Morbus Recklinghausen

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Morbus Recklinghausen – Eine Erbkrankheit

Morbus Recklinghausen gehört zu den Erbkrankheiten. Sie wird über Chromosomen, welche Neurofibrome bilden (Nerventumore) weitergegeben und verursacht krankhafte Hautveränderungen. In Deutschland kommen rund eines von 3.000 Babys mit dieser Erkrankung auf die Welt.

Morbus Recklinghausen, auch Recklinghausen-Krankheit genannt, zählt zu den meisten Erkrankungen, welche ihre Entstehung einem genetischen Hintergrund zu verdanken haben. Dies wird auf die extreme Größe des verantwortlichen Gens (NF-1) zurückgeführt, wodurch die Gen-Veränderung eine gute Angriffsfläche vorfindet. Betroffene in der Familie sind keine Grundvoraussetzung.

Von-Recklinghausen-Krankheit

Morbus Recklinghausen – Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

In 50 Prozent der Fälle liegt eine neu entstandene genetische Veränderung vor (Neumutation). Bereits im Jahre 1849 wurde die Krankheit insbesondere durch den Patienten Joseph Merrick bekannt.

Er wurde als Elefantenmensch betitelt, da eine weit verbreitete Charakteristik von Morbus Recklinghausen entstellende Auswirkungen sind.

Diese tauchten in extremer Weise auf, was hernach jedoch darauf zurückgeführt werden konnte, dass er sowohl von einer Neurofibromatose Typ 1, als auch Typ 2 befallen war. Die Neurofibromatosen Typ 1 und Typ 2 gelten als die zwei bedeutendsten Arten der Erkrankung Morbus Recklinghausen.

Ihre Unterscheidungsmerkmale stellen sich wie folgt dar:

• Typ 1 – dieser trägt den Namen Morbus Recklinghausen; Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833 – 1910) ist der Namensgeber für diese Krankheit und Erstbeschreiber der klassischen Hauttumore, die mit dieser einhergehen; gleichfalls führte er den Nachweis, dass Bindegewebs- sowie Nervenzellen diesen bilden;
• Typ 2 – ist unter dem Namen Neurofibromatose Typ 2 bekannt; weit seltener als Typ 1; kommt durch ein Tumorwachstum am Hörnerv zum Ausdruck, welches Hör- und Gleichgewichtsstörungen verursacht.

Charakteristische Symptome

Für einen Arzt stellt sich die Diagnose auf Morbus-Recklinghausen mit nahezu hundertprozentiger Sicherheit dar, wenn zwei der charakteristischen Symptome dieser Krankheit zum Vorschein kommen. Eine Blutuntersuchung in Bezug auf die dna gibt weiteren Aufschluss.

Hierbei wird das Vorhandensein einer Mutation bei den Neurofibromatosen-Genen ermittelt. Dies ist nicht nur bei einem jeden Menschen möglich, sondern kann schon in der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Sollte in der Familie eine derartige Mutation bereits vorgekommen sein, wird diese sogenannte Pränataldiagnostik in der Regel durchgeführt.

Merkmale & Anzeichen

Verschiedene charakteristische Symptome können bei der Krankheit Morbus Recklinghausen auftreten, darunter:

• Hautknoten
  Auch kutane Neurofibrome genannt, gutartig, gelten als sehr typisch, meist tauchen sie zunächst vereinzelt auf und werden mit der Zeit zahlreicher, in der Regel stellen sich die Knoten als breitflächig sowie gestielt dar, Auftreten am ganzen Körper (erhöhte Häufigkeit am Rumpf) entlang der Nerven in der Haut, sowohl an der Oberfläche, als auch in der Unterhaut zu finden, wo sie ertastet werden können;
• Plexiforme Neurofibrome
  Kennzeichen des Typs 1, längliche, wurmähnliche Geschwüre, ausgehend von den großen peripheren Nervenästen, können zu bösartigen Tumoren entarten (kommt bei fünf bis zehn Prozent der Betroffenen vor), sowohl bei Kindern und Erwachsenen, als auch Embryos ist die Entstehung möglich; können Taubheitsgefühle hervorrufen, in manchen Fällen auch Lähmungen;
• Pigmentflecken
  Gleichfalls Café-au-lait-Flecken genannt, treten insbesondere im Achselbereich und an der Leiste auf, oftmals sehr zahlreich, besitzen Ähnlichkeit mit Sommersprossen, selten erzeugen sie gesundheitliche Beschwerden, jedoch leiden Betroffene unter dem äußeren Erscheinungsbild, ähnliche Pigmentflecken sind auch bei gesunden Menschen möglich, bei einer Neurofibromatose stellen sie sich aber meist als größer dar und treten gehäufter auf.

