Pränataldiagnostik

Die prophylaktische Pränataldiagnostik

Behandlung Pränataldiagnostik

Etwa 3 % der Schwangeren bringen kein gesundes Baby zur Welt. Nicht jede werdende Mutter möchte von ihrem „Recht auf Unwissen“ Gebrauch machen, wenn es um die Früherkennung von Krankheiten und Fehlbildungen geht.

Je informierter die medizinische Begleitung der Schwangerschaft verläuft, umso eher kann auf Auffälligkeiten angemessen reagiert werden. In diesem Ratgeber informieren wir Sie umfassend zum Thema Pränataldiagnostik.

Was ist Pränataldiagnostik?

Pränataldiagnostik geht über die allgemeine Schwangerschaftsvorsorge hinaus, indem sie gezielt Chromosomenfehlern und Entwicklungsstörungen nachspürt. Falls hierfür keine ausdrückliche Indikation vorliegt, weil bei Regeluntersuchungen Auffälligkeiten gefunden wurden, müssen diese zusätzlichen genetischen Analysen als Individuelle Gesundheitsleistung aus der eigenen Tasche bezahlt werden.

Mit einer minimalinvasiven Blutprobe einer Schwangeren können Labore heute bereits vor der Geburt Gendefekte und Virusbefall erkennen. Der sogenannte NIPT-Test wird seit 2012 zur Ergänzung der nicht-invasiven Methoden angeboten.

Mit dem neuen Präna-Test lassen sich auch Fehlbildungen zweifellos erkennen, gegen die Therapien nichts ausrichten können – für viele werdende Eltern eine psychische Herausforderung. Kritiker warnen vor einer Verunsicherung von schwangeren Paaren durch den Markt der Pränataldiagnostik.

Würden Auffälligkeiten entdeckt, mache dies automatisch weitere Untersuchungen erforderlich. Neun von zehn Müttern brechen im Fall eines schweren pathologischen Befundes die Schwangerschaft ab. Es wurden auch schon Fehlentwicklungen wie der offene Rücken des Fötus noch vor der Geburt operativ behandelt.

Doch Fötalchirurgie bleibt den lebensbedrohlichen Fällen vorbehalten und wird nur äußert selten angewendet. Eine Operation in utero erschwert den weiteren Verlauf der Schwangerschaft. Es kommt danach häufig zu Frühgeburten.

Schwangere Ü35 sollen intensivere Betreuung vor und nach der Entbindung beanspruchen. Die Zahl der Risikoschwangerschaften erhöhte sich in den letzten Jahrzehnten signifikant: Von 34% im Jahr 1990 auf etwa 65% im Jahr 2002. Wobei die meisten „Risikoschwangerschaften“ ohne Komplikationen verlaufen. Sie heißen meist nur so, weil heutzutage Paare ihre Kinderwünsche später im Leben einplanen.

Gleichzeitig schritt die Pränataldiagnostik beachtlich voran. Dies führte auch zu Bedenken, Ultraschalluntersuchungen („Baby-Fernsehen“) könnten ohne medizinische Notwendigkeit nachgefragt werden.

Ursprung und Entwicklung der Pränataldiagnostik

Während in Entwicklungsländern etwa eine von 16 Frauen an den Folgen einer problematischen Gestation verstirbt, ist es hierzulande nur ungefähr eine von 2800 Schwangeren. Im Mittelalter, so Meyers Konversationslexikon, versuchten herbeigerufene Geistliche durch abergläubische Pfuscherei Hilfe zu leisten.

Die Früherkennung von Fehlbildungen im Mutterleib hat sich von einer Wahrscheinlichkeitsrechnung anhand statistischer Durchschnittswerte zu einer Diagnose mit verlässlichen Nachweisen entwickelt, seit 1970 in New York die erste Fruchtwasserpunktion bei einer schwangeren Frau angewendet wurde.

Der Ursprung der genetischen Pränataldiagnostik beginnt vielleicht mit der Entdeckung 1959, dass die meisten Zellen der Menschen mit Down-Syndrom 47 statt der gewöhnlichen 46 Chromosomen enthält. Die erste Operation an einem Fötus im Mutterleib fand 1981 statt.

Funktion, Wirkung & Ziele der Pränataldiagnostik – Behandlungen & Therapien

Katholiken und Frauenrechtler diskutieren, ob der pränatale Gentest von der Krankenkasse übernommen werden soll. Kritiker warnen vor einer Ausrottung von Menschen mit Down-Syndrom. Das Strafgesetzbuch verbietet in §219 für die Tötung der Leibesfrucht zu werben: „Wer Dienste zur Vornahme eines Schwangerschaftsabbruchs anpreist, wird bestraft.“

Behandlung PränataldiagnostikEin krankes Kind, das womöglich sein Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen sein wird – ob Eltern dieser Fall in die Lebensplanung passt, kann für Ungeborene eine Entscheidung über Leben oder Tod bedeuten.

