Bluterkrankheit

Definition Bluterkrankheit

Unter der Bluterkrankheit, die fachlich korrekt auch als „Hämophilie“ zu bezeichnen ist, versteht man eine seltene Störung, die dazu führt, dass das Blut von Betroffenen nicht gerinnen kann.

Kurzum bedeutet dies, dass offene Wunden nur sehr langsam oder gar nicht aufhören zu bluten. So ist es in extremen Fällen sogar möglich, dass betroffene Personen an einfachen Schnittverletzungen verbluten. Dabei sind äußere Wunden aber in aller Regel nur ein nebensächliches Problem, als besonders gefährlich sind innere Verletzungen wahrzunehmen.

Eine komplette Heilung ist nicht möglich. Dennoch können Bluter mithilfe der entsprechenden Betreuung, ein relativ sorgenfreies und aktives Leben führen.

Was ist die Bluterkrankheit?

Unter Bluterkrankheit oder Hämophilie versteht man eine erbliche Blutgerinnungsstörung. Die echte Bluterkrankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Bei Hämophilie A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktoren VIII; bei der viel selteneren Hämophilie B ein Mangel an Gerinnungsfaktoren IX.

Bluter-Stammbäume zeigen, dass Frauen häufig Überträgerinnen der Erkrankung sind, die selbst nicht erkranken. Aufgrund des Vererbungsmodus erkranken fast nur Jungen. Die Bluterkrankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 neugeborenen Jungen auf; bei Mädchen kommt die Bluterkrankheit fast nur in Verbindung mit dem Turner Syndrom vor, bei dem nur ein X-Chromosom vorhanden ist.

Infolge der Gerinnungsstörung kommt es spontan oder bereits bei geringen Verletzungen zu Blutungen, vor allem in Haut und Gelenke, die tagelang anhalten können. Einblutungen in innere Organe, wie das Gehirn, können lebensbedrohlich sein.

Obwohl Hämophilie selten auftritt, hat die Erkrankung einen hohen Bekanntheitsgrad, da sie in europäischen Königsfamilien vorkam. Daneben gibt es auch erbliche Gerinnungsstörungen, die unabhängig vom Geschlecht vererbt werden, z.B. das Willebrand-Jürgens-Syndrom oder Hämophilie C.

Ursachen & Entstehung

Welche Ursachen führen zur Bluterkrankheit?

Die Bluterkrankheit wird durch Vererbung eines Gendefekts verursacht. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren befinden sich auf dem X-Chromosom. Frauen haben den Genotyp XX, Männer dagegen den Genotyp XY, d.h. nur ein X-Chromosom.

Es gibt insgesamt 13 Blutgerinnungsfaktoren, die bei Gefäßverletzung zusammen mit den Blutplättchen (Thrombozyten) einen Blutpropf (Thrombus) bilden, der die Wunde abdichtet und die Blutung zum Stillstand bringt.

Bluter können infolge des Mangels an Gerinnungsfaktoren keinen stabilen Thrombus bilden, sie bluten spontan oder bei geringen Verletzungen in Haut, Gelenke und Muskeln, manchmal auch in innere Organe. Dabei kann es zu hohem Blutverlust kommen.

Symptome & Anzeichen

Hämophilie A und B zeigen dieselbe Symptomatik. Die Symptome treten meist erst nach dem Säuglingsalter auf. Geringfügige Verletzungen können zu Blutungen in Haut, Muskeln und Gelenke, selten auch in Gehirn, Kehlkopf oder Verdauungssystem führen.

Die Blutung kommt zum Stillstand, kann jedoch nach Tagen als Spätblutung wieder anfangen. Durch Einblutung in Gelenke können Arthrosen, Fehlstellungen und Versteifungen auftreten. Das sogenannte Blutergelenk tritt meist an Knie oder Ellbogen auf.

