Mukoviszidose

Steckbrief: Mukoviszidose

Mukoviszidose – Schleim Im Körper
MukoviszidoseSie gehört zu den ältesten nachweisbaren Erkrankungen der Menschheit und ist doch bis heute nicht heilbar: Mukoviszidose. Diese erbliche Stoffwechselerkrankung zeichnet sich dadurch aus, dass sie Mutationen in Zellen hervorruft, welche hernach einen schädlichen Einfluss auf den Wasser-Salz-Haushalt des Körpers haben. Befallenes Drüsengewebe, kann ausfließende Sekrete nicht mehr genügend durchfeuchten, wodurch sich zäher Sekretschleim (Mucus viscidus) bildet, der zu unterschiedlichen Funktionseinschränkungen der betroffenen Organe führen kann. Die nachhaltige Schädigung des Gewebes bewirkt nach gewisser Zeit den kompletten Ausfall von Organen. Dadurch führt Mukoviszidose nach einiger Zeit unweigerlich zum Tode. Dank der modernen Medizin ist es inzwischen jedoch möglich, dass die Mehrzahl der Patienten das 18. Lebensjahr vollenden können. Es wird sogar davon ausgegangen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Lebensalter von circa 50 Jahren erreichen.

Definition Mukoviszidose?

Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass die Eltern eines Kindes jeweils beide ein “unterdrücktes” (also nicht dominantes) mutiertes Gen in sich tragen und dieses bei der Fortpflanzung weitervererben. Die Nachkommen haben dann eine Chance von 25 % von beiden Eltern die gesunde Variante des Gens zu erben. Genauso hoch liegt jedoch auch die Wahrscheinlichkeit dafür, beide mutierte Gene zu erhalten. In 50 % der Fälle sind die Kinder ebenfalls nur stiller Träger der Krankheit, besitzen also eine gesundes dominantes und eine krankes Gen. Dies bedeutet folglich, dass in den Fällen, in welchen sowohl Mutter als auch Vater ein rezessives Mukoviszidosegen haben, eines von ihren vier Kindern an der Krankheit leiden wird. Wären beide Eltern tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt, würden die Nachkommen zu 100 % ebenfalls an der Krankheit leiden. Dies ist jedoch nur theoretisch möglich, da Mukoviszidose in aller Regel zu Unfruchtbarkeit führt.

Das Gen, welches die Krankheit auslöst, ist von der medizinischen Forschung bereits entdeckt. Es handelt sich um das sogenannte CFTR-Gen (Regulator der Leitfähigkeit von Transmembranen bei Zystischer Fibrose/Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator). Es befindet sich auf dem Chromosom 7. Genaue Analysen haben ergeben, dass die Mutation dieses Gens bereits seit der Steinzeit einen Einfluss auf den Menschen hat. Damit gehört Mukoviszidose verifiziert zu den ältesten Erbkrankheiten. In dieser langen Entwicklungszeit haben sich verschiedene Ausprägungen der Erkrankung herausgebildet. So sind derzeit etwa 2100 unterschiedliche Mutationsarten des CFTR-Gens bekannt, die eine Mukoviszidose zur Folge haben. Es können dementsprechend verschiedene Organe direkt betroffen sein. Aus diesem Grund wird Mukoviszidose als eine der Multisystemerkrankungen geführt.

Im engeren Sinne gehört die Mukoviszidose zu den Stoffwechselerkrankungen. Sie nimmt also Einfluss auf biochemische Prozesse. In der Hauptsache manifestiert sich diese Erkrankung darin, dass Organe, die Sekrete ausstoßen, über keine normale Flüssigkeitsregulierung verfügen. Die Sekrete, wie beispielsweise Galle oder Bronchialsekret, sind dadurch weniger mit Wasser durchsetzt. Hierdurch werden sie zäh und klebrig, wodurch sie ihrer eigentlichen Funktion nicht mehr nachkommen können. Das fehlende Feuchthalten der Schleimhäute oder die mangelhafte Fähigkeit zur Verdauung bewirkt schließlich, dass der Metabolismus einer Person früher oder später versagt.


Was ist Mukoviszidose?

Unter Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose (zum Teil auch Cystische Fibrose) bezeichnet, versteht man eine erbliche Stoffwechselerkrankung.
Ein Gendefekt führt zur Produktion von zähem Schleim, der Schäden an inneren Organen, vor allem an Lunge, Pankreas, Leber und Hoden hervorruft. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Vererbung erfolgt also, anders als beispielsweise bei der Bluterkrankheit, unabhängig vom Geschlecht. Heterozygote (mischerbige) Träger des Gendefekts erkranken selbst nicht, können aber den Gendefekt weitervererben. Man vermutet, dass jeder Dreißigste in Deutschland Überträger der Mukoviszidose ist. Neben der Phenylketonurie gehört Mukoviszidose zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Von 2000 Neugeborenen ist circa eines an Mukoviszidose erkrankt.
Obwohl die vorliegende Erkrankung eine laufende Betreuung und Pflege notwendig macht, ist es Betroffenen dennoch möglich einem geregelten Leben nachzugehen. Das heißt, dass der tägliche Besuch der Schule oder der täglich Gang zur Arbeit trotz einer Mukoviszidose kein allzu großes Hindernis darstellt. Dies ist in erster Linie der modernen Medizin zu verdanken, die unaufhörlich versucht, nicht nur ein Heilmittel zu finden, sondern auch Symptome der Krankheit zu lindern und abzumildern. Hierbei handelt es sich um eine durchweg positive Entwicklung. Vor einigen Jahrzehnten war es Betroffenen noch nicht möglich, ein normales Leben zu führen. Sie mussten zahlreiche Einschränkungen und Abstriche hinnehmen.

Nichtsdestoweniger stellt die Mukoviszidose immer noch eine sehr gefährliche Krankheit dar, die einen immensen Einfluss auf den Alltag eines Betroffenen hat. So ist es Erkrankten beispielsweise nicht möglich sich fortzupflanzen. Darüber hinaus werden sie täglich mit den oft qualvollen Symptomen der Erkrankung konfrontiert. Und nicht zuletzt bewirkt Mukoviszidose eine enorme Reduktion der Lebenserwartung. Tatsächlich ist es die Regel, dass Erkrankte zumeist nur zwischen 35 und 39 Jahre alt werden. Laut derzeitigen Prognosen ist es inzwischen jedoch möglich, dass zukünftige Betroffene das 50. Lebensjahr erreichen. Dennoch gilt es nach wie vor als Erfolgt, wenn eine an Mukoviszidose erkrankte Person überhaupt das Erwachsenenalter erlangt. Dieses Umstandes sollte man sich bewusst sein, sowohl als Betroffener selbst, als auch als Angehöriger.

Welche Ursachen gibt es?

Als definitive Ursache für Mukoviszidose gilt die schadhafte Mutation des sogenannten CTFR-Gens, das sich auf dem Chromosom 7 befindet. Dieses Gen ist prinzipiell für den Salztransport innerhalb der Zellen verantwortlich. In den Zellmembranen der Zellen befinden sich sogenannte Membranpumpen, die Ionen aus den Zellen hinaus, beziehungsweise in die Zellen hinein transportieren. Bei Mukoviszidose ist durch einen Gendefekt die Funktion der Membranpumpen, die Chloridionen aus den Zellen hinaus transportieren, gestört. Dadurch treten Störungen des Elektrolyt- und Wasserhaushalts der Zellen auf. Als Folge davon werden zähflüssige Sekrete gebildet, die zu Störungen, besonders im Bereich der Atemwege und im Verdauungssystem (Maldigestion, Malabsorption), führen.

Damit Mukoviszidose tatsächlich zum Ausbruch kommt, muss ein Mensch von beiden Elternteilen das jeweilige mutierte Gen erben. Liegt nur ein betroffenes Gen vor, übernimmt das andere zuverlässig die Regulierung des Ionentransports und es zeigen sich im Normalfall keine Symptome der Zystischen Fibrose. Allerdings gilt dieser Mensch dann als Träger der Mukoviszidose und kann mit einem entsprechendem Partner die Krankheit selbst weiter vererben. In äußerst seltenen Fällen erkranken Personen, bei denen nur ein betroffenes Gen vorliegt. Hier wird aus bisher nicht geklärten Gründen die Funktion des gesunden, typischerweise dominanten Gens unterdrückt.

Alles in allem lässt sich also sagen, dass der Mukoviszidose ein defektes Gen zugrunde liegt. Selten jedoch ist es der Fall, dass das entsprechende Gen lediglich einen Defekt aufweist. Man muss hier von einer regelrechten Häufung ausgehen. Insgesamt sind mehr als 2000 mögliche Mutationen bekannt. Aus diesem Grund kann die Zystische Fibrose je nach Patient sehr unterschiedlich hinsichtlich der betroffenen Organe sowie der spezifischen Ausprägung und Intensität sein.