Denn heutzutage haben werdende Mütter und Väter die Wahl, sie können es sich aussuchen.

Der Tenor von 1993, der Frauen eine „Rechtspflicht zum Austragen des Kindes“ auferlegte und den Schutz des Ungeborenen vor die Rechte der Schwangeren stellte, muss sich heute angesichts der immer genauer werdenden Pränataldiagnostik schärferem Gegenwind stellen.

Ab 2015 wurde die bis dahin obligatorische Schwangerschaftskonfliktberatung und die verpflichtende Wartezeit von drei Tagen ohne Ersatz gestrichen. Sie diente dazu, den Abbruch als Notfallmaßnahme statt als Verhütung darzustellen und strafrechtliche Verfolgung zu umgehen, so die TAZ.

Statt auf Werbung für Abtreibung setze das Gesundheitswesen auf Früherkennung von Beeinträchtigungen, die Rechtsprechung auf die selbstbestimmte Lebensführung der Frau. Psychosoziale Beratung kann Schwangeren aber auch Fördermöglichkeiten aufzeigen, die dem behinderten Kind offen stünden, sollte sie sich für dieses Leben entscheiden.

Unabhängig von derartigen psychischen und moralischen Konfliktsituationen hat jede werdende Mutter das Recht auf eine ausreichende medizinische Begleitung bis zum Geburtstermin und darüber hinaus. Vorerkrankungen der Mutter und des Vaters sollten in der medizinischen Vorsorgeberatung nicht verschwiegen werden.

Drei Ultraschall-Screenings und etwa zehn Besuche beim Frauenarzt werden im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge empfohlen. Zur Grundversorgung während der Gestation zählen nach den Mutterschaftsrichtlinien u.a. Untersuchungen und gegebenenfalls Therapien bzw. vorbeugende Impfung zu:

Bei einer positiven Diagnose zur Infektion mit Chlamydien wäre eine einwöchige Therapie der Betroffenen und ihres Sexualpartners mit Antibiotika wie dem Tetracyclin, das auch gegen Akne indiziert ist, angezeigt.

Da dieser Wirkstoff aber die Plazenta passiert und sich im Zahnschmelz und den Knochen des Ungeborenen einlagert (Braunverfärbung der Molaren), liegt für Schwangere und Stillende zu diesem Antibiotikum eine Kontraindikation vor.

Zwar gilt ein Schwangerschaftsabbruch nach dem § 218 Strafgesetzbuch weiterhin als strafbar, jedoch nicht innerhalb von zwölf Wochen nach der Empfängnis: Ein Zeitpunkt, ab dem wichtige pränatale Diagnosen erst gestellt werden.

Intrauterine Therapien erfolgen entweder indirekt über eine Medikamentation der Mutter oder direkt über die Nabelschnur:

  • Kortisoneinnahme der Mutter zur Lungenförderung bei erwarteter Frühgeburt
  • Herzmedikamente bei Herzstörungen
  • Bluttransfusion in die Nabelschnur bei Anämie oder bei Risiko einer kindlichen Hirnblutung

Bei etwa 0,5% der Gebärenden findet sich ab der 24. Woche eine Placenta praevia, die Tieflage des Mutterkuchens, die den Geburtskanal überdeckt. Wenn zusätzlich starke Blutungen dazukommen, werden Infusionen verabreicht. In einigen Fällen muss der Fötus durch einen Querschnitt des Unterbauchs (Kaiserschnitt) aus dem Uterus geholt werden.

Zur Drehung des Kindes von der anormalen Beckenenlage in die regelgerechte Schädellage versucht ein Geburtshelfer den Fötus von außen zu einer Rolle zu bewegen. In etwa 30% der Fälle gelingt die äußere Wendung nicht durch die manuelle Therapie. Auch hier steht ein Operationsteam bereit, um den Kaiserschnitt vorzunehmen.

Durchführung und Wirkungsweise der Pränataldiagnostik

Nach einer ärztlichen Indikation, die eine Lebensgefahr oder eine schwerwiegende Verschlechterung des körperlichen oder psychischen Wohlbefindens der Schwangeren durch die Austragung diagnostiziert, bleibt der Schwangerschaftsabbruch auch noch nach 12 Wochen straffrei.

