Ersttrimesterscreening

Rund um Baby und Familie

Ein Ersttrimesterscreening dient dazu, Chromosomenanomalien, wie etwa beim Down Syndrom, zu erkennen und wird dabei im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt.

Eine Untersuchung kann dabei zwischen der 12. und der 14. Woche durchgeführt werden und gehört somit zu der Pränataldiagnostik.

Das Ergebnis liegt ziemlich schnell vor, sodass in einem Zweifel mögliche andere Untersuchungen noch gemacht werden können, wie etwa die Aminozentese.

In diesem Ratgeber informieren wir Sie umfassend zum Thema Ersttrimesterscreening.

Was ist das Ersttrimesterscreening?

Der Gedanke, was mit seinem Kind im Mutterleib passiert, beschäftigt so gut wie alle Eltern. Sie haben Angst, dass ihr Kind möglicherweise Krank zur Welt kommt. Dabei gehören diese Fragen zur völligen Normalität. Fakt ist nämlich, so hart es klingt, dass es eine Garantie für ein gesundes Kind einfach nicht gibt. Es gibt durchaus Krankheiten, die man erst nach der Geburt feststellen oder im Laufe der ersten Lebensjahre, dennoch wünschen sich Eltern so früh wie möglich eine Gewissheit über den Gesundheitszustand ihres Kindes.

Das Ersttrimesterscreening wird den schwangeren Frauen bereits bei ihrem ersten Besuch beim Gynäkologen angeboten. Dieses dient dazu, bestimmte Chromosomenstörungen aufzudecken, insbesondere eben die Trisomie 21, das Down Syndrom. Allerdings ist es auch so, dass Krankenkassen diese Untersuchung nicht übernehmen. Denn diese gehört zu den sogenannten individuellen Gesundheitsleistungen.

Dennoch nehmen zahlreiche Frauen an diesem Screening teil. Darunter gehören aber auch Frauen, deren Alter sich noch im Rahmen hält und sie deswegen eigentlich auch kein erhöhtes Risiko einer schwerwiegenden Krankheit bei ihrem Kind besitzen.

Ultraschall & Risiko

Beim Ersttrimesterscreening ist es so, dass die Ergebnisse einer Blutuntersuchung und die auch gewonnenen Ultraschalldaten unter Berücksichtigung des jeweils gegebenen Altersrisikos zu einem sogenannten Gesamtrisiko verrechnet werden. Das bedeutet im Prinzip nichts anderes, als dass das Risiko, dass das Kind an Down Syndrom erkrankt mit dem Alter der werdenden Mutter auch steigt.

Das Risiko einer Anomalie ist am Anfang einer Schwangerschaft noch höher als zu einem späteren Zeitpunkt der Geburt. Liegt nämlich eine Anomalie im frühen Stadium vor, dann löst diese dadurch oftmals eine Fehlgeburt aus. Man sollte dabei allerdings nicht ganz außer Acht lassen, dass ein Ersttrimesterscreening nur eine statistische Risikoberechnung ist.

Dabei liegt allerdings eine Erkennungsrate bei gut 90 %. Eine 100%ige kann solch eine Untersuchung allerdings nicht bieten. Des Weiteren sollte klar sein, dass ein Risiko von 1:445 bei einer Frau, die bei der Geburt über 34 Jahre alt ist, bedeutet, dass etwa jedes 445. Kind auch an Trisomie 21 erkrankt.

Ist keine Vorsorge

Das Ersttrimesterscreening ist keine Vorsorge

Im Jahre 2000 wurde bei etwa noch zehn Prozent der Schwangere eine sogenannte Aminozentese durchgeführt. Heutzutage sind es gerade einmal noch unter fünf Prozent. Doch die Rate älterer Schwangerer nimmt weiterhin zu. Das Screening rettet damit so manches Leben. Denn etwa einer von knapp 200 Föten überlebt eine Punktion nicht.

