Hämophilie

Steckbrief: Hämophilie

  • Name(n): Hämophilie; Bluterkrankheit; königliche Krankheit
  • Art der Krankheit: Erbkrankheit
  • Verbreitung: Weltweit
  • Erste Erwähnung der Krankheit: Circa 5. Jahrhundert im Talmud
  • Behandelbar: Therapierbar; aber nicht heilbar
  • Art des Auslösers: Genmutation
  • Wieviele Erkrankte: Circa 0;01 % der weltweiten Bevölkerung
  • Welchen Facharzt sollte man aufsuchen: Hausarzt; Kinderarzt; Orthopäde; Hämostaseologe; Facharzt für Humangenetik
  • ICD-10 Code(s): D66; D67; D68

Hämophilie
Hämophilie
Das Wort Hämophilie stammt von dem griechischen Begriff haima ab, was soviel wie Blut bedeutet. Hinzu kommt das Wort philia, das mit Liebe oder Neigung übersetzt werden kann. Hämophilie bedeutet ergo, die Neigung zu Bluten. Der Name verweist folglich bereits auf den Kernpunkt dieser Erkrankung: Betroffene bilden keinen Gerinnungsfaktor, der den Menschen davor schützt, dass Wunden und Verletzungen dauerhaft bluten. Dies führt zu schwerwiegenden Komplikationen, wenn sich Betroffene verletzen. Insgesamt wird die Krankheit in zwei Hauptarten, die Hämophilie A und B, und mehrere Subtypen hinsichtlich des fehlenden Gerinnungsfaktors, von denen der Mensch mehrere besitzt, unterteilt. Die Mechanismen der verschiedenen Typen sind jedoch vergleichsweise ähnlich.

Hämophilie ist eine seltene Erbkrankheit. Die geschlechtsgebundene X-Chromosom-Störung manifestiert sich fast ausschließlich bei Männern, obwohl die genetische Mutation, die die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und von der Mutter von männlichen Kindern oder von Mutter oder Vater von weiblichen Kindern vererbt werden kann. Dies liegt daran, dass das Merkmal rezessiv ist, was bedeutet, dass nur eine korrekt funktionierende Kopie des Blutgerinnungsfaktor-Gens für eine normale Gerinnung notwendig ist. Weibliche Personen haben zwei X-Chromosomen und damit redundante Kopien des Blutgerinnungsfaktor-Gens. Eine Frau, die eine mutierte Kopie auf einem X-Chromosom erbt, hat auch ein zweites X-Chromosom von dem anderen Elternteil geerbt, das wahrscheinlich eine nicht-mutierte Kopie des Gens trägt, die in der Lage ist, eine geeignete Gerinnung zu steuern. Eine solche weibliche Person mit normaler Gerinnung, die jedoch eine einzige mutierte Kopie des Gens besitzt, wird Trägerin genannt. Männer besitzen nur ein einziges X-Chromosom, das von ihrer Mutter geerbt wurde und haben zudem ein Y-Chromosom von ihrem Vater anstelle eines zweiten X erhalten. Wenn ihr einziges X-Chromosom die Hämophilie-Mutation enthält, besitzen sie im Gegensatz zu Frauen keine zweite Kopie, um eine normale Funktion zu gewährleisten.

Jedes Kind eines Trägers hat eine 50 %-ige Chance, die Mutation seiner Mutter zu erben und hernach ein Hämophiler (Sohn) oder Träger (Tochter) zu sein. Die Tochter eines männlichen Hämophilen wird immer seine Mutation erben, während ein Sohn sie niemals erben kann, da er das Y-Chromosom des Vaters erhält, nicht jedoch dessen X-Chromosom. Eine Frau wird nur in seltenen Fällen von Hämophilie befallen, nämlich wenn sie mutierte X-Chromosomen sowohl von einem hämophilen Vater als auch von einer Trägermutter erbt.

Leidet ein Mensch an Hämophilie, dann kann er von dieser nicht geheilt werden. Eine Genmutation rückgängig zu machen, ist nach wie vor noch nicht möglich. Lediglich einige Ersatztherapien, die dem Blut zusätzlich Gerinnungsfaktoren zuführen, sind möglich. Die aktuelle Forschung arbeitet jedoch intensiv daran, mittels Gentechnik ein Heilmittel für Hämophilie zu entwickeln.

Definition Hämophilie?

Die Hämophilie gehört zu den sogenannten Erbkrankheiten. Das bedeutet, dass sich das Problem, welches die Krankheit auslöst, in den Genen der Eltern befindet, die hernach bei der Befruchtung auf einen Embryo übertragen werden. Bei Hämophilie betrifft dies das sogenannte X-Chromosom. Weibliche Lebewesen besitzen zwei X-Chromosomen, männliche hingegen ein X- und ein Y-Chromosom. Entsteht folglich ein weiblicher Embryo, bekommt dieser jeweils ein -Chromosom von Mutter und Vater. Ein männlicher Embryo erhält wiederum vom Vater das Y- und von der Mutter ein X-Chromosom.

Da die Mutationen, die die Krankheit Hämophilie verursachen, X-chromosomal rezessiv sind, kann eine Frau, die den Defekt auf einem ihrer X-Chromosomen trägt, davon nicht betroffen sein, da das äquivalente Allel auf ihrem anderen Chromosom die Mutation ausgleicht, um die notwendigen Gerinnungsfaktoren zu erzeugen. Das betroffene Mutationsgen bleibt in diesem Sinne inaktiv. Das Y-Chromosom im Mann hat jedoch kein Gen für die Faktoren VIII oder IX, die ausschlaggebend für die beiden Haupttypen der Hämophilie sind. Wenn die Gene, die für die Produktion von Faktor VIII oder Faktor IX auf einem männlichen X-Chromosom verantwortlich sind, fehlen, gibt es kein Äquivalent auf dem Y-Chromosom, um die Mutation auszugleichen, so dass das defiziente Gen nicht maskiert wird und die Störung sich entwickelt.

Da ein Mann, wie bereits angesprochen, sein einzelnes X-Chromosom von seiner Mutter erhält, hat der männliche Nachkomme einer gesunden Frau, die das defiziente Gen in inaktiver Form in sich trägt, eo ipso eine 50%-ige Chance, das Gen von ihr und damit die Krankheit zu erben. Wird hingegen das intakte und aktive X-Chromosom weitervererbt, entsteht die Krankheit nicht. Es ist darüber hinaus aber auch möglich, dass die Mutter selbst unter der Bluterkrankheit leidet, da beide Chromosome betroffen sind. Unter diesen Umständen liegt die Wahrscheinlichkeit bei 100 %, dass der Nachkomme ebenfalls an Hämophilie erkranken wird.

Bei Männern reicht zusammengefasst also ein mutiertes Gen aus, um eine Hämophilie zu erwerben. Im Gegensatz dazu muss eine Frau, um die Krankheit zu erben, zwei defizitäre X-Chromosomen erhalten. Eines wird dabei von ihrer Mutter und das andere von ihrem Vater vererbt. Die Mutter kann dabei lediglich Trägerin der Mutation sein, der Vater hingegen ist dann selbst Hämophiler. Daher ist Hämophilie bei Männern deutlich häufiger anzutreffen als bei Frauen. Es ist unter Umständen jedoch möglich, dass weibliche Träger durch eine fehlerhafte Inaktivierung der X-Chromosomen zu milden Hämophilen werden. Hämophile Töchter sind aktuell häufiger als früher zu finden, da verbesserte Behandlungen für die Krankheit es mehr hämophilen Männern ermöglicht haben, bis zum Erwachsenenalter zu überleben und Eltern zu werden. Erwachsene Frauen können aufgrund der Blutungsneigung Menorrhagie (schwere Perioden) erleben.

Das Muster der Vererbung, das sich bei Hämophilie findet, wird als Kreuzvererbung bezeichnet. Diese Art von Muster findet sich beispielsweise auch bei der Farbenblindheit, die ebenfalls bei Männern deutlich häufiger auftritt als bei Frauen. Eine Mutter, die Trägerin ist, hat eine 50%-ige Chance, das fehlerhafte X-Chromosom an ihre Tochter weiterzugeben, während ein betroffener Vater das betroffene Gen immer an seine Töchter weitergibt. Da die Mutation rezessiv und nicht dominant ist, wird das gesunde Gen hernach die Mutation ausgleichen. Ein Sohn kann das defekte Gen nicht von seinem Vater erben, da er von diesem ein Y-Chromosom erhält. Gentests und genetische Beratung wird für Familien mit Hämophilie empfohlen. Pränatale Tests, wie die Amniozentese, stehen Schwangeren zur Verfügung, die Träger der Erkrankung sein können.

Wie bei allen genetischen Störungen ist es natürlich auch für einen Menschen möglich, sie spontan durch Mutation zu erwerben, anstatt sie bei der Zeugung durch Vererbung von den Eltern zu erhalten. Spontane Mutationen machen etwa ein Drittel aller Fälle von Hämophilie A aus. Etwa 30 % der Fälle von Hämophilie B sind ebenfalls das Ergebnis einer spontanen Genmutation. Wenn eine Frau einen hämophilen Sohn zur Welt bringt, ist entweder die Frau Trägerin der Blutkrankheit oder die Hämophilie ist das Ergebnis einer spontanen Mutation. Bis zur modernen direkten dna-Testung war es jedoch unmöglich festzustellen, ob eine Frau mit nur gesunden Kindern Trägerin war oder nicht. Im Allgemeinen war die Wahrscheinlichkeit, dass sie keine Trägerin war, umso höher, je gesünder sie war.

Wenn ein Mann von der Krankheit befallen ist und Kinder mit einer Frau hat, die nicht selbst Trägerin der Mutation ist, werden seine Töchter Träger von Hämophilie sein. Seine Söhne werden jedoch nicht von der Krankheit betroffen sein. Die Krankheit ist X-chromosomal und der Vater kann die Hämophilie nicht durch das Y-Chromosom weiterreichen.

Es gibt zahlreiche verschiedene Mutationen, die jede Art von Hämophilie verursachen. Aufgrund von Unterschieden in den Veränderungen der beteiligten Gene haben Menschen mit Hämophilie oft ein gewisses Maß an aktivem Gerinnungsfaktor. Personen mit weniger als einem Prozent aktivem Faktor werden als schwere Hämophiliekranke eingestuft, solche mit einem bis fünf Prozent aktivem Faktor haben eine mäßige Hämophilie und solche mit leichter Hämophilie haben sogar bis zu 40 % des normalen Spiegels an aktiven Gerinnungsfaktoren.

Bei der folgenden Erbkrankheit leidet der Patient also an einer verminderten Gerinnungsfunktion des eigenen Blutes. Die Hämophilie wird durch ein defektes X-Chromosom weitergegeben, wobei es rezessiv nicht unbedingt in jeder Generation auftreten muss. Überträger geben ihre Erbanlage im Folgenden auch an die eigenen Nachkommen weiter, ohne selbst als Bluter registriert zu sein. Aus diesem Grund sind erste Anzeichen unbedingt einem Arzt mitzuteilen, damit die entsprechenden prophylaktischen Schritte eingeleitet und der Betroffene geschützt werden kann. Verletzt sich der Proband an einem Blutgefäß, wird ihm das sehr langsame oder zum Teil scheinbar gar nicht vorhandene Bluten im geschädigten Körperbereich auffallen. Des Weiteren kommt es in vielen Fällen ebenso zu ad hoc einsetzenden Blutungen – meist, ohne dass eine offensichtliche Wunde wahrgenommen werden kann.

Diesbezüglich werden die Betroffenen umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet, wobei es zu einem erheblichen Maß bei Männern vorzufinden ist. In den drei Stufen Leicht, Mittelschwer und Schwer bestreitet der Patient dank der rezessiv vererbten Krankheit seine etwaigen Verletzungen im unterschiedlichen Maße beanspruchend. Die Betroffenen sind bei größeren Verletzungen stets auf die Einnahme von Gerinnungsmitteln abhängig, da ansonsten im schlimmsten Fall der Tod durch Verbluten eintreten kann.


Was ist Hämophilie?

