Bezeichnung: Triple-Test, Quadrupel-Test (neu)
Ähnliche Tests:
Wann ist eine Quadrupel Untersuchung sinnvoll?
Auf einen Blick
Inhaltsverzeichnis
Warum wird Triple /Quadrupel Test untersucht?
Um das Risiko für fetale Fehlbildungen, wie Down Syndrom, zu bestimmen. Heutzutage wird aber meist bereits in der 11.-13. SSW das Ersttrimesterscreening durchgeführt.
Wann ist die Bestimmung des Triple/Quadrupel Tests sinnvoll?
Frauen zwischen der 15. – 20. Schwangerschaftswoche. Frauen, bei denen kein Ersttrimesterscreening gemacht wurde.
Table of Contents
Quadrupel Untersuchung
Was wird untersucht?
Das Zweittrimester-Screening beinhaltet 3 oder 4 Tests, die jeweils eine unterschiedliche Substanz im Blut bestimmen: afp, hCG, unkonjungiertes Estriol (klassicher Triple-Test) und Inhibin A (erweiterter „Triple-Test“ oder Quadrupel-Test). Das Inhibin A ist der neueste Marker der dem Screening hinzugefügt wurde. Es erhöht sowohl die Sensitivität als auch die Spezifität des Tests.
Das erweiterte Screening wurde und wird in Deutschland aber kaum durchgeführt, da sich das Ersttrimesterscreening als vorteilhaft erwiesen hat.
- Während der Entwicklung steigen die afp Blutspiegel ab der 12 Schwangerschaftswoche bis zur Geburt hin an, um danach wieder abzufallen. afp ist ein Protein, das in fetalen Geweben gebildet wird. afp kann die Plazentaschranke überschreiten und tritt so im mütterlichen Blut auf.
- hCG ist ein, von der Plazenta produziertes, Hormon. Die mütterlichen Blutspiegel steigen in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten und fallen am Ende der Schwangerschaft auf weniger als 10% ab.
- Unkonjungiertes Estriol wird im fetalen Stoffwechsel in der Leber, Nebennieren und Plazenta gebildet. Teile des unkonjungierten Estriol können die Plazentaschranke überwinden und so im mütterlichen Blut gemessen werden.
- Inhibin A ist ein von der Plazenta gebildetes Hormon. Inhibin A ist ein Dimer (besteht aus 2 Teilen) und wird manchmal auch als DIA (dimeric inhibin A) bezeichnet. Die mütterlichen Blutspiegel nehmen zwischen der 14 und 17 Schwangerschaftswoche leicht ab und steigen anschließend wieder.
Ein Kind mit einem offenen Neuralrohrdefekt hat eine Öffnung in seiner Wirbelsäule, seinem Schädel oder seiner Bauchdecke, die zu erhöhten afp Spiegeln im mütterliche Blut führen. Die anderen Marker werden nicht zur Ermittlung des Risikos, einen Neuralrohrdefekt zu haben, verwendet.
Das Probenmaterial
Aus welchem Probenmaterial wird Triple/Quadrupel Test durchgeführt?
Aus einer Blutprobe einer Armvene.
Wie wird das Probenmaterial für die Untersuchung gewonnen?
Alle 4 Tests (afp, hCG, unkonjungiertes Estriol, Inhibin A) können aus einem Blutentnahmeröhrchen durchgeführt werden.
Der Triple-Test
Wie wird der Triple-Test eingesetzt?
Pixabay / Antonio_Corigliano
msAFP wird als erster Test im Schwangerschaftsscreening eingesetzt. Es zeigt das Risiko an, Träger von Fehlbildungen, v.a. dem Down Syndrom und Neuralrohrdefekten, zu sein.
- Bei erhöhten afp-Spiegeln hat der Fetus ein größeres Risiko einen Neuralrohrdefekt, wie Spina Bifida oder eine Konstelation die Anenzephalon heißt, zu haben.
- Eine mathematische Berechnung, die die 3-4 Substanzen (afp, hCG, unkonjungiertes Estriol, manchmal Inhibin A), das mütterliche Alter, Gewicht und diabetische Situation berücksichtigt, wird benützt, um das Risiko für ein Down-Syndrom und ein Paar anderer chromosomaler Störungen zu bestimmen.
Wann ist die Bestimmung des Triple-Tests sinnvoll?
Der Test hat die beste Aussagekraft zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche und sollte nur in dieser Zeit durchgeführt werden.
Das Testergebnis
Was bedeutet das Testergebnis?
Die Interpretation des Testergebnisses sollte durch einen Genetiker oder Kliniker, der die Aussagen des Tests erklären und weitere Optionen anbieten kann, erfolgen.
