Trisomie 13

Steckbrief: Trisomie 13

  • Name(n): Trisomie 13; Pätau-Syndrom
  • Art der Krankheit: Gendefekt
  • Verbreitung: Zufällig
  • Erste Erwähnung der Krankheit: 1657
  • Behandelbar: Nein
  • Art des Auslösers: Dreifache Form des Chromosoms 13
  • Wieviele Erkrankte: 1 von 10.000 Kindern
  • Welchen Facharzt sollte man aufsuchen: Gynäkologe; Humangenetiker
  • ICD-10 Code(s): Q91.7

Ein unheilbarer Gendefekt

Über die letzten Jahrzehnte kamen immer mehr Erkrankungen auf, welche vorher entweder nicht bekannt oder noch nicht erforscht waren. Die Ursprünge, Gründe, der Verlauf oder die Diagnose war dementsprechend schwer. Bis vor kurzen zählte auch der seltene Gendefekt Trisomie 13 dazu, bei dem der Chromosom 13 dreifach, anstatt zweifach, vorhanden ist.

Durch diesen Defekt kommt es zu einer Vielzahl an unterschiedlichen Folgeerkrankungen und körperlichen Merkmalen, die in den meisten Fällen im frühen Kindstod enden. Neben dem Down-Syndrom sowie Trisomie 18 zählt Trisomie 13 zu den bekanntesten Dreifach-Abweichungen des Menschen.

Definition Trisomie 13

Trisomie 13, welches auch ALS Pätau-Syndrom bezeichnet wird, ist keine moderne Krankheit. Bereits im Jahr 1657 wurden Kinder mit den körperlichen Merkmale der Krankheit vom Dänen Erasmus Bartholin in einer medizinischen Literatur beschrieben. Lange Zeit wurden die Beschreibungen aber nicht mit der Krankheit Trisomie 13 verbunden.

Damals war aber noch nicht bekannt, dass es sich abei um die Folgen von Trisomie 13 handelt Erst der deutsch-amerikanische Humangenetiker Klaus Pätau entdeckte es 1960. Daher auch der später Name „Pätau-Syndrom“. In manchen Werken wird es aber auch als Bartholin-Pätau-Syndrom bezeichnet.

Leidet ein Mensch unter Trisomie 13, ist das Chromosom 13 in dreifacher Form vorhanden. Das bedeutet, anstatt den üblichen 46 Chromosomen verfügt der Mensch über 47. Zugleich gibt es unterschiedliche Formen des Syndroms. Es kommt bei der Definition also darauf an, ob alle Zellen des Organismus oder nur ein bestimmter Teil von Trisomie 13 betroffen sind.

Zugleich ist die Ausprägung der durch die Krankheit entstehenden Defekte sehr unterschiedlich. Von Wachstumsstörungen über überzählige Finger oder Zehen bis hin zu Fehlbildungen des Gesichts ist alles möglich. Sollte Trisomie 13 auftreten, ist die Lebenserwartung des betroffenen Kindes stark reduziert. Die meisten Kinder erreichen nicht einmal das zehnte Lebensjahr. Bereits Wochen oder Monaten nach der Geburt kann es zum Tod kommen.

Was ist Trisomie 13?

Es gibt heute schon zahlreiche Gendefekte, welche nicht immer schädlich für den eigenen Körper sein müssen. Einige sorgen für Abnormalitäten oder Besonderheiten. Beispielsweise sind heute selbst blaue Augen ein Gendefekt, welcher vor Tausenden von Jahren entstanden ist. Ein wenig anders sieht es mit Trisomie 13 aus, wobei es viele unterschiedliche Formen von Trisomie gibt. Jedoch ist die Nummer 13 ein besonders schwerer Fall, welcher zu verschiedenen Missbildungen führt.

In der Regel erkranken Kinder bereits im Mutterleib an der Krankheit, sodass keine Prävention betrieben werden kann, jedoch ist ein vorheriger Test möglich. Nach der Geburt haben Kinder mit Trisomie 13, je nach Schwere der Fehlbildung, meist nur eine Lebenserwartung von drei bis sechs Monaten. In dieser Zeit ist es am besten, dass dem Kind der Weg zu leicht wie möglich gemacht wird. Wichtig ist, dass Trisomie 13 nicht mit anderen Gendefekten wie dem Down-Syndrom verwechselt wird. Dieses führt zwar zu einigen körperlichen und geistigen Einschränkungen, ist in der Regel aber nicht tödlich.


Welche Ursachen gibt es?

Für das Pätau-Syndrom gibt es heute viele unterschiedliche Ursachen. Um den genauen Typ von Trisomie 13 zu bestimmen, gibt es unterschiedliche Anzeichen. Je nachdem wird anschließend die Diagnose gestellt.

Freie Trisomie 13: Es handelt sich um die am weitesten verbreitete Form des Syndroms. Einer der Keimzellen enthält dabei ein zusätzliches Chromosom 13. Der Grund dafür ist, dass sich bei der Bildung der Samen- oder Eizellen das Chromsompaar 13 nicht wie üblich getrennt wurde. Ein solches Ereignis tritt in den meisten Fällen zufällig auf. Einige Ärzte verbinden das Auftreten vom freien Trisomie 13 mit einem höheren Alter der biologischen Mutter. Dennoch kann in jedem Alter ein Kind mit Trisomie 13 erwartet werden.

Mosaik-Trisomie 13: Bei Mosaik-Trisomie wird das Vorliegen von mehreren Karyotypen innerhalb eines Organismus bezeichnet. Insofern existiert nebeneinander eine disome und eine trisome Zelllinie. Das bedeutet, erst während der ersten Zellteilung, direkt nach der Befruchtung, findet das Zusammenbleiben des Chromosomenpaars statt. Je später es zu diesem Vorgang kommt, desto weniger Zellen sind am Ende trisom. Aus diesem Grund kommt es zu weniger starken Symptomen des Pätau-Syndroms.