Hämophilie, im Volksmund auch Bluterkrankheit genannt, ist eine zumeist vererbte genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers zur Herstellung von Blutgerinnseln beeinträchtigt. Diesen Menschen ist folglich kein Prozess gegeben, der dazu führt, dass Blutungen gestoppt werden. Dies führt hernach dazu, dass Menschen nach einer Verletzung länger bluten, leichter Blutergüsse haben und ein erhöhtes Risiko für Blutungen in den Gelenken oder im Gehirn besteht. Diejenigen, die an einer milden Variante der Krankheit leiden, können Symptome nur nach einem Unfall oder während einer Operation haben. Der starke Verlauf führt zu gravierenderen Einschränkungen im Alltag. Eine Einblutung in ein Gelenk kann zu bleibenden Schäden führen, während Blutungen im Gehirn zu langfristigen Kopfschmerzen, Krampfanfällen oder einem verringerten Bewusstseinszustand führen können.

Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie, die als Hämophilie A und B bezeichnet werden und 1952 bestimmt wurden: Die Hämophilie A, die aufgrund des zu geringen Gerinnungsfaktors VIII auftritt, und die Hämophilie B, die aufgrund des zu geringen Gerinnungsfaktors IX entsteht. Beide Arten werden typischerweise von den Eltern über ein X-Chromosom mit einem nicht funktionellen Gen vererbt. Selten kann eine neue Mutation während der frühen Entwicklung auftreten. Noch seltener tritt eine Hämophilie erst später im Leben aufgrund von Antikörpern auf, die sich gegen einen Gerinnungsfaktor bilden. Andere Typen dieser Erkrankung umfassen Hämophilie C, die sich aufgrund zu wenig Faktor XI entwickelt, und Parahämophilie, die aufgrund von nicht ausreichendem Faktor V auftritt. Erworbene Hämophilie ist mit Krebs sowie mit diversen Autoimmunerkrankungen assoziiert. Die Diagnose besteht darin, dass das Blut auf Gerinnungsfähigkeit und Gerinnungsfaktoren untersucht wird.

Eine tatsächliche Prävention gibt es in Bezug auf Hämophilie nicht, da es sich um eine vererbte Genmutation handelt, die im Nachhinein nicht mehr korrigiert werden kann. Es ist lediglich möglich während der Schwangerschaft den Embryo auf die Gerinnungsfaktoren hin testen zu lassen. Verweisen die Ergebnisse auf diese Erkrankung, ist hernach eine Abtreibung möglich. Hierzu raten jedoch viele Ärzte nicht, da die Fortschritte der Medizin ein teilweise normales Alltagsleben auch mit dieser Krankheit ermöglichen können.

Die Heilung von Hämophilie ist noch nicht möglich. Es gibt aber verschiedene Therapieansätze. In der Regel erfolgt die Behandlung durch das Ersetzen der fehlenden Blutgerinnungsfaktoren. Dies kann regelmäßig oder während Blutungsepisoden geschehen. Der Ersatz kann dabei zu Hause oder im Krankenhaus stattfinden. Die Gerinnungsfaktoren werden bei dieser Methode entweder aus menschlichem Blut oder durch rekombinante Proteine (mittels Gentechnik hergestellte Faktoren) hergestellt. Bis zu 20 % der Menschen entwickeln jedoch Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren, was die Behandlung im Folgenden ungemein erschwert. Darüber hinaus kann das Medikament Desmopressin bei Patienten mit leichter Hämophilie A angewendet werden. Aktuell gibt es außerdem eine Reihe von Studien im Bereich der Gentechnik, die sich mit der Hämophilie auseinandersetzen. Hier wurden bereits erste Versuche mit Menschen durchgeführt und konnten durchaus Erfolge verzeichnen.

Insgesamt gesehen, gehört die Hämophilie zu den vergleichsweise seltenen Erbkrankheiten. Zum einen tritt sie in der Mehrzahl der Fälle nur bei Männern auf. Zum anderen ist die Genmutation per se eher selten vorzufinden. Hämophilie A betrifft beispielsweise lediglich bei circa 0,01 % der Bevölkerung auf, während Hämophilie B etwa 0,4 % der männlichen Säuglinge, also 0,04 % der Bevölkerung betrifft. Da Hämophilie A und B beide X-chromosomal-rezessive Störungen sind, sind Frauen, wie bereits erwähnt, nur selten schwer betroffen. Einige Frauen mit einem nicht funktionellen Gen auf einem der X-Chromosomen können allerdings leicht symptomatisch sein. Eine Ausnahme bildet Hämophilie C. Sie tritt bei beiden Geschlechtern gleichermaßen auf. Studien haben herausgefunden, dass sich diese Krankheit überwiegend bei Menschen findet, die Nachkommen von aschkenasischen Juden sind. Im 19. Jahrhundert war diese Krankheit besonders bekannt. Dies basierte darauf, dass die Hämophilie innerhalb der königlichen Familien von Europa üblich war. Hierauf fußt auch die gängige Bezeichnung der Hämophilie als königliche Krankheit.

Welche Ursachen gibt es?

Hämophilie A wird als X-chromosomal-rezessives Merkmal vererbt. Es kommt bei Männern und bei homozygoten Frauen vor. Das bedeutet, die Krankheit entsteht bei weiblichen Personen nur dann, wenn der Vater hämophil ist, also ein geschädigtes X-Chromosom hat, und die Mutter darüber hinaus Trägerin der Erkrankung ist und ebenfalls ein mutiertes Gen an die Tochter weitergegeben hat. Es ist jedoch bekannt, dass milde Hämophilie A bei auch bei heterozygoten Frauen auftreten kann, bei denen das mutierte Gen nicht vollkommen inaktiv wird. Daher wird empfohlen, die Spiegel von Faktor VIII und IX vor einer Operation und bei klinisch signifikanten Blutungen in allen bekannten oder potenziellen Trägern zu messen.

Etwa 5 bis 10 % der Menschen mit Hämophilie A sind betroffen, weil sie eine dysfunktionale Version des Faktor VIII-Proteins herstellen. Der Rest der Erkrankten ist von dieser Krankheit betroffen, weil der Faktor VIII in unzureichenden Mengen produziert wird. Hier besteht folglich kein qualitativer, sondern ein quantitativer Mangel. Von denjenigen Patienten, die eine schwere Form der Hämophilie A haben, die weniger als einen Prozent des aktiven Faktors VIII besitzen, haben etwa die Hälfte dieselbe Mutation. Es handelt sich dabei um eine Inversion innerhalb des Faktor VIII-Gens, die zur vollständigen Eliminierung der Proteinproduktion führt.

Im Gegensatz zur Hämophilie A, betrifft die Hämophilie B den Faktor IX der Blutgerinnung. Das Fakto- IX-Gen befindet sich ebenfalls auf dem X-Chromosom. Seine Mutation entspricht hernach ebenso einem X-chromosomal-rezessives Merkmal, was erklärt, warum beinahe nur Männer betroffen sind. Im Jahr 1990 zeigten einige Ärzte, dass zwei genetische Mutationen verhindern, dass zwei Schlüsselproteine ​​an der dna von Menschen mit einer seltenen und ungewöhnlichen Form von Hämophilie B anhaften. Bei diesen Menschen kommt es im Kindesalter zu übermäßigen Blutungen. Diese Blutungsprobleme nehmen jedoch nach der Pubertät wieder ab. Dieser Mangel an Proteinanheftung an die dna schaltete dadurch das Gen aus, das den Gerinnungsfaktor IX produziert, der übermäßige Blutung verhindert. Der Faktor-IX-Mangel führt zu einer erhöhten Neigung zu Blutungen, entweder spontan oder als Reaktion auf ein leichtes Trauma. Faktor-IX-Mangel kann zu Störungen der Gerinnungskaskade und bei einem Trauma zu spontanen Blutungen führen. Der Faktor IX wird bei der Koagulation durch den Kofaktor Faktor VIII aktiv. Thrombozyten liefern eine Bindungsstelle für beide Cofaktoren. Dieser Komplex im Gerinnungsweg animiert schließlich den Faktor X. Kurz gesagt: Faktor IX setzt bei Aktivierung den Faktor X in Kraft, der die Umwandlung von Fibrinogen in Fibrin unterstützt, die wesentliche Elemente des Wundverschlusses bilden und oftmals auch als Gerinnungssubstrat bezeichnet werden.

Neben Hämophilie A und B existieren darüber hinaus noch einige Subtypen, die auf verschiedene Weise die spezifischen Gene beeinflussen und somit die Gerinnungsfaktoren hemmen können. Hierzu gehört beispielsweise die Hämophilie C, die auch als Plasma-Thromboplastin-Antezedens -Mangel oder Rosenthal-Syndrom bekannt ist. Es handelt sich dabei um eine leichte Form von Hämophilie, die beide Geschlechter aufgrund eines Faktor-XI-Mangels betrifft. Diese Form betrifft eine spezifische Genmutation, welche überwiegend bei jüdischen Menschen aschkenasischer Abstammung vorkommt. Es ist die vierthäufigste Gerinnungsstörung nach der von-Willebrand-Krankheit und den Hämophilien A und B. Hämophilie C wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI verursacht und unterscheidet sich von Hämophilie A und B dadurch, dass es nicht zu Blutungen in die Gelenke führt. Darüber hinaus hat es eine autosomal-rezessive Vererbung, da das Gen für Faktor XI auf Chromosom 4 (in der Nähe des Präkallikrein-Gens lokalisiert ist und es somit nicht vollständig rezessiv ist. Im Gegensatz zu den andern Hämophilien, können ergo auch Individuen, die heterozygot sind, eine erhöhte Blutungsneigung zeigen. Eine genaue Ursache für Hämophilie C gibt es nicht. Hier kommen diverse Mutationen infrage, die auch im Laufe des Lebens erworben werden können. Vergleichsweise viele Mutationen existieren und das Blutungsrisiko wird nicht immer durch die Schwere des Mangels beeinflusst. Hämophilie C wird gelegentlich bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes aufgrund von Inhibitoren des FXI-Proteins entwickelt.

Es zeigt sich also, dass Hämophilie in all seinen Arten stets durch einen Gendefekt beeinflusst ist, der die Gerinnungsfaktoren des Menschen angreift. Eine einzige Mutation ist hier jedoch nicht verantwortlich. Vielmehr können die verschiedenen Formen der Hämophilie durch eine Vielzahl unterschiedlicher Mutationen verursacht werden. Im Ergebnis zeigt sich aber stets ein Mangel eines gewissen Faktors, der für die Blutgerinnung maßgeblich ist. Aus diesem Grund erfolgt die Erstdiagnose in der Regel durch eine Messung der Proteinaktivität und nicht durch genetische Tests, obwohl genetische Tests für die Untersuchung von Familienmitgliedern empfohlen werden, sobald ein bekannter Fall von Hämophilie identifiziert wurde. Ungefähr ein Drittel der Patienten haben keine Familiengeschichte. Hier entsteht die Krankheit folglich nicht als Erbkrankheit, sondern es wird vermutet, dass nachträgliche oder spontane Mutationen für die Krankheit verantwortlich sind.


Symptome & Anzeichen

Charakteristische Symptome einer Hämophilie variieren in der Regel mit dem Schweregrad. Im Allgemeinen sind die Symptome innere oder äußere Blutungsepisoden, die schlicht Blutungen genannt werden. Menschen mit schwerer Hämophilie erleiden deutlich schwerer und häufiger Blutungen, während Menschen mit leichter Hämophilie in der Regel kleinere Symptome, beispielsweise nach einer Operation oder einem schweren Trauma, haben. Bei mittelschwerer Hämophilie sind die Symptome unterschiedlich und können sich in einem Spektrum zwischen schweren und milden Formen manifestieren.

Bei beiden Hämophilie A und B kommt es zu spontaner Blutung, jedoch zu einer normalen Blutungszeit, einer durchschnittlichen Prothrombinzeit, einer normalen Thrombinzeit, aber verlängerter partieller Thromboplastinzeit. Innere Blutungen sind bei Menschen mit schwerer Hämophilie und bei einigen Personen mit mittelschwerer Hämophilie häufig. Die charakteristischste Art der inneren Blutung ist eine Gelenkblutung, bei der Blut in die Gelenkräume gelangt. Dies ist am häufigsten bei schweren Hämophilen und kann spontan auftreten, ohne dass ein offensichtliches Trauma besteht. Wenn diese Patienten nicht sofort behandelt werden, können Gelenkblutungen zu bleibenden Gelenkschäden und Entstellungen führen. Blutungen in die Weichteile wie Muskeln und Unterhautgewebe sind weniger schwerwiegend, können aber zu Schäden führen und müssen ebenfalls behandelt werden.

