Trisomie 18

Trisomie 18 – Wenn ein Chromosom dreifach existiert

Genetische Defekte sind immer häufiger auftretende Phänomene, die je nach Art ihres Defekts schwerwiegende Erkrankungen mit sich bringen. Trisomie 18 ist eine dieser Erkrankungen, aber auch die, die für die werdenden Eltern psychisch und für das Kind körperlich am schwersten verläuft.

Dabei bilden sich viele unterschiedliche Formen aus, die aber immer einen langen Leidensweg bedeuten. Auch wenn bei dieser Erkrankung nicht viel gemacht werden kann, aber es sind die kleinen Dinge, die dem Kind ein schönes Leben ermöglichen können. Im Zuge der wachsenden wissenschaftlichen Erkenntnisse und der medizinischen Möglichkeiten können einige Kinder ein paar Jahre mit ihren Eltern verbringen.

Definition Edwards-Syndrom

Bei Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom, E1-Trisomie oder Trisomie E genannt, handelt es sich um einen Gendefekt, die in jedem Falle tödlich verläuft. Im Falle einer Trisomie ist das betroffene Chromosom, entgegen des normalen Chromosomensatzes, dreimal anstatt nur zweimal vorhanden.

Da auf den Chromosomen alle Erbinformationen festgeschrieben sind, die die Entwicklung des Körpers steuern, führt das dreifache Vorkommen dazu, dass falsche Informationen im Rahmen der Entwicklung des Kindes im Mutterleib entnommenen werden und sich dadurch entsprechende Fehlbildungen und Funktionsstörungen ausprägen.

Trisomie 18 gilt als einer der schwersten Gendefekte, da die Überlebenschance der Kinder nur sehr gering ist und die Lebenserwartung mitunter nur ein paar Tage oder Stunden betragen kann. Je nach der Ausprägung und der Form der Erkrankung können die Kinder aber auch unter optimalen Bedingungen das Jungendalter erreichen.

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18 entsteht während der Zellteilung im Rahmen der Entwicklung des Embryos. Ein normaler menschlicher Chromosomensatz besteht immer aus Chromosomenpaaren. In diesem Fall 23 Chromosomenpaare, die die körperlichen Voraussetzungen und Veranlagungen festgeschrieben haben und ein Geschlechtschromosomenpaar, wodurch sich das Geschlecht des Kindes festlegt.

Die Keimzellen der Eltern (Spermium und Eizelle) besitzen vor der Befruchtung jeweils den halben Chromosomensatz. Mit der Befruchtung verschmelzen die beiden Chromosomensätze miteinander und bilden damit einen vollständigen Chromosomensatz. Bei jeder Zellteilung, die danach stattfindet, spaltet sich der Chromosomensatz wieder auf und verdoppelt sich in der neu entstandenen Zelle. Dies ist möglich, da die Chromosomen aus dna aufgebaut sind.

Wenn nun eine halbe dna in der neuen Zelle aufgebaut wird, gibt es einen festen Satz an Gegenparts für die Komplettierung der halben dna. Im Falle einer Trisomie hat sich das Chromosomenpaar bei der Zellteilung nicht getrennt und es befinden sich bereits zwei Chromosomen in der Zelle. Allerdings verlangt der gängige Mechanismus den Aufbau eines weiteren Chromosoms. Somit befinden sich nach Abschluss der Zellteilung drei Chromosomen der gleichen Art in der Zelle.

Formen & Arten

Bei der Trisomie 18 können unterschiedliche Formen auftreten, die eine entscheidende Auswirkung auf den Verlauf der Krankheit haben.

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• Freie Trisomie 18
• Mosaik-Trisomie-18
• Partielle Trisomie 18
• Translokations-Trisomie

Freie Trisomie 18

bedeutet, dass sich der Gendefekt umfassend auf alle Körperzellen ausgebreitet hat und nimmt damit auch den schwersten Verlauf. Durch die komplette Ausprägung der Störung sind nahezu alle Komplikationen zu erwarten und die Lebenserwartung beträgt maximal wenige Wochen und Tage, sofern das Kind lebend geboren wird.

Bei der Mosaik-Trisomie-18 befindet sich eine Störung in der Zellteilung. Dabei sind nicht alle Zellen von der Trisomie betroffen und die Krankheit verläuft milder. In diesem Falle können die Kinder sogar bei guter Unterstützung und allen notwendigen Maßnahmen das Jungendalter erreichen.