Partielle Trisomie 13: Zwar liegt auch bei dieser Form von Trisomie 13 die Chromosomen 13 in zweifacher Form vor, doch einer der beiden Chromosomen ist verdoppelt. Das bedeutet, dass einer der Chromosomen 13 verlängert ist. Die Erbinformationen liegen in dreifacher Form in diesem Abschnitt vor. In den meisten Fällen leiden Kinder mit partiellen Trisomie 13 unter weniger starken Merkmalen der Krankheit. Das ist davon abhängig, wie stark der Chromosomenabschnitt ausgeprägt ist. Deshalb sollte es nicht zu stark verallgemeinert werden.

Translokations-Trisomie 13: Eher selten ist die Translokations-Trisomie 13. Bei dieser Form hat sich Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 an andere Chromosom geheftet. Meist ein Akrozentrisches der Nummer 14, 15, 21 oder 22. Da sich die Chromosomen nun örtlich verändert haben, wird von einer Translokation gesprochen. Der Grund ist eine Fusion des langen Arms von Chromosom 13 und sowie des ebenfalls langen Arms eines der oben genannten Chromosomen.

Es gibt aber auch Fälle, wo das Translokations-Chromosom aus zwei Armen von Chromosom 13 besteht. Bei dieser Form von Trisomie 13 kann das Elternteil manchmal der Überträger/die Überträgerin sein. Schon vor einer Schwangerschaft lässt sich beim Elternteil eine balancierte Translokation des 13. Chromosoms nachweisen. Ein Karyogramm zeigt nun 45 statt 46 einzelne Chromosomen an. Jedoch fällt dabei kein relevantes Erbgut weg oder kommt hinzu, weshalb die genetischen Informationen im Einklang sind. Das bedeutet, bei der Person tritt keine Trisomie 13 auf. Jedoch wird das Risiko erhöht, dass auch das Kind unter der Translokations-Trisomie 13 leidet.

Die häufigsten Ursachen:

  • Eine Keimzelle enthält das zusätzliche Chromosom 13
  • Eizellen oder Sammelzellen teilen sich nicht wie üblich
  • Mehrere Karyotypen innerhalb eines Organismus
  • Ein verlängertes Chromosom 13
  • Verbindung von mehreren Chromosomen (verlängerter Arm)

Symptome & Anzeichen

Die Liste an Symptome und Anzeichen ist unglaublich lang, denn durch den Gendefekt kann es zu zahlreichen Fehl- und Missbildungen kommen. Dennoch gibt es einige Symptome, die bei beinah allen Patienten von Trisomie 13 auftreten. In erster Linie verändert sich das äußere Erscheinungsbild bereits im Mutterleib. Aus diesem Grund kommen Kinder meist mit vielen Fehlbildungen auf die Welt, wodurch diese auch nicht lange überleben.

Typisch ist ein verkleinerter Kopf im Vergleich zum Körper. In vielen Fällen kommt es auch zu einer Fehlbildung des Gehirns, der Augen, der Ohren, des Herzens und der Nieren. Häufig anzutreffen ist eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und sechs Finger oder Zehen. In den meisten Fällen haben Babys mit Trisomie 13 ein starkes Untergewicht und sind somit kaum lebensfähig.

Nach der Geburt und im fortgeschrittenen Stadium der Trisomie 13 entstehen bei den Kindern weitere Symptome. Typisch sind Krampfanfälle, die sich zumeist sehr heftig zeigen. Auch Übelkeit und allgemeines Unwohlsein kommt vor. Oftmals erblinden oder ertauben die Kinder auch.

Da die Lebensfähigkeit eines solchen Kindes nicht gewährt ist, sterbem die meisten frühzeitig an Herzversagen oder dem Versagen der Atmung. Sollte das Kind unter der Mosaik-Trisomie 13 leiden, sind die Symptome weniger stark ausgeprägt. Dabei können Sie davon ausgehen, dass die Stärke der Symptome sich stets nach dem Anteil der gesunden Zellen richtet.

Ein kleiner Überblick über die Symptome:

  • Zahlreiche Missbildungen
  • Verkleinerter Kopf
  • Fehlbildung des Gehirns, der Augen, Ohren, Herzens und der Niere
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Sechs Finger oder Zehen
  • Starkes Untergewicht
  • Krampfanfälle
  • Erblinden
  • Ertauben
  • Übelkeit und Unwohlsein

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein GlüCK für zukünftige Eltern ist, dass Trisomie 13 bereits vorgeburtlich (pränatal) anhand bestimmter Symptome festgestellt werden kann. Nach der Geburt kann die Diagnose aufgrund von äußerlichen Merkmalen vermutet werden. Erst nach einer gründlichen Untersuchung findet die endgültige Diagnose statt.

Während der Schwangerschaft führt der Frauenarzt eine Chromosomenanalyse durch. In den meisten Fällen findet die Untersuchung nur statt, wenn die Möglichkeit besteht, dass Trisomie 13 beim ungeborenen Kind auftreten könnte. Dank der Chromosomenanalyse kann mit hoher Sicherheit die Krankheit diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.

Um das zu ermöglichen, muss Material mit Zellen des Ungeborenen untersucht werden. Durch eine invasive Untersuchung, beispielsweise eine Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese, kann das Material entnommen werden. Diese Chromosomenanalyse ist keine Besonderheit und steht allen Frauen in Deutschland offen.

Ab dem 35. Lebensjahr muss diese sogar angeboten werden. Nach der Geburt wird ebenfalls eine Chromosomenuntersuchung durchgeführt, welche aber für das Kind wesentlich ungefährlicher ist. Dank der Lymphozyten des Blutes kann nun eine sichere Diagnose gestellt werden. Dabei entdecken Ärzte nicht nur den Chromosomenfehler, sondern können sofort die Art der Trisomie 13 bestimmen.

