Gene

Unser Körper ist ein Meisterwerk biologischer Technik bestehend aus zahlreichen vielen Zellen. Diese Zellen enthalten ein genetisch festgelegtes Programm, das ihre Funktionen sehr genau steuert. Auf diese Weise erfolgt eine stetige Übermittlung der Informationen an neu gebildeten Zellen. Wenn dieser Vorgang nicht präzise erfolgt, kann es zu Störungen der jeweiligen Zellfunktion kommen. Der folgende Beitrag klärt umfassend über Gene, ihre Funktionen, Störungen, Krankheiten und ihre Symptome auf.

Was sind Gene?

Gene sind die Erbanlagen des Menschen, die aus einzelnen Informationseinheiten bestehen. Das gesamte menschliche Erbgut umfasst ungefähr 20.000 bis 25.000 Gene. Diese liegen auf den Chromosomen in gerader Anordnung auf und besitzen eine festgelegte Position und strukturellen Aufbau. Gene sind die kleinsten Funktionseinheiten des menschlichen Körpers und weiten sich jeweils auf bis zu 10.000 Basenpaare aus, die teilweise aus Basentripletts bestehen. Ein einfacher Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomen. Dabei kann ein Gen die Information für ein Protein enthalten. In diesem Fall ist das die Information für die Anzahl von Aminosäuren und die Anordnung ihrer Reihenfolge. Es gibt aber auch mehrere Gene, die gemeinsam für ein bestimmtes Merkmal zuständig sind. Nach neueren Erkenntnissen in der Wissenschaft zur Genetik enthalten nur 3 Prozent des Erbguts Bauanleitungen für Aminosäuren. Das Genom umfasst die Gesamtheit aller Gene des menschlichen Organismus. Es liegt in dem Kern jeder einzelnen Zelle in den Chromosomen.

Funktionen und Aufgaben unserer Gene

Die Funktionen der Gene bestehen in der Transkription der Erbinformation in die RNS (Ribonukleinsäure) oder auch engl. RNA (Ribonucleic acid). Die RNS leistet die Übersetzungsarbeit. Der genetische Code wird innerhalb des Prozesses der Proteinsynthese in die Sequenz der jeweiligen Aminosäure des Proteins übersetzt.

Proteinbiosynthese

Bei der Proteinbiosynthese findet eine Informationsübertragung der Bauanleitung für ein bestimmtes Protein durch Kopierung der dna (Desoxyribonukleinsäure) statt. Auf der Oberfläche der Ribosomen baut sich das Proteinmolekül auf, das einzelne Aminosäuren bindet. Diese Bindung geschieht im Zytoplasma. Einzelne Aminosäuren können Leucin oder Glycin sein, die dann zu den Ribosomen transportiert werden. Bestimmte Enzyme und ATP (Adenosintriphosphat) helfen bei dem Aufbau der Proteinmoleküle. Die Synthese selbst geschieht in der Interphase des Zellteilungszyklus.

Proteine

Proteine erfüllen lebenswichtige Aufgaben, ohne die der menschliche Organismus nicht funktionieren kann.

  • Proteine sind der Baustoff der Zelle
  • Proteine, wie z.B., Kollagen in unseren Bindegeweben, haben die Aufgabe dem Organismus seine Struktur zu geben
  • Proteine, wie z.B., Myosin und Aktin in den Muskelzellen, sind für die Steuerung der Bewegung des Muskels zuständig
  • Proteine sind für den Sauerstofftransport zuständig
  • Proteine schützen das Immunsystem

Gene können aber auch in ihrer Proteinsynthese blockiert werden, weil nicht immer die gesamten Informationen in gleicher Weise zur Verfügung stehen. In bestimmten Stadien sind bestimmte Enzyme und Hormone notwendig, während Protein in diesem Zeitrahmen nicht erforderlich sind.

Übertragung des genetischen Codes

In der Phase der Zellteilung wird der vollständige genetische Code von der Ausgangszelle auf die neu gebildeten Zellen übertragen. Dies beschreibt die nachfolgende Zellgeneration. Bei diesem Vorgang kommt es zu einer Spaltung der dna (Desoxyribonukleinsäure) in Einzelstränge. Aus diesen Strängen muss sich ein Doppelstrang entwickeln, das durch das Anlagern von Nukleotiden und ihren Komplementen, den Stickstoffbasen, erfolgt.

