, wenn sich die Betroffenen über alle Maßen unwohl und krank fühlen. Manchmal können ein leichtes Unwohlsein, das mehrere Tage anhält, oder Bauchschmerzen schon ein Hinweis auf eine Stoffwechselerkrankung sein.

Die Patienten sollten daher die Beschwerden nicht zu lange hinnehmen. Verstärken sich die Krankheitsanzeichen oder kommen weitere Leiden hinzu, ist der Gang zum Arzt unausweichlich.

Die Konsultation des Arztes ist ein Muss, wenn es zu Problemen mit dem Verdauungstrakt, zu anhaltender Verstopfung oder Durchfall sowie zu unklaren Schmerzen und zu deutlichen Schwankungen des Körpergewichts kommt.

Insbesondere eher unspezifische Auffälligkeiten sind Gründe, um eine Abklärung beim Arzt herbeizuführen. Er kann zudem diagnostisch tätig werden und eine umfassende Beratung sowie Aufklärung anbieten.

Bei Stoffwechselstörungen ist es ratsam, nicht erst zu warten, bis eine Notfallsituation eintritt. Zu diesem Zeitpunkt kann es unter Umständen schon zu späte für die Gesundheit oder für das Leben sein. Rechtzeitig früh erkennen lassen, das ist die beste Methode, um sich selbst ein Leben mit einer Stoffwechselstörung zu ermöglichen und um die Tragweite der Krankheit zu minimieren.

Zuerst können die Patienten den Hausarzt oder einen niedergelassenen Allgemeinmediziner befragen. Kinder sollten am besten einem Kinderarzt vorgestellt werden. Er wird gleichfalls eine Überweisung zu einem Facharzt ausstellen, wenn es Grund zur Besorgnis gibt. Fachärzte und medizinische Spezialisten für Stoffwechselstörungen sind Endokrinologen und Diabetologen sowie Internisten und Orthopäden.

In der Praxis ist es sinnvoll, wenn Ärzte fachübergreifend zusammenarbeiten.

Behandlung & Therapie

Die zu planende Behandlung einer Stoffwechselstörung müssen die Ärzte die Art des Defektes genau kennen. Nur auf diese Art und Weise lässt sich eine kausale (ursächliche) Therapie erfolgreich durchführen. Das trifft vor allen Dingen auf die angeborenen, genetisch bedingten, autoimmunen Defekte zu.

Nach wie vor stoßen die Mediziner gerade bei Stoffwechselstörungen oftmals an ihre Grenzen, weil es nicht für alle pathologischen Vorgänge eine Behandlung gibt, die allumfassend greif. Dann lohnt es sich auf jeden Fall, symptomatisch vorzugehen. Hierbei werden die Beschwerden angegriffen. Das vorrangige Augenmerk der Mediziner liegt bei dieser Vorgehensweise auf der Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.

Sind Stoffwechselstörungen durch Viren oder Bakterien zustande gekommen, dann lassen sich diese abnormen Prozesse leichter bekämpfen. Dasselbe gilt für Stoffwechselstörungen mit einem infektiösen (ansteckend) Potenzial. Dann genügt in der Regel eine regelmäßige Kontrolle und eine Überwachung des Zustandes der Patienten.

Neben den eher harmlosen und nicht so schwerwiegenden Stoffwechselstörungen müssen Ärzte zeitnah die lebensbedrohlichen Erkrankungen kurieren. Ihre Entstehung kann Vergiftungen (Intoxikation) zugeschrieben werden. Haben Geschwüre oder maligne (bösartig) Tumoren zu einer Stoffwechselstörung geführt, kann eine Bestrahlung, eine Chemotherapie oder ein operativer Eingriff hilfreich sein.

Des Weiteren stehen den Medizinern sowie den Patientinnen und Patienten sowohl die in der Schulmedizin bewährten therapeutischen Konzepte als auch die in der alternativen Medizin verwurzelten Verfahrensweisen zur Auswahl.

Therapievarianten (A-L)

Therapievarianten übersichtlich zusammengefasst:

• Acetonurie
  Blutzuckerwert einstellen lassen
• Alkaptonurie
  derzeit keine kausale Behandlung möglich; Diät mit tyrosin und phenylalaninarmen Lebensmitteln
• Androgenitales Syndrom
  medikamentöser Ersatz von Hormon-Defiziten (meist Hydrocortison, Dexamethason oder Prednison)
• Diabetes mellitus Typ 2
  Basistherapie mit Umstellung der Ernährung; Diät; Bewegung; Übergewicht abbauen
  medikamentöse Behandlung mit Antidiabetika zur oralen (über den Mund) Einnahme; Insulinbehandlung
• Erythropetische Protoporphyrie
  Schutz vor Sonnenlicht; medikamentöse Behandlung mit subkutanem (unter der Haut) Depot oder Implantat; Vitamin D-Mangel vorbeugen
• Galaktosämie
  diätetische Ernährung, Nahrungsmittel ohne Galaktose und Laktose
• Gicht
  ursächlich und symptomatisch mit Medikamenten und einer Diät (purinarm) zur Reduzierung der Harnsäure im Blut; akute Behandlung unter einem Gichtanfall mit Medikamenten
• Hartnup-Syndrom
  Substitution von Nicotinamid (Tryptophan); eiweißreiche Diät;
• Hereditäre Hämatochromatose
  benötigt häufig keine weitere Therapie, wenn frühzeitig erkannt wurde
• Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie
  Abbau von Übergewicht; Erhöhung von Eiweiß und Reduzierung von Fett in der Nahrung; medikamentöse Behandlung
• Hypophosphatasie
  ursächliche Behandlung durch Enzymersatz; Physiotherapie; Medikamente wie nicht-steroidale Antirheumatika
• Hypothyreose
  Behandlung der Unterfunktion der Schilddrüse; Substitution des fehlenden Schilddrüsenhormons; lipidsenkende Behandlung
• Ketoazidose
  intensivmedizinische Behandlung; hohe Flüssigkeitszufuhr; Verabreichung von Ausgleichssubstanzen gegen eine Übersäuerung des Blutes
• Lesch-Nyhan-Syndrom
  keine Behandlung der eigentlichen Stoffwechselstörung; Therapie zielt auf die Senkung der Harnsäurekonzentration im Serum und Schmerzfreiheit ab; purinfreie (fleischlose) Ernährungsweise

