Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom)

Benannt wurde das Ullrich-Turner-Syndrom nach einem amerikanischen und einem deutschen Arzt. Betroffene Mädchen leiden unter einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen.

Das führt zum Kleinwuchs, zu einem Ausbleiben der Pubertät und macht betroffene Frauen unfruchtbar. Mit Hilfe von Hormonen wird dem Kleinwuchs entgegen gewirkt und die Pubertät eingeleitet. Die Unfruchtbarkeit hingegen ist nicht behandelbar.

Doch wie kommt es überhaupt zu diesem Syndrom, was sind die Ursachen? In welchen Symptomen äußert sich das Ulrich-Turner-Syndrom und welche Behandlungen stehen insgesamt zur Verfügung?

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist auch bekannt unter dem Namen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X. Anstelle von zwei Geschlechtschromosomen verfügen Betroffene lediglich über ein funktionierendes X-Chromoson. Patienten mit dem Turner-Syndrom sind fast ausschließlich Mädchen. Die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen verursacht einen schwerwiegenden Mangel an Geschlechts- und Wachstumshormonen.

Das Turner-Syndrom, auch bekannt als Ullrich-Turner-Syndrom, ist eine genetische Anomalie, die fast ausschließlich bei Frauen auftritt. Betroffene zeigen Kleinwuchs und eine ausbleibende Pubertät. Sie besitzen dennoch unbeeinträchtigte Intelligenz, im Gegensatz zu anderen Erbkrankheiten wie Trisomie 21. Durch die fehlende geschlechtliche Entwicklung sind Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar.

Menschen besitzen einen diploiden (doppelten) Chromosomensatz aus 23 Chromosomen. Eins dieser 23 Chromosomenpaare bestimmt das Geschlecht (Geschlechtschromosomen). Bei Männern lautet dieses Paar XY, bei Frauen dagegen XX.

Der Grund für die Anomalie ist eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung, dessen molekulare Ursachen noch nicht entschlüsselt sind. Das Turner-Syndrom tritt bei weniger als einem von 2500 weiblichen Neugeborenen auf und ist nicht vererbbar. In Deutschland besitzen etwa 15000 Frauen bzw. Mädchen diese Erbveränderung.

Ursachen & Auslöser

Was sind die Ursachen für eine Erkrankung am Turner-Syndrom?

Die Anomalien der Chromosomen entstehen sehr früh in der Entwicklung des menschlichen Körpers. Entweder ist eine gestörte Verteilung der Chromosomen, bei den ersten Zellteilungsphasen, die Ursache der Erbgutveränderung oder die Bildung der Keimzellen, direkt nach der Befruchtung, spielt hier die entscheidende Rolle.

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Drei Varianten der Chromosomenanomalie sind bekannt:

• Das zweite X-Chromosom fehlt
• Das zweite X-Chromosom fehlt zum Teil
• Bei dem zweiten X-Chromosom liegen negative Struktuelle Veränderungen vor

Der Auslöser dieser Fehlverteilung von Chromosomen ist bisher nicht bekannt. Eine eventuelle Weiter-Vererbung wird jedoch ausgeschlossen.

Der Mensch besitzt insgesamt 23 Chromosomenpaare. Sie sind in den Zellkernen der Körperzellen lokalisiert und tragen die Gesamtheit aller Erbinformationen. Jeweils eins dieser 23 Chromosomenpaare sind die Geschlechtschromosomen. Sie bestimmen die geschlechtlichen Merkmale und Entwicklung.

Beim Turner-Syndrom liegt eine erbliche Krankheit bzw. Anomalie vor, die eben das Geschlechtschromosomenpaar betrifft (bei Frauen: XX). In einigen Fällen fehlt das zweite X-Chromosom komplett, was dann als Monosomie X bezeichnet wird. Jedoch gibt es auch Krankheitsbilder, bei denen das zweite X-Chromosom zwar vorhanden ist, aber in seiner Struktur Fehler aufweist.

Weiterhin kann auch beobachtet werden, dass in manchen Fällen nicht alle Körperzellen von der Anomalie betroffen sind. Dann sind einige Zellen in der Tat gesund und besitzen beide X-Chromosomen, während andere Zellen charakteristische Veränderungen oder das Fehlen des zweiten X-Chromosoms aufzeigen. Dieses Auftreten von gesunden und ungesunden Zellen nebeneinander ist in der Fachsprache unter der Bezeichnung Mosaik bekannt. Die Symptome sind in solchen Fällen schwächer ausgeprägt.

