Genetik

Erbinfomationen an die nächste Generation weitergeben

Behandlung Genetik

Vier Schädel, die die Evolution des Menschen zeigen
Shutterstock / JuliusKielaitis

Die Genetik ist ein Teilgebiet von der Biologie und wird auch ALS Vererbungslehre bezeichnet.

Sie befasst sich nämlich mit der Ausbildung und Weitergabe von Genen, also mit den Grundlagen und Gesetzmäßigkeiten der Vererbung. Zu dem Fachgebiet der Genetik zählen auch die Untersuchung von Funktionen und Aufbau der Gene.

In der Medizin spielt vor allem dieWeitergabe von Erbkrankheiten eine Rolle. Alle Informationen hierzu, wie zum Beispiel das Risiko der Vererbung oder die Entwicklung der Erkrankung, sind durch Forschungen in der Genetik bekannt geworden.

In diesem Ratgeber informieren wir Sie umfassend zum Thema Genetik.

Was ist die Genetik?

Genetik ist die Lehre der Vererbung. Das Fachgebiet beschäftigt sich also mit dem biologischen Prozess, der für die Weitergabe von bestimmten Informationen an die Nachkommenschaft verantwortlich ist.

 

Jeder Mensch hat Gene seiner Eltern geerbt, welche ganz bestimmte Merkmale ausdrücken. Die Vererbung kann zum Beispiel in Form von Haar-, Augen– oder Hautfarbe körperlich sichtbar sein. Gene können aber auch Störungen und Erkrankungen der Eltern an das Kind übertragen.

Die genetischen Informationen, die für die Vererbung von Merkmalen verantwortlich sind, befinden sich im Zellkern jeder im Organismus befindlichen Zelle. Beim Menschen beinhalten die Informationen sowohl Merkmale der Mutter als auch des Vaters.

 

Ursprung & Entwicklung:

Es ist der Menschheit noch nicht lange bekannt, dass bestimmte Merkmale stets an die Nachkommenschaft weiter gegeben werden. Die ersten Vorstellungen dazu prägten sich erst im 18. Und 19. Jahrhundert. Der Hilfslehrer und Augustinermönch Gregor Mendelgilt gilt als Begründer von der Genetik.

Mendel führte zwischen 1856 und 1965 systematisch Experimente durch, bei denen er Erbsen kreuzte und die Ergebnisse statistisch auswertete. Dabei entdeckte er gewisse Regeln, welche später nach ihm benannt worden. Diese sogenannten Mendelschen Regeln wurden allerdings erst im Jahr 1900 von der Wissenschaft bestätigt und akzeptiert. (Mehr Informationen hierzu finden Sie weiter unten im Text)

 

 

Funktion, Wirkung & Ziele der Genetik

Die Genetik setzt sich aus mehreren Teilgebieten zusammen, die sich alle mit der Vererbung von Informationen beschäftigen. Einerseits wird hierbei untersucht, welche Kombination von Genen durch Kreuzungen zu welchen Merkmalen führen. Andererseits werden auch die Grundlagen, Prozesse und Strukturen der Vererbung ermittelt.

 

Zur Genetik zählen folgende Teilbereiche:

 

  • Die klassische Genetik
  • Die Molekulargenetik
  • Die Populationsgenetik
  • Die Ökologische Genetik
  • Die Epigenetik

 

In der Medizin ist die Genetik vor allem wichtig, um genetisch bedingte Krankheiten bezüglich der Erkennung, der Zuordnung und der Diagnose zu untersuchen.

Durchführung & Wirkungsweise:

Wer selbst an einer Erbkrankheit leidet oder Risikopatient ist, kann mit der sogenannten humangenetischen Beratung Informationen zu der jeweiligen Krankheit bekommen. Die Beratung klärt über die Vererbungsrate, den Verlauf der Krankheit und den Umgang mit dieser auf.

 

Die Genetik wird eingesetzt, um genetisch bedingte Krankheiten zu diagnostizieren und dadurch besser einschätzen und behandeln zu können.

 

Personen mit einem Kinderwunsch, bei denen eine Erbkrankheit vorliegt, können mithilfe von der humangenetischen Beratung erfahren, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass die Erkrankung auch beim Kind auftritt. Während einer Schwangerschaft können Eltern außerdem mithilfe einer Genanalyse ihrer Blutzellen Kenntnis darüber erlangen, ob der Fötus womöglich eine Erbkrankheit vorweist.

