Albinismus

Albinismus – Definition

Als „Albinismus“ sind zusammenfassend einige meist erbliche Störungen bekannt, die sich allesamt darin äußern, dass die Melanin-Produktion des Betroffenen sehr schwach oder gar nicht vorhanden ist.

Da das Melanin ein wesentlicher Bestandteil der Hautfarbe, Haarfarbe und Augenfarbe ist, wirken Betroffene meist sehr „weiß“.

Daher auch der Name: „albus“ lat. weiß

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine Erbkrankheit, bei der die Melaninsynthese gestört ist. Melanin ist ein dunkles Pigment, das sich in der Haut, den Haaren und der Iris befindet. Da Melanin eine Schutzfunktion vor UV-Strahlen bietet, sind Menschen mit Albinismus sehr lichtempfindlich. Beim partiellen Albinismus betrifft die Pigmentstörung nur begrenzte Hautareale, beim totalen Albinismus sind Haut, Haare und Augen (okulokutaner Albinismus) oder nur die Augen (okulärer Typ) betroffen. Da eine Restfunktion von Melanin auch bei dieser Erkrankung erhalten sein kann, können erkrankte Weiße ein relativ unauffälliges Äußeres, z.B. braune Haare und blaue Augen haben.

In Deutschland liegt die Häufigkeit des Vorkommens dieser Erbkrankheit bei 1:18.000. Albinismus kommt auch bei Menschen  in Afrika vor. Bei Schwarzen ist die Pigmentstörung besonders auffällig. Auch bei Tieren ist Albinismus ein bekanntes Phänomen.

Zudem lassen sich gebietsspezifische Häufungen dieser Krankheit beobachten. Besonders zentralafrikanische Stammesmitglieder sind häufiger von Albinismus betroffen als beispielsweise Nord- oder Südafrikaner. Im asiatischen oder amerikanischen Raum findet man in aller Regel vergleichsweise wenige sog. Albinos. Dennoch können sie durchaus vorkommen.

Gerade in Afrika haben Albinos oftmals einen schlechten Ruf und gelten darüber hinaus meist als verflucht. Hierdurch sind sie gezwungen ein Leben am Rande der Gesellschaft zu führen. Die hieraus resultierenden Einschränkungen sind oftmals schlimmer als die eigentlichen Symptome des Leidens.

Ursachen & Gründe

Welche Ursachen führen zu Albinismus?

Vererbung ist die primäre Ursache für diese Stoffwechselstörung. Das heißt: Wenn sich im Stammbaum Vorfahren mit dieser Mutation befinden, besteht ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für alle direkten Nachkommen.

Bisher sind fünf verschiedene Gendefekte bekannt, die zu einer Störung der Melaninsynthese durch einen Defekt des Enzyms Tyrosinase führen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, d.h. die Erkrankung kommt gleichermaßen bei Männern und Frauen vor, manifestiert sich aber nur dann durch Symptom, wenn von beiden Eltern der Gendefekt an das Kind weitergegeben wird.

Albinismusformen

Nach dem zugrundeliegenden Gendefekt unterscheidet man folgende fünf Albinismusformen: Okulokutaner Albinismus Typen 1 bis 4 (OCA 1 – 4) sowie den Okulären Albinismus Typ 1.

OCA 1 bis 2

• Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA 1): Der Untertyp OCA 1A äußert sich durch einen sog. „kompletten Albinismus“. Das heißt, der Betroffene hat hellrosane bis beinahe schneeweiße Haut, helle blaue oder rote Augen und zumeist eine beschränkte Sehfunktion.Der Untertyp OCA 1B zeichnet sich dagegen nur durch einen unvollständigen oder teilweisen Albinismus aus. Das heißt, dass Betroffene partiell normal-pigmentierte Haufareale aufweisen können. Es liegt dennoch ebenso eine beschränkte Sehfunktion vor.
• Okulokutaner Albinismus Typ (OCA 2): Diese Form des Albinismus ich hochgradig interessant. Aufgrund neuester genstudien ist anzunehmen, dass Menschen und des Menschen direkte Vorfahren alle braunes Haar und braune Augen hatten. Man findet Beweise hierfür heutzutage noch in vielen Ländern Arabiens, Nordafrikas und der Levante. Das Auftreten blauer Augen und blonder Haare wird einem Gendefekt, bzw. einer Mutation zugeschrieben. Diese scheint erstmals vor etwa 10.000 Jahren aufgetreten zu sein. Grund für besagte Mutation war wohl OCA 2. Durch gezielte Weitergabe dieser Mutation vermehrte sich die zahl der blonden und / oder blauäugigen Menschen nach und nach.Forscher Gehen sogar so weit zu behaupten, dass alle blauäugigen und / oder blonden Menschen denselben Vorfahren teilen, der zuerst mit diesen Merkmalen zur Welt kam. Diese These scheint sich auch bei gründlicher Erforschung immer mehr zu bestätigen.Ansonsten liegen bis auf die Änderung erwähnter äußerlicher Merkmale keine weiteren Einschränkungen vor, die durch den Untertyp OCA 2 bedingt sind.

