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Down Syndrom (Trisomie 21)

by joe

Down Syndrom – Mensch sein, aber anders

Down Syndrom

Beim Down Syndrom handelt es sich um eine Behinderung des Körpers und des Geistes, die aus einer fehlerhaften Zellteilung während des Reifeprozesses im Mutterleib resultiert. Die sich hieraus ergebenden Einschränkungen veranlassen nicht selten, dass die Betroffenen nicht oder nur teilweise dazu imstande sind, ein selbstbestimmtes Leben führen zu können.

Dennoch ist es auch für diese Menschen möglich, im Rahmen ihrer Fähigkeiten und Fertigkeiten, ein wertvolles Glied in der Gesellschaft zu werden und ihren Teil zum Funktionieren derselben beizusteuern. Dies hängt jedoch jeweils vom Schweregrad der Erkrankung ab. Darüber hinaus reicht die heutige Lebenserwartung von Down-Syndrom Patienten sogar über das 60. Lebensjahr hinaus.

Steckbrief: Down Syndrom

  • Name(n): Down Syndrom; Trisomie 21
  • Art der Krankheit: Geburtsfehler; numerische Chromosomenaberration
  • Verbreitung: Weltweit
  • Erste Erwähnung der Krankheit: Antike
  • Behandelbar: Nur symptomal
  • Art des Auslösers: Diverse
  • Wieviele Erkrankte: Etwa 0;001% der Weltbevölkerung
  • Welchen Facharzt sollte man aufsuchen: Kinderarzt; Internist; Psychologe; Hausarzt
  • ICD-10 Code(s): ICD-10-GM-2017 – q00-q99 – q90-q99 – Q90

Definition Trisomie 21

Das Down Syndrom, im medizinischen Fachjargon als Trisomie 21 bezeichnet, gehört zu den sogenannten Chromosomenaberrationen. Das sind Anomalien, die entweder die numerische Abweichung von Chromosomen oder deren strukturelle Veränderung bezeichnen.

Trisomie 21 gehört hierbei zum ersten Typus, denn diese Krankheit zeichnet sich dadurch aus, dass die normale Anzahl des 21. Chromosoms überschritten wird. Es liegt hernach in Gänze oder zumindest in Teilen dreifach vor. Dies geschieht in der Regel während der Reifeteilung (Meiose) der Zellen im befruchteten Ei.

Nach einer Befruchtung liegen zunächst Chromosomen der Samen- als auch der Eizelle vor. Um einen neuen Organismus zu schaffen, wird jedoch nur die Hälfte an Erbgut benötigt. Aus diesem Grund spalten sich die Chromosomen auf, vermischen sich und bilden jeweils neue Verbindungen. Wenn diese Teilung jedoch nicht beziehungsweise unvollständig erfolgt, entwickelt sich hieraus eine Anomalie wie eben das Down Syndrom.

Beeinflusst wird diese Unregelmäßigkeit der Zellteilungsvorgänge durch äußere Faktoren. Ganz besonders ausschlaggebend ist beispielsweise das Alter der Mutter. Dies lässt sich möglicherweise darauf zurückführen, dass sich mit zunehmenden Alter der Hormonspiegel einer Frau verändert. Ähnliches trifft aber auch auf den Mann zu. Je älter ein Mann ist, desto höher ist auch die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen.

Diskutiert wird darüber hinaus in der medizinischen Forschung auch die Möglichkeit, dass beispielsweise radioaktive Verseuchung zur fehlerhaften Meiose führen kann. Bisher konnte das allerdings noch nicht einwandfrei belegt werden.

Es zeigt sich hernach, dass Trisomie 21 nicht zu den Erbkrankheiten gehört. Denn eine Fehlteilung ist selbstverständlich auch bei gesundem Erbmaterial möglich. Es gibt also keinen Test, der bereits vor der Geburt Aussagen darüber treffen kann, ob später ein Kind mit Down Syndrom entsteht. Eine Ausnahme bildet hier die Fortpflanzung von Menschen, die selbst an Trisomie 21 leiden. In diesen Fällen wird das bereits fehlerhafte Erbmaterial weitergegeben.

Varianten & Formen

Derzeit sind vier verschiedene Varianten dieser speziellen numerischen Chromosomenaberration bekannt:

• Freie Trisomie 21
• Mosaik-Trisomie 21
• Partielle
• Translokalisations-Trisomie 21

In vermutlich über 80 % der Fälle liegt eine freie Trisomie 21 vor. Das bedeutet, dass die verdreifachten Chromosomen in allen Zellen vorkommen.

Bei der Mosaik-Trisomie, der zweithäufigsten Form, existiert neben den dreifachen auch normale Chromosomenpaare vor.

Es gibt also gesunde und erkrankte Zellen, die parallel nebeneinander existieren. Dies lässt sich darauf zurückführen, dass keine Fehler während der Prozesse der Meiose, sondern erst der Mitose, also der normalen Zellteilung entstehen.

Bei der partiellen Trisomie ist das zusätzliche Chromosom an das normale Chromosomenpaar angeknüpft und verlängert diese hernach. Es handelt sich hier folglich um eine Mischung aus numerischer und struktureller Chromosomenaberration, die zudem nur sehr selten auftritt.

Die Translokalisations-Trisomie 21 stellt ebenfalls eine randständige Variante des Down-Syndroms dar. Hier “wandert” das überzählige Chromosom und bindet sich an ein anderes Paar, beispielsweise die Chromosomen 13 oder 14. Hiervon sind aber ebenfalls nur zwischen 2 und 5% der an Down Syndrom leidenden Menschen betroffen.

Abhängig von der jeweiligen Form des Down Syndroms können die spezifischen Symptome dieser Erkrankung variieren. Generell kann von mäßig schweren bis sehr schweren Verlaufsformen alles eintreten. Das ist mitunter nicht durch eine pränatale Diagnostik bestimmbar.

In der Regel handelt es sich aber um eine multiorganische Erkrankung. Das bedeutet, dass neben äußeren Erscheinungsmerkmalen, vielfältige Organschäden durch die fehlerhafte Zellteilung entstehen können. Häufig sind beispielsweise das Herz sowie der Darm betroffen.

Darüber hinaus ist bei allen Arten der Trisomie 21 mit kognitiven Einschränkungen zu rechnen. Dank moderner Medizin und den immer intensiveren versuchen Menschen mit Down Syndrom in die Gesellschaft zu integrieren, ist für die Betroffenen in aller Regel durchaus ein lebenswertes Leben möglich.


Was ist das Down Syndrom?

Weltweit kommen Kinder mit Down Syndrom zur Welt, unabhängig von Geschlecht, Hautfarbe oder ethnischer Herkunft. Die Down Erkrankung ist die wohl häufigste Generkrankung überhaupt; statistisch gesehen wird alle drei Minuten ein Baby mit dieser Erkrankung geboren. Zudem spielt sie aller Wahrscheinlichkeit nach schon seit Anbeginn des Menschen eine Rolle.

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Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine Chromosomstörung

Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21 genannt. Erstmals ausführlich beschrieben wurden die Krankheit und die Symptome 1866 durch den englischen Arzt John Langdon Down, der dadurch Namensgeber für das Syndrom wurde. Er war der erste Mediziner, der die Unterschiede bei den Symptomen des Down Syndroms im Vergleich zu anderen geistigen Behinderungen erkannte. Der ursprünglich ebenfalls verwendete Begriff “Mongolismus” gilt heute als überholt und diskriminierend und wird nicht mehr verwendet.

Beim Down Syndrom liegt ein Fehler in der Zellteilung und der Verteilung der Chromosomen vor. Während gesunde Kinder 46 Chromosomen haben, sind es bei Kindern mit Down Syndrom 47, und das Chromosom 21 ist statt zweimal dreimal vorhanden, deshalb der Begriff Trisomie 21. Diese Fehler in der Zellteilung erforschte und erkannte der Franzose Jérome Lejeune im Jahr 1959.

Down Syndrom Kinder haben meist geistige und körperliche Behinderungen in unterschiedlich starker Ausprägung. Bei entsprechender Förderung können Kinder sich gut entwickeln und gelten dann als leicht geistig behindert. Diese Beeinträchtigungen machen sie oft mit ihrem Wesen wett, denn viele Kinder mit Down Syndrom sind sehr sozial eingestellt und wahre „Sonnenscheine“, die offen und fröhlich auf andere zugehen.

Ursachen & Enstehung

Was sind die Ursachen vom Downsyndrom?

Der Ursprung einer Trisomie 21 ist in einer fehlerhaften Zellteilung während des Reifeprozesses, der sogenannten Meiose, welche direkt nach der Befruchtung im Mutterleib stattfindet. Hier werden, knapp zusammengefasst, die Erbanlagen der weiblichen und männlichen Keimzelle gemischt. Diese Durchmischung stellt einen komplexen Vorgang dar, bei dem Chromosomen gebündelt und wieder getrennt werden.

Bildung & Chromosom

Die häufigste Form des Down Syndroms, die freie Trisomie 21, wird dadurch gebildet, dass während dieses Vorgangs ein das 21. Chromosomenbündel nicht genügend aufgeteilt wird und somit ein Dreierpärchen, anstelle eines doppelten Chromosomensatzes vorliegt. Aus den Keimzellen folglich Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom.

Diese Zellen teilen sich im Folgenden durch Mitose immer weiter und bilden den Embryo, aus dem schließlich ein Kind entsteht. Normale Zellen können sich jedoch nicht mehr entwickeln, da schließlich bereits die Anlagen zur Zellteilung das fehlerhafte Chromosomentrio enthalten.

Ähnlich bildet sich auch die Translokalisationstrisomie 21. Auch hier verläuft die Meiose atypisch und bildet einen dreifachen Chromosomensatz aus. Jedoch wandert das zusätzliche Chromosom von seinem ursprünglichen Pärchen ab und knüpft sich an ein anderes an. Hiervon sind besonders die 13. Bis 15. Sowie das 22. Chromosomenpaar betroffen.

Die seltenste Form des Down Syndroms ist die partielle Trisomie 21. Während der Meiose wird hier ebenfalls das 21. Chromosom dreifach gebildet. Das zusätzliche Erbgut wird hier jedoch an die normalen Chromosomen angeknüpft, wodurch sich diese verlängern. Durch diese Fehlbildung entsteht zwar ein Mensch mit normaler Chromosomenanzahl, jedoch einem fehlerhaft verlängertem 21. Chromosomenpaar und dem Erbmaterial von 47 anstelle von 46 Chromosomen.