Oft machen sich Frauen nicht bewusst, welche möglichen Folgen ein Ersttrimesterscreening haben kann. Auch Ärzte Gehen häufig nicht darauf ein. Die meisten empfinden ein solches Screening als Vorsorge, doch das ist sie keineswegs. Dabei gibt es auch Alternativen. Bei einem einfachen Ultraschall zum Beispiel lässt sich beim Kind eine verdickte Blase erkennen und diese kann daraufhin punktiert werden.

Wird ein angeborener Herzfehler erkannt, kann eine passende Klinik bereits für die Geburt ausgewählt werden, sodass das Kind direkt in eine Kinderkardiologe kommt. Drei bis vier Prozent der Schwangerschaften sind es, die mit einer Erkrankung des Kindes enden. Dabei liegen strukturelle Anomalien etwa zehnmal höher als eine Chromosomenstörung.

Funktion, Wirkung & Ziele

Mithilfe eines Ersttrimesterscreenings besteht die Möglichkeit, chromosomale Anomalien bei einem ungeborenen Kind festzustellen.
Zum festen Bestandteil einer Schwangerschaftsvorsorge ist das Ersttrimesterscreening jedoch nicht. Das ist auch der Grund, weshalb die gesetzlichen Krankenkassen auch nicht für die Kosten einer solchen Untersuchung aufkommen.

→ Blutuntersuchung

Solch eine Blutuntersuchung dient dazu, bestimmte schwangerschaftsbedingte Eiweißkörper festzustellen. Dazu entnimmt man der Schwangeren dabei etwas Blut und lässt dieses in einem Labor untersuchen. Sollte bei einem ungeborenen Kind ein Down-Syndrom vorliegen, dann sinkt der PAPP-A-Wert, um das es sich bei solch einer Blutuntersuchung handelt. Der zweite Wert ist das ß-hCG. Bei diesem kommt es zu einem Anstieg im Falle eines Down-Syndroms.

→ Nackentransparenzmessung

Darunter versteht man eine ganz spezielle Ultraschalluntersuchung. Diese Durchführung kann zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche erfolgen. In diesem Zeitraum ist es so, dass sich in der Nackengegend des ungeborenen Kindes eine Flüssigkeit ansammelt, das sogenannte Ödem, welches der Arzt bei einer Untersuchung vermisst. Sollte bei dieser Untersuchung die Nackenfalte vergrößert sein und eine Größe von mehr als drei Millimetern aufzeigen, dann ist das ein sicherer Hinweis dafür, dass bei dem Kind eine chromosomale Anomalie, wie etwa die Trisomie 21 vorliegt.

→ Alter einer schwangeren Frau

Bei einem Ersttrimesterscreening spielt natürlich auch das Alter der Frau eine wichtige Rolle. Ab einem Alter von knapp 35 Jahren besteht ein erhöhtes Risiko, dass eine chromosomale Anomalie auftritt. Während bei einer schwangeren 25-jährigen Frau ein Risiko von etwa 1:1350 beträgt, liegt es bei einer 35-jährigen Frau nur noch bei 1:380. Sollte die Frau bei einer Schwangerschaft das 40. Lebensjahr überschritten haben, liegt dieser Wert gerade noch bei 1:100.

Weitere Untersuchungen

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings finden jedoch auch noch andere Untersuchungen statt. Dabei überprüft der Arzt, ob eventuell auch körperliche Anomalien bei dem Baby vorliegen, wie etwa:

• Plexuszysten
• White-spots am Herzen
• ein zu breites Nierenbecken
• eine zu große Harnblase
• eine Anomalie am Nasenbein
• zu kurze Oberschenkelknochen

Des Weiteren wird dabei auch noch festgestellt, ob am Darm möglicherweise ein nicht normales Ultraschallecho besteht.
Die bei der Untersuchung ermittelten Werte werden dabei mit einem Computerprogramm berechnet. Diese geben dabei ebenfalls darüber Aufschluss, ob eine Chromosomenanomalie vorliegt oder eben nicht.

Durchführung & Wirkungsweise

Bei einem Ersttrimesterscreening entnimmt der Arzt der werdenden Mutter Blut. Danach führt er eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung am Ungeborenen durch.