Therapieverfahren (M-Z)

• Methylmalonazidurie
  eiweißarme Diät; Ersatz von L-Carnithin als Therapieunterstützung; Verabreichung von Vitamin B12
• Morbus Addison
  lebenslange Gabe von Mineralkortikoiden und Glukokortikoiden intravenös (in die Vene) und oral
• Morbus Conn
  chirurgische Entnahme der Nebenniere bei Karzinom oder Adenom (gutartige, benigne Geschwulst); Gabe von Aldosteron-Antagonisten (Antagonisten sind Gegenspieler oder Hemmer)
• Morbus Cushing
  chirurgische Beseitigung der gutartigen Geschwulst; radiologische Bestrahlung des Adenoms; Bilaterale Adrenalektomie (operative Entfernung der Nebenniere) mit lebenslanger Ersatztherapie mit Mineralkortikoiden und Glukokortikoiden
• Morbus Fabry
  Einnahme von alpha-Galaktosidase; medikamentöse Behandlung mit Schmerzmitteln wie Diphenylhydantoin oder Carbamazepin; bei Niereninsuffizienz eventuell eine Nierentransplantation (Spenderniere verpflanzen)
• Morbus Gaucher
  Substitution (Ersatz) von Enzymen; Reduktion der Einlagerung von Glukozerebrosid (Lipid); begleitende Behandlungen mit Gelenkprothesen, diversen virbeugenden Impfungen gegen bakterielle Infektionen; physikalische Behandlung; Gabe von Biphosphaten; regelmäßige Krebsvorsorge; Splenektomie (Entfernung der Milz) nur in seltenen Fällen
• Morbus Wilson
  keine ursächliche Behandlung möglich; Reduzierung der Aufnahme von Kupfer; medikamentöse Forcierung der Ausscheidung von Kupfer; Transplantation einer Leber
• Mukoviszidose
  unheilbare Stoffwechselstörung; Gabe von Sekretolytika und viel Flüssigkeit; Inhalation; Physiotherapie; Antibiose (Behandlung mit Antibiotika); Ersatz von fehlenden Enzymen der Bauchspeicheldrüse; Therapie des Diabetes Typ 3; Transplantation einer Lunge
• Osteoporose
  medikamentöse Behandlung mit Calcium, Vitamin D, Biphosphaten, Anabolika, Denosumab, Gestagenen und Östrogenen, Calcitonin, Fluoriden; Schmerztherapie; Physiotherapie; chirurgische Stabilisierung von Knochen
• Phenylketonurie
  Diät unter Reduzierung des Phenylalanins (eiweißarm); Ersatztherapie mit Tetrahydrobiopterin, Dopamin- und Serotonin- Substitution durch entsprechende Arzneistoffe
• Thesaurismose
  Verminderung der Anhäufung verschiedener Stoffwechselprodukte
• Zystinurie
  extreme Flüssigkeitszufuhr in der Nacht und am Tag; medikamentöse Behandlung mit einem Antibiotikum (D-Penicillamin)

Behandlungsspektrum

Das Behandlungsspektrum bei Stoffwechselstörungen reicht von der diätetischen Nahrungszusammenstellung bis hin zu einer Organtransplantation. In Abhängigkeit vom Krankheitsbild kann manchen Patientinnen und Patienten medizinisch nicht geholfen werden, sodass mit einem letalen Ausgang der Stoffwechselstörung gerechnet werden muss.

Aufgrund der Mannigfaltigkeit von Stoffwechselstörungen bietet es sich an, eine Einteilung der Therapien in Relation zu den auftretenden Beschwerdebildern vorzunehmen.

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Das sieht praktisch folgendermaßen aus:

• symptomatische Behandlung (Übergewicht)
• diätetische Ernährung (fettarm, zuckerreduziert, eiweißfrei)
• Korrektur von Stoffwechselstörungen (auf einzelne Enzyme hemmend wirkende Arzneimittel)
• Plasmaseparation oder Filtrierung des Blutes durch eine Plasmapherese
• kausal ausgerichtete Therapie (gegen Alkoholmissbrauch)
• Hinführen zu einer gesunden Lebensführung (körperliche Bewegung)
• Behandlung von Folgeerkrankungen (Abbau von Knochensubstanz, Leberzirrhose)

Allein die vom Arzt eingeleiteten Behandlungen sind in der Regel nicht immer ausreichend, um das erwünschte Therapieziel zu erreichen. Bei vielen Stoffwechselstörungen ist die disziplinierte und verlässliche Mitwirkung der Patienten beziehungsweise bei Kindern, der Eltern, unentbehrlich.

Aufklärung & Beratung

Ein weiterer Schwerpunkt der Therapie einer Stoffwechselstörung ist eine umfassende Aufklärung und eine Beratung, oftmals sogar eine fachlich versierte Begleitung der Betroffenen. Dabei geht es vor allen Dingen darum, den Erkrankten die Grundzüge der Stoffwechselstörung nahe und bringen und somit mehr Verständnis für die eigene Person und die Behandlungsstrategien zu wecken.

Insbesondere die sekundären Störungen lassen sich überwiegend heilen. Im Gegensatz dazu sind die primären Stoffwechselstörungen leider des Öfteren nicht zu kurieren.

