Hämophilie

Was ist Hämophilie

Hämophilie – das steckt hinter dieser Erbkrankheit

Bei der ins Deutsche übersetzt zur Blutung neigenden Erbkrankheit leidet der Patient an einer verminderten Gerinnungsfunktion des eigenen Blutes. Die Hämophilie wird durch ein defektes X-Chromosom weitergegeben, wobei es rezessiv nicht unbedingt in jeder Generation auftreten muss. Überträger geben ihre Erbanlage im Folgenden auch an die eigenen Nachkommen weiter, ohne selbst ALS Bluter registriert zu sein.

Aus diesem Grund sind erste Anzeichen unbedingt einem Arzt mitzuteilen, damit die entsprechenden prophylaktischen Schritte eingeleitet und der Betroffene geschützt werden kann. Verletzt sich der Proband an einem Blutgefäß, wird ihm das sehr langsame oder zum Teil scheinbar gar nicht vorhandene Bluten im geschädigten Körperbereich auffallen. Des Weiteren kommt es in vielen Fällen ebenso zu ad hoc einsetzenden Blutungen – meist, ohne dass eine offensichtliche Wunde wahrgenommen werden kann.

Diesbezüglich werden die Betroffenen umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet, wobei es zu einem erheblichen Maß bei Männern vorzufinden ist. In den drei Stufen Leicht, Mittelschwer und Schwer bestreitet der Patient dank der rezessiv vererbten Krankheit seine etwaigen Verletzungen im unterschiedlichen Maße beanspruchend. Die Betroffenen sind bei größeren Verletzungen stets auf die Einnahme von Gerinnungsmitteln abhängig, da ansonsten im schlimmsten Fall der Tod durch Verbluten eintreten kann.

Hämophilie – wie stellt man diese fest?

Hämophilie

Ganz offensichtlich leidet der Betroffene einer Hämophilie an viel zu langen Blutungserscheinungen. Bei einer nur kleinen Wunde scheint das Blut ohne Stopp aus der Wunde auszutreten, was sich bei großflächigen beziehungsweise tiefen Verletzungen als größeres Problem herausstellen kann. Ist die Versorgung oder die ärztliche Betreuung nicht sofort gegeben, kann der Körper auf diese Weise in kürzester Zeit so viel Blut verlieren, dass einerseits das Bewusstsein des Betroffenen gestört ist und andererseits wichtige Körper- und Kreislauffunktionen nicht in dem Umfang aufrechterhalten werden können, wie es der Normalfall veranschlagt.

Weniger problematisch in den seichten Stufen, aber dennoch omnipräsent werden sich den unter Hämophilie leidenden Personen spontane Blutungen zeigen, welche jedoch schnell und manchmal sogar fast unbemerkt wieder abheilen. Trotz auftretendem Krankheitsbild von möglichen Blutungen am gesamten Körper zeigen sich die Gelenke bei den Betroffenen als primäres Indiz für eine solche Erbkrankheit. Nach einem Unfall oder Trauma kommt es in den Arealen der großen Gelenke oft zu einer sogenannten Initialblutung. Um diese Körperregion zu stabilisieren, verdichtet der Körper diese Stelle mit mehr Gefäßsystemen. Eigentlich kontraproduktiv für die Zukunft erweist sich diese Maßnahme als starkes Potenzial für weitere Gelenkblutungen.

Bei Risswunden, aber ebenfalls bei Schürf- und Schnittwunden, ist in den ersten Momenten eine Abdeckung durch die Blutplättchen zu registrieren. Im Verlauf der scheinbaren Heilung bricht jedoch immer wieder Blut durch die Kruste und hält somit den Austrittsfluss aufrecht und verhindert die Heilung – der Druck in den Blutgefäßen pulsiert das Blut immer wieder durch die neu gebildete Schutzschicht und ist als auffällig permanentes Aufreißen festzustellen. Aus diesem Prozess folgt zudem ein weiteres Merkmal der Krankheit – das Hämatom. Auch ohne äußere Einwirkung kann durch diesen Druck an der Wunde oder bei nicht offenen Verletzungen der kleinen Kapillaren subkutan beziehungsweise intramuskulär ein Bluterguss bewirkt werden.

Diese sind am Körper nun bei Betroffenen vermehrt und des Öfteren zu erkennen. Zusätzlich besteht als Folge dieser Dysfunktion das Risiko von inneren Blutungen, sodass ein Verschluss des Harnweges aufgrund von Thromben oder Nierenblutungen mit begleitender Kolik diagnostiziert werden kann. Entsprechend der Stufen kann es zu einfachen Einblutungen, Hämatomen mit begleitenden Schmerzen oder gar überdurchschnittlich stattfindenden Nasenbluten kommen. Insbesondere weibliche Patienten könnten außerdem stärkere Regelblutungen oder die vermehrte Bildung von blauen Flecken beklagen – gerade bei so genannten medizinischen Bagatelleingriffen und vor allem bei einer Entbindung sind diese Anzeichen richtig zu deuten.

