Down Syndrom (Trisomie 21)

Down Syndrom

Down SyndromBeim Down Syndrom handelt es sich um eine Behinderung des Körpers und des Geistes. Die hieraus resultierenden Einschränkungen veranlassen nicht selten, dass die Betroffenen nicht oder nur teilweise dazu imstande sind, ein selbstbestimmtes Leben führen zu können.

Dennoch ist es auch für diese Menschen möglich, im Rahmen ihrer Fähigkeiten und Fertigkeiten, ein wertvolles Glied in der Gesellschaft zu werden und ihren Teil zum Funktionieren derselben beizusteuern. Dies hängt jedoch jeweils vom Schweregrad der Erkrankung ab. Darüber hinaus reicht die heutige Lebenserwartung von Down Syndrom Patienten über das 60. Lebensjahr hinaus.


Steckbrief: Down Syndrom

  • Name(n): Down Syndrom; Trisomie 21
  • Art der Krankheit: Geburtsfehler
  • Verbreitung: Weltweit
  • Erste Erwähnung der Krankheit: Antike
  • Behandelbar: Nur symptomal
  • Art des Auslösers: Diverse
  • Wieviele Erkrankte: Etwa 0
  • 001% der Weltbevölkerung
  • Welchen Facharzt sollte man aufsuchen: Kinderarzt; Internist; Psychologe; Hausarzt
  • ICD-10 Code(s): ICD-10-GM-2017 – Q00-Q99 – Q90-Q99 – Q90


Was ist das Down Syndrom?

Weltweit kommen Kinder mit Down Syndrom zur Welt, unabhängig von Geschlecht, Hautfarbe oder ethnischer Herkunft. Die Down Erkrankung ist die wohl häufigste Generkrankung überhaupt; statistisch gesehen wird alle drei Minuten ein Baby mit dieser Erkrankung geboren.

Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21 genannt. Erstmals ausführlich beschrieben wurden die Krankheit und die Symptome 1866 durch den englischen Arzt John Langdon Down, der dadurch Namensgeber für das Syndrom wurde. Er war der erste Mediziner, der die Unterschiede bei den Symptomen des Down Syndroms im Vergleich zu anderen geistigen Behinderungen erkannte. Der ursprünglich ebenfalls verwendete Begriff Mongolismus gilt heute als überholt und diskriminierend und wird nicht mehr verwendet.

Beim Down Syndrom liegt ein Fehler in der Zellteilung und der Verteilung der Chromosomen vor. Während gesunde Kinder 46 Chromosomen haben, sind es bei Kindern mit Down Syndrom 47, und das Chromosom 21 ist statt zweimal dreimal vorhanden, deshalb der Begriff Trisomie 21. Diese Fehler in der Zellteilung erforschte und erkannte der Franzose Jérome Lejeune im Jahr 1959.

Down Syndrom Kinder haben meist geistige und körperliche Behinderungen in unterschiedlich starker Ausprägung. Bei entsprechender Förderung können Kinder sich gut entwickeln und gelten dann als leicht geistig behindert. Diese Beeinträchtigungen machen sie oft mit ihrem Wesen wett, denn viele Kinder mit Down Syndrom sind sehr sozial eingestellt und wahre „Sonnenscheine“, die offen und fröhlich auf andere zugehen.


Welche Ursachen führen zu Down Syndrom?

Der Ursprung von Trisomie 21 ist eine Veränderung in den Chromosomen. Sie sind Träger des Erbguts bei jedem Menschen. Bei gesunden Kindern ist jede Zelle mit 46 paarweise angeordneten Chromosomen ausgestattet. Kinder mit Down Syndrom verfügen beim Chromosom 21 nicht über zwei, sondern drei Chromosomen – also eins mehr als notwendig. Man bezeichnet das als freie Trisomie 21.

Diese Mutation kann bei jeder Schwangerschaft zufällig auftreten. Allerdings wurde mittlerweile ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und dem Auftreten des Down Syndroms festgestellt. Bei Frauen unter 30 Jahren, die ein Kind bekommen, liegt die Chance, ein Baby mit Down Syndrom zu haben, bei 1:1000. Ist die Frau 40-44 Jahre bei der Schwangerschaft alt, steigt das Risiko auf 10-20:1000, und Frauen, die mit über 44 Jahren ein Kind bekommen, haben ein Risiko von 20-40:1000, dass ihr Baby mit dem Down Syndrom zur Welt kommt.

Freie Trisomie 21 kann vererbt werden. Down Syndrom Betroffene können also ihre Krankheit weiter geben, wenn sie ein Kind zeugen.

Eine Sonderform ist die Translokations-Trisomie 21. Hier sind ebenfalls drei Chromosomen 21 vorhanden, diese haben sich aber an andere Chromosomen angehängt, meist an die Chromosomen 13, 14, 15 oder 22. Auch hier liegt eine Mutation vor, oft wird diese Erkrankung durch einen Elternteil übertragen.

Bei einer Mosaik-Trisomie 21 entstehen die 47 Chromosomen erst nach der Befruchtung und nicht schon bei der Zellteilung. Das Kind verfügt so über 46 und 47 Chromosomen, die Beeinträchtigungen durch das Down-Syndrom sind meist geringer, da nicht alle Zellen betroffen sind. Diese Art der Erkrankung betrifft nur 2% aller Down Syndrom Kinder.

Symptome & Anzeichen

So unterschiedlich wie jedes Kind sind auch die Symptome und Auswirkungen, die eine Erkrankung mit Trisomie 21 mit sich bringen können. Manche Symptome sind schon während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebenswochen und -monaten zu sehen, andere treten erst später auf.

