Chromosomen

Chromosomen – Verpackung unserer genetischen Informationen

Die Chromosomen sind die Strukturen, in denen die Desoxyribonukleinsäure (DNS) in den Zellen vorliegt. Dabei bestehen die Chromosomen aus der DNS selbst, sowie aus strukturbildenden Proteinen.

Die Chromosomen stellen durch ihre klare Abgrenzbarkeit voneinander Pakete dar, in denen die Erbinformationen gelagert ist. Beim Menschen beispielsweise liegen in der Regel 23 Chromosomen je zweimal vor – wobei nur die geschlechtsbestimmenden Chromosomen beim Mann unterschiedlich sind.
Da die Chromosomen unsere Gene enthalten und damit den wesentlichsten Einfluss auf die Entwicklung des Körpers haben, können Schäden an den Chromosomen selbst oder Fehler in der Duplikation der DNS schwerwiegende Folgen haben und verschiedenen Krankheiten zugrunde liegen.

Was sind Chromosomen?

Chromosomen sind die Lagerform der DNS und damit der Erbinformation der Lebewesen. Beim Menschen werden sie aus der gut zwei Meter langen DNS – pro Zelle – zusammen gefügt. Die 46 Chromosomen des Menschen beispielsweise enthalten alle Erbinformationen, die bestimmen, dass der Mensch ein Mensch ist. Die Chromosomen kommen bei allen Eukaryoten vor und sind bei all diesen Lebewesen in ihrer Form notwendig.
Dabei codieren aber nicht alle Teile der Chromosomen auch Gene – ganze Abschnitte sind lediglich vorhanden und nicht funktional. Die Menge an DNS und Chromosomen sagt also nichts über die Menge der Gene eines Lebewesens aus. Ein Haushuhn beispielsweise verfügt über 78 Chromosomen und ein Champignon über acht.
Zwei Chromosomen im Menschen sind dabei grundverschieden von den anderen 22, ansonsten immer nahezu identischen, Chromosomenpaaren: Die Chromosomen, welche das Geschlecht bestimmen, können in X und Y unterteilt werden. Dabei besitzen Frauen zwei X-Chromosomen und Männer je ein Y- und ein X-Chromosom. Es ist auch diese Ungleichheit bei den sogenannten Gonosomen, die Männer sehr viel anfälliger für genetisch bedingte Krankheiten macht. Schließlich ist einer der Hauptgründe für das doppelte Vorliegen aller Chromosomen, dass der Körper defekte oder fehlerhafte Chromosomen dadurch ersetzen und überbrücken kann, indem er die korrekte Kopie für seine genetischen Lesevorgänge nutzt.
Chromosomen sind also einfach die Form, in der unsere gesamte DNS vorliegt. Sie enthalten alle Gene und sind so der wesentlichste Bestandteil, wenn es um den Aufbau des Körpers und alle Prozesse im Körper selbst geht.
Zudem lässt sich an Chromosomen auch die evolutionäre Geschichte des Lebewesens gut ablesen. So haben nahe verwandte Arten häufig ähnlich Chromosomensätze.

Funktionen & Aufgaben der Chromosomen

Die Chromosomen sind an allem beteiligt, was es für die Vererbung braucht. Das Geschlecht wird dabei durch die Gonosomen vererbt. Aber auch viele andere Eigenschaften, wie zum Beispiel Augenfarbe, Haarfarbe, Lebensmittelunverträglichkeiten, Anlagen für Kurz- bzw. Weitsichtigkeit und vieles mehr lassen sich auf genetische Merkmale ganz oder teils zurückführen.
Dabei ist es so, dass von den 46 Chromosomen jeweils 23 den Weg über die Keimzellen (Eizellen oder Spermien) zum Bilden von neuem Leben finden. Die Keimzellen erhalten dabei ihren Satz aus 23 Chromosomen durch Mitose (Chromosomenverdopplung und anschließende Zellteilung) und einen Meiosevorgang (Chromosomenverdopplung, Neukombination der jeweiligen Chromosomenpaare und anschließende Teilungsprozesse in vier Keimzellen).