Die Symptome der Erkrankung Morbus Recklinghausen, welche weniger typisch sind, stellen sich wie folgt dar:

• Anomalien von Blutgefäßen
• Frühzeitiger Eintritt in die Pubertät
• Geschwüre an den Sehnerven, dadurch verminderte Sehfähigkeit
• Intelligenzverminderung
• Knochenbrüche
• Knochenveränderungen
• Knochenzysten
• Phäochromozytome (Tumore des Nebennierenmarks
• Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung)
• Veränderungen der Iris (klein, gelb-braun, rundlich)
• Verformungen am Schädelknochen und den Wirbelkörpern
• Verwachsungen der Wirbelkörper

Wann zum Arzt?

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

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Wer aufgrund eines der vorbezeichneten Symptome die Erkrankung Morbus Recklinghausen bei Kindern oder sich selbst vermutet, sollte in jedem Fall einen Arzt aufsuchen. Dies kann zunächst ein Haus- oder Kinderarzt sein. Sollte sich der Verdacht erhärten, können weiterführende Untersuchungen durch einen Neurologen oder auch Neurochirurgen erfolgen.

Für Betroffene ist es sinnvoll, sich auch fachübergreifend beraten zu lassen. Dadurch kann eine optimale Begleitung und Versorgung des Patienten erfolgen. Auch ein Forum von Morbus Recklinghausen Patienten bietet sich an, da der Austausch über die Krankheit für einen jeden Menschen hilfreich sein kann.

Ursachen & Auslöser

Wie entsteht die Neurofibromatose Typ 1?

Autosomal: Ersteres bedeutet, dass das vorliegende Gen auf einem Autosom liegt und nicht auf einem Geschlechtschromosom. Die Weitergabe der Krankheit steht somit in völliger Unabhängigkeit vom Elterngeschlecht auf die Kinder.

Dominant: Letztere Bezeichnung bringt zum Ausdruck, dass eine Erkrankung auch dann erfolgen kann, wenn von der einen Seite ein gesundes und von der anderen Seite krankes Gen weitergegeben wurde. Bei 50 Prozent der Betroffenen liegt sogar eine Neumutation vor, das heißt, Morbus Recklinghausen muss nicht zwingend in der Familie bereits aufgetaucht sein.

Damit es nicht zu Komplikationen kommt, besteht große Wichtigkeit für eine frühzeitige Diagnose. Ist man von der Erkrankung betroffen, sollten in regelmäßigen Abständen Kontrolluntersuchungen stattfinden. Dadurch kann eine Behandlung der Symptome erfolgen, bevor sie schlimmere Ausmaße annehmen.

Vorbeugung & Prävention

Eine Vorbeugung gegen Morbus Recklinghausen ist nicht möglich

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Aufgrund der Tatsache, dass Morbus Recklinghausen eine Erbkrankheit ist, lässt sich dieser in keinster Weise vorbeugen. Fälschlicherweise suchen zahlreiche Eltern bei der Erkrankung ihres Kindes die Schuld bei sich. Mütter überlegen, ob sie irgendetwas hätten tun können, um Morbus Recklinghausen zu verhindern.