Zum besseren Verständnis und zum allgemeinen Überblick folgt eine abschließende Zusammenfassung der meisten Behandlungsarten bei primären und sekundären Stoffwechselstörungen:

• Blutzuckerwerte optimal einstellen
• körperliche Bewegung
• Absetzen oder Austausch von Arzneimitteln, die eine Stoffwechselstörung auslösen
• Abbau von zu hohem Körpergewicht
• Diät, Umstellung der Ernährung
• Blutfettgehalt normalisieren
• Grunderkrankung behandeln
• operative Maßnahmen
• intensive Hautpflege, Lichtschutz
• Medikamente (Kortison, Analgetika, Antidiabetika)
• Medikamente wie Antidepressiva, Verhütungsmittel, Betablocker gegen Hypertonie (hoher Blutdruck)
• Substitution von fehlenden körpereigenen Stoffen
• chirurgische Entnahme der Milz (Milzexstirpation)

Störungen der Aktivitäten des Stoffwechsels tragen zu Stoffwechselerkrankungen bei. Diese oftmals erheblichen pathologischen Einschnitte beziehen sich unter Anderem auf das Spalten oder Zerlegen von Nahrungsmitteln durch Enzyme und die Gewinnung von Energie aus den jeweiligen Bausteinen.

Das Weiteren können Stoffwechselstörungen hinderlich für die Ausscheidung von Stoffwechselendprodukten beziehungsweise Abfallstoffen. Zahlreiche Stoffwechselstörungen bringen zudem biochemische Prozesse aus dem Gleichgewicht und provozieren eine unnormale Speicherung von Substanzen.

Eine genetische, gleichbedeutend mit einer erblichen oder angeborenen Bereitschaft, eine Stoffwechselstörung zu entwickeln, wird in der Medizin Prädisposition genannt.

Vorbeugung & Prävention

Kann man Stoffwechselstörungen vorbeugen?

Im Interesse der eigenen Gesunderhaltung spielt die Vorbeugung gegen Stoffwechselstörungen eine zentrale Rolle. Nicht allen Stoffwechselstörungen kann präventiv entgegengewirkt werden, zumal einige Arten angeboren sind.

Für eine effektive Prophylaxe sind hauptsächlich langfristige und recht frühzeitig angesetzte Veränderungen zweckdienlich:

• gesunde, ausgewogene Ernährungsweise
• Ausgleich Ruhe und körperliche Aktivitäten
• Reduzierung von starken Stressfaktoren
• Maß halten bei Alkohol
• frisches Obst und Gemüse mit viel Vitaminen und Ballaststoffen essentielle Fettsäuren (regelmäßige Aufnahme von pflanzlichen Ölen wie Rapsöl, Leinöl, Walnussöl, Sonnenblumenöl und Olivenöl)
• verschiedene Fischsorten essen (Omega-3 Fettsäuren)
• Verzicht auf Nikotin
• Medikamentenzufuhr eventuell verringern
• Übergewicht abbauen

Risikogruppen, die wegen ihres Erbgutes prädestiniert für eine Stoffwechselstörung sind, sollten eine regelmäßige ärztliche Kontrolle ihre Gesundheitszustandes nicht scheuen.

Eine immense Problematik im Rahmen der Stoffwechselstörungen ist der Fakt, dass immer mehr junge Menschen und Kinder an Diabetes Typ 2 leiden. Neben der genetischen Komponenten ist hier vor allen Dingen ein ungesunder Lebensstil gepaart mit einer falschen Ernährung und zu wenige körperlichen Aktivitäten die Ursachen.

Wissenschaftliche Forschungen haben gezeigt, dass einige Menschen mit einem geringen Übergewicht einen Diabetes Typ 2 entfalten können, weil deren erbliche Veranlagung so groß ist.

Prognose zur Heilung

Stoffwechselstörungen haben vom Grundsatz her eine günstige Prognose. Diese Tatsache trifft allerdings nur dann zu, wenn es wie bei fast Erkrankungen zu einer frühen Diagnostik und zu einer zeitnahen Behandlung kommt. Des Weiteren ist eine Prognostik als günstig zu beschreiben, wenn konsequente Diäten und Umstellungen in der Lebensführung eingehalten werden.

Innere Faktoren wie die Häufigkeit der im Organismus stattfindenden Stoffwechselentgleisungen bestimmen ebenfalls über die Aussichten auf Linderung und Heilung bei Stoffwechselstörungen.

Im Zusammenhang mit der Prognose von Stoffwechselstörungen kann aber nicht immer eine positive Aussage gegeben werden. Hereditäre Stoffwechselstörungen mit Beeinträchtigungen des sogenannten Intermediärmetabolismus sind meist durch eine geringe Lebenserwartung gekennzeichnet.

Es existieren zudem Störungen des Stoffwechselsystems, über die keine Prognose gestellt werden kann. Für zahlreiche Stoffwechselstörungen sind einfach keine aussagefähigen Studien und Statistiken verfügbar, weil diese Anomalien zu selten sind.

Im Bereich der angeborenen Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen haben moderne Therapien dazu beigetragen, dass von den betroffenen Kindern heute der überwiegenden Teil das Erwachsenenalter erreicht hat.

So verschiedenartig die Stoffwechselstörungen sind, so different sind ihre Heilungschancen, sodass keine verallgemeinernde Aussage getroffen werden kann.

Anamnese (Krankengeschichte)

Die ausführliche Krankheitsgeschichte ist ein unersetzbares Hilfsmittel zur rechtzeitigen Diagnostik von Stoffwechselstörungen. Mit der Anamnese wird der Grundstein für eine treffende Diagnose gestellt. Für die behandelnden Ärzte und die Patienten ist die Krankheitsgeschichte oder Pathogenese gleichzeitig der Ausgangspunkt für eine adäquate Therapie.