Diese Keimzellen enthalten alles Nötige, um in den Kombination mit einer weiteren Keimzelle die gesamte genetische Grundlage für ein neues Lebewesen zu bilden.
Die Chromosomen sind durch ihre Form, mit der sie ein knapp zwei Meter langes DNS-Molekül kompaktieren, auch dazu da, den Transport, die Kopie und das Verlagern von DNS während der Zellteilungsprozesse möglich zu machen. Ohne die geordnete Form in Chromosomen, die in festgelegten Abschnitten vorliegen, wären auch Beschädigung sehr viel häufiger. Die mehrfach gerollte und gestauchte Form mit Hilfe der strukturbildenden Proteine sorgt dabei für höhere Stabilität. Die Form sorgt dabei dafür, dass bei der Mitose die Chromosomen je zur Hälfte – also als einfacher Chromosomensatz – an ein Zellende transportiert werden können. Die Zelle teilt sich dann und anhand der einzelnen Chromosomensätze wird je eine Kopie erstellt, so dass die Zelle dann wieder über insgesamt 46 Chromosomen verfügt.
Die Chromosomen erfüllen also ein paar essenzielle Aufgaben:

  • Träger der Erbinformation
  • Bestimmung des Geschlechts
  • Einteilung in klar zuzuordnende Abschnitte
  • Verpackung der DNS während Zellteilung

Anatomie & Aufbau der Chromosomen

Die Chromosomen bestehen größtenteils aus DNS. Diese wird wie ein Telefonkabel mit Hilfe von speziellen Proteinen aufgewickelt. Diese aufgewickelte DNS wird wiederum noch mehrfach aufgewickelt. Dadurch wird das lange Molekül enorm verkürzt und es bilden sich die Chromatiden. Je zwei Chromatiden bilden mit einer Schnittstelle, dem Centromer, das Chromosom.
Von diesen Chromosomen gibt es 23 verschiedene und diese liegen je zweimal – außer eben beim Mann mit dem X- und Y-Chromosomen anstelle der zwei X-Chromosomen – vor.
Die DNS, aus welcher die Chromosomen bestehen, besteht wiederum aus einem Doppelhelixstrang. Das Außenskelett aus Zuckern und Phosphatresten stützt dabei die Basenpaare, die unsere eigentliche Erbinformation codieren. Die Basen Guanin, Cytosin, Adenin und Thymin stellen dabei Aminosäuren dar. Je drei Basen codieren eine Aminosäure. Zusätzlich gibt es noch Codierung für das Beginnen des Lesens von DNS durch Proteine und Enzyme und für das Stoppen. Auch Schnittstellen und Ansatzstellen für Kopiervorgänge werden so codiert. Die Basen der DNS liegen sich im Schema Adenin-Thymin und Guanin-Cytosin je gegenüber.
Die Chromosomen haben dazu auch noch an ihren „Armspitzen“ Bereiche, die dafür zuständig sind, das Kopieren, Auftrennen und Bewegen der Chromosomen einzuleiten. Bei jedem Kopiervorgang werden diese Enden allerdings kürzer, bis sie irgendwann verschwunden sind und das Chromosom sich nicht mehr als Vorlage für Kopien eignet.
Der Aufbau der Chromosomen aus den beiden Chromatiden, die nur am Centromer verbunden sind, ist beim Zellteilungsprozess wichtig: Das Centromer wird gelöst und die beiden Chromatiden wandern vor der Zellteilung in entgegengesetzte Richtungen innerhalb der Zelle. Die Zelle teilt sich und die DNS wird kopiert, damit alle Chromosomen wieder zweifach vorhanden sind.

Die dickliche X-Form der Chromosomen
Die bekannte Form aus Mikroskopaufnahmen täuscht ein wenig. Tatsächlich handelt es sich bei dieser enorm verdickten und gestauchten Form der Chromosomen um die Form, die die Chromosomen während der Zellteilung annehmen. Schließlich müssen sie innerhalb der Zelle wandern, was so kompakt am besten funktioniert.
In Ruhephasen der Zelle oder wenn Gene ausgelesen werden müssen, liegen die Chromosomen zwar noch deutlich voneinander getrennt vor. Aber sie sind nicht so streng aufgewickelt – sie sind kondensiert. Dadurch können Enzyme und Proteine an der DNS entlang fahren und Gene auslesen, die DNS reparieren, sie kopieren usw. In der total kompaktierten Form sind diese Prozesse nicht möglich, da zum Beispiel Leseproteine oder Reparaturenzyme im Vergleich zum gut 2 Nanometer breiten DNS-Strang riesig sind und die DNS kondensiert vorliegen haben müssen, um an ihr und mit ihr zu arbeiten.

