Fibröse Dysplasie

Was ist Fibröse Dysplasie?

Dysplasia fibrosa

By MBq at German Wikipedia (Transferred from de.wikipedia to Commons.) [Public domain], via Wikimedia Commons

Die Krankheit fibröse Dysplasie ist auch unter dem Namen Morbus Jaffé-Lichtenstein bekannt. Bereits im 19. Jahrhundert setzten sich zwei Männer namens Lichtenstein und Jaffé mit dieser Krankheit auseinander. Sie kamen zu dem Schluss, dass sie als eine Anomalie der Knochenentwicklung angesehen werden kann, wobei der Ersatz von normalen Knochen durch fibröses Gewebe stattfindet. Dies wird auch durch die heutige Medizin bestätigt. Betroffen sind in erster Linie Kinder und Jugendliche im Alter zwischen 5 und 15 Jahren.

Männliche wie weibliche Patienten sind grundsätzlich in gleichem Maße betroffen. Jedoch ist die Tendenz erkennbar, dass Mädchen häufiger an mehreren Knochen eine fibröse Dysplasie aufweisen. Normalerweise bildet sich im Wachstum eine feste mineralische Struktur. Bei Menschen, welche unter dieser Erkrankung leiden, wird kein gewöhnliches Wachsen festgestellt, sondern es kommt zur Bildung einzelner faseriger Geschwulste durch die Knochen. Zu den am häufigsten betroffenen Bereichen zählen Oberschenkel, Schienbein, Rippen, Schädel sowie Kiefer. Aber auch an der Keilbeinhöhle, der Wirbelsäule oder der Stirnhöhle beispielsweise kann eine fibröse Dysplasie durchaus auftreten.

Aufgrund der Tatsache, dass eine fibröse Dysplasie oftmals ohne erkennbare Symptome verläuft, sind keine genauen Zahlen über die Häufigkeit des Auftretens bekannt. Trotz ihrer Seltenheit gehört sie zu den meist festgestellten Knochenkrankheiten. Die Erkrankung erscheint in unterschiedlichen Formen und ist jeweils einem bestimmten Namen zugeordnet. Ist ausschließlich ein Knochen betroffen, Sprechen Ärzte von einer monostotischen fibrösen Dysplasie. Dies liegt bei 70 Prozent der Betroffenen vor. Bei der polystotischen Variante, die zu einem 25-prozentigen Anteil bei den Patienten diagnostiziert wird, sind mehrere Knochen beteiligt. Als sehr seltene Form gilt das McCune-Albright-Syndrom.

Es ist oftmals durch sogenannte „Café-au-Lait-Flecken“ sowie einer frühzeitigen Geschlechtsreife erkennbar. Diese Art der fibrösen Dysplasie wird fälschlicherweise oft unter eigenständigen Krankheiten eingeordnet. Es ist aber nicht von der Hand zu weisen, dass das McCune-Albright-Syndrom sowohl dieselbe genetische Grundlage aufweist, als auch gleichfalls symptomatisch kaum in Erscheinung tritt. Tatsächlich löst eine fibröse Dysplasie bei manchen Menschen keinerlei Beschwerden aus, bei anderen wiederum schon.

Symptome der Fibrösen Dysplasie

Späte Entdeckung der fibrösen Dysplasie kommt häufig vor

Die Symptome der fibrösen Dysplasie weisen teilweise große Unterschiede auf, je nachdem, wie sich der Verlauf der Krankheit darstellt. Ebenso kommt es auf den Schweregrad an, der von Mensch zu Mensch sehr verschieden ausfallen kann. Aufgrund der Tastsache, dass einige Betroffene überhaupt keine Beschwerden feststellen können, wird die fibröse Dysplasie oftmals sehr spät entdeckt. Zu den möglichen Symptomen zählen beispielsweise