Anders gestaltet sich die Sache bei der Mosaik-Trisomie 21. Hier verläuft die Meiose gänzlich normal: Aus Eizelle und Samen entstehen durchmischte Zellen mit normalem Chromosomensatz. Hier kommt es bei der anschließenden Zellteilung, der Mitose, zu Fehlern. Während sich also einige Zellen normal teilen, werden andere gebildet, bei denen das 21. Chromosom dreifach vorliegt. Dadurch ist später nicht jede Zelle betroffen. Der betroffene Mensch hat demnach sowohl gesunde als auch fehlerhafte Zellen im Körper.

Risikofaktor: Alter

Diese Mutationen können bei jeder Schwangerschaft zufällig auftreten. Inzwischen wurde jedoch zumindest ein Aspekt, der die Entstehung einer Trisomie 21 begünstigt, durch die medizinische Forschung ermittelt:

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Ein Risikofaktor ist das Alter der Eltern und vor allem das der Mutter

Das Alter der Mutter bei der Schwangerschaft. Je älter eine Frau ist, desto höher wird auch das Risiko ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen.

  • Bei Frauen unter 30 Jahren, die ein Kind bekommen, liegt die Chance, ein Baby mit Down Syndrom zu haben, bei 1:1000.
  • Ab einem Alter von etwa 40 Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit jedoch bereits eklatant an. Hier werden in circa 10 bis 20 Fällen pro 1000 Schwangerschaften Kinder mit Down Syndrom geboren.
  • Ist eine Frau schließlich gar über 44, zeigt die Statistik, dass aus 20 bis 40 von 1000 Schwangerschaften ein Kind mit Trisomie 21 hervorgeht.

Bisher noch relativ randständig, wird das Alter des Vaters in Bezug auf die Entstehung des Down Syndroms hin untersucht. Die meisten Studien hierzu sprechen jedoch davon, dass sich hier ein ähnliches Verhältnis zeigen dürfte wie bei Frauen: Je älter ein Mann ist, desto höher liegt die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Trisomie 21 zu zeugen.

Weitere Risiken

Bisweilen werden jedoch noch etliche andere Faktoren als Ursache einer fehlerhaften Zellteilung und somit des Down Syndroms untersucht. Unter anderem vermuten Wissenschaftler einen Zusammenhang zwischen dieser Erkrankung und radioaktiver Strahlung.

Beispielsweise sollen nach dem Reaktorunfall in Tschernobyl, wesentlich mehr Kinder mit Trisomie 21 geboren wurden sein, als in den Jahren zuvor. Da es noch keine verifizierten Belege für diese Theorie gibt, stellt sie einen besonderen Streitpunkt in der Wissenschaft dar.

Befürworter weisen unter anderem darauf hin, dass Radioaktivität enormen Einfluss auf die Schilddrüse und somit den Hormonhaushalt einer Frau hat. Dieser wiederum ist maßgeblich in einer Schwangerschaft, da er die nötigen biochemischen Prozesse für die Befruchtung und die Zellteilung regelt. Darüber hinaus kann Strahlung auch die Keimzellen angreifen.

Diskutiert werden immer wieder auch solche Ursachen wie etwa eine Ernährung, die stark von Konservierungs- und Zusatzstoffen geprägt ist, Rauchen sowie übermäßiger Alkoholgenuss oder Drogenmissbrauch. Aussagekräfte Studien liegen hierfür allerdings noch nicht vor.

Bei gesunden Menschen ist die Möglichkeit ein Kind mit Down Syndrom zu zeugen zwar vorhanden, jedoch nicht vorher ermittelbar. Denn, wie bereits deutlich wurde, ist Trisomie 21 keine Erbkrankheit, sondern bildet sich auch aus gesundem Erbmaterial. Hiervon gibt es jedoch eine Ausnahme.

Wenn Menschen ein Kind zeugen, die selbst an einer freien Trisomie leiden, befinden sich die entsprechenden Anlagen der Erkrankung in allen Zellen und somit auch in den Keimzellen. Bei einer Befruchtung wird also fehlerhaftes Material weitergegeben, so dass auch der Nachwuchs eine Trisomie 21 entwickeln wird.

In diesem Sinne kann das Down Syndrom ergo auch eine Erbkrankheit darstellen. Da es sich allerdings auch auf die Fruchtbarkeit eines Menschen negativ auswirkt, gehört eine Vererbung zu den sehr seltenen Ursachen der Trisomie 21.


Symptome & Anzeichen

So unterschiedlich wie jedes Kind sind auch die Symptome und Auswirkungen, die eine Erkrankung mit Trisomie 21 mit sich bringen können. Manche Symptome sind schon während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebenswochen und -monaten zu sehen, andere treten erst später auf.

Down Syndrom Kinder haben ein typisches Aussehen, woran auch Laien die Krankheit erkennen. Dazu gehören die leicht schräg stehenden Augen mit einer Falte am Innenwinkel des Auges und ein großer Abstand zwischen beiden Augen, weshalb die Krankheit auch Mongolismus genannt wurde (in Anlehnung an die Augenform der Mongolen mit der Mongolenfalte).

Weiteres sichtbares Zeichen ist ein flaches Gesicht mit einer breiten Nase und einer großen Zunge. Der Mund steht meist leicht offen. Die Hände sind oft breit und kurz, die gesamte Statur wirkt kräftig, der Kopf ist rund, der Hinterkopf flach. Die sogenannte Vierfingerfurche, eine parallel verlaufende Linie in der Innenfläche der Hände, ist bei ungefähr 75 % der Betroffenen zu sehen.

Dramatisch an dieser Erkrankung sind jedoch nicht die äußerlichen Symptome. Down Syndrom Kinder haben auch mit organischen Problemen zu kämpfen. Dazu zählen Herzschwäche, Fehlbildungen im MagenDarm-Bereich und Hörprobleme bis zu Schwerhörigkeit.

Sie sind anfälliger für Infektionen als andere Kinder und erkranken schneller an Grippe, Husten und Mittelohrentzündungen. Auch Sehstörungen wie Schielen oder Kurz- beziehungsweise Weitsichtigkeit treten oft auf.

Bei Kindern mit Down Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, an Leukämie zu erkranken, ca. 20x höher als bei gesunden Kindern. Geistige Einschränkungen sind ebenfalls Symptome einer Down Syndrom Erkrankung.

Entwicklung & Mutterleib

Kinder mit Trisomie 21 entwickeln sich langsamer als gesunde Altersgenossen. Ihre Entwicklung von motorischen und kognitiven Fähigkeiten, also greifen, laufen, sitzen beziehungsweise sprechen und Verständnis von Sprache läuft ca. halb so schnell ab wie die von gesunden Kindern.

Nicht bei jedem Down Syndrom Kind ist eine geistige Behinderung gleich schwer; manche Kinder, besonders bei entsprechender Förderung in einem guten Umfeld, können ihre Defizite gut ausgleichen und entwickeln eine nur leicht unter dem Durchschnitt liegende Intelligenz. Andere sind geistig schwer behindert und müssen ständig betreut werden.

Bereits im Mutterleib zu sehende Anzeichen für eine mögliche Trisomie 21 sind Herzfehler, ein relativ kleiner Kopf und eine insgesamt geringere Größe durch Störungen im Wachstum, viel Fruchtwasser und ein Ödem im Nacken, das mindestens 5 mm dick ist. Diese und andere Anzeichen können, müssen aber nicht zwingend auf das Down-Syndrom hinweisen.

Im Überblick

Im Folgenden finden sich die typischen Merkmale der Trisomie 21 noch einmal zusammengefasst:

    • Allgemein abgeflachte Merkmale der Physiognomie des Gesichts
    • Vergleichsweise kleiner Kopf
    • Vergleichsweise kurzer Hals
    • Vorstehende Zunge
    • Sich nach oben hin verjüngende Augen
    • Deformierte und / oder stark verkleinerte Ohren
    • Schwach ausgeprägte Muskulatur
    • Breite und kurze Hände mit abnormaler Innenstruktur
    • Stark verkürzte Finger und Zehen
    • Sogenannte „Brushfield Punkte“ (kleine weiße Stellen auf der Iris der Betroffenen)
    • Geringe Körpergröße
    • raue Haut

Überdies gibt es noch eine Vielzahl an verschiedenen Symptomen die im Wesentlichen abhängig von der individuellen Ausprägung einer Trisomie 21 sind. Diese können nach der Geburt von einem Arzt diagnostiziert und gegebenenfalls behandelt werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose „Down Syndrom“ ist in aller Regel sofort nach der Geburt klar und ohne Zweifel u stellen. Hierfür genügt zumeist eine einfache Blickdiagnose. Darum gilt dem eigentlich Stellen einer solchen nicht das hauptsächliche Ansinnen des Arztes.

Dieses gilt der sog. „Prädiagonstik“. Sprich der Feststellung des Down Syndroms des Fötus. Ist diese teils doch sehr schwerwiegende Behinderung bereits a priori feststellbar, können sich die Eltern ggf. schon im Vorfeld auf die hierdurch entstehende Mehrbelastung einstellen und sich darüber hinaus gezielt über den Umgang und die Erziehung mit und von mongoloiden Kindern informieren.

Zudem eröffnet sich der Mutter hierdurch die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs, sprich einer Abtreibung, insofern diese nicht willens ist, ein behindertes Kind großzuziehen. Die genauen Modalitäten sind jedoch mit dem zuständigen Mediziner abzusprechen.

Die Tests, derer man sich wiederum für eine Feststellung der Behinderung des noch ungeborenen Kindes bedienen kann, umfassen hauptsächlich bildgebende Verfahren sowie einige weniger aggressive klinische Tests, die darauf abzielen, den Fötus nicht zu schädigen.

In den meisten Ländern der westlichen Welt gehört es zum Standardprogramm der Kinderärzte, die Föten mittels bildgebender Verfahren bereits im Mutterleib auf etwaige schwerwiegende Behinderungen hin zu untersuchen.