Symptome & Anzeichen

Die Symptome einer Mukoviszidose können in unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Man beobachtet sowohl leichte als auch sehr schwere Verlaufsformen. Bei Neugeborenen kann ein Anal- oder Rektumprolaps auftreten, eventuell. Auch ein Darmverschluss durch Kindspech (Mekoniumileus). Durch Malabsorption und Maldigestion ist es möglich, dass bei Säuglingen Dystrophien auftreten, die mit Hypoproteinämie, Vitaminmangelerscheinungen und Ödemen einhergehen können. Generell werden überwiegend die Atmungsorgane sowie der Verdauungsapparat von Mukoviszidose in Mitleidenschaft gezogen.

Die wesentlichen Organe, die den Atmungsapparat bilden, sind von einer dichten Schleimhaut überzogen, auf der sich kleinste Härchen, die sogenannten Flimmerhaare, befinden. Diese filtern Staub, Bakterien und Fremdkörper aus den Atmungsorganen. Sie werden im Schleim gebunden und in den Rachen transportiert, wo sie entweder verschluckt oder abgehustet werden. Dieses Selbstreinigungssystem ist bei Mukoviszidosepatienten gestört. Durch die Bildung zähen Schleims in Nase, Bronchien und Lunge, können sich die Flimmerhaare nicht mehr bewegen und einerseits keine Fremdkörper und Bakterien mehr filtern. Andererseits kann der Schleim nicht mehr normal aus der Lunge heraustransportiert werden. Das führt in der Regel zum Verstopfen der Atmungsorgane. Darüber hinaus haben Bakterien und Viren leichtes Spiel bei der Besiedlung von Lunge und Bronchien. Beispielsweise die Pseudomonas aeruginosa, die für einen gesunden Menschen keinen Schaden anrichtet, nistet sich leicht in einer stark verschleimten Lunge ein und kann dann das Gewebe schwer schädigen. Sogar Enterobakterien, die eigentlich im Darm siedeln, können unter Umständen in den Atmungsapparat eindringen. Dies zieht eine Reihe verschiedenster Symptome nach sich: Schwere Atemwegsinfekte mit Keuchhustenähnlichem Reizhusten und Abhusten von zähem Schleim können schon in früher Kindheit auftreten. Durch bakterielle Besiedelung des Schleims vor allem mit Pseudomonas aeruginosa oder Staphylokokkus aureus kann sich eine chronische Bronchitis oder Pneumonie entwickeln. Dies ist auch durch die Infektion mit dem Rhinovirus, der oft in einer langanhaltenden schweren Influenza mündet. Oft bilden sich zusätzlich Nasenpolypen, welche die Atmung zusätzlich erschweren. Darüber hinaus treten Nasennebenhöhlentzündungen häufiger auf und sind zudem schwerer zu überwinden.

Neben der Atmung ist von Mukoviszidose sehr häufig die Verdauung betroffen. Mehr als 80 % der Betroffenen leiden beispielsweise unter einer Pankreasinsuffizienz, wobei das Pankreas (Bauchspeicheldrüse) dichten, klebrigen Schleim absondert. Dieses Organ hat im Normalfall die Funktion, Enzyme zur Fettspaltung zu bilden. Eine Insuffizienz verhindert dies. Als Ergebnis treten Stuhlgangprobleme auf, die sich auf die fehlende Fettspaltung zurückführen lassen und Fettstuhl (Steathorrhoe) genannt werden. Jüngere Betroffene leiden sehr oft unter starken Verstopfungen. Später kann jedoch auch Durchfall einsetzen. Aus diesem Grund können Mukoviszidosepatienten in den meisten Fällen kein Normalgewicht erreichen, sondern bleiben stets unter den Normwerten des Bodymassindex.

Neben dem Pankreas sind aber auch alle weiteren Organe des Verdauungssystems von der Mukoviszidose betroffen. Durch die erhöhte Viskosität der Gallenflüssigkeit kann ein Gallenpropfsyndrom auftreten und daraus folgend eine Leberzirrhose. Gegebenenfalls sind auch schwere Nierenschäden zu erwarten. Die empfindliche Darmschleimhaut kann ob des dichten Schleims zum Teil nicht alle notwendigen Nährstoffe aufnehmen, die der Mensch zum Leben benötigt. Mangelerscheinungen sind hiervon die Folge.

Ein wesentliches Symptom der Mukoviszidose ist im Übrigen Unfruchtbarkeit. Bei Frauen ist der Schleim der Gebärmutter, der sogenannte Zervixschleim, verfestigt. Dadurch ist eine Einnistung befruchteter Eizellen so gut wie unmöglich. Insgesamt gestaltet sich aber auch die Befruchtung schwierig, da Samenzellen den Schleim in aller Regel nicht mehr passieren können. Männer sind theoretisch trotz Mukoviszidose fruchtbar, da im Hoden gesunde Samenzellen gebildet werden. Der Samenleiter ist bei dieser Erkrankung jedoch verstopft und durch Schleimbildung verengt. Eine Befruchtung kann somit nur auf künstlichem Wege stattfinden. Natürliche Zeugung ist Mukoviszidosepatienten folglich nicht möglich.

Ein weiteres sehr häufig auftretendes Symptom ist eine erhöhte Konzentration von Salz im Schweiß des Erkrankten. Diese übermäßige Ausschüttung von Salz kann darüber hinaus auch als Indikator für Eltern fungieren, die (noch) nichts von der vorliegenden Mukoviszidose wissen. Tatsächlich ist das ausgeschiedene Salz so dominant, dass man es ganz klar wahrnehmen kann, wenn man sein Kind beispielsweise küsst.

In seltenen Fällen können durch Zystische Fibrose auch die Knorpelgelenke und Knochen betroffen sein. Dann kommt es zu Verformungen der Wirbelsäule und Bewegungsstörungen. Bisweilen manifestiert sich die Erkrankung in den deutlich erkennbaren Trommelschlegelfingern. Darüber hinaus entwickelt sich sehr häufig eine Osteoporose. Summa summarum treten diverse Lebererkrankungen, Atemwegsinfektionen, Diabete mellutis und Leberschäden infolge einer Mukoviszidose auf.

Die Häufigkeit und die Ausprägung der auftretenden Symptome sind insgesamt sehr stark vom jeweiligen Fall abhängig. Des Weiteren sollte man sich auch nicht darauf verlassen, dass sie immer in gleicher Form und gleicher Stärke auftreten. Selbst auf einen Fall beschränkt, kommt es dahingehend sehr häufig zu Fluktuationen. Zudem ist es ebenso möglich, dass manche Betroffene über längere Phasen, teils sogar Jahre hinweg keinerlei Symptome zeigen. Dies ist besonders häufig bei kleinen Kindern der Fall. Diese verleben dann eine normale und reguläre Kindheit und die Erkrankung selbst bricht erst während der Adoleszenz in vollem Maße aus.

Hierzu eine kurze Zusammenfassung der Symptome:

  • Dauerhafter Husten mit zähem Auswurf (Sputum)
  • Keuchende oder rasselnde Laute während des Atmens
  • Atemnot
  • Sehr geringe Ausdauer
  • Starke Anfälligkeit gegenüber Lungenerkrankungen
  • Entzündungen im bereich der Nase und häufige Verstopfung derselben
  • Sehr übel riechenden und fetthaltigen Stuhlgang
  • Verzögertes Wachstum und verzögerte Gewichtszunahme
  • Chronische Verstopfungen
  • Trommelschlegelfinger

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die aus einer Diagnose gewonnenen Daten sind in aller Regel recht eindeutig und bedürfen keiner allzu ausgiebigen weiteren Tests mehr. Tatsächlich kann man behaupten, dass eine Diagnose sehr schnell und sicher zu stellen ist. Des Weiteren sind darum natürlich auch fehlerhafte Diagnosen eher selten. Nichtsdestoweniger sollte man sich nicht dem Irrglauben hingeben, dass es nicht zu solchen kommen könnten. Gerade bei Säuglingen ist es oftmals sehr schwer festzustellen, an welcher Krankheit sie leiden könnten. Dies liegt primär daran, dass sie noch nicht in der Lage sind zu sprechen und dem Arzt also nicht mitteilen können, was genau ihnen fehlt und woran genau sie leiden. Dieser Umstand erschwert das Stellen einer Diagnose immens.

Dennoch sollte man in aller Regel davon ausgehen können, dass die Ärzte wissen was sie tun und trotz dieser Einschränkungen bestens dazu in der Lage sind, das vorliegende Leiden korrekt anzusprechen und zu identifizieren. Das ist darüber hinaus, wie bereits erwähnt, von äußerster Wichtigkeit. Schließlich und endlich bedeutet eine frühe und gezielte Behandlung der Mukoviszidose ein wesentlich entspannteres und schöneres Leben für den Erkrankten.

Die Diagnose der Mukoviszidose beinhaltet in der Regel ein mehrstufiges Verfahren. Liegt der Verdacht nahe, dass beide Elternteile ein geschädigtes CTRF-Gen besitzen, kommen zwei mögliche pränataldiagnostische Methoden in Frage. Üblicherweise wird eine Fruchtwasseranalyse durchgeführt. In der Amnionflüssigkeit (Fruchtwasser) befinden sich nämlich Zellen des noch ungeborenen Kindes, die mittels Gentest analysiert werden können. Gleiches ist aber auch durch eine Plazentabiopsie möglich, da sich auch in den Chorionzotten kindliche Zellen finden lassen.

