Homocystein

Auch bekannt als:

Kardiales Risiko Screening, Vitamin B12 und Folsäure
Bezeichnung: Homocystein, HCY
Ähnliche Tests: Kardiale Risikobestimmung, Vitamin b12, Cholesterin, Folate


Auf einen Blick

Warum wird Homocystein untersucht?

Um das persönliche kardiovaskuläre Risikoprofil festzustellen (Risikoabschätzung für Herzinfarkt oder Schlaganfall). Ein erhöhtes Homocystein ist auch ein Risikomarker für Thrombosen. Darüber hinaus wird Homocystein bestimmt bei Verdacht auf einen Folsäure- oder Vitamin B12-Mangel, da beide Faktoren die Homocystein-Bildung beeinflussen.

Bei welchen Erkrankungen sollte Homocystein untersucht werden?

  • Nach einem Herzinfarkt oder Schlaganfall
  • Als Teilaspekt bei der Erstellung eines persönlichen kardiovaskulären Risikoprofils
  • bei einer Thrombose, deren Ursache nicht erklärlich ist

Aus welchem Probenmaterial wird der Homocystein-Test durchgeführt?

Homocystein wird aus einer Blutprobe bestimmt, die üblicher Weise durch Punktion einer Armvene gewonnen wird.


Das Probenmaterial

Was wird untersucht?

Mit Hilfe dieses Tests wird die Konzentration von Homocystein im Blutplasma bestimmt. Homocystein ist eine Schwefel-haltige Aminosäure, die unter normalen Bedingungen nur in geringen Mengen in den Zellen des Organismus vorhanden ist. In die Synthese von Homocystein ist auch die „essenzielle“ Aminosäure Methionin involviert („essenziell“ bedeutet, dass diese Aminosäure nicht vom Körper selbst bereitgestellt werden kann und deshalb mit der Nahrung zugeführt werden muss). In gesunden Zellen wird Homocystein nach seiner Synthese dann rasch weiter abgebaut (metabolisiert).

Folsäure gehört zur Gruppe der sogenannten B-Vitamine, die die Synthese von Homocystein regulieren. Ein weiteres dieser VitamineVitamin b12 –hält Folsäure in seiner aktiven Form, was die Homocystein-Produktion auf einem niedrigen Niveau hält.

Wie wird das Probenmaterial für die Untersuchung gewonnen?
Aus der Blutprobe wird durch Zentrifugation Serum bzw. EDTA-Plasma oder Citratplasma gewonnen. Die Untersuchung wird dann aus Serum bzw. Plasma durchgeführt. Die Verwendung von Plasma ist gegenüber Serum zu bevorzugen.


Der Test

Wie wird der Homocystein-Test eingesetzt?

Homocystein wird getestet, um das persönliche kardiovaskuläre Risikoprofil zu ermitteln. Sinnvoller Weise wird Homocystein z. B. dann untersucht, wenn Patienten eine positive Familienanamnese bezüglich koronarer Herzkrankheit oder andere Risikofaktoren aufweisen.

Allerdings wird der Nutzen der Homocysteinbestimmung noch kontrovers diskutiert. Homocystein ist unstrittig ein kardiovaskulärer und thrombotischer Risikofaktor. Es gibt auch verschiedene Untersuchungen, die Hinweise auf die Wirkungsweise bei diesen Erkrankungen aufzeigen. Es konnte bisher leider noch nicht eindeutig gezeigt werden, dass die Senkung erhöhter Homocysteinkonzentrationen das venöse oder thrombotische Risiko tatsächlich vermindert.

Homocystein könnte auch lediglich einen Marker und keinen aktiven Mediator des pathogenetischen Geschehens darstellen. Bis dato gibt es daher noch keine etablierten Richtlinien für die Testung oder Routine-Untersuchung von Homocystein, wie es z.B. bei der Bestimmung von Cholesterin der Fall ist.

Darüber hinaus kann Homocystein zur Diagnostik eines Folsäure- oder Vitamin b12-Mangels herangezogen werden.

Wann könnte die Homocystein-Bestimmung sinnvoll sein?
Ein Homocystein-Test wird durch den behandelnden Arzt angefordert

  • als Teilaspekt bei der Ermittlung des persönlichen kardiovaskulären Risikoprofils in Abhängigkeit vom Alter des Patienten und anderen Risikofaktoren
  • nach einem Herzinfarkt oder Schlaganfall oder einer Thrombose, um die Wahl der bestmöglichen Therapiestrategie zu unterstützen

Was bedeutet das Testergebnis?

Neuere Studein haben gezeigt, dass erhöhte Homocystein-Spiegel im Blutplasma im Gegensatz zu normalen Werten mit einem deutlich erhöhtem Risiko verbunden sind, einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden. Die Sklerosierung von Koronararterien als Vorbote eines Herzinfarkts wurde bei Probanden, deren Homocystein-Spiegel im oberen Viertel angesiedelt waren, doppelt so häufig beobachtet, wie bei denjenigen, deren Werte im Bereich der untereren 25 % lagen. Dies zeigt, dass Homocystein möglicherweise sehr guter Indikator für künftige kardiovaskuläre Ereignisse darstellt.

Zur Zeit ist zwar noch keine direkte positive Abhängigkeit zwischen der Homocystein-Konzentration im Plasma und einer erhöhten Herzinfarktrate bestätigt. Starke Hinweise bestehen auf eine positive Korrelation von Homocystein-Spiegeln und Herzinfarkt- bzw. Schlaganfall-Überlebensraten.