Dennoch sollte man sich der Tatsache bewusst sein, dass diese Art von Tests keine 100%ige Sicherheit dahingehend bieten können, ob und welche Behinderungen etwaig vorliegen. Darum ist diese Art der Diagnose mehr oder weniger als Hilfe zum Erspähen möglicher Indikatoren anzusehen. Diese eventuell festgestellten Indikatoren jedoch können dem zuständigen Mediziner danach dazu dienen, sein weiteres diagnostisches Vorgehen anzupassen und zu verfeinern.

Untersuchung & Tests

Zur genaueren Analyse des zu untersuchenden Fötus bedient man sich, besonders in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft, einer Kombination aus einem Bluttest und den bildgebenden Verfahren.

  • Bluttest
    Dieser recht spezielle Bluttest zielt primär darauf ab, die im Blut der schwangeren Frau enthaltenen Hormone und Proteine zu erfassen. Gewisse Kombinationen und / oder Häufungen derselben können als starke Indikatoren dafür gelten, dass es bei der Entwicklung des Kindes ggf. zu Unstimmigkeiten oder Problemen kommen kann oder bereits gekommen ist.
  • Ultraschall
    Untersuchungen mit Ultraschall sind gängige Vorgehensweisen während jedweder Schwangerschaft. Dies gilt auch für problematische Schwangerschaften. Sollten die Ergebnisse der Blutuntersuchung jedoch auf spezifische Schwierigkeiten hingewiesen haben, so ist es durchaus möglich, dass man auch die vorgenommenen Ultraschalluntersuchneungen entsprechend spezifiziert. Besteht der Verdacht auf Down Syndrom oder eine andere und / oder ähnliche Behinderung, macht man zumeist Gebrauch vom sog. „Nackentransparenz Test“. Im Zuge eines solchen richtet der behandelnde Arzt sein primäres Augenmerk auf den Nacken und den Rücken des Fötus. Sollte dieser abnormale (oder im speziellen Falle nicht transparent genug) wirken, so ist dies ein ernstzunehmendes Warnsignal, dass die Entwicklung des Kindes nicht normal verlaufen ist oder mit dem Voranschreiten der Schwangerschaft normal verlaufen wird.

Die aus dem Bluttest, aus den Nackentransparenz Test und aus dem Alter der Schwangeren erhaltenen Daten geben ein oftmals sehr aufschlussreiches Bild darüber ab, inwieweit ein erhöhtes Risiko vorliegt, dass die Patientin mit einem Kind, das Down Syndrom hat, schwanger geht.

Screening Test

Möglich ist aber auch ein integrierter „Screening Test“. Hierbei handelt es sich um ein Testverfahren, dass sich über die erste und die zweite Triade der Schwangerschaft erstreckt. Im Grunde bedient man sich hierfür zunächst dem bereits ausgeführten Kombinationstest. Dieser findet, wie beschrieben, in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft Anwendung.

Hinzu kommt nun ein weiterführender Test in den darauf folgenden drei Monaten. Dieser weiterführende Test unterscheidet sich dabei jedoch kaum oder nur unwesentlich von dem Kombinationstest der ersten drei Monate der Schwangerschaft.

Er ist alles in allem eher als eine Rückversicherung anzusehen, die dazu dient, die erhobenen diagnostischen Daten aus dem ersten Test entweder zu verifizieren oder zu falsifizieren. Kurzum dient er dazu, die eingänglich gestellte Diagnose entweder zu bestätigen oder eben nicht.

Fetaler dna-Test

Seltener empfehlen Ärzte außerdem einen zellfreien fetalen dna-Test. Hierbei handelt es sich um eine schonende Methode, die dna des Fötus zu testen. Normalerweise müsste man für eine Untersuchung derselben, eine Probe des Gewebes oder des Blutes vom Fötus selbst entnehmen. Das ist zwar technisch möglich, aber dennoch sehr riskant und gefährlich.

Föten sind sehr empfindlich und jedweder Eingriff an einem solchen kann dazu führen, dass die Entwicklung desselben massivst gestört wird. Darum bedient man sich im Rahmen des zellfreien fetalen dna-Tests der Tatsache, dass fetale dna im Blut der Mutter zirkuliert.

Diese gilt es zu extrahieren und im Anschluss daran zu analysieren. Dieser Test bietet sehr genaue Daten und ist etwa ab der 10 Woche der Schwangerschaft anwendbar. Zuvor sind im Blut der Mutter nicht genügend Spuren fetaler dna enthalten.

Besonders häufige Anwendung findet dieser Test bei Risikopatientinnen. Also bei solchen, die eine erhöhte Chance haben, ein Kind mit Down Syndrom auszutragen. Sollte dieser Test darüber hinaus positiv ausfallen, ergo auf das Vorliegen des Down Syndroms hindeuten, dann ist es nicht selten notwendig, dass weiter Tests durchzuführen sind. Selbige sind in der Regel jedoch noch spezifischer und man entnimmt im Rahmen eines solchen direkte Gewebeproben vom Fötus.

Folgeuntersuchungen

Sollten die oben genannten Tests indizieren, dass der zukünftige Nachwuchs an Down Syndrom leiden könnte, so ist es bisweilen vonnöten, dass der Arzt weitere Untersuchungen anstrengt. Diese können verschiedenster Natur sein.

Behandlung ErsttrimesterscreeningEin Beispiel hierfür sind unter anderem die sogenannte Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Hierzu entnimmt man der werdenden Mutter mittels einer Nadel, die man in den Uterus einführt, Fruchtwasser zur weiteren Untersuchung.

Hauptaugenmerk einer solchen Untersuchung liegt dabei besonders auf den Chromosomen des Fötus. Diese sind der primäre Indikator für das etwaige Vorliegen von Down Syndrom. Zumeist kommt dieser Test erst im zweiten Drittel der Schwangerschaft zum Einsatz. Etwa ab der 15. Woche. Gleichwohl dieser Test relativ aussagekräftig ist, erhöht er das Risiko einer Fehlgeburt. Nichtsdestotrotz bleibt besagtes Risiko auch trotz Anwendung dieses Verfahrens relativ überschaubar.

In einigen Fällen wird ein Arzt darüber hinaus eine Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion) vornehmen. Hierzu entnimmt man eine Probe von der Plazenta (Mutterkuchen) und analysiert selbige. Hierbei liegt das Augenmerk abermals auf den fetalen Zellen, beziehungsweise den fetalen Chromosomen. Zudem gilt, dass es besser ist, diesen Test möglichst früh vorzunehmen. Je später in der Schwangerschaft er angewandt wird, desto höher scheint das Risiko einer Fehlgeburt zu sein.

Weitere Verfahren

Theoretisch kann zur Diagnose einer Trisomie 21 auch eine fetale Blutuntersuchung vorgenommen werden. Im Rahmen dieses diagnostischen Verfahrens entnimmt man eine Blutprobe des Fötus aus der Nabelschnur. Dieser Test ist am sichersten, wenn man ihn zwischen der 18. und der 22. Woche der Schwangerschaft durchführt.

Da dieses Verfahren jedoch ein sehr hohes Risiko in Bezug auf eine etwaig daraus resultierende Fehlgeburt birgt, kommt er nur vergleichsweise selten zum Einsatz und dient mehr oder weniger als ein letztes Ressort, wenn alle anderen Mittel zu nicht eindeutigen Ergebnissen führten.

Schließlich kann eine Abklärung des Down Syndroms auch präimplantär erfolgen. Diese Art der Feststellung gilt nur für Paare, die ein Kind mittels einer künstlichen Befruchtung zu bekommen suchen. Hierbei ist es dem Arzt möglich, aufgrund der Qualität der Spermien und der Eizelle die Chancen dafür zu aestimieren, inwieweit man davon ausgehen kann, dass das Kind mit Down Syndrom auf die Welt kommt.

Dieser Test gilt als sehr sicher, steht aber dennoch dahingehend in der Kritik, dass einige Personen darin eine „gezielte Zucht von Menschen“ sehen, beziehungsweise Vergleiche mit der Eugenik-Bewegung der letzten Jahrhunderte anstellen.

Selbstverständlich wird letztlich auch eine Diagnose am Neugeborenen selbst festgemacht. Wie bereits erwähnt, ist die Diagnose von Neugeborenen relativ unkompliziert und erfordert nur wenige weitere Untersuchungen. Dies liegt primär an dem Umstand, dass das doch sehr distinktive Aussehen von Down-Syndrom Betroffenen meist keinen Raum für etwaige fehlerhafte Diagnosen zulässt.

Nichtsdestotrotz ist es natürlich möglich, weiterführende Tests anzustrengen, insofern man die Diagnose sichern möchte. Hierzu gehören Bluttest sowie dna-Untersuchungen. Mittels dieser ins ein vorliegendes Down-Syndrom beinahe mit 100%iger Sicherheit festzustellen.


Häufigkeit & Diagnosedaten

Auf einer globalen Skala betrachtet, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass man ein Kind mit Down Syndrom auf die Welt bringt bei etwa 0,001%. Darüber hinaus sterben etwa 17.000 Kinder pro Jahr, die an dieser Behinderung leiden, unmittelbar nach der Entbindung.

Zur Häufung der Fälle lässt sich zudem sagen, dass statistisch gesehen mehr Kinder mit down Syndrom in jenen Ländern das Licht der Welt erblicken, in denen Abtreibungen vom Gesetzgeber her untersagt sind oder die Frauen in aller Regel „später“ schwanger werden. Also nach etwa dem 25. Lebensjahr.

Die Quote von 0,001% lag in den 1950er Jahren noch beinahe doppelt so hoch. Dies lag vor allem an den schlechten prädiagnostischen Maßnahmen. Dennoch starben wesentlich mehr betroffene Kinder in dieser zeit sehr früh nach der Geburt bereits, weshalb die allgemeine Anzahl von Down Syndrom Betroffenen trotz der erhöhten Quote wesentlich geringer war als heute. Zudem lässt sich statistisch nachweisen, dass etwa zwischen 8 und 15% aller Föten mit Down Syndrom abgetrieben werden. Diese Zahlen gelten zumindest für Europa und Nordamerika.

Ansonsten ist die Erhebung der diagnostischen Daten im vorliegenden Fall relativ risikoreich und kompliziert. Dies zeigt sich unter anderem an dem steigenden Risiko einer Fehlgeburt jedes Mal, wenn man eine Probe entnimmt. Darum ist es wichtig, dass ein gutes Vertrauensverhältnis zum ausführenden Mediziner besteht. Alles andere sorgt nur für gesteigerten Stress.

