Schweißtest

Auf einen Blick

Der Schweißtest und die Mukoviszidose
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Warum wird ein Schweißtest durchgeführt?
Um die Erkrankung zystische Fibrose (Mukoviszidose) zu diagnostizieren.

Bei welchen Erkrankungen oder Symptomen sollte ein Schweißtest durchgeführt werden?
Wenn ein Patient typische Symptome einer Mukoviszidose zeigt. Als Screening, Folge- bzw. Bestätigungstest zur Diagnose Mukoviszidose.

Wie wird das Probematerial für einen Schweißtest gewonnen?
Die Schweißproduktion wird durch Gabe von Pilocarpin stimuliert und eine Schweißprobe gewonnen.

Schweiß Untersuchung

Was wird untersucht?

Beim Schweißtest wird die Natrium– und Chloridionenkonzentration im Schweiß gemessen. In den Körperflüssigkeiten liegen beide Ionen in gelöster Form vor, die Konzentrationen beider Ionen im Blutplasma und im Interstitium sind beim Gesunden in engen Grenzen reguliert.

Natrium und Chlorid bilden Kochsalz (Natriumchlorid) den salzigen Bestandteil des Schweißes. Die CF-Patienten bilden einen Schweiß mit erhöhter Konzentration an Na+- und Cl—Ionen, beide Ionen größer 60 mmol/l. Normalerweise diffundiert Chlorid in und aus den Zellen des Körpers, um die elektrische Neutralität und Wasserbalance zu gewährleisten. Diese Ionenbewegung geschieht normalerweise über den Chloridkanal der Zellmembran, der den sogenannten zystische Fibrose Transmembran-Leitfähigkeits-Regulator (CFTR) darstellt.

Die Schweiß-Leitfähigkeit dient als Suchtest auf eine zystische Fibrose.  Funktionsgestörte oder fehlende CFTR-Proteine stören den Chloridtransport durch die Zellmembran und verursachen so eine erhöhte Konzentration von Natrium und Chlorid im Schweiß.

Die Genanalyse des  Proteins CFTR stellt eine alternative Methode zur Diagnostik der zystischen Fibrose dar, siehe CF-Genanalyse. Das CF-Gen auf Chromosom Nr. 7 kodiert die normale Ausbildung des CFTR. Patienten mit Mukoviszidose haben auf beiden Allelen des Chromosomen Nr. 7 ein mutiertes Gen.

Die Mutation kann ein funktionsgestörtes oder sogar fehlendes CFTR-Protein zur Folge haben. Weil das CFTR-Protein sehr stark in Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen, Speicheldrüsen, Darm und Geschlechtsorganen ausgeprägt ist, sind diese Organe von einer Mukoviszidose am stärksten betroffen.

Das Probenmaterial

Wie wird das Probenmaterial für die Untersuchung gewonnen?

Mithilfe von Pilocarpin wird die Schweißbildung stimuliert und Schweiß gewonnen. Dabei wird eine winzige Pilocarpinmenge auf eine kleine Hautstelle am Arm oder Bein aufgetragen. Anschließend wird eine Elektrode an dieser Stelle angebracht und leichte Spannung angelegt.

Dadurch wird Pilocarpin in die Haut eingebracht. Diese Prozedur ist völlig schmerzlos und verursacht lediglich ein Prickeln oder ein Wärmegefühl. Nach mehreren Minuten wird die Stelle gereinigt und für 30 Minuten der produzierte Schweiß entweder in einem speziellen Röhrchen oder auf einem Tupfer oder Filterpapier gesammelt. Der gewonnene Schweiß wird anschließend untersucht.

Der Schweiß-Test

Wie wird der Test eingesetzt?

Ein typisches Symptom der Mukoviszidose sind häufige Infektionen der Atemwege

Die Bestimmung von Chlorid im Schweiß wird v. a. bei Patienten mit klinischen Verdacht auf Mucoviszidose durchgeführt. Die typischen Symptomen einer Mukoviszidose sind:

• salziger Schweiß,
• häufige Infektionen der Atemwege
• und chronischer Husten,
• Funktionsstörungen des Magen–Darm-Traktes – distaler Verschluss von Darmabschnitten z. B. beim sog. Mekonium-Ileus bei Neugeborenen,
• vermehrtem und übel-riechendem Fettstuhl,
• Unterernährung.

