Mutation

Mutation ist ein natürlicher Vorgang in der Biologie. Bei der Mutation kommt es zu kleinen Veränderungen im Erbgut. Dadurch übernimmt die Mutation eine wichtige Aufgabe in der Evolutionären Entwicklung von Menschen, Pflanzen und Tieren. Denn durch mutagene Veränderungen können sich Menschen, Pflanzen und Tiere besser an ändernde Umweltbedingungen anpassen. Mutationen treten spontan auf und können auch negative Auswirkungen haben, so zum Beispiel bei der Entstehung von Krankheiten.

 

Was ist eine Mutation?

Das Wort Mutation kommt vom lateinischen Wort „mutare“ und bedeutet so viel, wie verwandeln oder ändern. Findet eine Mutation bei Pflanzen, Tieren oder Menschen statt, ändert sich das vorhandene Erbgut auf Dauer. Eine Mutation findet immer im Erbgut einer Zelle statt. Bilden sich Tochterzellen, wird die Mutation sozusagen weitervererbt.

Mutationen können in zwei verschiedenen Zellen auftreten, in den somatischen Zellen und in den Keimzellen. Mutationen in den somatischen Zellen werden nicht weitervererbt, während bei einer Mutation in den Keimzellen die Mutation an die Kinder weitergegeben wird. Hat eine Mutation stattgefunden, spricht man auch von Mutant.

Eine Mutation tritt spontan auf, oder kann auch durch äußere Einflüsse ausgelöst werden, wie durch Mutagene, also erbgutverändernde Chemikalien, oder mutagene Strahlung. Kommt es durch die Mutation zu keinen Veränderungen der Organismusmerkmalen, spricht man von einer Stillen Mutation. Eine Mutation kann jedoch auch zu einer Veränderung der Organismusmerkmalen führen. Diese Veränderungen können positiv, neutral oder negativ sein. Bei den positiven oder negativen Veränderungen führt die Mutation zu einer Veränderung des Fortpflanzungserfolgs, der Lebensfähigkeit oder der Lebensdauer. Entsteht durch die Mutation ein neuer Phänotyp, kann sich eine neue Art ausbilden. Dies bezeichnet man als Biodiversität. Damit eine neue Art entstehen kann, muss die Mutation dauerhaft vorhanden und mindestens sein und mindestens bei einem Prozent der Lebewesen einer Art auftreten. Selten auftretende rezessive Erbanlagen sind keine Mutation.

Häufigkeit der Mutation

Mutationen sind für die Evolution von entscheidender Bedeutung. So können sich einzelne Arten über Jahrhunderte hinweg entwickeln und an ändernde Umweltbedingungen anpassen. Deshalb sind stattfindende Mutationen in den Zellen auch sehr häufig. Ein Kind bekommt dna von beiden Elternteilen. Vergleicht man die einzelnen Neumutationen zwischen Eltern und Kind fällt auf, dass 80 Prozent der 45 Neumutationen von der väterlichen Seite kommen. Spermien werden beim Mann kontinuierlich hergestellt. Wobei bei der dna Replikation ständig Mutationen auftreten können. Dabei kommen bei älteren Vätern wesentlich öfters Mutationen vor, als bei jüngeren Vätern. Auch bei älteren Frauen kommen an den Eizellen wesentlich häufiger Mutationen vor.
Insgesamt wird geschätzt, dass im menschlichen Körper in etwa an jedem 8. Basenpaar eine Mutation auftritt. Die Auswirkung der Mutationen auf den menschlichen Körper ist dabei sehr unterschiedlich.

