Mukoviszidose

Mukoviszidose

MukoviszidoseBei der Mukoviszidose handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselkrankheiten, die sich primär durch die Bildung von sehr zähem Schleim (Mucus) ausdrückt. Dieser besetzt die inneren Organe des Betroffenen und sorgt dafür, dass diese nicht mehr unter Volllast arbeiten können.

Zwar verläuft die vorliegende Erkrankung lange nicht mehr so gravierend wie noch vor einige Jahrzehnten, dennoch sollten Betroffene damit rechnen, trotz guter Behandlung, nicht viel älter zu werden als etwa 35 Jahre.

Steckbrief: Mukoviszidose

  • Name(n): Mukoviszidose; zystische Fibrose (ZF)
  • Art der Krankheit: Erbliche Stoffwechselerkrankung
  • Verbreitung: Weltweit
  • Erste Erwähnung der Krankheit: Antike
  • Behandelbar: Teilweise
  • Art des Auslösers: Gendefekte
  • Wieviele Erkrankte: Nicht feststellbar
  • Welchen Facharzt sollte man aufsuchen: Hausarzt; Pneumologr; InternistICD-10 Code(s): ICD-10-GM-2017 – E00-E90 – E70-E90 – E84

Was ist Mukoviszidose?

Unter Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose oder CF bezeichnet, versteht man eine erbliche Stoffwechselerkrankung.
Ein Gendefekt führt zur Produktion von zähem Schleim, der Schäden an inneren Organen, vor allem an Lunge, Pankreas, Leber und Hoden hervorruft. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die Vererbung erfolgt, anders als beispielsweise bei der Bluterkrankheit, unabhängig vom Geschlecht. Heterozygote Träger des Gendefekts erkranken selbst nicht, können aber den Gendefekt weitervererben. Man vermutet, dass jeder Dreissigste in Deutschland Überträger der Mukoviszidose ist. ZF ist eine neben der Phenylketonurie eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Von 2000 Neugeborenen ist eines an Mukoviszidose erkrankt.

Obwohl die vorliegende Erkrankung eine laufende Betreuung und Pflege notwendig macht, ist es Betroffenen dennoch möglich einem geregelten Leben nachzugehen. Das heißt, dass der tägliche Besuch der Schule oder der täglich Gang zur Arbeit trotz der Mukoviszidose kein allzu großes Hindernis darstellen. Hierbei handelt es sich um eine durchweg positive Entwicklung. Vor einige Jahrzehnten war es Betroffenen nicht möglich, ein normales Leben zu leben. Sie mussten zahlreiche Einschränkungen und Abstriche hinnehmen.

Nichtsdestoweniger wartet die Mukoviszidose immer noch mit einer immensen Einschränken auf. Hierbei handelt es sich um eine stark reduzierte Lebenserwartung. Tatsächlich ist es die Regel, dass an Erkrankte zumeist nur zwischen 35 und 39 Jahre alt werden. Zwar gibt es auch Ausnahmen, die bedeutend länger leben, teilweise bis 50, aber hierbei handelt es sich eben um Ausnahmen und nicht um die Regel. Dieses Umstandes sollte man sich bewusst sein. Sowohl als Betroffener selbst, als auch als Angehöriger eines solchen.

Dennoch sollte man nicht verschweigen, dass die meisten Erkrankten bis hin zu ihrem zumeist verfrühten Ende ein relativ gutes Leben führen können. Vorausgesetzt natürlich, dass sie sich einer korrekten und zielgerichteten Behandlung unterziehen. Bleibt eine solche jedoch aus, schwindet nicht nur die Lebenserwartung, sondern auch die Lebensqualität. Darum sollte man den Gang zum Arzt im Falle der Mukoviszidose nicht aussparen.

Welche Ursachen führen zu Mukoviszidose?

In den Zellmembranen der Zellen befinden sich sog. Membranpumpen, die Ionen aus den Zellen hinaus, bzw. in die Zellen hinein transportieren. Bei Mukoviszidose ist durch einen Gendefekt die Funktion der Membranpumpen, die Chloridionen aus den Zellen hinaus transportieren, gestört. Dadurch treten Störungen des Elektrolyt- und Wasserhaushalts der Zellen auf. Als Folge davon werden zähflüssige Sekrete gebildet, die zu Störungen, besonders im Bereich der Atemwege und im Verdauungssystem (Maldigestion, Malabsorption), führen.

Alles in allem lässt sich also sagen, dass der Mukoviszidose ein defektes gen zugrunde liegt. Selten jedoch ist es der Fall, dass das entsprechende Gen lediglich einen Defekt aufweist. Man muss hier von einer regelrechten Häufung ausgehen. Die sich zudem noch von Fall zu Fall stark unterscheiden, sprich sehr fallspezifisch sind. Des Weiteren ist anhand der im Speziellen vorliegenden Mutation des entsprechendes Gens auch die Intensität der Erkrankung einzustufen.

Damit die Mukoviszidose sich in einem Menschen etablieren kann, ist es absolut notwendig, dass der Betroffene das hierzu nötige Gen von beiden Elternteilen ererbt. Insofern das Kind lediglich ein entsprechendes Gen erbt, so bricht die Krankheit nicht aus. Dennoch sind besagte Kinder dann wiederum in der Lage, die Krankheit an ihren eigenen Nachwuchs weiterzuvererben. Darum kann es sehr empfehlenswert sein, sich dahingehend testen zu lassen, um ggf. bereits vor einer Zeugung die Höhe der Chancen estimieren zu können, mit denen das zu erwartende Kind an der vorliegenden Krankheit leiden wird.

Darüber hinaus gibt es zwei maßgebliche Risikofaktoren, die ebenso darauf hindeuten können, dass man eventuell ein Kind mit Mukoviszidose in die Welt setzt. Diese sind:

  1. Familiäre Vorbelastung
  2. Ethnische Herkunft

Die familiäre Komponente erklärt sich bereits aus den oben aufgeführten Gründen. Die Ethnie ist dahingehend als interessant zu betrachten, dass primär Personen nord-europäischer Herkunft, also auch Australier und Nordamerikaner, von diesem leiden betroffen sind.

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