Mutation ist ein natürlicher Vorgang in der Biologie. Bei der Mutation kommt es zu kleinen Veränderungen im Erbgut. Dadurch übernimmt die Mutation eine wichtige Aufgabe in der Evolutionären Entwicklung von Menschen, Pflanzen und Tieren. Denn durch mutagene Veränderungen können sich Menschen, Pflanzen und Tiere besser an ändernde Umweltbedingungen anpassen. Mutationen treten spontan auf und können auch negative Auswirkungen haben, so zum Beispiel bei der Entstehung von Krankheiten.
Welche positiven oder negativen Folgen die Veränderung des Erbgutes haben kann, welche Arten der Mutation es gibt und alle weiteren, wichtigen Informationen zum Thema, finden Sie nachfolgend.
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Was ist eine Mutation?
Inhaltsverzeichnis
Das Wort Mutation kommt vom lateinischen Wort „mutare“ und bedeutet so viel, wie verwandeln oder ändern. Findet eine Mutation bei Pflanzen, Tieren oder Menschen statt, ändert sich das vorhandene Erbgut auf Dauer. Eine Mutation findet immer im Erbgut einer Zelle statt. Bilden sich Tochterzellen, wird die Mutation sozusagen weitervererbt.
Veränderung des Erbgutes können in zwei verschiedenen Zellen auftreten, in den somatischen Zellen und in den Keimzellen. Mutationen in den somatischen Zellen werden nicht weitervererbt, während sie bei einer Mutation in den Keimzellen an die Kinder weitergegeben wird. Hat eine Veränderung des Erbgutes stattgefunden, spricht man auch von Mutant.
Eine Mutation tritt spontan auf, oder kann auch durch äußere Einflüsse ausgelöst werden, wie durch Mutagene, also erbgutverändernde Chemikalien, oder mutagene Strahlung. Kommt es durch die Mutation zu keinen Veränderungen der Organismusmerkmalen, spricht man von einer Stillen Mutation.
Eine Mutation kann jedoch auch zu einer Veränderung der Organismusmerkmalen führen. Diese Veränderungen können positiv, neutral oder negativ sein. Bei den positiven oder negativen Veränderungen führt sie zu einer Veränderung des Fortpflanzungserfolgs, der Lebensfähigkeit oder der Lebensdauer.
Entsteht ein neuer Phänotyp, kann sich eine neue Art ausbilden. Dies bezeichnet man als Biodiversität. Damit eine neue Art entstehen kann, muss die Mutation dauerhaft vorhanden und mindestens sein und mindestens bei einem Prozent der Lebewesen einer Art auftreten. Selten auftretende rezessive Erbanlagen sind keine Mutation.
Häufigkeit der Mutation
Mutationen sind für die Evolution von entscheidender Bedeutung. So können sich einzelne Arten über Jahrhunderte hinweg entwickeln und an ändernde Umweltbedingungen anpassen. Deshalb sind stattfindende Mutationen in den Zellen auch sehr häufig.
Dabei kommen bei älteren Vätern wesentlich öfters Veränderung des Erbgutes vor, als bei jüngeren Vätern. Auch bei älteren Frauen kommen an den Eizellen wesentlich häufiger Mutationen vor. Insgesamt wird geschätzt, dass im menschlichen Körper in etwa an jedem 8. Basenpaar eine Mutation auftritt. Die Auswirkung der Veränderung des Erbgutes auf den menschlichen Körper ist dabei sehr unterschiedlich.
Arten & Mechanismen
Auftretende Mutation können nach verschiedenen Kriterien unterschieden werden. Unterscheidung je nach:
- Mechanismus
- Ort und Größe
- Ursache
- Folgen
- Erblichkeit
Unterscheidung nach Mechanismus
Es gibt verschiedene Arten der Mutation
Bei der Unterscheidung nach Mechanismus wird geschaut, wie die Mutation entsteht. Dafür gibt es mehrere Möglichkeiten:
- falscher Aufbau des komplementären dna-Strangs
- falsche Korrektur durch Polymerasen
- Fehlpaarungen
- Fehlsegregation
- Herausspringen oder Integration von Retroviren oder Transposons
Bei der Replikation wird das dna-Erbgut durch dna-Polymerasen vervielfältigt. Dabei wird das dna-Erbgut exakt kopiert. Bei dieser Kopie kann es zu Fehlern kommen, was als Mutation bezeichnet wird. Deshalb gibt es noch extra dna-Polymerasen, die die neuen dna-Stränge auf Fehler in der Replikation kontrollieren und vorhandene Fehler korrigieren.
Doch nicht immer werden alle Fehler von den dna-Polymerasen gefunden. Weitere Fehler können durch die Reparatur-Enzyme auftreten, wenn sie seltene Nukleotide im dna-Strang entfernen, weil sie nicht erkannt werden.
Auch bei der Paarung von dna-Strängen können Fehler auftreten. So können ähnliche dna-Sequenzen falsch gepaart werden. Schließlich kann es auch zu einer sog. Fehlsegregation kommen. Dabei werden die Chromosomen falsch auf die Tochterzellen verteilt.