Alter der Eltern

Einer der Hauptgründe für die Entwicklung von Down Syndrom scheint das Alter der Mutter zu sein. Eine 20jährige Frau hat in etwa eine Chance von 1500:1, dass eine Schwangerschaft in einem Kind mit Down Syndrom resultiert. Eine 30jährige Frau weist ein dahingehendes Risiko von ca. 950:1 auf und eine Frau jenseits des 40. Lebensjahres sogar ein Risiko von etwa 80:1. Sollte man tatsächlich erst jenseits der 50 schwanger gehen, so erhöht sich das Risiko abermals, um genau zu sein auf 40:1.

Interessanterweise ist es dennoch zu beobachten, dass die meisten Geburten von Kindern mit Down Syndrome Frauen geschehen, die 35 Jahre oder jünger sind. Dieser Umstand lässt sich allerdings damit begründen, dass jüngere Menschen in der Regel schlicht mehr Kinder haben, beziehungsweise bekommen und sich damit natürlicherweise auch die Chance darauf erhöht, dass eines dieser Kinder eine Behinderung, welcher Art auch immer, ausbildet.

Das Alter des Vaters dagegen spielt nur eine untergeordnete Rolle. Jedoch die Kombination aus hohem väterlichen und hohem mütterlichen Alter kann ein ernstzunehmendes Risiko darstellen. Sind beispielsweise Vater sowie Mutter jenseits der 50 ist die Wahrscheinlichkeit darauf, dass das Kind Down Syndrom auf die Welt kommt beinahe 15:1. Ansonsten jedoch ist das Alter des Vaters in Bezug auf die vorliegende Erkrankung eher zu vernachlässigen. Lediglich auf einige psychische Krankheiten, wie zum Beispiel Schizophrenie, kann sich das paternale Alter negativ auswirken.

Schwangerschaftsabbruch

Die aus einer Diagnose gewonnenen Daten sind im Bezug auf das Down Syndrom sehr wichtig. Dies gilt in besonderem Maße für die bereits während der Schwangerschaft erhaltenen Erkenntnisse über den Zustand und die Entwicklung des Fötus. Schließlich und endlich ergibt sich aus denselben eventuell ein triftiger Grund für eine Abtreibung.

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Nicht jedes Elternpaar will sich mit einem behinderten Kind belasten und wählt darum das Mittel des Schwangerschaftsabbruchs. Besonders bei allzu schwerwiegenden Fällen ist dieser Weg meist die beste Entscheidung für die Eltern sowie für das Kind. Beiden Parteien bleiben in diesem Falle viel Leid und Mühe erspart.

Dennoch liegt die Entscheidung letzten Endes natürlich immer bei den werdenden Eltern und bei niemandem sonst. Nichtsdestoweniger sollten selbige durchaus auf den Rat der Ärzte hören und nicht gleich abblocken, wenn dieser in Richtung eines Abbruchs gehen sollte.

Die emotionale Bindung zum Fötus mag groß sein, dennoch sollte man versuchen dahingehend einen klaren Kopf zu bewahren und die Vorteile sowie die Nachteile gewissenhaft abzuwägen und sich nicht aus einer verqueren moralischen Anschauung heraus dazu verpflichtet fühlen, das Kind um jeden Preis auf die Welt zu bringen und groß zu ziehen.

Noch vor einigen wenigen Jahrzehnten war die Lebenserwartung einer Person, die mit Down Syndrom auf die Welt kam, sehr gering. Diese hatte sicherlich seine Gründe. Darum sollte man sich nicht gezwungen fühlen, das Kind zu behalten, nur weil die moderne Schulmedizin in der Lage ist, die Lebenserwartung deutlich zu steigern. Aber dies liegt, wie bereits erwähnt, natürlich immer zuletzt bei den Eltern. Zudem wird die Entscheidung zumindest in Deutschland stets von Ärzten und Psychologen begleitet.


Komplikationen & Folgen

Viele von Down Syndrom Betroffene bilden für diese Behinderung typische Komplikationen aus, die sich ggf. mit voranschreitendem Alter, insofern man ihnen nicht medizinisch entgegenwirkt, verschlechtern. Hierunter zählen unter anderem:

  • Herzfehler: Weit über 50% Personen mit Down Syndrom leiden an einem Herzfehler. Dieselben sind nicht selten sehr gefährlich und / oder lebensbedrohlich und erfordern bereits während der frühesten Kindheit chirurgische Eingriffe.
  • Große Anfälligkeit gegenüber Infektionen: Betroffene verfügen über ein natürlich sehr schwach ausgeprägtes Immunsystem. Dadurch sind sie sehr anfällig gegenüber Krankheiten und Infektionen. Insbesondere Lungenentzündungen und dergleichen mehr sind daher ständige begleiter von Down Syndrom Patienten.
  • Leukämie: Besonders junge Patienten weisen ein teilweise stark erhöhtes Risiko auf, an Knochenkrebs zu erkranken.
  • Demenz: Von dieser Behinderung Betroffene haben ein übermäßig großes Risiko, bereits sehr früh an einer Demenz zu erkranken. Zumeist setzt eine solche bereits zwischen dem 40. und dem 50. Lebensjahr ein, insofern der Erkrankt dieses Alter überhaupt erreicht. Eine solche Demenz im Rahmen der vorliegenden Behinderung geht überdies oftmals mit Alzheimer und Schlaganfällen einher.
  • Schlafapnoe: Dieses Leiden tritt sehr häufig bei Opfern des Down Syndroms auf. Dies liegt insbesondere an der stark abnormalen und veränderten Struktur des Gesichts und der damit korrespondierenden Muskeln und Knochen. Zudem ist bei vielen Betroffenen die Zunge verdickt, so dass sie sich beim Schlafen durchaus als ungünstig erweisen kann.
  • Übergewicht und Adipositas: Im Allgemeinen laufen Betroffenen eine höhere Gefahr, adipös zu sein, als die gesunde Bevölkerung. Die Gründe hierfür sind zweierlei. Zum einen die Behinderung selbst, zum anderen das Unverständnis der Erkrankten darüber, welche Nahrung gut für sie ist und welche nicht.
  • Weitere gesundheitliche Einschränkungen: Zu den oben genannten etwaigen Komplikationen, die im Zuge einer Erkrankung mit Down Syndrom auftreten können, kommt es überdies noch häufig zu Störungen der Schilddrüse, Darmerkrankungen, Fehlsichtigkeit, Taubheit, Minderwuchs uvm.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung von Personen, die von Down Syndrom betroffen sind, ist in den letzten 100 Jahren rasant gestiegen. Um das Jahr 1900 lag die durchschnittliche Lebenserwartung bei etwa zwischen 5 und 10 Jahren. Heute liegt sie bei 60 Jahren und mehr. Damit bleibt selbige nicht allzu weit hinter der Lebenserwartung von gesunden Menschen zurück. Zu verdanken ist diese Entwicklung selbstverständlich der modernen Medizin.

Es muss jedoch hinzugefügt werden, dass diese Verlängerung der Lebenserwartung durchaus seinen Preis haben kann. Betroffene müssen sich unter ungünstigen Umständen etlichen Operationen unterziehen, die bereits im Kleinkindalter beginnen können. Sie sind außerdem oftmals ein Leben lang auf Medikamente angewiesen, die nicht ohne Nebenwirkungen sein müssen. Das kann für die Patienten selbst, aber auch für die Angehörigen sehr belastend werden.

Aus diesen Gründen wird aktuell intensiv daran geforscht, nicht nur die Symptome und Komplikationen einer Trisomie 21 in den Griff zu bekommen, sondern im besten Falle diese gänzlich zu verhindern oder sogar heilen zu können.


Wann zum Arzt?

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Frage nach einem Besuch beim Arzt bei der Diagnose „Down Syndrom“ ist mehr oder weniger obsolet. Dies liegt daran, dass schwangeren Frauen ohnehin in regelmäßigen Abständen einen Arzt konsultieren sollten und dieser im Rahmen der Routineuntersuchung bereits Tests zur dahingehenden Determination anstellt, ob es sich bei dem Fötus um ein gesundes oder erkranktes, beziehungsweise behindertes Exemplar handelt.

Nach der Entbindung dann bleiben auch weiterführende regelmäßige Arztbesuch mit dem behinderten Kind nicht aus. Darum ist es schwer zu sagen, wann genau man einen Mediziner zu Rate ziehen sollte. Im Grunde sollte dies unabhängig irgendwelche Ratschläge sofort nach Bemerken der Schwangerschaft erfolgen.

Lediglich die Untersuchungen des Fötus bedürfen eventuell einer zusätzlichen Planung seitens der werdenden Eltern. Ansonsten ist der Besuch beim Arzt bereits in das Rahmenprogramm der Schwangerschaft selbst sowie der daraus resultierenden Nachuntersuchungen eingebunden.

Nichtsdestoweniger sollte man in besonders hoher Frequenz dann einen Arzt aufsuchen, wenn man zu einer Risikogruppe gehört. Das bedeutet, wenn man über 35 Jahre alt ist, es bereits Fälle von Down Syndrom oder anderen chromosomal bedingten Behinderungen in der Familie gab oder gibt und man sich allgemein unsicher über den Verlauf der Schwangerschaft sein sollte.

Zwar gibt es bis dato noch keine verifizierten genetischen Dispositionen, die später zur Trisomie 21 führen können, dennoch ist dies für einen Arzt zunächst erstmal ein Alarmzeichen und er wird die Schwangerschaft stärker kontrollieren.

Betroffene Personen

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Betroffene selbst sollten darüber hinaus auch regelmäßig zu einem Arzt gehen. Dies gilt nicht nur der Früherkennung etwaig im Rahmen der Behinderung auftretender Komplikationen und Folgeerkrankungen, sondern auch der allgemeinen Verbesserung der Lebensqualität der Opfer dieser Behinderung.

