Angelman Syndrom


Angelman-SyndromDas Angelman-Syndrom ist, obwohl es erst im Jahre 1965 seinen heutigen Namen bekam, eine Störung, die im Laufe der Geschichte immer wieder Erwähnung fand. Dies lag nicht zuletzt daran, dass Betroffene sich meist als besonders fröhlich und unbeschwert darstellen.

Nicht zuletzt deswegen werden Patienten, die am Angelman-Syndrome leiden im englischsprachigen Raum auch oftmals schlicht als „Angel“ oder „Child Angel“ bezeichnet.

Nichtsdestotrotz ist das Angelman-Syndrom eine ernstzunehmende neurologische Störung, die das Leben der Betroffenen oftmals empfindlich belastet und es ihnen unmöglich macht normal in der Gesellschaft zu funktionieren.


Was genau ist das Angelman-Syndrom?

 

Angelman-SyndromDas Angelman-Syndrom, auch kurz „AS“ genannt, ist eine Störung in der geistigen Entwicklung von Betroffenen. Oftmals äußert sie sich durch starke Schlafstörungen schon in frühester Kindheit, durch Krampfanfälle und unkontrollierte Bewegungen der Hände. Dennoch sind auch häufiges oder konstantes Lachen, sowie ein generell fröhliches und lustiges Auftreten eine Ausprägung dieser Störung.

Gründe für eine Erkrankung sind in den Chromosomen der Betroffen zu finden. Genauer gesagt im Chromosom 15. Bei Fehlern während der sog. genomischen Prägung kann es dazu kommen, dass dieses Chromosom fehlerhaft repliziert wird und es somit zur Herausbildung des Angelman-Syndroms kommt. Meist trägt die Mutter dieses potentiell negativ wirkende Chromosom in ihrem erbgut, ohne selbst von der Krankheit betroffen zu sein und kann es deshalb weitergeben.

Dennoch ist diese Störung vergleichsweise selten und tritt nur selten auf. Im Jahre 2015 waren weltweit nur etwas über 900 Fälle bekannt. Es ist aber nicht auszuschließen, dass die vorliegende Störung, aufgrund ihrer relativen Seltenheit, oft fehldiagnostiziert wird. So könnte es sein, dass viele als „Autisten“ diagnostizierte Kinder in Wirklichkeit am Angelman-Syndrom leiden.

Da die Übergange aber bisweilen fließend sind, fällt es selbst Experten bisweilen schwer die richtige Diagnose zu stellen. Darum orientiert man sich dahingehend auch oft am Aussehen des möglicherweise betroffenen Kindes. Denn viele vom AS betroffene teilen ein sehr puppenartiges Aussehen, sind etwas kleiner als für ihr Alter gewöhnlich und haben zudem oft überproportional große, wachsam wirkende Augen.


Welche Ursachen können zugrunde liegen?

Wie bereits erwähnt sind die Ursachen einer Erkrankung mit dem AS genetischer Natur und lassen sich auf fehlerhaftes „Imprinting“ zurückführen. Das Gen „UBE3A“ wird nicht ausgebildet, da dieses Gen auf dem 15. Chromosom liegt, ist dasselbe also fehlerhaft und dadurch nur zum Teil oder gar nicht funktionsfähig.

Da die Ausbildung der Gene in Neugeborenen sowohl des Erbgutes der Mutter als auch des Vaters bedürfen, liegen genetischen Erbkrankheiten meist Fehler in einem dieser beiden zugrunde. Im Falle des Angelman-Syndroms ist das Erbgut der Mutter. Dieses wird fehlerhaft weitergegeben und führt somit zur vollständigen oder teilweisen Dysfunktionalität des Chromosom 15. Ist dagegen die väterliche Erbinformation fehlerhaft, kommt es zur Herausbildung des sog. Prader-Willi-Syndroms – dieses wird darum als „Schwestererkrankung“ des Angelman-Syndroms angesehen.

Was die Mutation der Gene bewirkt ist nicht vollends geklärt. Dennoch zeigen sich häufige Muster. So ist es zum Beispiel mehr als Wahrscheinlich, dass wenn ein Kind am AS leidet, auch die weiteren Kinder desselben Paares Gefahr laufen diese Störung zu entwickeln.

Zudem können Mütter oft Träger dieses Genes sein ohne es zu wissen. Haben Sie es beispielsweise von ihrem Vater geerbt, bricht die Krankheit in ihnen nicht aus, da sie die Mutation mittels männlichen Erbgutes bekommen haben. Da sie nun aber diese Information als weibliches Erbgut in sich tragen und weitergeben können, ist es möglich, dass sie als unwissender sog. „stiller Träger“ fungieren.