• Bestimmung der Blutwerte im mütterlichen Serum (Double-Test)
• PAPP-A: Pregnancy Associated Plasma Protein A (Produkt der Plazenta)
• ß-HCG: humanes Choriongonadotropin (das Schwangerschaftshormon)
• Die hochauflösende Ultraschalluntersuchung beim Kind
• Länge des kindlichen Nasenbeins
• fetale Nackentransparenz
• venöser Blutkreislauf
• Blutfluss über die rechte Herzklappe

Ein wichtiger Bestandteil des Screenings ist etwa die Messung der fetalen Nackentransparenz, die auch Nackenfaltenmessung oder NT-Test genannt wird. Bei jedem ungeborenen Kind ist es so, dass dieses zwischen der 10. und der 14. Schwangerschaftswoche im Nackenbereich etwas Flüssigkeit unter der Haut zu erkennen ist. Bei einem Ultraschall misst der Arzt die breiteste Stelle dieser Nackenfalte.

Wenn der Wert unter 2,5 Millimeter beträgt, dann gilt der Befund als unauffällig. Sollte die Nackentransparenz größer sein, dann ist auch das Risiko für eine mögliche Erkrankung beim Fötus größer. Ist der Befund allerdings auffällig, bedeutet das noch nicht, dass das Kind zwangsläufig an einer Chromosomenanomalie bzw. einer Fehlbildung leidet.

Im Prinzip gilt generell: Das Ergebnis bei einer Ultraschalluntersuchung ist immer auch abhängig von der Qualität des Ultraschallgeräts und auch der Erfahrung und den Fähigkeiten eines Gynäkologen.

Erkennungsrate & Berechnung

Je mehr Faktoren in eine Risikoberechnung einbezogen werden, desto besser kann auch die Erkennungsrate für eine Trisomie 21 sein. Sollte es sich bei der Untersuchung lediglich um die Laborwerte PAPP-A und ß-HCG oder auch eine Nackentranzparenzmessung handeln, dann lassen sich knapp 70 % aller chromosomalen Anomalien korrekt erkennen oder eben auch ausschließen.

Sollte aber auch noch das Alter der Mutter einbezogen werden, erhöht sich dadurch die Erkennungsrate auf etwa 80 bis 90 %. Dadurch werden also nur knapp 10 % aller Chromosomenstörungen bei einem Ersttrimesterscreening nicht festgestellt. Dabei sollte man jedoch beachten, dass es sich bei einem Ersttrimesterscreening bloß um eine Wahrscheinlichkeitsangabe handelt und nicht um eine Diagnose.

Sollte bei solch einem Screening ein bestimmter Testwert überschritten, dann können natürlich auch weitergehende Untersuchungen, wie etwa eine Amniozentese oder auch eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Hierbei gewinnt man Zellen des Kindes, mit denen der Arzt eine sogenannte pränatale Chromosomenanalyse erstellt. Erst bei diesen Untersuchungen kann eine Chromosomenanomalie des Kindes ganz sicher bestätigen.

Untersuchung & Wartezeit

Untersuchung, Entscheidung und nevenaufreibende Wartezeit

Die Untersuchung ist im Prinzip für die meisten Mütter ziemlich undramatisch. Allerdings zerrt die Wartezeit, bis das Ergebnis endlich auf dem Tisch liegt, an den Nerven vieler Eltern. Tritt dabei der Fall ein, dass die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie sehr gering ist, dann kann die Schwangerschaft problemlos genossen werden. Dem Elternglück steht dabei nichts mehr im Weg. Damit sinkt auch der Erwartungsdruck während der Schwangerschaft.

Fällt das Testergebnis allerdings negativ aus, kommen dabei schwere Stunden auf die Eltern zu. Das Ergebnis einer Nackenfaltenmessung kann dann direkt nach der Untersuchung mit den Eltern besprochen werden.

Heutzutage sind die Förderungsmöglichkeiten für Kinder, die unter einer Trisomie 21 leiden, sehr vielfältig. Sie stellen im Leben der Eltern, aber auch der Kinder enorme Anforderungen dar.
Durch ein Ersttrimesterscreening können Eltern bereits vorab entscheiden, ob sie mit einem behinderten Kind leben können oder ob sie vor allem dem Kind ein solches Leben wirklich zumuten wollen.