Kommt es zu seiner Störung in diesem Vorgang, ist es möglich, dass Mutationen auftreten. Dadurch wird die genetische Information verändert. Der menschliche Körper kann auf solche Veränderungen reagieren, indem er “kaputte” Stellen repariert. Wenn das Reparatursystem unseres Organismus versagt und damit ein verändertes Gen weitervererbt wird, kann es zu Erkrankungen kommen, die schwerwiegend sein können.

Anatomie und Aufbau unserer Gene

Der menschliche Organismus enthält 46 Chromosomen in Form von jeweils 23 Chromosomenpaaren, hälftig vom Vater und der Mutter.

Unterschiede der Chromosomen

Chromosomen lassen sich unterscheiden anhand von verschiedenen Eigenschaften:

  • Gesamtlänge
  • Länge der Chromosomenarme
  • Lage der Einschnürungen

Die jeweiligen Chromosomenpaare lassen sich dann Gruppen zuordnen, die durchnummeriert werden. Das Paar mit der Nummer 23. bestimmt das Geschlecht des Menschen. Die Chromosomen von dem Vater und der Mutter sind gleich bis auf das Geschlechtschromosom. Das weibliche Geschlecht besitzt zwei X-Chromosomen und das männliche Geschlecht besitzt ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Jedes Chromosom hat zwei Chromosomenarme und in der Mitte befindet sich eine Einschnürung, die Zentromer genannt wird. In der Phase der Zellteilung entstehen in einer Spirale Chromatiden, die entspiralisiert werden. Jede einzelne Chromatide besteht aus einer sogenannten Doppelhelix. Sie ein Molekül mit Doppelsträngen. Die Doppelhelix ist unsere dna, die aus dünnen Fäden besteht und in ihrer Länge verschieden sein kann.

An den Enden der Chromosomenarme befinden sich Abschnitte, die Heterochromatinabschnitte genannt werden. Sie bestimmen die Lebensdauer einer Zelle. Denn bei jeder Zellteilung erfolgt eine Abtrennung eines Teils des Chromatins bis der ein Teil des Heterochromatinsabschnittes verbraucht ist und die Zelle stirbt.

Aufbau der Doppelhelix

Die Doppelhelix des menschlichen Organismus ist aus vier Basen aufgebaut, die Zucker und Phosphatbrücken enthalten. Eine Base bildet zusammen mit dem Zucker und dem Phosphat ein Nukleotid. Wasserstoffbrücken verbinden die Basen, so dass sich das Bild einer Strickleiter ergibt, deren Basen die Sprossen bilden.

Die Bausteine der Nukleotiden bestehen aus:

  • einer Base
  • einem Zucker
  • einem Phosphatrest, der die Phosphatbrücken bildet

Beispiele für genetische Krankheiten

 

NCL – Nueronale Ceroid Lipofuszinosen

NCL ist eine genetisch bedingte und tödlich verlaufende Stoffwechselerkrankung. Bei einer der Hauptformen der Krankheit entwickeln sich Kinder zuerst ganz normal. Im Einschulalter beginnt dann die Sehstärke nachzulassen. Innerhalb von einem bis drei Jahren erblinden die Kinder. Parallel zur stetigen Verschlechterung der Sehkraft, treten zunehmend motorische Probleme auf. Die Kinder sind dann auf den Rollstuhl angewiesen, haben Sprachprobleme und leiden an epileptischen Anfällen. Es folgt ein mentaler Abbau. Die Kinder sind dann auf künstliche Ernährung angewiesen.

Xeroderma pigmentosum

Diese sehr seltene Hauterkrankung ist auch unter dem Namen Mondscheinkrankheit bekannt. Diese Krankheit beruht auf einem genetischen Defekt des dna Reparatursystems, das bei gesunden Menschen kontinuierlich dna-Schäden repariert, die durch die UV-Strahlen an der dna verursacht werden. Betroffene müssen daher das Sonnenlicht meiden, da die UV-Strahlen auf der Haut Entzündungen und Sonnenbrände hervorrufen, die sich im späteren verlauf zu Hautkrebs entwickeln können. Diese Krankheit ist bis heute nicht heilbar.