Wer selbst an einem Down Syndrom leidet wird wohl ein Leben lang routiniert einen Arzt aufsuchen müssen. Denn oftmals geht diese Erkrankung mit einer Reihe Folgeerscheinungen einher, die entsprechend behandelt werden müssen. Zudem hat sich herausgestellt, dass Menschen mit Trisomie 21 wesentlich anfälliger auf Viren und Bakterien reagieren als gewöhnliche Menschen. Daher werden sie öfter Krank und benötigen regelmäßig medizinische Hilfe.

Behandlung & Therapie

Kinder, bei denen das Down-Syndrom diagnostiziert wird, sollten so früh wie möglich gefördert und behandelt werden, um geistige Defizite und körperliche Einschränkungen anzugehen. Durch eine frühzeitige und umfassende Therapie mit verschiedenen Ansätzen können viele Kinder mit Trisomie 21 später ein weitgehend selbstständiges Leben führen und kommen gut im Alltag zurecht.

Wichtig ist beispielsweise Sprachförderung und das Training von Fertigkeiten wie Lesen und Schreiben. Bei vielen Down Syndrom Patienten ist der Rachenraum und Gaumen beeinträchtigt. Außerdem gehört eine vorgewölbte vergrößerte Zunge zu den typischen Symptomen. Das kann unter anderem die Lautbildung negativ beeinflussen.

Ist die Zunge darüber hinaus nicht sehr beweglich und geschickt, kann es sein, dass ein Kind nicht richtig sprechen kann, obgleich der entsprechende Wortschatz sowie die Grammatik vorhanden sind. Hier arbeiten behandelnde Ärzte oft mit Logopäden und Gebärdendolmetschern zusammen, die Sprachverständnis mit Gesten und Gebärden unterstützen und auch für Kinder mit Gehörproblemen eine gute Hilfe sind.

Auch Krankengymnastik, Physiotherapie und Ergotherapie sind insbesondere bei vielen körperlichen Einschränkungen von Down Syndrom Kindern elementare Bausteine, um diesen Kindern bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten zu helfen und Muskeln aufzubauen und zu stärken, denn die meisten Betroffenen eines Down Syndroms leiden unter einer angeborenen Muskelschwäche. Diese zeigt sich bereits bei Säuglingen.

Aus diesem Grund ist es durchaus empfehlenswert bereits sehr früh mit verschiedenen sportlichen Aktivitäten zu beginnen, um die gesamte Muskulatur sowie die Motorik zu trainieren. Allgemein bekannt ist hier beispielsweise Babyschwimmkurse. Es gibt jedoch auch Sportkurse für Babys und Kleinkinder. Diese machen nicht nur dem betroffenen Kind, sondern auch den Eltern Freunde und fördert zudem die Bindung zwischen Eltern und Kind.

Medikamente & OPs

Medikamente

werden eingesetzt, wenn Betroffene zum Beispiel Probleme mit der Schilddrüse haben oder öfter unter Atemwegserkrankungen leiden. Bei schwereren körperlichen Schäden wie Herzfehlern, Hörschäden und Fehlbildungen im MagenDarm-Trakt sind meist Operationen erforderlich, um Patienten dauerhaft zu helfen.

Lag die Lebenserwartung für Down Syndrom-Erkrankte noch in den 1920er Jahren bei 9 Jahren, können heute Betroffene bis zu 70 Jahre alt werden. Mit entsprechender Förderung und Beratung durch Selbsthilfegruppen führen viele Erkrankte ein relativ unabhängiges Leben und können so ihren Alltag leben wie viele andere auch, was für Familienangehörige ebenfalls eine große Erleichterung ist.


Vorbeugung & Prävention

Es gibt keine Möglichkeit, eine Behinderung mit Down Syndrom zu verhindern. Nichtsdestoweniger kann man sich vor der Empfängnis einige Dinge bewusst machen und somit determinieren, ob und inwieweit man gefährdet ist, ein Kind mit Down Syndrom auszutragen.

Sollte das Risiko hierfür sehr hoch sein, so besteht immer die Möglichkeit, vollkommen auf Nachwuchs zu verzichten und beispielsweise ein Kind zu adoptieren oder eines in Pflege zu nehmen oder mit den Konsequenzen zu leben und ein behindertes Kind großzuziehen.

Hierfür gilt es einige Risikofaktoren zu beachten. Diese können unter anderem sein:

  • Alter der Mutter
  • Alter des Vaters
  • Familiäre Vorbelastung
  • Hat bereits ein Kind mit Down Syndrom
  • Fehlerhafte dna

Darüber hinaus ist es ebenso möglich, ein genetisches Gutachten erstellen zu lassen. Aus einem solchen geht zumeist mit relativer Klarheit hervor, ob das potentielle zukünftige Kind Gefahr läuft, an Down Syndrom zu leiden oder nicht. Diese mehr oder weniger feststehende Gewissheit sehen viele Personen als große Erleichterung an und sie hilft ihnen zudem dabei, ihre parentale Planung zielführend zu gestalten.


Prognose zur Heilung

Die Prognose für von Downsyndrom betroffene ist alles in allem nicht schlecht. Zumindest nicht so schlecht, wie noch vor einigen Jahren und Jahrzehnten. Während noch vor zweihundert Jahren kaum ein Betroffener älter als 5 Jahre wurde, insofern er nicht schon direkt nach der Geburt starb oder man ihn zum Sterben weg gab, so können Erkrankte heutzutage mühelos ein Alter von 50 Jahren oder mehr erreichen.

Das ist sicherlich zunächst erfreulich, dennoch sollte man anmerken, dass sich mit dem Voranschreiten des Alters von Downsyndrom-Erkrankten jedoch auch die Symptome der Behinderung selbst immer mehr verschlimmern und verschlechtern.

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Häufig kann man diesen Symptomen und Folgeerkrankungen jedoch sehr probat mithilfe der Schulmedizin oder der alternativen Medizin zu Leibe rücken. In manchen Fällen allerdings ist dies nicht möglich. Insbesondere bei Alzheimer und Demenz.

Auch sollte man im Hinterkopfe behalten, dass der Zustand der allgemeinen Gesundheit von Betroffenen schneller und massiver abnimmt als der von gesunden Menschen. Dies bedeutet des Weiteren auch, dass Erkrankte sehr viel anfälliger für leichte Krankheiten und Infekte sind, die ein normaler Bürger sehr leicht verwinden könnte. Dieser Umstand schränkt die ohnehin schon stark eingeschränkte Lebensqualität der Betroffenen weiterhin ein.

Es wäre jedoch vermessen anzunehmen, dass selbst nur vergleichsweise mild betroffenen Personen jemals ein vollständig unabhängiges und selbstbestimmtes Leben führen könnten. Das ist faktisch unmöglich. Downsyndrom Patienten bedürfen Zeit ihres Lebens einer mehr oder minder konstanten Betreuung bei allem was sie tun. Zwar ist es durchaus möglich, dass sie mithilfe von Therapien ein gewisses Maß an Eigenständigkeit entwickeln, aber alles in allem sind sie niemals dazu imstande, vollends alleine zu existieren.

Darum verbringen sie ihr Leben oftmals entweder komplett im Elternhaus oder in speziellen Einrichtungen. Zusätzlich können sie lediglich sehr einfachen Beschäftigungen nachgehen, wobei es natürlich auch hier recht verblüffende Ausnahmen gibt, so zum Beispiel einen studierten Doktor mit Down Syndrom.


Kind mit Down Syndrom

Die Diagnose Down Syndrom ist für die Menschen in aller Regel ein enormer Schock. Selbstverständlich wünschen sich alle Eltern, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen und ihm die möglichst besten Anlagen für das weitere Leben mitzugeben. Nun erfüllt sich leider dieser Wunsch nicht immer. Wenn bereits während der Schwangerschaft die Diagnose Trisomie 21 gestellt wurde, gibt es mehrere Möglichkeiten, die Eltern nun offenstehen.

Zum einen ist ein Abbruch der Schwangerschaft, auch im bereits fortgeschrittenen Entwicklungsstadium des Embryos, möglich. Gerade wenn diagnostische Verfahren auf noch weitere schwere Behinderungen und Schäden des Fötus hinweisen, kann dies eine für alle Beteiligten weniger schmerzhafte Prozedur darstellen. In vielen Fällen jedoch ist durch die pränatale Diagnostik lediglich das Down Syndrom, nicht aber seine spezielle Ausprägung nachgewiesen.

Das macht die Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch häufig noch schwieriger. Denn es gilt viele Faktoren bei diesem einschneidenden Schritt zu berücksichtigen. Beispielsweise, ob es einem selbst möglich ist, das Kind so anzunehmen, wie es ist, ob man sein Leiden erträgt und sich ganz prinzipiell vorstellen kann, unter Umständen weit über das Maß hinaus für einen Menschen zu sorgen.

Bei dieser Entscheidung stehen einem Betroffenen Ärzte und Therapeuten beratend zur Seite. Sie können auch darüber informieren, was gegen eine Abtreibung spricht. Denn dank der modernen Medizin ist es in vielen Fällen durchaus möglich, dass ein Mensch mit Down Syndrom ein zufriedenes und erfülltes Leben ohne schwere Komplikationen und lebenslange Intensivpflege haben kann.

Das Baby behalten

Entscheiden sich Eltern gegen eine Abtreibung, dann stellen sie sich ganz besonders eine Frage:

Was kommt auf uns zu und wie sollen wir uns nun verhalten?

Sie werden sicherlich im Vorfeld der Geburt auch mit negativen Reaktionen von Verwandten und Freunden auf die Erkrankung ihres Kindes konfrontiert werden. Einige Menschen können nicht verstehen, weshalb ein behindertes Kind zur Welt gebracht wird, obwohl doch die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruches besteht. Davon sollte man sich jedoch auf gar keinen Fall verunsichern lassen.

Behandlung Pränataldiagnostik

Röntgenbilder der Pränataldiagnostik

Denn hier gibt es weder eine richtige noch eine falsche, sondern nur eine persönlich vertretbare Entscheidung. Und bei dieser sollte die Meinung Außenstehender keine Rolle spielen. Das gilt genauso für eventuell aufkommende Schuldfragen. In der Regel haben Eltern die Erkrankung ihres Kindes nicht zu verantworten.

Es handelt sich vielmehr um eine jederzeit mögliche genetische Zufallsmutation, die nicht aktiv herbeigeführt werden kann. Aus diesem Grund heißt es nach der Entscheidung für die Austragung des Kindes, sich auf dieses genauso zu freuen, wie auf ein gesundes Kind. Dies hat einen entscheidenden positiven Effekt, nicht nur auf die Eltern, sondern auch auf den noch ungeborenen Fötus.