Nach der Geburt kommt das sogenannte Neugeborenenscreening zum Einsatz. Es handelt sich dabei um eine Untersuchung auf Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen, die direkt nach der Entbindung vorgenommen wird. Seit den 1970 werden hierdurch schwere Erkrankungen wie beispielsweise Phenylketonurie ausgeschlossen. Seit September 2016 sind auch Tests auf Mukoviszidose Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Sie verlaufen in mehreren Etappen. Begonnen wird mit dem IRT-Test (Test auf immunreaktives Trypsin). Dabei wird das Blut des Neugeborenen auf die Konzentration des Enzyms Trypsin hin analysiert. Trypsin wird vom Pankreas gebildet und dient eigentlich der Fettspaltung. Im Falle einer Mukoviszidose verhindert die Bildung zähen Schleims, dass Trypsin abgegeben wird. Daher staut es sich im Blut. Eine hohe Konzentration dieses Enzyms deutet folglich auf Mukoviszidose hin. Gesichert ist die Diagnose jedoch noch nicht. Aus diesem Grund folgt anschließend ein Test auf PAP (pankreasassoziiertes Protein; nicht zu verwechseln mit dem PAP-Test zur Früherkennung von Gebärmutterhalskrebs). Neugeborene, die an Mukoviszidose leiden, haben in der Regel bereits eine Pankreatitis entwickelt. Ein spezifisches Stresshormon im Blut kann dies anzeigen. Bei Neugeborenen bestimmt man demzufolge den Albumingehalt im Mekonium und die Trypsinkonzentration im Blut. Beide Werte sind im Vergleich zu Gesunden erhöht. Bei einer Stuhluntersuchung kann man die Konzentration von Pankreaselastase, einem Enzym der Bauchspeicheldrüse, ermitteln. Bei Mukoviszidose sind die Werte erniedrigt. Auch durch Untersuchung des Speichelsekrets ist Mukoviszidose nachzuweisen.

Wenn sowohl der IRT-Test, als auch der PAP-Test positiv ausgefallen sind, folgt anschließend ein Schweißtest. Dieses Verfahren wurde in den 1950er Jahren entwickelt und misst die Konzentration an Natriumchlorid (Kochsalz) in den von der Haut abgesonderten Sekreten. Wichtig sind bei diesem Test die streng einzuhaltenden Rahmenbedingungen: Es muss eine vorgegebene Menge Schweiß gesammelt werden, die nicht durch Verdunstung oder Verdünnung modifiziert wurde. Die Schweißabsonderungen müssen außerdem während eines genau festgelegten Zeitraums gesammelt werden. Da dies auf natürlichem Wege nicht möglich ist, verwendet die Medizin das Mittel Pilocarpin. Dieses wird auf die Haut, meist des Oberschenkels, aufgetragen und mit Strom aktiviert. Dies veranlasst eine starke Schweißproduktion. Liegt schließlich der Natriumchloridgehalt des Schweißes niedriger als 30 Millimol pro Liter (ca. 541 mg/dl), ist eine Mukoviszidose im Grunde unwahrscheinlich. Erst ab einem Wert von 60 Millimol pro Liter (1 g/dl) gilt eine Mukoviszidose als sicher. Jeder Wert zwischen diesen beiden Einheiten lässt keine eindeutigen Rückschlüsse zu. Infolgedessen raten Ärzte bei unklaren Ergebnissen dringlichst zur Verlaufsdiagnose, also einer regelmäßigen Untersuchung und Beobachtung der typischerweise von Mukoviszidose betroffenen Organe.

Alles in allem stehen dem zuständigen Mediziner also eine ganze Reihe klinischer Tests zur Verfügung, derer er sich zwecks der Ermittlung der vorliegenden Krankheit bedienen kann. Darüber hinaus gibt es in den meisten Ländern der westlichen Welt angeordnete Untersuchungen des Kindes, die speziell auf eine Mukoviszidose hin ausgerichtet sind. Durch diese Untersuchungen ist es gelungen, im Laufe der letzten Jahrzehnte die Aufklärungsrate um ein Vielfaches zu erhöhen. Vorreiter der Etablierung dieser frühzeitlichen Untersuchung der Kleinkinder waren die USA. Es lässt sich zusammenfassen, dass die zur Verfügung stehenden diagnostischen Mittel sehr gut und präzise sind und in aller Regel problemlos gewährleisten, dass die Krankheit als solche zu erkennen und folglich zu behandeln ist.

Tatsächlich ist es von immensem Vorteil, wenn man die Mukoviszidose so früh als irgend möglich entdeckt. Dieser Umstand ergibt sich daraus, dass eine frühe Erkennung dieses Leidens dazu führt, dass auch die Behandlung entsprechend früh beginnen kann. Der hieraus zu erwartende Profit des Patienten ist nicht zu unterschätzen. Schließlich und endlich ist die moderne Schulmedizin in der Lage, die Symptome dieses Gebrechens massiv zu lindern und den Betroffenen einiges an Lebensqualität in ihrer ohnehin schon stark beschnittenen Zeit auf diesem Planeten zurückzugeben.
Sollte eine Diagnose, aus welchen Gründen auch immer, erst im Erwachsenenalter erfolgen, sehen die angewandten Methoden zumeist etwas anders aus, als bei Kleinkindern. Tatsächlich nimmt man im Falle der Erwachsenendiagnose eher genanalytische Untersuchungen vor und konzentriert sich erst im Anschluss auf das Pankreas, das bei circa 80 % der Betroffenen Mitleidenschaft gezogen ist.

Auch wenn eine verifizierte Diagnose auf Mukoviszidose vorliegt, können Ärzte keine hinreichende Prognose bezüglich des Krankheitsverlaufs geben. Dieser hängt im Wesentlichen von der speziellen Ausrichtung der Genmutation ab. In aller Regel verschlechtern sich die bereits vorhandenen Symptome mit dem Voranschreiten der Zeit und vermehren sich darüber hinaus auch noch. Zwar ist es möglich, den Erkrankten mithilfe der modernen Schulmedizin und auch mithilfe von alternativen Heilmethoden eine gewisse Abhilfe zu leisten, eine vollständige Heilung ist jedoch unmöglich, ebenso wie eine vollständige Freiheit von Symptomen, trotz Medikamenten, nicht zu gewährleisten ist.

Dennoch sollte man an dieser Stelle nicht unerwähnt lassen, dass Betroffene ein weitaus angenehmeres Leben führen, als noch vor einigen Jahrzehnten. Wer beispielsweise vor 30 Jahren an dieser Krankheit litt, der wies eine weitaus kleinere Lebenserwartung auf, als es heutzutage der Fall ist.

Alles in allem sollte man sich jedoch keinen Illusionen hingeben. Ein normales Leben ist für an Mukoviszidose erkrankte Personen niemals möglich. Sie müssen auf viele Dinge verzichten, die für andere Menschen ganz normal scheinen. Hierbei sind insbesondere physisch anstrengende Aktivitäten anzuführen. Diese stehen für Betroffene meist vollends außer Frage. Dies liegt daran, dass sie aufgrund des vielen Schleims in ihrer Lunge nicht in der Lage dazu sind, besondere Anstrengungen zu vollbringen, ohne sogleich in eine schwere Atemnot zu geraten. Dadurch sind vor allem an diesem gebrechen leidende Kinder oftmals etwas außen vor, wenn es um typische Kinderspiele oder den Sportunterricht geht. Dieser Umstand lässt sich nicht verbessern. Selbst Medikamente helfen hier nur bedingt weiter.


Häufigkeit & Diagnosedaten

Bei der Mukoviszidose handelt es sich um die am häufigsten auftretende die Lebenszeit verkürzende autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung bei Personen aus Europa oder Personen europäischen Ursprungs, wie Australier und Nordamerikaner. In Deutschland sind zur Zeit etwa 8.000 Menschen von der vorliegenden Krankheit betroffen. In den USA dagegen sind es etwa 30.000. Alles in allem kann man aufgrund statistischer Erhebungen mit relativer Sicherheit behaupten, dass etwa eines von 2000 Kindern mit dieser Krankheit geboren wird, wenn sie von europäischer Abstammung sind. Die Chance an Mukoviszidose zu erkranken ist für Afrikaner und Asiaten weitaus geringer. Darüber hinaus ist diese Krankheit bei besonders abgelegenen und isoliert lebenden Stämmen vollends unbekannt. Die höchste Anzahl an Betroffenen lässt sich derweil für Irland nachweisen. Hier ist etwa jedes 1000. Kind von diesem Leiden betroffen.

Wie man aus diesen Zahlen ersehen kann, insbesondere wenn man sie in direkten Vergleich zu der gesamten Weltbevölkerung setzt, handelt es sich bei der Mukoviszidose eher um ein seltenes Leiden: Lediglich 0,01 % der Menschen sind an Zystischer Fibrose erkrankt. Nichtsdestoweniger tritt diese Erkrankung als einer der häufigsten Gendefekte in Erscheinung. Dieses Paradoxon lässt sich damit erklären, dass zwar viele Menschen das fehlerhafte Gen in sich tragen, die Krankheit bei ihnen aber nicht ausbrechen konnte, da sie nur eine Kopie davon besitzen, statt der benötigten zwei. Es wird davon ausgegangen, dass insgesamt etwa 4 % der Bevölkerung Träger eines mutierten CFTR-Gens sind.