Die Anamnese bei Stoffwechselstörungen stützt sich hauptsächlich auf folgende Daten:

• zeitliche Verkettungen zu bestimmten Beschwerden wie Infekten, Medikamenten oder Schmerzen (Lokalisation, Beschreibung)
• Schwangerschaftsanamnese (Anzahl der Geburten, Fehlgeburten, Bauchhöhlen- oder Eileiterschwangerschaften,
• Familienanamnese (Erfassung der familiären Erkrankungen und deren Häufung, Sterbefälle)
• Entwicklungsanamnese (Krankheiten, Behandlungen in der Kindheit und in der Jugend)
• soziale Anamnese (Berufstätigkeit)
• Angabe auffälliger gesundheitlicher Veränderungen wie Krämpfe, anhaltende Durchfälle, Gewichtsverlust
• Störungen der Bewegungsmuster oder Hitzewallungen
• abnormaler Geruch oder Färbung des Urins, schwarz gefärbter Stuhl, Veränderungen der Haut
• Essgewohnheiten, Bewegung, Nahrungszusammenstellung
• Haarausfall, körperliche Auffälligkeiten
• persönliche Lebensumstände (stressiger Beruf, Schichtarbeit)
• Intensität und Art der Beschwerden
• Auslöser für die angegebenen Beschwerden
• Dauer und Verlauf der Symptome

Um Stoffwechselstörungen nachzuweisen, wird die Anamnese in einigen Punkten besonders spezifiziert. Dennoch sind allgemeine Angaben für die Fachärzte ebenfalls von enormer Bedeutung. Sie erleichtern die Diagnostik und führen schneller zum Ziel.

Kinder und ältere Menschen müssen daher gut beobachtet werden. Sollten diese nicht in der Lage sein, die eigene Krankengeschichte vollständig vortragen zu können (Eigenanamnese), müssen das die Eltern beziehungsweise die Angehörigen oder die Pflegepersonen tun. Dieser Vorgang wird Fremdanamnese genannt.

Alternative Medizin

Alternative Behandlungsmethoden bei Stoffwechselstörungen

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Die Naturheilkunde hält ein umfangreiches Spektrum an Behandlungsmaßnahmen bei Stoffwechselstörungen bereit. In Frage kommen unter Anderem:

• Akupunktur-Massage nach Penzel ohne Akupunkturnadel
• Medizinische Massagetechniken (Verbesserung von Blutzirkulation und Stoffwechselleistung)
• Regulierung des Säure-Basen-Haushaltes (gegen Übersäuerung)
• Spenglersan Kolloide (Homöopathie)
• Phytologie (einheimische und chinesische Kräuterheilkunde)
• Traditionelle chinesische Medizin
• Schüssler-Salze
• Bäder und Kneipp-Verfahren
• Mikrobiologische Behandlung (Darmsanierung)
• Ausleitungsverfahren
• Ausleitungsinfusionen
• Chelatbehandlung
• Kostumstellung
• Tees
• ätherische Öle
• Anwendungen aus der Naturheilkunde
• Blutegeltherapie
• Schröpfen
• Vitamine (Ubichinon)
• Heilfasten
• Aderlass
• Ozontherapie
• Spagyrik
• Orthomolekulare Medizin

Bei alternativen Heilmethoden wird auf unverträgliche Chemikalien, die sich im Organismus ablagern und den Stoffwechsel zusätzlich belasten, verzichtet. Die komplementärmedizinischen Verfahren der Naturheilkunde unterliegen einer über mehrere Jahrhunderte dauernden Tradition, die eine Fülle an Wissen und Erfahrungen eingeflossen ist.

Immer mehr Patientinnen und Patienten besinnen sich auf die Naturheilkunde. Sowohl Kleinkinder und Jugendliche als auch Erwachsene aller Altersklassen profitieren vor allen Dingen als Begleitung zur Schulmedizin von deren sanfter Wirkung. Insbesondere bei einem gestörten Stoffwechsel entfalten die alternativen Heilmethoden ihre ganzheitlichen oder nur auf die Stoffwechselentgleisung bezogenen Effekte.

Die Mehrzahl der alternativen Heilmethoden begünstigt nicht nur die Prognose auf Genesung oder Abschwächung der Symptome, sondern ebenfalls das Wohlbefinden und einen positiven Allgemeinzustand. Darüber hinaus lassen sich einige Alternativprozesse mit relativ wenig Kosten und einem geringen Aufwand in die Tat überführen.

Hilfreiche Hausmittel

Hilfreiche Hausmittel bei Stoffwechselstörungen

Hausmittel aus der volkstümlichen Heilkunde haben überwiegend den Zweck, den Stoffwechsel anzuregen und diesen harmonisch auszugleichen. Sie sollen die Selbstheilungskräfte anregen und somit wieder das innere Stoffwechselgleichgewicht herstellen.

Für eine gesunden Stoffwechsel sorgen Hausmittel auf natürlicher Grundlage. Dazu gehören Tees und Bohnenkaffee. Grüner Tee ist eher zu empfehlen, als Schwarztee.

Um die Ausfuhr von Stoffwechselendprodukten zu verstärken, ist mineralstoffhaltiges gefiltertes oder reines Quellwasser ideal. Diese Flüssigkeit beugt einer Verschlackung des Organismus vor. Aber auch gegen die Symptome von Stoffwechselstörungen können die Patienten mit Hausmitteln etwas unternehmen.

Gegen Schmerzen durch die Gicht helfen kalte Wickel oder Kompressen mit Eis. Das Essen von Kirschen ist wegen seiner entzündungshemmenden Auswirkungen perfekt, um eine Neutralisation der Harnsäure im Blut zu unterstützen. Kirschen sind zudem schmerzstillend.

Ein überall erhältliches Hausmittel gegen Diabetes mellitus Typ 2 ist Apfelessig. Apfelessig kann überhöhten Blutzuckerwerten nach dem Essen entgegenwirken. Eine Linderung von Diabetes mellitus Typ 2 kann durch die regelmäßige Aufnahme von Leinöl erzielt werden.

Auf den Blutzuckerspiegel senkend wirken zudem Zimt und Alfalfasamen. Ein Sud aus Rotwein und einer frischen Zwiebel, eine Kur mit Curcuma und gekochte Hirse senken ebenfalls die Blutzuckerkonzentration.