Einige Studien haben nämlich belegt, dass sich die Gemütsverfassung der Mutter auf wesentlich auf das Kind auswirken kann. Kummer und Stress setzen beispielsweise entsprechende Hormone frei, die sich auch auf den Nachwuchs übertragen können. Sie gilt es am besten mittels positivem Denken zu vermeiden.

Therapie & Kommunikation

Besonders ratsam ist es, sich bereits vor der Geburt nach einem Therapeuten und einer Selbsthilfegruppe umzusehen. Zum einen können Sorgen und Nöte besprochen werden, zum anderen ist oftmals der Kontakt zu anderen betroffenen Eltern sehr hilfreich. Sie können wertvolle Tipps im Umgang mit dem Kind geben und zeigen zudem, dass ein normales Familienleben auch mit einem Trisomie 21-Patienten möglich ist und sogar sehr schön sein kann.

Darüber hinaus wissen Eltern hernach, auf was sie besonders Acht geben müssen. Der Kontakt zu direkt betroffenen, also Menschen, die selbst an einem Down Syndrom leiden, kann ebenfalls eine positive Wirkung haben. Es gibt zumeist Hoffnung, wenn man beobachten kann, wie selbstständig Erkrankte sein können und wie viel Lebensfreude sie trotz ihres Leidens haben.

Ist das Kind geboren heißt es nicht zuletzt, sich zu freuen und diese Freude auch mit anderen zu teilen. Das Kind sollte auf keinen Fall vor dem persönlichen Umfeld der Eltern “versteckt” werden. Das Schicken von Ankündigungen und Bildern kann frühzeitig dazu beitragen, dass das Kind schnell akzeptiert und nicht als geheimnisvoller Sonderling beäugt wird.

Darüber hinaus kann eine offene Kommunikation über das Baby und seine Erkrankung dabei helfen, sich in die Situation einzufinden und die Erkrankung zu akzeptieren und zu verarbeiten.

Wenn bereits Geschwister im Haus sind, haben viele Eltern die Befürchtung, es könnte negativ auf das behinderte Geschwisterchen reagieren. Die Erfahrung hat allerdings gezeigt, dass Kinder bei weitem nicht so voreingenommen sind wie Erwachsene.

Höchstwahrscheinlich wird ein Kind auf die Ankunft des Bruders oder der Schwester mit Down Syndrom ganz genauso reagieren, wie auf ein gesundes Kind. Wenn bereits vorher offen darüber gesprochen wurde, was dem Neugeborenen fehlt, an welcher Krankheit es leidet und wie hiermit umzugehen ist, wird ein Geschwisterkind dies alles als normal empfinden und keine Schwierigkeiten im Umgang mit dem neuen Familienmitglied haben.

Entbindung & Krankenhaus

Wann das Neugeborene nach der Entbindung das Krankenhaus verlassen kann, hängt stark von der individuellen Ausprägung der Erkrankung ab. Hin und wieder sind größere Operationen nötig, die einen längeren Aufenthalt nötig machen. So kann es unter anderem zu Herz– oder Darmerkrankungen kommen, die schnellstmöglich behandelt werden müssen. Dies kann für eine Familie sehr belastend sein, da mindestens ein Elternteil ständig im Krankenhaus weilen muss.

Es lohnt sich, wenn beide Partner sich in diese Aufgabe hinein teilen und wenn möglich auch das Geschwisterkind sowie nahe Angehörige hier einbinden. Dadurch haben alle die Möglichkeit schon eine Bindung zu dem Kind zu entwickeln, was es im Späteren schlicht einfacher macht. Es ist sogar davon auszugehen, dass das Neugeborene spürt, dass die Menschen für ihn da sind, was wiederum die Heilungschancen nach einer Operation enorm steigern dürfte.

Wenn es dann schließlich soweit ist, dass ein Baby mit Trisomie 21 das Krankenhaus verlassen dar, dann warten zum einen all die Aufgaben auf eine Familie, die auch bei einem normalen Kind zu erwarten sind. Jedoch gibt es darüber hinaus noch einige spezielle Dinge zu beachten.

Downsyndrom & Stillen

Dazu gehört beispielsweise auch, dass es etwas schwieriger sein kann, ein Kind mit Down Syndrom zu stillen. Dennoch stellt dies ein gutes Training für den Neugeborenen dar. Denn neben den ganz allgemeinen positiven Effekten des Stillens, wie gerade bei Säuglingen mit Down Syndrom hierdurch die Nacken– und Gaumenmuskulatur angeregt, die durch eine häufig auftretenden sogenannten Hypertonie (verringerte Muskelspannung) geschwächt sein kann. Bei Stillschwierigkeiten sollte man also nicht vorzeitig das Handtuch werfen.

Es kann zudem ratsam sein, sich Tipps von einer Hebamme oder speziell ausgebildeten Stillschwester zu holen. Da das Kind anfälliger für Infektionen ist, kann es in der Folgezeit häufig krank werden. Auch hier kann es sich lohnen, die Unterstützung von einer Hebamme in Anspruch zu nehmen, denn diese sind nicht nur für den eigentlichen Geburtsvorgang, sondern auch die Zeit danach gute Ansprechpartnerinnen.

Langsame Entwicklung

Behandlung Logopädie

Eltern von Kindern, die an Trisomie 21 leiden müssen damit rechnen, dass sich dieses in den folgenden Jahren viel langsamer entwickeln wird, als dies bei gesunden Kindern der Fall ist. Oftmals lernen Down Syndrom-Betroffene wesentlich später sitzen, krabbeln und laufen. Hier bietet es sich an den Körper mit verschiedenen Bewegungstherapien oder Babysport zu unterstützen.

Nicht selten ist außerdem die Sprachfähigkeit und die Möglichkeit zur Lautbildung stark beeinträchtigt. Nicht nur wird dann ein Betroffener erst sehr spät sprechen, sondern er kann unter Umständen nur sehr schwer zu verstehen sein, obgleich sein Wortschatz bereits Fortschritte macht. Das kann für Eltern und Kind belastend sein.

Es gibt aber verschiedene Möglichkeiten auch hier Unterstützung zu erhalten. Zum einen kann die Arbeit mit einem geschulten Logopäden dem Kind helfen, trotz möglicher Einschränkungen Laute verständlich zu bilden. Zum anderen kann das zusätzliche Erlernen der Gebärdensprache nützlich sein, um Lautdefizite auszugleichen und Verständigungsprobleme zu vermeiden.

Schule & Lernen

Üblicherweise werden die kognitiven Fähigkeiten von Down Syndrom betroffenen gewaltig unterschätzt. Natürlich fällt es ihnen zumeist schwerer, Neues zu lernen und anzuwenden. In der Schule kann es deswegen zu Schwierigkeiten kommen.

Nichtsdestotrotz ist es in aller Regel möglich, dass Kinder mit Trisomie 21 die Regelschule besuchen können. Durch Integrationshelfer ist es nicht mehr notwendig, sie in speziellen Schulen zu unterrichten. Das fördert nicht zuletzt die generelle Integration von Erkrankten in die Gesellschaft.

Außerdem gibt es spezielle Fördermöglichkeiten an Schulen für Menschen mit Lernschwächen. Diese können auch von Trisomie 21 Patienten genutzt werden und zeigen dann häufig große Erfolge. Wie weit es ein Kind in der Schule schafft und mit welchen Noten es möglicherweise den Abschluss erreicht, hängt zum einen von den Beziehungen zu seinen Klassenkameraden und dem generellen Klima innerhalb der Schule ab.

Zum anderen sollte es stets gefördert und gefordert werden. Nur durch regelmäßiges Arbeiten und Lernen können Fortschritte erzielt werden. Eltern sollten ihr Kind also nicht über Gebühr schonen und verhätscheln, da sich dies kontraproduktiv auswirken kann.

Beruf & Alltag

Nach einem Schulabschluss ist es inzwischen auch für Menschen mit Trisomie 21 möglich einen Beruf zu finden. Es gibt eine Reihe von Betrieben, die sogar auf die Einstellung beeinträchtigter Menschen spezialisiert sind. Welcher Job hernach genau in Frage kommt, hängt selbstverständlich vom spezifischen Entwicklungsstand eines jeweils Betroffenen ab. Dies gilt genauso für eine eigene Wohnung.

Es gibt durchaus Patienten, die vollkommen selbstständig leben können beziehungsweise nur marginal Hilfe in Anspruch nehmen müssen. Es ist aber genauso möglich, dass ein Betroffener lebenslang bei seinen Eltern wohnen und von ihnen intensiv gepflegt werden muss.Auf beide Möglichkeiten sollte man sich also vorbereiten. Auch wer die Pflege im Falle des Ablebens der Eltern übernehmen soll, gilt es dann rechtzeitig zu klären.

Insgesamt gesehen, bleibt die Diagnose Down Syndrom selbstverständlich eine traumatische. Jedoch ist inzwischen vieles möglich, um das Leben eines Menschen mit Down Syndrom angenehm zu gestalten. Darüber hinaus wird inzwischen viel für die Integration dieser Menschen in die Gesellschaft getan. Eltern können also das Beste im Bezug auf ihren Nachwuchs hoffen.


Alternative Medizin

Alternative Behandlungsmethoden bei Trisomie 21

Mit den alternativen Heilmitteln verhält es sich ähnlich wie mit den eben beschriebenen Hausmitteln. Wirkliche Hilfe, zumindest Hilfe im Sinne einer kompletten Heilung, ist natürlich nicht möglich. Dennoch gibt es einige Anwendungen, die fallspezifische Abhilfe gegen potentielle Symptome des Down Syndroms zu leisten imstande sind.