Eine weitere, aber seltene, Form der Trisomie 18, ist die partielle Trisomie 18. Dabei ist das Chromosom 18 durch bestimmte Veranlagung der elterlichen Teile nach der Zellteilung paarweise vorhanden, aber länger als normal. In diesem Zusammenhang wird dabei korrekter Zellteilung trotz allem ein drittes Chromosom ausgebildet, damit alle Informationen aufgefüllt werden können.

Ursachen & Entstehung

Direkte Ursachen im Zusammenhang mit Trisomie 18 können nicht direkt benannt werden, da der Grund in der fehlerhaften Zellteilung liegt. Allerdings ist es erwiesen, dass diese Form des Gendefekts viel häufiger bei älteren Frauen auftritt. Im Rahmen des gesellschaftlichen Wandels ist die Gründung einer Familie nicht mehr der erste Punkt auf der Liste der Lebensziele.

Finanzielle Absicherung und eine feste berufliche Anstellung mit entsprechender Qualifikation sind oftmals wichtiger und auch ohne einen festen Partner leichter zu erreichen. Erst wenn diese Grundsteine gelegt wurden und das Maximum der Karriereleiter erklommen wurde, bemerken viele Frauen, dass ihnen die Familienplanung zu kurz geraten ist und sie wünschen sich auch noch im hohen Alter ein Kind.

Schon mit über 30 Jahren spricht die Medizin von einer Spätschwangerschaft, bei Erstschwangerschaft. Alle Schwangeren, die sich in diesem Bereich befinden sind automatisch Risikoschwangere und können mit mehr Komplikationen oder auch der Ausprägung von Fehlbildungen in der Schwangerschaft rechnen.

Dennoch können auch vermeintlich gesunde und junge Eltern betroffen sein. Denn ein Fehler in der Zellteilung kann auch dann vorkommen und die entsprechenden Folgen tragen. Aber auch während eine vollkommen gesunden Schwangerschaft kann sich die Veranlagung beim Kind entwickeln ohne, dass es selbst Symptome ausprägt oder die Krankheit durchlebt. Aber mit dieser Veranlagung kann der genetische Defekt an die Nachkommenschaft vererbt werden.

Mögliche Ursachen von Trisomie 18 sind:

• hohes Alter der werdenden Mutter
• erbliche Faktoren und familiäre Vorbelastung

Symptome & Anzeichen

Die große Bandbreite der Schädigungen und Symptome resultiert daraus, dass auf allen Chromosomen unterschiedliche Informationen für den entwickelnden Körper festgeschrieben sind. Somit kann es sein, dass die Ausbildung der Ohren auf einem anderen Chromosom festgeschrieben ist als die Information über die Form und die Beschaffenheit des Trommelfells.

Diese Verteilung der Informationen ist eine Sicherheitsfunktion des menschlichen Lebens. Somit können Organe selbst mit kleinen Fehlern funktionieren oder sind zumindest grundsätzlich angelegt.

Ein 3D Ultraschall

Durch die zahlreichen Zellteilungen kann es immer wieder bei der Erstellung der Kopie der Kopie zu einem Fehler kommen, der dann aber eventuell nicht so ausladend erscheint oder auch keine Probleme zeigt.

Im Falle der Trisomie 18 ist durch das dreifache Vorkommen des Chromosoms der generelle Bauplan des Körpers gestört. Wenn Informationen doppelt oder nicht vollständig vorhanden sind, kommt es somit zu Fehlbildungen und Fehlentwicklung in allen Bereichen des Körpers. Je mehr Anzeichen sich bereits im Mutterleib ausbilden, umso komplizierter ist es, dass das Kind auf die Welt kommen kann.

Je nach Ausprägung der Mutation fallen alle Symptome unterschiedlich stark aus und manche sind unter Umständen gar nicht ersichtlich. Allerdings ist es sehr auffällig, dass die meisten Lebendgeburten mit Trisomie 18 unter dem auffällig geformten Schädel leiden und auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben.

Der Fokus der Erkrankung liegt hauptsächlich auf der Ausprägung des Schädels und hat damit auch große Auswirkungen auf die geistige Reifung und die Entwicklung des Kindes. Durch den Sitz des Gehirns im Kopf und auch dem Vorhandensein aller wichtigen Steuerungen im Hirn erklärt sich so die Bandbreite der Symptome.