Down Syndrom Kinder haben ein typisches Aussehen, woran auch Laien die Krankheit erkennen. Dazu gehören die leicht schräg stehenden Augen mit einer Falte am Innenwinkel des Auges und ein großer Abstand zwischen beiden Augen, weshalb die Krankheit auch Mongolismus genannt wurde (in Anlehnung an die Augenform der Mongolen mit der Mongolenfalte).

Weiteres sichtbares Zeichen ist ein flaches Gesicht mit einer breiten Nase und einer großen Zunge. Der Mund steht meist leicht offen. Die Hände sind oft breit und kurz, die gesamte Statur wirkt kräftig, der Kopf ist rund, der Hinterkopf flach. Die sogenannte Vierfingerfurche, eine parallel verlaufende Linie in der Innenfläche der Hände, ist bei ¾ der Betroffenen zu sehen.

Organische und weitere Probleme

Down Syndrom Kinder haben auch mit organischen Problemen zu kämpfen. Dazu zählen Herzschwäche, Fehlbildungen im Magen-Darm-Bereich und Hörprobleme bis zu Schwerhörigkeit. Sie sind anfälliger für Infektionen als andere Kinder und erkranken schneller an Grippe, Husten und Mittelohrentzündungen. Auch Sehstörungen wie Schielen oder Kurz- bzw. Weitsichtigkeit treten oft auf. Bei Kindern mit Down Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, an Leukämie zu erkranken, ca. 20x höher als bei gesunden Kindern. Geistige Einschränkungen sind ebenfalls Symptome einer Down Syndrom Erkrankung.

Kinder mit Trisomie 21 entwickeln sich langsamer als gesunde Altersgenossen. Ihre Entwicklung von motorischen und kognitiven Fähigkeiten, also greifen, laufen, sitzen bzw. sprechen und Verständnis von Sprache läuft ca. halb so schnell ab wie die von gesunden Kindern. Nicht bei jedem Down Syndrom Kind ist eine geistige Behinderung gleich schwer; manche Kinder, besonders bei entsprechender Förderung in einem guten Umfeld, können ihre Defizite gut ausgleichen und entwickeln eine nur leicht unter dem Durchschnitt liegende Intelligenz. Andere sind geistig schwer behindert und müssen ständig betreut werden.

Bereits im Mutterleib zu sehende Anzeichen für eine mögliche Trisomie 21 sind Herzfehler, ein relativ kleiner Kopf und eine insgesamt geringere Größe durch Störungen im Wachstum, viel Fruchtwasser und ein Ödem im Nacken, das mindestens 5 mm dick ist. Diese und andere Anzeichen können, müssen aber nicht zwingend auf das Down-Syndrom hinweisen.

Symptome in der Übersicht

  • Allgemein abgeflachte Merkmale der Physiognomie des Gesichts
  • Vergleichsweise kleiner Kopf
  • Vergleichsweise kurzer Hals
  • Vorstehende Zunge
  • Sich nach oben hin verjüngende Augen
  • Deformierte und / oder stark verkleinerte Ohren
  • Schwach ausgeprägte Muskulatur
  • Breite und kurze Hände mit abnormaler Innenstruktur
  • Stark verkürzte Finger und Zehen
  • Sog. „Brushfield Punkte“ (kleine weiße Stellen auf der Iris der Betroffenen)
  • Geringe Körpergröße

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose „Down Syndrom“ ist in aller Regel sofort nach der geburt klar und ohne Zweifel u stellen. Hierfür genügt zumeist eine einfache Blickdiagnose. Darum gilt dem eigentlich Stellen einer solchen nicht das hauptsächliche Ansinnen des Arztes. Dieses gilt der sog. „Prädiagonstik“. Sprich der Feststellung des Down Syndroms des Fötus. Ist diese teils doch sehr schwerwiegende Behinderung bereits a priori feststellbar, können sich die Eltern ggf. schon im Vorfeld auf die hierdurch entstehende Mehrbelastung einstellen und sich darüber hinaus gezielt über den Umgang und die Erziehung mit und von mongoloiden Kindern informieren. Zudem eröffnet sich der Mutter hierdurch die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs, sprich einer Abtreibung, insofern diese nicht willens ist, ein behindertes Kind großzuziehen. Die genauen Modalitäten sind jedoch mit dem zuständigen Mediziner abzusprechen.

Die Tests, derer man sich wiederum für eine Feststellung der Behinderung des noch ungeborenen Kindes bedienen kann, umfassen hauptsächlich bildgebende Verfahren sowie einige weniger aggressive klinische Tests, die darauf abzielen, den Fötus nicht zu schädigen.

Bildgebende Verfahren während der Schwangerschaft

In den meisten Ländern der westlichen Welt gehört es zum Standardprogramm der Kinderärzte, die Föten mittels bildgebender Verfahren bereits im Mutterleib auf etwaige schwerwiegende Behinderungen hin zu untersuchen. Dennoch sollte man sich der Tatsache bewusst sein, dass diese Art von Tests keine 100%ige Sicherheit dahingehend bieten können, ob und welche Behinderungen etwaig vorliegen. Darum ist diese Art der Diagnose mehr oder weniger als Hilfe zum Erspähen möglicher Indikatoren anzusehen. Diese eventuell festgestellten Indikatoren jedoch können dem zuständigen Mediziner danach dazu dienen, sein weiteres diagnostisches Vorgehen anzupassen und zu verfeinern.

Kombinationstest

Zur genaueren Analyse des zu untersuchenden Fötus bedient man sich, besonders in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft, einer Kombination aus einem Bluttest und den bildgebenden Verfahren.