Ort & Größe
Unterscheidung nach Ort und Größe
Mutationen werden auch nach dem Ort, wo sie auftreten und ihrer Größe eingeteilt:
- Genomutation
- Genmutation
- Chromosomenmutation
Bei der Genomutation werden ganze Chromosomensätze oder Chromosomen auf die Tochterzellen falsch verteilt. So kann zum Beispiel Trisomie 21 auftreten. Bei der Genmutation treten sie an nur einem Gen auf, welche dann weitervererbt wird. Bei der Chromosomenmutation treten sie direkt am Chromosom auf. Der Aufbau des Chromosoms verändert sich also.
Ursachen & Folgen
Unterscheidung nach Ursache
Generell wird zwischen induzierten und spontanen Mutation unterschieden. Bei der induzierten Veränderung des Erbgutes wird die Mutation durch äußere Einflüsse verursacht, zum Beispiel durch Strahlen oder Chemikalien. Die spontane Erbgutsveränderung tritt spontan und ohne äußere Einflüsse auf.
Unterscheidung nach Folgen
Je nachdem wo die Mutation auftritt, hat sie unterschiedliche Auswirkungen und Folgen für den Körper:
- Bei der Gain-of-function Mutation entsteht eine neue Genaktivität. Dadurch wird im Organismus ein neuer rezessiver oder dominanter Phänotyp geschaffen. Das Aussehen des Organismus wird also durch die Mutation beeinflusst.
- Durch die konditional-letale Mutation sind die Wachstumsbedingungen des Organismus beschränkt. Sind die falschen Wachstumsbedingungen vorhanden, stirbt der Organismus ab.
- Die letale Mutation führt in jedem Alter und bei jeder Umgebung zum Tod des Organismus.
- Zwar treten bei einer neutralen Mutation Veränderungen beim Phänotyp auf, diese haben aber keine Auswirkungen auf das Wachstum oder die Lebensdauer des Organismus.
- Die Loss-of-fuction Mutation verursacht die Mutation einen Funktionsverlust eines Gens. Diese Eigenschaft kann rezessiv oder kodominant vererbt werden.
- Bei der Stillen Mutation ist das gebildete Protein trotz Mutation unverändert.
Je nach Erblichkeit
Unterscheidung nach Erblichkeit
Tritt eine Mutation in einem Organismus auf, kann sie auch nach ihrer Erblichkeit unterschieden werden. Dabei gibt es zwei Arten: die somatische und die Keimbahnmutation. Die somatische Mutation findet in den somatischen Zellen statt. Damit verursacht sie Veränderungen im Organismus.
Diese Veränderungen werden aber nicht an Kinder oder Nachkommen vererbt. Anders sieht es bei Keimbahnmutationen aus. Diese Mutationen finden in der Keimbahn statt und werden über Spermien oder Eizellen an die Nachkommen weiter vererbt. Dadurch beeinflussen Keimbahnmutationen den Verlauf der Evolution.
Funktionen & Aufgaben
Die Evolution von verschiedenen Tier- und Pflanzenarten können nur mithilfe von Veränderung des Erbgutes erfolgen. So können sich Tiere und Pflanzen an die Veränderungen ihrer Umgebung anpassen. Auch für die Evolution des Menschen waren Mutationen sehr wichtig. Ohne sie wären die Menschen nicht so hoch entwickelt und würden immer noch auf Bäumen leben.
Mutationen können spontan entstehen oder durch äußere Einflüsse begünstigt werden. Veränderung des Erbgutes, die beim Menschen durch äußere Einflüsse ausgelöst werden, haben heutzutage auf den Menschen meist negative Auswirkungen.
Äußere Einflüsse begünstigen Mutationen
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Dazu gehören:
- Rauchen
- Alkohol
- UV-Strahlung
- radioaktive Strahlung
- Chemikalien
Dadurch werden Krankheiten, wie Krebs oder andere Beschwerden hervorgerufen.
Insgesamt nehmen Mutationen aber wichtige Funktionen ein. Ohne Mutationen könnten sich Organismen an ändernde Umwelteinflüsse nicht anpassen und würden einfach aussterben. Nach wenigen Jahrhunderten wäre so kein Leben mehr auf der Erde vorhanden. Durch die Veränderung des Erbgutes werden neue Tier- und Pflanzenarten geschaffen und alte Arten können sich anpassen und sterben nicht einfach aus.
Auch das menschliche Leben ändert sich ständig. Menschen in Großstädten sind einer größeren Luftverschmutzung ausgesetzt, elektromagnetische Strahlungen werden im Alltag immer mehr und die Augen müssen täglich viel länger auf Bildschirme schauen.
Auch die Gelenke und einzelnen Organe müssen viel länger funktionieren, da die Menschen älter werden. Deshalb wird sich auch der menschliche Körper nach und nach an diese äußeren Bedingungen immer besser anpassen. Da große Mutationen aber teilweise sehr langsam stattfinden, benötigt es unter Umständen mehrere Generationen bis sich eine Veränderung des Erbgutes wirklich bemerkbar macht.