Welche Symptome sind typisch?

Es gibt eine lange Liste potentieller Symptome für Personen, die vom Angelman-Syndrom betroffen sind. Dennoch ist ihr Auftreten meist fallabhängig und beispielsweise selbst unter vergeschwisterten Betroffenen recht unterschiedlich. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

  • Erhöhter Speichelfluss / Sabbern
  • Geringe Körpergröße
  • Kleine Hände und Füße sowie Fehlstellungen derselben
  • Starker Unterbiss
  • Ständiges Kauen und Zähneknirschen
  • Froschartiger od. stark vergrößerter Mund
  • Sehr helle Haut und helle Augen (zumeist blau)
  • Hyperaktivität
  • Starke Empfindlichkeit gegenüber hohen Temperaturen
  • Kleiner und flacher Kopf
  • Suchen oft engen Körperkontakt
  • Starke motorische Einschränkungen
  • Bewegungen wirken oft ruckartiges und ungekonnt
  • Gestörte Wahrnehmung und gestörtes Gleichgewicht
  • Epilepsie
  • Schwache Konzentration und schlechtes Gedächtnis
  • Unfähigkeit zu sprechen oder nur sehr schlechte Sprachentwicklung
  • Häufiges Lachen als Reaktion auf alles
  • Fehlstellungen der Augen bspw. Schielen

Betroffene zeigen jedoch nur in besonders schweren Fällen die gesamte Bandbreite an Symptomen. Zumeist beschränkt es sich auf eine überschaubare Auswahl, die dennoch in ihrer Intensität stark variieren können.

Wie wird diese Störung diagnostiziert und wie verläuft sie?

Eine Diagnose kann pränatal (noch nicht) gestellt werden. Allerdings stehen Ärzten Mittel zur Verfügung, die es ihnen erlauben, die DNA der Mütter prophylaktisch darauf zu testen, ob sie ggf. belastet ist. Hierzu wird eine DNA-Analyse durchgeführt. Die Ergebnisse einer solchen sind dennoch nicht immer eindeutig und können leicht, selbst von Ärzten mit viel Erfahrung, falsch interpretiert werden.

Zudem ist eine Diagnose von Kleinstkindern oftmals schwierig bis unmöglich. Erst zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr ist der Versuch, eine sichere Diagnose zu stellen, sinnig.

Den Eltern fällt üblicherweise die Fehlentwicklung ihres Kindes zuerst auf. Es ist daher ratsam selbst bei kleinsten Verdachtsmomenten den Kinderarzt aufzusuchen und mit ihm Rücksprache zu halten.

Besonders zu achten ist auf folgende mögliche Ausprägungen des Angelman-Syndroms:

  • Konstant anwährende Fröhlichkeit und grundloses Lachen
  • Epileptische Anfälle
  • Oben genannte Besonderheiten des Gesichtes
  • Mikrozittern, ungelenke Bewegungen, steife Glieder
  • Generell hinter gleichaltrigen Kindern in der entwicklung zurückstehend

Oftmals werden Kinder, sollte sich der Verdacht auf AS verhärtet haben, an eine Klinik überwiesen, die daraufhin spezielle Tests vornimmt. Darunter fallen die Messungen der Gehirnströme, sowie etwaige Gen-Analysen. Beide können bei einer Diagnose hilfreich sein, müssen es aber nicht. Nur weil der Gentest nichts von einem gestörten Chromosom 15 zeigt, heißt das nicht, dass es nicht gestört ist. Wie bereits erwähnt, sind solche Tests bisweilen sehr unsicher.

Dennoch sind Diagnosen meist relativ sicher zu stellen, wenn man alle Symptome miteinander in Einklang bringt und sich das Gesamtbild betrachtet und sich nicht auf Einzelsymptome fixiert.

Der Ablauf der Krankheit ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich und darüber hinaus von der jeweiligen Stärke der Störung abhängig. Manche Betroffenen können ein relativ gutes Leben führen. Zwar bedürfen sie immer fremder Hilfe, aber insofern diese familiär oder durch eine entsprechende Einrichtung gewährleistet ist, sollten sie ein angenehmes Dasein fristen können.

In besonders leichten Fällen verläuft die Krankheit teilweise so unbemerkt, dass sie zeitlebens nicht diagnostiziert wird und die Betroffenen nicht als abnormal wahrgenommen werden. So gibt es in der Historie bestätigte Fälle von Spätdiagnostizierten, die Berufen nachgingen und sogar Familien gründen konnten.