Hierzu einige in der Übersicht:

  • Sprachförderung – Es kann sehr hilfreich sein, wenn man Betroffene zu Sprachförderungen anmeldet. Hierdurch können die Kommunikationsfähigkeiten merklich verbessert werden.
  • Betreutes Wohnen – Vollkommen selbständig zu sein, ist für Erkrankte oftmals unmöglich. Eine Einrichtung, die Richtige Balance zwischen Betreuung und Freiheit findet kann jedoch bei der Entwicklung von Betroffenen sehr förderlich sein. Hierzu gehören u.a. WGs usw.
  • Arbeit – Beschäftigung ist wichtig für Betroffene. Daher kann es sehr förderlich sein, wenn man dieselben bereits früh in Betriebe wie Behindertenwerkstätten, Küchen oder Handwerksbetriebe integriert. Sie lernen hier selbst für sich Verantwortung zu übernehmen und verdienen sich ein kleines Taschengeld dazu, dass sie im Rahmen ihrer Selbstverwirklichung frei investieren können.
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Einige alternative Behandlungsmethoden im Überblick:

Trisomie 21 Hausmittel

Welche Hausmittel können beim Down Syndrom helfen?

Natürlich gibt es keine Hausmittel, die das Down Syndrom heilen könnten. Diese Erkrankung ist nicht heilbar. Weder durch die moderne Schulmedizin, noch durch irgendwelche anderen Mittel der Behandlung. Es gibt lediglich einige bekannte Hausmittel, die dazu dienen eventuelle Symptome, die im Rahmen eines Down Syndroms auftreten, zu lindern.

Diese etwaig auftretenden Symptome sind allerdings sehr fallspezifisch, wodurch es extrem erschwert ist, darüber allgemeine Aussagen zu treffen. Insgesamt kann jedoch alles helfen, was die Beweglichkeit und Motorik eines Betroffenen unterstützt. Oftmals neigen Familienmitglieder dazu die Erkrankten wie ein “rohes Ei” zu behandeln und zu verhätscheln. Es sollte jedoch genau das Gegenteil der Fall sein. Je mehr ein Betroffener gefördert wird, desto besser kann er sich entwickeln.

Hier reicht es zum Teil sogar aus, wenn im Haushalt lebende Down Syndrom-Patienten bestimmte Arbeiten und Pflichten übernehmen und generell im Haushalt Mithelfen. Das fördert hernach nicht nur die physische Stabilität, sondern sorgt ebenso dafür, dass sich die Betroffenen ernst genommen fühlen und ein positives Gefühl der Bestätigung bekommen.

Heilkräuter & Heilpflanzen

Gleich zu Beginn sollte man erwähnen, dass die gerade genannten Heilpflanzen natürlich keine direkte Heilung des Down Syndroms bedingen können. Sie dienen lediglich und ausschließlich der Stärkung des zumeist ohnehin angeschlagenen Immunsystems der Betroffenen uns sorgen darüber hinaus für eine Beruhigung des Körpers und der Seele.

Hierbei stehen den Anwendern durchaus einige Variationen der Einnahme zur Verfügung. Die o.g. Pflanzen, Kräuter und Beeren sind entweder als Tee, Aufguss oder Absud einzunehmen sowie in Form einer Pille, beziehungsweise eines Pulvers darzureichen. Zudem besteht noch die Möglichkeit, die Präparate in eine Salbe und / oder Creme weiterzuverarbeiten.

Hierzu gebe man die gewünschten Ingredienzen in ausgelassenes und erhitztes Schmalz und lasse selbiges aushärten und auskühlen. Sollte der Bedarf bestehen, ist dieser Prozess so oft wie gewünscht zu wiederholen, um die Stärke und Wirkung der aus diesem Prozess entstandenen Salbe zu erhöhen.

Nichtsdestoweniger sollte man vor jeder Anwendung einen Arzt konsultieren, um ggf. allergische Reaktion bereits im Vorfeld ausschließen zu können. Des Weiteren kann man sich zusätzliche Informationen bei dem Heilpraktiker seines Vertrauens einholen und bei nämlichem zumeist auch bereits fertige Präparate erwerben, die hier angeführten Pflanzen beinhalten.

Ätherische Öle

Folgende ätherische Öle können angewendet werden:

Grundsätzlich unterscheidet man drei primäre Anwendungsgebiete von ätherischen Ölen. Hierunter zählen die klassische Aromatherapie sowie die innerliche und äußerliche Anwendung derselben. Im Rahmen einer Aromatherapie ist es notwendig, dass man die ätherischen Öle in eine Duftlampe gibt, mit etwas Wasser mischt und mittels einer Wärmequelle, vornehmlich einer Kerze, in die Raumluft verdampfen lässt.

Hält man sich nun als Anwender in demselben Raum auf, wie die Duftlampe, so nimmt man die in die Luft entströmende Wirkstoffe durch den Atem auf. Je nach verwendetem Öl kann dies unterschiedliche Effekte haben. Die äußerliche und innerliche Anwendung sind von Öl zu Öl separat zu klären. Nicht jedes Öl ist für jede Art der Verwendung zu gebrauchen. Darum ist es notwendig, dass man die Anwendungsgebiete bereits a priori klärt, um ein böses Erwachen zu vermeiden.

Darüber hinaus ist es empfehlenswert, zwecks dem Ausschluss etwaiger allergerischer Reaktion vor einer Anwednung einen Mediziner zu Rate zu ziehen. Über die genaue Dosierung und die Anwendung informiert der Händler oder der Heilpraktiker.

Homöopathie & Globuli

An dieser Stelle sei dringlichst darauf hingewiesen, dass homöopathische Mittel keinerlei Einfluss darauf haben, ob ein Paar gemeinsam einen Trisomie 21-Betroffenen zeugt. Sie stellen also in keinster Weise ein präventives Mittel dar.

Eine reine Behandlung mit Homöopathie ist ebenso nicht angeraten, da sie in aller Regel die konventionellen Medikamente nicht ersetzen kann. Darüber hinaus kann es unter Umständen zu Wechselwirkungen mit konventionellen pharmazeutischen Präparaten kommen. Vor der Einnahme von homöopathischen Mitteln sollte folglich zunächst mit einem Arzt gesprochen und dessen Freigabe abgewartet werden.

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Der Vollständigkeit halber sind hier dennoch einige Mittel gelistet, die zur Behandlung einer Trisomie 21 hilfreich sein sollen.

  • Acidum Oxalicum
  • Acidum Hydrofluoricum
  • Flor de Piedra
  • Grindelia Robusta
  • Hepar Sulfuris
  • Hyoscyamus Niger

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Schüssler-Salze

All jenes , was bereits zu den homöopathischen Mitteln gesagt wurde, gilt selbstverständlich ebenso für Schüssler Salze: Sie können nicht allein zur Therapie eines Down Syndroms angewendet werden. Darüber hinaus gilt es seinen Arzt zu fragen, ob überhaupt eine Verwendung der Salze notwendig oder abgebracht sind. Manchmal kann es nämlich auch zu Wechselwirkungen mit konventionellen Medikamenten kommen.

Zu den häufig von Heilpraktikern empfohlenen Schüssler Salzen gehören unter anderem:

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Diät & Ernährung

Obwohl es keine speziellen Diäten oder Ernährungsweisen gibt, die primär der Verhinderung oder der Behandlung des Down Syndroms dienten, gelten doch einige Vorgaben, inwieweit eine gesunde Ernährung positive Effekte auf selbiges haben kann.

Hierzu gehören unter anderem:

  • Kein Junkfood
  • Auf sogenanntes „Comfort Food“ verzichten
  • Viel Obst und Gemüse
  • Viel frischen Fisch
  • Auf Alkoholika verzichten
  • Verzicht auf Tabakkonsum
  • Nur mäßiger Genuss koffeinhaltiger Getränke, wie Kaffee oder Energydrinks

Darüber hinaus ist es überdies wichtig, dass man Betroffenen beibringt, zu kochen und ihnen vermittelt, welche Lebensmittel gut für sie sind und welche nicht. Aufgrund des natürlich geringeren Verständnisses gegenüber Nahrung ist es notwendig, dass man Erkrankte dahingehend schult und bildet.

Denn gerade bei Personen mit Down Syndrom ist eine allgemeine gesunde Ernährung sehr wichtig. Dies liegt unter anderem daran, dass deren ohnehin geschwächte Gesundheit von einer solchen nur profitieren kann. Betroffene selbst oder deren Umfeld sollten deswegen in Erwähnung ziehen, einen Diätologen oder einen Ernährungswissenschaftler aufzusuchen, im sich entsprechende Hinweise und Tipps zu holen.

Häufig wird jedoch auch in Schulen ein entsprechender Kurs angeboten, in welchem Kindern mit kognitiven Einschränkungen die Prinzipien einer gesunden Ernährung beigebracht werden.


FAQ – Fragen & Antworten

Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Frage zur Trisomie 21.

Selbstbestimmtes Leben?

Können Betroffene ein selbstbestimmtes Leben führen?

Zum Teil ja, zum Teil nein. Sicherlich ist es für Erkrankte möglich zu erleben, wie sie sich selbstständig durch den Alltag navigieren können. Nichtsdestoweniger sind sie Zeit ihres Lebens auf mehr oder weniger stark ausgeprägte Hilfe von gesunden Menschen angewiesen.

Insbesondere was Behördengänge, Beruf und medizinische Betreuung angeht. Darum findet man Down Syndrom Patienten sehr oft in speziellen Pflegeeinrichtungen. Dort leben sie in WGs mit anderen Betroffenen und darüber hinaus einigen hauptberuflichen Betreuern.

Nicht selten sind solche Wohnstätten in der nähe einer Behindertenwerkstatt, in der sie dann zugleich arbeiten. Im Rahmen einer solchen Betreuung lässt sich tatsächlich behaupten, dass Betroffene ein zu großen Teilen freies und selbstbestimmtes Leben führen. Ganz ohne Hilfe geht es jedoch nie.

Normale Tätigkeit?

Können Erkrankte einer normalen Tätigkeit nachgehen?

Auch hier gilt es wieder einmal klar zu differenzieren. Einige können es und einige können es nicht. Der Schweregrad der Behinderung ist hierbei von maßgeblicher Wichtigkeit für die Beantwortung dieser Frage. Tatsächlich arbeiten die meisten Betroffenen später einmal in einer Behindertenwerkstatt, in der sie Basteleien, Kartons, Ansichtskarten oder ähnliches anfertigen.

Bisweilen findet man sie aber auch in Großküchen, als Hilfsarbeiter in Schreinereien, in der Straßenreinigung und in der Putzkolonne. Darüber hinaus gibt es auch sehr große Ausnahmen. Beispielsweise ist es einem Erkrankten aus Norditalien gelungen, trotz seiner Behinderung und aus eigener Anstrengung heraus, einen Doktortitel zu erlangen.