  • Belastungsschmerzen – Sie tauchen oftmals auf, wenn der Oberschenkelknochen im Mitleidenschaft gezogen wird;
  • Deformierungen des Gesichtsschädels – Hierzu zählen zum Beispiel Beulen oder Verkrümmungen, welche von außen sichtbar sind;
  • Ermüdungsfrakturen – Eine Bezeichnung, welche für ungewöhnlich häufig auftretende Knochenbrüche bei wenig belastenden Anlässen steht;
  • Knochenschmerzen – Diese werden meist als nicht sehr starke, ziehende Beschwerden beschrieben;
  • Pigmentstörungen – In Bezug auf die fibröse Dysplasie auch „Café-au-Lait-Flecken genannt;
  • Probleme beim normalen Gehen – In manchen Fällen so stark, dass die Menschen hinken;
  • Ungewöhnlich schnelle körperliche Entwicklung – Kinder und Jugendliche weisen ein überaus rasches Wachstum auf und kommen sehr früh in die Pubertät.

Die spezifischen Pigmentstörungen (einheitliche hellbraune Flecken mit scharfer Abgrenzung), welche ein Symptom für das McCune-Albright-Syndrom darstellen können, sind gleichfalls auch bei der Erbkrankheit Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) bekannt. Treten diese bei der fibrösen Dysplasie in Erscheinung, beschränken sie sich meist auf eine Körperseite. Für die frühzeitig einsetzende Pubertät lässt sich eine Veränderung des Hormonhaushaltes verantwortlich machen.

Krankheiten wie Diabetes, Morbus Cushing oder Schilddrüsenüberfunktion, welche sich ebenfalls auf hormonelle Probleme begründen können, gehen in einigen Fällen mit einer fibrösen Dysplasie einher. Ein Arzt stellt diese Erkrankung in der Regel röntgenographisch beziehungsweise computertomographisch fest. Durch diese Verfahrensweisen lässt sich auf den Bildern die milchglasartige Erscheinung der Knochen erkennen, welche ein charakteristisches Merkmal für die fibröse Dysplasie darstellt. Erkennbar ist die Krankheit oftmals auch durch eine Harnuntersuchung. Bei vielen Betroffenen werden Hydroxyprolin oder Desoxypyridinolin in erhöhter Konzentration festgestellt.

Die Ursachen der Fibrösen Dysplasie

By Hellerhoff (Own work) [CC BY-SA 3.0], via Wikimedia Commons


Fibröse Dysplasie wird von einer Mutation des G-Proteins ausgelöst

Auslöser für die fibröse Dysplasie ist eine nicht vererbbare Mutation des G-Proteins. Diese liegt im Gen GNAS des 20. Chromosoms. Große Wichtigkeit besitzen die vorbezeichneten Proteine für die Signalweiterleitung im Zell-Stoffwechsel. Die Katalyse von ATP zu cAMP (der eigentliche Signalübertragungsprozess) wird von dem Enzym Adenylylcyclase gesteuert, welches durch die Mutation überaktiviert wird. Für die Regelung beispielsweise von den Knochenzellen, Hormonwirkungen, der Herzfrequenz sowie der Relaxation der glatten Muskulatur ist cAMP zuständig.

Worauf sich diese Mutation begründet ist noch nicht bekannt. Festgestellt wurde, dass, wenn diese im Föten-Stadium einer Schwangerschaft auftritt, oftmals die Symptome einer fibrösen Dysplasie bereits im Kindes- und Jugendalter zu erkennen sind. Gleiches gilt, wenn die Mutation kurz nach der Geburt einsetzt. Eingetretene Deformitäten entwickeln sich zwar nicht von alleine zurück, jedoch kann die Erkrankung mit Einsetzen der Pubertät ihr Ende finden. Dies wird auf die starke Verbindung der fibrösen Dysplasie mit weiteren Zellstoffwechsel- sowie Hormonprozessen zurückgeführt.