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine bedrohliche Stoffwechselkrankheit. Betroffene leiden an Husten, stetigen Lungeninfekten und schweren Lungenentzündungen. Bei dieser Krankheit liegt ein Gen-Defekt am Chromosom 7, der zu einer Störung des Salz und Wasserhaushaltes in den Zellen führt und damit die Entstehung eines sehr zähflüssigen Schleims verursacht. Ein Abhusten des Schleims ist nicht möglich. Die Selbstreinigungsfunktion der Lunge versagt. Der Schleim ist ein idealer Nährboden für Bakterien. Entzündungen sind die Folge. Wenn die körpereigene Abwehr einsetzt, zerstört sie nach und nach das Lungengewebe. In diesem Fall ist nicht nur die Lunge betroffen, sondern auch alle anderen lebenswichtigen Organe werden in Mitleidenschaft gezogen. Der letzte Ausweg ist oft eine Lungentransplantation.

Walker-Warburg-Syndrom

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine seltene genetische Erbkrankheit. Hierbei kommt es zu schweren Störungen im Bereich der Augen und des Gehirns. Es handelt e primär um die Lissenzephalie. Die Lissenzephalie beschreibt eine Entwicklungsstörung, die das Gehirns des Menschen betrifft. Bei gerade geborenen Kindern kann diese Erbkrankheit körperliche und geistige Behinderungen verursachen.

Bei Vorliegen einer Lissenzephalie ist die Hirnrinde des Patienten nicht gefurcht wie bei einem normalen Gehirn, sondern sie besteht aus einer glatten Struktur. Neugeborene Die Kinder erleiden eine schwere Behinderung und bleiben ihr gesamtes Leben auf dem Stand eines Säuglings stehen. Die Lebenserwartung eines Neugeborenen, dass das Walker-Warburg-Syndrom vererbt bekommen hat, beträgt für gewöhnlich nicht mehr als einige Monate. In einigen Fällen kann die Lebenserwartung bis zu einem Jahr betragen. Dies ist jedoch eher eine Ausnahme.

Bei der Fehlentwicklung des Gehirns werden schwerwiegende Symptome hervorgerufen. Bei der Geburt eines Kindes ist dies sofort sichtbar.

Die betroffene Kinder haben oftmals einen Hydrocephalus, das umgangssprachlich auch „Wasserkopf“ genannt wird. Atemprobleme sind die Folge. Ohne künstliche Beatmung ist ein eigenständiges Atmen nicht möglich. Dies beschreibt jedoch nur ein Symptom. Dazu gehören weitere Fehlbildungen, die Beschwerden an den Augen hervorrufen. Oft treten LippenKiefer-Gaumenspalten auf. Die vorgenannten Symptome liefern einen ersten Hinweis auf die Fehlentwicklung des Gehirns. Für eine genauere Untersuchung wird meistens eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) gemacht.
Auch ist es möglich eine Genanalyse aus dem Blut des Kindes zu machen, damit eine zuverlässige Diagnose gemacht werden kann.

Werdende Müttern, bei denen dieses Syndrom in der Familie vorkommt haben die Möglichkeit sich bei ihrem Frauenarzt testen zu lassen im Rahmen einer Pränataldiagnostik durch eine Fruchtwasseruntersuchung. Es werden die Zellen des Kindes untersucht und festgestellt, ob eine Veränderung des Erbgutes vorliegt oder nicht.

Diese Krankheit ist nicht heilbar. Lediglich die Symptome lassen sich in ihren Beschwerden mit Medikamenten lindern. Auch eine Möglichkeit der Vorbeugung gibt es nicht. Gehört eine schwangere Frau zur Risikogruppe ist eine Beratung unbedingt ratsam.

Typische genetische Erkrankungen

Es gibt verschiedene typische genetische Erkrankungen:

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom oder auch Trisomie 21 ist weit verbreitete genetische Störung. In der Welt ist 1 von 700 geborenen Kindern betroffen.

Ursächlich für das Down-Syndrom ist eine Veränderung im Erbgut des menschlichen Organismus. Die Anzahl der Chromosomen ist genetisch verändert. Die betroffenen Zellen enthalten nicht den normalen Chromosomensatz von 23 Chomosomenpaaren. Es gibt noch ein zusätzliches Chromosom. Das Chromosom 21 ist in diesem Fall gleich dreifach vorhanden und bildet damit eine Chromosomenanomalie.

