Präimplantationsdiagnostik

Die Untersuchung bei einer künstlichen Befruchtung

Künstliche Befruchtung per In-Vitro-Fertilisation
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Der Fachbegriff Präimplantationsdiagnostik beinhaltet die genetische Untersuchung eines durch Künstliche Befruchtung entstandenen Embryos auf molekularer und zellbiologischer Ebene vor der Einsetzung in die Gebärmutter. Das Verfahren wird bei der sogenannten In-Vitro-Fertilisation eingesetzt und soll Klarheit darüber verschaffen, ob das Embryo letztendlich in die Gebärmutter eingepflanzt werden kann oder nicht.

Die Präimplantationsdiagnostik wird zudem für unterschiedliche Zwecke eingesetzt, dient aber vor allem dazu, genetische Anomalien oder Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. In diesem Ratgeber informieren wir Sie umfassend zum Thema Präimplantationsdiagnostik.

Was ist die Präimplantationsdiagnostik?

Bei der Präimplantationsdiagnostik werden mit Untersuchungen der Zellen von Embryonen nach Erbkrankheiten oder Gendefekten, respektive Auffälligkeiten, gesucht. Die Präimplantationsdiagnostik (kurz PID) gilt aufgrund ethischer und moralischer Aspekte als umstritten, ist jedoch in vielen Ländern erlaubt und wird auch angewendet.

Die Präimplantationsdiagnostik umfasst spezifische Untersuchungen an Embryonen, die durch die sogenannte In-vitro-Fertilisation (künstliche Befruchtung) entstanden sind.

Die Durchführung der PID erfolgt mittels Zellentnahme und anschliessender Aufschlüsselung des Genoms. Die Bildgebung erfolgt über das Mikroskop und die auf dem Bildschirm dargestellten Bilder und Dateien.

Ursprung & Entwicklung

Die PID wird seit den frühen 1990er Jahren genutzt, um insgesamt mittlerweile über 200 verschiedene Untersuchungen an den Föten vorzunehmen. Seit dieser Zeit kommen mit den immer besser werdenden Methoden auch immer mehr Untersuchungsmöglichkeiten hinzu.

Funktion, Wirkung & Ziele

Die Untersuchungen sollen dazu führen, genetische Erkrankungen und Anomalien zu erkennen. Da diese Methode immer noch äußerst umstritten ist, wurde sie in Deutschland erst 2011 zugelassen und wird auch nur unter bestimmten Umständen eingesetzt. Bis heute wurden bereits über 10.000 Kinder geboren, bei denen als Embryo die PID genutzt wurde.

Mittels PD können genetische Anomalien erkannt werden

Die PID kann zudem dazu genutzt werden, das Geschlecht des Ungeborenen zu bestimmen. Ein möglicher Erklärungsversuch hierzu ist der Ansatz, dass man es kinderreichen Familien ermöglichen will, eine Art Geschlechterausgleich zu schaffen. Es kommt nicht selten vor, dass es in sehr kinderreichen Familien ein starkes Ungleichgewicht zwischen Jungs und Mädchen gibt.

Dieses „Social Sexing“ ist jedoch noch nicht so stark verbreitet und in den USA und in Europa gibt es bei den betroffenen Familien bisher keine Präferenz für Jungen oder Mädchen. Jedoch gibt es einige andere Länder, in denen der Wunsch nach männlichen Nachkommen dominierend ist.

In Ländern, wie zum Beispiel in Spanien, ist die Zeugung eines sogenannten Retterbabys mittels künstlicher Befruchtung bereits erlaubt. Hierbei soll ein Geschwisterteil gezeugt werden, der dem bereits vorhandenen Kind bei schweren Erkrankungen mit einer Stammzellspende zur Behandlung dienen soll.

Die PID wird dazu genutzt, um herauszufinden, ob der Embryo zu dem erkrankten Kind passt, damit nach der Geburt eine Stammzellspende durchgeführt werden kann. Generell haben Geschwister eine 25%ige Chance, dass sie für eine Stammzelspende infrage kommen. Daher ist die Wahrscheinlichkeit hoch, durch die PID einen passenden Embryonen zu finden, der dann letztlich mit Erfolg in die Gebärmutter eingesetzt werden kann.