Ist das Kind erst einmal auf der Welt, dann braucht es genauso viel Liebe und Fürsorge wie ein gesundes Kind auch. Sollte eine Chromosomenanomalie schon in der Schwangerschaft erkannt werden, können die Eltern sich noch für einen Abbruch entscheiden und das noch länger als nur bis zur 12. Woche.

Dabei wird das Thema Schwangerschaftsabbruch doch noch etwas kritisch behandelt. Es gibt auf der einen Seite die absoluten Gegner, jedoch auch auf der anderen Seite diejenigen, die die werdenden Eltern vollkommen verstehen können. Dabei muss jedes Paar für sich entscheiden, welchen Weg sie wirklich gehen wollen. In solch einer Situation gibt es einfach keine falsche Entscheidung. Egal, wie sich die Eltern entscheiden, es muss von Außenstehenden getragen und akzeptiert werden.

Wer behandelt?

• Gynäkologe

Die Behandlung wird vom eigenen Gynäkologen durchgeführt und die Ergebnisse sind relativ schnell vor Ort.

Risiken & Nebenwirkungen

• Ersttrimesterscreening ist für die Schwangere und ihren Fötus ungefährlich
• eigentlichen Folgen resultieren aus der Theorie der Risikoabschätzung, die solch ein Ersttrimesterscreening hervorruft
• Screening stellt keinen gesicherten Befund dar
• kann zu Unsicherheiten und Fehlentscheidungen bei werdenden Eltern führen
• viele Faktoren können den Wert der Konzentation im Blut beeinflussen; somit wird das Ergebnis unbrauchbar, wie etwa bei Frauen, die in der Schwangerschaft Rauchen

Im Prinzip ist die Sonografie, also die Ultraschalluntersuchung und auch die Entnahme von Blut für die Schwangere und auch den Fötus ungefährlich. Dabei resultieren die eigentlichen Folgen aus der Theorie einer Risikoabschätzung, die das Screening hervorrufen kann. Das Screening ist dabei kein gesicherte Befund.Das führt dann meistens zu Unsicherheiten oder gar Fehlentscheidungen der werdenden Eltern.

Des Weiteren gibt es noch unzählige andere Faktoren, die den Wert der Konzentration im Blut beeinflussen. Dadurch wird das Ergebnis unbrauchbar. Geht es um eine Mehrlingsgravidität, dann ist der Spiegel des Schwangerschaftshormons ß-hCG und das PAAP-A generell erhöht. Das gilt genauso für schwangere Frauen, die in der Schwangerschaft rauchen oder sich lediglich vegetarisch bzw. vegan ernähren. Selbst dann, wenn das Ungeborene eigentlich gesund ist. Des Weiteren kann eine Dauer der Schwangerschaft, die ungenau kalkuliert wird, Diabetes mellitus oder auch eine Adipositas den Wert beeinflussen.

Weitere Ursachen für ein verfälschtes Ergebnis können auch eine verzögerte Entwicklung beim Fötus sein, aber auch eine Niereninsuffizienz oder eine Plazentainsuffizienz. Sollte es einige Hinweise darauf geben, dass der Wert aufgrund anderer Dinge erhöht ist, dann sollte auf jeden Fall noch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Gibt es keinen Grund zur Sorge, dann sollte auf solche risikoreichen Eingriffe verzichtet werden.

Unser Fazit zum ETS

Seit kurzem besteht auch in Deutschland die Möglichkeit, mit einem Bluttest ein Down-Syndrom nachzuweisen.

Ein negatives Ergebnis schließt allerdings auch nicht mit Sicherheit aus, dass das Kind auch an einer Trisomie erkrankt ist. Doch bei einem Ergebnis fühlen sich die meisten Frauen schon deutlich entspannter und wissen, was Sache ist. Dabei kann es allerdings auch dazu kommen, dass andere chromosomale Krankheiten dennoch auftreten, die während einer Schwangerschaft noch nicht entdeckt wurden.