Manche suchen nach einem Fehler, welchen sie eventuell während der Schwangerschaft gemacht haben könnten. Dieser Gedanke ist jedoch völlig unnötig. Die einzige Ursache ist tatsächlich die Vererbung  des Gens beziehungsweise der Gendefekt. Oftmals weisen bereits die Kinder bei der Geburt ein erstes Symptom von Neurofibromatose Typ 1 auf. Dieses sind die Café-au-Lait-Flecken. In den meisten Fällen kommen sie jedoch im frühen Babyalter auf.

Diagnose & Erkennung

Ist bekannt, dass einer von den beiden Elternteilen von Morbus Recklinghausen betroffen ist, steht die Diagnose auch beim Säugling in der Regel bereits fest. Häufig vergeht eine sehr lange Zeit, bis ein weiteres charakteristisches Merkmal festzustellen ist.

Sorgen muss man sich auch nicht machen, dass nun in jedem Fall mit ernsten Komplikationen zu rechnen ist. Selbst wenn Mutter und Vater das verantwortliche Gen besitzen, kann Morbus Recklinghausen in einer leichten Form verlaufen. Schwerwiegendere Symptome wie Deformationen, beispielsweise am Unterschenkelknochen oder im Gesicht, sind manchmal nur in den ersten Lebensjahren eines Menschen vorhanden.

Behandlung & Therapie

Beschwerden können nur gelindert werden

Die Erkrankung  Morbus Recklinghausen ist nicht in ihrer Ursache behandelbar. Daher muss sich auf die verschiedenen Symptome konzentriert werden. Hierfür ist je nach der Art des Krankheitsanzeichens ein jeweiliger Facharzt zuständig. Bei Kindern ist dies meist ein Arzt für Kinderheilkunde.

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Eine psychotherapeutische Begleitung kann für viele Menschen ebenfalls hilfreich sein. Oftmals können Beschwerden wie Intelligenzverminderung, Konzentrationsschwäche oder auch Epilepsie durch verschiedene gymnastische Körperübungen verbessert werden.

Wer eine Operation in Betracht zieht, sollte sorgfältig das Für und Wider derselben unter die Lupe nehmen. Bis heute konnte nicht der Beweis erbracht werden, durch eine operative Maßnahme oder auch eine Bestrahlung nicht gleichzeitig die Begünstigung des Wachstums eines Tumors zu erwirken.

In vielen Fällen schließt sich eine Operation von vornherein aus. Dies kann gegeben sein, wenn sich ein Geschwür im zentralen Nervensystem befindet und die operative Behandlung gesundes Gewebe verändern würde. Gute Gründe für eine Bestrahlung oder auch eine Operation stellen die Befürchtung einer Erblindung, kosmetische Probleme mit bedeutendem Ausmaß sowie neurologische oder orthopädische Symptome mit hohem Schweregrad dar.

Hausmittel & Alternativmedizin

Die klassische Homöopathie ist zudem der Auffassung, dass auch Erkrankungen, die sich auf geerbte Konstitutionsschwächen stützen, behandelt werden können.

Ein sehr großer Zeitaufwand ist hierbei in jedem Fall erforderlich. Wer sich mit dem Thema auseinandersetzten möchte, sollte sich ein in diesem Bereich erfahrenen Naturheilkundigen suchen. Beispielsweise bei Konzentrationsschwächen können homöopathische Mittel helfen, diese zu verbessern.

Da sie oftmals aus großem Druck und Stress resultieren, denen sich auch von Morbus Recklinghausen betroffene Patienten häufig ausgesetzt fühlen, kann der Einsatz von Naturheilmitteln hilfreich sein.

Eine Möglichkeit wäre die Einnahme von Kalium phosphoricum C9 sowie Phosphoricum acidum C9, bestenfalls in Kombination miteinander. Diesen beiden Produkte wird eine gute Wirksamkeit bei geistiger Überarbeitung und chronischer seelischer Müdigkeit nachgesagt. Je fünf Globuli zwei Mal am Tag über einen Zeitraum von 15 Tagen eingenommen, sollen Abhilfe schaffen.