  • Bluttest
    Dieser recht spezielle Bluttest zielt primär darauf ab, die im Blut der schwangeren Frau enthaltenen Hormone und Proteine zu erfassen. Gewisse Kombinationen und / oder Häufungen derselben können als starke Indikatoren dafür gelten, dass es bei der Entwicklung des Kindes ggf. zu Unstimmigkeiten oder Problemen kommen kann oder bereits gekommen ist.
  • Ultraschall
    Untersuchungen mit Ultraschall sind gängige Vorgehensweisen während jedweder Schwangerschaft. Dies gilt auch für problematische Schwangerschaften. Sollten die Ergebnisse der Blutuntersuchung jedoch auf spezifische Schwierigkeiten hingewiesen haben, so ist es durchaus möglich, dass man auch die vorgenommenen Ultraschalluntersuchneungen entsprechend spezifiziert. Besteht der Verdacht auf Down Syndrom oder eine andere und / oder ähnliche Behinderung, macht man zumeist Gebrauch vom sog. „Nackentransparenz Test“. Im Zuge eines solchen richtet der behandelnde Arzt sein primäres Augenmerk auf den Nacken und den Rücken des Fötus. Sollte dieser abnormale (oder im speziellen Falle nicht transparent genug) wirken, so ist dies ein ernstzunehmendes Warnsignal, dass die Entwicklung des Kindes nicht normal verlaufen ist oder mit dem Voranschreiten der Schwangerschaft normal verlaufen wird.

Die aus dem Bluttest, aus den Nackentransparenz Test und aus dem Alter der Schwangeren erhaltenen Daten geben ein oftmals sehr aufschlussreiches Bild darüber ab, inwieweit ein erhöhtes Risiko vorliegt, dass die Patientin mit einem Kind, das Down Syndrom hat, schwanger geht.

Integrierter „Screening Test“

Hierbei handelt es sich um ein Testverfahren, dass sich über die erste und die zweite Triade der Schwangerschaft erstreckt. Im Grunde bedient man sich hierfür zunächst dem bereits ausgeführten Kombinationstest. Dieser findet, wie beschrieben, in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft Anwendung. Hinzu kommt nun ein weiterführender Test in den darauf folgenden drei Monaten. Dieser weiterführende Test unterscheidet sich dabei jedoch kaum oder nur unwesentlich von dem Kombinationstest der ersten drei Monate der Schwangerschaft. Er ist alles in allem eher als eine Rückversicherung anzusehen, die dazu dient, die erhobenen diagnostischen Daten aus dem ersten Test entweder zu verifizieren oder zu falsifizieren. Kurzum dient er dazu, die eingänglich gestellte Diagnose entweder zu bestätigen oder eben nicht.

Zellfreier fetaler DNA-Test

Hierbei handelt es sich um eine schonende Methode, die DNA des Fötus zu testen. Normalerweise müsste man für eine Untersuchung derselben, eine Probe des Gewebes oder des Blutes vom Fötus selbst entnehmen. Das ist zwar technisch möglich, aber dennoch sehr riskant und gefährlich. Föten sind sehr empfindlich und jedweder Eingriff an einem solchen kann dazu führen, dass die Entwicklung desselben massivst gestört wird. Darum bedient man sich im Rahmen des zellfreien fetalen DNA-Tests der Tatsache, dass fetale DNA im Blut der Mutter zirkuliert. Diese gilt es zu extrahieren und im Anschluss daran zu analysieren. Dieser Test bietet sehr genaue Daten und ist etwa ab der 10 Woche der Schwangerschaft anwendbar. Zuvor sind im Blut der Mutter nicht genügend Spuren fetaler DNA enthalten.

Besonders häufige Anwendung findet dieser Test bei Risikopatientinnen. Also bei solchen, die eine erhöhte Chance haben, ein Kind mit Down Syndrom auszutragen. Sollte dieser Test darüber hinaus positiv ausfallen, ergo auf das Vorliegen des Down Syndroms hindeuten, dann ist es nicht selten notwendig, dass weiter Tests durchzuführen sind. Selbige sind in der Regel jedoch noch spezifischer und man entnimmt im Rahmen eines solchen direkte Gewebeproben vom Fötus.

Weitere Testverfahren

Sollten die oben genannten Tests indizieren, dass der zukünftige Nachwuchs an Down Syndrom leiden könnte, so ist es bisweilen vonnöten, dass der Arzt weitere Untersuchungen anstrengt. Diese können verschiedenster Natur sein. Beispiele hierfür sind unter anderem:

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Hierzu entnimmt man der werdenden Mutter mittels einer Nadel, die man in den Uterus einführt, Fruchtwasser zur weiteren Untersuchung. Hauptaugenmerk einer solchen Untersuchung liegt dabei besonders auf den Chromosomen des Fötus. Diese sind der primäre Indikator für das etwaige Vorliegen von Down Syndrom. Zumeist kommt dieser Test erst im zweiten Drittel der Schwangerschaft zum Einsatz. Etwa ab der 15. Woche. Gleichwohl dieser Test relativ aussagekräftig ist, erhöht er das Risiko einer Fehlgeburt. Nichtsdestotrotz bleibt besagtes Risiko auch trotz Anwendung dieses Verfahrens relativ überschaubar.

Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion)

Hierzu entnimmt man eine Probe von der Plazenta (Mutterkuchen) und analysiert selbige. Hierbei liegt das Augenmerk abermals auf den fetalen Zellen, bzw. den fetalen Chromosomen. Zudem gilt, dass es besser ist, diesen Test möglichst früh vorzunehmen. Je später in der Schwangerschaft er angewandt wird, desto höher scheint das Risiko einer Fehlgeburt zu sein.

Fetale Blutuntersuchung

Im Rahmen dieses diagnostischen Verfahrens entnimmt man eine Blutprobe des Fötus aus der Nabelschnur. Dieser Test ist am sichersten, wenn man ihn zwischen der 18. und der 22. Woche der Schwangerschaft durchführt. Da dieses Verfahren ein sehr hohes Risiko in Bezug auf eine etwaig daraus resultierende Fehlgeburt birgt, kommt er nur vergleichsweise selten zum Einsatz und dient mehr oder weniger als ein letztes Ressort, wenn alle anderen Mittel zu nicht eindeutigen Ergebnissen führten.