Kinder mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie dürften bei der Geburt keine Anzeichen oder Symptome haben, besonders wenn sie nicht beschnitten werden. Ihre ersten Symptome sind oft häufige und große Blutergüsse und Hämatome, die infolge von Stürzen entstehen, wenn sie laufen lernen. Hier kommt es ebenso zu Schwellungen und Blutergüssen durch Einblutungen in Gelenken, Weichgewebe und Muskeln. Kinder mit leichter Hämophilie haben möglicherweise jahrelang keine auffälligen Symptome. Oft ist das erste Zeichen für sehr milde Hämophilie schwere Blutungen bei einem zahnärztlichen Eingriff, einem Unfall oder einer Operation. Frauen, die Träger sind, haben normalerweise genug Gerinnungsfaktoren von ihrem normalen Gen, um ernste Blutungsprobleme zu verhindern, obwohl einige als milde Bluter auftreten können. Hier zeigen sich lediglich dann Symptome, wenn operative Eingriffe vorgenommen werden oder ernstere Verletzungen bestehen.

Es zeigt sich hernach, dass es bei der Hämophilie, unabhängig vom Typ, zu internen und externen Blutungsepisoden kommen kann. Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung und der Anzahl funktionsfähiger Gerinnungsfaktoren treten diese nur infolge einer Verletzung oder gänzlich spontan auf. Bei Menschen, die eine leichte Form der Hämophilie aufweisen und circa 40 % aktive Gerinnungsfaktoren haben, zeigt sich lediglich nach größeren operativen Eingriffen und Verletzungen eine erhöhte Blutungsneigung. Patienten, die eine schwere Verlaufsform haben, können unter plötzlichen Blutungen leiden. Das bedeutet auch, dass es keine Möglichkeit gibt, diese zu verhindern oder sich gegebenenfalls auf eine Blutungsepisode vorzubereiten. Besteht bei einem Menschen eine mittelschwere Hämophilie, kann eine Kombination aus den gängigen Symptomen eintreten. Hier zeigen sich beispielsweise schneller Hämatome und es kommt gleichzeitig zu Einblutungen in die Gelenke. Aber auch ein komplikationsfreies Leben ist möglich und Blutungsepisoden treten spontan bei leichten Traumata auf.

Die konkreten Symptome einer Hämophilie sind folglich ein deutlich längeres Bluten und zugleich eine schlechte Wundheilung. Als frühes Anzeichen gilt beispielsweise ein längeres Bluten durch Venenpunktion oder Fersenprellung. Blutungen können theoretisch überall im Körper auftreten, oberflächliche Blutungen, wie sie durch Abschürfungen oder flache Schnittwunden verursacht werden, können hinsichtlich der Heilungsdauer länger bestehen bleiben, wobei der Schorf aufgrund des Fehlens von Fibrin leicht aufgebrochen werden kann, was wiederum zu einer erneuten Blutung führen kann.

Oberflächliche Blutungen können lästig sein. Sie stellen jedoch keine tatsächliche Gefahr für den Patienten dar. Lediglich bei einer Vielzahl von Schnittwunden oder Prellungen kann es vorkommen, dass verhältnismäßig viel Blut verloren wird. Dann zeigt der Patient unter Umständen Symptome einer Anämie oder von Eisenmangel. Müdigkeit, Schmerzen in den Muskeln und Gelenken sowie Atemprobleme und Verdauungsbeschwerden sind die Folge. Bei inneren Blutungen gestaltet sich die Situation selbstverständlich vollkommen anders. Hier können Blutungsepisoden, insbesondere dann, wenn diese spontan auftreten, gefährlich und lebensbedrohlich werden. Betroffen sind dann in der Regel die Gelenke, die Muskeln, der Verdauungstrakt sowie das Gehirn. Muskel- und Gelenkblutungen, die als Hämarthrosen bezeichnet werden, weisen stets auf Hämophilie hin, während Verdauungstraktblutungen und Hirnblutungen auch für andere Gerinnungsstörungen relevant sind. Wiederholte Blutungen in eine Gelenkkapsel können bleibende Gelenkschäden und Entstellungen verursachen, die zu chronischer Arthritis und Behinderung führen. Gelenkschäden entstehen nicht durch Blut in der Kapsel, sondern durch den Heilungsprozess. Wenn das Blut im Gelenk von Enzymen im Körper abgebaut wird, wird auch der Knochen in diesem Bereich abgebaut, dies übt auf die Person, die von der Krankheit betroffen ist, eine Menge Schmerz aus. Je nachdem welche Körperteile noch von Blutungen betroffen sind, kann es darüber hinaus zu vielen weiteren möglichen Symptomen kommen, die sich aus der Funktionsbeeinträchtigung der Organe ergeben.


Diagnose & Krankheitsverlauf

Bis vor einigen Jahren konnte eine Person lediglich auf Symptome von Hämophilie untersucht werden, insofern diese bereits eingetreten waren. Heute ist es dank Gentests möglich, die Krankheitswahrscheinlichkeit bereits vor einer Schwangerschaft zu ermitteln. Allerdings gibt es noch weitere Diagnoseverfahren. Diese richten sich in erster Linie danach, ob eine Vorgeschichte besteht und wann die ersten Symptome einsetzen.

Hämophilie kann also vor, während oder nach der Geburt diagnostiziert werden. Wenn eine familiäre Vorgeschichte vorliegt, haben Eltern mehrere Möglichkeiten zur Auswahl. Beispielsweise ist es möglich, sich bereits vor der Schwangerschaft über die Hämophilie und die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens bei den Nachkommen zu informieren. Genetische Tests und eine Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik stehen zur Verfügung, um das Risiko zu bestimmen, das Leiden auf ein Kind zu übertragen. In der Regel wird hier eine Untersuchung beider Elternteile durchgeführt, wobei zum einen die Gerinnungsfaktoren im Blut überprüft und zum anderen durch eine Gewebeprobe Genfehlern aufgespürt werden. Zeigt sich bei der Mutter ein Trägergen, besteht eine 50 %-ige Chance, dass entweder eine Trägerin des Hämophiliegens oder ein Hämophiler geboren wird. Besitzt ein Mann ein mutiertes X-Chromosom, so ist er selbst hämophil. Dann wird eine mögliche Tochter zu 100 % selbst das mutierte Gen erhalten. Ein Sohn hingegen erbt das Y-Chromosom und ist hernach nicht von der Krankheit betroffen. Haben beide Eltern ein mutiertes X-Chromosom, was vergleichsweise selten der Fall ist, besteht weiterhin eine 50 %ige Chance, dass der Sohn Hämophilie erleiden wird. Eine Tochter würde zu 100 % selbst Trägerin der Mutation, kann aber auch zu 50 % an der Krankheit leiden, insofern sie ein mutiertes Gen von der Mutter erbt. Ein Humangenetiker wird über diese Möglichkeiten stets aufklären. Hernach erfahren Eltern bereits vor einer Zeugung, inwieweit das zukünftige Kind hämophil sein könnte.

Aber auch während der Schwangerschaft kann sich eine Frau, in deren Familie Hämophilie verbreitet ist, auf diese testen lassen. Zu den gängigen Tests gehört beispielsweise die Chorionzottenbiopsie. Hierbei wird eine kleine Probe der Plazenta aus der Gebärmutter entnommen und in der Regel während der Wochen 11 bis 14 einer Schwangerschaft auf das Hämophiliegen hin getestet. Es ist aber auch eine Amniozentese möglich. Die Amniozentese, die auch als Fruchtwasseruntersuchung bekannt ist, wird üblicherweise während der Wochen 15. Bis zur 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei wird mit einer Kanüle direkt aus der Fruchtblase Flüssigkeit entnommen, in der sich Zellen des Embryos befinden. Eine Amniozentese ist inzwischen ein vergleichsweise häufiger Eingriff. Dennoch besteht hier die Gefahr einer Fehlgeburt beziehungsweise vorzeitiger Wehen, in deren Folge eine Frühgeburt einsetzt. Ob hernach eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll ist, sollte mit dem behandelnden Gynäkologen abgesprochen werden. In jenen Fällen, in denen sich in der Schwangerschaft gezeigt hat, dass der Fötus an einer schweren Form der Hämophilie leiden wird, kann eine Frau über eine Abtreibung nachdenken. Die meisten Ärzte raten jedoch hiervon ab, da dank der modernen Medizin auch für Hämophiliepatienten ein relativ normales Leben möglich ist.

Ein Test auf Hämophilie ist auch nach der Geburt möglich. Hier kann Blut direkt aus der Nabelschnur entnommen werden, wodurch bereits direkt nach der Geburt getestet werden kann, ob Hämophilie vorliegt. In der Regel bietet sich dieses Vorgehen an, wenn eine Familiengeschichte besteht und während der Schwangerschaft aus Sicherheitsgründen kein Test durchgeführt wurde. Ein Bluttest ermöglicht es den behandelnden Ärzten auch, zu erkennen, ob ein Kind an einer Hämophilie A oder B leidet. Es zeigt sich darüber hinaus auch, welcher Subtyp vorhanden ist. Möglich sind hier Hämophilie C sowie Parahämophilie. Maßgeblich ist dabei, ob der Gerinnungsfaktor IX (B), XI (C), V (Paraphilie) oder VIII (A) betroffen ist. Schließlich lässt sich auch die Anzahl der vorhandenen Gerinnungsfaktoren erkennen. Hierdurch kann ermittelt werden, wie schwer die Bluterkrankheit hernach ausgeprägt sein wird. Eine Schwere Hämophilie liegt vor, wenn weniger als ein Prozent Gerinnungfaktoren vorliegen, mittelschwere Hämophile ergibt sich aus circa fünf Prozent aktiver Faktoren und eine leichte Erkrankung besteht bei fünf bis vierzig Prozent funktionsfähiger Gerinnungsfaktoren.

Neben der erblichen Variante kommt es manchmal auch zu einer erworbenen Hämophilie. Ausschlaggebend können hier eine Autoimmunerkrankung, eine Krebserkrankung aber auch eine Geburt sein. Dann kann selbstverständlich ein Gentest kaum aussagekräftige Ergebnisse liefern. Hier wird ebenfalls ein Bluttest durchgeführt. In der Regel zeigt sich dabei eine Verminderung des aktiven Faktors V oder VIII. Zusätzlich ist manchmal ein Nachweis von Antikörpern gegen diese Faktoren im Blut ratsam. Liegt eine leichte Hämophilie vor, wird diese unter Umständen jedoch erst diagnostiziert, wenn bei einer Operation oder einer Verletzung Blutungen auftreten.

Ganz offensichtlich leidet der Betroffene also an einer Hämophilie, wenn er zu vielen und zu langen Blutungserscheinungen neigt. Bei einer nur kleinen Wunde scheint das Blut ohne Stopp aus der Wunde auszutreten, was sich bei großflächigen beziehungsweise tiefen Verletzungen als größeres Problem herausstellen kann. Ist die Versorgung oder die ärztliche Betreuung nicht sofort gegeben, kann der Körper auf diese Weise in kürzester Zeit so viel Blut verlieren, dass einerseits das Bewusstsein des Betroffenen gestört ist und andererseits wichtige Körper- und Kreislauffunktionen nicht in dem Umfang aufrechterhalten werden können, wie es der Normalfall veranschlagt.

Weniger problematisch in den seichten Stufen, aber dennoch omnipräsent werden sich den unter Hämophilie leidenden Personen spontane Blutungen zeigen, welche jedoch schnell und manchmal sogar fast unbemerkt wieder abheilen. Trotz auftretendem Krankheitsbild von möglichen Blutungen am gesamten Körper zeigen sich die Gelenke bei den Betroffenen als primäres Indiz für eine solche Erbkrankheit. Nach einem Unfall oder Trauma kommt es in den Arealen der großen Gelenke oft zu einer sogenannten Initialblutung. Um diese Körperregion zu stabilisieren, verdichtet der Körper diese Stelle mit mehr Gefäßsystemen. Eigentlich kontraproduktiv für die Zukunft erweist sich diese Maßnahme als starkes Potenzial für weitere Gelenkblutungen.