Anzahl der Chromosomen
Der Mensch hat zweimal 23 Chromosomen und damit 46. Man spricht von 2n. Es gibt allerdings auch Lebewesen, in denen das nicht ganz so streng festgesetzt ist. Viele Pflanzen können ihre Chromosomensätze als 2n, 3n oder 4n vorliegen haben. Dies beeinträchtigt sie nicht. Beim Menschen und bei den meisten anderen Eukaryoten wäre dies eine Katastrophe und das Lebewesen kaum lebensfähig.
Dass der Mensch 46 Chromosomen hat, ist dabei evolutionärer Zufall und auf unserer Entwicklungsgeschichte und die der Menschenaffen zurückzuführen. Man findet bei allen Menschenaffen ähnlich viele Chromosomen und bei Vögeln beispielsweise besonders viele.

Krankheiten, Beschwerden & Störungen, die Chromosomen zur Ursache haben oder betreffen

Es gibt eine Vielzahl möglicher Krankheiten und Symptome, die auf unsere Chromosomen zurückzuführen sind. Dabei sind einige genetischer Natur. Aber auch fehlerhaft gestaltete oder mehrfach vorhandene Chromosomen können Fehlentwicklungen begünstigen.
Gleichzeitig kann ein Chromosom dadurch beschädigt werden, dass die DNS selbst beschädigt wird. Beispielsweise Umweltgifte und Strahlung sind schädlich für das Erbgut und damit für die Chromosomen, die damit fehlerhaft werden. Gleichzeitig besitzen alle Chromosomen an ihren Enden einen Bereich, der mit jeder Teilung der Zelle und jedem Kopiervorgang kürzer wird. Auch das Altern hat also etwas mit der Beschaffenheit der Chromosomen zu tun, die an Funktionalität verlieren können.
Wird ein Bilden von Chromosomen verhindert, kann auch ein Zellteilungsprozess nicht mehr stattfinden. Die Zelle stirbt ohne Erneuerung durch Teilung ab.
Dabei sind Krankheiten, denen die Chromosomen zugrunde liegen, sehr selten. Insgesamt ergibt sich, je nach Krankheit, eine Wahrscheinlichkeit von zwischen 1:600 und 1:100000.
Einige, leichtere Beschwerden können zum Teil gar nicht als chromosomal bedingte Krankheiten erkannt werden. Kleine Fehler können zum Beispiel nur ein einziges Enzym oder Protein beeinflussen, was nicht immer gravierende Folgen hat. Aber ein anderes Hautbild, Stoffwechselprobleme und Allergien können die Folge sein.

Krankheiten durch mehrfach vorhandene Chromosomen

Stimmt die Anzahl an Chromosomen schon in der Zygote – die Vereinigung der Keimzellen – nicht mehr, erkennt dies der Körper in der Regel. Die Zelle wird nicht wachsen und sich nicht teilen und der Organismus findet noch nicht zu Leben.
Jedoch können bei Teilungsvorgängen oder durch unbemerkte Fehler durchaus Zellen entstehen, die mehr als 46 Chromosomen beinhalten. Sofern von diesen Fehlern Bereiche betroffen sind, die für die körperliche Entwicklung verkraftbar sind, kann man damit durchaus leben.
Es ist aber in den meisten Fällen eine Fehlentwicklung die Folge. Die wohl bekannteste Krankheit, die mit einem Zusatzchromosom in Verbindung steht, ist die Trisomie 21 – das 21. Chromosom liegt also dreifach vor.
Es gibt noch ein paar weitere Trisomien und auch mehrfaches Vorkommen von Geschlechtschromosomen. Letzteres Phänomen wird häufig nicht diagnostiziert, weil es die Überlebensfähigkeit häufig nicht einschränkt. Gewisse Körperwuchsformen und Intelligenzminderungen können damit einhergehen. Die Abweichungen sind aber häufig nicht besonders groß und lassen den Betroffenen ein normales Leben führen.

Das völlige Fehlen von Chromosomen kommt, außer bei Frauen mit dem Fehlen eines X-Chromosoms, nicht vor, weil der zweifache Chromosomensatz überlebensnotwendig ist.