Da die Bestimmung von Homocystein eine relativ neue Methode zur Abschätzung des kardiovaskulären Risikos darstellt, ist die Festlegung des Normalbereichs nicht ganz unproblematisch. Ein Grenzwert von 12 µmol/L wird häufig verwendet, da über dieser Konzentration hinaus das kardiovaskuläre Risiko stark zuzunehmen scheint. Allerdings gibt es auch Studienergebnisse, die besagen, dass die Plasmakonzentration 10 µmol/L nicht überschreiten sollte. Eine Suppression der Homocystein-Spiegel kann durch eine zusätzliche Einnahme von Folsäure, Vitamin b12 und b6 erreicht werden, da diese drei B-Vitamine den Homocystein-Metabolismus vermindern. Insbesondere bei älteren Menschen finden sich Mängelzustände dieser Vitamine und die zusätzliche Gabe dieser Vitamine kann den Homocystein-Spiegel vermindern und meistens sogar normalisieren.

Gibt es weiteres, das ich wissen sollte?
Es gibt eine erbliche Form der Homozystinurie (vermehrte Ausscheidung von Homocystein im Urin), die mit geistiger Retardierung, Skelettdeformitäten und einem frühzeitigem Auftreten von kardiovaskulären Krankheiten einhergeht. Aufgrund einer Genmutation fehlt hierbei ein Enzym, das den Abbau von Homocystein zu Nieren-gängigen Produkten fördert. Dadurch akkumuliert Homocystein im Körper und erreicht sehr hohe Konzentrationen (in der Regel >100 µmol/l). Die häufigste Variante dieser Krankheit zeigt gleichzeitig mit dem Anstieg von Homocystein einen Abfall der Folsäure-Werte.


Hinweise & Störungen

Stabilität und Probentransport

Homocystein wird auch aus Blutplättchen freigesetzt. Deshalb muss die Probe unverzüglich zentrifugiert werden. Falls nicht sofort zentrifugiert werden kann, muss die Probe im Eiswasser in das Labor transportiert werden um so diese Freisetzung von Homocystein aus den Blutplättchen zu minimieren. Bei der Blutgerinnung entsteht auch Homocystein, von daher ist die Beachtung dieser Präanalytik bei der Verwendung von Serum sehr wichtig. Nach der Zentrifugation ist Homocystein 24 h bei Raumtemperatur, eine Woche bei 2-8 °C und bis zu 10 Jahre bei -70 °C stabil.

Referenzbereich

Sie Bemerkungen in „Was bedeutet das Testergebnis?“ Häufig verwendete Grenzen des Referenzbereiches sind 10, 12 oder 15 µmol/l. Da die Homocysteinkonzentration von der Nierenfunktion abhängig ist und diese mit dem Alter abfällt, findet sich auch ein altersabhängiger Anstieg der Homocysteinkonzentration. Da auch das Risiko für arterielle und venöse Gefäßerkrankungen mit dem Alter ansteigt, macht eine Berücksichtigung des Alters bei der Festlegung des Referenzbereiches keinen Sinn. Die Häufigkeit einer Homocysteinämie ist somit aber bei älteren Personen viel höher als bei jungen Personen.

Störfaktoren und Hinweise auf Besonderheiten
Sehr wichtig ist die korrekte Aufbewahrung des Blutes bis zur unverzüglichen Zentrifugation der Probe.

Die Höhe der Homocysteinkonzentration wird durch das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) beeinflusst. Dieses MTHFR gibt es in verschiedenen Ausprägungen, die sich in ihrer Aktivität unterscheiden. Eine Bestimmung der verschiedenen Varianten ist möglich. Die Aussagekraft dieser Genotypisierung der MTHFR ist aber der direkten Messung von Homocystein unterlegen. Da der Aufwand für diese Genotypisierung höher ist und nur in sehr wenigen Fällen (ca. 5% der Untersuchten mit dem homozygoten Genotyp MTHFR C677T) durch die Genotypisierung eine klare Aussage gefällt werden kann, wird in der Regel die Homocysteinbestimmung zuerst durchgeführt.

Richtlinien zur Qualitätskontrolle
Für die Bestimmung von Homocystein besteht entsprechend der Richtlinien der Bundesärztekammer (RILIBÄK) keine Pflicht zur Teilnahme an externen Ringversuchen. Interne Kontrollen sowie die Bestimmung der Richtigkeit und Präzision müssen selbstverständlich regelmäßig durchgeführt werden.


Häufige Fragen

1. Welche Nahrungsmittel enthalten am meisten Folsäure, Vitamin B6 oder  b12 ?

Getreide ist die Hauptquelle für Folsäure. In einigen Ländern wird aber empfohlen Folsäure Getreideprodukten noch zusätzlich zuzusetzen. Vitamin B6 findet sich hauptsächlich in frischem Obst und Gemüse, wohingegen Vitamin b12 in Fleisch– und Fischprodukten enthalten ist. Menschen mit hohen Homocystein-Werten könnten evtl. auch von einer Einnahme von Multivitaminpräparaten profitieren, um ihren Bedarf zu decken.

2. Gibt es einen Geschlechtsunterschied bezüglich des Risikoprofils?
Bei Frauen steigen die Homocystein-Werte nach der Menopause an. Dies steht wahrscheinlich in Zusammenhang mit dem Abfall der Östrogen-Konzentration. Dennoch scheint das kardiovaskuläre Risiko mit diesen nur moderat erhöhten Homocystein-Spiegeln nicht zuzunehmen.

3. Können Medikamente den Homocystein-Spiegel beeinflussen?
Ja. Es gibt eine Vielzahl von Medikamenten die die Homocysteinkonzentration im Plasma sowohl positiv als auch negativ beeinflussen können.  Deshalb sollte der behandelnde Arzt oder Apotheker über die aktuelle Medikation informiert sein.


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