Präimplantäre Diagnose

Diese Art der Feststellung gilt nur für Paare, die ein Kind mittels einer künstlichen Befruchtung zu bekommen suchen. Hierbei ist es dem Arzt möglich, aufgrund der Qualität der Spermien und der Eizelle die Chancen dafür zu estimieren, inwieweit man davon ausgehen kann, dass das Kind mit Down Syndrom auf die Welt kommt. Dieser Test gilt als sehr sicher, steht aber dennoch dahingehend in der Kritik, dass einige Personen darin eine „gezielte Zucht von Menschen“ sehen, bzw. Vergleiche mit der Eugenik-Bewegung der letzten Jahrhunderte anstellen.

Diagnose Neugeborener

Wie bereits erwähnt, ist die Diagnose von Neugeborenen relativ unkompliziert und erfordert nur wenige weitere Untersuchungen. Dies liegt primär an dem Umstand, dass das doch sehr distinktive Aussehen von Down-Syndrom Betroffenen meist keinen Raum für etwaige fehlerhafte Diagnosen zulässt.

Nichtsdestotrotz ist es natürlich möglich, weiterführende Tests anzustrengen, insofern man die Diagnose sichern möchte. Hierzu gehören Bluttest sowie DNA-Untersuchungen. Mittels dieser ins ein vorliegendes Down-Syndrom beinahe mit 100%iger Sicherheit festzustellen.


Häufigkeit & Diagnosedaten

Auf einer globalen Skala betrachtet, liegt die die Wahrscheinlichkeit dafür, dass man ein Kind mit Down Syndrom auf die Welt bringt bei etwa 0,001%. Darüber hinaus sterben etwa 17.000 Kinder pro Jahr, die an dieser Behinderung leiden, unmittelbar nach der Entbindung. Zur Häufung der Fälle lässt sich zudem sagen, dass statistisch gesehen mehr Kinder mit down Syndrom in jenen Ländern das Licht der Welt erblicken, in denen Abtreibungen vom Gesetzgeber her untersagt sind oder die Frauen in aller Regel „später“ schwanger werden. Also nach etwa dem 25. Lebensjahr.

Die Quote von 0,001% lag in den 1950er Jahren noch beinahe doppelt so hoch. Dies lag vorallem an den schlechten prädiagnostischen Maßnahmen. Dennoch starben wesentlich mehr betroffene Kinder in dieser zeit sehr früh nach der Geburt bereits, weshalb die allgemeine Anzahl von Down Syndrom Betroffenen trotz der erhöhten Quote wesentlich geringer war als heute. Zudem lässt sich statistisch nachweisen, dass etwa zwischen 8 und 15% aller Föten mit Down Syndrom abgetrieben werden. Diese Zahlen gelten zumindest für Europa und Nordamerika.

Hauptgrund: Alter

Einer der Hauptgründe für die Entwicklung von Down Syndrom scheint das Alter der Mutter zu sein. Eine 20jährige Frau hat in etwa eine Chance von 1500:1, dass eine Schwangerschaft in einem Kind mit Down Syndrom resultiert. Eine 30jährige Frau weist ein dahingehendes Risiko von ca. 950:1 auf und eine Frau jenseits des 40. Lebensjahres sogar ein Risiko von etwa 80:1. Sollte man tatsächlich erst jenseits der 50 schwanger gehen, so erhöht sich das Risiko abermals, um genau zu sein auf 40:1.

Interessanterweise ist es dennoch zu beobachten, dass die meisten Geburten von Kindern mit Down Syndrome Frauen geschehen, die 35 Jahre oder jünger sind. Dieser Umstand lässt sich allerdings damit begründen, dass jüngere Menschen in der Regel schlicht mehr Kinder haben, bzw. bekommen und sich damit natürlicherweise auch die Chance darauf erhöht, dass eines dieser Kinder eine Behinderung, welcher Art auch immer, ausbildet.

Das Alter des Vaters dagegen spielt nur eine untergeordnete Rolle. Jedoch die Kombination aus hohem väterlichen und hohem mütterlichen Alter kann ein ernstzunehmendes Risiko darstellen. Sind beispielsweise Vater sowie Mutter jenseits der 50 ist die Wahrscheinlichkeit darauf, dass das Kind Down Syndrom auf die Welt kommt beinahe 15:1. Ansonsten jedoch ist das Alter des Vaters in Bezug auf die vorliegende Erkrankung eher zu vernachlässigen. Lediglich auf einige psychische Krankheiten, wie bspw. Schizophrenie, kann sich das paternale Alter negativ auswirken.

Diagnosedaten

Die aus einer Diagnose gewonnenen Daten sind im Bezug auf das Down Syndrom sehr wichtig. Dies gilt in besonderem Maße für die bereits während der Schwangerschaft erhaltenen Erkenntnisse über den Zustand und die Entwicklung des Fötus. Schließlich und endlich ergibt sich aus denselben eventuell ein triftiger Grund für eine Abtreibung. Nicht jedes Elternpaar will sich mit einem behinderten Kind belasten und wählt darum das Mittel des Schwangerschaftsabbruchs. Besonders bei allzu schwerwiegenden Fällen ist dieser Weg meist die beste Entscheidung für die Eltern sowie für das Kind. Beiden Parteien bleiben in diesem Falle viel Leid und Mühe erspart. Dennoch liegt die Entscheidung letzten Endes natürlich immer bei den werdenden Eltern und bei niemandem sonst. Nichtsdestoweniger sollten selbige durchaus auf den Rat der Ärzte hören und nicht gleich abblocken, wenn dieser in Richtung eines Abbruchs gehen sollte.