Im Überblick

Mögliche Symptome des Edwards-Syndroms sind:

• geistige und körperliche Fehlentwicklung
• vermindertes Wachstum
• kleinwüchsiger Kopf mit nach hinten ausladendem Schädel im Bereich des Hinterkopfes
• sehr kleiner Mund und kleines Kinn
• Augenfehlbildungen
• Augenlidspalte ist zu klein
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• gemindertes Hörvermögen
• Klumpfuß
• Herzfehler und zu Beginn Muskelschwäche, dann Muskelüberspannung

Diagnose & Untersuchung

Im Rahmen der generellen Schwangerschaftsvorsorge wird zunächst die beginnende Fehlbildung des Schädels erkenntlich. Besonders in der Feindiagnostik, bei der viele Faktoren bestimmt werden können, die über den Zustand und die Gesundheit des Fetus entscheiden, können auch andere Anomalien, die sich bei einer Trisomie 18 ausprägen erkannt werden.

Insbesondere bei Herzfehlern in Verbindung mit der Fehlbildung des Schädels kann die Erkrankung angenommen werden. Allerdings handelt es sich zu diesem Zeitpunkt nur um eine Verdachtsdiagnose.

Eine wirkliche Diagnose kann erst durch einen Gentest gestellt werden. Hierzu muss sich die werdende Mutter einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) unterziehen. Dabei handelt es sich um eine Diagnostikmethode, die ambulant durchgeführt wird. Unter lokaler Betäubung wird der Schwangeren durch die Bauchdecke hindurch eine Punktionsnadel in die Gebärmutter eingeführt.

Über eine Spritze wird dann Fruchtwasser entnommen. In dieser Probe befinden sich neben eigener Körperzellen der Mutter auch die Körperzellen des Fetus. Diese tragen jede eine Erbinformationen in sich. Diese kann man nur sichtbar machen, wenn die Zelle bereits die Zellteilung abgeschlossen hat und dna-Sätze verdoppelt wurden.

In einem speziellen gentechnischen Labor werden die Erbinformationen der Körperzellen in Form von Chromosomen aussortiert und dann in einem Diagramm organisiert. Daher ergibt sich dann das entsprechende Bild, dass alle Chromosomen zweimal vorhanden sind und bei der Diagnose Trisomie 18, das 18.Chromosom dreifach.

Krankheitsverlauf

Die meisten der an Trisomie 18 erkrankten Kinder werden nicht geboren, da sie bereits im Mutterleib versterben oder die Schwangerschaft zum Wohle der Mutter und des ungeborenen Lebens beendet wird. Dies trifft auf eine freie Trisomie 18 zu, da hier die Schäden am stärksten ausgeprägt sind. Andernfalls versterben die Kinder nur wenige Stunden oder Tage nach der Geburt.

Im Fall der Mosaik-Trisomie-18 können die Kinder oftmals lebend geboren werden. Je nach Ausprägung der Genmutation verläuft die Erkrankung unterschiedlich stark. Die meisten Kinder müssen von Geburt an mit einer Magensonde ernährt werden, da zu viele Faktoren eine normale Nahrungsaufnahme erschweren oder unmöglich machen. Ein Kind mit Trisomie 18 muss sein ganzes Leben lang immer wieder behandelt, operiert und therapiert werden.

Dabei können Defekte am Bewegungsapparat behoben oder zumindest eine Verbesserung erreicht werden. Geistige Rückentwicklungen und auch körperliche Defizite werden selbst mit umfangreicher Förderung nie verschwinden.

Oftmals sind die Kinder auch nicht in der Lage zu Sprechen, da die Fehlbildungen und die geistige Rückentwicklung zusammen mit dem gestörten Hörvermögen eine Lautsprache nicht ermöglichen. In diesem Fall ist nur die Gebärdensprache möglich. Die betroffenen Kinder haben nur eine sehr geringe Lebenserwartung und nur wenige Ausnahmen können das Jungendalter erreichen.

Häufigkeit & Diagnosedaten

Trisomie 18 ist ein zufällig Gendefekt und kann daher nicht genau beziffert werden. Allerdings besteht die generelle Chance, dass ein Kind unter Trisomie 18 leidet. Dabei spielt das Alter einer Mutter eine große Rolle.

In langjährigen Studien wurde festgestellt, dass Schwangere um die 18 Jahre diese Mutation nur bei einer auf 25000 Schwangerschaften vorweisen. Ist die werdende Mutter bereits 40 Jahre und älter, dann kann es bei einer von 180 Schwangerschaften zur Trisomie 18 kommen.

Damit ist belegt, dass ältere und späte Erstmütter ein erhöhtes Risiko für diese, aber auch andere Erkrankungen des Ungeborenen haben.