Schwangere Frauen, die das 35. Lebensalter übersteigen gehören zu einer Risikogruppe ein Kind zu gebären, das dieser genetischen Störung unterliegt. In Deutschland können sich werdende Mütter ab dem Alter von 35 Jahren im schwangeren Zustand im Rahmen der Pränataldiagnostik auf diese genetische Veränderung hin untersuchen lassen.

Sichtbare körperliche Merkmale sind:

  • eher flaches Gesicht
  • schräge Lidachsen des Auges
  • kleinere Ohren
  • relativ breite Hände und kurze Finger
  • Vierfingerfurche

Bluterkrankheit (Hämophilie)

Dreizehn verschiedene Eiweiße im Blut sorgen für die Blutgerinnung. Menschen mit Hämophilie fehlt einer der bedeutenden Blutgerinnungsfaktoren wie Faktor acht oder Faktor 9. Erst durch die künstliche Zugabe des fehlenden Faktors normalisiert sich dieser Zustand. Blutungen entstehen nicht oder kommen zum Stillstand. Es verschiedene Arten und Schweregrade dieser Erbkrankheit. Die häufigste ist die Hämophilie A.

Muskelschwund

Muskelschwund oder auch Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Muskelerkrankung. Der fortschreitenden Schwund des Muskelgewebes führt zu vorgenannter Schwäche. Die Erbkrankheit gibt es in mehreren Formen.

Muskelschwund gibt es als Schultergürtelform oder als Beckengürtelform. Die Schultergürtelform des fortschreitenden Muskelschwundes hat ihren Anfang nach der Pubertät. Bei der Schultermuskulatur zeigt sich die Schwäche zuerst. Erst im späteren Verlauf kommt zu einer Schwäche der Becken,-, Rücken– und Oberschenkelmuskeln. Die normale Lebenserwartung ist nicht betroffen.

Verbreitet ist die Beckengürtelform des Muskelschwundes. Form Nr. 1 beschreibt den Typ Duchenne und Form Nr. 1 beschreibt den Typ Becker-Kiener. Hier liegt das Eiweiß Dystrophin in nicht ausreichendem Maße vor, das für den Muskelstoffwechsel verantwortlich ist. Die Muskelzelle bricht in diesem Fall einfach zusammen. In späteren Lebensphasen ist es möglich, dass auch andere Muskeln betroffen werden wie die Muskulatur des Herzens oder die der Atemmuskulatur.

Fragen und Antworten

 

Ist eine Untersuchung im Rahmen einer Pränataldiagnostik notwendig?

Wenn Sie schwanger sind und das Lebensalter von 35. Jahren überschritten haben, ist eine Untersuchung im Rahmen einer Pränataldiagnostik ratsam. Dies gilt im besonderen Maße, wenn es in Ihrer Familie erblich bedingte Krankheiten gibt. Mit einer Abklärung stehen Sie auf der sicheren Seite. Die Kosten sollten Sie in diesem Fall nicht scheuen.

Welche Untersuchungstechniken gibt es im Rahmen einer Pränataldiagnostik?

Es gibt die Chromosomenanalyse und die Untersuchung auf Neuralrohrdefekte. Bei der Chromosomenanalyse werden die Chromosomen sichtbar gemacht und auch Veränderungen und einer Abweichung der Anzahl der Chromosomen untersucht. Die Untersuchung und die Sichtbarmachung erfolgt mikroskopisch.

Bei der Untersuchung auf Neuralrohrdefekte wird untersucht, ob Verschluss-Störungen im zentralen Nervensystem vorliegen. Zusätzliche Untersuchungen von Enzymen, die nervenspezifisch sind können medizinisch indiziert sein.

Weiterhin gibt es eine molekulargenetische Untersuchung. Bei dieser Untersuchung Erbmaterial auf Veränderungen untersucht. Der Grund für diese Untersuchung liegt in dem Vorliegen einer familiären Erkrankung der zu untersuchenden Personl.

Übernimmt die Krankenkasse die Untersuchung im Rahmen der Pränataldiagnostik?

Die Krankenkasse übernimmt Untersuchungen auf erblich bedingte Krankheiten im Rahmen der Pränataldiagnostik nicht, wenn Sie sich trotz nicht erblicher Vorbelastung für eine solche Untersuchung entscheiden.

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