Diese schließen Ultraschall und ggfs. Amniozentese ein. Diese Untersuchungen helfen den Frauen und ihren Ärzten Entscheidungen bezüglich des Schwangerschaftsverlaufes zu treffen.
Wissenswertes
Gibt es weiteres, das ich wissen sollte?
Diese Untersuchungen sind Suchtests. Nicht alle fetalen Fehlbildungen ergeben ein positives Testergebnis. Von allen Frauen mit einem positiven afp-Testergebnis, haben nur eine geringe Anzahl der Kinder tatsächlich einen Neuralrohrdefekt oder eine Chromosomenstörung.
Sicherere Tests werden zur Diagnosestellung diese fetalen Fehlbildungen benötigt. Mehrlingsschwangerschaften (z.B. Zwillinge, Trillinge) verursachen höhere afp Blutspiegel. Das Testergebnis hängt ebenso stark von der fehlerfreien Bestimmung des Gestationsalters des Fetus ab. Ist dieses nicht fehlerfrei bestimmt, kann das Testergebnis sowohl erhöhte als auch erniedriget Werte zeigen.
Im Allgemeinen nimmt das Risiko ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen mit dem Alter der Mutter zu.
Hinweise & Störungen
Stabilität und Probentransport
Serum: afp, hCG und unkonjungiertes Estriol sind bei Raumtemperatur oder 4° C ca. eine Woche stabil. Für Inhibin A liegen bisher noch keine längeren Erfahrungen vor. Idealerweise sollte die Bestimmung aller Parameter am Tag der Blutabnahme erfolgen.
Referenzbereich im Schwangerschaftsverlauf
Absolutwerte sind bei hoher interindividueller Schwankungsbreite wenig aussagekräftig. Für jede Methode muss laborintern der Median für jeden Parameter anhand einer möglichst großen Zahl unauffälliger Schwangerschaften bestimmt werden. Die Angabe der Einzelwerte erfolgt dann als „Multiples of the Median“ (MOM). Die Risikoberechnung anhand aller bestimmter Parameter erfolgt dann über definierte Algorithmen, die aufgrund der Ergebnisse großen Studien programmiert wurden.
Störfaktoren und Hinweise auf Besonderheiten
- Falsch-positive hCG-Ergebnisse sind u. a. durch Medikamente wie Antikonvulsiva, Anti-Parkinson-Mittel, Sedativa und Tranquilizer möglich.
- Heterophile Antikörper können zu falsch-positiven Ergebnissen aller immunologisch bestimmter Parameter im Serum führen.
Richtlinien zur Qualitätskontrolle:
Der Parameter Humanes Choriongonadotropin (hCG) im Serum ist nach der Richtlinie „Labor“ der Bundesärztekammer vom 24. August 2001 (letzte Änderung: 14. November 2003) entsprechend der Anlage 1a ringversuchspflichtig. Eine interne Qualitätskontrolle ist ebenfalls durchzuführen.
Häufige Fragen (FAQ)
Hier finden Sie Antworten auf höufig gestellte Fragen zum Quadrupel-Test.
Was ist das Down Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine Chromosomstörung
Das Down-Syndrom ist eine chromosomale Störung, die auch Trisomie 21 genannt wird. Betroffene haben ein zusätzliches Chromosom 21 in manchen oder allen Zellen. Meist haben die betroffenen Kinder Behinderungen des Körperwachstums und der Entwicklung. Das Risiko des Down Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter, vor allem bei Frauen über 40 Jahren.
Was kennzeichnet Neuralrohrdefekte?
Neuralrohrdefekte sind schwere angeborene Fehlbildungen: Das Gehirn, die Wirbelsäule oder ihre bedeckenden Hüllen entwickeln sich nicht vollständig. Es gibt 3 Arten von Neuralrohrdefekten:
- Anenzephalie: Unvollständige Entwicklung des Gehirns und Schädels.
- Enzephalozele: Ein Loch im Schädel, durch das Gehirngewebe vorfallen kann.
- Spina bifida: Der häufigste Neuralrohrdefekt, bei dem sich die Wirbelsäule in der Frühschwangerschaft nicht richtig schließt.
Was kann man während der Schwangerschaft tun um die Bildung eines Neuralrohrdefektes zu verhindern?
Eine allgemeine Empfehlung für alle Frauen im gebärfähigem Alter ist eine tägliche Einnahme von 0,4 mg Folsäure.
Weiterführende Links
Weiterführende Links mit Informationen zum Thema:
AWMF Leitlinien Schwangerschaft
- https://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/015-044.htm
- https://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/015-036.htm
Bundesärztekammer Leitlinien zur Pränataldiagnostik
- https://www.bundesaerztekammer.de/page.asp?his=0.7.45.3266
Deutsches Ärzteblatt