Bei Lebendgeburten kommt eine Erkrankung mit Trisomie 18 auf eine von 125.000 Geburten. Dies erklärt sich darin, dass die umfassenden Fehlbildungen oftmals schon im Mutterleib zum Fruchttod führen. Etwa 80% der betroffenen Ungeborenen versterben im Mutterleib oder werden über eine späte Abtreibung beendet.

Das bedeutet, dass die Information nicht vordergründig verarbeitet wird und diese Information auch auf unterschiedlichen Chromosomen liegen kann. Liegt die Veranlagung bei beiden Elternteilen auf dem gleichen Chromosom bricht die Erkrankung allerdings aus. Ist die Veranlagung bekannt, kann jedoch nicht festgestellt werden, welche Form der Trisomie 18 auftreten wird.

In mehreren Studien wurde beobachtet, dass Mädchen für die Erkrankung anfälliger sind als Jungen. Bei den Lebendgeborenen mit Trisomie 18 sind 75% Mädchen und 25% Jungen.

Komplikationen & Folgen

• Wachstumsdeformationen
• gestörte Bewegungsabläufe
• Fruchttod
• dauerhafte Entwicklungsstörungen nicht dem Alter gerecht
• Entzündungen durch lebensverlängernde Maßnahmen
• Immunschwäche

In 80% aller Fälle in denen Trisomie 18 in der Schwangerschaft diagnostiziert wird, stirbt das Ungeborene bereits im Mutterleib.

Sofern das Kind geboren werden kann, sind die ersten Stunden zunächst entscheidend. Hierbei kann es durch die Muskelschwäche bereits dazu kommen, dass die Kinder ersticken, da sich die Atemmuskulatur nicht ausreichend entfalten kann und auch alle anderen körperlichen Funktionen durch eine Unterfunktion des Hirns nicht ausreichend ausgeführt werden können. Große Herzfehler verhindern die ausreichende Versorgung des Körpers mit Sauerstoff.

Im Verlauf der Erkrankung muss das Kind sich immer wieder Behandlungen und Operationen unterziehen, die Risiken und Nebenwirkungen bürgen können. In diesem Falle kann es zu Entzündungen kommen, das Immunsystem ist zunehmend geschwächt und auch die Ernährung über die Magensonde kann im Falle einer Magensonde problematisch werden, sofern sie nicht durch die Nase geführt wurde, sondern über die Bauchdecke angelegt ist.

Die Kinder leiden unter einer ständigen Entwicklungsverzögerung und können auch ihre Sinne nicht richtig einsetzen. Mit zunehmenden Alter ist auch die Verständigung ausschließlich über Gebärden möglich, allerdings muss dies erst erlernt werden. Lernprozesse werden bei Trisomie 18 immer länger dauern als bei anderen Kindern, da die geistige Entwicklung nicht ausreichend ausgeprägt ist.

Durch Wachstumsdeformationen und Fehlentwicklungen in diesem Bereich ist die Bewegung nicht nur immer eingeschränkt, sondern auch erreichte Fortschritte können im Rahmen der Fehlentwicklung wieder verloren werden. Daher sind Förderungen und das Erhalten der erlernten Fähigkeiten immer an erster Stelle.

Viele Maßnahmen müssen auch zum Wohle des Kindes abgewogen werden, da sie meistens nur das Leben erleichtern und verlängern. Daher sollte der Aufwand mit dem möglichen Ergebnis zum Wohle des Kindes immer in Relation gesetzt werden.

Wann zum Arzt?

Wann sollte man zum Arzt Gehen?

Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung wird die Erkrankung zumeist festgestellt. Nach der Geburt des Kindes sind ständige Kontrollen und Besuche beim Arzt unerlässlich. In jedem Fall sollte man mit dem Kind immer den Arzt aufsuchen, wenn sich etwas verändert oder auch Symptome auftreten, die auf eine Erkrankung hindeuten.

Auch ohne Symptome müssen immer diverse Fachärzte aufgesucht werden, die den Zustand des Kindes beobachten und behandeln können. Orthopäden, Internisten, Chirurgen und der Kinderarzt sind ständige Begleiter, die alles für das Wohlbefinden und die bestmögliche Gesundheit des Kindes leisten.

Behandlung & Therapie

• lebensverlängernde Operationen
• parenterale Ernährung (über Magensonde)
• Lebenslange Förderungen und Physiotherapien
• Gaumenplastiken und Sturz-Schutzhelme zum Schutz des Kopfes

Bei der freien Trisomie 18 können keine Behandlungen unternommen werden. Sofern die Kinder lebend geboren werden, werden nur lebenserhaltende oder verlängernde Maßnahmen eingeleitet, dass das Kind friedlich ein paar Stunden oder Tage mit seinen Eltern verbringen kann und danach schmerzfrei seinen Frieden findet.