OCA 3 bis Okulärer Typ

• Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA 3): Bei diesem Untertyp entwickeln betroffene Lebewesen einen meist bräunlich bis rötlichen Teint und grünliche Augen. Besonders in der Hunde- und Katzenzucht ist dieser Zuchttyp gefragt. Bei Menschen kommt er relativ selten vor. Er zieht auch keine weiteren bekannten gesundheitlichen Einschränkungen nach sich.
• Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA 4): Hierbei handelt es sich um die am häufigsten bei Europäern und Asiaten vorkommende Form des Albinismus. Er spiegelt sich meist lediglich im Aufhellen der Haut wider und hat keinerlei chronische medizinische Effekte auf die Gesundheit des Betroffenen. Gesteigerte Lichtempfindlichkeit ausgenommen.
• Okulärer Albinismus Typ 1: Es handelt sich hierbei um eine Aufhellung der Augen, wobei die Haut die normale Farbe beibehält. Meist resultieren hieraus starke Sehbehinderungen.

Symptome & Anzeichen

Weitere Symptome sind hohe Lichtempfindlichkeit, Blendung durch normales Licht, erhöhtes Hautkrebsrisiko, Sehschwäche, eingeschränktes räumliches Sehvermögen und Nystagmus (Augenzittern).

Daraus lässt sich entnehmen, dass Albinos zumeist Symptome an Haut, Haaren und Augen zeigen. Darüber hinaus ist aber nicht bloß das Erscheinungsbild der Augen betroffen, sondern auch deren Funktion. Diese ist oftmals, wie bereits erwähnt, stark eingeschränkt.

Das Erscheinungsbild

Typische albinistische Ausprägungen für die betroffene Körperstelle können sein:

Haut:

Die Symptome variieren je nach Albinismusform

• Obwohl man zumeist annimmt, dass Albinos komplett weiß seien, ist das ein Trugschluss. Die potentiellen Hautfarben reichen von schneeweiß bis hin zu leicht bräunlich. Bisweilen ist es nicht möglich, Albinos von Nicht-Betroffenen ohnen einen Gentest zu unterscheiden.Darüber hinaus kann es geschehen, dass sich das Melanin von selbst zu regenerieren beginnt und der Albinismus zumindest partiell verschwindet. Die ist zwar eher selten, aber nicht unmöglich.
• Vermehrte und sehr große Sommersprossen sind oftmals Begleiterscheinungen von Albinismus.
• das gehäufte Auftreten von Leberflecken gilt ebenso als Indiz für eine albinistische Störung. Bei schweren Fällen sind besagte Leberflecke, aufgrund des fehlenden Pigments, pink oder rosa.
• Darüber hinaus sind Albinos nicht imstande dazu, ihre Haut durch Sonneneinstrahlung zu bräunen.

Haare:

• Haarfarbe kann von hell-weiß bis hin zu braun variieren.
• Afrikaner und Asiaten mit Albinismus entwickeln oftmals rote, Orange oder gelbliche Haarfärbungen.
• Hin und wieder verändert kann es zudem vorkommen, dass sich die Haarfarbe von Betroffenen sporadisch verändert.

Augen:

• Die Augenfarbe von Betroffenen reicht von sehr hellen Blautönen hin zu leichtem Braun.
• Oftmals haben die Augen einen roten oder rostfarbenen Schimmer. besonders bei Gegenlicht.

Sehvermögen:

• Das Sehvermögen von Albinos ist häufig leicht bis stark eingeschränkt.
• Oftmals lässt sich ein sog. Nystagmus beobachten. Hierunter versteht man eine Art Augenzittern.
• Auch neigen viele Betroffene zum Schielen (Strabismus).
• Des Weiteren lässt sich ebenso eine immens erhöhte Empfindlichkeit gegenüber künstlichem und / oder natürlichem Licht feststellen. man spricht hierbei auch von einer sog. Photophobie.
• Ebenfalls ist es möglich, dass die Form des Auges nicht korrekt ist. Dies hat zur Folge, dass der Betroffene seine Umwelt nur verschwommen wahrnehmen kann.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Meist stellt bereits der Kinderarzt die Diagnose beim Neugeborenen aufgrund des charakteristischen Aussehens. Zur Sicherung der Diagnose kann eine Hautprobe unter dem Mikroskop untersucht werden; auch durch eine Urinprobe kann der Enzymdefekt nachgewiesen werden. Der Augenarzt stellt die hohe Lichtempfindlichkeit und typische Sehstörungen fest, z.B. die Einschränkung des räumlichen Sehvermögens.