Die Ursache des Turner-Syndroms liegt in einer Fehlverteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen bei der Keimzellteilung (Mitose). Der Fehler der ungleichen Chromosomenverteilung kann auch nach der Befruchtung der Eizelle durch das Spermium passieren, und zwar relativ früh infolge der ersten Zellteilungen. Welche Faktoren die Anomalie auslösen können, ist bisher nicht aufgeklärt.

Symptome & Anzeichen

. Weitere äußerliche Symptome sind Schwellungen (Lymphödeme) auf dem Hand– und/oder FußRücken, sowie eine flügelähnliche Hautfalte an beiden Seiten des Halses eines neugeborenen Babys.

Weit auseinander liegende Brustwarzen und ein gedrungener Körperbau sind ebenfalls Anzeichen für eine Erkrankung. Betroffene Patienten weisen zudem einen tiefen Haaransatz im Nacken auf. Die Haut ist häufig mit Leberflecken (Pigmentnävi) übersät.

Durch spätere Anzeichen einer Erkrankung, wie die offensichtliche Kleinwüchsigkeit, das Ausbleiben der Regelblutung und die fehlende Entwicklung der Brust, wird die Krankheit spätestens im Teenager-Alter festgestellt. Die fehlende Pupertät macht Turner-Syndrom Patienten unfruchtbar und erhöht bei Frauen das Osteoporose–Risiko.

Das auffallende Symptom des Turner-Syndroms ist der Kleinwuchs der Betroffenen. Dies wird schon bei der Geburt der Mädchen bemerkt, da sie weniger wiegen und ihr Körperlänge kürzer ist als bei normal entwickelten Säuglingen. Im Erwachsenenalter erreichen Menschen mit Turner-Syndrom eine Körperlänge von durchschnittlich 1,47 Metern.

Die geschlechtliche Entwicklung der Mädchen bleibt aus. Die Eierstöcke entwickeln sich nicht vollständig, wodurch auch die Menstruation nicht eintritt. In der Fachsprache wird das Ausbleiben der Menstruation als Amenorrhoe bezeichnet. Die weiblichen Geschlechtsmerkmale wie die Entwicklung der Brüste und das Auftreten von Schamhaaren tritt nur unvollständig auf. Diese Symptome sind mitunter auf einen Mangel an Östrogen, dem weiblichen Geschlechtshormon, zurückzuführen.

Weitere Beschwerden

Zu weiteren Symptomen des Turner-Syndroms gehören Lymphödeme (Schwellungen) an den Rückseiten der Hände und Füße bei Neugeborenen und ein ungewöhnlich breiter Hals. Am Hals kann man oft beidseitig flügelförmige Hautfalten erkennen (Pterygum colli).

Auffallend sind weit auseinanderliegende Brustwarzen aufgrund des schildförmigen Brustkorbs und das Hervortreten von ungewöhnlich vielen und großen Leberflecken. Außerdem können Fehlbildungen der inneren Organe auftreten, wie beispielsweise angeborene Fehler an Herz und Nieren oder eine Schwerhörigkeit. Ebenfalls werden vermehrt Fälle von Osteoporose, einer Erkrankung des Skeletts, beobachtet.

Die geistliche Entwicklung von Mädchen mit Turner-Syndrom unterscheidet sich nicht von gesunden Gleichaltrigen und auch die Lebenserwartung wird durch die Krankheit nicht beeinträchtigt. Jedoch ist die Sterblichkeitsrate von Ungeborenen im Mutterleib mit Monosomie X sehr hoch und liegt bei etwa 98 %.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Symptome des Turner-Syndroms sind zwar sehr markant und speziell, dennoch bieten sie keine endgültige Gewissheit. Eine ärztliche Diagnose basiert auf einer Chromosomenanalyse. Bei diesem Verfahren können Abweichungen im Erbgut festgestellt werden. In einigen Fällen konnte das Syndrom noch während der Schwangerschaft festgestellt werden.

Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird häufig bei sogenannten Risikoschwangerschaften durchgeführt, um Erbgutanomalien ausschließen zu können. Die Diagnose Turner-Syndrom wird dabei meist zufällig gestellt.

Der weitere Krankheitsverlauf des Turner-Syndroms hängt davon ab, inwieweit die hormonellen Mängel therapeutisch behandelt werden können. Ist die Therapie erfolgreich, ist eine weitestgehend normale, weitere Entwicklung möglich. Die Unfruchtbarkeit und der Kleinwuchs bleiben jedoch bestehen.

Die Lebenserwartung von betroffenen Patienten wird in der Regel nicht beeinträchtigt. Auch die Intelligenz wird nicht beeinflusst. Ein weitestgehend normales Leben ist also durchaus möglich, für Patienten mit dem Turner-Syndrom.