Das Geschlecht wiederum scheint bei dem Vorkommen der Mukoviszidose keinerlei Rolle zu spielen. Immerhin ließen sich keine geschlechtsspezifischen Häufungen für dieses Krankheitsbild nachweisen. Der einzige geschlechtliche Unterschied zeigt sich in der Lebenserwartung. Hierbei liegt ein Kuriosum vor. Normalerweise leben Frauen im Durchschnitt länger als Männer, bei Betroffenen dieser Krankheit ist es aber exakt andersherum. Die hierfür verantwortlich zu machenden Gründe gilt es noch herauszufinden. Es konnte allerdings bereit beobachtet werden, dass weibliche Betroffene in der Regel ein passiveres Leben führen als ihre männlichen Leidensgenossen. Die mangelnde Bewegung sorgt dafür, dass der Körper schneller geschwächt ist und nicht über die nötigen Kraftreserven verfügt, um sich der Krankheit zu widersetzen. Nichtsdestoweniger scheint sich diese Lücke aber immer mehr zu schließen. Dies lässt sich vermutlich auf den Einsatz neuer Medikamente zurückführen.

Insgesamt lässt sich verzeichnen, dass circa 50 % der Betroffenen älter als 20 Jahre alt werden. Von diesen erreicht in der Regel nur ein geringer Bruchteil auch das 50. Lebensjahr. Abhängig ist die Mortalität vor allem vom Schweregrad der Erkrankung selbst, als auch von den durch Mukoviszidose ausgelösten Krankheiten. Circa 80 % der Patienten leidet beispielsweise an einer Pankreasinsuffizenz. Ungefähr 65 % bilden darüber hinaus weitere Erkrankungen aus, die den Verdauungsapparat betreffen. Es handelt sich dabei überwiegend um Erkrankungen der Leber und des Darms. Etwa die Hälfte aller Betroffenen weist im späten Verlauf der Zystischen Fibrose auch eine Osteoporose auf. Derzeit wird untersucht, inwiefern bestimmte sportliche Aktivitäten zumindest dieser Folgeerscheinung der Mukoviszidose Einhalt gebieten können. Genaue statistische Angaben liegen jedoch noch nicht vor. Neben den genannten gesundheitlich bedenklichen Folgen einer Mukoviszidose spielt im Leben der Betroffenen auch die Infertilität eine Rolle. Hiervon sind ungefähr 90 % der männlichen und beinahe 100 % der weiblichen Erkrankten betroffen. Immerhin ist aber in aller Regel allen Patienten ein normales Sexualleben möglich.


Komplikationen bei der Krankheit

Die etwaig im Rahmen einer Mukoviszidose auftretenden Komplikationen sind sehr vielfältig und erstrecken sich darüber hinaus über mehrere Gebiete. Vornehmlich der Atemapparat, der Verdauungsapparat und die Fruchtbarkeit sind betroffen. Zu den Komplikationen des Atemapparates gehören überwiegend die Bronchiektasie, Polypen, diverse chronische Infektionen, Bluthusten, ein Pneumothorax sowie ein Lungeninfarkt. Der Verdauungstrakt ist häufig durch Blockierungen und Verstopfungen beeinträchtigt. Darüber hinaus stellen auch Folgeerkrankungen wie Diabetes, Osteoporose oder diverse Mangelerscheinungen ein Problem dar.

Tatsächlich ist die Mukoviszidose mit eine der führenden Ursachen für die Bronchiekastie. Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, die die Bronchien beschädigt und folglich die Atmung massiv erschwert. Zudem erschwert sie ebenso die Fähigkeit, Sputum in ausreichendem Maße abzuhusten. Das ist besonders bei der Mukoviszidose ein großer Nachteil. Zudem ergibt sich hierdurch ein Teufelskreislauf: Wird weniger Schleim abgehustet, schädigt dieser weiter die Bronchien und verstopft die Lunge. Dadurch entsteht wiederum ein größerer Nährboden für die Bronchiekastie.

Eine Mukoviszidose betrifft in der Regel alle Schleimhäute der Atmungsorgane. Dazu gehört nicht zuletzt auch die Nasenschleimhaut, die sich von der Nasenmuschel bis hin zu den Nebenhöhlen zieht. Häufig führt eine Verdickung des Schleims dazu, dass die Nebenhöhlen verstopfen und sich entzünden. Darüber hinaus sind Polypen im Naseninneren keine Seltenheit, da die Haut dort besonders empfindlich ist und ob der Zystischen Fibrose dauerhaft von Inflammation in Mitleidenschaft gezogen sein kann. Ein Polyp stellt per se keine schlimme Erkrankung dar. Jedoch beeinträchtigt er die Atmung und kann im schlimmsten Falle zum kompletten Verschluss der Nasenmuschel führen. Hierdurch wird wiederum ein ungünstiger Effekt in Bezug auf die Nebenhöhlen ausgelöst, da Schleim und Fremdpartikel nicht ausreichend abfließen können.

Durch die enorme Überproduktion an Mucus (Schleim) in den Lungen schafft die Krankheit eine beinahe ideale Umwelt für Erreger aller Arten. Bakterien, Viren und Sporen fühlen sich in diesem zähen Schleim heimisch und vermehren sich dort mit sehr hoher Frequenz. Darüber hinaus sind die Flimmerhärchen, die in einer gesunden Lunge alle eindringenden Bakterien filtern und gemeinsame mit Schleim und Schmutz abtransportieren, häufig in der dichten Schleimschicht eingepackt. Sie können sich nicht mehr bewegen und daher auch nicht mehr ihrer Funktion nachkommen. Das wiederum zieht häufigere Infektionen nach sich, die schließlich chronisch werden können.

Die Zähigkeit des Schleims, die bei Mukoviszidose immer gegeben ist, führt dazu, dass die Atmungsorgane regelrecht ausgedehnt werden. Aufgrund der dauerhaften Belastungen, denen die Lungen und die Luftröhre von Erkrankten deswegen ausgesetzt sind, kommt es sehr oft zu offenen Stellen an denselben. Aus diesen tritt wiederum Blut aus, das daraufhin ausgehustet wird. Je älter der Patient, desto höher die Wahrscheinlichkeit, des Bluthustens. Bei diesem Leiden geschieht es darüber hinaus, dass sich Luft außerhalb der Lunge, genauer gesagt zwischen Lunge und Zwerchfell, ansammelt. Dieses Phänomen wird Pneumothorax genannt. Der hierdurch entstehende Druck kann immens gefährlich sein und bisweilen auch mit dem Tode des Betroffenen enden. Überdies nimmt die allgemeine Leistung der Lunge stark ab, wenn ein Pneumothorax vorliegt.

Eine weitere Komplikation im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist der Lungeninfarkt. Tatsächlich gibt es neben dem Herzinfarkt auch einen Infarkt der Lunge. Dieser tritt dann auf, wenn das Gewebe der Lunge so stark beschädigt ist, dass es nicht mehr funktionieren kann. Hierbei handelt es sich um einen meist schleichenden Prozess. Die Leistung nimmt kontinuierlich ab, bis es zu einem vollständigen Stillstand kommt. Dieser endet in beinahe allen Fällen tödlich.

Ebenso wie Lunge oder Bronchien können auch die Hohlorgane, die im Verdauungstrakt liegen, von mit zähflüssigem Schleim verstopft sein. Bisweilen kann es beispielsweise vorkommen, dass der Gallengang mittels des Mucus blockiert ist. Dies führt dann nicht selten dazu, dass sich Gallensteine bilden und es zu darüber hinaus entstehenden Schädigungen der Leber kommt. Genauso wahrscheinlich ist auch eine Verstopfung des Darms. In besonders schweren Fällen ist sogar ein kompletter Darmverschluss möglich. Diese Form der Komplikation ist besonders gefährlich. Hierbei verschlingt sich der Darm ineinander und behindert damit das Abscheiden von Stuhl. Zumeist ist eine Not-Operation unerlässlich, um das Leben des Patienten zu retten. Lässt man eine solche aus, kann dies dazu führen, dass der Darm reißt und Kot in den Körper austritt. Dies führt zu schweren Vergiftungen und in letzter Konsequenz zum Tode des Patienten.