 

Die humangenetische Beratung kann aber auch sinnvoll sein, wenn beispielsweise viele Familienmitglieder an Krebserkrankungen leiden. So weiß die betroffene Person, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, selbst daran zu Erkranken. Das wiederum ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung.

 

Auch wenn der Verdacht auf eine Erbkrankheit vorliegt, kann eine humangenetische Untersuchung weiterhelfen. Hierbei werden Chromosomen auf Veränderungen untersucht. Gibt es einen dringenden Verdacht auf einen speziellen Gendefekt, kann zudem eine weitere, sehr aufwändige Untersuchung nötig sein. Dabei werden die einzelnen Genkonstellationen überprüft. Die Ergebnisse helfen bei der Einschätzung des Risikos einer Vererbung.

 

 

Die Genetik hilft bei:

 

  • Der frühzeitigen Diagnose und Behandlung einer Erbkrankheit
  • Dem Umgang mit einer Erbkrankheit
  • Beim Aufzeigen der Risikowahrscheinlichkeit einer Erbkrankheit
  • Der Bekämpfung von Viruskrankheiten
  • Gendefekten

Bei der medizinischen Genetik, auch Medizingenetik genannt, handelt es sich um einen Teilbereich der Humangenetik. Die Medizingenetik dient vor allem der Erkennung, der Zuordnung und der damit verbundenen Diagnose von genetisch bedingten Erkrankungen.

Wenn eine genetisch bedingte Krankheit vorliegt, können mithilfe der Erbgenetik der Verlauf, die Wahrscheinlichkeit der Wiederholung und auch das Vererbmuster für die Patienten und die Angehörigen dargelegt werden.

Wer sich also unsicher ist, ob eine Erkrankung ggf. an sein Kind weitervererbt wird, kann die humangenetische Beratung nutzen. Zu der Medizingenetik zählen aber auch diverse Untersuchungen der Pränataldiagnostik.

Darüber hinaus wird mithilfe der Molekulargenetik versucht, DNA bzw. RNA gezielt zu beeinflussen, um Krankheiten zu heilen oder Viren für den Menschen unschädlich zu machen. Allerdings gibt es bisher, vor allem bei der Veränderung von Gendefekten, erst wenige Erfolge.

 

 

Die Humangenetische Beratung wird eingesetzt:

 

  • Bei Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung oder Entwicklungsstörung innerhalb der Familie
  • Für die Klärung von Entwicklungsverzögerungen im Kindesalter oder angeborenen Fehlbildungen
  • Für die Klärung von Erkrankungen des Skeletts
  • Bei wiederholten Fehlgeburten bzw. anderen Gründen für eine unerfüllte Geburt
  • Als Beratung während der Schwangerschaft (z. B. bei einem hohen Alter der Mutter)
  • Bei einer außergewöhnlichen Einnahme von Medikamenten oder Belastung durch Strahlen während der Schwangerschaft

 

 

Diagnose & Untersuchungsmethoden

Wie bereits erwähnt, umfasst die Genetik unterschiedliche Teilbereiche. Bei der klassischen Genetik wird mithilfe von Kreuzungsexperimenten untersucht, welche Kombinationen von Genen bei den Nachkommen auftreten. Hierbei wird auch berücksichtigt, inwiefern die Ausprägung von gewissen äußerlichen Merkmalen beeinflusst wird. Auch die sogenannte Zytogenetik zählt zur klassischen Genetik. Diese untersucht mittels Lichtmikroskopen die Struktur, Anzahl und Gestalt von Chromosomen, die Träger von genetischen Informationen sind.

Die Mendelschen Regeln

Die Mendelschen Regeln befassen sich mit dem Vorgang der Vererbung bei Merkmalen mit einem monogenen Erbgang (die Ausprägung wird nur von jeweils einem Gen bestimmt). Diese Regeln wurden 1866 von Gregor Mendel publiziert.

Die Mendelschen Regeln sind:

  1. Uniformitätsregel oder Reziprozitätsregel

Als Mendel Erbsen mit weißen Blüten und Erbsen mit roten Blüten kreuzte, bemerkte er, dass alle entstandenen Pflanzen rote Blüten besaßen.