Die emotionale Bindung zum Fötus mag groß sein, dennoch sollte man versuchen dahingehend einen klaren Kopf zu bewahren und die Vorteile sowie die Nachteile gewissenhaft abzuwägen und sich nicht aus einer verqueren moralischen Anschauung heraus dazu verpflichtet fühlen, das Kind um jeden preis auf die Welt zu bringen und groß zu ziehen. Noch vor einigen wenigen Jahrzehnten war die Lebenserwartung einer Person, die mit Down Syndrom auf die Welt kam, sehr gering. Diese hatte sicherlich seine Gründe. Darum sollte man sich nicht gezwungen fühlen, das Kind zu behalten, nur weil die moderne Schulmedizin in der Lage ist, die Lebenserwartung deutlich zu steigern. Aber dies liegt, wie bereits erwähnt, natürlich immer zuletzt bei den Eltern.

Ansonsten ist die Erhebung der diagnostischen Daten im vorliegenden Fall relativ risikoreich und kompliziert. Dies zeigt sich unter anderem an dem steigenden Risiko einer Fehlgeburt jedes Mal, wenn man eine Probe entnimmt. Darum ist es wichtig, dass ein gutes Vertrauensverhältnis zum ausführenden Mediziner besteht. Alles andere sorgt nur für gesteigerten Stress.

Komplikationen bei der Krankheit

Viele von Down Syndrom Betroffene bilden für diese Behinderung typische Komplikationen aus, die sich ggf. mit voranschreitendem Alter, insofern man ihnen nicht medizinisch entgegenwirkt, verschlechtern. Hierunter zählen unter anderem:

  • Herzfehler: Weit über 50% Personen mit Down Syndrom leiden an einem Herzfehler. Dieselben sind nicht selten sehr gefährlich und / oder lebensbedrohlich und erfordern bereits während der frühesten Kindheit chirurgische Eingriffe.
  • Große Anfälligkeit gegenüber Infektionen: Betroffene verfügen über ein natürlich sehr schwach ausgeprägtes Immunsystem. Dadurch sind sie sehr anfällig gegenüber Krankheiten und Infektionen. Insbesondere Lungenentzündungen und dergleichen mehr sind daher ständige begleiter von Down Syndrom Patienten.
  • Leukämie: Besonders junge Patienten weisen ein teilweise stark erhöhtes Risiko auf, an Knochenkrebs zu erkranken.
  • Demenz: Von dieser Behinderung Betroffene haben ein übermäßig großes Risiko, bereits sehr früh an einer Demenz zu erkranken. Zumeist setzt eine solche bereits zwischen dem 40. und dem 50. Lebensjahr ein, insofern der Erkrankt dieses Alter überhaupt erreicht. Eine solche Demenz im Rahmen der vorliegenden Behinderung geht überdies oftmals mit Alzheimer und Schlaganfällen einher.
  • Schlafapnoe: Dieses Leiden tritt sehr häufig bei Opfern des Down Syndroms auf. Dies liegt insbesondere an der stark abnormalen und veränderten Struktur des Gesichts und der damit korrespondierenden Muskeln und Knochen.
  • Übergewicht und Adipositas: Im Allgemeinen laufen Betroffenen eine höhere Gefahr, adipös zu sein, als die gesunde Bevölkerung. Die Gründe hierfür sind zweierlei. Zum einen die Behinderung selbst, zum anderen das Unverständnis der Erkrankten darüber, welche Nahrung gut für sie ist und welche nicht.
  • Weitere gesundheitliche Einschränkungen: Zu den oben genannten etwaigen Komplikationen, die im Zuge einer Erkrankung mit Down Syndrom auftreten können, kommt es überdies noch häufig zu Störungen der Schilddrüse, Darmerkrankungen, Fehlsichtigkeit, Taubheit, Minderwuchs uvm.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung von Personen, die von Down Syndrom betroffen sind, ist in den letzten 100 jahren rasant gestiegen. Um das Jahr 1900 Lag die durchschnittliche Lebenserwartung bei etwa zwischen 5 und 10 Jahren. Heute liegt sie bei 60 Jahren und mehr. Damit bleibt selbige nich allzu weit hinter der Lebenserwartung von gesunden Menschen zurück.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Frage nach einem Besuch beim Arzt bei der Diagnose „Down Syndrom“ ist mehr oder weniger obsolet. Dies liegt daran, dass schwangeren Frauen ohnehin in regelmäßigen Abständen einen Arzt konsultieren sollten und dieser im Rahmen der Routineuntersuchung bereits Tests zur dahingehenden Determination anstellt, ob es sich bei dem Fötus um ein gesundes oder erkranktes, bzw. behindertes Exemplar handelt. Nach der Entbindung dann bleiben auch weiterführende regelmäßige Arztbesuch mit dem behinderten Kind nicht aus.

Darum ist es schwer zu sagen, wann genau man einen Mediziner zu Rate ziehen sollte. Im Grunde sollte dies unabhängig irgendwelche Ratschläge sofort nach Bemerken der Schwangerschaft erfolgen. Lediglich die Untersuchungen des Fötus bedürfen eventuell einer zusätzlichen Planung seitens der werdenden Eltern. Ansonsten ist der Besuch beim Arzt bereits in das Rahmenprogramm der Schwangerschaft selbst sowie der daraus resultierenden Nachuntersuchungen eingebunden.

Nichtsdestoweniger sollte man in besonders hoher Frequenz dann einen Arzt aufsuchen, wenn man zu einer Risikogruppe gehört. Das bedeutet, wenn man über 35 Jahre alt ist, es bereits Fälle von Down Syndrom oder anderen chromosomal bedingten Behinderungen in der Familie gab oder gibt und man sich allgemein unsicher über den Verlauf der Schwangerschaft sein sollte.