Aufgrund der Dicke und der Zähe des sich im Rahmen der Mukoviszidose bildenden Schleims kann es vorkommen, dass selbiger die Aufnahme wichtiger Inhaltsstoffe durch die Nahrung verhindert. Insbesondere ist dies der Fall, wenn besagter Schleim die aus der Bauchspeicheldrüse ausgesandten Enzyme blockiert. Diese sind jedoch unabdingbar in dem Prozess der Aufspaltung wichtiger Proteine, Fette und Vitamine. Selbige werden daraufhin oftmals ungenutzt ausgeschieden. Ein Zeichen dafür ist der übelriechende Fettstuhl, welcher sich nur schwer ausscheiden lässt, da er hinsichtlich Volumen und Festigkeit gegenüber normalem Stuhl überdimensioniert ist. Die Bauchspeicheldrüse ist ebenfalls für die Produktion des Insulins verantwortlich. Ähnlich wie in dem vorangegangenen Beispiel kann es aber hier der Fall sein, dass selbige durch besagten Schleim blockiert ist. Liegt dieser Umstand vor, kann eine ausreichende Versorgung mit Insulin nicht mehr gewährleistet werden und es kommt zu einer Diabetes des Typs 2. Die Mangelernährung macht sich bei Mukoviszidosepatienten optisch häufig in Form von Untergewicht und Blässe bemerkbar. Aufgrund des doch sehr zähen Schleims, der sich überall im Inneren des Körpers festsetzt, sind betroffene Personen bisweilen nicht nur daran gehindert Nahrung korrekt zu verwerten, sondern auch entsprechend Flüssigkeit aufzunehmen. Sie wird nicht selten ungenutzt ausgeschieden. Im Zweifelsfalle kann dies sehr gefährlich sein und sogar mit dem Tode des Patienten enden.

Im Normalfalle betrifft eine Mukoviszidose lediglich Schleimhäute. Es konnte jedoch auch beobachtet werden, dass sie die Knochensubstanz zunehmend schwächt. In diesem Zusammenhang konnte beobachtet werden, dass Menschen, die an Zystischer Fibrose leiden, mit hoher Wahrscheinlichkeit auch eine Osteoporose entwickeln. Die Gründe hierfür sind noch nicht vollends erfolgt, dennoch ist die Korrelation aufgrund statistischer Daten unbestreitbar.

Zu den nicht gefährlichen Komplikationen einer Mukoviszidose gehört die verminderte Fruchtbarkeit der Patienten. Diese ergibt sich nicht daraus, dass Ei- beziehungsweise Samenzellen fehlerhaft entwickelt sind, sondern aus rein physischen Gründen. Die Gebärmutterschleimhaut ist ob ihres Volumens und ihrer Festigkeit bei Zystischer Fibrose ein dichter Schutzwall, den Samen kaum durchdringen können. Somit wird die Befruchtung schlicht mechanisch blockiert. Darüber hinaus stellt der Schleim einen eher ungastlichen Nährboden für befruchtete Zellen dar. Eine Einnistung ist geradezu unmöglich. Ähnlich gestaltet sich die Situation für männliche Personen. Sie sind in aller Regel nicht zeugungsfähig, da der Samenleiter von einer so dichten Schleimschicht durchzogen ist, dass Samen nicht durch ihn hindurchgleiten können. Da die Spermienproduktion in den Hoden jedoch relativ normal möglich ist, kann bei Kinderwunsch von dort Samen entnommen und mittels künstlicher Befruchtung in die Eizelle der Partnerin transportiert werden.

Als eher seltene Komplikation kann Mukoviszidose auch gemeinsam mit dem Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom auftreten. Es handelt sich dabei um eine sehr seltene Erkrankung, die bislang lediglich in Kombination mit Mukoviszidose beobachtet werden können. Sie zeigt sich in der Ausbildung einer Gastritis sowie der krankhaften Vergrößerung der Darmzotten.

Generell sind die Komplikationen bei Mukoviszidose bekannt. Daher wird ein Arzt verstärkt auf diese achten. Im Folgenden findet sich noch einmal eine kurze Übersicht über die wahrscheinlichen Komplikationen in Bezug auf Zystische Fibrose:

  • Pankreatitis
  • Bronchiekastie
  • Lungeninfarkt
  • Nasenpolypen
  • Pneumothorax
  • Bluthusten
  • chronische Infektionen
  • Mangelerscheinungen
  • Dehydration
  • Osteoporose
  • Unfruchtbarkeit
  • Gallensteine
  • Darmverschluss

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Im Grunde erübrigt sich die Frage nach einem speziellen Arztbesuch wegen eines etwaigen Verdachts auf Mukoviszidose. Bereits direkt nach der Geburt des Kindes wird in den meisten Ländern ein sogenanntes Neugeborenenscreening durchgeführt. Dieses beinhaltet Untersuchungen auf verschiedene Stoffwechselerkrankungen, darunter auch Mukoviszidose. In den meisten europäischen Ländern ist es also Pflicht, dass der Säugling möglichst zeitnahe nach der Entbindung dahingehend unter die Lupe genommen wird.

In einigen Fällen kann es vorkommen, dass ein Kind nicht auf Mukoviszidose hin getestet wurden. Ein Grund hierfür kann beispielsweise eine Geburt im Ausland sein.
Sodann ist es unabdingbar, die Untersuchung a posteriori nachzuholen.

Es ist alles in allem eher unwahrscheinlich, dass man es schafft, bis ins Erwachsenenalter hinein zu leben, ohne dass ein Arzt oder man selbst bemerkt, dass eine Mukoviszidose vorliegt. Nur sehr selten treten die entsprechenden Symptome der Erkrankung derart gemildert auf, dass sie so gut wie unbemerkt bleiben. Insbesondere dann, wenn man selbst vermutet, dass man betroffen sein könnte, ist es dennoch angeraten zumindest den Hausarzt zu kontaktieren. Beispielsweise ist dies der Fall, wenn man eine der bereits genannten Komplikationen aufweist oder mehrere der ebenso schon angeführten Symptome an sich bemerkt.

Behandlungsmethoden & Therapie

Die moderne Medizin kennt zwei verschiedene Ansätze zur Behandlung von Krankheiten. In der Regel wird eine Therapie hinsichtlich der Ursachen von Erkrankungen bevorzugt. Ist dies nicht möglich greifen ferner therapeutische Maßnahmen zur Symptombekämpfung.

Zunächst seien an dieser Stelle ein paar Worte zur Ursachenbekämpfung bei Mukoviszidose gesagt. Da diese Krankheit auf diverse Mutationen des GFTR-Gens zurückgeht, konnten bisher noch keine Heilungsmöglichkeiten entdeckt werden. Denn das menschliche Gensystem ist noch nicht komplett entschlüsselt, geschweige denn kann es nach Wunsch modifiziert werden. Es gibt jedoch bereits erste Ansätze, Krankheiten aus mutierten Genen herauszufiltern. Derzeit beschäftigt sich die Forschung beispielsweise mit der Entwicklung einer sogenannten “genetischen Hochpräzisionsschere” sowie dem dazugehörigen “Genkleber”. Mit diesem Verfahren sollen einzelne Stränge aus dem einem Gen herausgeschnitten und durch gesundes Material ersetzt werden. Die Erforschung dieser Methode befindet sich jedoch noch im Anfangsstadium und wird zudem hoch kontrovers hinsichtlich ethischer Fragestellungen diskutiert.

Eine andere Herangehensweise stellt mutationsspezifische Behandlung dar, die schon mehrfach zum Einsatz gekommen ist. Dabei wird die Primärwirkung der schadhaften Genveränderung, also die Transportschwierigkeiten der Zellmembran im Bezug auf Ionen, außer Kraft gesetzt. Diesen Effekt erzielen verschiedene Medikamente. Erfolgreich ist das Verfahren bislang nur bei einer bestimmten Mutation, der G551D-Mutation des betroffenen Gens. Die Forschung arbeitet bereits intensiv daran auch bei anderen Mutationen ähnliche Erfolge zu erzielen und entwickelt hierzu unterschiedliche Medikamente. Da es jedoch weit über 2000 verschiedene Varianten der Genveränderungen gibt, stellt die Erforschung mutationsspezifischer Behandlungen ein langwieriges Unterfangen dar.

Solange noch keine Heilung der Ursache von Mukoviszidose vorliegt, erfolgt die Therapie rein symptomatisch: Bei Atemwegsinfekten von Säuglingen kann durch spezielle Lagerung und Klopfmassage ein Abtransport des zähen Schleims ausgelöst werden. Schleimlösende Medikamente (Mukolytika) bewirken eine Ausscheidung des Schleims. Häufig zum Einsatz kommt darüber hinaus de Inhalationstherapie. Neben schleimlösenden und entzündungshemmenden Substanzen werden hierbei überwiegend Antibiotika eingesetzt, denn oftmals erreicht eine orale Einnahme antibiotischer Medikamente nicht die zur Behandlung nötige Konzentration. Das Inhalieren derselben Medikamente erhöht hingegen die Wirksamkeit und gewährleistet zugleich eine Verbesserung der Atmung.
Aber auch durch Inhalation bronchienerweiternder Medikamente (Beta-2-Sympathomimetika) wird die Atmung unterstützt. Auch spezielle Atemtechniken können unterstützend wirken. Hin und wieder kann jedoch eine konventionelle Therapie nur noch wenig bewirken. Dann sollte über entsprechende Alternativen nachgedacht werden. Bei schweren Lungenschäden kann beispielsweise eine Lungentransplantation in Frage kommen.
Generell wird bei Mukoviszidose eine kalorienreiche Kost mit hohem Fett- und Proteinanteil empfohlen. Auch die orale Substitution von Pankreasenzymen, Elektrolyten und fettlöslichen Vitamine (Vitamine A, D, E) ist sinnvoll. Viele Muksviszidoserkranke schätzen die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch in einem Mukoviszidose Forum.