Bei Risswunden, aber ebenfalls bei Schürf- und Schnittwunden, ist in den ersten Momenten eine Abdeckung durch die Blutplättchen zu registrieren. Im Verlauf der scheinbaren Heilung bricht jedoch immer wieder Blut durch die Kruste und hält somit den Austrittsfluss aufrecht und verhindert die Heilung – der Druck in den Blutgefäßen pulsiert das Blut immer wieder durch die neu gebildete Schutzschicht und ist als auffällig permanentes Aufreißen festzustellen. Aus diesem Prozess folgt zudem ein weiteres Merkmal der Krankheit – das Hämatom. Auch ohne äußere Einwirkung kann durch diesen Druck an der Wunde oder bei nicht offenen Verletzungen der kleinen Kapillaren subkutan beziehungsweise intramuskulär ein Bluterguss bewirkt werden.

Diese sind am Körper nun bei Betroffenen vermehrt und des Öfteren zu erkennen. Zusätzlich besteht als Folge dieser Dysfunktion das Risiko von inneren Blutungen, sodass ein Verschluss des Harnweges aufgrund von Thromben oder Nierenblutungen mit begleitender Kolik diagnostiziert werden kann. Entsprechend der Stufen kann es zu einfachen Einblutungen, Hämatomen mit begleitenden Schmerzen oder gar überdurchschnittlich stattfindenden Nasenbluten kommen. Insbesondere weibliche Patienten könnten außerdem stärkere Regelblutungen oder die vermehrte Bildung von blauen Flecken beklagen – gerade bei so genannten medizinischen Bagatelleingriffen und vor allem bei einer Entbindung sind diese Anzeichen richtig zu deuten.

Bei Kindern kann die Verschleppung der Gerinnungskaskade besonders im entwicklungsreichen Alter durch Gelenkblutungen oder scheinbar plötzlich aufgebrochenen Wunden bemerkt werden. Des Weiteren lassen die Symptome ebenfalls auf das Willebrand-Jürgens-Syndrom beziehungsweise das Owren-Syndrom schließen – ein Test hinsichtlich einer Hypoproakzelerinämie sollte ebenfalls ins Auge gefasst werden. Aufgrund regelmäßiger Blutungen – und im Wechsel dazu meist begleitenden Entzündungen – kann es zu merklichen Gelenkversteifungen kommen. Da diese Form der Arthrose – man spricht von Hämarthrose – verwandt ist, können unter Umständen chirurgische Eingriffe am Ellenbogen-, Knie-, Schulter– oder auch Sprunggelenk folgen. Gefährlicher kann es außerdem werden, wenn die Bereiche des Schädels in den Blutungscharakter integriert werden – hier muss dringend ärztlicher Rat aufgesucht werden.


Häufigkeit & Diagnosedaten

Obgleich die Hämophilie, oftmals unter dem Namen Bluterkrankheit, den meisten Menschen bekannt ist, handelt es sich dennoch um eine sehr seltene Erbkrankheit. Es wird davon ausgegangen, dass weltweit lediglich 0,01 % der Bevölkerung von Hämophilie A und 0,04 % von Hämophilie B betroffen sind. In den meisten Fällen handelt es sich dabei um männliche Personen, da die Krankheit über das X-Chromosom vererbt wird. Frauen können solche Mutationen durch ein weiteres X-Chromosom ausgleichen und entwickeln hernach keine Erkrankung. Bei Männern ist dies selbstverständlich nicht möglich.

Wieviel Frauen aktuell an der Hämophilie leiden, ist nicht bekannt. Dies gilt genauso in Bezug auf das mögliche Vorhandensein eines mutierten Gens bei Frauen. Da hier die Krankheit nicht zum Ausbruch kommt, wissen Frauen womöglich nicht, dass sie das Blutergen in sich tragen und können es somit weitervererben. Aus diesem Grund werden jährlich etwa 1000 Menschen mit Hämophilie geboren. Die Zahlen können allerdings durchaus von der Realität abweichen. Dies liegt vor allem daran, dass in anderen Ländern keine ausreichende Dokumentation von Hämophilie vorliegt und gerade leichte Formen nicht immer diagnostiziert werden.

Auch in Deutschland ist Hämophilie selten anzutreffen. Ärzte schätzen, dass lediglich 6500 Personen hier betroffen sind. Ungefähr 3000 Menschen weisen dabei eine schwere Verlaufsform auf. Allerdings tritt, im Gegensatz zu anderen Ländern, in Deutschland überwiegend die sogenannte Hämophilie A auf, welche zu einer ausgeprägteren Blutungsneigung führt, als die Hämophilie B. Daher ist weltweit lediglich ein Drittel der Betroffenen von einer schweren Hämophilieform betroffen.

Es wurde einige Zeit lang angenommen, dass bestimmte Ethnien für das Auftreten von Hämophilie prädisponiert seien. So sind beispielsweise aschkenasischen Juden, die überwiegend aus Nord- oder Osteuropa stammen sowie einige Volksstämme Finnland deutlich häufiger von Hämophilie betroffen als andere Menschen. Dies lässt sich jedoch nicht auf spezifische Genvarianten bei diesen Menschen zurückführen, sondern vielmehr auf Zufälle sowie eine spezifische Partnerwahl innerhalb geschlossener Gemeinden, die hernach eine Übertragung begünstigt haben.

Diagnosedaten
Zu unterscheiden sind folglich zwei kategorische Hämophilien, wobei die Variante A aufgrund eines X-Chromosom-Defekts als erblicher Gerinnungsdefekt ausschließlich bei männlichen Probanden auftreten kann. Frauen haben hierbei einen Ausgleich aufgrund ihres zweiten X-Chromosoms. Der Mangel an antihämophilem Globulin bewirkt nun die teilweise aufreibenden Erscheinungen. Die zweite Form der Hämophilie wird derweil aufgrund des Defizits des Christmas-Faktors für eine lediglich sehr langsame Blutgerinnung sorgen.

Des Weiteren kann ein sehr selten auftretender autosomaler Gerinnungsdefekt – abhängig von den Autosomen und deshalb nicht geschlechtspezifisch – auftreten, welcher ebenso eine Vergrößerung der Gerinnungskaskaden bewirkt. Mit der Existenz potenzieller Zwischenformen wie der Parahämophilie durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor beziehungsweise Angiohämophilie samt vermindertem Trägerprotein für den Gerinnungsfaktor gilt es die individuelle Diagnose zu forcieren. Schon einfachste Formen des Stolperns oder Umknickens können für den hämophilen Patienten eine neue Blutung bedeuten, welche nach ihrem Ausmaß unter Umständen wieder einmal ärztlich behandelt werden sollte.

Ebenso das Überstrecken des Nackens während des Schlafens in der Nacht ist eine Ursache für eine Blutung. Schwere Unfälle und Entzündungen des Körpers bewirken eine entsprechende Sensibilität durch vermehrte Gefäßbildung – paradox, dass diese den Grundstein für häufig auftretende, mehr oder weniger umfangreiche, Blutungen legen. Zudem kann ein erlebtes Trauma für eine Muskelblutung sorgen, diese Form ist seltener, jedoch auch verheerender. Sollte es zu einer Muskelblutung kommen, sieht sich der Patient mit recht hoher Wahrscheinlichkeit einer Verkrüppelung des Gewebes konfrontiert. Gefährlich wird es für den Probanden, wenn Unterarm- oder Wadenmuskel betroffen sein sollten. Aus diesem Grund sollten Bluter jegliche Impfungen streng subkutan und nicht intramuskulär gesetzt bekommen.


Komplikationen bei der Krankheit

Bei einer Hämophilie kommt es selbstverständlich dann zu Beschwerden, wenn Blutungen eintreten. Insgesamt sind schwere Komplikationen jedoch nur erwartbar, wenn auch eine schwere beziehungsweise mittelschwerer Hämophilie vorliegt. Hernach können sich Komplikationen aus der Erkrankung selbst oder der entsprechenden Behandlung ergeben.

Als wesentliche und vergleichsweise häufige Komplikation treten tiefe innere Blutungen auf. Hierzu gehören beispielsweise tiefe Muskelblutungen. Diese führen in der Regel zu starken Schwellungen, Taubheit oder Gliederschmerzen. Aber auch Einblutungen in Organe sind möglich. Ein besonderes Problem ergibt sich vor allem, wenn hiervon das Gehirn betroffen ist. Eine intrakranielle Blutung ist ein ernster medizinischer Notfall, der durch den Druckaufbau im Schädel verursacht wird, welcher sich bildet, wenn Blut sich unter der Schädeldecke ansammelt. Dies kann Desorientierung, Übelkeit, Verlust des Bewusstseins, Hirnschäden und sogar den Tod des Betroffenen verursachen.

Häufig in Bezug auf Hämophilie ist auch die sogenannte Hämarthrose, also eine hämophile Arthropathie. Hier tritt Blut in die Gelenke ein und zerstört nach und nach den Knorpel. Wenn die Blutung nicht frühzeitig drainiert, also abgeleitet wird, entzünden sich die Gelenkkapseln und es entsteht eine Synovitis. In den Gelenken kann sich durch den Bluteinfluss zudem Eisen anlagern, was wiederum zu Entzündungserscheinungen führt. Insgesamt entsteht ein Teufelskreislauf: Die Blutung schädigt Knorpel und Gelenkkapsel, die sich entzünden, was wiederum zu Wunden und hernach zu Einblutungen führen kann. Die Immunantwort auf die entzündlichen Prozesse sowie die permanente Eisenablagerung stimuliert zudem eine Angiogenese (Spaltung von Blutgefäßen), die letztlich Knorpel und Knochen gänzlich zerstören kann. Dies zeigt sich nicht nur in starken Schmerzen, sondern auch in Entstellungen der betroffenen Gelenkregionen, Krümmungen sowie fortschreitenden Lähmungen.

Neben den Komplikationen, die sich aus der Krankheit selbst heraus ergeben, zeigen sich aber auch gravierende Nebenwirkungen von verschiedenen Behandlungsmethoden. Es ist beispielsweise üblich, dass Betroffenen während der Blutungsphasen Gerinnungsfaktoren über menschliches Blut zugeführt wird. Bei solchen Transfusionen ist es bereits mehrfach zu verschiedenen Infektionen gekommen. Diese ergeben sich aus der Häufigkeit der Transfusionen selbst, aber auch aus Verunreinigungen der Blutkonserven. Obgleich strenge Tests das Spendeblut auf diverse Infektionserreger untersuchen, ist es dennoch im Laufe der Geschichte zu verheerenden Krankheitsübertragungen gekommen. In den 80er Jahren wurde beispielsweise mit Spenderblut hiv übertragen. Aber auch Infektionen mit Herpes sind möglich. Aktuell laufen zudem Forschungen darüber, ob Krebszellen, die sich vor allem bei metastasierendem Krebs im Blut befinden können, nach einer Transfusion im Körper des Empfängers ausbreiten und dort ebenfalls zu Metastasen führen können. Eindeutige Ergebnisse liegen hierzu noch nicht vor. Die meisten Mediziner schätzen die Wahrscheinlichkeit für eine solche Übertragung von Krebszellen zudem als vergleichsweise gering ein. Eine absolute Sicherheit gibt es jedoch bei Transfusionen von Fremdblut nicht.

Weitere Nebenwirkungen ergeben sich auch dann, wenn der Körper auf Gerinnungsfaktoren eine Immunantwort gibt, also Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren gebildet werden. Hierdurch werden die Faktoren vor allem deutlich weniger wirksam. Zudem kann die häufige Immunreaktion zu einer Schwächung der Gesundheit des Patienten beitragen. Dies gestaltet sich ganz besonders dann als ungünstig, wenn eine akute Blutungsepisode vorliegt.