Der Verlauf der Krankheit ist schwer, weshalb auch die Prognose nicht gutsteht. In den meisten Fällen fängt die Trisomie 13 eher „leicht“ an. Es zeigen sich alleine die zahlreichen Missbildungen des Kindes. Mit den Tagen nehmen die Symptome zu und die Lebensfähigkeit ab.

Gerade, wenn auch die Organe von den Fehlbildungen betroffen sind, kann sich der Verlauf drastisch verschlechtern. Kinder übergeben sich öfter, es kommt zu Schmerzen, die Atmung wird erschwert und meist müssen die Babys durch künstliche Eingriffe am Leben gehalten werden.

Eine kleine Ausnahme ist die Mosaik-Trisomie 13. Deren Verlauf hängt davon ab, wie viele überzählige Chromosomen 13 aufgewiesen werden. Unter günstigen Umständen liegen nur schwache Symptome vor, sodass die Krankheit langsamer verläuft. Dennoch endet diese immer im Tod.

Wie findet eine Diagnose statt?

  • Vor der Geburt kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden
  • Dank Fötusmaterials kann die Chromosomenanzahl bestimmt werden
  • Nach der Geburt reicht das Blut für eine Diagnose aus
  • Der Verlauf der Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit
  • Oftmals kommt es zum Organversagen oder Atemstillstand
  • Trisomie 13 endet immer im Tod

Häufigkeit & Diagnosedaten

Trisomie 13 kommt bei etwa 1 von 10.000 Neugeboren vor. Hierbei gilt immer, dass das Risiko des Gendefekts mit dem Alter der Mutter ansteigt. Dennoch kann es im jedem Alter zu der Erkrankung kommen. In rund 80 Prozent der Fälle handelt es sich bei Trisomie 13 um eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13. Insofern wird von der freien Trisomie 13 gesprochen.

Bei etwa fünf Prozent der Betroffenen liegt eine Translokation-Trisomie 13 vor, wobei ein Teil der überzähligen Chromosomen fälschlicherweise an andere Chromosomen geheftet wurden. Eher selten ist die Mosaik-Trisomie 13, welche auch wesentlich schwächer verläuft. Die Lebenserwartungen von solchen Kindern liegt bei etwa zehn Jahren. Anders sieht es bei den weiteren Formen aus. Rund 40 Prozent der Babys mit Trisomie 13 versterben innerhalb des ersten Lebensmonates. 60 Prozent hingegen innerhalb der ersten sechs Monate. Dabei gilt, dass Mädchen eine höhere Lebenserwartung als Jungen haben.


Komplikationen bei der Krankheit

Die eigentlichen Symptome sind schon eine große Komplikation an sich. Durch die Fehlbildungen kann es nach der Geburt zu vielen Schwierigkeiten kommen. Besonders, wenn die Organe betroffen sind, treten häufig Komplikationen auf. Gerade das Herz, Gehirn und die Nieren sind von verschiedenen Missbildungen betroffen. Deshalb ist es auch meist so, dass Kinder ohne fremde Hilfe die ersten Tage nicht überleben. Mit der Zeit verschlimmern sich aber die Symptome, sodass die Komplikationen zunehmen.

Über den Verlauf hinweg kommt es bei den meisten Kindern zu Krampfanfällen. Mit der Zeit ist es keine Seltenheit, wenn die Babys erblinden oder ertauben. Nach einigen Wochen kann es zum Organversagen kommt. Gerade das Herz bleibt stehen oder die Atmung setzt aus. Somit kann gesagt sein, dass es keine direkten Komplikationen der Krankheit gibt, weil diese bereits sehr heftig verläuft. Das bedeutet, der natürliche Ablauf von Trisomie 13 führt zu weiteren Symptomen und somit dem endgültigen Tod.

Die Komplikationen:

  • Herzversagen
  • Gehirnschäden
  • Atemstillstand
  • Nierenleiden
  • Erblindung
  • Taubheit
  • Krampfanfälle
  • Übelkeit

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Sollte das Kind unter Trisomie 13 leiden, bemerken das Eltern meist viel zu spät. Der Grund ist, dass bei der Schwangerschaft keine besonderen Symptome auftreten, welche auf die Krankheit hinweisen könnten. In den meisten Fällen verläuft das Pätau-Syndrom komplett regulär und normal.

Erst bei der Geburt bemerken Eltern dann, dass ihr Kind Missbildungen aufweist. Doch auch auf dem Ultraschallbild können verschiedene Fehlbildungen bemerkt werden. Aus diesem Grund ist es aber schwer zu sagen, wann eine Person einen Arzt aufsuchen sollte. Selbstverständlich für werdende Eltern ist, dass die regelmäßigen Besuche beim Frauenarzt (Gynäkologe) eingehalten werden. Dadurch können Risiken minimiert und die Gesundheit des Kindes festgestellt werden.

Ist es bekannt, dass schon andere Kinder in der Familie oder Verwandtschaft unter Gendefekten leiden, sollte eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Diese wird von der Krankenkasse angeboten und ist frei verfügbar für jede Schwangere. Für das Ungeborene bedeuten sie hingegen Stress.

Durch diese Analyse kann frühzeitig festgestellt werden, ob Trisomie 13 vorliegt. Gegebenenfalls kann nun ein Schwangerschaftsabbruch eingeleitet werden. Ab dem 35. Lebensjahr ist eine solche Untersuchung zu empfehlen, denn das Risiko des Kindes an Trisomie 13 zu erkranken steigt mit dem Alter der Mutter. Besonders bei Spätgeburten ab einem Alter von 40 Jahren sollte die Untersuchung Standard sein.


Behandlungsmethoden & Therapie

Eine Heilung und somit Therapie für Trisomie 13 gibt es nicht. Das bedeutet, es kommt in 100 Prozent die Fälle zum Tod. Wann dieser eintritt, hängt von der Schwere der Krankheit ab. In Fachkreisen wird davon gesprochen, dass das Pätau-Syndrom nicht ursächlich behandelt werden kann. Das bedeutet, Sie können nicht Trisomie 13 behandeln, aber die Symptome und Folgen der Krankheit. Das stoppt zwar nicht die Krankheit, kann aber den Kindern den Weg erleichtern.