Weitere Symptome in der Übersicht:

• Überdurchschnittlich starke Blutungen nach leichten Verletzungen, Operationen oder zahnärztlichen Behandlungen
• Tendenz durch kleinste Zusammenstöße mit Objekten blaue flecken zu entwickeln, die darüber hinaus sehr lange zum Verschwinden brauchen
• Starkes Bluten nach Anwendung von Spritzen, bspw. nach Impfungen
• Schmerzen, Engegefühle und Schwellungen in den Gelenken
• Blut in Stuhl oder Urin
• Spontanes und lang anhaltendes Nasenbluten
• Berührungsempfindlichkeit

Hierbei handelt es sich allerdings noch um die „harmloseren“ Symptome dieses Leidens. Besonders kritisch ist die Situation zu betrachten, wenn eines oder mehrere der folgenden Anzeichen auftreten:

• Plötzliche schmerzvolle Schwellungen und ebenso plötzliches Wärmegefühl in den Gelenken sowie Arm– und Beinmuskeln
• Spontane Blutungen eigentlich bereits abgeheilter Wunden und Verletzungen
• Extrem starke und lang andauernde Kopfschmerzen
• Scheinbar grundloser Würgereiz und Erbrechen von Blut
• Niedergeschlagenheit und Kraftlosigkeit
• Rückenschmerzen entlang der Wirbelsäule
• Verschwommene Sicht oder Doppeltsehen

Diagnose & Verlauf

Bei Neugeborenen mit bekannten Bluterkranken in der Familie wird gleich nach der Geburt ein Bluter-Test durchgeführt. Dabei werden die Gerinnungsfaktoren im Blut getestet und ein Gerinnungstest durchgeführt.

Der Test auf Bluterkrankheit ist bereits während der Schwangerschaft durchführbar. Durch eine Genanalyse ist der potentielle Gendefekt nachzuweisen. Bei auffällig lang anhaltenden Blutungen, z.B. Einblutungen in Gelenke, besteht Verdacht auf eine Blutererkrankung, die durch einen Gerinnungstest zu diagnostizieren ist.

Diagnosedaten

Umgang mit den Diagnosedaten

Die aus den oben angeführten Tests gewonnenen Daten, sind besonders für die Hämophilie von großer Wichtigkeit, da sie dabei helfen können, den genauen Typ der Erkrankung zu determinieren. Bluterkrankheit ist nämlich nicht gleich Bluterkrankheit. Man unterscheidet zwischen Hämophilie A, B und C und darüber hinaus noch zwischen der Parahämophilie und der Angiohämophilie.

• Hämophilie A: Es handelt sich hierbei um den X-chromosomal-rezessiv erblichen Gerinnungsdefekt. dieser gilt als der am häufigsten vorkommende Typus der Bluterkrankheit unter Männern. Frauen sind in aller Regel, aufgrund ihrer Genetik, immun gegen diesen Typ. Es liegt des Weiteren ein mangel an der Hämostase (Blutgerinnungsfaktor) VIII vor, auch als antihämophiles Globulin A bekannt.
• Hämophilie B: Diese Form wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, kann also bei beiden Geschlechtern auftreten. Es mangelt den Betroffenen am Gerinnungsfaktor IX, auch als antihämophiles Globulin B bezeichnet. Darüber hinaus tritt diese Ausprägung der Bluterkrankheit in verschiedenen Abstufungen auf. Das heißt, dass es sowohl leichte, mittelschwere und schwerwiegende Fälle geben kann, die zwar dieselben Symptome, nicht aber deren Intensität teilen.
• Hämophilie C: Dieser Typ wird auch als „Rosenthal-Syndrom“ bezeichnet und es fehlt die Hämostase XI (Plasma Thromboplasmin Antecedent). Zwar ist diese Ausprägung eher selten, ist aber dafür vergleichsweise gut erforscht.
• Parahämophilie: Hierbei handelt es sich um einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel des Gerinnungsfaktors V, auch als Proaccelerin bekannt. Darüber hinaus bezeichnet man diese Form der Bluterkrankheit auch als Hypoproakzelerinämie oder Owren-Syndrom.
• Angiohämophilie: Diese Ausprägung der vorliegenden Krankheit ist wohl besser als „Willebrand-Jürgens-Syndrom“ bekannt. Die Vererbung findet autosomal-dominant statt und entsteht durch die erbliche Weitergabe des Mangel des sog. Von-Willebrand-Faktors“ statt.