Dies ist natürlich eine glänzende Ausnahme, nichtsdestotrotz zeigt sich hierdurch das etwaige Potential Betroffener sehr gut. Dennoch ist es illusorisch anzunehmen, dass dieses Bubenstück jedem Erkrankten gelingt. Zumeist findet man die Betroffenen in einer der oben genannten Positionen. Ausnahmen bestätigen aber die Regel.

Downsyndrom abtreiben?

Sollte man einen Fötus mit Down Syndrom abtreiben?

Die Beantwortung dieser Frage ist pauschal natürlich nicht möglich. Man sollte sich jedoch einiges vor Augen halten, wenn man in dieser Situation ist und versucht dahingehend eine Entscheidung zu treffen. Sicherlich können Down Syndrom Patienten ein schönes Leben haben, dennoch wird es niemals denselben Standard erreichen, wie das Leben einer gesunden Person.

Und auch eine erfolgreiche Integration oder Inklusion in die Gesellschaft kann niemals so erfolgreich sein, dass die betreffende Person sich vollends in selbige assimilierte. Dessen sollte man sich bewusst sein. Die Frage nach dem Für und Wider eines Schwangerschaftsabbruchs ist also sehr individuell. Auf jeden Fall sollte man sich nach Möglichkeit psychologische Betreuung suchen, insofern diese Frage auf dem Tisch liegt.

Auch sollte man sich im Falle einer positiven Entscheidung auf Unverständnis aus dem Umfeld einstellen. Nichtsdestotrotz ist eine Abtreibung im diesem speziellen Falle nichts wofür man sich schämen sollte oder müsste.

Die moderne Schulmedizin ist nicht nur in der Lage, Down Syndrom Patienten länger am Leben zu erhalten als noch vor einigen Jahren, sondern auch dazu, gleich von Beginn an zu verhindern, dass dieselben eine auslaugende Existenz führen müssen. Die Entscheidung liegt jedoch am Ende bei den Eltern.

Selbst Kinder bekommen?

Kann ein Mensch mit Down Syndrom selbst Kinder bekommen?

Dies ist eine immer wieder diskutierte Frage, bei der es in erster Linie nicht um biologische Möglichkeiten, sondern um ethische Aspekte geht. Prinzipiell ist es einigen Down Syndrom Patienten möglich sich normal fortzupflanzen. Es gibt etliche Fälle, in denen dies schon eingetreten ist. Allerdings ist dann die Vererbung der Trisomie 21 zu beachten. Das ist in aller Regel eher nicht ratsam.

Darin liegt vermutlich der Grund verborgen, weshalb viele Menschen, den Betroffenen ein Recht aus Sexualität ganz grundsätzlich absprechen. Dem muss jedoch klar widersprochen werden. Selbstverständlich ist es fahrlässig mit Erkrankten keine sexuelle Aufklärung zu betreiben, wodurch sie bestimmte Situationen falsch deuten und in Gefahr geraten könnten.

Dies ist aber auch bei jedem anderen Kind und komplett unaufgeklärtem Menschen der Fall. Ist diese erfolgt, können durchaus einvernehmliche Sexualkontakte möglich sein. Es empfiehlt sich dann jedoch eine entsprechende Verhütung. Aber selbst das sollte ja auch für jeden anderen Menschen gelten, der Geschlechtsverkehr praktiziert.

Erbkrankheit & Tests?

Ist Trisomie 21 eine Erbkrankheit und kann man sich darauf testen lassen?

Oftmals werden im Volksmund Erbkrankheiten und genetische Defekte sowie Trisomien miteinander vermischt. Es handelt sich in aller Regel bei der Trisomie 21, sollte nicht ein Elternteil selbst darunter leiden, nicht um eine Erbkrankheit. Denn das Erbgut, dass von beiden Elternteilen eingebracht wird, kann durchaus gesund sein und dennoch einen Menschen mit Down Syndrom hervorbringen.

Dies liegt darin, dass der Defekt erst bei der Verschmelzung beider Keimzellen eintritt. Es gibt also keine Möglichkeit sich schon vor der Befruchtung Klarheit darüber zu verschaffen, ob man möglicherweise ein Kind mit dieser Behinderung zeugen wird. Diese Tests können erst gemacht werden, wenn bereits eine Schwangerschaft vorliegt. Theoretisch besteht das Risiko jedoch bei jedem. Darüber hinaus gibt es Faktoren, die eher dafür sprechen, wie beispielsweise ein erhöhtes Alter der Frau beziehungsweise des Mannes bei der Zeugung.

Frauen ab 50 Jahre sind unter anderem damit konfrontiert, dass auf 1000 Schwangerschaften in ihrer Vergleichsgruppe circa 40 vom Down Syndrom ob fehlerhafter Zellteilung (Meiose und / oder Mitose) betroffen sind. Es gilt also gut zu überlegen, ob man in diesem Alter noch einmal ein Kind bekommen möchte. Denn auch wenn es inzwischen möglich ist, dass Menschen mit Down Syndrom ein relativ normales Leben führen können, handelt es sich doch um eine sehr schwere Erkrankung, die es nach Möglichkeit zu vermeiden gilt.

Normal stillen?

Kann ich ein Baby mit Trisomie 21 normal stillen?

Immer wieder taucht bei frisch gebackenen Müttern eines Down Syndrom Baybs die Frage nach dem Stillen auf. Dies liegt vermutlich daran, dass die Säuglinge häufig an einer sogenannten verminderten Hypertonie (Muskelschwäche) leiden. Dem Kind wird es folglich schwerer fallen das Köpfchen zu heben und genügend Druck auf den Gaumen und die Zunge auszuüben, damit tatsächliches Stillen möglich wird.

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Allerdings hat sich gezeigt, dass dies in der Biologie eines Menschen so stark verankert ist, dass auch Trisomie 21 Kinder dies permanent versuchen werden. Es wird womöglich nur etwas später klappen als bei gewöhnlichen Kindern. Darüber hinaus stellt gerade der Versuch ein besonders gutes Training für die Nacken– und Halsmuskulatur dar.

Das Stillen kann außerdem dazu beitragen, dass die Kaumuskeln sowie der gesamte Mundbereich besser trainiert werden. Dadurch könnte im günstigsten Fall später das Sprechen leichter fallen. Und nicht zuletzt hat das Stillen, neben den rein biologischen positiven Effekten, einen enormen Einfluss auf die Psyche von Mutter und Kind.

Hierdurch wird ihre Bindung zueinander gestärkt. Und dies kann ganz besonders für Mütter von Down Syndrom Kindern hilfreich sein, um nicht im Anschluss an eine Geburt, ob der Krankheit ihres Nachwuchses eine Depression zu entwickeln.

Falls es, warum auch immer, einfach nicht gelingen mag, auf natürlichem Wege zu stillen, kann auch eine Hebamme oder eine Stillschwester beratend eingreifen. Diese wissen in der Regel gut darüber Bescheid, welche Tricks man anwenden kann, damit es womöglich doch noch funktioniert, ein beeinträchtigtes Kind normal zu Stillen.

Lebenserwartung – Wie hoch?

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Betroffene?

Hierüber können zunächst kaum allgemeine gültige Aussagen getroffen werden. Das liegt zum einen daran, dass es verschiedene Trisomien gibt, an denen ein Kind leiden kann. Beispielsweise ist es nachgewiesenermaßen möglich, beim Vorliegen der seltenen partiellen Trisomie 21 ein durchaus normales Lebensalter zu erreichen.

Es gibt jedoch genauso Fälle in denen sich zu einer Trisomie noch etliche weitere Erkrankungen hinzugesellen oder besonders negative Komplikationen vorliegen können. Dann wird ein betroffenes Kind unter Umständen nicht sehr als werden.

Insgesamt gilt aber, dass dank der modernen Medizin eine weitaus höhere Lebenserwartung Standard ist, als noch vor einigen Jahren. Wurden früher die meisten Betroffenen lediglich circa 10 Jahre alt, ist heute ein Durchschnitt von 60 Jahren belegt.

Das liegt überwiegend daran, dass häufige Begleiterscheinungen der Trisomie 21 operativ behandelbar sind. Herzfehler oder Magen-Darmbeschwerden können oftmals erfolgreich behandelt werden und bereiten hernach kaum noch Probleme.

Normale Schule?

Kann ein Kind mit Down Syndrom eine normale Schule besuchen?

Früher war es einmal üblich Kinder mit Down Syndrom speziell zu beschulen. Sie wurden gemeinsam mit anderen beeinträchtigten Kindern in Klassen oder gar eigenen Schulen gesammelt und durch Sonderschullehrer betreut. Von diesem Konzept wurde inzwischen Abstand genommen und reine “Sonderschulen” gibt es wohl kaum noch.

Nun wird sich verstärkt darum bemüht, Kinder mit Trisomie 21 in normale Klassen zu integreren. Das gelingt zum einen dadurch, dass Unterricht nicht mehr nur durch einen Lehrer erfolgt. Immer häufiger wird zusätzlich ein Sonderpädagoge dem normalen Lehrpersonal zur Seite gestellt.

Dadurch ist eine intensivere Betreuung von Schülern möglich, die an einer Lernbehinderung oder kognitiv geminderten Fähigkeiten leiden. Üblich ist nebenher auch, dass besondere Kinder von einem Integrationshelfer begleitet werden. Das sind in der Regel junge Menschen im Bundesfreiwilligendienst, die gemeinsam mit dem Betroffenen den Schulalltag bewältigen . Sie helfen bei Hausaufgaben, vermitteln zwischen Schüler und Lehrer und fördern zudem, dass sich die Kinder in der Gruppe zurechtfinden.

Dieses Modell ist vor allem deswegen erstrebenswert, weil hernach eine bessere Integration von besonderen Kindern in eine normale Gesellschaft erfolgen kann. Darüber hinaus ist es auch den persönlichen Lernerfolgen eines Down Syndrom Kindes nur zuträglich, wenn es sich mit leistungsstarken Gleichaltrigen umgibt. Das hat dazu geführt, dass von vielen Kindern mit Trisomie 21 in der Regel sogar ein Mittelschulabschluss erreicht werden kann.

 

 

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