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Bei der Mosaik-Trisomie 18 können viele Behandlung in Angriff genommen werden. Wichtig ist, dass sie immer in Relation zum Zustand des Kindes und zum Nutzen gesetzt werden. Ebenso darf ein Kind nicht mit zu viel Therapien überfordert werden, da dies das allgemeine Befinden erheblich beeinträchtigt.

Nach der Geburt bekommen die Kinder zunächst eine Gaumenplastik, damit die Ernährung auf normalem Wege stattfinden kann. Sofern die Plastik angenommen wird und auch das Schlucken funktioniert, können die Kinder normal Nahrung aufnehmen. Andersfalls wird eine Magensonde gelegt, die in regelmäßigen Abständen gewechselt werden muss, um das Infektionsrisiko zu mindern.

Physiotherapien und bestimmte Bewegungskonzepte können ihre Anwendung finden, wenn die Rückentwicklung in der Bewegung festgestellt wurde. Damit wird ein zu großer Rückstand vermieden und der Körper wird in Bewegung gehalten. Auch Sprachtherapien und Lerntherapien können den geistigen Rückstand ein wenig kompensieren und dem Kind ein weitgehend normales Leben ermöglichen.

Bezüglich von Herzfehlern und Wachstumsdeformationen können Operationen Linderung bringen oder auch das Problem beheben. Somit kann die Fähigkeit zur Bewegung und auch zur Gesundheit gefördert werden. Alle Operationen und Maßnahmen haben allerdings nur einen lebensverlängernden Effekt, da die Fehlbildungen und Rückentwicklungen neue Probleme mit sich bringen, die die Gesundheit stark beeinträchtigen und auf Dauer zum Versterben führen.

Schwangerschaftsabbruch

Ist ein später Schwangerschaftsabbruch bei der Diagnose Trisomie 18 legal?

In diesem Fall ja. Das Gesetz sieht vor, dass bei schweren Erkrankungen mit schlechter Prognose für das Ungeborenen oder auch die Mutter die Schwangerschaft legal beendet werden darf. Allerdings müssen zuvor alle diagnostischen Nachweise vorliegen, damit der Abbruch vorgenommen werden darf.

Schlussendlich ist es bei Trisomie 18 die Entscheidung der Eltern, ob sie versuchen wollen die Schwangerschaft auszutragen und dem Kind eine Chance zu geben. Daher ist eine gründliche Diagnostik unabdingbar.

Vorbeugung & Prävention

Kann man der Trisomie 18 vorbeugen?

Trisomie 18 kann nicht direkt vorgebeugt werden, da eine Erberkrankung auf dem Zufallsprinzip basiert und somit nicht zwingend eine Veranlagung von Nöten ist.

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Generell ist es aber ratsam, dass eine Frau sich zum Wohle des Kindes nicht zu spät für eine Schwangerschaft entscheidet, da die Risiken mit zunehmendem Alter ansteigen. Dabei ist nicht nur das Risiko für Trisomie 18 erhöht, sondern auch Risiken für andere Erkrankungen und Fehlbildungen des Kindes, da der mütterliche Kreislauf nicht mehr ausreichend für eine Schwangerschaft bereit ist und somit die notwendige Versorgung und auch die genetische Auslese weniger zum Tragen kommen kann.

Sofern in der familiären Vorgeschichte der beiden Elternteile eine Häufung oder ein Auftreten von Trisomie 18 bekannt ist, kann ein genetischer Test Aufschluss darüber geben, ob die Elternteile Träger der Veranlagung sind.

Dieser Test verläuft ähnlich wie der der kindlichen dna im Mutterleib. Nach der Entnahme einer Blutprobe oder auch eines Speichelabstrichs, werden die vorhandenen Chromosomen der Eltern aufgelistet.

Im Gegensatz zur kindlichen Untersuchung, werden die Chromosomen der Eltern expliziter aufgespalten und es wird nach Anomalien gesucht, die auf diese Veranlagung hindeuten können. Bei einem Befund mit entsprechenden Ergebnis sollte eine Schwangerschaft und der Kinderwunsch gründlich überdacht werden.

Prognose zur Heilung

Wenn der gesamte Tag nur mit Therapien gefüllt ist und den Kindern nie Freude und das Lebensgefühl vermittelt wird, dann sollte dies überdacht werden, dass die Kinder auch die wenige verbleibende Zeit genießen können. Durch die kurze Lebenserwartung der Kinder ist die Zeit stark begrenzt und auch nur wenige Kinder erreichen das Jugendalter.