Ohne eine klare Determination des vorliegenden Typs der jeweiligen Bluterkrankheit ist eine Behandlung der Symptome stark erschwert.

Häufigkeit & Statistiken

Interessanterweise sind gerade im europäische Hochadel sehr viele Personen von dieser Krankheit betroffen. Zurückzuführen ist dies zumeist auf die ehemalige britische Regentin Queen Victoria. Diese trug das belastete Gen in sich und gab es an ihre Kinder weiter, ohne selbst von der Krankheit betroffen gewesen zu sein.

Durch ihre geschickte Heiratspolitik gelang es ihr darüber hinaus, alle ihre Nachkommen in den wichtigsten europäischen Adelshäusern unterzubringen. Dadurch litten viele der Nachkommen dieser gestifteten Verbindungen an der Bluterkrankheit. Insbesondere die Kinder des letzten russischen Zarenpaares waren vor ihrer Hinrichtung bekannt für ihr Leiden an der Bluterkrankheit.

Noch heute gelten die Stammbäume des europäischen Hochadels Forschern deshalb als gutes Fallbeispiel einer Erbkrankheit im Allgemeinen.

Des Weiteren beschränkt sich die vorliegende Erkrankung jedoch nicht nur auf den europäischen Kontinent, sondern ist weltweit bekannt. Insbesondere die arabische Halbinsel scheint verstärkt betroffen zu sein. Die Gründe hierfür sind unbekannt.

Komplikationen & Folgen

Auftretende Komplikationen sind teilweise sehr schwer und führen nicht selten zum Tode des Betroffenen. Allerdings kann man vielen dieser ungewollten Nebeneffekte sehr leicht ausweichen, indem man einige simple Maßnahmen zum Selbstschutz trifft und sich seiner Erkrankung angemessen verhält. Das heißt, dass man es unterlassen sollte allzu große und unkalkulierbare Risiken einzugehen.

Dennoch häufige und typische Komplikationen können sein:

Eine Hämophilie Komplikation ist der Gelenkverschleiß

• Tiefe innere Blutungen: Innere Blutungen, die in tiefsitzendem Muskelgewebe stattfinden, verursachen zumeist starke Schwellungen der korrespondierenden Regionen des Körpers. Das kann nicht nur Abklemmungen von Nerven und eine daraus resultierende Taubheit zur Folge haben, sondern auch zu einer Unterversorgung von Extremitäten oder Organen führen.
• Gelenkverschleiß: Durch den mittels der etwaigen inneren Blutungen aufgebauten Druck auf Muskeln und Knochen, können ebenso die Gelenke großen Schaden nehmen. Dies verursacht nicht nur einen zeitnahen akuten Schmerz, der wohl nicht zu Unrecht als besonders gravierend empfunden wird, sondern kann auch Langzeitschäden bedingen, wie beispielsweise Arthritis oder eine komplette Unbrauchbarmachung des betreffenden Gelenkes.
• Infektionen: Von der Bluterkrankheit betroffene Personen bedürfen öfters Bluttransfusionen als Nicht-Betroffene, hierdurch erhöht sich logischerweise auch die Chance, dass man mit einer durch Bakterien oder Viren kontaminierten Transfusion behandelt wird. Allerdings ist dieses Risiko heutzutage verschwindend gering und eher in die Medizingeschichte einzuordnen. Spätestens seit den 1980er Jahren geht die Zahl kontaminierter Blutproben stets und stetig zurück. Die Chance sich auf diese Weise eine Infektion zuzuziehen liegen bei gerade einmal 0,07%.
• Abwehrreaktion des Immunsystems: Betroffenen werden zwecks Behandlung ihres Leidens oftmals künstlich Gerinnungsfaktoren zugeführt. Bei manchen Patienten löst diese Art der Behandlung jedoch eine starke Abwehrreaktion des eigenen Immunsystems auf, dass die gegebene Arznei fälschlicherweise als Schadstoff erkennt und ihre Wirkung durch Bildung spezieller Proteine verlangsamt oder aufhält. Kurzum: Es kommt dazu, dass das eigene Immunsystem die Medikamente mehr oder weniger nutzlos werden lässt.