Dennoch kann es bisweilen etwas kompliziert sein, einen Albinismus überhaupt zu bemerken. Dies trifft insbesondere dann zu, wenn es sich um eine lediglich sehr leichte Ausprägung handelt. Darum kommt es bisweilen vor, dass Albinos gar nicht wissen, dass sie Albinos sind. Das ist auch nicht weiter tragisch. Wenn die Krankheit so schwach ausgeprägt ist, dass sie keiner Behandlung bedarf, erübrigt sich auch die Diagnose.

Wer jedoch befürchtet, er sei ein nicht-diagnostizierter Albino, der kann seinen Arzt gerne darauf ansprechen und ggf. nötige Tests durchführen lassen.

Ebenso der ist der Verlauf der Krankheit (Pathogenese) in vielen Fällen eher geringfügig. Der gesellschaftliche Spott und die daraus resultierende Ächtung sind bisweilen schwerwiegender als die konkreten Symptome. Nichtsdestoweniger kann Albinismus durchaus mit Einschränkungen daherkommen.

Insbesondere die erhöhte Lichtempfindlichkeit bewirkt, dass Betroffene das Haus tagsüber nur unter Berücksichtigung bestimmter Sicherheitsmaßnahmen verlassen können.

Häufigkeit & Diagnosedaten

Weltweit ist etwa eine von 20.000 Personen von Albinismus betroffen. Das ist ein vergleichsweise geringer Wert. Besonders stark betroffene Gebiete sind Zentral- und West-Afrika. Die am wenigsten betroffenen Gebiete sind Nord-Asien (Sibirien und das nördliche China), sowie Nordamerika.

Dafür gibt es besonders auf dem Gebiet der USA eine relativ große Häufung von Albinismus in Tieren. Die Gründe hierfür sind noch nicht vollends geklärt.

Komplikationen der Krankheit

Komplikationen bei Albinismus sind in der Regel eher selten. Meist ist die Pathogenese von Fall zu Fall vergleichbar harmlos. Zwar müssen gewisse Sicherheitsvorkehrungen, wie bereits erwähnt, getroffen werden, aber darüber hinaus gibt es wenig, das man als betroffener befürchten müsste.

Dieses Schicksal bleibt Europäern und Asiaten meist erspart.

Wann zum Arzt?

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Meist stellt der Arzt bereits bei der Geburt des Kindes den Albinismus fest. Ist dies geschehen sind entsprechende Maßnahmen zu treffen und die Eltern sind darüber hinaus aufzuklären, wie sie mit der Erkrankung ihres Kindes umzugehen haben.

Es kann bei sehr leichten Fällen, wie bereits erwähnt, vorkommen, dass ein Albinismus seitens des Arztes schlicht übersehen wird. Ist dies der Fall, kann der Patient sich dennoch an den Mediziner seines Vertrauens wenden und um etwaige Tests bitten, um alle Restzweifel zu beseitigen.

Behandlung & Therapie

Für den Gendefekt selbst gibt es keine Behandlung. Aufgrund der hohen Lichtempfindlichkeit sollten Erkrankte direkte Sonneneinstrahlung meiden, Sonnenschutzmittel mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor verwenden und in der Sonne körperbedeckende leichte Kleidung tragen.

Der Gendefekt kann nicht behandelt werden
Pixabay / babbur

Die Sehschwäche ist durch normale Brillen und Kontaktlinsen meist nicht behebbar. Brillen mit verdunkelten Gläsern sind besser geeignet. Zum Lesen brauchen viele Erkrankte eine starke Vergrößerung, z.B. eine Lupe. Das Farbensehen ist jedoch nicht gestört und die geistige Entwicklung – anders als bei Menschen mit Kretinismus -nicht beeinträchtigt. Mit Sonnenschutz und Sehhilfen können Albinismus-Kranke ein nahezu normales Leben führen.

Wegen des eingeschränkten räumlichen Sehvermögens können Erkrankte vereinzelt Gegenstände übersehen und erhalten daher meist keinen Führerschein. Darüber hinaus sind Albinos, aufgrund ihrer schlechten Augen, oftmals Brillenträger. Kontaktlinsen vertragen Betroffene in der Regel nicht gut, da ihre Augen zu empfindlich sind. Aber Laseroperationen zwecks Steigerung der Sehleistung sind bei Menschen mit Albinismus meist keine gute Idee. Die Risiken hierbei sind zu hoch.