Die Therapie ist abhängig davon, welche Organe besonders betroffen sind, weshalb diese sehr unterschiedlich ausfallen kann. Es muss auf jeden Einzelfall individuell eingegangen werden, denn Trisomie 13 zeigt sich nie im selben Muster. Bei einigen Kindern kommt es zu einer sogenannten Notfallbehandlung, welche die inneren Organe betrifft.

Dadurch kann die Lebenserwartung ein wenig erhöht werden. Gelegentlich kommen auch operative Eingriffe bei schlimmen Missbildungen zum Einsatz. Durch diese kann eine Milderung entstehen. Abgerundet wird die Behandlung von physiotherapeutischen und logopädischen Behandlungen.

Ein wichtiger Punkt bei der Trisomie 13 ist, dass nicht nur das Kind im Vordergrund steht. Die Lebenserwartung bei einer sehr schwachen Form liegt zwar bei zehn Jahren, doch auch das eigene Seelenheil sollte beachtet werden. Gerade für Eltern von Kindern mit Trisomie 13 ist es wichtig, dass diese bei der entsprechenden Therapie miteinbezogen werden. Immerhin haben diese nicht viel Zeit mit ihren Kindern, weshalb eine bestmögliche Bindung entstehen soll.

Aber auch eine psychologische Unterstützung ist in vielen Fällen zu empfehlen. Besonders, wenn bis zur Geburt nicht klar war, dass das Kind unter Trisomie 13 leidet, kann der baldige Tod ein wahrer Schock sein, den nicht alle Eltern so leicht verkraften. In vielen medizinischen Einrichtungen oder Spezialklinken wird den Eltern deswegen ein Psychologe zur Seite gestellt. Durch diesen können die Eltern den Verlust des eigenen Kindes besser verkraften und genießen die Zeit, welche ihnen noch mit dem Baby bleibt.

Die Behandlungsansätze:

  • Eine Heilung ist nicht möglich
  • Eindämmung der Symptome
  • Organe werden besonders unterstützt
  • Individuelle Anpassung an den Einzelfall
  • Notfallbehandlungen der Organe
  • Operative Eingriffe gegen Missbildungen
  • Physiotherapeutische Behandlungen
  • Logopädische Behandlungen

Vorbeugung – Impfung & Prävention

Die Ursachen für Trisomie 13 sind heute noch nicht vollends geklärt, auch wenn es bereits einige Ansätze gibt. Da die Erkrankung aber vermeintlicher Weise plötzlich und vollkommen zufällig auftritt, gibt es auch keine Vorbeugemaßnahmen.

Eine Mutter im Alter von 18 Jahren und eine Mutter im Alter von 38 Jahren können gleichermaßen Kinder mit Trisomie 13 auf die Welt bringen. Durch eine Umstellung des Lebenswandels, Einnahme von Medikamenten oder einer besonderen Ernährung kann Trisomie 13 nicht vorgebeugt werden.

In den meisten Fällen kann beim Prätau-Syndrom von einer Laune der Natur gesprochen werden, sodass jedes Kind daran erkranken kann. Lediglich, wenn die Eltern unter der Translokations-Trisomie 13 leiden, ist es beinah zu 100 Prozent sicher, dass auch die Kinder daran erkranken. Das muss aber nicht die übliche Form des Syndroms sein, da das genetische Erbgut ausbalanciert ist.

Ansonsten ist es lediglich dank der Pränataldiagnostik möglich, Entwicklungsstörungen bereits vor der Geburt festzustellen und dementsprechend zu reagieren. Auf Wunsch kann ein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen werden. Besonders, wenn es sich um Trisomie 13 handelt, ist dieser Schritt oftmals humaner. Das hängt aber individuell von der Art des Pätau-Syndroms ab. Am besten beraten Sie sich vorher mit Ihrem Gynäkologen.


Prognose zur Heilung

Die Heilungschancen stehen bei Null. Viele der erkrankten Kinder sterben noch vor der Geburt. Der Grund ist der schwache Körper, der die Strapazen einer Geburt nicht überstehen kann. Sollten Kinder die Schwangerschaft und die Geburt überleben, liegt die Lebenserwartung dennoch sehr niedrig.

Mittlerweile hat sich aber gezeigt, dass die Lebenserwartung davon abhängt, welche Symptome das Kind aufweist. Gerade der körperlich-organische Bereich ist dabei besonders wichtig. Sollte nach der Geburt direkt eine medizinische und sozial adäquate Behandlung stattfindet, kann die Lebenserwartung des Kindes ein wenig erhöht werden. Trotz einer sorgfältigen Behandlung sterben 100 Prozent der Kinder mit freier Trisomie 13 innerhalb der ersten zwölf Monate.

In 40 Prozent der Fälle überleben die Kinder nicht einmal den ersten Monat. Etwa 60 Prozent erreichen sechs Monate. Meist haben Mädchen dabei eine höhere Lebenserwartung als Jungen. Bei der Mosaik-Trisomie 13 sieht es ein wenig aus. Die Lebenserwartung bei dieser Form hängt stark von den Symptomen ab. Sind diese eher leicht und schwach, kann das Kind ein Alter von bis zu zehn Jahren erreichen.

Nur sehr selten sind Fälle, wo dieses Alter überschritten wird. Dennoch ist es so, dass Trisomie 13 immer im Tod endet. Es gibt heute noch keine Behandlung oder Heilung, welche das fortwährende Organversagen anhand des Gendefekts eindämmt oder sogar behebt. Deshalb sollten Sie sich schon vorher darauf vorbereiten, dass Sie nicht viel Zeit mit Ihrem Kind haben. Den Weg bis zum Ende können Sie ihm aber so leicht wie möglich gestalten.


Gibt es ein Wiederkehrrisiko?