Betroffene selbst sollten darüber hinaus auch regelmäßig zu einem Arzt gehen. Dies gilt nicht nur der Früherkennung etwaig im Rahmen der Behinderung auftretender Komplikationen und Folgeerkrankungen, sondern auch der allgemeinen Verbesserung der Lebensqualität der Opfer dieser Behinderung.


Behandlung & Therapie

Kinder, bei denen das Down-Syndrom diagnostiziert wird, sollten so früh wie möglich gefördert und behandelt werden, um geistige Defizite und körperliche Einschränkungen anzugehen. Durch eine frühzeitige und umfassende Therapie mit verschiedenen Ansätzen können viele Kinder mit Trisomie 21 später ein weitgehend selbstständiges Leben führen und kommen gut im Alltag zurecht.

Wichtig ist beispielsweise Sprachförderung und das Training von Fertigkeiten wie Lesen und Schreiben. Hier arbeiten behandelnde Ärzte oft mit Logopäden und Gebärdendolmetschern zusammen, die Sprachverständnis mit Gesten und Gebärden unterstützen und vor allem für Kinder mit Gehörproblemen eine gute Hilfe sind.

Auch Krankengymnastik, Physiotherapie und Ergotherapie sind insbesondere bei vielen körperlichen Einschränkungen von Down Syndrom Kindern elementare Bausteine, um diesen Kindern bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten zu helfen und Muskeln aufzubauen und zu stärken.

Medikamente werden eingesetzt, wenn Betroffene z.B. Probleme mit der Schilddrüse haben oder öfter unter Atemwegserkrankungen leiden. Bei schwereren körperlichen Schäden wie Herzfehlern, Hörschäden und Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt sind meist Operationen erforderlich, um Patienten dauerhaft zu helfen.

Lag die Lebenserwartung für Down Syndrom Erkrankte noch in den 1920er Jahren bei 9 Jahren, können heute Betroffene bis zu 70 Jahre alt werden. Mit entsprechender Förderung und Beratung durch Selbsthilfegruppen führen viele Erkrankte ein relativ unabhängiges Leben und können so ihren Alltag leben wie viele andere auch, was für Familienangehörige ebenfalls eine große Erleichterung ist.

Vorbeugung – Impfung & Prävention

Es gibt keine Möglichkeit, eine Behinderung mit Down Syndrom zu verhindern. Nichtsdestoweniger kann man sich vor der Empfängnis einige Dinge bewusst machen und somit determinieren, ob und inwieweit man gefährdet ist, ein Kind mit Down Syndrom auszutragen. Sollte das Risiko hierfür sehr hoch sein, so besteht immer die Möglichkeit, vollkommen auf Nachwuchs zu verzichten und beispielsweise ein Kind zu adoptieren oder eines in Pflege zu nehmen oder mit den Konsequenzen zu leben und ein behindertes Kind großzuziehen.

Hierfür gilt es einige Risikofaktoren zu beachten. Diese können unter anderem sein:

  • Alter der Mutter
  • Alter des Vaters
  • Familiäre Vorbelastung
  • Hat bereits ein Kind mit Down Syndrom
  • Fehlerhafte DNA

Darüber hinaus ist es ebenso möglich, ein genetisches Gutachten erstellen zu lassen. Aus einem solchen geht zumeist mit relativer Klarheit hervor, ob das potentielle zukünftige Kind Gefahr läuft, an Down Syndrom zu leiden oder nicht. Diese mehr oder weniger feststehende Gewissheit sehen viele Personen als große Erleichterung an und sie hilft ihnen zudem dabei, ihre parentale Planung zielführend zu gestalten.

Prognose zur Heilung

Die Prognose für von Down Syndrom betroffene ist alles in allem nicht schlecht. Zumindest nicht so schlecht, wie noch vor einigen Jahren und Jahrzehnten. Während noch vor zweihundert Jahren kaum ein Betroffener älter als 5 Jahre wurde, insofern er nicht schon direkt nach der Geburt starb oder man ihn zum Sterben weggab, so können Erkrankte heutzutage mühelos ein Alter von 50 Jahren oder mehr erreichen. Das ist sicherlich zunächst erfreulich, dennoch sollte man anmerken, dass sich mit dem Voranschreiten des Alters von Down Syndrom Erkrankten jedoch auch die Symptome der Behinderung selbst immer mehr verschlimmern und verschlechtern. Häufig kann man diesen Symptomen und Folgeerkrankungen jedoch sehr probat mithilfe der Schulmedizin oder der alternativen Medizin zuleibe rücken. In manchen Fällen allerdings ist dies nicht möglich. Insbesondere bei Alzheimer und Demenz.

Auch sollte man im Hinterkopfe behalten, dass der Zustand der allgemeinen Gesundheit von Betroffenen schneller und massiver abnimmt als der von gesunden Menschen. Dies bedeutet des Weiteren auch, dass Erkrankte sehr viel anfälliger für leichte Krankheiten und Infekte sind, die ein normaler Bürger sehr leicht verwinden könnte. Dieser Umstand schränkt die ohnehin schon stark eingeschränkte Lebensqualität der Betroffenen weiterhin ein.

Es wäre jedoch vermessen anzunehmen, dass selbst nur vergleichsweise mild betroffenen Personen jemals ein vollständig unabhängiges und selbstbestimmtes Leben führen könnten. Das ist faktisch unmöglich. Down Syndrom Patienten bedürfen Zeit ihres Lebens einer mehr oder minder konstanten Betreuung bei allem was sie tun. Zwar ist es durchaus möglich, dass sie mithilfe von Therapien ein gewisses Maß an Eigenständigkeit entwickeln, aber alles in allem sind sie niemals dazu imstande, vollends alleine zu existieren.

Darum verbringen sie ihr Leben oftmals entweder komplett im Elternhaus oder in speziellen Einrichtungen. Zusätzlich können sie lediglich sehr einfachen Beschäftigungen nachgehen, wobei es natürlich auch hier recht verblüffende Ausnahmen gibt, so z.B. einen studierten Doktor mit Down Syndrom.