Um eine Verringerung des Cholesterins zu gewährleisten, sind erprobte Hausmittel wie Grüner Tee, Ingwer, Zitronensaft, Haferflocken und Bitterstoffe sinnvoll. Heilerde ist ebenfalls Cholesterin senkend. Gegen primäre Stoffwechselstörungen gibt es keine bekannten Hausmittel.

Weitere Hausmittel bei Stoffwechselstörungen sind:

• frischer Saft der Mistel
• Queckensaft
• Brunnenkressesaft
• Extrakt aus der Aloe vera

aus dem Reformhaus oder selbst zubereitet als innere Anwendungen.

Heilkräuter & Heilpflanzen

Eine Erkrankung des Stoffwechselkomplexes kann mit verschiedenen Heilpflanzen abgeschwächt werden. Das Auflegen von Mischungen aus Schwedenkräutern, feuchte Umschläge aus Weißkohl und aus Quark sind gleichfalls angenehm.

Erstaunliche Resultate rufen folgende Pflanzen hervor:

• Knoblauch
• Bärlauch
• Salbei
• Wacholder
• Wermut
• Löwenzahn
• Mistel
• Enzian
• Pfeffer
• Mariendistel
• Bohnenschalen
• Blasentang

Die Brennnessel reinigt den Körper, wenn der Stoffwechsel nicht mehr richtig funktioniert und sich krankhafte Beeinträchtigungen andeuten. Ein zuverlässiges alternatives Heilmittel gegen eine Gichterkrankung ist Sellerie.

Sellerie unterstützt die Ausscheidung von Harnsäure und beugt somit schmerzhaften Ablagerungen in den Gelenken vor. Sellerie kann roh genossen werden. Alternativ dazu kann Sellerie als Tabletten oder Kapseln mit Selleriesamenextrakt eingenommen werden.

Bärlauch, Kürbis und Knoblauch haben eine ähnlich reduzierende Wirkung auf Blutfette. Sie hemmen die Anlagerung von Cholesterin in den Blutgefäßen. Aloe vera und Bockshornklee werden bei Diabetes mellitus Typ 2 empfohlen, um Glukose im Blut zu senken. Präventiv gegen Übergewicht und gegen Störungen des Fettstoffwechsels mit einem zu hohen Wert an Cholesterin sowie gegen einen unregelmäßigen Blutzuckerwert kann die Birkenrinde eingesetzt werden.

Beliebte Naturheilmittel gegen Gicht, die die schmerzhaften Entzündungen in den Gelenken bekämpfen, sind die Weidenrinde (Salix) sowie Präparate aus der Herbstzeitlosen (Colchium). Die Birke (Betula) und die Brennnessel (Urtica dioica) liefern weitere pflanzliche Inhaltsstoffe, die bei regelmäßig durchgeführten Kuren ihre entsäuernden Ergebnisse entfalten.

Die im Ginko, in der Mariendistel, in der Wollblume und im Weißdorn eingeschlossenen Flavanoide sind antiödematös. Sie können auf natürliche Weise eine entwässernde Wirkung hervorrufen, wenn sich durch Stoffwechselstörungen Wassereinlagerungen im Gewebe gebidet haben.

Ätherische Öle

Die Wirkung konzentrierter ätherische Öle bei medizinischen Problemen ist unbestritten. Ätherische Öle sind daher auch bei Stoffwechselstörungen eine Variante, um eine schulmedizinische Behandlung zu verstärken oder allein mit alternativmedizinische Methoden eine Gesundung herbeizuführen.

Je nachdem, welche Inhaltsstoffe in den ätherischen Ölen vertreten sind, werden diese überwiegend äußerlich als Massageöle, als Zusätze für Bäder und Kompressen sowie als Duftstoffe oder für das Inhalieren genutzt.

Das Inhalieren hat bei einer sehr schwerwiegenden Stoffwechselstörung eine immense Bedeutung. Dabei geht es um die Mukoviszidose, bei der ätherische Öle imstande sind, das Lösen von Schleim in den Atemwegen und in der Lunge zu fördern.

Bei den ätherischen Ölen gibt es ein ganz erstaunliches Repertoire, das heute von immer mehr Patienten und Patientinnen mit Stoffwechselstörungen teilweise gegen Hautveränderungen wie Akne verwendet wird. Erwähnenswert sind unter anderem das Salbeiöl und das Wacholderöl, das Zitronenöl und das Zimtöl sowie Zwiebelextrakte, Kümmelöl, Pfefferminzöl. Rosmarinöl und Fenchelöl.

Eine sogenannte Heilkräuter-Essigbehandlung hat zahlreiche vorteilhafte Nebeneffekte, die unter anderem den Stoffwechsel beeinflussen. Kräuteressig kann in diesem Zusammenhang sowohl äußerlich als auch innerlich zugeführt werden. Äußerlich heißt beispielsweise in Form von Einreibungen, Bädern, Inhalationen oder Wickeln.

Innerliche Anwendung bedeutet als Zutat für Speisen oder morgens mit etwas lauwarmem Wasser verdünnt. Essigsäure ist in der Lage, die Aktivität des Insulins zu steigern und somit einen gleichmäßigen Blutzuckerspiegel zu schaffen.

Homöopathie & Globuli

Die Homöopathie als ganzheitliches alternatives Heilverfahren kennt unzählige Mittel, um Stoffwechselstörungen auf natürlicher Basis erträglicher zu machen oder zu beheben.

