Alzheimer-Diagnostik

Auf einen Blick

Die Alzheimer–Diagnostik

Warum wird Tau/ Aß42 untersucht?

Zur Unterscheidung einer Alzheimer Erkrankung und anderen Formen der Demenz.

Wann sollte man Tau/ Aß42 untersuchen lassen?

In der Regel werden die Parameter im Rahmen von Studien bestimmt, zunehmend wird die Untersuchung aber auch in der Abklärung von komplexen Demenzerkrankungen eingesetzt. Typischerweise wird der Test gemeinsam mit Gedächtnis– und Verhaltenstests bei Demenz, mit Verdacht auf Alzheimer als Ursache, eingesetzt.

Das Probenmaterial

Was wird beim Alzheimer-Diagnostik untersucht?

Amyloid beta 42 (Aß42) und Tau sind zwei Proteine, die mit der Bildung von Neurofibrillenansammlungen (verzweigte Proteinfragmente die die Nervenzellen verstopfen) und senilen Plaques (Gebiete aus toten Nervenzellen und Proteinablagerungen) in dem Gehirn von Alzheimer Patienten in Verbindung gebracht werden. Abnorme Formen des Tau Proteins (ein Phosphoprotein des Gehirns) bilden einen Teil der Neurofibrillenansammlungen, während Aß42, welches aus den beta Amyloid Vorläuferprotein gebildet wird, mit der Bildung von senilen Plaques in Verbindung steht.

Bei Patienten mit der Alzheimererkrankung kommen die Aß42- und Tau Proteine in höheren Konzentrationen vor als dies bei dem normalen Alterungsprozess der Fall ist. Die Rolle des beta Amyloid Vorläuferproteins (und Aß42) und des Tau Proteins in der Entwicklung von Alzheimer ist noch nicht vollständig geklärt, weshalb dieses Gebiet aktiv beforscht wird. Die Messung dieser beiden Proteine im Liquor wird für einen eventuellen Einsatz in der Diagnostik und der Prognosestellung untersucht.

Wie wird das Probenmaterial für die Untersuchung gewonnen?
Liquor wird durch eine Lumbalpunktion gewonnen, die in der Klinik durchgeführt wird.

Test & Ergebnis

Wie wird der Alzheimer-Diagnostik-Test eingesetzt?

Die Aß42 und Tau Protein Untersuchung wird als zusätzlicher Test bei der Diagnostik der AD angewendet.Bei Patienten mit einer Demenz (Gedächtnisverlust, Änderung des Verhaltens, verringerte Fähigkeit Alltagsaufgaben zu bewältigen) werden generelle Untersuchungen durchgeführt, um die Ursache der Demenz zu klären. Diese Untersuchungen beinhalten Gedächtnistests und MRT Bildgebungsverfahren zur Suche nach Abnormitäten des Gehirns.

Darstellung einer Lumbalpunktion

Die Aß42 und Tau Protein Untersuchung ist momentan noch nicht Teil der routinemäßig durchgeführten Diagnostik. Trotzdem können abnorme Werte dieser beiden Proteine im Liquor dazu beitragen zwischen einer Alzheimererkrankung und anderen Formen der Demenz zu unterscheiden.

Wann wird der Test angefordert?

Momentan wird die Aß42 und Tau Protein Untersuchung nur bei Studien in Verbindung mit Gedächtnistests und MRT Untersuchungen angewendet. Der Test kann jedoch auch außerhalb von Studien eingesetzt werden. Es liegen jedoch nur sehr begrenzt Informationen darüber vor, wie das Testergebnis interpretiert werden soll.

Was bedeutet das Testergebnis?

Bei einem symptomatischen Patienten mit niedrigen Aß42 und gleichzeitig erhöhtem Tau Protein deutet dies stark auf eine Alzheimererkrankung hin, heißt aber nicht, dass der Patient definitiv an Alzheimer erkrankt ist. Hat ein Patient keine abnormen Veränderungen von Aß42 und dem Tau Protein hat die Demenz mit hoher Wahrscheinlichkeit eine andere Ursache als Alzheimer.

Gibt es weiteres, das ich wissen sollte?

Die Messung von Aß42- und Tau Protein-Konzentrationen kann nicht die Diagnose einer Alzheimererkrankung stellen. Der Test kann in Verbindung mit Gedächtnistests, den Beschwerden des Patienten und der Familiengeschichte einen Hinweis auf das Vorliegen einer Alzheimererkrankung geben.

Bei Alzheimer Patienten scheinen die erniedrigten Aß42- und erhöhten Tau Protein- Konzentrationen nicht mit der Ursache oder dem Alter des Auftretens der Alzheimererkrankung zusammen zu hängen.

Hinweise & Störungen

• Stabilität und Probentransport
  Polypropylenröhrchen für Abnahme und Transport verwenden. Lagerung und Transport gekühlt bei 2-8°C. Für Lagerung länger als eine Woche die Proben bei –20°C einfrieren.
• Referenzbereich
  Es stehen derzeit keine Standard-Referenzbereiche zur Verfügung.
  Erhöhte Tau-Proteinkonzentrationen und erniedrigtes Aß42 gelten als wertvolle Biomarker für die Diagnose der sporadischen Alzheimererkrankung im Frühstadium.
• Störfaktoren und Hinweise auf Besonderheiten
  Bei der Liquordiagnostik bei Verdacht auf Demenz ist die Präanalytik von besonderem Interesse. Als bestes Material für das Probengefäß hat sich Polypropylen bewährt, während Polystyrol oder Glas zu Adsorptionsphänomenen und Problemen beim Nachweis und der Wiederfindung führen können [Schooneboom 2005, Lewczuk 2006].
• Richtlinien zur Qualitätskontrolle
  Für die Bestimmung besteht entsprechend der Richtlinien der Bundesärztekammer (RILIBÄK) keine Ringversuchspflicht. Regelmäßige interne Kontrollen sowie die Bestimmung der Richtigkeit und Präzision sind unabdingbar.

Häufige Fragen (FAQ)

Nachfolgend finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zur Alzheimer-Diagnostik.

Sollte man sich bei einer bekannten Alzheimer Erkrankung in der Familie auf Aß42 und das Tau Protein testen lassen?

Aß42 und die Tau Protein Konzentrationen sind kein Screening Test. Der Test kann das tatsächliche Risiko für eine Person an einer Alzheimer Erkrankung zu erkranken nicht angeben.

Wie wird die Alzheimer Erkrankung definitiv diagnostiziert?

Die Alzheimer Erkrankung wird momentan aufgrund geistiger Veränderungen und durch den Ausschluss anderer Ursachen der Veränderung diagnostiziert. Definitiv wird die Diagnose nach dem Tod durch mikroskopische Veränderungen des Gehirns gestellt.

Bei der mikroskopischen Untersuchung wird die Zahl der senilen Plaques und Neurofibrillen im Gehirn berücksichtigt. Da senile Plaques und Neurofibrillenbildung auch bei dem normalen Alterungsprozess entstehen, muss die Probe mit einer Kontrollprobe (normales Gehirngewebe eines Menschen im gleichen Alter ohne Alzheimer Erkrankung) verglichen werden.

In speziellen Situationen kann eine MRT Untersuchen des Gehirns (charakteristische Veränderungen) und/ oder eine niedrige Aß42 und erhöhte Tau Protein Konzentration im Liquor zur Diagnosestellung behilflich sein.