Wenn aufgrund eines Kleinwuchses und anderen typischen Symptomen der erste Verdacht auf das Turner-Syndrom besteht, erfolgt meist ein Bluttest bzw. eine Chromosomenanalyse. Die Analyse gibt Aufschluss über ein eventuelles Fehlen oder die strukturelle Veränderung des zweiten X-Geschlechtschromosoms.

Die Anzeichen können schon im Rahmen der pränatalen Diagnostik beobachtet werden. Besonders bei fortgeschrittenem Alter wollen Mütter so über eine mögliche Erbgutveränderung bei ihrem Kind, wie zum Beispiel die Trisomie 21, Auskunft erhalten.

Bei Feststellen des Turner-Syndroms untersucht der Arzt das Kind zusätzlich durch Röntgenaufnahmen, Ultraschall– und EKG-Untersuchungen, einem Hörtest und weiteren Bluttests, um Auffälligkeiten und weitere Symptome frühzeitig entdecken und behandeln zu können.

Behandlung & Therapie

Ein Heilmittel gegen das Turner-Syndrom gibt es nicht. Die Behandlung und Therapie ist daher auf die Symptome der Chromosomenbesonderheit ausgelegt.

Wachstumshormone kommen bei dieser Krankheit als erstes zum Einsatz. Sie werden den betroffenen Kindern, welche fast ausschließlich Mädchen sind, schon im Kindergartenalter gespritzt. Die Therapie wird meist zwischen dem vierten und sechsten Lebensjahr begonnen.

Die biosynthetisch hergestellten Wachstumshormone sollen dem Kleinwuchs möglichst früh entgegen wirken. Die Erfolgsaussichten werden so größer eingeschätzt. Eine Garantie hierfür gibt es allerdings nicht. Jeder Patient reagiert individuell auf die Hormonbehandlung.

Der Erfolg einer Wachstumstherapie ist daher nicht immer gegeben. Schlägt die Therapie allerdings gut an, wirkt die Behandlung sichtbar dem Kleinwuchs entgegen. Im Idealfall kann eine fast normale Körpergröße erreicht werden. Den Betroffenen fällt es so leichter ein relativ normales Leben zu führen.

Später wird die Therapie um Geschlechtshormone erweitert. Dann kommt häufig das Hormon Östrogen zum Einsatz. Die weiblichen Geschlechtshormone werden auf natürlichem Wege hauptsächlich in den Eierstöcken hergestellt. Sie steuern den weiblichen Zyklus und alle Vorgänge während der Fortpflanzung. Darüber hinaus steigern Östrogene die Durchblutung und fördern die Produktion von Eiweiß. Ein künstlich hergestelltes Östrogenist zum Beispiel Ethinylöstradiol.

Ab 12. Jahren

Ab dem zwölften Lebensjahr wird die Therapie bei Mädchen, um die weiblichen Geschlechtshormone, erweitert. Diese sollen die ausbleibende Pubertät einleiten und die primären, sowie sekundären Geschlechtsmerkmale in der Entwicklung unterstützen.

Eine Therapie mit Östrogenen sorgt dafür, dass sich der Uterus (die Gebärmutter), die Brust, die Schamlippen und die Vagina weitestgehend normal entwickeln und ausbilden können. Die monatliche Regelblutung setzt ein. Das sind wohl die wichtigsten Aspekte, mit Blick auf die Lebensqualität, der betroffenen Frauen.

Zudem beugt eine Therapie mit Wachstums- und Geschlechtshormonen Osteoporose vor. Lymphödeme (Schwellungen) sind therapierbar mit Lymphdrainagen.

Die Unfruchtbarkeit, die durch die Unterentwicklung der Ovarien entstanden ist, kann auch mit einer Hormontherapie nicht ausgeglichen werden. Betroffene Frauen bleiben daher infertil. Mögliche Methoden, für eine spezielle Künstliche Befruchtung, sind noch nicht ausgereift.

Bei der Behandlung und der Therapie ist es das Ziel die geschlechtliche und körperliche Entwicklung der Mädchen positiv zu beeinflussen bzw. zu verbessern. Die Krankheit wird durch den Einsatz von Wachstumshormonen behandelt. Dies geschieht meist ab einem Alter von sechs Jahren. Je nach Person fällt der Erfolg dieser ersten Behandlung unterschiedlich aus.

Wenn die Mädchen das Alter der Pubertät erreichen, beginnt normalerweise die Verabreichung von weiblichen Geschlechtshormonen. Dies geschieht etwa ab dem zwölften Lebensjahr. Dabei nehmen die Betroffenen Östrogene und Progesterone ein. Dadurch soll die ausbleibende Pubertät eingeleitet werden.