Vorbeugung – Impfung & Prävention

Aufgrund der Tatsache, dass es sich bei der Mukoviszidose um eine ererbte Erkrankung handelt, gibt es beinahe nichts, was man vorbeugend dagegen unternehmen könnte.

Präventive Maßnahmen können jedoch in Bezug auf die Fortpflanzung eine Rolle spielen. Es kann daher für Personen, in deren Familien sich eine Häufung von Fällen der Mukoviszidose beobachten ließ, zu empfehlen sein, dass sie ihre Gene auf diese Krankheit hin untersuchen lassen. Nicht selten sind die hieraus gewonnenen Erkenntnisse sehr tiefsichtig und klären ausnahmslos, wie wahrscheinlich es ist, dass der Nachwuchs an diesem Leiden erkrankt. Natürlich gilt es hierbei auch den Partner und dessen erbliche Vorbelastung miteinzubeziehen. Es sollte bedacht werden, dass eine 25 % Erkrankungswahrscheinlichkeit vorliegt, wenn beide Partner jeweils ein rezessives mutiertes GFTR-Gen aufweisen. Ist dies der Fall, gibt es verschiedene Möglichkeiten, mit dem Problem umzugehen. Zum einen kann eine künstliche Befruchtung im Zusammenhang mit einer PID (Präimplantationsdiagnostik) vorgenommen werden. Mit dieser Methode werden gesunde Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter herausgefiltert und kranke nicht nur Befruchtung verwendet. Allerdings ist diese Verfahren nicht in allen Ländern legal. In Deutschland ist dieses Vorgehen aber im Bezug auf den Ausschluss von Erbkrankheiten möglich. Nach einer ungeplanten Schwangerschaft kann außerdem, wenn dies dem Wunsch der Eltern entspricht, eine Abtreibung vorgenommen werden, sollte die Fruchtwasseruntersuchung den Verdacht auf Mukoviszidose bestätigen. Diese Entscheidung liegt im Ermessen der Eltern, die sich jedoch zunächst einer intensiven Beratung unterziehen müssen.
Jene Menschen, für die keine der genannten Methoden möglich sind, sei es ob ethischer Bedenken oder der spezifischen rechtlichen Situation, stehen noch weitere Möglichkeiten zur Familiengründung zur Verfügung. Hierzu gehören beispielsweise Adoption, Samenspende und Eizellenspende. Theoretisch stellt auch der Verzicht auf Fortpflanzung eine präventive Maßnahme dar.


Prognose zur Heilung

Zunächst muss gesagt werden, dass bislang noch keine Heilung für Mukoviszidose möglich ist. Obgleich die Forschung sich auf eine solche konzentriert, konnte noch kein Verfahren entwickelt werden, welches das betroffene Gen repariert. Es existieren lediglich eine Reihe von theoretischen Ansätzen, die es noch zu überprüfen und schließlich praktisch anzuwenden gilt. Am weitesten fortgeschritten in der Entwicklung sind bisher die mutationsspezifische Therapie sowie das Verfahren der “genetischen Schere”. Es wird aller Wahrscheinlichkeit nach noch einige Jahre dauern, bevor diese Methoden problemlos durchgeführt werden können beziehungsweise allgemein bei Mukoviszidose angewendet werden können.

Bis es soweit ist, ist die Prognose für Betroffene nicht sehr gut. Die Mukoviszidose endet immer in einem stark verfrühten Tod. Kaum ein Betroffener wird aktuell älter als 35 Jahre. Zwar gibt es hier Ausnahmen, diese sind aber sehr selten. Erst die kommende Generation soll voraussichtlich standardmäßig älter als 40 werden. Dennoch ist die Lage nicht ganz hoffnungslos und darüber hinaus wesentlich besser und angenehmer als noch vor einigen Jahrzehnten. Aufgrund verbesserter Medikamente sowie verbesserter Methoden zur frühen Erkennung der Krankheit, kann man das durch dieselbe verursachte Leid gut im Zaum halten und somit stark minimieren. Völlig auszumerzen ist es zwar (immer noch) nicht, aber vielleicht könnte dies in zukünftigen Dekaden der Fall sein.

Darum sollte man weder als Betroffener noch als Angehöriger eines Betroffenen den Mut verlieren und trotz der Krankheit positiv in die Zukunft blicken. Das verbessert zwar die Prognose nicht, sorgt aber dafür, dass man zusätzlich zu den symptomalen Beschwerden nicht auch noch mit Depressionen und Missstimmungen zu kämpfen hat.


Sport trotz Mukoviszidose

Lange Zeit galt Sport für Mukoviszidosepatienten als ungeeignet und sogar gefährlich. Ob der Einschränkungen durch den belasteten Atmunsgaparat sowie die generell schlechtere Konstitution der Erkrankten, wurde diesen eher zu einem passiven Lebensstil geraten. Erst in den 80er Jahren fand diesbezüglich ein Umdenken statt. Verschiedene Studien stellten heraus, dass Sport sogar einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf haben kann und deshalb durchaus in die Mukoviszidosetherapie integriert werden sollte. Aus Angst vor eventuellen Folgeschäden durch sportliche Aktivitäten neigen jedoch Betroffene und deren Angehörige nach wie vor dazu, zu viel Bewegung zu meiden.

Sportliche Betätigung kann auf verschiedenen Bereichen jedoch eine Verbesserung des gesundheitlichen Zustandes erreichen. Wird frühzeitig mit einer Sporttherapie begonnen, ist es sogar möglich im Kindesalter normale Organwerte zu halten. Beispielsweise die Lungenfunktion fällt weniger rapide ab, wenn die Atmungsorgane regelmäßig trainiert und entsprechend gekräftigt werden. Die meisten medizinischen Studien konnten belegen, dass hernach eine langfristige Verzögerung der, für Mukoviszidose typischen Lungenbeeinträchtigung erreicht werden kann. Die genauen Ursachen hierfür sind noch nicht umfassend bekannt. Es zeigt sich lediglich, dass wohl der Salztransport bei regelmäßiger sportlicher Aktivität anders vonstattengeht als im Ruhezustand und dadurch eine bessere Feuchthaltung der Organe bewirkt wird.

Neben der Verbesserung der Atemmuskulatur stellt auch die Gewichtszunahme durch den Aufbau von Muskelmasse einen positiven Effekt des Sports bei Mukoviszidosepatienten dar. Diese leiden in der Regel unter einem starken Untergewicht. Mit speziellem Krafttraining ist es zum Teil sogar möglich dieses Defizit auszugleichen und normale Werte zu erreichen. Dies hat wiederum einen enormen Einfluss auf das psychische Empfinden der Betroffenen. Oft leiden Erkrankte auch unter der optischen Manifestation der Mukoviszidose. Der Aufbau von Muskeln und die Zunahme an Körpergewicht können das Selbstwertgefühl stärken. Generell gilt Sport als einer der wichtigsten Faktoren beim Stabilisieren der psychischen Verfasstheit. Durch die Teilnahme an Mannschaftssport beispielsweise, gelingt es Betroffenen eher, sich aus der sozialen Isolation zu befreien, die in vielen Fällen mit einer Mukoviszidoseerkrankung einhergeht.

Darüber hinaus lassen sich noch weitere günstige Folgen der sportlichen Betätigung bei Zystischer Fibrose herausstellen. Selbstverständlich bedeuten mehr Kraft und Ausdauer des Organismus, dass dieser länger standhalten kann, wenn die Krankheit voranschreitet. Viele Sportarten fördern zudem die Koordinationsfähigkeit, welche bei Mukoviszidosepatienten oftmals beeinträchtigt scheint. Nicht zuletzt wirkt ausreichend Bewegung den häufig durch Zystische Fibrose ausgelösten Erkrankungen Diabetes mellitis und Osteoporose entgegen.

Es zeigt sich also deutlich, dass Sport einen sehr positiven Einfluss auf den von Mukoviszidose geschädigten Körper haben kann. Das trifft besonders zu, wenn bereits in der Kindheit mit regelmäßiger körperlichen Bewegung begonnen wird. Allerdings können auch eine Reihe unerwünschter Nebenwirkungen dieser Therapieform eintreten. Unter anderem sind Knochenbrüche, Blutungen, starke Gewichtsabnahme, Dehydration oder eine Verschlechterung der Atmung möglich. Diese Gefahren können jedoch entscheidend minimiert werden, wenn vor dem Beginn eines Sporttrainings der zuständige Arzt kontaktiert wird. Dieser kann dann alle nötigen Tests durchführen, die Aufschluss über das Bewegungspotential eines Patienten geben. Er kann zudem abwägen, welche Sportarten passend für den jeweiligen Betroffenen sind und welche sich eher ungünstig auswirken könnten.