Wann zum Arzt?

Wann sollte man zum Arzt Gehen?

Die Frage danach, wann ein Arzt ausgesucht werden sollte, stellt sich dem Betroffenen meist nicht. Dies liegt daran, dass die Bluterkrankheit zumeist bereits kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten des Kindes festzustellen ist. Daher erübrigen sich spätere Diagnosen in aller Regel, da sie bereits vorhanden sind.

In solchen Fällen bietet es sich natürlich an, den behandelnden Arzt bei Gelegenheit darauf anzusprechen. Dieser führt daraufhin einige Tests durch, die ein potentielles Vorhandensein der Krankheit entweder bestätigen oder ausschließen.

Der oben genannte Fall einer zu späten Erkennung ist allerdings selbst bei besonders leichten Fällen mehr als selten. Lediglich Personen, die in Entwicklungsländern groß wurden und erst später in die sog. „erste Welt“ zogen, sind bisweilen gut beraten, einen Arzt aufzusuchen und sich auf eine Bluterkrankheit testen zu lassen. Insbesondere gilt dieser Rat dann, wenn sie an sich selbst einige der gängigen Symptome beobachten konnten.

Behandlung & Therapie

Bluter werden mit Faktorenkonzentraten behandelt. Diese Faktorenkonzentrate werden aus dem Plasma von Blutspendern hergestellt. Bluterkranke müssen mehrmals wöchentlich diese Gerinnungfaktoren substituieren. Meist injizieren die Bluter sich das Faktorenkonzentrat selbst intravenös. Mit Hilfe des Faktorenkonzentrats können Bluter ein normales Leben führen.

Die Behandlung muss allerdings lebenslang erfolgen. Nichtsdestotrotz verringert sich bisweilen im Laufe des Lebens der Betroffenen die gebrauchte Dosis besagter Konzentrate.

Des Weiteren einige Fallbeispiele für typisches Vorgehen bei Behandlungen:

• Bei einer leichten Hämophilie A hilft es oftmals sehr, wenn man das synthetische Protein „Desmopressin“ direkt in eine Vene spritzt, da durch dieses die Bildung von Hämostasen angeregt wird. Bisweilen kann dieses Protein auch nasal dargereicht werden.
• Bei mittelschwerer bis schwerer Hämophilie A und / oder B sind Blutungen meist nur durch Infusionen künstlich erzeugter Gerinnungsfaktoren zu Stillen, bisweilen können die benötigten Hämostasen aber auch aus menschlichem Spenderblut zu gewinnen sein. Besonders bei schwereren inneren Blutungen reicht eine Infusion oftmals nicht aus und es muss eine längere Behandlung, oft auch stationär, erfolgen.
• Bei der Hämophilie C wird die fehlende Hämostase (XI) verabreicht, um die Gerinnung des Blutes zu gewährleisten. Diese Art der Behandlung ist allerdings nur in Asien und Europa zulässig. In den Ländern Amerikas und Afrikas ist sie bislang noch nicht zugelassen worden. Hier behandelt man noch klassisch mit Blutplasma.
• Bei einer Erstversorgung von blutenden Wunden bei Blutern ist einiges zu beachten, so sollte man die Wunde unter Druck verbinden, aber dennoch darauf achten, nicht zuviel desselben auszuüben, da dieser wiederum weitere innere Blutungen auslösen kann. Kleine Verletzungen im Inneren des Mundes lassen sich mithilfe von Eiswürfeln bereits sehr effektiv aufhalten.