Das von der Norm abweichende Aussehen kann zu einem psychischen Stressfaktor werden, besonders wenn Kinder wegen ihres Aussehens von anderen Kindern gehänselt werden. In diesen Fällen empfiehlt sich eine Psychotherapie.

Vorbeugung & Prävention

Eine Vorbeugung ist nicht möglich. Lediglich könnte man eine Genanalyse der Eltern durchführen, um im Vorhinein zu ermitteln, wie wahrscheinlich es ist, dass ihr Kind an Albinismus leiden wird.

Ansonsten gibt es keinerlei Präventivmittel, die zur Prophylaxe zur Verfügung stünden.

Prognose zur Heilung

Man muss davon ausgehen, dass einen der Albinismus ein Leben lang begleitet. Nichtsdestoweniger kann es selten vorkommen, dass sich das vorliegende Leiden im Laufe der Zeit abschwächt und sich der Melaninhaushalt des Betroffenen normalisiert.

Zwar gibt es keine nachgewiesenen Fälle, bei denen eine komplette Heilung stattgefunden hat, aber durchaus bemerkenswerte Teilheilungen ohne medizinisches Zutun waren zu beobachten. Die Gründe hierfür sind jedoch noch ungeklärt.

Hilfreiche Hausmittel

Welche Hausmittel können helfen?

Es gibt keine Hausmittel, die gegen die Krankheit selbst helfen. Dennoch gibt es einige Maßnahmen, die man ergreifen kann, um Risiken zu vermindern.

Es ist zum Beispiel bekannt, dass Betroffene in Afrika sich oftmals zum Schutz gegen die Sonne mit Schlamm und Erde einreiben. Das tut der Haut gut und schützt sie gleichzeitig vor direktem Licht.

Heilerde kann hier also ein nützliches Mittel sein. Ansonsten allerdings sind weder Mittel bekannt noch sind diese nötig.

Alternative Medizin

Welche alternativen Heilmittel sind zu empfehlen?

In einigen afrikanischen Stammesgemeinschaften gibt es schamanistische Rituale, die dafür sorgen sollen, dass das Kind einer Schwangeren nicht als Albino auf die Welt kommt. Diese wirken für Europäer meist sehr befremdlich und sind aus schulmedizinischer Sicht eher fragwürdig.

Dennoch lässt sich ggf. ein gewisser Placebo-Effekt beobachten. Ob dieser nun aber ausreicht, um ein Kind im Mutterleibe vom Albinismus zu befreien, steht auf einem anderen Blatt. Nichtsdestoweniger können mittels des Schamanismus durchaus manche Krankheiten erfolgreich behandelt werden. Allerdings weniger durch Kräuter und Aufgüsse, als viel mehr durch tiefenpsychologische Beeinflussung. Quasi Hilfe zur Selbsthilfe.

Behandlungen der Krankheit finden selten statt, weil sie nicht möglich und nicht nötig sind. Bisweilen kommt es, wie erwähnt, zu rituellen Austreibungen. Diese sind aber höchst suspekt und eher nutzlos.

Aloe Vera kann die Haut vor Sonneneinstrahlung schützen

Heilkräuter & Heilpflanzen

• Aloe Vera
• Ringelblume
• Grüner Tee

Die genannten Heilpflanzen sind jeweils in Salbenform zu bringen und können auf die Haut aufgetragen werden. Dies hilft insbesondere dabei, die Haut bei Albinismus gegen die Sonne zu stärken und zu schützen. Besonders Aloe Vera hat diesbezüglich eine lange Tradition.

Die Dosierung sollte nach Ermessen und Bedarf erfolgen.

Ätherische Öle

Folgende ätherische Öle können angewendet werden:

-Keine bekannt-

Homöopathie

-Keine bekannt-

Schüssler-Salze

-Keine bekannt-

Diät & Ernährung

-Keine bekannt-

Alternative Behandlungen

-Keine bekannt-

FAQ – Fragen & Antworten

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind an Albinismus leidet?

Das kommt darauf an, ob in der Familie bereits Fälle von Albinismus vorkamen. Ist dies nicht der Fall, ist die Chance verschwindend gering. Leiden nähere Verwandte jedoch bereits an dieser Genstörung, ist es durchaus möglich, dass auch der eigene Nachwuchs betroffen sein kann.

Können Albinos in die Sonne gehen?
Wenn sie die korrekten und angemessenen Vorsichtmaßnahmen treffen, gibt es wenig, was von Albinismus betroffene Personen nicht können. Zwar reagieren sie empfindlich auf Licht, aber Sonnenbrille, Sonnenmilch und lange Kleidung helfen hier sehr.

Wie alt kann man mit Albinismus werden?
Die Lebenserwartung eines Menschen wird durch Albinismus weder verkürzt noch verlängert.