Nennenswert sind an erster Stelle:

• Absinthum Urtinktur – Anregung von Bauchspeicheldrüse und Darm, Förderung der Galleproduktion
• Acidum phosphoricum D3 – Blutreinigung, Kräftigung der Bauchspeicheldrüse
• Agrimonia eupatiro D2 – gegen Ödeme
• Ammonium carbonicum D12 – gegen Übergewicht
• Borum jodatum D3 – bei Schilddrüsenunterfunktion
• Capsicum D4 – Entgiftung des Organismus
• Agnus castus D2 – bei Stoffwechselstörungen nach den Wechseljahren (Menopause)
• Aurum metallicum D4 – gegen Bluthochdruck durch Stoffwechselstörungen

Anregend auf die Stoffwechseltätigkeit wirken mehrere homöopathische Substanzen, die in abweichenden Potenzen verabreicht werden:

• Okoubaka Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Propolis Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Datisca cannbina Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Acidum sulfuricum Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Phosphorus Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Sulfur Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Adlumia Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Fucus vesiculosus Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich
• Berberis vulgaris Potenz D12: drei mal fünf Globuli täglich

Colocynthia, Ranunculus bulbosus und Colocynthis sind klassische homöopathische Schmerzmittel, die gegen entsprechende Beschwerden in den von den Heilpraktikern angezeigten Potenzen eingenommen werden.

Die Potenzen müssen nicht nur im niedrigen Bereich angesiedelt sein. Bei bestimmten gesundheitlichen Zuständen, die durch Stoffwechselstörungen provoziert wurden, sind durchaus Hochpotenzen angebracht.

Menschen mit einer Stoffwechselerkrankung wie der Gicht sollen an dieser Stelle auf die homöopathische Urtinktur hingewiesen werden. In Kombination mit einem frisch gepressten Saft aus einer Heilpflanze kann diese einem Gichtanfall präventiv entgegenwirken.

Schüssler-Salze

Der innerliche oder äußerliche Gebrauch der Schüssler-Salze richtet sich nach den Beschwerden, der Konstitution der Erkrankten und nach dem Ausmaß der Stoffwechselstörung. Durch die enorme Bandbreite an Anwendungsmöglichkeiten lassen sich mit Schüssler-Salzen die vielfältigsten Symptome von Stoffwechselerkrankungen teilweise oder vollständig beheben.

Auf dieser Ebene sind folgende Schüssler-Salze zu nennen:

• Calcium sulfuricum Nr. 12 – Gleichgewicht von Basen und Säuren im Organismus
• Natirium phosphoricum Nr. 9 – regt den Stoffwechsel an
• Natrium sulfuricum Nr. 10 – Ausscheidung von eingelagertem Wasser
• Kalium chloratum Nr. 4 – Entstauung des Bindegwebes
• Natrium sulfuricum Nr. 10 – Entschlackung
• Natrium bicarbonicum Nr. 23 – Abbau von Säuren, Regulierung des Harnsäurespiegels

Im Kampf gegen die Gicht haben sich mittlerweile mehrere multifunktionale Schüssler- Salze etabliert.

Eingenommen werden unter anderem:

• Kalium chloratum Nr. 4
• Natrium chloratum Nr. 8
• Natrium phosphoricum Nr. 9
• Silicea Nr. 11
• Kalium jodatum Nr. 15
• Lithium chloratum Nr. 16
• Kalium arsenicosum N. 13
• Aurum chloratum natronatum Nr. 25
• Clacium sulfuratum Nr. 18
• Calcium culfuricum Nr. 12

Kalium jodatum ist wegen seines Jodgehaltes als Schilddrüsenmittel sowohl bei einer Unterfunktion als auch bei einer Überfunktion bekannt geworden. Kalium jodatum reguliert die hormonelle Tätigkeit der Schilddrüse.

Äußerlich als Salbe oder Creme aufgetragen und leicht einmassiert werden folgende Schüssler-Salze:

• Natrium phosphoricum Nr. 9
• Ferrum phosphoricum Nr. 3
• Natrium chloratum Nr. 8
• Calcium sulfuricum Nr. 12
• Silicea Nr. 11

Einige Schüssler-Salze werden hauptsächlich für die Konstituitionsbehandlung, andere Schüssler-Salze werden wiederum für die Substitutionstherapie oder als Ergänzungsmittel ausgewählt. Im Rahmen der Substitutions- oder Ersatztherapie können die Patienten einen Mangel an Mineralstoffen durch Tropfen, Cremes, Salben oder Tabletten von außen ausgleichen.

Diät & Ernährung

Angemessene Ernährungsformen und Diäten nehmen bei Stoffwechselstörungen eine Tragweite an, die krankheitsabhängig sogar lebensnotwendig sein kann. Wie bei einer Allergie, so muss bei einigen Stoffwechselstörungen das Augenmerk auf einer bedarfsgerechten Nahrungszusammenstellung oder einer angemessenen Diät liegen.

Im Unterschied zu einer ausgewogenen Kost, die Brot, Gemüse und Obst, Fleisch, Fette und Öle sowie Zucker und Milchprodukte einschließt, muss bei einzelnen Stoffwechselstörungen unbedingt eine Sonderdiät eingehalten werden. Hierbei ist ein Verzicht oder eine Reduzierung angesagt.

Lebensmittel & Nährstoffe

Vordergründig sind Nahrungsmittel, die einen krankmachenden Effekt haben:

• sogenannte Auszugsmehle ohne Vitalstoffe
• fabrikmäßig hergestellte Fette mit gesättigten Fettsäuren
• genmanipulierte Lebensmittel
• konservierte Nahrungsmittel
• präparierte Lebensmittel
• industriell gewonnene Fabrikzucker

Des Weiteren muss auf Substanzen verzichtet werden, die den Krankheitszustand bei einer Stoffwechselstörung verschlimmern würden. Ist die Ursache der Stoffwechselstörung hinlänglich aufgedeckt und die stofflichen Auslöser bekannt, sollen diese gemieden werden.

Das heißt genau:

• Laktoseintoleranz – keine Laktose
• Biotinidasemangel – kein Biotin
• Phenylketonurie – kein Phenylalanin (kein Eiweiß)
• Fructoseintolerenz – keine Fructose
• Diabetes mellitus Typ 2 – wenig Zucker
• Gicht – kein Fruchtzucker, kein Alkohol, keine Innereien oder Muskelfleisch
• Hartnup-Syndrom – keine neutralen Aminosäuren und kein Nicotinamid
• Refsum-Syndrom – keine Phytansäure
• familiäre, erbliche Hypercholesterinämie – wenig oder kein Cholesterin

Diese Übersicht erhebt nicht den Anspruch auf Vollständigkeit, denn die Patienten erkranken an Stoffwechselstörungen, die an dieser Postion nicht aufgeführt sind. Erfasst wurden nur die wichtigsten Krankheiten.