Zwar ist eine Abtreibung nur wegen einer Anomalie des Kindes seit 1995 verboten, doch kann ein Arzt der werdenden Mutter Depressionen bzw. Selbstgefährdung bescheinigen, wenn die Gestation weiter bestehe – wegen einer schweren pathologischen Abnormität des Fötus mit keinen Überlebenschancen außerhalb des Mutterbauches oder sehr stark eingeschränkten kognitiven oder motorischen Entwicklungspotentialen.

Auf der anderen Seite ermöglicht Pränataldiagnostik aber auch, intrauterin besserbare Krankheiten wie Herzfehler noch vor der Geburt zu erkennen und Kinderleben zu retten. Bei einer besonders schweren Form des offenen Rückens, der Meningomyelozele, kann eine Operation in utero spätere Behinderungen verhindern.

Pränataldiagnostik hilft gegen

  • Jodmangel
  • Übertragung einer hiv-Infektion von der Mutter auf das Kind
  • Influenza
  • Herzinsuffizienz
  • Adrenogenitales Syndrom
  • Rhesusunverträglichkeit
  • Spina Bifida aperta
  • Kongenitale Zwerchfellhernie
  • Steißbeinteratome
  • Acranius acardius
  • Hydrothorax
  • Harnabflussstörungen
  • Aortenisthmusstenose
  • Beckenendlage des Fötus
  • Geburtsbeschwerden

Pränataldiagnostik fördert & stärkt:

  • die Gesundheit der werdenden Mutter
  • die Erkennung von Krankheiten der Mutter
  • die Früherkennung von Kinderkrankheiten
  • und somit deren Therapie
  • das Kennenlernen des wachsenden fötalen Lebens
  • die Vorbereitung auf die Geburt
  • die Beziehung zum Baby
  • Geburtshilfe (Tokologie)

Diagnose & Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik

Im Rahmen der obligatorischen Ultraschall-Screenings misst der Frauenarzt die Herzaktivität (das fötale Herz schlägt etwa doppelt so schnell wie ein erwachsenes), beschaut Proportionen und interpretiert den somatischen Entwicklungsstand.

Auffällige Merkmale wie eine transparente Nackenfalte können auf Chromosomendefekte hindeuten. Anhand der mehrdimensionalen Sonogramme kennt der Arzt die Lage des Fötus – wichtig zum Finden einer geeigneten Einstichstelle.

Um einen Anfangsverdacht auf Beeinträchtigungen des Kindes zu erhärten verweist der Gynäkologe an eine Feinultraschalldiagnostik, eventuell folgen invasive Tests. Auffälligkeiten, sogenannte Softmarker, Sprechen insbesondere für eine erhöhte Krankheitswahrscheinlichkeit, wenn mehrere kombiniert auftreten.

Zur Amniozentese sticht der Arzt eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase. Die entnommene Probe enthält dna und Chromosome. Im Labor werden die Zellen weiter gezüchtet.

Behandlung PränataldiagnostikSie geben Anhaltspunkte auf Erbkrankheiten, Fehlentwicklungen des Nervensystems, Sauerstoffversorgung, Neuralrohrdefekte und Trisomien.

Die sogenannte Mosaik-Trisomie wird möglicherweise nicht erkannt, da bei dieser Chromosomenstörung auch Zellen mit dem üblichen Chromosomensatz vorkommen.

Bei einem Verdacht auf Anämie oder Infektion des Fötus, kann nach einer sorgfältigen Risiko-Nutzen-Abwägung und auf ausdrücklichen Wunsch der Schwangeren eine Nabelschnurpunktion erfolgen (Chordozentese). Sie dient der Analyse des fötalen Blutes.

Ebenfalls keine Routinesuntersuchung stellt die Chorionzottenbiopsie dar. Bei dieser Methode entnimmt der Arzt Gewebe aus dem Mutterkuchen.

In der ersten obligatorischen Ultraschalluntersuchung erfahren die werdenden Eltern auch ob eine Mehrlingsschwangerschaft vorliegt. Mit einer dreifach erhöhten Sterblichkeitsrate wäre die nämlich auch bei jungen Müttern eine Risikoschwangerschaft mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Erbrechen, Gestosen, Wachstumsverzögerungen und Frühgeburt.

In der Praxis des Frauenarztes gibt die Schwangere eine Urin– und eine Blutprobe ab, lässt den Blutdruck messen und das Körpergewicht bestimmen. Der Mittelstrahlurin wird auf seinen Gehalt an Eiweiß, Zucker, Sediment und Bakterien hin analysiert. Nach einem Nukleinsäure-amplifizierenden Tests (NAT) des Urins, weiß der Arzt, ob eine Infektion mit Chlamydia trachomatis vorliegt.

