Was ist Trisomie 21 (Down-Syndrom)?

ALS Trisomie21 wird das Down–Syndrom bezeichnet. Es handelt sich dabei um einen Symptomenkomplex, welcher auf ein überzähliges Chromosom 21 beruht. Bei den betroffenen Menschen ist das besagte Chromosom dreifach in jeder Körperzelle vorhanden. Somit besitzen die Erkrankten in jedem Zellkern 47 Chromosomen, anstatt 46. 

Trisomie 21

(Down-Syndrom) zählt zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen, bei welchen die Ursache eine Chromosomenanomalie ist. Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit dem Alter der werdenden Mutter.

Das Erscheinungsbild Trisomie 21
Das klassische Erscheinungsbild von Down-Syndrom Erkrankten hat der englische Mediziner John Langdon Down wie folgt beschrieben:

  • rundes Gesicht mit einem flachem Profil und leicht abgeflachter Hinterkopf
  • schräg geschnittene Augen
  • tiefsitzende Ohren, große Zunge
  • Vierfingerfurche in der Hand
  • breite Hände, kurze Finger
  • schlaffer Muskeltonus
  • weiche, glatte Haare
  • geringes Geburtsgewicht
  • Körpergröße kleiner als Durchschnitt

Die gesundheitlichen Beeinträchtigungen bei Trisomie 21 (Down-Syndrom

:

  • 40 bis 60 Prozent aller Erkrankten haben einen Herzfehler
  • Seh- und Hörstörungen gehören zu den häufigsten Komplikationen
  • Schilddrüsenfunktions- und Verdauungsstörungen
  • Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung
  • Bestehen einer individuell unterschiedlich ausgeprägten geistigen Behinderung

Früher wurde Trisomie 21 auch Mongolismus genannt. Die Bezeichnung hat heute kaum noch Verwendung, weil Erkrankte und deren Angehörige diese als Diskriminierung empfinden. Wie bei allen anderen Kindern sind neben einer fachgerechten Medizinischen Behandlung, vor allem Zuneigung und Liebe die wichtigsten Voraussetzungen für eine gute Entwicklung. Trisomie 21, oder auch das Down-Syndrom genannt, erkrankte Kinder können sich zudem durch eine gezielte frühe Förderung sowie durch fachkundige Betreuung optimal entwickeln und eine gewisse Selbständigkeit erreichen.

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