Alternative Medizin & Hausmittel

Welche Hausmittel können helfen?

Natürlich gibt es keine Hausmittel, die das Down Syndrom heilen könnten. Diese Erkrankung ist nicht heilbar. Weder durch die moderne Schulmedizin, noch durch irgendewelche anderen Mittel der Behandlung. Es gibt lediglich einige bekannte Hausmittel, die dazu dienen eventuelle Symptome, die im Rahmen eines Down Syndroms auftreten, zu lindern. Diese etwaig auftretenden Symptome sind allerdings sehr fallspezifisch, wodurch es extrem erschwert ist, darüber allgemeine Aussagen zu treffen. Nichtsdestoweniger hier einige Beispiele:


Alternative Behandlungsmethoden

Welche alternativen Heilmittel sind zu empfehlen?

Mit den alternativen Heilmitteln verhält es sich ähnlich wie mit den eben beschriebenen Hausmitteln. Wirkliche Hilfe, zumindest Hilfe im Sinne einer kompletten Heilung, ist natürlich nicht möglich. Dennoch gibt es einige Anwendungen, die fallspezifische Abhilfe gegen potentielle Symptome des Down Syndroms zu leisten imstande sind. Hierzu einige in der Übersicht:

  • Sprachförderung – Es kann sehr hilfreich sein, wenn man Betroffene zu Sprachförderungen anmeldet. Hierdurch können die Kommunikationsfähigkeiten merklich verbessert werden.
  • Betreutes Wohnen – Vollkommen selbständig zu sein, ist für Erkrankte oftmals unmöglich. Eine Einrichtung, die die Richtige Balance zwischen Betreuung und Freiheit findet kann jedoch bei der Entwicklung von Betroffenen sehr förderlich sein. Hierzu gehören u.a. WGs usw.
  • Arbeit – Beschäftigung ist wichtig für Betroffene. Daher kann es sehr förderlich sein, wenn man dieselben bereits früh in Betriebe wie Behindertenwerkstätten, Küchen oder Handwerksbetriebe integriert. Sie lernen hier selbst für sich Verantwortung zu übernehmen und verdienen sich ein kleines Taschengeld dazu, dass sie im Rahmen ihrer Selbstverwirklichung frei investieren können.

Behandlungen

Einige alternative Behandlungsmethoden im Überblick:

  • Arbeitstherapie
  • Logopädische Erziehung
  • Betreuung beim Lernen
  • Ergotherapie
  • Betreutes Wohnen
  • Soziales Training
  • Psychotherapie

Heilkräuter & Heilpflanzen

  • Chaga Pilze
  • Astragalus
  • Maitake-Pilz
  • Pau D’Arco
  • Echinacea
  • Ingwer
  • Gelbwurzel
  • Chinesisches Spaltkörbchen

Gleich zu Beginn sollte man erwähnen, dass die gerade genannten Heilpflanzen natürlich keine direkte Heilung des Down Syndroms bedingen können. Sie dienen lediglich und ausschließlich der Stärkung des zumeist ohnehin angeschlagenen Immunsystems der Betroffenen uns sorgen darüber hinaus für eine Beruhigung des Körpers und der Seele.

Hierbei stehen den Anwendern durchaus einige Variationen der Einnahme zur Verfügung. Die o.g. Pflanzen, Kräuter und Beeren sind entweder als Tee, Aufguss oder Absud einzunehmen sowie in Form einer Pille, bzw. eines Pulvers darzureichen. Zudem besteht noch die Möglichkeit, die Präparate in eine Salbe und / oder Creme weiterzuverarbeiten. Hierzu gebe man die gewünschten Ingredienzen in ausgelassenes und erhitztes Schmalz und lasse selbiges aushärten und auskühlen. Sollte der Bedarf bestehen, ist dieser Prozess so oft wie gewünscht zu wiederholen, um die Stärke und Wirkung der aus diesem Prozess entstandenen Salbe zu erhöhen.

Nichtsdestoweniger sollte man vor jeder Anwendung einen Arzt konsultieren, um ggf. allergische Reaktion bereits im Vorfeld ausschließen zu können. Des Weiteren kann man sich zusätzliche Informationen bei dem Heilpraktiker seines Vertrauens einholen und bei nämlichem zumeist auch bereits fertige Präparate erwerben, die die hier angeführten Pflanzen beinhalten.


Ätherische Öle

Folgende ätherische Öle können angewendet werden:

  • Blaue Kamille
  • Pampelmuse
  • Muskatellersalbeiöl
  • Jasmin
  • Hyazinthe
  • Estragon

Grundsätzlich unterscheidet man drei primäre Anwendungsgebiete von ätherischen Ölen. Hierunter zählen die klassische Aromatherapie sowie die innerliche und äußerliche Anwendung derselben. Im Rahmen einer Aromatherapie ist es notwendig, dass man die ätherischen Öle in eine Duftlampe gibt, mit etwas Wasser mischt und mittels einer Wärmequelle, vornehmlich einer Kerze, in die Raumluft verdampfen lässt. Hält man sich nun als Anwender in demselben Raum auf, wie die Duftlampe, so nimmt man die in die Luft entströmende Wirkstoffe durch den Atem auf. Je nach verwendetem Öl kann dies unterschiedliche Effekte haben. Die äußerliche und innerliche Anwendung sind von Öl zu Öl separat zu klären. Nicht jedes Öl ist für jede Art der Verwendung zu gebrauchen. Darum ist es notwendig, dass man die Anwendungsgebiete bereits a priori klärt, um ein böses Erwachen zu vermeiden.

Darüber hinaus ist es empfehlenswert, zwecks dem Ausschluss etwaiger allergerischer Reaktion vor einer Anwednung einen Mediziner zu Rate zu ziehen. Über die genaue Dosierung und die Anwendung informiert der Händler oder der Heilpraktiker.