• Phenylalanin ist eine Aminosäure, ein Baustein der Eiweiße
• Phytansäure ist im Chlorophyll, dem grünen Pflanzenfarbstoff enthalten
• Nicotinamid ist ein Bestandteil des Vitamin B
• neutrale Aminosäuren sind spezielle Eiweiße

Inhaltsstoffe in Nahrungsmitteln können gleichfalls einen positiven Effekt auf eine Stoffwechselstörung haben. So sind Gemüse und Kräuter mit einem hohen Gehalt an Bitterstoffen wie Löwenzahn, Radicchio und Chicorée vorteilhaft, um hohe Cholesterinwerte zu senken. Das gilt ebenso für Rucola und Artischocken.

Fischöl und Leinsamenöl lindern die in den Gelenken sitzenden Entzündungen bei Gicht. Osteoporose verlangt nach einem Speiseplan, der reich an Calcium, Vitamin D und Vitamin C sowie an Spurenelementen und Mineralien ist.

FAQ – Fragen & Antworten

Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zu Stoffwechselstörungen.

Akromegalie?

Was ist eine Akromegalie?

Menschen mit einer Akromegalie haben es schwer, mit ihrer Umwelt zurecht zu kommen. Erkrankungen des endokrinologischen Systems (endokrine Drüsen sondern ihr Sekret oder ihr Hormon unmittelbar in die Blutbahn ab) sind dafür verantwortlich, dass die betroffenen Patienten eine Akromegalie ausprägen. Eine übermäßige Ausschüttung des Wachstumshormons Somatotropin ruft eine Akromegalie hervor. Das Somatotropin wird im Vorderlappen der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) produziert.

Je nachdem, ob diese Stoffwechselstörung nach Beendigung des Längenwachstums oder davor zum Ausbruch kommt, tritt ein Gigantismus des gesamten Körpers auf. War die Fuge der Epiphyse (Zirbeldrüse) verschlossen, dann wachsen lediglich die knöchernen Körperteile wie die Nase, die Zehen, der Jochbogen und das Kinn. Diese Bereiche erhalten den medizinischen Terminus Akren, woraus sich die Krankheitsbezeichnung Akromegalie ergibt.

Bei Kindern?

Welche Stoffwechselstörungen haben Kinder?

Pädiatrisch relevante Stoffwechselstörungen begleiten die Patienten von Kindesbeinen an. Nicht selten werden sie ihnen „in die Wiege gelegt“. Die Kinderärzte fassen diese Stoffwechselanomalien als hereditäre Störungen, die durch ererbte Defekte an Enzymen (Enzymopathien) innerhalb des Intermediärstoffwechsels zum Ausbruch kommen.

Erweitert werden diese Erkrankungen durch Störungen des Transportes von Stoffen in die Zellen, im Darm, in den Nierenkörperchen, in den Mitochondrien, im Lebergewebe und in anderen Organbereichen.

Kindliche Stoffwechselstörungen sind ebenfalls metabolischen Beeinträchtigungen zuzuschreiben oder sie basieren auf vergänglichen (transient) oder bleibenden (persistent) Behinderungen des Stoffwechselkreislaufs.

Fachärzte für Kinderheilkunde und Endokrinologen beschäftigen sich daher mit:

• Ketosen (nach langem Hungerzustand) und Azidosen (Übersäuerung des Körpers)
• Diabetes mellitus
• Störungen der Fettverstoffwechslung
• Vitaminmagelzuständen
• Phenylketonurie
• Hereditärer Fruktose-Intoleranz
• Galaktosämie
• Kryptopyrrolurie
• Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
• Neurotransmitterdefekten (Neurotransmitter sind Botenstoffe für die Reizleitung)
• Lysosomalen Stoffwechselstörungen
• Störungen der Proteinglykosilierung
• Kreatinbiosynthesedefekten

und vielen weiteren komplizierten Störungen des Stoffwechsels im Kindesalter.

Im Gehirn?

Welche Stoffwechselstörungen finden im Gehirn statt?

Funktionsstörungen einzelner Gehirnbereiche, die mit Störungen des Stoffwechsels einhergehen oder die durch solche Defekte hervorgerufen werden, werden als Stoffwechselkrankheiten des Gehirns deklariert. Das Gehirn ist ebenfalls ein Organ, das anfällige für Stoffwechselstörungen ist.

Die Patientinnen und Patienten, die diese Auffälligkeiten in der Regel über ihr genetisches Material ererbt haben, weisen infolge dessen zum Beispiel folgende Krankheitsbilder (Metabolische Enzephalopathien) auf:

• Ahornsirupkrankheit (Enzymopathie)
• Tay-Sachs-Krankheit (Speicherkrankheit)
• Leukodystroien
• Anorexia nervosa (Magersucht)
• Funiculose
• Morbus Binswanger
• Hashimoto-Encephalopathie
• Morbus Gaucher
• Depression
• Schizophrenie, Paranoia
• Alzheimer Demenz

Enzephalopathien, die im Gehirn stattfinden, werden selbst durch krankhafte degenerative Prozesse oder systemische Dysregulationen verursacht.

Systemische Auslöser sind Krankheiten, die sich Organen wie der Leber, der Niere, dem Herzen oder der Drüsen manifestiert haben. Dadurch kommt es zu einer Entgleisung des Stoffwechsels beziehungsweise zu einer Stoffwechselstörung, die eine Schädigung verschiedener Hirnreale bewirkt.