Ein Belastungstest sowie eine Sporttauglichkeitsuntersuchung konzentriert sich in der Regel auf folgende Bereiche: Die Osteoporoseanfälligkeit bei Zystischer Fibrose verlangt, dass eine Untersuchung der Knochen und Gelenke erfolgt. Sollten hier bereits Schäden festgestellt werden, eignen sich selbstverständlich keine Sportarten, welche die Knochen stark belasten. Hier sei eher zu schonenden Aktivitäten wie Schwimmen oder Joga geraten. Mittels Belastungs-EKG und Ergometrie (Lungenfunktionstest) lässt sich herausarbeiten, wie häufig und lange ein Patient überhaupt sportlicher Bewegung nachgehen kann. In jenen Fällen, in denen der Körper bereits immens geschädigt ist, kann möglicherweise kein normaler Sport mehr ausgeübt werden. Für Patienten, die dies betrifft, gibt es jedoch verschiedene Therapieangebote und Kranknengymnastik, die auf die speziellen Bedürfnisse bei Mukoviszidose Rücksicht nehmen. Entsprechende Kurse werden dann sogar von der Krankenkasse gefördert.

Insgesamt gibt es nur wenige Sportarten, die für Mukoviszidosepatienten komplett ungeeignet sind. Hierzu gehören alle Aktivitäten, die generell ein Absinken der Sauerstoffzufuhr bewirken wie beispielsweise Tauchen oder Klettern im Hochgebirge. Darüber hinaus gibt es, wenn nicht vom Arzt anders eingestuft, keine Einschränkungen bei der Wahl des Sports. Zum Teil sind Betroffene sogar zu Hochleistungssport in der Lage.
Kindern sollte in der Regel möglich sein am regulären Schulsport teilzunehmen. Das fördert schließlich nicht nur die körperliche Konstitution, sondern bewirkt auch eine positive Veränderung hinsichtlich psychischer und sozialer Aspekte: Es findet keine so scharfe Abgrenzung zu Klassenkameraden statt und stärkt die Zugehörigkeit zu einer Gruppe, an der es jungen Menschen ob ihrer Erkrankung häufig mangelt.


Alternative Behandlungsmethoden

Es gibt eine große Bandbreite an erprobten und angesehenen alternativen Heilansätzen, die unterstützend zu einer medizinischen Behandlung bei Vorliegen einer Mukoviszidose anzuwenden sind. Unter anderem gehören dazu:

  • Inhalation – Das Inhalieren von Wasserdampf kann dem Betroffenen das Leben mit Mukoviszidose sehr stark erleichtern. Hierzu erhitzt man einfach Wasser in einem Topf, wartet bis es zu verdampfen beginnt und atmet den aufsteigenden Dampf ein. Bisweilen ist es ratsam, wenn man Kopf und Topf mit einem Handtuch abdeckt, um möglichst viel Dampf nutzen zu können. Dabei kann man verschiedenste Zusätze in das Wasser geben. Inzwischen gibt es auch spezielle Geräte zum Inhalieren in der Apotheke zu kaufen. Diese wirken ähnlich wie der klassische Topf mit Wasser. Es bleibt hier der Präferenz des Patienten überlassen, für welche Methode er sich entscheidet.
  • Gurgeln mit Salzwasser – Hierzu fülle man ein großes Glas mit lauwarmem Wasser, gebe einen Teelöffel Salz dazu, lasse das Salz sich auflösen und gurgle damit. Bei dieser Anwendung kommt es besonders bei Neueinsteigern häufig zu starkem Würgereiz. Hat man diesen jedoch unter Kontrolle gebracht, so hilft diese Methode dabei, den durch Husten belasteten Hals zu beruhigen. Darüber hinaus ist dies auch ein gutes prophylaktisches Mittel bei Halsentzündungen im Allgemeinen. Besonders im Falle der Mukoviszidose kann dieses Mittel dabei helfen, überschüssigen Schleim abzuhusten und darüber hinaus das Risiko minimieren, dass es zu weiteren entzündlichen Prozessen kommt.
  • Eukalyptus-Kuren – Das Eukalyptus gut für die Lunge ist, sollte keine Überraschung mehr sein. Darum gibt es vielerlei Präparate und Anwendungen zur Heilung der Lunge, die sich auf Eukalyptus verlassen. Diese können sowohl äußerlich als auch innerlich Anwendung finden und überraschen stets durch ihre Wirksamkeit. Sie lösen zwar den Schleim nicht, sorgen aber dafür, dass der Erkrankte leichter atmen kann
  • Darmkuren – Da neben der Lunge auch der Darm von Mukoviszidosepatienten stark belastet ist, kann es förderlich sein, selbigen wiederum zu entlassen. Hierzu stehen diverse Mittel zur Verfügung, die vom zuständigen Heilpraktiker zu erfragen sind.

Welche Hausmittel können helfen?

Es gibt einige einfache und doch sehr wirkungsvolle Hausmittel, die zusätzlich zu einer medizinischen Behandlung der Mukoviszidose anzuwenden sind:

  • Ruhe: Sich selbst Ruhe zu gönnen ist gerade bei einer Mukoviszidose das A und O. Man sollte nichts tun, was einen aufregt oder Stress verursacht. Der Körper braucht viel Zeit und Entspannung. Das bedeutet natürlich nicht, dass der Körper nicht auch regelmäßig ertüchtigt werden sollte.
  • Ausreichend viel Flüssigkeit: Es ist ein generell guter Ratschlag, immer genügend Flüssigkeit zu sich zu nehmen. Doch gerade bei einer Mukoviszidoseerkrankung fördert ausreichender Konsum von klarem Wasser das Abhusten des Sputums und ist darum in seiner therapeutischen Funktion nicht zu unterschätzen.
  • Das Immunsystem stark halten: Spaziergänge, eine gesunde Ernährung, ausreichend Bewegung und vieles mehr helfen dabei, dass das Immunsystem konstant auf hohem Niveau arbeitet. Hierdurch beugt man automatisch vielen Krankheiten vor.
  • Ausreichende Hygiene: Eine ausreichende Hygiene kann in Bezug auf die Mukoviszidose sehr wichtig sein, insbesondere die ausreichend gründliche Reinigung der Hände ist hierbei sehr wichtig.

Heilkräuter & Heilpflanzen

Es existiert eine Reihe von Heilkräutern und Pflanzen, die zur Linderung von Symptomen bei Mukoviszidose eingesetzt werden können. Hierzu gehören:

  • Eukalyptus
  • Fichte
  • Kamille
  • Lungenkraut
  • Schafgarbe
  • Zwiebel
  • Knoblauch
  • Kümmel
  • Anis
  • Kiefer
  • Pfefferminze
  • Thymian

Die hier genannten Heilkräuter sind entweder als Tee oder Aufguss zu konsumieren. Sie können jedoch auch in frischer oder getrockneter Form direkt eingenommen werden. Auch ein Duftbeutel, der im Bedarfsfall unter die Nase zu halten ist, kann ein gutes Mittel der Medikation sein. Alle Heilkräuter dienen, gleichwohl auf welche Art man sie einnimmt, der Entlastung des Körpers im Allgemeinen, sind aber darüber hinaus nicht imstande, dauerhafte Abhilfe zu leisten oder gar Heilung zu versprechen. Darum sollten sie lediglich unterstützend zu einer schulmedizinischen Therapie Anwendung finden. Nichtsdestoweniger können diese Pflanzen wahre Wunder wirken, insbesondere was die Gesundheit des Darms angeht.

Über die genauen Mengenangaben sollte man sich mit einem Heilpraktiker auseinandersetzen. Diese wissen oft genau, welche Mengen zum Erreichen eines bestimmten Effekts notwendig sind. Zudem haben sie häufig bereits fertige Produkte in ihrem Repertoire, die sie gegen ein Entgelt zur Verfügung stellen.

Ätherische Öle

Folgende Ätherische Öle können angewendet werden:

  • Eukalyptus
  • Melisse
  • Zitrone
  • Patschuli
  • Orange
  • Sternanis
  • Salbei
  • Zimt
  • Myrtenheide

Ätherische Öle dienen primär einer sogenannten Aromatherapie, sprich der Verwendung in einer dafür vorgesehenen Duftlampe. Bisweilen sind sie aber auch äußerlich oder sogar innerlich anzuwenden. Hierbei sollte man unbedingt Rücksprache mit einem Sachverständigen halten, was Dosierung und Art der Anwendung angeht. Teils wirken ätherische Öle stärker als man glaubt und können die ohnehin belastete Lunge somit leicht überfordern. Ebenso sollte man nicht vergessen, dass eine Aromatherapie, gleichwohl wie stark ihr wohltuender Effekt sein mag, eine medikamentöse Behandlung nicht ersetzen kann und dies auch nicht sollte. Man sollte sich ihrer lediglich zwecks Entspannung bedienen.

Hiervon abgesehen kann man im Falle der Mukoviszidose oder auch sonstiger Atembeschwerden, soweit vom Arzt nicht davon abgeraten wird, einen Tropfen Eukalyptusöl auf ein Taschentuch geben und direkt einatmen. Das schafft in vielen Fällen direkte und effektive Linderung der Symptome, wie beispielsweise Husten oder Räuspern.