Seltenere Anwendungsgebiete

In seltenen Fällen kommt die Präimplantationsdiagnostik zur Anwendung, wenn ein Kind an Leukämie leidet und auf den herkömmlichen Wegen kein passender Spender gefunden wurde. Diese Form der PID und der darauf folgenden künstlichen Befruchtung dient allein dem Wohl des bereits geborenen Kindes.

Mittlerweile gibt es in den USA sogar einige Ärzte, die die PID dazu nutzen, Paaren zu helfen, die an einer genetischen Anomalie leiden. Es kommt vor, dass diese Paare sich ein Baby mit der gleichen Anomalie wünschen. Hierbei wird die erbliche Taubheit am häufigsten genannt.

Diese kann mittels PID nachgewiesen werden. So können speziell jene Embryonen ausgesucht werden, die diese Anomalie auch besitzen. Andersherum ist dieser Weg auch möglich. Zum Beispiel, wenn kleinwüchsige Eltern ein Kind wollen, das diesen Gendefekt nicht haben soll.

Einsatzgebiete im Überblick

Zusammengefasst wird die PID bei folgenden Situationen vorgenommen:

• Früherkennung von genetischen Anomalien und Erkrankungen
• Bestimmung des Geschlechts (Social Sexing)
• Zeugung eines sogenannten Retterbabys
• Spenderbaby bei Leukämie
• Anomalien erkennen, die erwünscht sind (z.B. Taubheit)
• Anomalien erkennen und ausschließen (Kleinwuchs)

Durchführung & Wirkungsweise

Bei der PID geht es in erster Linie darum, genetische Erkrankungen und Anomalien frühzeitig zu erkennen, und zwar, noch bevor der Embryo in die Gebärmutter eingesetzt wird.

Und genau dieser Aspekt ist einer der Hauptgründe, warum die Methode sehr umstritten ist. Man läuft Gefahr sich vorzustellen, dass Eltern eine solche Untersuchung vornehmen lassen, damit sie ihr absolutes Wunschkind ohne Makel erhalten können.

Dass es ebenso möglich ist, bereits in diesem frühen Stadium des Wachstums das Geschlecht zu erkennen, untermauert diese These sogar noch. Fakt ist zudem, dass die Eltern anhand der PID Ergebnisse entscheiden können, ob der Embryo eingepflanzt werden soll oder nicht. Diese Entscheidung kann und darf der Arzt nicht für sie treffen.

Die PID hilft bei

Das Hauptziel ist es, den Patientinnen die bestmögliche Chance auf ein gesundes Baby zu geben. Allerdings ist die Präimplantationsdiagnostik auch heute noch keine 100% sichere Untersuchung. Es ist sogar möglich, dass Fehldiagnosen durch unklare Chromosomenbestände gestellt werden können. Dies kommt allerdings sehr selten vor.

PD kann zur Früherkennung von Chorea Huntington verhelfen

Indikationen:

• Chorea Huntington
• Sichelzellenanämie
• Cystische Fibrose
• Trisomie 21, 18 & 13
• häufige Fehlgeburten
• generell genetische Erkrankungen

Es gibt jedoch durchaus Erkrankungen, für deren Früherkennung eine PID sinnvoll ist. Die Krankheit Chorea Huntington ist eine solche Erkrankung. Sie ist eine schwere Erkrankung des Gehirns, die es den Betroffenen nahezu unmöglich macht, ein normales Leben zu führen. Weiter wird die PID angewendet, wenn die Eltern unter Sichelzellenanämie leiden oder es in der Familie Fälle von Cystischer Fibrose gegeben hat. Neben der weithin bekannten Trisomie 21 (Down-Syndrom), kann auch auf die Erkrankungen Trisomie 13 (Pätau-Synrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) getestet werden.