Insgesamt sind die Komplikationen bei Hämophilie bekannt und werden von den behandelnden Ärzten während einer Therapie durchaus berücksichtigt. Es ist allerdings zwingend notwendig, dass eine regelmäßige Untersuchung von Hämophiliepatienten stattfindet und erste Symptome einer Einblutung sofort untersucht und behandelt werden. Darüber hinaus sollte auch eine Therapie stets von einem Arzt begleitet werden.


Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein Arztbesuch empfiehlt sich vor allem für Männer, die bereits wissen, dass sie unter Hämophilie leiden sowie Frauen, in deren Familie es bekanntlich zu Fällen von Hämophilie gekommen ist und die sich dazu entschließen ein Kind zu bekommen. Hier kann eine Beratung bei einem Humangenetiker oder einem Hämostaseologen in Anspruch genommen werden, um spezifische Tests durchführen zu lassen und hernach das Risiko für ein Kind zu ermitteln, an Hämophilie zu erkranken. Dies kann durchaus bei der Entscheidung für ein Kind eine Rolle spielen. Darüber hinaus ist es ebenso ratsam, wenn eine Frau, die ein Kind erwartet, sich mit Fragen zur Hämophilie an einen Gynäkologen wendet, insofern der Erzeuger des Kindes hämophil ist oder eine Familiengeschichte von Hämophilie besteht. Hier ist es ebenfalls möglich bereits vor der Geburt Tests durchzuführen, die Gewissheit über den gesundheitlichen Zustand des Kindes geben. Solche Tests sind aber auch nach der Geburt möglich.

Ein Arzt sollte zudem aufgesucht werden, wenn sich bei einem Kind eine erhöhte Blutungsneigung zeigt. Das bedeutet, dass sich, besonders in der Phase des Lebens, in welcher das Kind Laufen lernt, deutlich schneller Hämatome zeigen und die Blutergüsse ungewöhnlich groß sind. Auch häufiges Nasenbluten oder starke Blutungen beim Wachsen oder Ausfallen der Milchzähne könnten ein Zeichen für Hämophilie sein. Der Kinderarzt ist hierfür zunächst der richtige Ansprechpartner.

In einigen Fällen ist außerdem eine erworbene Hämophilie möglich. Die Symptome sind dann zunächst wenig ausgeprägt. Es lohnt sich jedoch einen Arzt zu kontaktieren, wenn bemerkt wird, dass Blutergüsse deutlich größer werden und Schnittverletzungen und Schrammen nur sehr schlecht abheilen. Darüber hinaus ist es selbstverständlich empfehlenswert, sich sofort ärztliche Hilfe zu suchen, wenn Komplikationen mit der Erkrankung auftreten. Hierzu gehören beispielsweise Gelenkbeschwerden, starke Müdigkeit, Muskelschmerzen, Kopfschmerzen, Benommenheit und Bewusstseinseintrübung. Ärzte, beispielsweise Zahnärzte, sollten darüber hinaus einen Facharzt kontaktieren, wenn sich bei einem Patienten eine erhöhte Blutungsneigung zeigt.

Behandlungsmethoden & Therapie

Es gibt bislang keine langfristige Heilung für die Hämophilie. Die Behandlung erfolgt hernach gegen die Symptome der Genmutation und wird im Wesentlichen durch Ersetzen der fehlenden Blutgerinnungsfaktoren vorgenommen.

Gerinnungsfaktoren können mittels Transfusion von Fremdblut oder durch chemisch hergestellte Kombinationspräparate zugeführt werden. Faktorersatz kann folglich entweder aus menschlichem Blutserum, rekombinant oder einer Kombination der beiden isoliert werden. Kommerziell hergestellte Faktorkonzentrate, wie beispielsweise ein rekombinierter Faktor VIII, kommen als in Pulverform in eine Ampulle, die vor der intravenösen Injektion mit sterilem Wasser gemischt werden muss. Schließlich wird dieses Gemisch über eine Transfusion in den Blutkreislauf des Patienten geleitet. Solche Gerinnungsfaktoren werden bei leichter Hämophilie normalerweise nicht benötigt. Bei mittelschwerer Hämophilie werden Blutgerinnungsfaktoren typischerweise nur dann verwendet, wenn Blutungen auftreten oder Blutungen bei bestimmten Ereignissen, wie etwa einer Operation, verhindert werden sollen. Bei schwerer Hämophilie wird die vorbeugende Anwendung oft zwei- oder dreimal pro Woche empfohlen und kann lebenslang fortgesetzt werden. Die schnelle Behandlung von Blutungsepisoden verringert hernach insgesamt die Schädigung des Körpers.

Welche Faktoren über Blut oder Kombinationsmittel verabreicht werden, richtet sich selbstverständlich nach der zugrundeliegenden Erkrankung. Faktor VIII wird bei Vorliegen einer Hämophilie A und Faktor IX bei Hämophilie B verwendet. Manche Menschen entwickeln während einer Therapie Antikörper gegen die Ersatzfaktoren, die ihnen verabreicht werden, so dass die Menge des Faktors erhöht werden muss oder nichtmenschliche Ersatzprodukte verabreicht werden müssen. Wenn eine Person aufgrund von zirkulierenden Antikörpern refraktär auf den Ersatzgerinnungsfaktor reagiert, kann dies teilweise mit rekombinantem humanem Faktor VII überwunden werden. Geeignet sind jedoch auch Gerinnungsfaktoren von anderen Lebewesen. Häufig verwendet wird so auch der Faktor VIII vom Schwein. Anfang 2008 wurde außerdem in Amerika ein hämophiler Faktor genehmigt, der aus den Genen von Eierstockzellen einer chinesischen Hamsterart extrahiert wurde. Dies hört sich zunächst ungewöhnlich an. Allerdings laufen Forschungen bezüglich der Blutbildung mit Hamsterzellen bereits seit den 80er Jahren. Hiermit soll unter anderem auch Anämie bei Dialysepatienten verhindert werden.

In den meisten Ländern sind Faktorprodukte vergleichsweise einfach zu bekommen und stellen inzwischen eine relativ sichere Behandlungsmethode dar. Während Produkte mit einem rekombinantem Gerinnungsfaktor eine höhere Reinheit und Sicherheit bieten, sind sie, als Konzentrat, extrem teuer und in den Entwicklungsländern nicht allgemein erhältlich. In vielen Fällen sind Faktorprodukte jeglicher Art in Entwicklungsländern nur schwer erhältlich. Darüber hinaus bergen Transfusionen, unabhängig davon, dass ein regelmäßiges Screening der Proben erfolgt und Transfusionen unter sterilen Bedingungen durchgeführt werden, durchaus Risiken. Neben seltenen Bakterienübertragungen, allergischen Reaktionen und der Übertragung schädlicher Lymphozyten ist beispielsweise eine Eiseneinlagerung bei dauerhaften Transfusionen nicht unüblich. Hieraus kann sich hernach eine Hämochromatose bilden. Aus diesem Grund wird dazu geraten, eine regelmäßige Behandlung erst zu beginnen, wenn sich Symptome der Hämophilie zeigen.

Neben der Übertragung von Gerinnungsfaktoren gibt es noch eine Reihe von Medikamenten, die zur Behandlung leichter Hämophilien verwendet werden können. Unter anderem Desmopressin, ein synthetisch hergestelltes Protein, kann bei Patienten mit leichter Hämophilie A angewendet werden. Tranexamsäure oder Epsilonaminocapronsäure können zusammen mit Gerinnungsfaktoren verabreicht werden, um den Abbau von Gerinnseln zu verhindern.

Wesentliche Elemente einer Hämophiliebehandlung stellen auch Schmerzmittel, Steroide und physikalische Therapien dar. Sie werden überwiegend dafür eingesetzt, nach Gelenkeinblutungen Schmerzen und Schwellungen zu behandeln. Darüber hinaus wird zumeist versucht, mittels Drainagen das überschüssige Blut aus den Gelenken auszuleiten, damit keine Schäden am Knorpel und der Gelenkkapsel entstehen.

Es gibt jedoch auch einige Medikamente, die bei der Einnahme durch Hämophile durchaus gefährlich werden können: Antikoagulanzien wie Heparin und Warfarin sind für Menschen mit Hämophilie kontraindiziert, da diese die Gerinnungsschwierigkeiten verstärken können. Kontraindiziert sind auch solche Medikamente, die blutverdünnende Nebenwirkungen haben. Zum Beispiel sollten Arzneimittel, die Aspirin, Ibuprofen oder Naproxen-Natrium enthalten, nicht eingenommen werden, da bekannt ist, dass sie als häufige Nebenwirkung eine verlängerte Blutungszeit haben.

Insgesamt gesehen sind die Behandlungsmethoden in den vergangenen Jahrzehnten zunehmend verbessert worden. Aus diesem Grund können Betroffene oftmals ein verhältnismäßig normales Leben führen. Darüber hinaus gibt es verschiedene Forschungsvorhaben, die sich mit neuen Therapieformen beziehungsweise einer Vereinfachung aktueller Therapien auseinandersetzen. Am erfolgsversprechendsten zeigen sich hierbei Versuche mit Gentechnik. Hierbei sollen beispielsweise mutierte Gene repariert werden, sodass hernach eine normale Gerinnungsfaktorproduktion möglich sein soll. Allerdings stecken die meisten Ansätze mit Gentherapie aktuell noch in der Entwicklungsphase. In den kommenden Jahren könnten hierdurch jedoch neue Behandlungen oder gar ein Heilmittel hervorgebracht werden.

Zusammenfassung
Mit der Verabreichung des fehlenden Gerinnungsfaktors kann der Hämophilie äußerst effizient und für den Patienten belastungsarm entgegengewirkt werden. Ohne größere Alltagseinschränkungen wird die Therapie somit vor allem prophylaktisch vollzogen. Benötigte Proteine werden hierbei aus dem gereinigten Blut diverser Konserven und Blutlager auf die individuellen körperlichen Bedürfnisse des Probanden eingebettet. Trotz fortgeschrittener Medizin empfiehlt es sich, körperbetonte und belastende Sportarten wie die Athletik beziehungsweise Kampfsportarten zu meiden.

Die Bluterkrankheit zieht durchaus einige anatomische Konsequenzen mit sich. In günstigen Fällen reichen tatsächlich orthopädische Mittel wie spezielle Schuhe oder Gehhilfen für die Bewältigung des Alltages weiter. Dennoch gibt es einige Fälle, bei denen eine Operation und somit ein Gelenkersatz unerlässlich blieben. Aufgrund potenziell möglicher Fehlbildungen in Bezug auf den Knochenbau oder der Muskulatur kann die Hämophilie für den Patienten ebenfalls eine langwierige Physiotherapie nach sich ziehen. Nach aktuellen Erkenntnissen ist eine Heilung von der Hämophilie nicht möglich.

Die medizinischen Möglichkeiten erlauben den Betroffenen jedoch ein nahezu unbeeinflusstes Leben mit der Krankheit. Eine Bedarfsbehandlung nach Auftreten eines Symptoms oder die Dauerbehandlung mitsamt intravenös gespritztem Faktorenkonzentrat wird nach den persönlichen Bedürfnissen vom behandelnden Arzt festgelegt.


Vorbeugung – Impfung & Prävention

Eine tatsächliche Prävention der Hämophilie ist selbstverständlich nicht möglich. Es handelt sich immerhin um eine Erbkrankheit, die unabhängig vom eigenen Verhalten auftritt, insofern das verantwortliche Mutationsgen geerbt wurde. Es gibt allerdings Möglichkeiten, die Ausbreitung der Krankheit zu verhindern. Ist einer Person aufgefallen, dass in der Familiengeschichte mehrere Personen mit Hämophilie geboren wurden oder leiden sie selbst an dieser Erkrankung, dann kann ein Humangenetiker aufgesucht werden. Dieser errechnet gemeinsam mit dem Partner anhand von genetischen Tests, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Nachkommen eine Hämophilie entwickeln können. Anschließend liegt es im Ermessen der Eltern, ob sie auf eigene Kinder verzichten oder das Risiko der Erkrankung ihres Kindes in Kauf nehmen. Da dank moderner Behandlungsmethoden die Lebensqualität von Hämophilen ebenso wie ihre durchschnittliche Lebenserwartung kaum eingeschränkt ist, stellt das Vermeiden einer Schwangerschaft bei einem Hämophilierisiko jedoch kein Muss dar.