• Dysregulation = Fehlfunktion
• Degeneration = ein Abbauvorgang
• Morbus = Krankheit
• Enzephalon = das Gehirn
• -pathie = die Endung für Krankheit, Leiden, Abweichung

Primär & Sekundär?

Was ist eine primäre und was eine sekundäre Stoffwechselstörung?

In der Medizin werden die Stoffwechselstörungen als die primären und als die sekundären Arten klassifiziert.

• Primäre Stoffwechselstörungen haben immer einen angeborenen, genetischen Ursprung.
• Sekundäre Stoffwechselstörungen werden im Laufe des Lebens erworben.

Manche Fettstoffwechselstörungen sind sowohl der primären als auch der sekundären Gruppe zuzuteilen. So können Fettstoffwechselstörungen durchaus Defekten am Erbgut zugeschrieben werden. Fettstoffwechselstörungen können genauso durch eine ungesunde Lebensweise oder durch Vorerkrankungen begründet sein.

Weitere primäre Stoffwechselstörungen sind zum Beispiel:

• die Phenylketonurie
• die Hyperaxalurie
• Erythropoetische Protoporphyrie
• die Glykogenspeicherkrankheit
• die Hämatochromatose
• Diabetes mellitus Typ 1
• Beeinträchtigungen des Harnstoffzyklus
• die Eisenspeicherkrankheit
• Morbus Wilson
• die Galaktosämie

Weitere sekundäre Stoffwechselstörungen sind beispielsweise:

• Gicht
• Diabetes mellitus Typ 2
• Hypercholesterinämie
• erworbene Siderose

Die erworbenen Stoffwechselstörungen haben im Unterschied zu angeborenen Stoffwechselkrankheiten mehrheitlich aussichtsreiche Heilungsprognosen.

Phytotherapie – Substanzen?

Welche Substanzen wirken in der Phytotherapie bei Stoffwechselstörungen?

Die Phytopharmakologie bietet im Rahmen der Phytotherapie eine fast unüberschaubare Bandbreite an hochwertigen pflanzlichen Arzneistoffen an, die bei Problemen im Zusammenhang mit einer Stoffwechselstörungen durchaus nützlich sind.

Dabei wirken vor allen Dingen chemische Stoffe, die in den Pflanzen in mehr oder weniger großem Ausmaß enthalten sind. Diese verändern sich in Abhängigkeit vom jeweiligen Standort der Pflanzen, deren Ernte und Lagerung sowie deren Verarbeitung.

Patienten mit einer Stoffwechselstörung, die sich für Phytotherapie und Phytopharmazie interessieren, finden folgende Pflanzenwirkstoffe vor:

• Bitterstoffe (fettsenkend)
• Alkaloide (schmerzdämpfend)
• Ätherische Öle (entzündungshemmend, harntreibend, desinfizierend)
• Emodine (laxierend beziehungsweise abführend)
• Flavanoide (antiödematös, enzymhemmend
• Gerbstoffe (reizhemmend)
• Glykoside
• Kieselsäure (Baustein von Haaren, Haut, Sehnen und Bindegewebe)
• Salicylsäure (fiebersenkend)
• Hormonstimulanzien (stabilisieren und steuern Hormonabgabe endokriner Drüsen)
• Sapoine (gehören zu den Glykosiden)
• Schleimstoffe (Stimulierung der Immunabwehr, entzündungshemmend)

*ICD-Codes

Hinter den einzelnen ICD10-Codes für Stoffwechselstörungen verbergen sich folgende Erkrankungsgruppen:

• Androgenresistenz-Syndrom
• Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
• Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und des Fettsäurestoffwechsels
• Elhers-Danlos-Syndrom (Defekte des Bindegwebes)
• Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten
• (vererbte Erkrankung des Bindegewebes)
• 5-Alpha-Reduktase-Mangel
• Sonstige Stoffwechselstörungen
• Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
• Sonstige Störungen des Fettstoffwechsels
• Laktoseintoleranz
• Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
• Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
• Glukosaminoglykanstoffwechsel-Störungen
• Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien
• Störungen des Porphyrin- und Billirubinstoffwechsels
• Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
• Amyloidose (abnormele Anreicherung von Amyloid im Gewebe)
• Störungen des Mineralstoffwechsels
• Sonstige Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes sowie des Säure-Basen-Gleichgewichts
• Volumenmangel

Des Weiteren erfolgt die Verschlüsselung weiterer Stoffwechselstörungen nach ICD10-Codes:

• Sonstige Stoffwechselstörungen
• Ernährungs- und Stoffwechselstörungen bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
• Endokrine und Stoffwechselstörungen nach medizinischen Maßnahmen
• chronische Histiozytose X (vermehrtes Wachstum von Histiozyten beziehungsweise Makrophagen)
• Störungen des Plasmaprotein-Stoffwechsels
• Makroglobulinämie Waldenström
• mit Alpha-1-Antitrypsinmangel; Bisalbimunämie
• Monoklonale Gammopathie unbestimmter Signifikanz
• Polyklonale Hypergammaglobulinämie (vermehrtes Auftreten von Gammaglobulinen in Blut)
• Störungen des Lipoproteinstoffwechsels
• Lipodystrophie (Veränderungen der Struktur der Unterhautfettgewebes) ohne nähere Angabe
• Lipodystrophie
• Lokalisierte schmerzlose Lipohypertrophie (Zunahme von Fettgewebe)
• Whipple Krankheit
• Lipomatose (Hyperplasie oder Ausdehnung des Fettgewebes)
• Lipödem (Anschwellen von Fettgewebe) Stadium I, II und III
• Lipomatose mit Lymphödem
• Sonstiges oder nicht näher bezeichnetes Lipödem
• Sonstige Lipomatose
• Tumorlyse-Syndrom (abrupt schneller Zerfall tumoröser Zellen)
• Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörung mit Benigner symmetrischer Lipomatose
• Trimethylaminurie (Fischgeruch-Syndrom, erhöhte Ausscheidung von Trimethylamin)
• Stoffwechselstörung, nicht näher bezeichnet