Wenn eine freie Trisomie oder auch eine andere Trisomie 18 in der Schwangerschaft diagnostiziert wird, findet eine genaue Abwägung der entstandenen Schädigungen gegenüber dem Leben des Kindes statt.

Werdenden Eltern wird unter gewissen Umständen zum Abbruch der Schwangerschaft zum Wohle des ungeborenen Lebens und den Eltern geraten, sofern die Prognosen sehr schlecht stehen und es bedeutet, dass das Kind noch im Mutterleib oder direkt nach der Geburt verstirbt.

Geschichte & Entdecker

Der Humangenetiker John Hilton Edwards wurde 1928 in London geboren. Als Sohn eines Chirurgen wurde er schon früh an die Medizin herangeführt und dort weckte man auch sein Interesse für die Genetik des Menschen.

Entgegen den Vorstellung seines Vaters wollte Edwards kein praktizierender Arzt werden, sondern wollte sich bald als möglich der Forschung widmen. Nach seinem Studium der Medizin und Zoologie wurde Edwards Genetiker in Cambridge.

Hier führte er seine ersten Studien durch und war mitbeteiligt an der Entwicklung der Sichtbarmachung der Zellteilung, die es nun Medizinern ermöglichte Chromosomen zu ordnen und zu klassifizieren. Nach vielen Jahren in dieser Tätigkeit entdeckte er bei der Untersuchung einer Zellprobe 1960 die Trisomie 18, die nach ihm benannt wurde.

Nach seiner praktischen Zeit war er viele Jahrzehnte im Vorstand des Forschungsausschusses und ebnete mit seinen Forschungsergebnissen den Weg für eine Weiterentwicklung der genetischen Forschung zur Früherkennung von Erkrankungen und deren entsprechende Behandlung. Edwards verstarb 2007 nach einer rezidivierenden (wiedergekehrten) Prostatakrebs-Erkrankung in Oxford.

Alternative Medizin

Können alternative Behandlungsmethoden bei Trisomie 18 helfen?

Trisomie 18 kann nicht effektiv und heilend behandelt werden, aber es gibt viele Möglichkeiten, dass sich das Leiden lindern lässt. Dabei ist es wichtig, dass auch alternative Behandlungsmethoden nur eine Linderung erzielen können. Vordergründig ist wichtig, dass diese Methoden, die angewendet werden können, um den betroffenen Kindern eine gewisse Lebensqualität zu geben und vor allem die Funktionen des Körpers bestmöglich zu fördern.

Trisomie 18 ist für Kinder und Eltern eine sehr belastende Erkrankung und bedeutet für alle einen getakteten Lebensplan, der eingehalten werden muss. Dennoch sollte man nie Vergessen, dass den Kindern nicht viel Zeit verbleibt und sie nicht mit Therapien überfordert werden.

Auch alternative Behandlungsmethoden brauchen Zeit und nehmen einen starken Einfluss auf den Tagesablauf, da bestimmt Anwendungen oder Einnahmen zu bestimmten Tageszeiten erfolgen sollten. Daher ist es wichtig abzuwägen, welche Therapieform angebracht ist. Nutzen und Aufwand sollten auch zum Wohle des Kindes immer in Relation gesetzt werden.

Alternative Methoden können kombiniert werden, aber nicht nur auf die Menge der Therapien kommt es an, sondern auch auf die Abstimmung mit der medizinischen Therapie. Bestimmte Voraussetzungen müssen auch für medizinische Therapien geschaffen sein.

Ein müdes oder auch entspanntes Kind, dass sich ausruhen möchte, ist zum Beispiel nicht geeignet in der Bewegungstherapie. Dazu sollten alle Therapien und Zyklen miteinander abgestimmt werden. Auch aus ärztlicher Sicht sollten keine Einwände gegen die alternative Behandlung bestehen.

Hilfreiche Hausmittel

Gibt es hilfreiche Hausmittel bei Trisomie 18?

Frische Luft und möglichst viel Bewegung können nie schädlich sein. Denn auch wenn Kinder mit Trisomie 18 in der beweglichen Entwicklung verlangsamt oder rückentwickelt sind, können sie in dieser Umgebung einen großen Nutzen aus der Situation ziehen.

Sie können sich frei bewegen, frische Luft einatmen und auf einer freien Wiese auch ihre Möglichkeiten ausprobieren. Auch bei Kindern deren Bewegung nicht ausreichend entwickelt ist, kann die Bewegung in der Natur einen großen Nutzen bringen. Durch das Erkunden der Natur mit Augen und Ohren können sie ihre geistige Entwicklung vorantreiben und auch ihre Fähigkeiten schulen.