Hierbei ist es wichtig anzumerken, dass es sich bei den Elternpflanzen um sogenannte Homozygotie (Reinerbigkeit) handelt. Organismen besitzen jeweils zwei Kopien von jedem Gen, meistens eine vom Vater und eine von der Mutter. Bei der Homozygotie sind die Informationen dieser beiden Gene identisch, daher werden sie auch als reinerbig bezeichnet. Im Gegensatz dazu besitzen Heterozygotie (Mischerbigkeit) zwei unterschieldliche Informationen eines Merkmals.

Bei Mendels Experiment gaben beide Pflanzen ihre Informationen an die nächste Pflanze weiter, allerdings setzte sich die Erbse mit den roten Blüten durch.

Man spricht hierbei vom dominant-rezessiven Erbgang, da die Erbinformation der dominanten Pflanze sich gegenüber der rezessiven Pflanze durchsetzen.

Bei einigen Pflanzen führt die Kreuzung von weißen und roten Blüten jedoch zu lilafarbenen Blüten. Dies wird als intermediärer Erbgang bezeichnet, da sich hierbei keine Farbe durchsetzt, sondern beide vermischt werden.

Da die Tochterpflanzen jedoch im Gegensatz zu ihren Eltern jeweils zwei unterschiedliche Gene zu einem bestimmten Merkmal aufweisen, handelt es sich bei ihnen nun nicht mehr um Homozygotie (reinerbige) sondern um Heterozygotie (mischerbige).

Regel: Werden zwei reinerbige Elterngenerationen miteinander verpaart, die unterschiedliche Merkmale haben, weisen alle Nachkommen ein gleiches Aussehen auf.

 

  1. Die Spaltungsregel oder Segregationsregel

In seinem nächsten Experiment kreuzte Mendel nun die Tochterpflanzen miteinander. Diese besaßen alle die Informationen beider ihrer Mutterpflanzen (also sowohl weiß als auch rot) wiesen jedoch das Aussehen der dominanten Pflanze auf.

Bei der Kreuzung bemerkte Mendel nun, dass die Enkelpflanzen in einem bestimmten Verhältnis beide Merkmale aufwiesen. Einige Kreuzungen hatten also rote Blüten, andere wiederum weiße.

Der Grund hierfür ist, dass alle möglichen Kombinationen der Erbinformationen an die nächste Generation weitergegeben können. Während die beiden Elternpflanzen nun jeweils die Erbinformation weiß-rot besitzen, können sie diese wie folgt an die nächste Generation weitergeben:

  • Rot-rot
  • Rot-weiß
  • Weiß-weiß

Bei der dominant-rezessiven Vererbung weisen die Pflanzen also entweder rote oder weiße Blüten auf. Bei der intermediären Vererbung können die Tochterpflanzen zusätzlich auch noch lilafarbene Blüten besitzen.

Regel: Werden zwei der mischerbigen Tochterorganismen miteinander verpaart, so spalten sich die Informationen für die Enkelgenerationen in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Es treten Merkmale beider Elterngenerationen auf.
  1. Die Unabhängigkeitsregel oder Neukombinationsregel

Die letzte Regel entstand, als Mendel zwei unterschiedliche reinerbige Pflanzen miteinander verpaarte: die eine besaß gelbliche, runde Früchte, die andere eckige, grüne Früchte.

Die ersten Nachfolger wiesen allesamt gelbliche, runde Früchte auf. Als diese erneut gekreuzt wurden, entstanden jedoch auch neuartige Früchte: einige waren wie die, der Elternpflanzen, andere waren gelblich und eckig, weitere wiederum rund und grün.

Regel: Werden zwei Rassen miteinander verpaart, die viele unterschiedliche Merkmale aufweisen, werden die einzelnen Erbanlagen voneinander unabhängig vererbt. Es können neue Kombinationen entstehen.

Die Molekulargenetik

 

Die Molekulargenetik gehört zur Molekularbiologie. Das Fachgebiet beschäftigt sich mit der Kodierung des Erbguts und der Weitergabe ihrer Informationen.

Behandlung Genetik

DNA Viren

Das Ziel ist es, die Verschlüsselung von Erbgut und dessen Transformation zu verstehen.