Arten der Mutation

Auftretende Mutation können nach verschiedenen Kriterien unterschieden werden:

  • Unterscheidung nach Mechanismus
  • Unterscheidung Ort und Größe
  • Unterscheidung nach Ursache
  • Unterscheidung nach Folgen
  • Unterscheidung nach Erblichkeit

Unterscheidung nach Mechanismus

Bei der Unterscheidung nach Mechanismus wird geschaut, wie die Mutation entsteht. Dafür gibt es mehrere Möglichkeiten:

  • falscher Aufbau des komplementären dna-Strangs
  • falsche Korrektur durch Polymerasen
  • Fehlpaarungen
  • Fehlsegregation
  • Herausspringen oder Integration von Retroviren oder Transposons

Bei der Replikation wird das dna-Erbgut durch dna-Polymerasen vervielfältigt. Dabei wird das dna-Erbgut exakt kopiert. Bei dieser Kopie kann es zu Fehlern kommen, was als Mutation bezeichnet wird. Deshalb gibt es noch extra dna-Polymerasen, die die neuen dna-Stränge auf Fehler in der Replikation kontrollieren und vorhandene Fehler korrigieren. Doch nicht immer werden alle Fehler von den dna-Polymerasen gefunden. Weitere Fehler können durch die Reparatur-Enzyme auftreten, wenn sie seltene Nukleotide im dna-Strang entfernen, weil sie nicht erkannt werden.
Auch bei der Paarung von dna-Strängen können Fehler auftreten. So können ähnliche dna-Sequenzen falsch gepaart werden. Schließlich kann es auch zu einer sog. Fehlsegregation kommen. Dabei werden die Chromosomen falsch auf die Tochterzellen verteilt.

Unterscheidung nach Ort und Größe
Mutationen werden auch nach dem Ort, wo sie auftreten und der Größe der Mutation eingeteilt:

  • Genomutation
  • Genmutation
  • Chromosomenmutation

Bei der Genomutation werden ganze Chromosomensätze oder Chromosomen auf die Tochterzellen falsch verteilt. So kann zum Beispiel Trisomie 21 auftreten. Bei der Genmutation treten Mutationen an nur einem Gen auf, welche dann weitervererbt wird und bei der Chromosomenmutation treten Mutationen direkt am Chromosom auf. Der Aufbau des Chromosoms verändert sich also.

Unterscheidung nach Ursache
Generell wird zwischen induzierten und spontanen Mutation unterschieden. Bei der induzierten Mutation wird die Mutation durch äußere Einflüsse verursacht, zum Beispiel durch Strahlen oder Chemikalien. Die spontane Mutation tritt spontan und ohne äußere Einflüsse auf.

Unterscheidung nach Folgen

Je nachdem wo die Mutation auftritt, hat sie unterschiedliche Auswirkungen und Folgen für den Körper:

  • Gain-of-function Mutation
  • Konditional-letale Mutation
  • Letale Mutation
  • Neutrale Mutation
  • Loss-of-function Mutation
  • Stille Mutation

Bei der Gain-of-function Mutation entsteht eine neue Genaktivität. Dadurch wird im Organismus ein neuer rezessiver oder dominanter Phänotyp geschaffen. Das Aussehen des Organismus wird also durch die Mutation beeinflusst. Durch die konditional-letale Mutation sind die Wachstumsbedingungen des Organismus beschränkt. Sind die falschen Wachstumsbedingungen vorhanden, stirbt der Organismus ab. Die letale Mutation führt in jedem Alter und bei jeder Umgebung zum Tod des Organismus.
Zwar treten bei einer neutralen Mutation Veränderungen beim Phänotyp auf, diese haben aber keine Auswirkungen auf das Wachstum oder die Lebensdauer des Organismus. Die Loss-of-fuction Mutation verursacht die Mutation einen Funktionsverlust eines Gens. Diese Eigenschaft kann rezessiv oder kodominant vererbt werden. Bei der Stillen Mutation ist das gebildete Protein trotz Mutation unverändert.

Unterscheidung nach Erblichkeit
Tritt eine Mutation in einem Organismus auf, kann die Mutation auch nach ihrer Erblichkeit unterschieden werden. Dabei gibt es zwei Arten der Mutation, die somatische Mutation und die Keimbahnmutation. Die somatische Mutation findet in den somatischen Zellen statt. Damit verursacht die Mutation Veränderungen im Organismus. Diese Veränderungen werden aber nicht an Kinder oder Nachkommen vererbt. Anders sieht es bei Keimbahnmutationen aus. Diese Mutationen finden in der Keimbahn statt und werden über Spermien oder Eizellen an die Nachkommen weiter vererbt. Dadurch beeinflussen Keimbahnmutationen den Verlauf der Evolution.