Fühlkurse

Zumeist finden sich in Wäldern oder auch auf anderen Entdeckungspfaden sogenannte Fühlkurse. In Boxen, die nicht einsehbar sind, befinden sich Materialien und Naturprodukte, die erfüllt werden müssen. Diese haben einen hohen Nutzen für die Sensorische Schulung der Kinder und auch für feinmotorische Bewegung.

In diesem Zusammenhang steht auch ein hoher Lerneffekt, da die Kinder hier mehr über die Natur und die Zusammensetzung des Lebens lernen können. Auch wenn sie die Schule nicht besuchen können, haben sie so eine Möglichkeit an neue Informationen zu gelangen.

Liebe und Zuwendung

Auch wenn man es den Kindern nicht ansieht, sobald die geistige Entwicklung soweit fortschreiten konnte, dass die Kinder begreifen, wer sie sind und was um sie herum passiert, werden sie sich fragen, warum sie anders sind als alle anderen. Selbst wenn man sie nicht anders behandeln möchte, so sind gewisse Momente ausschlaggebend dafür, dass die Kinder bemerken, dass etwas nicht stimmt.

Auch in der Auseinandersetzung mit dem Tod müssen sie betreut werden. In allen Fällen sind Liebe und Zuwendung das Wichtigste, was den Kindern wiederfahren kann. Sie können eine Bindung und Vertrauen aufbauen, was ihnen bei ihrer Entwicklung hilft und sie in unsicheren Momenten beschützen kann.

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Heilkräuter & Heilpflanzen

• Tees aus frischen Kräutern

Trinken ist für alle Menschen wichtig. Aber besonders für die Kinder, die an Trisomie 18 leiden. Nur wenige haben das Glück und können über die normale Aufnahme Flüssigkeiten und Nahrung zu sich nehmen. Daher werden sie dieses Können lange erhalten wollen und müssen immer wieder gereizt werden.

Da ein Kind nicht den ganzen Tag essen kann und nur Wasser trinken, viele Kinder nicht befriedigt, können Tees aus frischen Kräutern zubereitet werden. Leichtgesüßt macht das Trinken Spaß und die frischen Kräuter können sich positiv auf den Körper und den Stoffwechsel auswirken. Bestimmte Minerale und Vitamine werden so in den Körper gebracht und das Funktionieren der körperlichen Abläufe somit unterstützt.

Ätherische Öle

• Lavendelöl als Badezusatz
• Duftöle zur Schulung der Wahrnehmung

Diese Öle sind nicht an der Behandlung der Trisomie 18 beteiligt, aber sie können besondere Effekte auslösen, die den Kindern neuen Wege und Entspannung eröffnet. Lavendelöl ist sehr beliebt als Badezusatz.

Es sorgt dafür, dass sich das Kind entspannen kann und dient auch als natürliches Schlafmittel durch den entspannenden Effekt. Nach einem anstrengenden Tag, vielleicht auch mit vielen Schmerzen, bildet dieses Bad den entsprechenden Abschluss des Tages und sorgt für ruhige Nächte.

Da das Hörvermögen der Kinder unter Umständen geschädigt sein kann, müssen sie alternativ auf ihre anderen Sinne umsteigen, damit sie in ihrer Umgebung zurechtkommen. Der Geschmackssinn wird intensiver und der Geruchssinn prägt sich stärker aus.

In diesem Zusammenhang können Duftöle verwendet werden, dass die Wahrnehmung mehr geschult wird. Der Duft von Obst oder auch anderen Pflanzen kann so erkannt oder erlernt werden. Dies ist besonders dann von Vorteil, wenn die Bewegung des Kindes stark eingeschränkt ist. Der Umgang mit den Düften kann auch in den Lernprozess integriert werden.

Homöopathie & Globuli

Homöopathische Produkte können die Funktionen des Körpers unterstützen und das Wohlbefinden fördern. Allerdings sollte diese Art der Behandlung nicht gegen Erkrankungen oder Infektionen eingesetzt werden. Hier ist eine umfassende medizinische Betreuung lebensnotwendig.

Unter anderem kann Ringelblumensalbe einen sehr guten Dienst in der Hautpflege leisten und für eine bessere Durchblutung sorgen. Dies ist besonders dann wichtig, wenn das Kind in der Mobilität stark eingeschränkt ist und die Zeit vorwiegend sitzend oder liegend verbringt. Ebenso sind Produkte, die der Entspannung und der Verdauung dienen, nie fehl am Platz.