Ein Kind an Trisomie 13 zu verlieren ist ein harter Schlag und viele Familien zerbrechen an dem Tod des Kindes. Doch einige Paare entscheiden sich zu einem weiteren Versuch, denn der Kinderwunsch ist groß. Selbstverständlich besteht die Angst, dass es erneut zum Pätau-Syndrom kommt.

Eltern müssen sich aber nur wenige Sorgen machen, denn die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 13 ist eher gering. Jedoch können Eltern nichts tun, dass es nicht zur erneuten Erkrankung kommt. Im besten Fall testen Sie vorher Ihr eigenes Blut und lassen dies auf die Translokations-Trisomie 13 untersuchen.

In einem solchen Fall besteht eine Chance von 100 Prozent, dass das Kind unter Trisomie 13/13 leidet. Allerdings muss das, dass Leben des Kindes nicht beeinflussen. Ansonsten kann eine späte Schwangerschaft, über dem 35. Lebensjahr, das Risiko der Trisomie 13 erhöhen.

Dennoch gilt immer, dass Sie keine Vorbeuge oder Prävention betreiben können. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind erneut mit Trisomie 13 zu bekommen, liegt aber bei unter einem Prozent. Sollte die Angst zu groß sein, empfiehlt sich der Besuch beim Psychologen. Dadurch kann der Verlust des Kindes besser verarbeitet werden, sodass dem neuen Leben mit viel Zuversicht entgegengeblickt wird.


Alternative Behandlungsmethoden

Trisomie 13 kann nicht behandelt werden. Auch durch Heilpflanzen, ätherische Öle oder ähnliches wird keine Heilung erzielkt. Jedoch kann der Weg des Kindes ein wenig leichter gestaltet werden. Gerade die zahlreichen Komplikationen und Symptome sorgen dafür, dass der Weg bis zum Tod für das Kind extrem schmerzhaft und grausam ist.

Durch verschiedene alternative Heilungsmethoden verschaffen Sie Ihrem Kind Linderung und Beruhigung. Doch auch für Sie selbst können Sie Alternativmedizin verwenden, denn gerade die Zeit nach der Geburt und die Hilflosigkeit führen zu Angst, Trauer, Unruhe und allgemeine Übelkeit. Um somit Ihnen und Ihrem Kind zu helfen, gibt es verschiedene Ansätze.

Gegen ständige Übelkeit, Unwohlsein oder auch die Krampfanfälle des Kindes sind Heilkräuter und -pflanzen eine gute Lösung. Für Ihr eigenes Wohl sollten Sie hingegen Ihre Ernährung umstellen und Ihrem Körper Kraft und Energie spenden. Das ist beispielsweise durch frische, vitaminreiche und abwechslungsreiche Nahrung möglich. Gerade, wenn Sie viel Zeit im Krankenhaus, an der Seite Ihres Kindes verbringen, sollten Sie Ihre Familie, Freunde oder Verwandte in dieser Hinsicht um Hilfe bitten.

Für Ihr Kind sind hingegen Schüssler-Salze, Homöopathie sowie der Säuren-Basen-Haushalt wichtig. Essenziell ist aber, dass Sie nicht irgendwelche alternative Heilungsmethoden sofort an Ihrem Kind anwenden. Natürlich wollen Sie helfen, doch setzen Sie sich vorher am besten mit den Ärzten zusammen. Einige Mittel können ansonsten die Symptome verschlimmern.

Welche Hausmittel können helfen?

Hausmittel sind eine wunderbare Lösung, wenn Sie sich selbst etwas Gutes tun wollen. Gerade junge Eltern sind mit einer solchen Situation vollkommen überfordert. Der eigene Körper spielt verrückt und Sie machen sich Vorwürfe, dass Sie Ihrem Kind nicht helfen können. Solche Zustände zeigen sich meist in einem körperlichen Unwohlsein, Übelkeit und Schwächeanfällen. Da Sie aber nun für Ihr Kind stark sein müssen, gibt es einige Hausmittel, die Ihnen durch diese schwere Zeit helfen.

Haben Sie einen flauen Magen, fühlen Sie sich nicht gut und verspüren Übelkeit, sollten Sie Kümmel nehmen. Essen Sie einige Kümmelkörner und schon beruhigt sich Ihr Magen. Besonders bei Blähungen oder einer verlangsamten Verdauung wirkt Kümmel kleine Wunder. Gegen Nervosität und einem flauen Magen hilft Kaugummikauen. Dadurch wird die Speichelproduktion angeregt und die Produktion der Magensäure verringert. Wählen Sie einen natürlichen Kaugummi, denn ansonsten kommt es zu Sodbrennen.

Eine weitere Möglichkeit ist Backpulver, das oft als „das Antazidum des armen Mannes“ bezeichnet wird. Dank des hohen pH-Werts ist es hervorragend zur Säurebindung geeignet. Verwenden Sie dazu reines Natron ohne chemische Zusatzstoffe. Lösen Sie etwa einen Teelöffel Backpulver in einem Glas Wasser auf. Für den Geschmack ist eine frischgepresste Zitrone ideal. Lassen Sie alles auflösen und trinken Sie es langsam. Dadurch lösen sich Sodbrennen, Magenverstimmungen, Übelkeit oder Unwohlsein auf. Übertreiben Sie es mit Backpulver aber nicht.

Ebenfalls beliebt bei allgemeinen Unwohlsein, Traurigkeit und Schuldgefühlen ist Honig. Der süße Brotaufstrich hat nicht nur antibakterielle und entzündungshemmende Wirkungen, sondern er löst auch verschiedene körperliche Probleme. Im besten Fall verwenden Sie kaltgeschleuderten Honig und erwärmen diese auf maximal 40 Grad. Gegen Magengeschwüre, Sodbrennen, Übelkeit und Magenverstimmungen hilft Honig sofort.