Homöopathie & Globuli

Hin und wieder wird die Meinung verbreitet, Globuli könnten als kausale Therapie bei Mukoviszidose angewendet werden. Dies ist selbstverständlich nicht der Fall. Die angebotenen Mittel sollen lediglich Symptome der Erkrankung abmildern. Sollte man sich zur Behandlung mit homöopathischen Mitteln entscheiden, ist es stets angeraten den Hausarzt darüber zu informieren, denn zum Teil wirken sich die angebotenen Mittel auf die konventionelle Medizin aus. Im Folgenden finden sich gängige homöopathische Wirkstoffe, die bei Mukoviszidose von Heilpraktikern empfohlen werden:

  • Antimonium tartaricum
  • Aralia racemosa
  • Grindelia
  • Senega
  • Kalium carbonicum
  • Sambucus nigra

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Schüssler-Salze

Im Bezug auf Schüssler Salze gilt genau das Gleiche, was auch hinsichtlich homöopathischer Mittel wichtig ist: Der behandelnde Arzt von immer über eine alternative Therapie in Kenntnis gesetzt werden. Unter Umständen kann sich hernach eine Behandlung mit Schüssler Salzen auch negativ auswirken. Die Anwendbarkeit der Salze hängt im Wesentliche von der Konstitution des Patienten sowie der jeweiligen Mutation des betroffenen Gens ab. Hier finden sich einige Schüssler Salze die am häufigsten empfohlen werden:

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Diät & Ernährung

Ernährung spielt in Zusammenhang mit Mukoviszidose eine entscheidende Rolle. Zwar ist bei der Mukoviszidose primär die Lunge betroffen, aber auch Darm und Bauchspeicheldrüse sind oftmals stark in Mitleidenschaft gezogen. Besonders dadurch, dass die Bauchspeicheldrüse mit dichtem Schleim “verklebt” ist, können wichtige Enzyme nicht in den Nahrungsbrei gelangen, wodurch bestimmte Fette und Vitamine nicht aufgespalten, sondern ungenutzt ausgeschieden werden. Dies wiederum wirkt sich negativ auf die Verdauung aus, wie man am Beispiel des Fettstuhls verdeutlichen kann. Dieser besitzt eine überdurchschnittliche Festigkeit und ist darüber hinaus wesentlich vergrößert. Dadurch kann es zu Verstopfungen und sogar zum Darmverschluss kommen. Aus diesem Grund müssen Erkrankte auf viele Lebensmittel verzichten und können nicht “einfach mal so“ in einen Hamburger beißen oder sich Pommes bestellen. Sicherlich stellt dies eine gewisse Einschränkung dar. Insbesondere für Kinder und Jugendliche, die mit ihren Freunden unterwegs sind, kann dies belastend sein. Jedoch empfiehlt sich, den jeweiligen Anweisungen des Arztes strikt Folge zu leisten. Zu den typischen Lebensmitteln, die nicht von Mukoviszidosepatienten konsumiert werden sollten gehören neben Fast Food sehr fette Speisen und jene Lebensmittel, die dem Körper Wasser entziehen.

Da sich durch die Mukoviszidose eine regelrechte Unterernährung einstellen kann, ist es notwendig, diese durch die Gabe der richtigen Nahrungsmittel sowie von Nahrungsergänzungsmitteln auszugleichen und / oder zu regulieren. Nicht selten ist es aufgrund der Blockade der aus der Bauchspeicheldrüse ausgeschiedenen Enzyme notwendig, dass Erkrankte wesentlich mehr Nahrung zu sich nehmen, als gesunde Menschen. Dies liegt daran, dass das Fehlen der Enzyme verhindert, dass die eingenommene Nahrung effektiv verwertet werden kann.

Dennoch sollte man es auch hier nicht übertreiben. Schließlich und endlich gilt es, Übergewicht um jeden Preis zu vermeiden. Denn gerade Adipositas wirkt sich sehr negativ auf die Lungen aus. Da diese ohnehin schon überbeansprucht sind, sollte man sie nicht noch zusätzlich durch Extrapfunde belasten.

Insgesamt empfiehlt sich eine ausgewogene, gesunde Vollwertkost. Dabei sollte nach Möglichkeit nicht auf eine Nahrungsmittelgruppe verzichtet werden. Falls Probleme bei der Aufnahme und Verwertung von Vitaminen und Nährstoffen besteht, können verschiedene Enzyme zur Unterstützung oral eingenommen werden.

Besonders wichtig ist im Zusammenhang mit Mukoviszidose, dass genügend Flüssigkeit aufgenommen wird. Da durch diese Erkrankung vermehrt Flüssigkeit durch Schwitzen sowie die Atmung abgegeben wird, sollte entsprechend viel getrunken werden. Während ein gesunder Mensch in der Regel mit einem bis zwei Litern Wasser am Tag auskommt, benötigt der Mukoviszidosepatient eher zwei bis drei Liter täglich.

Neben den Grundregeln der Ernährung bei Vorliegen einer Mukoviszidose können im Einzelfall noch weitere Einschränkungen bezüglich der Nahrungsaufnahme notwendig sein. Dies hängt im Wesentlichen von der spezifischen Mutation des CTRF-Gens ab. Es bietet sich daher immer an, einen Ernährungswissenschaftler oder Diätologen aufzusuchen und mit diesem einen maßgeschneiderten Ernährungsplan zu entwickeln, der zum erkrankten Individuum sowie zu dessen Krankheit passt und somit die optimale Nahrungsaufnahme garantiert.


FAQ – Fragen & Antworten

Gibt es Möglichkeiten, die Lebenserwartung mit Mukoviszidose zu verlängern?

Nein, gibt es nicht. Zumindest nicht in dem Maße, dass solcherlei Methoden ohne jedwede Kritik anerkannt würden. Tatsächlich gibt es einige Mediziner oder Heilpraktiker, die postulieren, sie seien in der Lage, das Leben von Erkrankten trotz der Krankheit merklich zu verlängern, aber diese Personen sind in aller Regel eher als Kurpfuscher und schwarze Schafe anzusehen. Die moderne Schulmedizin hat bereits einiges dazu getan, die Lebenserwartung von Erkrankten massiv zu erhöhen. Mitte den 20. Jahrhunderts sind Patienten kaum älter als 20 geworden, heutzutage erreichen sie in aller Regel ihr 35. Lebensjahr. Manche Personen werden sogar noch älter. So sind beispielsweise Fälle von Menschen mit Mukoviszidose bekannt, die 50 Jahre und älter sind. Hierbei handelt es sich allerdings um einsame Rekorde, die nicht als Richtschnur dienen sollten.

Müssen Betroffene ein Leben am Rande der Gesellschaft führen?
Ja und nein. Sicherlich sind Erkrankte oftmals nicht dazu in der Lage, an normalen Aktivitäten teilzunehmen. Dies gilt insbesondere für solche Unternehmungen, die mit Bewegung oder Nahrungsaufnahme in Zusammenhang stehen. So sind Wanderausflüge, Sportveranstaltungen oder die aktive Partizipation in Sportvereinen eher ausgeschlossen. Selbiges gilt für spontane Besuche im Restaurant. Insofern man diese beiden Bereiche des gesellschaftlichen Lebens abstreicht, kann man ein sonst normales Leben ohne allzu große weitere Einschränkungen führen.

Brauchen betroffene Kinder eine spezielle Betreuung?
Sicherlich benötigen Kinder, die an Mukoviszidose leiden dahingehend spezielle Aufmerksamkeit, dass man sie dazu anhält, ihre Medikamente einzunehmen und sie sich darüber hinaus auch an die andere Maßregeln zu halten, die ihnen vom behandelnden Arzt auferlegt wurden. Alles was darüber hinaus geht, bedarf jedoch keiner speziellen Betreuung. Vorallem sollte man diese Kinder nicht in Watte packen. Ein solches protektives Verhalten isoliert sie meist nur von ihren Altersgenossen und sorgt damit für eine regelrechte Vereinsamung.

Ist eine Lungentransplantation sinnvoll?
In besonders schwerwiegenden Fällen von Mukoviszidose ist die Lunge durch chronische Infektionen und Verstopfung im Laufe der Zeit stark beschädigt worden. Dies kann zur Hemmung der Sauerstoffaufnahme führen und letztlich in ein Komplettversagen der Lunge münden. Hernach ist eine Transplantation der Lunge angeraten. Durch diese Maßnahme kann immerhin die Lebenszeit eines Betroffenen um bis zu fünf Jahre verlängert werden. Es sollte jedoch bedacht werden, dass eine Operation zum Teil schwere Komplikationen hervorrufen kann. So kann es beispielsweise zu schweren Abstoßungsreaktionen kommen. Darüber hinaus ist die lebenslange Einnahme von imunsuppremierenden Medikamenten unumgänglich. Das kann unter Umständen gefährlich werden, da auch harmlose Infektionen tödlich enden können.

Da eine Transplantation per se belastend für den Organismus ist, wird sie in aller Regel nur dann durchgeführt, wenn der Patient noch widerstandsfähig genug ist, die nachfolgende Heilungszeit zu überstehen. Ein Arzt muss daher stets abschätzen, wie die Erkrankung bei einem bestimmten Patienten verlaufen wird. Zeigen sich bereits erste Symptome eines Lungenversagens, sollte gleichsam schnell gehandelt werden.

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