Auf einen Blick
Inhaltsverzeichnis
Warum wird die Aldolase untersucht?
Zur Diagnose von angeborenen Muskelerkrankungen, wie z.B. der Muskeldystrophie, sowie bei bestimmten Erkrankungen der Leber, die zu Intoleranz von Zuckern führen.
Wann sollte man die Aldolase untersuchen lassen?
Bei Symptomen einer Myopathie (gestörte Muskelfunktion), Muskelschwäche, Veranderungen des Muskelumfangs, sowie bei bestimmten Leberfunktionsstörungen.
Aus einer Blutprobe, die aus einer Armvene entnommen wird. Außerdem aus Leber oder Dünndarmgewebe aus Biopsien.
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Das Probenmaterial
Was wird untersucht?
Die Aldolase ist ein Enzym, das bei der Bereitstellung von Energie aus Glukose beteiligt ist. Es wird im ganzen Körper verteilt gefunden und ist bei Lebererkrankungen und Muskelschädigungen im Blut erhöht.
Wie wird das Probenmaterial für die Untersuchung gewonnen?
Aus einer Blutprobe mittels einer Kanüle aus einer Armvene. Aus Leber oder Dünndarmgewebe aus Biopsien.
Der Test
Wie wird der Test eingesetzt?
In der Vergangenheit wurde der Aldolase-Test zur Diagnose und Überwachung von muskuloskelettalen- und Leber- Erkrankungen eingesetzt.
Der Test wurde weitgehend von anderen Enzymtests, wie ck (Kreatin Kinase), alt (Alanin Aminotransferase) und ast (Aspartat Aminotransferase), ersetzt, welche spezifischere Indikatoren für Muskel- und Leberschädigungen sind. Der Aldolase Test wird noch bei der Überwachung von Patienten mit Muskeldystrophie eingesetzt.
Daneben spielt die Bestimmung bei der hereditären Fruktosämie eine wichtige diagnostische Rolle. Bei der Fruktosämie handelt es sich um einen genetisch bedingten Enzymdefekt, bei dem die Aldolase B fehlt. Die betroffenen Patienten können daher Fruktose nicht enzymatisch korrekt abbauen, so dass klinische eine Fruktose-Intoleranz (HFI) entsteht. Die erbliche Erkrankung ist selten und betrifft etwas 1 von 20.000 Kindern.
Wann wird der Aldolase Test angefordert?
Der Aldolase-Test wird bei Verdacht auf erbliche Muskelerkrankungen, bei Muskelschwäche, Reflexabschwächung (Hyporeflexie), bei pathologischer Muskelhistologie mit teils zurückgebildeteten, teils hypertophen (vergrößerten) und nekrotischen (abgestorbenen) Muskelfasern, oder bei einem veränderten Elektromyogramm (pathologisches EMG) bei neurologischen Untersuchungen eingesetzt. Außerdem wird die Aldolase bei der Überwachung von Patienten mit Muskeldystrophie eingesetzt.
Das Testergebnis
Was bedeutet das Testergebnis?
Die Normalwerte der Aldolase sind von dem eingesetzten Test abhängig. Bei einer Muskeldystrophie sind die Aldolasewerte anfangs erhöht, können aber im Verlauf der Erkrnakung mit zunehmender Muskelzellzerstörung auch erniedrigt sein.
Nicht selten treten bei Myopathien und insebsondere bei der Muskeldystrophie Veränderungen der Konzentration im Serum parallel mit erhöhten Konzentrationen der Creatinkinase (gesamt ck), der Pyruvatkinase, sowie der Leberwerte alt (GPT) und ast (GOT) auf.
Die hereditäre Fruktoseintoleranz wird häufig durch den Nachweis des Isoenzyms der Aldolase aus Leber oder Dünndarmbiopsien neben dem Fruktosetoleranztest nachgewiesen.
Hinweise & Störungen
Stabilität und Probentransport
Im Serum und Heparin-Plasma ist die Probe eingefroren bei -20°C für 1 Jahr stabil, bei Raumtemperatur für bis zu 7 Tagen.
Referenzbereich
Referenzbereiche und standardisierte Methoden nach IFCC sind nicht vefügbar. Die Referenzbereiche sind abhängig von der eingesetzten Methode und unterliegen Schwankungen. Als Richtwerte gibt es folgende Normbereiche:
Erwachsene: | bis 7,5 U/l |
Kinder bis 16 Jahre: | bis 15 U/l |
Neugeborene: | bis 30 U/l |
Störfaktoren und Hinweise auf Besonderheiten
Nicht bekannt.
Richtlinien zur Qualitätskontrolle
Die Methode ist nicht nach IFCC normiert und standardisiert und gehört nicht zu den RILIBÄK-pflichtigen Parametern.