Falls Sie die Möglichkeit haben, sollten Sie Ingwer zu sich nehmen. Es ist ein altbewährtes Hausmittel und bietet viele unterschiedliche Eigenschaften. Es beruhigt den Magen und die Nerven, lindert Sodbrennen und regt die Verdauung an. Übergießen Sie dazu frisch geschälten, in Scheiben geschnittenen Ingwer mit heißem Wasser. Lassen Sie alles kurz ziehen und seihen Sie es anschließend ab. Trinken Sie das Gemisch über den Tag verteilt oder immer dann, wenn es Ihnen nicht gut geht.

Wollen Sie Ihrem Körper entgiften und etwas Gutes tun, sollten Sie zu Zitronenwasser greifen. Die Zitronenscheiben in warmen Wasser legen und kurz ziehen lassen. Gerade bei Magenschmerzen helfen die Inhaltsstoffe. Bei all den Hausmitteln ist es wichtig, dass Sie diesen nicht dem Kind geben. Im Krankenhaus erhalten Trisomie-13-Kinder meist einen speziellen Mix aus Nährstoffen und bestimmten Inhaltsstoffen, welche sie mit allen wichtigen Vitaminen versorgen. Zugleich ist es für Eltern nur geringfügig möglich das Kind selbstständig zu füttern. Beschränken Sie die Hausmittel somit auf Ihre Probleme und Beschwerden.

Hilfreiche Hausmittel:

  • Kümmelkörner essen
  • Kaugummi kauen
  • Backpulver in Wasser auflösen und trinken
  • Warmer Honig
  • Frischer Ingwer
  • Zitronenwasser

Heilkräuter & Heilpflanzen

Nach der Diagnose „Trisomie 13“ herrscht bei den meisten Eltern große Unruhe, Einschlafprobleme, Trauer und Einsamkeit. Diese Beschwerden führen zu weiteren Problemen, denn Sie können die bestehende Zeit mit Ihrem Kind kaum genießen. Deshalb gibt es einige Heilpflanzen und -kräuter, welche Ihnen bei der Beruhigung und Entspannung helfen, damit Sie stark für Ihr Baby sein können. Besonders praktisch ist Lavendel. Diesen gibt es in vielen unterschiedlichen Formen und punktet vor allem als Tee, Salbe oder Tabletten. Lavendel hat eine beruhigende Wirkung und sorgt dafür, dass Sie besser schlafen können.

Ein weiteres gutes Mittel ist Pfefferminze. Im besten Fall entscheiden Sie sich für Pfefferminztee. Trinken Sie diesen langsam schluckweise. Er beruhigt nicht nur Ihre Nerven, sondern umsorgt auch einen nervösen Magen. Verspüren Sie Übelkeit, ein Völlegefühl oder Blähungen, sollten Sie zu Artischocken greifen. Gerade leicht gedämpft gegessen ist die Artischocke sehr beliebt und hat zudem noch einen angenehmen Geschmack. Dank der entzündungshemmenden und krampflösenden Eigenschaften fühlen Sie sich schon bald besser.

Ebenso praktisch sind Beifuß und Wermut. Wermut ist den meisten Menschen zu bitter, sodass dessen positiven Wirkungen nur selten genutzt werden. Sollte es Ihnen genauso gehen, greifen Sie zu Beifuß. Dieser hat eine ähnliche Wirkung wie Wermut, schmeckt aber besser. Besonders Beifuß an Ihren Speisen ist hervorragend. Dill kann Ihrem Magen ebenfalls Linderung verschaffen und beruhigen. Gerade, wenn Sie sich oft Erbrechen oder allgemein Unwohlfühlen, sollten Sie die heilende Wirkung des Dills nutzen. Kochen Sie die Dillsamen wie einen Tee auf und trinken Sie diesen anschließend langsam.

Leiden Sie unter besonders schlimmen Krampfanfällen oder Schmerzen, sollten Sie einen Aufguss über den Tag verteilt trinken. Als ein wahres Multitalent ist Kamille bekannt. Dieses können Sie nicht nur selbst trinken, sondern auch Umschläge helfen weiter. Beraten Sie sich mit Ihrem Arzt, ob Sie einem Kamillenumschlag auch bei Ihrem Kind anwenden dürfen. Gerade, wenn Sie oder Ihr Baby zu Übelkeit und Erbrechen neigen, ist Kamille hilfreich. Zugleich hat Kamille schmerzstillende, antibakterielle, beruhigende, krampflösende und entzündungshemmende Eigenschaften.

Beliebte Heilkräuter und -pflanzen:

  • Lavendel
  • Pfefferminze
  • Beifuß oder Wermut
  • Dill
  • Kamille

Ätherische Öle

Ätherische Öle können nicht nur Ihnen Linderung verschaffen, sondern auch Ihrem Kind. Besonders, wenn es eher an einer leichten Form von Mosaik-Trisomie 13 erkrankt ist, können ätherische Öle das Leben deutlich leichter gestalten. Wollen Sie die Öle aber bei einem Kind im Krankenhaus anwenden, gilt dasselbe wie immer: fragen Sie vorher Ihren Arzt. Ansonsten ist vor allem Minzen-Öl zu empfehlen.

Lösen Sie drei bis fünf Tropfen in etwa zwei Esslöffel laufwarmes Wasser auf. Geben Sie einen Teelöffel Honig hinzu und mischen Sie alles gut. Nehmen Sie oder Ihr Kind das Gemisch dreimal am Tag zu sich. Verzichten Sie auf Minzen-Öl aber in den ersten vier Schwangerschaftsmonaten. Es kann hautreizend wirken. Kommt es zu Übelkeit, ist Lavendel-Öl eine große Hilfe. Fünf Tropfen Öl träufeln Sie auf ein Stück Zucker und lassen es dann langsam im Mund zergehen. Schon einmal am Tag ist ausreichend, dass der positive Effekt eintritt.