Der Verlauf ist also von Fall zu Fall sehr unterschiedlich. Dennoch sollte man in dem meisten Fällen realistischerweise von einer lebenslangen Hilfsbedürftigkeit des Betroffenen ausgehen.


Wie wird das Angelman-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Behandlungen, die imstande wären Betroffene zu heilen. Lediglich einige der Symptome können mittels medikamentöser Behandlungen eingeschränkt werden. So zum Beispiel die epileptischen Anfälle.

Des weiteren ist es möglich den Betroffenen durch Physiotherapie zu helfen, ihre Bewegungen besser unter Kontrolle zu bekommen. Dies kann wirksam sein, hängt aber stark von der geistigen Leistungsfähigkeit der Patienten ab. Aber auch diese kann man mit gezielten Übungen zur Steigerung der Konzentration verbessern.

Das Erlernen von Sprache geschieht meist oft nur passiv. Das heißt, dass Betroffene zwar verstehen, was man ihnen mitteilt, sie sich aber selbst nicht verbal mitteilen können. In einigen Fällen mag dies auch nicht der Fall sein.

Eine gezielte Sprachförderung durch Logopäden jedoch kann auch hier wahre Wunder bewirken, sodass Geschädigte zumindest in die Lage versetzt werden, simple Äußerungen von sich zu geben. Das erleichtert ihnen und den Personen, die sich um sie kümmern, den Alltag doch oft spürbar.

Das größte Problem, das oftmals kaum oder gar nicht zu behandeln ist, sind die starken Lachanfälle. Ein Lachanfall mag sich zunächst harmlos anhören – wenn man ihn jedoch nicht kontrollieren kann, kann er gefährlich werden. So kann zu starkes und zu häufiges Lachen zu Krampfanfällen führen oder innere Blutungen durch Überbelastung verursachen.

Da die meisten AS Betroffenen aber reflexartig Lachen und dieses Verhalten in keinster Weise steuern oder kontrollieren können, ist es schwierig, ihnen dasselbe abzugewöhnen.

Gibt es alternative Behandlungsmethoden

Nein, gibt es nicht. Wer anderes behauptet, kann nicht viel mehr sein als ein Scharlatan.

Gerade verzweifelte Eltern klammern sich oftmals an jeden Strohhalm und sind deshalb besonders anfällig für leere Versprechungen. Diesen sollte man niemals Gehör schenken. Die Schulmedizin ist in diesem Fall die einzige probate Lösung, um Betroffenen des Angelman-Syndroms das Leben zumindest zu erleichtern.

Gibt es Hausmittel?

Tatsächlich gibt es gegen einige der Symptome relativ effektive Hausmittel. So kann man den Betroffenen, die oftmals an Halsentzünden durch zu viel unkontrolliertes Lachen leiden, insofern sie dazu imstande sind, lauwarmes Salzwasser zum Gurgeln reichen.

Sie könnten daran Gefallen finden und es hilft Infektionen vorzubeugen oder solche zu bekämpfen.

Auch die Gabe von Eukalyptus kann bei Atembeschwerden durch zu viel Lachen helfen. Benutzt man jedoch fertige Produkte und keine reinen ätherischen Öle, sollte man tunlichst darauf achten, dass in ihnen kein Campher enthalten ist! Dieser kann bei Überdosierung zwanghaftes Lachen auslösen. Das wäre der Gesundheit des Betroffenen äußerst abträglich.

Gegen das Angelman-Syndrom selbst gibt es dagegen natürlich keine effektiven Hausmittel.


Vorbeugung und Prophylaxe

Es ist schwer sich dagegen zu schützen, das Angelman-Syndrom weiterzugeben. Gen-Tests vor dem Anstreben einer Schwangerschaft könnten eine gewisse Sicherheit bringen, dass keines der Elternteile die verantwortliche Genmutation in sich trägt. Aber auch diese bringen keine endgültige Sicherheit.

Personen die Fälle vom Angelman-Syndrom oder Prader-Willi-Syndromen in der Familie haben, sollten sich dessen bewusst sein, dass sie durchaus zur Risikogruppe gehören.

Ansonsten gibt es nichts, was man vorbeugend unternehmen kann. Selbst pränatale Diagnostiken können oft nicht zu 100% nachweisen, ob der Fötus betroffen ist oder nicht und machen eine etwaige Abtreibung des Fötus damit höchst zweifelhaft.

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