Krankheiten & Beschwerden
Es treten spontane und induzierte Mutationen im menschlichen Körper auf. Spontane Mutationen finden beinahe ständig in den menschlichen Zellen statt, haben aber ganz unterschiedliche Auswirkungen auf den menschlichen Körper.
Über den Lauf der Geschichte haben sich immer die Mutationen durchgesetzt, die besonders widerstandsfähig waren. Nicht alle Veränderung des Erbgutes am Menschen waren immer erfolgreich, wodurch sich verschiedene Menschentypen entwickelt haben.
So haben Menschen in Gegenden mit starker Sonneneinstrahlung eine dunklere Haut, die sie so vor Sonnenbrand schützt, während in Gegenden mit schwacher Sonneneinstrahlung sich ein Menschentyp mit heller Haut entwickelt hat. Dadurch kann das wenige Sonnenlicht optimal zur Produktion von Vitamin D genutzt werden.
Chromosomen Änderung
Änderung am Chromosomensatz
Es gibt viele Krankheiten, die durch Mutationen ausgelöst werden können. So gibt es zum Beispiel Krankheiten, bei denen eine Änderung der Chromosomen vorliegt oder eine falsche Anzahl an Chromosomen vorhanden ist.
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Bei der Mukoviszidose tritt eine Änderung am Chromosom 7 auf. Dadurch treten bei den Betroffenen starke Schleimentwicklungen in Bauchspeicheldrüse und Lunge auf. Atemnot und Lungenentzündungen sind die Folge. Häufig haben die betroffenen Patienten eine sehr niedrige Lebenserwartung.
Beim Down-Syndrom ist das 21. Chromosom drei Mal vorhanden. Betroffene Personen haben eine bestimmte Gesichtsform, haben motorische Schwierigkeiten und es können auch Herzfehler oder andere Organprobleme vorliegen. Das Krankheitsbild ist dabei von Patient zu Patient unterschiedlich.
Manche Personen, die an Trisomie 21 haben, können ein eigenständiges Leben führen, während andere Personen ihr gesamtes Leben lang auf Hilfe angewiesen sind. Auch andere Chromosomen können dreifach vorliegen. Allerdings sterben Embryos mit anderen dreifachen Chromosomen meist bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.
Krebs & Tumore
Krebs entsteht bei einer Zellteilung durch Mutation. Findet bei einer Zellteilung eine falsche Mutation statt, wird eine Krebszelle erzeugt. Die Krebszelle ist vorhanden und beginnt sich im Körper auszubreiten. Denn die vorhandene Veränderung des Erbgutes wird bei jeder Zellteilung an die Tochterzellen übertragen.
So entstehen Tumore, die immer weiterwachsen. Wird der Krebs nicht rechtzeitig entfernt, entstehen Metastasen im gesamten Körper. Dies ist meist das Todesurteil des Patienten.
Auch Chemikalien können eine Tumorbildung unterstützen. Auch bestimmte genetische Veranlagungen können das Entstehen von Tumoren begünstigen. So steigt das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen, wenn bereits Familienmitglieder daran erkrankt sind, wie zum Beispiel Brustkrebs.
Häufige Fragen & Antworten
Nachfolgend finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zur Mutation.
Kann eine Mutation rückgängig gemacht werden?
Hat eine Mutation erst einmal im menschlichen Körper stattgefunden, kann diese auch nicht mehr rückgängig gemacht werden. Doch nicht jede Veränderung des Erbgutes hat Auswirkungen. Manche Mutationen machen eine Zelle funktionsunfähig.
Die Zelle kann sich nicht vermehren und stirbt irgendwann ab. Die Mutation verschwindet dann mit der Zelle wieder. Vorhandene Mutationen, wie Krebsgewebe können aber zum Beispiel auch durch eine Operation entfernt werden.
Sind Mutation und Gendefekte dasselbe?
Gendefekte entstehen durch Mutationen. Doch Gendefekte sind nur eine Art von Mutationen. Veränderung des Erbgutes können auch an anderen Körperzellen stattfinden, die keinen Einfluss auf die Vererbung des genetischen Erbmaterials haben. Gendefekte sind also nur eine Untergruppe der Mutation.
Sind Mutationen auch manchmal nützlich?
Krankheiten, die durch Mutationen entstehen, sind meist tödlich für den Menschen, oder schränken zumindest die Lebensqualität sehr stark ein. Mutationen, die zu Krankheiten führen, können auch bei Tieren und Menschen auftreten.
Doch es gibt auch nützliche Veränderung des Erbgutes. Denn durch Mutationen können sich einzelne Organismen sehr schnell an ändernde Umwelteinflüsse anpassen. So überleben immer die Tiere und Pflanzen einer Art, die am besten an die sich geänderten Umwelteinflüsse angepasst waren.
Giraffen haben einen langen Hals entwickelt, um besser an das Futter zu gelangen, Gazellen wurden immer schneller, um ihren Jägern zu entkommen und bei Maulwürfen haben hat sich das Augenlicht zurückgebildet, da der Maulwurf auf einen guten Geruchs- und Hörsinn angewiesen ist, um unter der Erde zu überleben. Auch die Entwicklung des Menschen hat von zahlreichen Mutationen profitiert.