Nicht nur die Einnahme in Tees oder auf Würfelzucker ist möglich, sondern auch die Inhalation. Besonders, wenn Sie sich Unwohlfühlen, Sie Übelkeit überkommt oder sich allgemein Antriebslos fühlen, sollten Sie eine Inhalation mit ätherischen Ölen bevorzugen. In ein Gefäß mit heißem Wasser geben Sie einige Tropfen Basilikum-, Fenchel- und Kardamom-Öl.

Bei starken Formen atmen Sie den Dampf für zehn bis 20 Minuten abgedeckt ein. Kindern ist eher das Einatmen ohne Abdeckung zu empfehlen. Vermeiden Sie dabei den Kontakt mit Schleimhäuten und Augen. Schließen Sie bei der Inhalation am besten die Augen. Sie können auch auf Fenchel- und Basilikum-Öl verzichten. Schon Kardamom alleine hilft gegen Erbrechen und Übelkeit. Gerade in der Schwangerschaft kann dieses ätherische Öl als Inhalation kleine Wunder wirken.

Ätherische Öle die helfen:

  • Minzen-Öl
  • Lavendel-Öl
  • Basilikum-Öl
  • Kümmel-Öl
  • Kardamom-Öl
  • Fenchel-Öl

Homöopathie & Globuli

In den letzten Jahren wurde die Homöopathie immer wichtiger. Auch hier gilt, dass diese Ihnen, aber auch Ihrem Kind helfen kann. Beratung mit dem Arzt ist zu empfehlen. Natürlich gibt es heute schon viele Möglichkeiten. Fühlen Sie sich unruhig, leiden Sie unter Kälte- oder Schwächegefühl oder verspüren Sie ein Brennen im Magen und der Speiseröhre hilft Ihnen Arsenicum album weiter.

Verspüren Sie hingegen Übelkeit, haben kaum Hunger oder Durst oder leiden unter Erbrechen, sollten Sie Ipecacuanha verwenden. Ein weiteres Mittel gegen Übelkeit, aber auch Blähungen und ständigen Aufstoßen, ist Okoubaka. Weitere gute Hilfen sind Pulsatilla, Anamirta cocculuc und Nux vormica. All diese Mittel helfen mehr Einklang in Ihrem Körper zu bringen.

Die Einnahme der homöopathischen Mittel kann unterschiedliche erfolgen. In den meisten Fällen werden diese als Tabletten oder Tropfen dargereicht. Optimal ist, wenn Sie sich vorher mit einem professionellen Homöopathen beraten. Dieser kann Ihnen nicht nur eine passende Mischung zusammenstellen, sondern auch die Dosierung einrichten. Anschließend werden die Tröpfchen, Kügelchen oder Tabletten auf einen Plastiklöffel gegeben und gegessen. Lassen Sie diese auf der Zunge zergehen, bevor Sie jene herunterschlucken. Alternativ können Sie diese auch in Wasser auflösen und trinken.

Wollen Sie Ihrem Kind damit eine Erleichterung verschaffen, sollten Säuglinge bis zu 12 Monaten maximal ein Kügelchen erhalten. Babys ab dem zweiten bis dritten Jahr dürfen zwei Globuli einnehmen. Größere Kinder können die Einnahme auf drei Globuli ausweiten. Bei Säuglingen und Babys legen Sie das Mittel einfach in die Wangentaschen. Tropfen lösen Sie hingegen in etwas Wasser. Auch eine Verabreichung über die Trinkflasche kann gut gelingen.

Die besten homöopathischen Mittel:

  • Arsenicum album
  • Ipecacuanha
  • Okoubaka
  • Pulsatilla
  • Anamirta cocculus
  • Nux vomica

Schüssler-Salze

Schüssler-Salze sind eine weitere Möglichkeit gegen Beschwerden während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der schweren Zeit der Erkrankung zu lindern. Zum Glück gibt es eine große Auswahl an Schüssler-Salzen, die gerade bei Übelkeit, Unwohlsein, Müdigkeit und Erschöpfung weiterhelfen können. Die besten Lösungen sind Nr. 3 Ferrum phosphoricum, Nr. 5 Kalium phosphoricum, Nr. 8 Natrium chloratum, Nr. 10 Natrium sulfuricum und Nr. 14 Kalium bromatum.

Die Einnahme hängt davon ab, ob Sie eine Langzeitbehandlung oder eine kurzzeitige Therapie anstreben. Bei einer Langzeittherapie nehmen Sie zwei bis drei Schüssler-Tabletten pro Tag ein. Am besten trinken Sie dazu etwas Wasser. Haben Sie kurzzeitige, akute Beschwerden sollten Sie zwei Tabletten im Rhythmus von einer halben Stunde einnehmen. Auch Ihr Kind kann von den Schüssler-Salzen profitieren. Jedoch sollten Sie die Dosis halbieren.

Am unkompliziertesten lassen sich die Mineralsalze eine halbe Stunde vor oder nach dem Essen einnehmen. Die Tabletten zergehen dabei im Mund. Schneller ist die Aufnahme, wenn Sie die Tablette vorher in warmen oder heißen Wasser auflösen. Sollten besonders schlimme Beschwerden vorliegen, können Sie die einzelnen Salze auch mischen. Natürlich können Babys genauso Schüssler-Salze erhalten. Am besten mischen Sie die Tabletten unter das Essen oder in ein Getränk.

Die besten Schüssler-Salze:

  • Nr. 3. Ferrum Phosphoricum
  • Nr. 5. Kalium Phosphoricum
  • Nr. 8. Natrium Chloratum
  • Nr. 10. Natrium Sulfuricum
  • Nr. 14. Kalium bromatum

Diät & Ernährung

Durch eine ausgewogene, vitaminreiche und angepasste Ernährung können Sie Ihrem Körper alles zuführen, um die schwere Zeit zu überstehen. Doch auch Kinder, welche unter einer leichten Form von Mosaik-Trisomie 13 leiden, sollten genau auf ihre Ernährung achten. Immerhin sind Organe und der Körper allgemein schon vorbelastet, sodass eine ungesunde Lebensweise die Symptome verschlimmern kann.