Da Erbinformationen in Form von DNA und RNA nicht nur bei Tieren zu finden sind, untersucht die Molekulargenetik auch Bakterien, Viren, Pflanzen und Einzeller.

Medizinisch betrachtet ist die Molekulargenetik zum Beispiel wichtig, um zu verstehen, wie Viren sich vermehren, wie sie in die Zellen eindringen und welche Teile ihrer DNA bzw. RNA für die Kodierung von Krankheitsauslösenden Proteinen eine Rolle spielen.

Werden diese Teile gezielt beeinflusst, ist es möglich, Viren für den Menschen unschädlich zu machen.

Auf eine ähnliche Weise können aber auch Gendefekte beim Menschen geheilt werden. Die Molekulargenetik erforscht also Krankheiten und versucht dann, die Gendefekte zu verändern. Die Erfolge hierbei halten sich jedoch noch in Grenzen.

 

Die ökologische und die Populationsgenetik

 

Die ökologische Genetik beschäftigt sich mit den Gengrundlagen in Lebensgemeinschaften, die natürlich vorkommen. Zu diesem Fachzweig gehört auch die Populationsgenetik, in welcher Vererbungsvorgänge untersucht werden, die innerhalb von biologischen Populationen (Fortpflanzungsgemeinschaften) vorkommen.

 

Diese beiden Teilbereiche der Genetik befassen sich also mit der Erforschung von genetischen Grundlagen und der Veränderung von Merkmalen sowie Reproduktions- und Überlebensraten natürlicher Populationen.

 

Die Epigenetik

 

Bei der Epigenetik geht es auch um die Weitergabe von Informationen an die Nachkommen. Allerdings erforscht dieser Zweig nicht die DNA-bedingten Änderungen, sondern die, die auf vererbbare Veränderungen von der Genregulation zurückzuführen sind. Die Genregulation ist die Aktivität und Steuerung von Genen bzw. die Steuerung davon, wie genetische Informationen zum Ausdruck kommen und in Erscheinung treten.

 

Bei der Epigenetik geht es also darum, durch welche Faktoren die Aktivität von Genen und somit auch die Entwicklung von Zellen festgelegt werden. Hierbei werden Veränderungen von den Genfunktionen untersucht, die nicht auf eine Mutation zurückzuführen sind und trotzdem weitergegeben werden.

 

Dabei wird nicht die DNA-Sequenz verändert, stattdessen wird die Aktivität von Chromosomen oder Abschnitte dieser beeinflusst. Chromosomen bestehen aus DNA und Proteinen.

Wer behandelt?

  • Facharzt für Humangenetik

 

Wer sich untersuchen lassen möchte, um Informationen zu Erbkrankheiten zu erhalten, wendet sich an einen spezialisierten Mediziner, den sogenannten Facharzt für Humangenetik.

Dieser kann bei der Aufklärung über ggf. vorhandene Störungen des Erbguts, dessen Folgen und die Möglichkeiten der Beherrschung helfen. Der Patient soll im Nachhinein selbst entscheiden können, wie er mit der Situation umgehen möchte. Das ist vor allem bei einem Kinderwunsch von Bedeutung.

Unser Fazit:

Die Genetik ist ein sehr interessantes und aufschlussreiches Teilgebiet der Biologie. Sie hat dem Menschen einerseits Einblicke in die Vererbung von körperlichen Merkmalen ermöglicht, andererseits verhilft sie bei der Einschätzung des Risikos von Erbkrankheiten. Mit der Genetik ist es aber auch möglich, neue Arten von Pflanzen oder Tieren gezielt zu züchten oder Viren für den Menschen unschädlich zu machen.

 

Medizinisch betrachtet ist die Genetik vor allem für Personen wichtig, die entweder selbst an einer Erbkrankheit leiden oder Familienmitglieder mit einer solchen Erkrankung haben. Mit der humangenetischen Beratung können Risikopersonen erfahren, wie hoch das Risiko ist, selbst zu erkranken bzw. es an ihre Kinder zu vererben. Mit der Humangenetik ist es zudem möglich geworden, rechtzeitige Diagnosen zu stellen und somit früh mit einer Behandlung beginnen zu können.

 

 

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