Globuli können auch sehr gut zerstoßen werden und in einer Flüssigkeit gelöst über eine liegende Magensonde verabreicht werden. Es gilt dabei immer, dass sich an die vorgeschriebene Dosierung gehalten wird. Die positiven Effekte der homöopathischen Behandlung können zum Wohlbefinden und der Agilität des Kindes beitragen.

Schüssler-Salze

Schüssel-Salze können in unterschiedlichen Bereichen zur Anwendung kommen. Da sie mit unterschiedlichen Kombinationen Anwendung finden, können sie zu jeder Zeit verwendet werden. Während eine Kombination die Verdauung anregt, kann die nächste Kombination den Stoffwechsel der Nieren verbessern oder auch die Qualität des Stoffwechsels positiv beeinflussen.

In Absprache mit dem behandelnden Arzt können bestimmte Kombination auch ergänzend zu einer medikamentösen Therapie eingesetzt werden. Zeitweise Störungen der Verdauung können anfangs damit behandelt werden, sollten sie allerdings nach maximal zwei Tagen keinen Erfolg zeigen, ist unbedingt der Rat eines Arztes hinzuzuziehen.

Diät & Ernährung

• gesunde ausgewogene Kost
• leicht pürierbare Kost

Mit einer gesunden und ausgewogenen Ernährung kann das Wohlbefinden der Kinder gesteigert werden. Von Vorteil ist es, wenn die Kinder noch auf natürlichem Weg essen können, denn so können sie schmecken und auch mal ein positives Erlebnis über die Nahrung haben, wenn sie etwas bekommen, was ihnen besonders gut schmeckt.

Je schwerer die Beschwerden beim Essen werden, umso weicher und pürierter muss das Essen sein. Dabei sollte man darauf achten, dass es leicht verdaulich ist. Diese Kost muss aber nicht einseitig sein, denn mit Hilfe eines Pürierstabs kann nahezu alles in ein Püree verwandelt werden.

Bei der Ernährung über die Magensonde können die Geschmacksnerven dann gereizt werden in dem Obst oder auch andere Nahrungsmittel eingefroren werden. Der Eiswürfel oder das Eis am Stiel kann dann vorsichtig gelutscht werden. So werden Speichelfluss und Geschmackssinn angeregt und geschult. Besonders der Speichelfluss ist notwendig, damit sich im Mund nicht zusätzliche Infektionsherde bilden können.

FAQ – Fragen & Antworten

Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zum Edwards-Syndrom.

Wenn beide Eltern die Veranlagung tragen, wird das Kind dann automatisch an Trisomie 18 leiden?

Nicht automatisch, aber Risiko ist stark erhöht, dass die Veranlagung auch die Genmutation auslöst. Die Veranlagung der beiden Elternteile kann getestet werden und in einem umfangreichen Aufklärungsgespräch können die Vorteile und Nachteile einer Schwangerschaft besprochen werden. Dennoch liegt die Entscheidung zur Schwangerschaft allein bei den potentiellen Eltern.

Welche Art der Förderung ist sinnvoll?

Jegliche Art der Förderung kann den Kindern helfen. Neben Physiotherapien, Bewegungs- und Sprachtherapien, kann auch das einfache Lernen bei einem Spaziergang in der Natur oder das Vorlesen von Büchern einen Effekt haben. Vordergründig bei der Förderung der Kinder ist der persönliche Kontakt und die Nähe zu den Eltern und Behandelnden.

Können Kinder mit Trisomie 18 die Schule besuchen?

Unter gewissen Umständen ist dies möglich. Es entscheidet sich nach der Art der Erkrankung und deren Ausprägung. Weiterhin ist es wichtig zu beachten, wie erfolgreich die bisherige Förderung war und vor allem, wie der allgemeine Zustand des Kindes ist.

Wenn es zu viele Ausfälle in der Schule haben würde, dann kann es sein, dass es lediglich an einer Förderschule oder mit einem Privatlehrer unterrichtet werden kann. Aber unmöglich ist der Besuch einer Schule nicht, sofern alle Voraussetzungen abgesteckt sind und mit der Schule geklärt wurden.

Wie alt können Kinder mit Trisomie 18 werden?

Viele Kinder werden nur wenige Jahre alt und erreichen nicht einmal das Schulalter. Kinder, die unter einem milden Verlauf der Mosaik-Trisomie-18 leiden können unter Umständen auch das Jugendalter erreichen. Aber auch hier sind diese Zahlen der Kinder, die dieses Alter erreichen konnten, sehr gering.