Außerdem wird dieser Test bei Patienten angewandt, mit unklarem Ergebnis mit anderen Tests auf Mukoviszidose getestet wurden.

Der Schweißtest wird nicht zur Überwachung oder Verlaufskontrolle von Patienten mit Mukoviszidose eingesetzt, da Veränderungen der Chloridwerte im Schweiß nicht mit einer Besserung oder Verschlechterung der Erkrankung korrelieren.

Test – Wann sinnvoll?

Wann könnte der Test sinnvoll sein?

Typische Symptome für diese Erkrankung sind: merklich salziger Schweiß, häufige Infektionen der Atemwege und chronischer Husten, Funktionsstörungen des Magen-Darm-Traktes – distaler Verschluss von Darmabschnitten (z. B. beim sog. Mekonium-Ileus bei Neugeborenen), massiver und übel-riechender Fettstuhl, Unterernährung und Unfruchtbarkeit bei Männern (sog. obstruktive Azoospermie).

Ferner wird der Schweißtest bei Patienten eingesetzt, die durch vorhergegangene Tests bereits positiv auf Mukoviszidose getestet wurden, um diese zu bestätigen. Z. B. kann ein behandelnder Arzt den Schweißtest anfordern, wenn vorher folgende Tests bereits durchgeführt wurden: Bereits durchgeführter Schweißtest aufgrund einer allgemeinen Untersuchung oder der Test der sog. nasalen (transepithelialen) Potentialdifferenz (NPD).

Der Schweißtest kann u. U. bei Patienten durchgeführt werden, die zwar über einen dna-Test negativ in Bezug auf die CF-Mutation getestet wurden, aber trotzdem klinisch durch Mukoviszidose-Symptome auffallen.

Dies liegt daran, dass im dna-Testschema für diese Mutation die 25 häufigsten Mutationstypen getestet werden, es jedoch über 1000 verschiedene Mutationen für dieses Gen gibt. Demnach kann ein Patient bei einem negativen dna-Test entweder gesund in Bezug auf eine CF-Mutation sein oder aber eine sehr seltene Art dieser Mutation aufweisen.

In diesem Fall hilft der Schweißtest sicher bei der Diagnosestellung weiter, sogar, wenn über die Mutationstestung keine Ursache für die Mukoviszidose gefunden werden kann.

Das Testergebnis

Was bedeutet das Testergebnis?

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass der Patient mit hoher Wahrscheinlichkeit an einer Mukoviszidose leidet. Ein positives Ergebnis sollte immer durch einen weiteren Schweißtest bestätigt werden und – wo möglich – durch eine CF-Genanalyse.

Es gibt Mukoviszidose-Patienten, deren Schweißtest ist negativ oder unsicher. In unklaren Fällen sollte die Diagnose durch andere Tests bestätigt werden bzw. durch die klinischen Symptome allein gestellt werden.

Der Schweißtest ist bei Neugeborenen nicht immer sinnvoll. Denn die Schweißproduktion in diesem Alter kann noch zu gering sein, um eine sichere Auswertung machen zu können. Deshalb sollte bei verdächtigen, aber negativ getesteten Neugeborenen der Test im Säuglingsalter solange wiederholt werden, bis eine eindeutige Aussage möglich ist.

Der Schweißtest braucht nicht bei Patienten durchgeführt werden, die bereits ein positives Ergebnis beider Allele beim CF-Mutations-Test hatten.

Wissenswertes

Gibt es weiteres, das ich wissen sollte?

Der Schweißtest kann keine Aussage darüber machen, ob ein negativ getesteter Patient evtl. nur eine der beiden Anlagen für das CFTR-Protein in mutierter Form besitzt.

Auch bei Magersucht kann es zu einem positiven Ergebnis kommen

Denn bei dieser Konstellation ist der Betroffene nur potenzieller Überträger der Mukoviszidose, er selbst leidet nicht an den typischen Symptomen und hat folglich einen negativen Schweißtest.

Es gibt noch andere Erkrankungen neben der Mukoviszidose, bei denen ein durchgeführter Schweißtest positiv ausfallen kann. Diese sind die Anorexia nervosa (eine Essstörung), der M. Addison, ein nephrogener Diabetes insipidus und die Schilddrüsenunterfunktion.