Bei Kindern kann die Verschleppung der Gerinnungskaskade besonders im entwicklungsreichen Alter durch Gelenkblutungen oder scheinbar plötzlich aufgebrochenen Wunden bemerkt werden. Des Weiteren lassen die Symptome ebenfalls auf das Willebrand-Jürgens-Syndrom beziehungsweise das Owren-Syndrom schließen – ein Test hinsichtlich einer Hypoproakzelerinämie sollte ebenfalls ins Auge gefasst werden. Aufgrund regelmäßiger Blutungen – und im Wechsel dazu meist begleitenden Entzündungen – kann es zu merklichen Gelenkversteifungen kommen. Da diese Form der Arthrose – man spricht von Hämarthrose – verwandt ist, können unter Umständen chirurgische Eingriffe am Ellenbogen-, Knie-, Schulter– oder auch Sprunggelenk folgen. Gefährlicher kann es außerdem werden, wenn die Bereiche des Schädels in den Blutungscharakter integriert werden – hier muss dringend ärztlicher Rat aufgesucht werden.

Die Gründe

Zu unterscheiden sind folglich zwei kategorische Hämophilien, wobei die Variante A aufgrund eines X-Chromosom-Defekts als erblicher Gerinnungsdefekt ausschließlich bei männlichen Probanden auftreten kann. Frauen haben hierbei einen Ausgleich aufgrund ihres zweiten X-Chromosoms. Der Mangel an antihämophilem Globulin bewirkt nun die teilweise aufreibenden Erscheinungen. Die zweite Form der Hämophilie wird derweil aufgrund des Defizits des Christmas-Faktors für eine lediglich sehr langsame Blutgerinnung sorgen.

Des Weiteren kann ein sehr selten auftretender autosomaler Gerinnungsdefekt – abhängig von den Autosomen und deshalb nicht geschlechtspezifisch – auftreten, welcher ebenso eine Vergrößerung der Gerinnungskaskaden bewirkt. Mit der Existenz potenzieller Zwischenformen wie der Parahämophilie durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor beziehungsweise Angiohämophilie samt vermindertem Trägerprotein für den Gerinnungsfaktor gilt es die individuelle Diagnose zu forcieren. Schon einfachste Formen des Stolperns oder Umknickens können für den hämophilen Patienten eine neue Blutung bedeuten, welche nach ihrem Ausmaß unter Umständen wieder einmal ärztlich behandelt werden sollte.

Ebenso das Überstrecken des Nackens während des Schlafens in der Nacht ist eine Ursache für eine Blutung. Schwere Unfälle und Entzündungen des Körpers bewirken eine entsprechende Sensibilität durch vermehrte Gefäßbildung – paradox, dass diese den Grundstein für häufig auftretende, mehr oder weniger umfangreiche, Blutungen legen. Zudem kann ein erlebtes Trauma für eine Muskelblutung sorgen, diese Form ist seltener, jedoch auch verheerender. Sollte es zu einer Muskelblutung kommen, sieht sich der Patient mit recht hoher Wahrscheinlichkeit einer Verkrüppelung des Gewebes konfrontiert. Gefährlich wird es für den Probanden, wenn Unterarm- oder Wadenmuskel betroffen sein sollten. Aus diesem Grund sollten Bluter jegliche Impfungen streng subkutan und nicht intramuskulär gesetzt bekommen.

Wie kann eine Hämophilie behandelt werden?

Mit der Verabreichung des fehlenden Gerinnungsfaktors kann der Hämophilie äußerst effizient und für den Patienten belastungsarm entgegengewirkt werden. Ohne größere Alltagseinschränkungen wird die Therapie somit vor allem prophylaktisch vollzogen. Benötigte Proteine werden hierbei aus dem gereinigten Blut diverser Konserven und Blutlager auf die individuellen körperlichen Bedürfnisse des Probanden eingebettet. Trotz fortgeschrittener Medizin empfiehlt es sich, körperbetonte und belastende Sportarten wie die Athletik beziehungsweise Kampfsportarten zu meiden.

Die Bluterkrankheit zieht durchaus einige anatomische Konsequenzen mit sich. In günstigen Fällen reichen tatsächlich orthopädische Mittel wie spezielle Schuhe oder Gehhilfen für die Bewältigung des Alltages weiter. Dennoch gibt es einige Fälle, bei denen eine Operation und somit ein Gelenkersatz unerlässlich blieben. Aufgrund potenziell möglicher Fehlbildungen in Bezug auf den Knochenbau oder der Muskulatur kann die Hämophilie für den Patienten ebenfalls eine langwierige Physiotherapie nach sich ziehen. Nach aktuellen Erkenntnissen ist eine Heilung von der Hämophilie nicht möglich.

Die medizinischen Möglichkeiten erlauben den Betroffenen jedoch ein nahezu unbeeinflusstes Leben mit der Krankheit. Eine Bedarfsbehandlung nach Auftreten eines Symptoms oder die Dauerbehandlung mitsamt intravenös gespritztem Faktorenkonzentrat wird nach den persönlichen Bedürfnissen vom behandelnden Arzt festgelegt.

Video zur Hämophilie

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