Vorbeugung & Prävention

Das einzige präventive Mittel, das man anwenden kann, ist es seine Gene analysieren zu lassen, um die Chance der Weitergabe der Bluterkrankheit durch einen selbst auf den nachwuchs zu determinieren. Ist diese zu hoch, sollte man zwecks Prophylaxe auf eine Fortpflanzung verzichten. Ansonsten gibt es nicht, das man tun könnte.

Sicherheitsmaßnahmen können Komplikationen vorbeugen Pixabay / OpenClipart-Vectors

Stört man sich jedoch nicht an dieser Chance und bekommt trotzdem ein Kind, so gibt es im Falle der Hämophilie zwar eine Prophylaxe, aber dafür eine ganze Reihe an Sicherheitsmaßnahmen, die man nicht nur ergreifen kann, sondern auch sollte, um dem Kind ein möglichst angenehmes Aufwachsen zu garantieren. Hierbei sind die zu treffenden Maßnahmen stark von der schwere der vorliegenden Erkrankung abhängig.

Während des Kleinkindalters tragen betroffene oftmals spezielle Schutzkleidung, darunter auch besonders weich gepolsterte Helme und gefütterte Hosen und Jacken, die ein Fallen ggf. dämpfen sollen. Das mag zunächst befremdlich wirken, bietet aber außerordentlich guten Schutz für die infantilen Patienten.

Auch im späteren Verlauf des Lebens sollten Betroffene immer auf der Hut sein und keine allzu risikoreichen Unternehmungen angehen. Vorallem solche nicht, die besonders häufig in Schrammen und blauen Flecken enden.

Hält man sich als Bluter an diese Regeln, lässt sich auch trotz der Erkrankung eine hohe Lebensqualität erreichen.

Prognose zur Heilung

Wie bereits erwähnt, ist die Hämophilie nicht heilbar. Darüber hinaus sollte man dahingehend in nächster Zukunft auch nicht auf Änderung hoffen. Erbkrankheiten sind nach jetzigem Stand der Wissenschaft nicht ursächlich, sondern nur symptomal zu behandeln. Das mag sich in Zukunft ändern, zur Zeit sieht es aber nicht danach aus.

Davon sollte man sich als Betroffener oder Elternteil eines Betroffenen jedoch nicht den Wind aus den Segeln nehmen lassen. Denn die Symptome sind gut zu behandeln und in unseren breiten ist eine Bluterkrankheit schon lange kein Todesurteil mehr.

Alternative Medizin

Welche alternativen Behandlungsmethoden sind zu empfehlen?

Als alternative Heilmittel bieten sich insbesondere Kuren an. Vorallem Liegekuren oder Sitzkuren sind für Bluter angenehme und nützliche Mittel der Behandlung.

Manche Krankenhäuser bieten darüber hinaus Schulungen und offene Gesprächsgruppen an. Es lohnt sich immer, sich mit Menschen auszutauschen, denen dasselbe Schicksal widerfahren ist, wie einem selbst. Das gilt im selben Maße für Betroffene als auch für deren Umfeld. Hierzu macht man sich am besten beim behandelnden Arzt oder direkt beim nächsten Krankenhaus schlau.

Wie gerade erwähnt, sollte man von allzu physischen Behandlungen absehen. Gesprächstherapien, leichte Bewegungsübungen usw. sind dagegen sehr probate Mittel einer Behandlung.

Man sollte jedoch niemals vergessen, keine Behandlung, gleich wie gut sie einem erscheinen mag, auf eigene Faust zu beginnen, ohne zuvor einen Arzt zu konsultieren. Denn gerade Bluter reagieren bisweilen sehr negativ auf gewissen Dinge. Darum sollte man sich nicht selbst in Gefahr bringen, sondern sich zuvor beraten lassen.

Imgrunde sind alle Behandlungen gut, solange sie nicht, wie bereits mehrfach angeführt, physischer Natur sind. Das heißt, dass Massagen und Akupunktur auf keinsten Fall zu empfehlen sind, aber auch Saunagänge und allzu extreme sportliche Belastungen sollten eher vermieden werden.