Chromosomenmutationen

Chromosomen können auch verändert werden. Brechen sie an mehreren Stellen auseinander und werden anschließend nicht korrekt zusammen gefügt, führt dies unter Umständen zu einer Relokalisierung der Komponenten und damit der auf ihnen liegenden Gene.
Das Chromosom kann durchaus noch in Teilen intakt bleiben, wenn dies geschieht. Auch sorgt die zweite Ausführung des Chromosoms dafür, dass die dadurch codierten Fehler nicht zwingend auch ausgelesen werden. Jedoch können diese mutierten Chromosomen vererbt werden, wenn der Körper sie nicht repariert.
Es gibt auch Krebsarten, die mit solchen Chromosomenmutationen in Verbindung stehen.

Beschädigte Chromosomen

Beschädigte Chromosomen können vielfältig aussehen und viele Ursachen haben. Wenn die Arme der Chromosomen verkürzt und unvollständig sind, führt dies in der Regel zu seinem Set an Symptomen und damit zu einem Syndrom. Dabei gibt es eine Vielzahl an Syndromen, die sich auf fehlerhafte Chromosomen zurückführen lassen.

Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit Chromosomen sind:

  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Trisomie 8
  • Verschiedene klinische Bilder, die durch mehrfache X- und Y-Chromosomen zustande kommen
  • Katzenschrei-Syndrom
  • De-Grouchy Syndrom
  • Turner-Syndrom (nur bei Frauen)
  • Allergien, Stoffwechselprobleme, Albinismus, und viele allgemeine Beschwerden, die auf einzelne Komponenten der Gene zurückzuführen sind

Männern fallen dabei durch ihr einzeln stehendes X- bzw. Y-Chromosom noch ein paar Krankheiten zu, die Frauen so gut wie nie betreffen:

  • Rot-Grün-Schwäche
  • Bluterkrankheit
  • Duschenne’sche Muskeldystrophie

Fragen & Antworten zu Chromosomen und Krankheiten

Sind durch Krankheiten, die durch Fehler im Chromosom bedingt sind, heilbar?

Leider sind chromosomale Krankheiten nicht heilbar. Die Fehlbildung einzelner oder ganzer Chromosomen ist letzten Endes ja eine Fehlbildung der Erbinformation im betroffenen Bereich.
Zudem richten diese Fehler im Chromosom ja zumeist die Schäden schon ab der Geburt an, da die Fehler bei jeder Zellteilung neu kopiert werden und so die gesamte Entwicklung des Betroffenen beeinträchtigen. Selbst wenn es also möglich wäre, die Chromosomen einfach zu reparieren, wären die Symptome durch die durch die fehlerhaften Gene eingeleiteten Fehlentwicklungen ja nicht behoben.
Symptome, die nur die Physis betreffen, lassen sich lediglich behandeln. Bei vielen Menschen mit chromosomal bedingten Krankheiten ist die Lebenserwartung durchaus normal.
Auch Entwicklungsstörungen im Gehirn bedeuten nicht zwingend eine Lebensunfähigkeit.
Der Grad der Einschränkungen variiert insgesamt von Krankheit zu Krankheit sehr stark.

Wie werden chromosomale Krankheiten vererbt?

Die fehlerhaften Chromosomen können normal über die Keimzellen vererbt werden, wenn der Körper betroffene Zellen nicht erkennt.
Dass dabei nicht jeder fehlerhafte Chromosomensatz durch Vater oder Mutter sofort zu Syndromen führt, ist darauf zurückzuführen, dass der Mensch zwei Chromosomensätze hat. Das intakte Chromosom übernimmt die Funktion des defekten dann völlig. Es ist anzunehmen, dass Defekte häufiger auftreten, als sie sich bemerkbar machen.

Wie lassen sich Schäden in den Chromosomen feststellen?

Ein Karyogramm gibt hier Auskunft. Dafür wird eine Zellprobe entnommen und die Zellen in ihrer Teilung so behindert, dass die Chromosomen, die ja ihre kompakteste Form kurz vor der Teilung annehmen, zwar in dieses äußerliche Stadium gelangen, aber nicht wandern und wieder kondensieren.
Mit Markern lässt sich der Chromosomensatz unter einem entsprechendem Mikroskop betrachten. Man kann die Chromosomen an Merkmalen wie Form und Größe ziemlich eindeutig zuordnen und bei Verdacht auf einen Defekt, diesen überprüfen.

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