Am besten ist, wenn sowohl Sie als auch Ihr Kind fette, sehr süße und scharfe Speisen meiden. Diese Lebensmittel können nicht nur zu Übergewicht führen, sondern auch den Körper übermäßige Anstrengungen bei der Verdauung aussetzen. Besonders, wenn Sie unter Magenverstimmungen leiden, vermeiden Sie diese Lebensmittel. Zudem ist es zu empfehlen, dass Sie jeden Bissen gründlich kauen.

Im Idealfall kauen Sie mindestens eine Woche lang jeden Bissen 33mal. Optimal sind leicht verdauliche Nahrungsmittel wie Puddings aus Weizen, Reis oder Haver, Kartoffelpüree, Nudeln, gekochtes Hühnerfleisch, mildes Obst oder Joghurt. Zusätzlich sollten Sie nicht eine große Portion am Tag essen, sondern Ihre Nahrung über den Tag verteilen. Haben Sie Hunger zwischendurch, sollten Sie zu Zwieback, Knäcke- oder Toastbrot greifen.

Es gibt aber auch einige Nahrungsmittel, die Sie und Ihr Kind lieber meiden sollten. Besonders Milchprodukte sind nicht ideal, denn diese führen schnell zu Verdauungsstörungen. Genauso sieht es mit Eiern oder Schweinefleisch aus. Achten Sie aber auch darauf, was Sie trinken. Vermeiden Sie süße Limonaden oder Säfte. Diese sind nicht nur schädlich für die Zähne, sondern auch die Organe.

Verdünne Obstsäfte, Wasser oder leichte Tees sind die bessere Option. Allgemein sollten Sie prüfen, ob Sie besser kalte oder warme Getränke vertragen. Gerade bei Übelkeit oder Gefühlen von Traurigkeit helfen warme Getränke weiter. Entscheiden Sie sich für kalte Getränke, wählen Sie nie eiskalte Portionen. Das Gegenteil ist beim Essen der Fall. Lassen Sie Ihre Mahlzeiten lieber etwas abkühlen.

Die besten Nahrungsmittel:

  • Nicht zu fett, süß oder scharf essen
  • Schwer verdaubare Lebensmittel meiden
  • Gründlich kauen
  • Mehrere Portionen über den Tag verteilt
  • Milchprodukte, Schweinefleisch und Eier meiden
  • Keine süßen Getränke
  • Auf die Temperatur achten

FAQ – Fragen & Antworten

Muss man vor häufigen Gendefekten Angst haben?

Viele Gendefekte werden vererbt, andere, wie Trisomie 13, können zufällig auftreten. Im besten Fall lassen Sie sich vor einer Schwangerschaft gründlich untersuchen. Einige Gendefekte in Ihrer DNA können bereits vorzeitig ermittelt werden, sodass gegebenenfalls Gegenmaßnahmen eingeleitet werden können. Liegt kein übermäßiges Risiko vor, ist die Zahl der an Gendefekten erkrankten Kindern aber recht gering. Zusätzlich müssen viele Defekte nicht zwangsläufig das Leben beeinflussen.

Wofür sind die Chromosomen gut?

Jede menschliche Zelle besteht aus einem Zellkern. Dieser enthält das Erbgut, die fadenförmige DNA. Aneinandergelegt und ausgestreckt ist diese beinah zwei Meter lang. Jeder DNA-Strang hat eine verdrehte Struktur und ähnelt einer Wendeltreppe. Ebenso befinden sich im Zellkern die Chromosomen, welche für verschiedene Einflüsse auf unseren Körper haben. Beispielsweise legen die Chromosomen das Geschlecht des Kindes fest. Kommt es zu einer Fehlbildung in den Chromosomen, kann dies den gesamten Körper verändern.

Gibt es noch andere Formen von Trisomie?

Allgemein sind über 3.000 Erbkrankheiten und Gendefekte bekannt, wie neurologische Schädigungen, Bluterkrankungen oder Mukoviszidose. Unterschieden wird in polygene und monogene Erberkrankungen. Monogene Erberkrankungen beruhen lediglich auf einen Gendefekt, wie es bei Trisomie 13 der Fall ist. Polygene Erbkrankheiten weisen mehrere Gendefekte auf. Ansonsten wird zwischen vier Formen von Trisomie 13 unterschieden. Die freie Trisomie, die Mosaik-Trisomie, partielle Trisomie und die Translokations-Trisomie 13. Der Krankheitsverlauf ist aber ähnlich.

Gibt es Symptome bei der Schwangerschaft?

Ist ein Kind an Trisomie 13 erkrankt, ist das bereits in der Schwangerschaft feststellbar. Das große Problem ist aber, dass es keine Symptome bei der Mutter gibt. Insofern bemerken Sie nicht, wenn etwas mit Ihrem Kind nicht stimmt. Sie erleiden nur die typischen Schwangerschaftssymptome wie Übelkeit, Rückenschmerzen, geschwollene Gliedmaßen oder Blasenschwäche. Eine eigenständige Diagnose von Trisomie 13 ist somit nicht möglich.

Ist ein Schwangerschaftsabbruch der richtige Weg?

Sollte das Pätau-Syndrom noch im Mutterleib festgestellt worden sein, kann es auf Wunsch zu einem Schwangerschaftsabbruch kommen. Die Abtreibungen finden meist zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche statt. Sollte Trisomie 13 aber erst später festgestellt worden sein, kann eine Spätabtreibung durchgeführt werden. Diese ist aber wesentlich komplizierter, schmerzhafter und risikoreicher. Ob ein Schwangerschaftsabbruch der richtige Weg ist, muss jedes Paar für sich bestimmen. Etwa neun aus zehn Paaren entscheiden sich dafür, da es keine lange Lebenserwartung für das Kind gibt.

Bitte empfehlt diese Seite oder verlinkt uns:

Bitte bewerten Sie den Artikel

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (77 Stimmen, Durchschnitt: 4,51 von 5)
Loading...
Top