Ansonsten ist alles gestattet, was in einem geordneten Rahmen vor sich geht und nicht allzu viele Überraschungen birgt. Die Planbarkeit des Alltags ist ein wichtiger Faktor zur Prävention von Verletzungen.

Hilfreiche Hausmittel

Welche Hausmittel können helfen?

Hausmittel, die bei einer Hämophilie helfen können, sind zahlreich. So gilt grundsätzlich alles, was blutstillend wirkt, als förderlich. Dennoch sollte man bei allzu exotischen Hausmitteln besser im Vorfeld einen Doktor befragen.

Ein sehr probates Mittel, dass auch den Blutern am russischen Zarenhof seiner Zeit half, war Vorsicht. Vorsicht in allen Belangen. Sicherlich ist es anstrengend durchs Leben gehen, wenn man vor jedem Schritt die potentiellen gefahren abwägen muss, dennoch ist dies angenehmer als zu verbluten. Daher gilt es sowohl für den Betroffenen selbst sowie für sein Umfeld, dass man bei allem Vorsicht an den Tag legt.

Heilkräuter & Heilpflanzen

Heilkräuter können zur Regeneration des Blutes beitragen

• Schafgarbe
• Apfelblüen
• Kirschblüten
• Schwarze Johannisbeeren
• Schwedenkräuter
• Zitronenblüten

Die oben genannten Heilkräuter sind entweder getrocknet als tee aufzugießen oder pulverisiert als Pille einzunehmen. Sie helfen bei der Regeneration und der Stärkung des Blutes. Die genaue Dosierung sollte jedoch peinlichst genau mit einem Heilpraktiker erörtert werden.

Ätherische Öle

Folgende ätherische Öle können angewendet werden:

• Thymian
• Knoblauch
• Pachuli
• Bergamotte
• Eukalyptus
• Lavendel

Ätherische Öle sind im Rahmen einer Aromatherapie, d.h. in einer dafür eigens konstruierten Duftlampe, anzuwenden. Hin und wieder können sie auch äußerlich Anwendung finden. Man sollte allerdings zuvor etwaige Allergien ausschließen.

Die Mischung in der Duftlampe hängt vom persönlichen Befinden und der gewünschten Wirkung ab.

Homöopathie

• Apis mellifica
• Apisinum
• Kalium iodatum
• Ruta graveolens

Dosierung und Anwendung sind aus der Packungsbeilage zu entnehmen oder beim zuständigen Heilpraktiker anzufragen.

Schüssler-Salze

• Nr. 12 Calcium sulfuricum
• Nr. 3 Ferrum phosphoricum
• Nr. 13 Kalium arsenicosum
• Nr. 24 Arsenum jodatum
• Nr. 19 Cuprum arsenicosum

Dosierung und Anwendung sind aus der Packungsbeilage zu entnehmen oder beim zuständigen Heilpraktiker anzufragen.

Diät & Ernährung

FAQ – Fragen & Antworten

Ist es möglich, das ich das Gen trage und nichts davon weiß?

 Ja, diese Möglichkeit besteht. Darum ist es insbesondere für Frauen sinnvoll, sich dahingehend testen zu lassen, vorallem wenn sie planen, ein Kind zu bekommen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Blutern?
Vor einigen wenigen Jahrzehnten war die Lebenserwartung von Betroffenen sehr gering. Meist schafften sie es nicht über ihre Kindheit hinaus. Heute können sie ein langes und glückliches Leben führen. Sie haben die normale Lebenserwartung von Nicht-Betroffenen.

Wann muss ein Betroffener ins Krankenhaus?
Am besten immer. Vorallem Kinder. Bei nämlichen reicht oftmals schon ein blauer Fleck aus, um sie dauerhaft zu schädigen. Wer deshalb bemerkt, dass ein Bluter eine offene Wunde hat und er damit überfordert wirkt, sollte man am besten einen Krankenwagen rufen oder ihn selbst in das nächstgelegene Krankenhaus bringen. Vorsicht ist hier besser als Nachsicht.