Funktion & Aufgabe

Die Evolution von verschiedenen Tier- und Pflanzenarten können nur mithilfe von Mutationen erfolgen. So können sich Tiere und Pflanzen an die Veränderungen ihrer Umgebung anpassen. Auch für die Evolution des Menschen waren Mutationen sehr wichtig. Ohne sie wären die Menschen nicht so hoch entwickelt und würden immer noch auf Bäumen leben.

Mutationen können spontan entstehen oder durch äußere Einflüsse begünstigt werden. Mutationen, die beim Menschen durch äußere Einflüsse ausgelöst werden, haben heutzutage auf den Menschen meist negative Auswirkungen. Dazu gehören:

  • Rauchen
  • Alkohol
  • UV-Strahlung
  • radioaktive Strahlung
  • Chemikalien

Dadurch werden Krankheiten, wie Krebs oder andere Beschwerden hervorgerufen.

Insgesamt nehmen Mutationen aber wichtige Funktionen ein. Ohne Mutationen könnten sich Organismen an ändernde Umwelteinflüsse nicht anpassen und würden einfach aussterben. Nach wenigen Jahrhunderten wäre so kein Leben mehr auf der Erde vorhanden. Durch die Mutation werden neue Tier- und Pflanzenarten geschaffen und alte Arten können sich anpassen und sterben nicht einfach aus.

Auch das menschliche Leben ändert sich ständig. Menschen in Großstädten sind einer größeren Luftverschmutzung ausgesetzt, elektromagnetische Strahlungen werden im Alltag immer mehr und die Augen müssen täglich viel länger auf Bildschirme schauen. Auch die Gelenke und einzelnen Organe müssen viel länger funktionieren, da die Menschen älter werden. Deshalb wird sich auch der menschliche Körper nach und nach an diese äußeren Bedingungen immer besser anpassen. Da große Mutationen aber teilweise sehr langsam stattfinden, benötigt es unter Umständen mehrere Generationen bis sich eine Mutation wirklich bemerkbar macht.

Krankheiten & Beschwerden

Es treten spontane und induzierte Mutationen im menschlichen Körper auf. Spontane Mutationen finden beinahe ständig in den menschlichen Zellen statt, haben aber ganz unterschiedliche Auswirkungen auf den menschlichen Körper. Mutationen entstehen entweder bei der Zellteilung des Körpers, oder eine Base zerfällt und dadurch eine neue Base gebildet wird. Durch eine kleine Änderung im Erbgut, kann die Körpergröße, die Haarfarbe oder andere Dinge beeinflusst bzw. verändert werden. Über den Lauf der Geschichte haben sich immer die Mutationen durchgesetzt, die besonders widerstandsfähig waren. Nicht alle Mutationen am Menschen waren immer erfolgreich, wodurch sich verschiedene Menschentypen entwickelt haben.

So haben Menschen in Gegenden mit starker Sonneneinstrahlung eine dunklere Haut, die sie so vor Sonnenbrand schützt, während in Gegenden mit schwacher Sonneneinstrahlung sich ein Menschentyp mit heller Haut entwickelt hat. Dadurch kann das wenige Sonnenlicht optimal zur Produktion von Vitamin D genutzt werden.

Änderung am Chromosomensatz
Es gibt viele Krankheiten, die durch Mutationen ausgelöst werden können. So gibt es zum Beispiel Krankheiten, bei denen eine Änderung der Chromosomen vorliegt oder eine falsche Anzahl an Chromosomen vorhanden ist. Bei der Mukoviszidose tritt eine Änderung am Chromosom 7 auf. Dadurch treten bei den Betroffenen starke Schleimentwicklungen in Bauchspeicheldrüse und Lunge auf. Atemnot und Lungenentzündungen sind die Folge. Häufig haben die betroffenen Patienten eine sehr niedrige Lebenserwartung. Beim Down-Syndrom ist das 21. Chromosom drei Mal vorhanden. Betroffene Personen haben eine bestimmte Gesichtsform, haben motorische Schwierigkeiten und es können auch Herzfehler oder andere Organprobleme vorliegen. Das Krankheitsbild ist dabei von Patient zu Patient unterschiedlich. Manche Personen, die an Trisomie 21 haben, können ein eigenständiges Leben führen, während andere Personen ihr gesamtes Leben lang auf Hilfe angewiesen sind. Auch andere Chromosomen können dreifach vorliegen. Allerdings sterben Embryos mit anderen dreifachen Chromosomen meist bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.