Andere präventive Maßnahmen betreffen die Stabilhaltung der Gesundheit von Betroffenen. Hierzu gehört beispielsweise auch, dass keine Schmerzmittel eingenommen werden. Gerade Aspirin und Ibuprofen, die rezeptfrei erhältlich sind und von vielen Menschen häufig konsumiert werden, gelten für Menschen mit Hämophilie als gefährlich. Der Grund hierfür ist, dass die Schmerzfreiheit bei diesen Mitteln durch eine Verdünnung des Blutes erreicht wird. Wer zu Blutungen neigt, sollte also insgesamt auf solche Analgetika verzichten.

Kontraindiziert sind bei Hämophilie darüber hinaus auch Aktivitäten mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für diverse Traumata und Verletzungen, wie Motorradfahren und Skateboarding. Beliebte Sportarten mit sehr viel körperlichem Kontakt mit anderen und einem gesteigerten Verletzungsrisiko wie American Football, Hockey, Boxen, Wrestling und Rugby oder bestimmte Kampfsportarten sollten von Menschen mit Hämophilie eher nicht betrieben werden. Andere aktive Sportarten wie Fußball, Baseball und Basketball haben ebenfalls eine hohe Verletzungsrate, haben jedoch insgesamt weniger Kontakt mit Mitspielern, die traumatisch enden können, und dürfen vorsichtig und nur in Absprache mit einem Arzt durchgeführt werden. Geeigneter sind für Menschen mit Hämophilie jedoch sportliche Aktivitäten, bei denen der Körper geschont wird und schwere Verletzungen unwahrscheinlich sind. Hierfür eignet sich beispielsweise Schwimmen. Diese Sportart gilt zudem als gelenkschonend, was für Hämophiliepatienten günstig sein kann, die bereits Einblutungen in die Gelenke hatten und daher körperlich eingeschränkt sind.


Prognose zur Heilung

An dieser Stelle sei zunächst darauf hingewiesen, dass Hämophilie nach wie vor nicht heilbar ist und lediglich die Symptome therapiert werden können. Wie bei den meisten Aspekten der Erkrankung variiert die Lebenserwartung je nach Schweregrad und adäquater Behandlung. Menschen mit schwerer Hämophilie, die keine adäquate, moderne Behandlung erhalten, haben eine stark verkürzte Lebensspanne und erreichen oft nicht die Geschlechtsreife. Vor den 1960er Jahren, als eine wirksame Behandlung noch nicht zur Verfügung stand, betrug die durchschnittliche Lebenserwartung nur 11 Jahre. In den 1980er Jahren betrug die Lebenserwartung der durchschnittlich Hämophilen, die eine angemessene Behandlung erhielten, bereits 50 bis sogar 60 Jahre. Heute haben Männer mit Hämophilie bei entsprechender Behandlung typischerweise eine nahezu normale Lebensqualität mit einer durchschnittlichen Lebensdauer, die lediglich etwa 10 Jahre kürzer ist als bei einem nicht betroffenen Mann. Menschen, die hingegen nur eine leichte Form der Hämophilie aufweisen, sind hinsichtlich ihrer Lebensqualität und der Lebenserwartung nicht eingeschränkt. Hier ist oftmals keine präventive Therapie notwendig. Ersatzfaktoren, die eine Gerinnung bewirken sollen, werden solchen Patienten allein vor operativen Eingriffen oder bei akuten Verletzungen verabreicht. Dadurch sind diese Menschen nicht mit den Nebenwirkungen konfrontiert, welche sich aus häufigen Bluttransfusionen ergeben.

Seit den 1980er Jahren hat sich die primäre Todesursache von Menschen mit schwerer Hämophilie von Blutungen zu Ansteckungen mit hiv beziehungsweise aids oder anderen Infektionskrankheiten hin verschoben. Diese entstehen durch eine Behandlung mit kontaminierten Blutprodukten. Auch heute noch können ungeachtet der Screenings und Test von Blutproben, besonders in Ländern mit geringen Sicherheitsstandards, kontaminierte Proben verabreicht werden. In Deutschland ist dies vergleichsweise unwahrscheinlich. Allerdings ist es stets möglich, dass noch unbekannte Erreger mittels Transfusion weitergegeben werden.

Die zweithäufigste Todesursache bei schweren Hämophiliekomplikationen ist die intrakranielle Blutung, die heute ein Drittel aller Todesfälle bei Menschen mit Hämophilie ausmacht. Zwei weitere Haupttodesursachen sind die Blockierung Atemwegen bei inneren Blutungen sowie Hepatitisinfektionen, die zur Zirrhose der Leber führen. Zwei Studien, die in den Niederlanden durchgeführt wurden, haben Hämophiliepatienten über den Zeitraum mehrerer Jahre hinweg begleitend untersucht. Beide Studien fanden heraus, dass Virusinfektionen bei Hämophilen aufgrund der häufigen Bluttransfusionen häufig vorlagen. Die Lebenserwartung der Männer betrug in etwa 59 Jahre. Wurde keine virale Infektion übermittelt, konnten Patienten hingegen circa 75 Jahre alt werden. Diese Statistiken für die Prognose sind jedoch unzuverlässig, da seit der Durchführung dieser Studien eine deutliche Verbesserung der Infektionskontrolle und der Wirksamkeit von antiretroviralen Arzneimitteln festgestellt wurde. Insgesamt gesehen ist die Prognose bei Hämophilie folglich in den westlichen Ländern gut.


Geschichte der Hämophilie

Obgleich die Hämophilie eine sehr seltene Erbkrankheit darstellt, ist sie dennoch den meisten Menschen, zumindest unter dem Begriff Bluterkrankheit, bekannt. Sie tritt außerdem recht häufig in den Medien zutage und wird in Medizinserien oder historischen Filmen thematisiert. Dies lässt sich wahrscheinlich auf die vergleichsweise interessante Entwicklungsgeschichte dieser Krankheit zurückführen.

Die ersten Erwähnungen zur Hämophilie zeigen sich bereits im fünften Jahrhundert im Talmud. Konkret beschrieben wird das Leiden hernach von dem andalusischen Arzt Abulcasis, der vor allem durch seine Erfindung chirurgischer Instrumente zur Kautarisation (Gewebeentfernung und Blutungsstoppung mittels Brennen) bekannt geworden ist. Im zehnten Jahrhundert beschrieb er Familien, deren Männer nach nur geringen Traumata an Blutungen starben. Während viele andere solche deskriptiven und praktischen Hinweise auf die Krankheit in späteren historischen Schriften erscheinen, begann die wissenschaftliche Analyse jedoch erst am Anfang des neunzehnten Jahrhunderts.

Im Jahr 1803 schrieb John Conrad Otto, ein Arzt aus Philadelphia, einen Bericht über eine Familie, deren Mitglieder an starken Blutungen leiden, die schlechter als gewöhnlich gestillt werden können und zudem spontan auftreten. Die betroffenen Männer bezeichnet Otto als Bluter. Er erkannte, dass die Störung erblich war, die hauptsächlich Männer betrifft, jedoch von gesunden Frauen weitergegeben wird. Seine Arbeit war die zweite Arbeit, in der wichtige Eigenschaften einer X-chromosomalen genetischen Störung beschrieben wurden. Das erste Papier ist eine Beschreibung der Farbenblindheit von John Dalton, der seine eigene Familie studierte. Da die Wirkungsmechanismen hinsichtlich der Vererbung bei Farbenblindheit und Hämophilie gleich sind, konnte Otto Daltons Studie sicher als Vorlage nutzen.

Otto konnte die Krankheit zurück zu einer Frau zurückverfolgen, die sich 1720 in der Nähe von Plymouth in den USA niederließ. Die Idee, dass betroffene Männer die Eigenschaft auf ihre nicht betroffenen Töchter weitergeben konnten, kam ihm jedoch noch nicht. Dies wurde erst 1813 beschrieben, als John F. Hay einen Bericht hierüber in einer englischen Medizinzeitschrift veröffentlichte. Dies veranlasste schließlich weitere Ärzte sich mit dem Thema Hämophilie auseinanderzusetzen, was zur Entdeckung weiterer Blutungskrankheiten führte. Beispielsweise entdeckte ein finnischer Arzt in den 1820er Jahren eine ähnliche erbliche Blutungsstörung, die häufiger im Südwesten Finnlands auftauchte. Hierbei handelte es sich um die sogenannte von-Willebrand-Krankheit (auch Willebrand-Jürgens-Syndrom), die ebenfalls auf eine Funktionsbeeinträchtigung der Gerinnungsfaktoren zurückzuführen ist.

Bis zu Beginn des 19. Jahrhundert wurde die Hämophilie überwiegend als Bluterkrankheit bezeichnet. Erst 1828 etablierte sich der noch heute gebräuchliche Begriff Hämophilie. Dieser leitet sich von der Bezeichnung Hämorrhagie ab, und wurde zuerst von dem schweizer Arzt Friedrich Hopff verwendet. Die genauen Wirkungsmechanismen konnten sich die Mediziner der damaligen Zeit zwar erschließen, sie blieben jedoch bis ins 20. Jahrhundert hinein unentdeckt. Erst in den 1930er Jahren entdeckten die beiden amerikanischen Ärzte Patek und Taylor das antihämophile Globulin. Im Jahr 1947 fand Pavlosky, ein Arzt aus Buenos Aires, durch einen Labortest heraus, dass Hämophilie A und Hämophilie B als getrennte Krankheiten zu werten sind und nicht den gleichen Gerinnungsfaktor betreffen. Dieser Test bestand darin, dass das Blut eines Hämophilen auf einen anderen Hämophilen übertragen wurde. Die Tatsache, dass dies das Gerinnungsproblem korrigierte, zeigte, dass es mehr als eine Form von Hämophilie gab. Hierdurch konnten schließlich spezifischere Therapien entwickelt werden. Die Zuführung von Spendeblut, welches Gerinnungsfaktoren beinhaltet, wurde zur Standardbehandlung bei Hämophilie.

Die Transfusionstherapie wurde lange Zeit als sehr sichere Behandlungsmethode angesehen. In den 80er Jahren jedoch sorgte der Fall des Jungen Ryan White für einen Skandal, der zu Neuerungen der Therapie führte. Ryan White war ein amerikanischer Hämophiler, der im Alter von 13 Jahren durch kontaminierte Blutprodukte mit hiv infiziert wurde. Bis Ende 1985 erhielten viele Menschen mit Hämophilie Gerinnungsfaktorprodukte, die ein Risiko für eine hiv- und Hepatitis-C-Infektion darstellten. Das für die Herstellung der Blutkonserven verwendete Plasma wurde weder gescreent oder getestet, noch waren die meisten Produkte viral inaktiviert wurden. Als dies erkannt wurde, waren bereits Zehntausende weltweit infolge kontaminierter Faktorprodukte infiziert. Wissenschaftler arbeiteten hernach hartnäckig an verschiedenen Methoden, die Blutproben zu untersuchen und mögliche Erreger abzutöten. Dennoch blieben Blutkonserven bis Ende der 80er Jahre gefährlich. Heute stellt eine Infektion infolge einer Bluttransfusion ein vergleichsweise geringes Risiko dar.

Hämophilie – die königliche Krankheit

Den meisten Menschen ist die Hämophilie nicht nur durch den Bluttransfusionsskandal in den späten 80er Jahren bekannt, sondern als Folge von vielen Hämophiliefällen in Adelshäusern. Dieses Vorurteil fußt tatsächlich auf historischen Fakten. Hämophilie spielte tatsächlich eine wichtige Rolle in der europäischen Königsfamilie und wird daher manchmal als königliche Krankheit bezeichnet. Träger der Genmutation des X-Chromosoms war nachweislich Victoria die Königin von England.Sie reichte die Mutation für Hämophilie B an ihren Sohn Leopold und, durch zwei ihrer Töchter, Alice und Beatrice, an verschiedene Royals auf dem gesamten europäischen Kontinent weiter. Hiervon eingeschlossen waren die Königsfamilien von Spanien, Deutschland und Russland.

