Chorea Huntington

Definition: Chorea Huntington

Chorea HuntingtonBei der Chorea Huntington handelt es sich um eine erblich erworbene Erkrankung, die das übermäßige Absterben von Gehirnzellen zur Folge hat. Frühe Symptome sind oftmals kaum merklich und nicht besonders spezifisch für die vorliegende Erkrankung. Insbesondere psychologische Veränderungen, wie plötzliche Depressionen oder Bipolare Störungen sind hierbei zu beobachten.

Im Weiteren Verlauf der Krankheit kommt es jedoch zu immer gravierenderen Einschränkungen der Motorik und der kognitiven Fähigkeiten. Diese Missstände können so weit gehen, dass der Patient außer Stande ist, sein Leben alleine zu meistern und eine dauerhafte Betreuung in Anspruch nehmen muss. Des Weiteren ist dieses Leiden nicht behandelbar. Nach dem Ausbrechen desselben, hat der Patient noch etwa zwischen 15 und 30 Jahre verbleibende Lebenszeit, in der sich der allgemeine gesundheitliche Zustand jedoch immer mehr verschlechtert.

Der Tod ist die unweigerliche Folge dieses Leidens. Bislang sind keinerlei effektive Heilmittel bekannt.

Steckbrief: Chorea Huntington

  • Name(n): Chorea Huntington; Veitstanz
  • Art der Krankheit: Erbkrankheit
  • Verbreitung: Weltweit (Schwerpunkt Europa und Nordamerika)
  • Erste Erwähnung der Krankheit: Antike
  • Behandelbar: Nein
  • Art des Auslösers: Genetische Faktoren
  • Wieviele Erkrankte: Nicht feststellbar
  • Welchen Facharzt sollte man aufsuchen: Hausarzt; Neurologe; Orthopäde
  • ICD-10 Code(s): ICD-10-GM-2017 – G00-G99 – G10-G14 – G10

Was ist Chorea Huntington?

Unter dem Begriff Veitstanz ist die Krankheit seit dem 16. Jahrhundert bekannt, doch seine heute Bezeichnung Chorea Huntington verwendet man seit dem 19. Jahrhundert, als der Arzt George Huntington erstmals die Symptome und das Krankheitsbild ausführlich beschrieb.
Chorea Huntington ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit des Gehirns und des Nervensystems aufgrund einer Genmutation. Meist tritt sie im Alter zwischen 35 und 45 Jahren auf, in seltenen Fällen sind auch Kinder oder ältere Menschen betroffen. Bei jedem Betroffenen äußert sich die Krankheit anders, und da im Frühstadium Symptome wie psychische Veränderungen und leichte Bewegungsstörungen auftreten, die auch andere Ursachen haben können, wird sie oft nicht sofort erkannt.

Die Krankheit ist fortschreitend, d. h., mit zunehmender Dauer verschlechtert sich der Zustand der Betroffenen bis zu Einschränkungen der Intelligenz und Merkfähigkeit hin zu Demenz. Auch körperlich schreitet der Verfall immer weiter voran.  Betroffene haben zunächst Schwierigkeiten mit ihrer Muskulatur, können nur noch schwankend gehen, sind unsicher, und auch die Gesichtsmuskeln arbeiten nicht mehr richtig. Schließlich kommt es zu sogenannten choreatischen Bewegungen, unwillkürlichen Zuckungen.

Chorea Huntington ist nicht heilbar und immer tödlich. In Deutschland leiden etwa 8000 Menschen an dieser Krankheit, und sie trifft sowohl Männer als auch Frauen. Es gibt zwar Medikamente und Therapien, aber aufhalten oder heilen lässt sich Chorea Huntington nicht, weshalb viele Betroffene auch unter Depressionen leiden.

Welche Ursachen führen zu Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit. Sie entsteht durch eine Genmutation und ist autosomal dominant, was bedeutet, dass sie sowohl Männer als auch Frauen treffen kann, weil sie zu Mutationen sowohl bei X- als auch bei Y-Chromosomen führen kann. Nicht nur ein bestimmtes Geschlechtschromosom ist also betroffen.

Chorea Huntington wird vererbt, und die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt, wenn ein Elternteil betroffen ist, liegt bei 50%. Bei anderen Erkrankungen muss die Veranlagung dazu in beiden Chromosomen von Mutter und Vater vorhanden sein, damit die Krankheit ausbricht. Bei Huntington genügt es, wenn ein Elternteil diese Veranlagung vererbt.

Die Krankheit entsteht durch eine Mutation eines Gens des Chromosoms 4. In diesem Chromosom werden Nukleinsäuren gebildet und wiederholt, nämlich das Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG). Im Normalfall gibt es 10 bis 30 Wiederholungen des CAG in diesem Chromosom. Treten mehr als 36 Wiederholungen auf, bildet sich Chorea Huntington. Bei 30-35 Wiederholungen sprechen manche Ärzte von einer Mutation und einer Vorstufe von Huntington.

In seltenen Fällen, nämlich in 2-5% aller Fälle, kann Chorea Huntington auch ohne eine erbliche Vorbelastung auftreten. Es kann auch vorkommen, dass der Vater eine Vorstufe von Huntington hat, also 35 Wiederholungen des CAG, und die Krankheit bricht nicht bei ihm aus. Bei seinen Kindern allerdings steigt die Zahl der Wiederholungen auf 36, und Huntington tritt auf. Je höher die Zahl der Wiederholungen ist, desto früher kann die Krankheit ausbrechen. 60 und mehr Wiederholungen bedeuten, dass Betroffene noch vor dem 20. Lebensjahr erkranken. Wird das Huntington-Gen von der Mutter vererbt, ändern sich die Wiederholungen nicht, es bleibt bei 36.

Durch diese Genmutation entsteht im Körper ein veränderter Eiweißbaustein, das sogenannte Polyglutamin. Dieser Baustein ist sehr groß und bildet Klumpen in Nervenzellen, die dann nicht mehr richtig funktionieren und schließlich absterben. Deshalb verändert sich das Gehirn und die typischen psychischen Veränderungen treten auf.

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