Krebs

Krebs entsteht bei einer Zellteilung durch Mutation. Findet bei einer Zellteilung eine falsche Mutation statt, wird eine Krebszelle erzeugt. Die Krebszelle ist vorhanden und beginnt sich im Körper auszubreiten. Denn die vorhandene Mutation wird bei jeder Zellteilung an die Tochterzellen übertragen. So entstehen Tumore, die immer weiterwachsen. Wird der Krebs nicht rechtzeitig entfernt, entstehen Metastasen im gesamten Körper. Dies ist meist das Todesurteil des Patienten. Krebsmutationen können im gesamten Körper und bei jedem Menschen unabhängig vom Alter und von der Lebensweise auftreten. Bestimmte Verhaltensweisen, wie Rauchen, Alkohol trinken und ungesunde Ernährung können aber eine Tumorbildung begünstigen. Dabei spricht man von äußeren Umwelteinflüssen. Auch Chemikalien können eine Tumorbildung unterstützen. Auch bestimmte genetische Veranlagungen können das Entstehen von Tumoren begünstigen. So steigt das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen, wenn bereits Familienmitglieder daran erkrankt sind, wie zum Beispiel Brustkrebs.

Fragen & Antworten zur Mutation

Kann eine Mutation rückgängig gemacht werden?

Hat eine Mutation erst einmal im menschlichen Körper stattgefunden, kann diese auch nicht mehr rückgängig gemacht werden. Doch nicht jede Mutation hat Auswirkungen. Manche Mutationen machen eine Zelle funktionsunfähig. Die Zelle kann sich nicht vermehren und stirbt irgendwann ab. Die Mutation verschwindet dann mit der Zelle wieder. Vorhandene Mutationen, wie Krebsgewebe können aber zum Beispiel auch durch eine Operation entfernt werden.

Sind Mutation und Gendefekte dasselbe?
Gendefekte entstehen durch Mutationen. Doch Gendefekte sind nur eine Art von Mutationen. Mutationen können auch an anderen Körperzellen stattfinden, die keinen Einfluss auf die Vererbung des genetischen Erbmaterials haben. Gendefekte sind also nur eine Untergruppe der Mutation.

Sind Mutationen auch manchmal nützlich?
Krankheiten, die durch Mutationen entstehen, sind meist tödlich für den Menschen, oder schränken zumindest die Lebensqualität sehr stark ein. Mutationen, die zu Krankheiten führen, können auch bei Tieren und Menschen auftreten. Doch es gibt auch nützliche Mutationen. Denn durch Mutationen können sich einzelne Organismen sehr schnell an ändernde Umwelteinflüsse anpassen. So überleben immer die Tiere und Pflanzen einer Art, die am besten an die sich geänderten Umwelteinflüsse angepasst waren. Giraffen haben einen langen Hals entwickelt, um besser an das Futter zu gelangen, Gazellen wurden immer schneller, um ihren Jägern zu entkommen und bei Maulwürfen haben hat sich das Augenlicht zurückgebildet, da der Maulwurf auf einen guten Geruchs- und Hörsinn angewiesen ist, um unter der Erde zu überleben. Auch die Entwicklung des Menschen hat von zahlreichen Mutationen profitiert.

Unser Fazit zur Mutation

Mutationen erfüllen im Verlauf der Evolution eine wichtige Funktion. Ohne Mutationen wäre die häutige Pflanzen- und Tiervielfalt nicht vorhanden. Gleichzeitig wäre der Mensch nicht so hoch entwickelt. Verändern sich die Umwelteinflüsse, verhindern Mutationen, dass Tier- und Pflanzenarten aussterben. Die Mutation ermöglicht also eine schnelle Anpassung an ändernde Umweltbedingungen.

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