Homöopathie

  • Acidum Oxalicum
  • Acidum Hydrofluoricum
  • Flor de Piedra
  • Grindelia Robusta
  • Hepar Sulfuris
  • Hyoscyamus Niger

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.


Schüssler-Salze

href=“https://krank.de/schuessler-salze/“>Schüssler-Salze

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.


Diät & Ernährung

Obwohles keine speziellen Diäten oder Ernährungsweisen gibt, die primär der Verhinderung oder der Behandlung des Down Syndroms dienten, gelten doch einige Vorgaben, inwieweit eine gesunde Ernährung positive Effekte auf selbiges haben kann. Hierzu gehören unter anderem:

  • Kein Junkfood
  • Auf sog. „Comfort Food“ verzichten
  • Viel Obst und Gemüse
  • Viel frischen Fisch
  • Auf Alkoholika verzichten

Darüber hinaus ist es überdies wichtig, dass man Betroffenen beibringt zu kochen und ihnen vermittelt, welche Lebensmittel gut für sie sind und welche nicht. Aufgrund des natürlich geringeren Verständnisses gegenüber Nahrung ist es notwendig, dass man Erkrankte dahingehend schult und bildet. Denn gerade bei Personen mit Down Syndrom ist eine allgemeine gesunde Ernährung sehr wichtig. Dies liegt unter anderem daran, dass deren ohnehin geschwächte Gesundheit von einer solchen nur profitieren kann. Betroffene selbst oder deren Umfeld sollten deswegen in Erwähnung ziehen, einen Diätologen oder einen Ernährungswissenschaftler aufzusuchen, im sich entsprechende Hinweise und Tipps zu holen.


Alternative Behandlungen

Für einen genauen Überblick über alternative Behandlungen bietet es sich an, die oben schon angeführten abermals unter die Lupe zu nehmen.

FAQ – Fragen & Antworten

Können Betroffene ein selbstbestimmtes Leben führen?

– Zum Teil ja, zum Teil nein. Sicherlich ist es für Erkrankte möglich zu erleben, wie sie sich selbstständig durch den Alltag navigieren können. Nichtsdestoweniger sind sie Zeit ihres Lebens auf mehr oder weniger stark ausgeprägte Hilfe von gesunden Menschen angewiesen. Insbesondere was Behördengänge, Beruf und medizinische Betreuung angeht. Darum findet man Down Syndrom Patienten sehr oft in speziellen Pflegeeinrichtungen. Dort leben sie in WGs mit anderen Betroffenen und darüber hinaus einigen hauptberuflichen Betreuern. Nicht selten sind solche Wohnstätten in der nähe einer Behindertenwerkstatt, in der sie dann zugleich arbeiten. Im Rahmen einer solchen Betreuung lässt sich tatsächlich behaupten, dass Betroffene ein zu großen Teilen freies und selbstbestimmtes Leben führen. Ganz ohne Hilfe geht es jedoch nie.

Können Erkrankte einer normalen Tätigkeit nachgehen?

– Auch hier gilt es wieder einmal klar zu differenzieren. Einige können es und einige können es nicht. Der Schweregrad der Behinderung ist hierbei von maßgeblicher Wichtigkeit für die Beantwortung dieser Frage. Tatsächlich arbeiten die meisten Betroffenen später einmal in einer Behindertenwerkstatt, in der sie Basteleien, Kartons, Ansichtskarten oder ähnliches anfertigen. Bisweilen findet man sie aber auch in Großküchen, als Hilfsarbeiter in Schreinereien, in der Straßenreinigung und in der Putzkolonne. Darüber hinaus gibt es auch sehr große Ausnahmen. Beispielsweise ist es einem Erkrankten aus Norditalien gelungen, trotz seiner Behinderung und aus eigener Anstrengung heraus, einen Doktortitel zu erlangen. Dies ist natürlich eine glänzende Ausnahme, nichtsdestotrotz zeigt sich hierdurch das etwaige Potential Betroffener sehr gut. Dennoch ist es illusorisch anzunehmen, dass dieses Bubenstück jedem Erkrankten gelingt. Zumeist findet man die Betroffenen in einer der oben genannten Positionen. Ausnahmen bestätigen aber die Regel.

Sollte man einen Fötus mit Down Syndrom abtreiben?

– Die Beantwortung dieser Frage ist pauschal natürlich nicht möglich. Man sollte sich jedoch einiges vor Augen halten, wenn man in dieser Situation ist und versucht dahingehend eine Entscheidung zu treffen. Sicherlich können Down Syndrom Patienten ein schönes Leben haben, dennoch wird es niemals denselben Standard erreichen, wie das Leben einer gesunden Person. Und auch eine erfolgreiche Integration oder Inklusion in die Gesellschaft kann niemals so erfolgreich sein, dass die betreffende Person sich vollends in selbige assimilierte. Dessen sollte man sich bewusst sein. Die Frage nach dem Für und Wider eines Schwangerschaftsabbruchs ist also sehr individuell. Auf jeden Fall sollte man sich nach Möglichkeit psychologische Betreuung suchen, insofern diese Frage auf dem Tisch liegt.

Auch sollte man sich im Falle einer positiven Entscheidung auf Unverständnis aus dem Umfeld einstellen. Nichtsdestotrotz ist eine Abtreibung im diesem speziellen Falle nichts wofür man sich schämen sollte oder müsste. Die moderne Schulmedizin ist nicht nur in der Lage, Down Syndrom Patienten länger am Leben zu erhalten als noch vor einigen Jahren, sondern auch dazu, gleich von Beginn an zu verhindern, dass dieselben eine auslaugende Existenz führen müssen. Die Entscheidung liegt jedoch am Ende bei den Eltern.

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