In Russland litt Alexe Nikolaewitsch Romanow, der Sohn und Erbe des Zaren Nikolaus II., bekanntermaßen an Hämophilie, die er von seiner Mutter, Kaiserin Alexandra, einer der Enkelinnen von Königin Viktoria, bekommen hatte. Die Hämophilie von Alexei wurde zur Herausbildung des russischen Mystikers Grigori Rasputin am kaiserlichen Hof verwendet. Es wurde behauptet, Rasputin habe die Hämophilie von Alexei erfolgreich behandelt. Zu dieser Zeit wurde eine übliche Behandlung von professionellen Ärzten mit Aspirin durchgeführt, was das Problem eher verschlimmerte als abschwächte. Es wird angenommen, dass Rasputin, indem er einfach gegen die medizinische Behandlung arbeitete, eine sichtbare und signifikante Verbesserung des Zustandes von Alexei Nikolaewitsch bewirken konnte. Im Nachhinein galt der Sohn des letzten Zaren als überaus lebhaft. Aus diesem Grund wird angenommen, dass er lediglich unter einer mittelschweren Hämophilie litt. Diese wurde dennoch als Staatsgeheimnis gehütet. Als jedoch der deutsche Kaiser Wilhelm II. zu Besuch in Russland war, konnte die Krankheit vor diesem nicht länger verborgen werden, da er selbst Bluter in seiner Familie hatte und entsprechende Anzeichen sofort erkannte.

In Spanien hatte Königin Victorias jüngste Tochter, Prinzessin Beatrice, eine Tochter Victoria Eugenie von Battenberg, die später Königin von Spanien wurde. Zwei ihrer Söhne waren Hämophile und beide starben an leichten Autounfällen: Ihr ältester Sohn, Prinz Alfonso von Spanien starb im Alter von 31 Jahren an inneren Blutungen, nachdem sein Auto eine Telefonzelle getroffen hatte. Ihr jüngster Sohn, Don Gonzalo, starb im Alter von 19 Jahren an Bauchschmerzen nach einem leichten Autounfall, bei dem er und seine Schwester gegen eine Wand stießen. Keiner schien verletzt oder suchte sofortige medizinische Versorgung auf. Gonzalo starb zwei Tage später an inneren Blutungen. Auch hier vermuten Historiker, dass eine leichte Form von Hämophilie vorgelegen hat.

Kein lebendes Mitglied der gegenwärtigen oder früheren herrschenden Dynastien Europas ist dafür bekannt, Symptome von Hämophilie zu haben, oder es wird angenommen, dass es das Gen dafür in sich trägt. Der letzte Nachkomme von Victoria, von dem bekannt ist, dass er an der Krankheit litt, ist Don Gonzalo, obwohl seit dessen Geburt 1914 Dutzende von Nachkommen der Königin Victoria geboren wurden. Dies betrifft auch männliche Nachkommen von möglichen Trägerinnen. Allerdings bleibt das Hämophiliegen in der Regel verborgen bei Frauen, die nur das Gen von einem Elternteil erben. Es besteht folglich weiterhin die Chance, dass das Hämophiliegen in den adligen Kreisen weiterhin vorhanden ist und die Krankheit noch einmal zum Ausbruch kommt. Besonders wahrscheinlich ist dies bei Nachkommen von Prinzessin Beatrice, der jüngsten Tochter von Königin Victoria. Sie gilt als nachweisliche Trägerin des Mutationsgens. Durch Verheiratung innerhalb adliger Kreise kann es leicht zur Entstehung von Erbkrankheiten kommen. Immerhin ist hier im weitesten Sinne Inzest wahrscheinlich, die sich darauf ableitet, dass innerhalb adliger Familien über die Jahrhunderte hinweg untereinander geheiratet wurde. Dies könnte nunmehr auch das Auftreten von Hämophilie begünstigen.


Alternative Behandlungsmethoden

Alternative Behandlungsmethoden sind in Bezug auf die Hämophilie nicht vorgesehen. Zum aktuellen Zeitpunkt kann gegen diese Krankheit nur mit konventionellen Methoden vorgegangen werden. Dies liegt vor allem daran, dass die Therapie sich bei dieser Krankheit nicht gegen die eigentliche Ursache, sondern gegen spezifische Symptome richtet. Ein Ersatz der fehlenden Blutgerinnungsfaktoren ist hernach unumgänglich, kann jedoch mit Hausmitteln oder alternativen Therapien kaum gegeben werden. Es eignen sich jedoch einige Methoden zur begleitenden Behandlung. Das betrifft in erster Linie den Ersatz von Schmerzmitteln. Die gängigen Präparate, die zur Schmerzbehandlung in Deutschland zugelassen sind, können gravierende Komplikationen bei Hämophiliepatienten nach sich ziehen. Unter anderem Aspirin und Ibuprofen wirken blutverdünnend und führen zu einer erhöhten Blutungswahrscheinlichkeit bei Hämophilie. Die leichte Schmerzbehandlung kann hernach unter anderem mit Kräutern oder ätherischen Ölen durchgeführt werden. Aber auch Wärmebehandlungen sind möglich. Von anderen Schmerztherapien, wie beispielsweise Akupunktur, ist jedoch abzusehen. Hier kommt es zu kleinen Verletzungen der Haut, die wiederum starke Blutungen auslösen können. Leidet ein Hämophieler unter Einblutungen in die Gelenke, führt dies oftmals zur Zerstörung des Knorpelgewebes. Aus diesem Grund sind Bewegungstherapien bei dieser Krankheit eine optimale Ergänzung der normalen Behandlung.

Welche Hausmittel können helfen?

Hausmittel sind bei der Behandlung von Hämophilie im Grunde genommen nicht vorgesehen. Hier eignen sich in der Regel lediglich einige Maßnahmen, die dazu dienen, bei Schmerzen Linderung zu verschaffen, da gängige Schmerzmittel nicht eingenommen werden dürfen. Darüber hinaus empfiehlt sich, dass die Gesundheit möglichst stabil gehalten wird. Auch hierfür gibt es präventive Maßnahmen, welche leicht eingehalten werden können.

Im Folgenden finden sich eine Reihe von Hausmitteln und einfachen Lebensregeln, die die Gesundheit auch bei Hämophilie stabil halten sollen:

  • Wärmebehandlung mit Wärmflasche oder warmen Wickeln
  • ausreichend Schlaf
  • Verzicht auf Alkohol und Zigaretten
  • eine gesunde und ausgewogene Ernährung
  • sportliche Betätigung, wie Schwimmen der Spaziergänge (jedoch kein Sport mit hohem Verletzungsrisiko)
  • Massagen

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Heilkräuter & Heilpflanzen

Heilkräuter können bei Hämophilie unterschiedliche Funktion einnehmen. Zum einen können diverse Tees und Tinkturen verwendet werden, um Schmerzen zu lindern, die durch Einblutungen oder Krankheiten entstehen. Es sollte jedoch darauf geachtet werden, dass die verwendeten Pflanzen keine Blutverdünnung bewirken, da hierdurch das Gefahrenpotential für Einblutungen und spontane Blutungsepisoden erhöht wird.

Neben der Schmerzbehandlung ist mit Heilkräutern aber auch ein Ausgleichen des Eisenhaushaltes möglich. Durch starke Blutungen kann dieser deutlich abgesenkt sein, was zu Müdigkeit und Konzentrationsstörungen führen kann. Einige Pflanzen können dem jedoch entgegenwirken.

Zu den Heilpflanzen die zur begleitenden Behandlung von Hämophilie angeraten sind, gehören folgende:

  • Blutwurz
  • Hirtentäschel
  • Frauenmantel
  • Beinwell
  • Johanniskraut
  • Schafgarbe
  • Ringelblume
  • Spitzwegerich
  • Thymian
  • Zinnkraut

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Ätherische Öle

Ebenso wie Heilkräuter und Heilpflanzen können auch ätherische Öle zur Schmerzbekämpfung eingesetzt werden. Hierdurch lassen sich jedoch nur bedingt Erfolge erreichen. Darüber hinaus ist beim Einsatz solcher Öle stets besondere Vorsicht geboten. Viele Menschen vertragen beispielsweise die entstehenden ätherischen Dämpfe nicht und reagieren auf Öle mit Reizungen der Schleimhäute, allergischen Reaktionen, Augentrockenheit oder Atembeschwerden. Für wen Öle jedoch verträglich sind, der kann sie in Form von Tinkturen auf die Haut auftragen oder mittels Duftlampe ein entspannendes Raumklima herstellen, dass Stress abbaut und dadurch auch Schmerzen lindern kann.

Zu den Ölen, die bei einer Behandlung von Hämophilie infrage kommen, gehören folgende:

  • Lavendel
  • Cistrose
  • Rosengeranie
  • Ingwer
  • Teebaum
  • Pfefferminze
  • Immortelle
  • Olive
  • Arnika

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Homöopathie & Globuli

Homöopathische Mittel sind seit einigen Jahren stark im Kommen. Viele Menschen vertrauen eher auf Globuli denn auf konventionelle Medizin. Bei Hämophilie ist jedoch eine solche nicht ersetzbar. Auch eine begleitende Therapie mit homöopathischen Mitteln kann kaum Erfolge verzeichnen. Dies liegt vor allem daran, dass Wirkstoffe, die in Globuli vorhanden sind, in einer sehr geringen Dosis vorliegen und oftmals so stark verdünnt sind, dass sie keinen messbaren Einfluss auf den menschlichen Körper haben können. Aus diesem Grund kann an dieser Stelle nicht zum Einsatz von Homöopathie geraten werden.

Möglich ist die Einnahme von Globuli vor allem dann, wenn eine Schmerzlinderung erreicht werden soll und der Patient an die Erfolge der Homöopathie glaubt. Hier stellt sich unter Umständen der sogenannte Placebo-Effekt ein. Mittel di hierfür infrage kommen, sind zum Beispiel folgende:

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Schüssler-Salze

Schüssler Salze wurden zu einer Zeit entwickelt, als die moderne Medizin noch in den Kinderschuhen steckte und die Wirkungsmechanismen des Körpers vergleichsweise unentdeckt waren. Aus diesem Grund ist die Grundaufnahme, auf welcher die Entwicklung der Salze beruht, im Grunde genommen falsch: Der Arzt Schüßler, der diese Methode entwickelte, glaubte, dass jede Krankheit auf einen Mangel eines bestimmten Mineralstoffs beruhe. Nach der Zufuhr des fehlenden Stoffes sollte die Krankheit hernach als geheilt gelten. Heute ist selbstverständlich bekannt, dass diese Theorie haltlos ist. Dennoch glauben einige Menschen fest daran, mit Schüssler Salzen gesundheitliche Erfolge zu erzielen. Hier kann unter Umständen der Placebo-Effekt für tatsächliche Schmerz- oder sogar Symptomlinderung sorgen. In Bezug auf Hämophilie sollten Schüssler Salze jedoch nur begleitend und nach Absprache mit dem behandelnden Arzt eingenommen werden. Infrage kommen hierfür unter anderem:

  • Nr. 2 Calcium phosphoricum: Klassisch wird dieses Mittel eher gegen Zahnschmerzen eingesetzt, nichtsdestotrotz kann es auch bei Hämophilie Abhilfe leisten. Denn es versorgt den Körper mit wichtigen Elementen, die er benötigt, um festes Gewebe wiederherzustellen oder komplett neuzubilden. Hierzu gehören unter anderem auch überstrapazierte lutgefäße.
  • Nr. 13 Kalium arsenicum: Dieses Mittel wirkt alles in allem sehr stabilisierend auf den menschlichen Organismus und hilft ihm dabei, durch Ruhe besser genesen zu können. Nicht zuletzt deswegen kann es sehr hilfreich sein, auch diesem Mittel, gleichwohl es nicht direkt mit der Gesundheit des Blutes korreliert, eine Chance zu geben.
  • Nr. 17 Manganum sulfuricum: Hierbei handelt es sich um ein Mittel, dass der Stärkung der Nerven gilt. Da gerade diese im Falle von Krankheiten oftmals sehr stark überstrapaziert sind, kann es auf keinen Fall schaden, sich auch der Hilfe dieses Schüssler Salzes zu bedienen, um die Heilung zu befördern und zu beschleunigen.
  • Nr. 8 Natrium chloratum: Hierbei handelt es sich um ein Mittel, das sehr oft gegen allgemeine Erkältungen gereicht wird, aber auch gegen den Verlust von Flüssigkeiten im Allgemeinen. Nicht zuletzt deswegen kann es sehr wichtig sein, auch diesem Wirkstoff eine Chance zu geben.
  • Nr. 21 Zincum chloratum: Dieser Wirkstoff stärkt das Immunsystem und befördert die Heilung von Wunden und offenen Stellen. Das kann gerade bei Krankheiten mit dem Blute sehr hilfreich sein. Eine Behandlung mit diesem Mittel ist darum bei der vorliegenden Erkrankung durchaus empfehlenswert und sollte auf jeden Fall in Erwägung gezogen werden.