Tachykardie kann auf eine Vergiftung hindeuten, unter Bradykardie kann die Versorgung des Embryos Mängel leiden. Hormone und Antikörper im Blut der Schwangeren geben dem Arzt Hinweise auf eine hiv-Erkrankung und die Wahrscheinlichkeit der Neuralrohrfehlbildung. Bei dieser tritt Flüssigkeit aus dem Gehirn– und Rückenmark des Fötus in das Fruchtwasser über und gelangt von dort in das Blut der Frau.

Der sogenannte Triple-Test errechnet außerdem die Wahrscheinlichkeit von genetischen Defekten, gilt heute aber nicht mehr als zuverlässig: zu viele Fehlprognosen.

Via Palpation wird der Höhenstand des Gebärmutterbodens, die Größe der Gebärmutter und anhand der Leopold-Handgriffe die Lage des Fötus ertastet. Mithilfe der Sonografie kann „in den Bauch“ geschaut werden.

Viele werdende Eltern freuen sich auf diese Termine, zu denen sie ihr Kind sehen, wie es gewachsen ist und sich bewegt. Der Arzt prüft, ob Körperteile und Organe in der korrekten Anzahl vorhanden sind und ob sie proportional aussehen.

Fehlbildungen Gehen auf Mutationen zurück, sind eine Überlieferung der Vorfahren (Atavismus) oder unklarer Genese. Am häufigsten kommt die Gaumenspalte vor. Nicht alle Fehlbildungen können via Ultraschall verlässlich diagnostiziert werden.

Transvaginalsonographie wird in der Frühschwangerschaft zur Darstellung der Beckensituation eingesetzt. Im dritten Trimenon kann die vaginale Zervixsonographie über Zustand von Gebärmutterhals und Muttermund Klarheit verschaffen und Warnzeichen für eine Frühgeburt erkennen.

Ist der Fötus zu groß, deutet dies auf eine Schwangerschaftsdiabetes hin, ist er zu klein, auf eine Plazentainsuffizienz. Die Scheitel-Steißlänge, später der Durchmesser des Kopfes und die Scheitel-Fersen-Länge verraten das Gestationsalter (Abweichungen von bis zu 2 Tagen vom zeitlichen Alter sind möglich).

Ob der Magen gefüllt ist zeigt, ob das Kind schlucken kann. Ob die Harnblase leer ist, deutet auf die Nierentätigkeit hin.

Von der 29. bis zur 32. Woche ermittelt der Arzt anhand des Ultraschalls die Lage des Fötus um die Geburt zu planen. Je näher der Geburtstermin rückt, umso unwahrscheinlicher ist es, dass sich das Baby noch einmal dreht. Eine Normabweichung stellt die Beckenendlage dar.

Risiken & Nebenwirkungen der Fruchtwasserpunktion

Die Wahrscheinlichkeit durch die Amniozentese einen genetischen Defekt frühzeitig zu erkennen ist größer, als durch diesen Eingriff eine Fehlgeburt zu erleiden. Sie wird vor allem Risikoschwangeren ab 35 empfohlen.

Gegenanzeigen & Wechselwirkungen von Ultraschall-Screenings:

  • kontraindiziert bei Blutgerinnungsstörungen
  • da Wechselwirkungen mit Gerinnungshemmern wie Heparin oder Marcumar auftreten
  • GefäßErkrankungen (Varizen, Thrombosen)
  • nicht während akuten Fiebers
  • nicht bei Tumoren und Metastasen
  • nicht direkt über Gelenkersatz aus Polyethylen

Wer behandelt pränatal?

  • Frauenarzt
  • Gynäkologe
  • Arzthelfer/innen
  • Hebamme
  • Anästhesist
  • Kinderchirurg
  • Neurochirurg
  • Pädiatrist
  • Geburtshelfer

Anspruch auf eine Betreuung durch einen Arzt oder eine Hebamme haben alle Schwangeren. Blutdruckmessung nehmen meist Arzthelfer/innen vor, während der behandelnde Arzt bzw. die behandelnde Ärztin meist die Ultraschalluntersuchung leitet.

Fazit zur Pränataldiagnostik:

Die heute übliche laborgestützte genetische Blutanalyse gefährdet das Embryo nicht und verschafft den Eltern Klarheit. Es bleibt abzuwarten, welche Fortschritte die medizinische Technik in den kommenden Jahren auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik unternehmen wird, auch in Hinblick auf den Traum vom Designerbaby.

Manche werdenden Eltern möchten gerne alles so umfassend wie möglich für das kommende Kind planen und vorbereiten. Doch über das Streben nach Perfektion sollte nicht Vergessen werden, dass Anomalien erstens selten und zweitens wenig kontrollierbar sind und dass die meisten Behinderungen einem Menschen während des Lebens widerfahren.

 

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