Sie fördert & stärkt

• Minimierung des Risikos einer Fehlgeburt
• Ursachenforschung bei Fehlgeburten
• Sicherstellung einer vollständigen Schwangerschaft
• Geburt eines gesunden Babys

Bei Frauen, die bereits mehrere gescheiterte Versuche einer künstlichen Befruchtung durchleben mussten, bietet die PID die Möglichkeit, hier nach der Ursache zu forschen. Die detaillierten Gentests können bis auf das Erbgut genau bestimmen, welche Chromosomen geschädigt sind. Dadurch können Ärzte in vielen Fällen Rückschlüsse darauf ziehen, warum die Frau immer wieder Fehlgeburten erleben musste.

Diagnose & Untersuchungsmethoden

Die häufigste Untersuchungsmethode der Präimplantationsdiagnostik ist das Aneuploidie-Screening. Bei diesem Screenings wird vermehrt auf zahlenmäßige Unterschiede bei den einzelnen Chromosomen geachtet. Diese Untersuchung kommt unter anderem deshalb so oft vor, da die Paare, die sich für eine künstliche Befruchtung entscheiden, oftmals bereits über 35 Jahre sind und somit zu den Risikopatienten im Bereich einer Schwangerschaft zählen. Meist kommen diese Paare aus Gründen der Unfruchtbarkeit oder aber wegen häufiger Fehlgeburten mit der Bitte für eine In-vitro-Fertilisation, um eine Schwangerschaft wahrscheinlicher zu machen.

Hier wird der Vorgang einer In-Vitro-Fertilisation per Mikroskop überprüft.
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Hier kommt dann die PID zur Anwendung, um die größtmögliche Erfolgschance zu erreichen. Durch diese spezifischen Untersuchungen lässt sich nicht selten erkennen, welche Gründe es für eine Fehlgeburt gab.

Bei der künstlichen Befruchtung werden der Frau in der Regel so viele Eizellen wie möglich entnommen, um die Chance der Befruchtung zu erhöhen.

Bereits nach wenigen Tagen können dann die Untersuchungen auf zellularer Ebene durchgeführt werden. Findet man einen der Gründe für eine Fehlgeburt oder aber für einen schwere genetische Erkrankung, werden die Embryonen, die betroffen sind, herausgenommen, damit lediglich die gesunden Embryonen in die Gebärmutter eingepflanzt werden können.

Wenn man bei einer In-vitro-Fertilisation alle Sicherheiten und Untersuchungen ausschöpfen muss, gibt es im Anschluss an die PID noch die Möglichkeit der Pränataldiagnostik.

Diese Untersuchung ergibt sich im Verlauf der Schwangerschaft und wird heutzutage jeder Frau angeboten, egal ob sie durch In-vitro-Fertilisation oder auf natürlichem Weg schwanger geworden ist.

Zu diesen Untersuchungen zählen die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie. Beide Untersuchungen gelten mittlerweile als relativ sicher, jedoch muss dabei bedacht werden, dass es Eingriffe in die Schwangerschaft sind, also potentiell immer ein Risiko darstellen. Daher wird vor einem solchen Eingriff genau abgeklärt, ob diese Untersuchungen wirklich nötig sind.

Untersuchungen im Überblick

Untersuchungsmethoden in Kurzform:

• Aneuploidie-Screening
• Fruchtwasseruntersuchung (nach der PID möglich)
• Chorionzottenbiopsie (nach der PID möglich)

Wer behandelt?

• Fachärzte
• Spezialkliniken
• Gynäkologie (mit Zusatzausbildung als vorbereitende Maßnahmen)

Grundsätzlich dürfen solche Behandlungen nur von Spezialisten auf ihrem Gebiet durchgeführt werden. In der Regel gibt es sogenannte Kinderwunschkliniken, in denen sich mehrere Fachärzte zusammen geschlossen haben. Da eine künstliche Befruchtung nicht sehr günstig ist und nicht von den Krankenkassen übernommen wird, ist auch die PID nicht immer eine Kassenleistung und somit handelt es sich in der Regel um private Kliniken, in denen die Ärzte praktizieren.