Hormone -Auswirkungen

Weibliche Merkmale wie die Entwicklung der Brüste wird durch die Aufnahme von Östrogenen eingeleitet. Außerdem wird die normale Entwicklung der Schamlippen, der Gebärmutter und der Scheide bewirkt. Das Einsetzen der monatlichen Regelblutung dagegen wird mit Progesteronen erreicht.

Die Wachstumshormone können das Risiko der Osteoporose verringern und seiner Entstehung entgegenwirken. Der Erfolg der Behandlung hängt von verschiedenen Faktoren ab und kann mitunter variieren. Allerdings kann die auftretende Unfruchtbarkeit mit der Hormontherapie nicht beeinflusst werden.

Die Eierstöcke der Mädchen sind in den meisten Fällen nicht vollständig ausgebildet und lassen eine Therapie nicht zu. Bei Vorliegen von Ödemen können Lymphdrainagen helfen. Operative Maßnahmen werden eingesetzt, um Fehlbildungen an Herz und Niere zu behandeln.

Wichtig ist eine spezielle, psychologische Therapie von Mädchen mit Turner-Syndrom, besonders in der Zeit ab der normalerweise einsetzenden Pubertät. Dadurch können Betroffene und Eltern Unterstützung und Informationen erhalten und lernen, wie sie mit der Krankheit am besten umgehen können.

Begleittherapien

Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie beim Turner-Syndrom

Auch andere medizinische Bereiche kommen bei der Behandlung, der Symptome des Turner-Syndroms, zum Einsatz. Der frühe Einsatz von Krankengymnastik, kann die Beweglichkeit, Haltung und das Gleichgewicht von betroffen Mädchen, deutlich verbessern. Auch die Lymphdrainage erfolgt in der Regel beim Krankengymnasten.

Ab dem Kleinkindalter kann auch eine begleitende Ergotherapie und/oder Logopädie in Betracht gezogen werden. Ergotherapeuten versuchen den betroffenen Kindern ihre Ängste zu nehmen, die oftmals begleitend auftreten. Diese Wahrnehmungsstörungen können zu beträchtlichen Einschränkungen führen.

Schwere Depressionen können die Folge sein. Außerdem wird das Gleichgewicht und die Konzentrationsfähigkeit trainiert. Auch die Feinmotorik wird spielerisch geschult. Die Kinder lernen, ohne es zu merken.

Das Aufsuchen eines Ergotherapeuten kann für verschiedene Verbesserungen sorgen. Die Logopädie kann betroffene Kinder und auch Erwachsene in der Aussprache schulen. Oftmals treten Schwierigkeiten mit dem S-Laut auf.

Auch die Kinesiologieist eine Therapiemöglichkeit, welche die feinmotorischen Fähigkeiten und die Koordination verbessern kann. Begleitende Therapien sind in jeden Fall empfehlenswert. Auch wenn sie die Symptome nicht bekämpfen können, so lindern sie doch die Begleiterscheinungen.

Vorbeugung & Prävention

Kann man dem Turner-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine Vorbeugung gegen das Turner-Syndrom. Der exakte Mechanismus, der mit der Anomalie in Verbindung steht, ist derzeit nicht bekannt. Das erhöhte Alter von Müttern steht nicht im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom, was bei den Trisomien oft der Fall ist. Die Geburt eines Kindes mit Turner-Syndrom bedeutet auch nicht, dass ein erhöhtes Risiko bei den Eltern besteht.

Die Ursachen, die für die Chromosomenanomalie verantwortlich gemacht werden könnten, sind nicht bekannt. Aus diesem Grund existieren auch keine Schutzmaßnahmen. Lediglich eine Testung, während der Schwangerschaft, auf das Turner-Syndrom ist möglich.

Alternative Medizin

Können alternative Behandlungsmethoden gegen das Turner-Syndrom helfen?

Diese Frage muss leider mit einem klaren Nein beantwortet werden. Den Wachstum beeinflussen oder weibliche Geschlechtshormone produzieren oder auch ersetzen, können diese natürlichen Mittel nicht. Dennoch kann es sinnvoll sein, für Patienten mit Turner-Syndrom, begleitend eine homöopathische Therapie zu beginnen.

Die Homöopathie sorgt für ein gesundes Gleichgewicht im Körper und trägt somit zum Wohlbefinden des Patienten bei. Das ist bei jeder Erkrankung sinnvoll und kann durchaus einen positiven Effekt auf die gesamte Krankheit haben. Ein seriöser Homöopath wird wissen, welche Mittel sich individuell am Besten eignen und den Patienten auf seinem Weg betreuen.