Die genauen Daten zur Dosierung und zur Art der Anwendung sind der Packungsbeilage zu entnehmen oder mit dem zuständigen Heilpraktiker abzuklären.

Diät & Ernährung

Ernährung spielt in Bezug auf die Hämophilie keine wesentliche Rolle. Obgleich der menschliche Genapparat durchaus von Nahrungsmitteln beeinflusst ist und durch kontaminierte Lebensmittel sogar Genmutationen hervorgerufen werden können, ist schwere Hämophilie in der Regel nur durch Vererbung möglich. Leichte Formen können auch durch Autoimmunkrankheiten oder Krebs entstehen. Prinzipiell sind keine Fälle bekannt, in denen die Nahrungsaufnahme eine Hämophilie ausgelöst hat.

Leidet ein Mensch bereits an Hämophilie, kann mittels Lebensmitteln keine Heilung oder eklatante Verbesserung der Symptome erreicht werden. Es ist jedoch möglich die Gesundheit durch eine ausgewogene Ernährung stabil zu halten. Das begünstigt hernach natürlich auch eine Behandlung. Darüber hinaus gibt es einige Faktoren, die für Hämophile durchaus interessant bei der Nahrungsaufnahme sein können. Hierzu gehört beispielsweise, dass ein Normalgewicht gehalten wird. Viele Patienten einer schweren Bluterkrankheit neigen zu Einblutungen in die Gelenke. Diese sind in der Folge stark beansprucht. Übergewicht könnte dies noch weiter negativ beeinflussen. Aus diesem Grund raten Ärzte und Ernährungsberater dazu, dass ein Ernährungstagebuch geführt wird und Portionen stets hinsichtlich der Menge und der enthaltenen Kalorien überprüft werden.

Ein weiteres Problem kann bei Blutern Eisenmangel darstellen. Gerade wenn nach einem operativen Eingriff der Blutverlust entsprechend groß war, kann der Eisenhaushalt durch entsprechende Lebensmittel wieder ausgeglichen werden. Zu den günstigen Nahrungsmitteln gehören hier beispielsweise Spinat, Brokkoli, Fenchel oder Bohnen. Auch ballaststoffhaltige Vollkornprodukte gehören zu den wesentlichen Eisenlieferanten. Hirse, Linsen oder Haferflocken sollten aus diesem Grund auf dem Speiseplan stehen. Tierische Lebensmitteln werden vom Körper können vom Körper hinsichtlich des Eisengehaltes am besten konsumiert werden. Allerdings zeichnen sich die in diesen Produkten enthaltenen Fette auch durch eine Erhöhung des Cholesterinspiegels aus. Aus diesem Grund sollte versucht werden, Fleisch nur in Maßen zu konsumieren.

Kleine Blutungen, die mit Regelmäßigkeit auftreten, führen in der Regel auch zu einer Abnahme des Folsäurespiegels. Dies verschlechter in der Regel das Wohlbefinden von Betroffenen. Ernährungsberater raten aus diesem Grund dazu, mit genügend frischem Obst und Gemüse den Folsäurespiegel hoch zu halten.

Da die spezifisch vorliegende Form von Hämophilie weitere Einschränkungen oder Maßnahmen bei der Ernährung verlangen kann, ist es ratsam, einen Ernährungsberater aufzusuchen, um mit diesem individuelle Ernährungsregeln und einen geeigneten Speiseplan auszuarbeiten.


FAQ – Fragen & Antworten

Wird Hämophilie durch Inzest übertragen?

Die Hämophilie ist vor allem dadurch bekannt, dass sie in den europäischen Adelshäusern weite Verbreitung findet. Diese werden nicht selten auch mit inzestuösen Verheiratungen in Verbindung gebracht. Aus diesem Grund liegt der Verdacht nahe, dass Hämophilie eine Folge von Inzest sei. Diese Annahme stimmt jedoch nicht. Hämophilie kann auch vererbt werden, wenn nur ein Elternteil Träger des mutierten X-Chromosoms ist. Ist beispielsweise die Mutter Trägerin, so besteht eine 50 %-ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Sohn Bluter wird und ein ebenso hohes Risiko, dass eine Tochter selbst zum Träger des mutierten Gens wird. Ist der Vater hämophil, so kann der Sohn dies nicht sein, da er von seinem Vater nicht das X-, sondern das Y-Chromosom erbt. Die Tochter eines Hämophilen wird jedoch mit Sicherheit Genträgerin. Haben beide Elternteile entsprechende Genmutationen, was unabhängig von einer gegenseitigen Verwandtschaft der Fall sein kann, steigt das Risiko auch für Mädchen, an Hämophilie zu erkranken.

Es zeigt sich folglich, dass Hämophilie wie jede andere Erbkrankheit bei Inzest begünstigt auftreten kann. Allerdings ist ein inzestuöses Verhältnis nicht zwingend notwendig für die Entstehung dieser Erkrankung. Darüber hinaus muss sich aus einer solchen Verbindung nicht immer eine Erbkrankheit bei den Nachkommen entwickeln. Es können hierbei auch gesunde Kinder gezeugt werden. Lediglich die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Erbkrankheiten, die schon in der Familie verbreitet sind, erhöht sich.

Gibt es Gentherapien zur Behandlung von Hämophilie?

Eine Gentherapie wird bei vielen Erkrankungen, die auf Mutationen in den Erbanlagen beruhen, intensiv erforscht und zum Teil sogar schon angewendet. Dies ist auch in Bezug auf die Hämophilie der Fall. Bei Patienten mit schwerer Hämophilie kann die Gentherapie die Symptome auf diejenigen reduzieren, die eine leichte oder mittelschwere Person mit Hämophilie haben könnte. Die besten Ergebnisse wurden dabei bei Hämophilie B erzielt. Aktuell werden diverse Studien zum umfassenden Einsatz von Gentherapien am Menschen erforscht. Die ersten Versuche sind dabei bereits abgeschlossen und konnten überdurchschnittlich hohe Erfolge erzielen. Allerdings ist die Technik bislang noch nicht ausgereift und kann daher noch nicht flächendeckend angewendet werden. Ärzte halten es allerdings für sehr wahrscheinlich, dass Gentherapien in den nächsten Jahren etabliert werden und konventionelle medizinische Ansätze durchaus verdrängen beziehungsweise ablösen werden.

Ist Hämophilie tödlich?

Noch vor einem Jahrhundert gab es keine adäquate Therapie, mit der eine Hämophilie und ihre Symptome entsprechend behandelt werden konnte. Im Gegenteil wurden hier häufig Penicillin und Aspirin zur Therapie eingesetzt, welche die Krankheit sogar negativ beeinflussten. Patienten, die an einer schweren Form der Bluterkrankheit litten, erreichten im Schnitt gerade einmal das 11. Lebensjahr. Heute gestaltet sich die Situation anders. Dank der Transfusion von Blutgerinnungsfaktoren, die den Mangel solcher ausgleichen können, ist den meisten Leuten ein vergleichsweise normales Leben ungeachtet der Krankheit möglich. Nur bei schweren Komplikationen, die unbehandelt bleiben, ist eine Lebensbedrohung möglich. Die meisten Patienten erreichen jedoch ein nahezu durchschnittliches Lebensalter. Als tödlich kann Hämophilie aus diesem Grund nicht eingestuft werden.

Ist Hämophilie von der jeweiligen Blutgruppe abhängig?

Das menschliche Blut besteht aus verschiedenen Elementen. Zu diesen gehören auch die roten Blutkörperchen, deren spezifische Oberfläche die Einordnung in eine Blutgruppe bewirkt. Die Hämophilie ist jedoch nicht an die roten Blutkörperchen gebunden, sondern an die sogenannten Gerinnungsfaktoren, welche ebenfalls Teil des Blutgemischs sind. Diese Gerinnungsfaktoren sind bei gesunden Menschen stets gleich. Bei der Hämophilie führt jedoch eine Genmutation dazu, dass ein spezifischer Gerinnungsfaktor entweder nicht gebildet wird oder nicht in ausreichendem Maße entsteht. Eine Abhängigkeit zur Blutgruppe besteht hier folglich mit, was bedeutet, dass jeder Mensch, der ein entsprechend mutiertes Gen hat, von dieser Krankheit betroffen sein kann.

Leiden auch Frauen an Hämophilie?

Da der Gerinnungsfaktor auf dem X-Chromosom rezessiv vererbt wird, sind in der Regel lediglich männliche Personen von der Hämophilie betroffen. Sie verfügen nur über ein X-Chromosom, das hernach in jedem Falle aktiv ist. Mädchen und Frauen haben hingegen zwei X-Chromosome. Die rezessive Genvariante, die bei Hämophilie übertragen wird, kommt schließlich nicht zum Einsatz. Gerinnungsfaktoren werden also von dem gesunden Gen gebildet. Das bedeutet, dass die Bluterkrankheit bei weiblichen Personen nur dann auftritt, wenn beide Chromosomen geschädigt sind. Dies setzt jedoch voraus, dass sowohl Vater und Mutter Genträger sind. Diese Kombination findet sich jedoch in der Praxis nur sehr selten, da Hämophilie insgesamt eine sehr seltene Erbkrankheit ist. Theoretisch besteht also die Möglichkeit, dass Frauen ebenfalls an Hämophilie erkranken.

Eine weitere Möglichkeit ergibt sich dann, wenn trotz der rezessiven Vererbung bei Trägerinnen des mutierten Gens, dieses aktiv ist. Hier kommt es zu sehr leichten Verlaufsformen der Erkrankung, die sich in der Regel nur dann auf die Betroffene auswirken, wenn operative Eingriffe vorgenommen werden oder eine schwere Verletzung besteht. Jedoch ist auch diese Variante eher selten anzutreffen.

Bekommt man von einer Hämophiliebehandlung aids?

Hämophilie wurde in der Vergangenheit auch deswegen bekannt, da bei der Behandlung dieser Erkrankung aids beziehungsweise hiv übertragen wurde. Der Grund hierfür ist, dass hiv lange Zeit unerforscht blieb, da diese Krankheit erst sehr spät entdeckt wurde. Zudem rankten sich eine Menge Mythen um hiv. Dazu gehörte beispielsweise, dass es sich um eine Krankheit handelt, die lediglich unter homosexuellen Menschen vorkommt. Das führte unter anderem dazu, dass Bluttransfusionen, welche schweren Blutern regelmäßig verabreicht werden, nicht auf das Vorhandensein von HI-Viren untersucht wurde. Aus diesem Grund wurden Zehntausende Hämophiliepatienten weltweit mit dem gefährlichen Virus angesteckt. Dies löste einen Skandal aus, führte jedoch dazu, dass Blutkonserven intensiver untersucht wurden. Seit den 90er Jahren gilt eine Bluttransfusion daher als vergleichsweise sicher. Eine 100 %-ige Sicherheit gibt es jedoch nicht dafür, dass Fremdblut keine Infektionserreger enthält. Aus diesem Grund werden auch künstliche Gerinnungsfaktoren bei der Behandlung von Blutern eingesetzt.

Insgesamt gilt also, dass die Hämophiliebehandlung nicht zu aids führt. Lediglich in seltenen Fällen sorgen verunreinigte Konserven zu einer Infektion mit dem HI-Virus oder anderen Krankheiten wie Hepatitis.

Video zur Hämophilie
https://www.youtube.com/embed/MplIKRTB7aw

Bitte empfehlt diese Seite oder verlinkt uns:

Bitte bewerten Sie den Artikel

1 Stern2 Sterne3 Sterne4 Sterne5 Sterne (92 Stimmen, Durchschnitt: 4,83 von 5)
Loading...
Top