Risiken & Nebenwirkungen

Mögliche Nebenwirkungen im Überblick:

• Atembeschwerden
• Blutdruckprobleme
• Schmerzen
• Übelkeit
• Blutgerinnungsstörungen
• Eierstockzysten
• Durchblutungsstörungen der Niere
• Niereninsuffizienz

Die Präimplantationsdiagnostik an sich birgt für die Mutter keinerlei Risiken, da die Untersuchungen ja lediglich an den bereits entnommenen Eizellen vorgenommen werden. Bei den vorbereitenden Maßnahmen sieht dies jedoch anders aus.

Aufgrund der verschiedenen Vorgeschichten der Patienten werden bei Verdachtsuntersuchungen, die bereits im Vorfeld diskutiert werden, die Medikamente, die die Patientin vor der Entnahme der Eizellen bekommt, entsprechend höher dosiert, um deren Produktion maximal zu steigern. Diese Erhöhung der Dosis ist jedoch mit erheblichen Risiken verbunden. So kann es bei der Patientin zu Atembeschwerden, Blutdruckproblemen, Schmerzen oder auch Übelkeit kommen. Im schlimmsten Fall können die Medikamente Blutgerinnungsstörungen auslösen.

So kann eine Überstimmulierung durch die erhöhte Hormongabe dazu führen, dass sich die Eierstöcke vergrößern. Auch innerhalb der Eizellen kann es zu einer Zystenbildung kommen, die zu einem größeren Bauchumfang führen, aber auch Schmerzen auslösen können. In der Regel wird das Blut durch die Hormone dicker, was zu Durchblutungsstörungen vor den Niereneingängen führen kann. Dies kann im schlimmsten Fall zu einer Niereninsuffizienz führen.

Das hierdurch entstandene Krankheitsbild ist als ovarielles Hyperstimulations-Syndrom bekannt und tritt häufiger bei Frauen auf, die vor einer künstlichen Befruchtung auf die Präimplantationsdiagnostik zurückgegriffen haben. Der Schweregrad des Krankheitsverlaufs wird in den Stadien 1-5 eingeteilt, wobei nur ein sehr geringer Anteil der Frauen an der wirklich schweren Verlaufsform erkranken. Die meisten Frauen leiden an den Stadien 1-2. Diese Symptome sind in der Regel nur vorübergehend und vergehen nach einiger Zeit, sobald sich die Hormone nicht mehr im Körper befinden.

Gegenanzeigen

Es gibt einige Gründe, bei denen eine PID nicht infrage kommt:

• Hormonellbedingte Erkrankungen der Patientin, die eine Hormongabe unmöglich machen
• Bestimmte Krebsarten bei der Patientin, die sich auf die Hormone auswirken
• Bereits bekannte schwerwiegende Blutgerinnungsstörungen
• Schwere Nierenerkrankungen, bei denen Hormone eine große Rolle spielen
• Eine PID ist nicht möglich, wenn im Körper der Patientin keine Eizellen vorhanden sind.
• Nach dem Klimakterium (Wechseljahre) wird eine PID nicht mehr durchgeführt

Wenn einer dieser Punkte bei der Mutter bereits bekannt ist, ist das Risiko für Komplikationen bei einer künstlichen Befruchtung generell sehr hoch. Daher wird in solchen Fällen meist von einer Behandlung und PID abgeraten.

Unser Fazit zur PD

Oft stehen schwere Schicksale hinter den Familien und lange Jahre des Wartens. Die Möglichkeit, einer Familie mehr Lebensqualität zu verschaffen, indem die Risikofaktoren für schwere Gendefekte minimiert werden, ist nicht von der Hand zu weisen.

Dass mittlerweile sehr viele Länder die PID erlaubt haben, ist ein Zeichen dafür, dass sich die Medizin diesbezüglich in einem Wandel befindet. Auch wenn die PID keine hundertprozentige Sicherheit geben kann, hilft sie den kinderlosen Paaren doch dabei, sich besser auf die kommenden Umstände vorzubereiten. Ob die PID jedoch als sinnvolles Instrument zur Geschlechterverteilung eingesetzt werden soll ist und bleibt fraglich, wenn auch nicht unmöglich mit den heutigen Werten vereinbar.