Bei falsch negativ Getesteten (Krank, aber Test negativ) können Ödeme als Zeichen der gestörten Wasserausscheidung auftreten.

Der Schweißtest sollte nur in darauf spezialisierten Zentren durchgeführt werden, die Erfahrung damit haben. Andernfalls können Probleme durch ungenaues Arbeiten entstehen, z. B. falsch negative Ergebnisse durch schlechte Probengewinnung.

Hinweise & Störungen

Probenmaterial

Schweiß, gewonnen in speziellen Auffangbehältnissen.

Stabilität und Probentransport

Auf Grund der geringen Probenmenge besteht die Gefahr der Konzentrierung durch Verdunsten bei offenen Probenröhrchen.

Referenzbereich der Natrium und Chloridkonzentration im Schweiß 

Goodchild MC, Watson E. Diagnostic methods and screening in Hodson ME Cystic fibrosis, Eds Chapman and Hall Medical, London, 1995, p. 189

Störfaktoren und Hinweise auf Besonderheiten

Erhöhte Cl- Konzentration im Schweiß können auch bei anderen Erkrankungen als der zystischen Fibrose vorkommen.

Typische Beispiele, die zu falsch positivem Schweißtest ohne Vorliegen einer Zystiscehn Fibrose führen könnten sind:

• Pseudohypoaldosteronismus, Hypothyreoidismus, Hypoparathyreoidismus, Adrenale Insuffizienz
• Nephrogenener Diabetes insipidus
• Ektodermale Dysplasie
• Glycogen-Speicherkrankheit Typ I, Mucopolysaccharidose, Fucosidosis,
• Malnutrition,
• Pankreatitis,
• Hypogammaglobulinämie

Richtlinien zur Qualitätskontrolle

Die Chloridbestimmung unterliegt den Richtlinien der Bundesärztekammer.

Häufige Fragen (FAQ)

Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zum Schweißtest.

Sollten bei einem Mukoviszidose-kranken Kind die Geschwister mit untersucht werden?

Geschwister sollten auch untersucht werden
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Ja. Wenn die genetischen Mutationen eines erkrankten Kindes bekannt sind, wird der behandelnde Arzt bei den Geschwistern die genetische Untersuchung in Bezug auf diese Mutation vorschlagen. Dies deckt eindeutig auf, ob entweder ein weiteres, bisher symptomloses oder nur wenig auffälliges Kind an Mukoviszidose erkrankt ist oder ob es Überträger bei den Geschwistern gibt.

Da Überträger gesund sind, hat dies zwar keine Auswirkungen auf das Kind selbst, aber bei entsprechender Familienplanung der Kinder kann eine genetische Beratung sinnvoll bzw. erwünscht sein. Es gibt jedoch auch Meinungen, dass eine genetische Untersuchung der Geschwister erst bei Auftreten von Symptomen erfolgen sollte; Tests und genetische Beratung bei Kinderwunsch können auch später durchgeführt werden.

Welche weiteren Test könnten durch den behandelnden Arzt bei einem Mukoviszidose-kranken Kind veranlasst werden?

Der behandelnde Arzt kann weitere Tests anfordern, welche den Schweregrad der Mukoviszidose erkennen lassen. Dies kann z. B. zur Beurteilung der Lunge eine Röntgenuntersuchung der Brustkorbes oder eine Lungenfunktionsprüfung sein oder eine Funktionsprüfung der Bauchspeicheldrüse. Dies kann dem Arzt dabei helfen, einen speziellen Therapieplan zu entwickeln und/oder den betroffenen Patienten an ein spezielles Mukoviszidose-Zentrum zu verweisen, um optimale Hilfestellung, Beratung und Therapieüberwachung zu gewährleisten.

Weiterführende Links

Ähnliche Seiten im Internet

• https://www.cf-selbsthilfe-koeln.de/
• https://www.onmeda.de/Krankheiten/mukoviszidose.html
• https://de.wikipedia.org/wiki/Mukoviszidose
• https://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll-na/026-014.htm
• https://www.gfhev.de/
• https://www.who.int/en/