Die Keimzellen werden von diesem Gendefekt nicht betroffen (gametische Mutation). Dieser wirkt sich ausschließlich auf die Körperzellen auf (somatische Mutation). Aus diesem Grund besteht auch nicht die Möglichkeit, den Gendefekt an die Nachkommen weiterzuvererben. Vermutet wird, dass die Erkrankung McCune-Albright-Syndrom bei den Menschen eintritt, bei welchen die auslösende Mutation in der Zeit der embryonalen Entwicklung (frühen) in der Zellmasse stattgefunden hat. Setzt sie zu einem späteren Zeitpunkt der embryonalen Entwicklung ein, weisen die Betroffenen das Krankheitsbild der polyostotischen fibrösen Dysplasie (ausschließlich an einem Knochen) auf.

Taucht die Mutation nach der Geburt auf, gleich ob im Baby-, Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter, trägt diese die Verantwortung für die monostoische Form (mehrere Knochen sind betroffen). Wo genau im Körper die Erkrankung nachher auftritt, hängt gleichfalls von der Mutation in der Zellmasse ab. In der Körperregion, in welcher diese stattgefunden hat, tritt gleichfalls auch die fibröse Dysplasie auf.

Gibt es eine Behandlung oder Therapie?

Bisphosphonate werden heute oftmals chirurgischen Eingriffen vorgezogen

Eine kausale Therapie zur Behandlung einer fibrösen Dysplasie gibt es nicht. Grund dafür ist, dass die genaue Ursache für die Erkrankung nicht exakt bestimmt werden kann. Eine Behandlung richtet sich in erster Linie darauf, sowohl die Beschwerden, als auch die Symptome zu reduzieren. Hierfür werden symptomatische Medikamenten-Therapien angewendet. Bisphosphonate wie zum Beispiel Pamidronate, Risedronate sowie Zoledronate haben sich zur Verlangsamung des Fortschreitens einer fibrösen Dysplasie als hilfreich erwiesen.

Diese Arzneimittel hemmen die Knochensubstanz abbauenden Zellen, die sogenannten Osteoklasten, wodurch eine Reduzierung der Belastungsschmerzen erreicht werden kann. Operative Eingriffe werden in Erwägung gezogen, wenn die befallenen Knochen progressiv sowie ausgeprägt deformiert sind. Durch diese lassen sich pathologische Brüche und auch Fehlbildungen vermeiden. Es ist möglich, betroffene Knochenareale zu entfernen, um eine Einschränkung der Beweglichkeit oder eine mögliche Einklemmung von Blutgefäßen und Nervenbahnen zu beheben.

Darüber hinaus werden häufig Operationen im Gesichtsbereich durchgeführt, welche weitestgehend kosmetischer Natur sind. Aufgrund der Tatsache, dass strahlentherapeutische Behandlungen ein Risiko der Entstehung von malignen Tumoren (Sarkomen) bergen, werden diese nur noch selten bei einer fibrösen Dysplasie eingesetzt.

Bis zum Ende der 80er Jahre galten chirurgische Maßnahmen weitestgehend als einzige Möglichkeit zur Behandlung der fibrösen Dysplasie. Mit der Entwicklung einer neuen Generation von Bisphosphonaten änderte sich dies. Die sogenannten osteotropen Medikamente können sowohl oral verabreicht werden, als auch intravenös. Zunächst bestand gleichfalls die Hoffnung, dass sich diese Arzneimittel auch zur Reduzierung der Schmerzen, welche eine fibröse Dysplasie häufig mit sich bringt, geeignet seien. Diese erfüllte sich jedoch nicht.

Positive Erfolge beim Einsatz von Bisphosphonaten sind in Bezug auf eine Verringerung eintretender Spontanfrakturen zu erwarten. Schätzungen lassen eine etwa zwei- bis dreiprozentige Zunahme der Knochendichte durch die uneingeschränkte Aktivität der Osteoblasten erwarten. Als Nebenwirkungen beim Einsatz von Bisphosphonaten können möglicherweise Bauchschmerzen, ErbrechenFieber und Übelkeit auftreten. Während einer Schwangerschaft sowie in der Stillzeit kommt eine Einnahme derselben auf keinen Fall in Frage.

 

Bitte empfehlt diese Seite oder verlinkt uns:

Bitte bewerten Sie den Artikel

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (26 Stimmen, Durchschnitt: 4,67 von 5)
Loading...
Top