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Was sind Erbkrankheiten?
Inhaltsverzeichnis
Unter Erbkrankheiten versteht man Erkrankungen, die auf eine Veränderung der Gene in der dna zurückzuführen sind. Gene und dna sind Bestandteil der Chromosomen und maßgebend für die Entwicklung des menschlichen Körpers und aller Organe.
Chromosomen kommen in jeglichen Lebewesen mit einem Zellkern vor. Sie bestimmen den Wachstum und die Funktion der Zellen. Letztendlich bestimmen sie das Aussehen eines jeden Einzelnen.Erberkrankungen sind Krankheiten, die auf ein fehlerhaftes Gen zurückzuführen ist.
Im Zusammenhang mit Erbkrankheiten wird von der Erkrankungsdisposition gesprochen. Mit diesem Begriff ist die Veranlagung beschrieben, bestimmte Krankheiten auszubilden.Fälschlicherweise wird oft die Trisomie genannt, wenn von Erberkrankungen gesprochen wird. Ursache der Trisomie ist jedoch eine fehlerhafte Chromosomenanlage und kein genetischer Defekt.
Ein Teil der Erbkrankheiten sind weniger einschneidend für die Gesundheit, andere haben eine große Auswirkung auf das Leben des betroffenen Menschen.
Formen, Arten & Ursachen
Welche Formen bzw. Arten von Erbkrankheiten gibt es und welche Ursachen stecken dahinter?
Häufige Formen der Erberkrankungen sind Mukoviszidose und die Sichelzellanämie, aber auch harmlosere Formen wie Depression, Haarausfall oder Bluthochdruck.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit
Die Sichelzellanämie ist am häufigsten auf dem afrikanischen Kontinent verbreitet. Bei dieser Erkrankung verformen sich die roten Blutkörperchen sichelförmig und verklumpen in den Kapillaren des Gefäßsystems. Dies führt zu Durchblutungs-, sowie Gerinnungsstörungen und ist äußerst schmerzhaft.
In Europa weit verbreitet dagegen ist die Mukoviszidose. Diese Erbkrankheit führt dazu, dass den Sekreten der Körperdrüsen Wasser entzogen wird. Die Folge ist unter anderem zähflüssiges Bronchial- oder Gallensekret. Laut Mukoviszidose e.V. werden jedes Jahr etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren.
Einen weitaus weniger drastischen Krankheitsverlauf nehmen beispielsweise die Depression oder der Haarausfall. Beide Krankheiten Gehen oftmals gemeinsam einher und es wird vermutet, dass sie ebenfalls auf eine Erbkrankheit zurückzuführen sind.
Ähnlich sieht es beim Bluthochdruck aus. Etwa bei 95% aller Menschen mit Bluthochdruck lassen sich keine Ursachen für diese Krankheit feststellen. Deshalb wird angenommen, dass eine genetische Erkrankungsdisposition vorliegen könnte.
Symptome & Anzeichen
Aufgrund der vielfältigen Erbkrankheiten lassen sich keine spezifischen Symptome festmachen.
Diagnose & Erkennung
Erberkrankungen können nur durch humangenetische Untersuchungen diagnostiziert werden.
Behandlung & Therapie
Eine Therapie der Erkrankungen durch Erbkrankheiten kann nur symptomatisch erfolgen. Die Forschungen bezüglich einer erfolgreichen Therapie von Gendefekten befinden sich noch in den Anfängen.