Neurofibromatose

Neurofibromatose – Eine Erbkrankheit mit vielen Facetten

Neurofibromatose ist eine Gruppe von Erbkrankheiten. Sie bringen unter anderem Neurofibrome hervor und auch im üblichen Fall autosomal-dominant vererbt werden. Das bedeutet, bei diesen Erbkrankheiten liegt das zugehörige Gen nicht genau auf einem Geschlechtschromosom, somit tritt diese Krankheit schon bei einer Mutation eines von beiden Allelen auf.

Im Grunde werden bis zu acht verschiedene Arten einer Neurofibromatose unterschieden. Doch es kommen dabei vor allem nur zwei Krankheitsbilder auch wirklich einer klinischen Bedeutung zu: Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), welche auch als Morbus Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose bezeichnet wird. Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2), auch zentrale Neurofibromatose genannt

Definition der Neurofibromatose

Unter dem Begriff der Neurofibromatose versteht man nichts anderes als eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen besonders der Neurofibromatose Typ 1 auftritt. Von diesem sind etwa 3000 Neugeborene betroffen. Der Neurofibromatose Typ 2 hingegen tritt im Gegensatz zum Typ 1 bei Weitem seltener auf.

Der Neurofibromatose Typ 1 ist aber auch unter dem Namen Morbus Recklinghausen bekannt, wird aber auch als Recklinghausen-Syndrom oder als Recklinghausen-Krankheit bezeichnet. Das Hauptmerkmal einer solchen Erkrankung sind vor allem Veränderungen der Haut.

Oftmals treten bei Betroffenen schon im Säuglingsalter Pigmentflecken auf. Aufgrund seiner hellbraunen Farben werden diese Flecken auch als Café-au-lait-Flecken oder auch Milchkaffeeflecken bezeichnet.

Ein weiteres Anzeichen für den Neurofibromatose Typ 1 können sommersprossenartige Pigmentierungen sein, welche besonders in den Leistenregionen oder den Achselhöhlen vorkommen.

Des Weiteren können für den sogenannten Morbus Recklinghausen gutartige Knötchen in der Haut typisch sein, welche von Medizinern auch als Neurofibrome bezeichnet werden. Meistens treten diese Neurofibrome im Kindesalter, aber auch während der Pubertät zum ersten Mal auf.

Es gibt daher auch einige Fälle, in denen diese Ausprägung einer Neurofibromatose auf eben diese Hauterscheinungen beschränkt ist. Bei anderen Betroffenen können dahingegen jedoch auch noch weitere Symptome hinzukommen, welche das Nervensystem, wie etwa einen epileptischen Anfall, die Knochen oder die Augen betreffen können.

Der eigentliche Verlauf einer Neurofibromatose vom Typ 1 ist recht schwer vorherzusagen, denn diese Erkrankung kann sich wirklich sehr unterschiedlich entwickeln. Das Hauptmerkmal einer Neurofibromatose vom Typ 2 sind gutartige Tumore, welche meistens vom Hirngewebe bzw. von den Hirnnerven ausgehen. Ein Wachstum dieser Tumore kann zu Gleichgewichtsstörungen, Hörproblemen oder gar zu Lähmungserscheinungen führen. Allerdings zeigen sich beim Neurofibromatose Typ 2 Hauterscheinungen nicht ganz so häufig wie es beim Typ 1 der Fall ist.

Je früher der Arzt also die Neurofibromatose diagnostiziert, desto besser ist es. Damit können mögliche Komplikationen gut erkannt und rechtzeitig abgewendet werden.

Was ist die Neurofibromatose?

Neurofibromatosen sind im Prinzip Erkrankungen, welche durch Störungen während einer Embryonalentwicklung entstehen. Aufgrund von Fehlbildungen entwickeln sich dabei gutartige Tumore im Nervengewebe, an der Haut oder auch im Gehirn. Seltener ist es so, dass sich eine maligne, also bösartige Entartung der Tumore findet.

Im Jahr 1882 wurde vom Pathologen Friedrich von Recklinghausen bindegewebige Knoten, sogenannte Fibrome, in der Haut beschrieben, welche in Verbindung mit unzähligen Neubildungen des Nervensystems auftraten. Die Krankheit wurde nach ihm als Recklinghausen-Krankheit benannt und zählt zu den neurokutanen Syndromen.

Die Ursache für diese Erkrankungen sind dabei bestimmte Gendefekt, welche oftmals vererbt werden. Auch ohne eine familiäre Vorbelastung kann die Krankheit aufgrund von spontanen Veränderungen des Erbmaterials, also Mutationen, entstehen.

Patienten, welche an dem Neurofibromatose Typ 1 leiden, weisen dabei vor allem Veränderungen auf dem Chromosom 17 auf. Derzeit weist die Häufigkeit der Erkrankung 1 zu 3000 auf. Davon ist die Hälfte dieser Erkrankungen vererbt. Bei der anderen Hälfte handelt es sich dabei um völlig neue Mutationen, welche keineswegs von einem Elternteil vererbt wurden. Dabei sind sowohl Jungen als auch Mädchen gleich häufig betroffen.

Beim Neurofibromatose Typ 2 kommen dabei Veränderungen auf dem Chromosom 22 vor. Der Typ 2 tritt dabei seltener auf als der Typ 1. Von den Betroffenen leiden ca. neun von zehn Patienten an dem Neurofibromatose Typ 1.

Recklinghausen wies unter anderem auch nach, dass diese Art von Hauttumoren aus Bindegewebs- und Nervenzellen bestehen. Diese Erkrankung gehört dabei zu den am häufigsten genetisch auftretenden Erkrankungen.

Des Weiteren kommt es ebenfalls seltener zu irgendwelchen Hautveränderungen. Vielmehr äußert sich hierbei die Erkrankung in Gleichgewichts- und Hörstörungen.

Symptomatische Therapie

Die Neurofibromatose entfernen

Aufgrund der Tatsache, dass die Neurofibromatose genetisch bedingt ist, besteht dabei auch die Möglichkeit von einer ursächlichen Behandlung nur symptomatisch. Schmerzende und auch störende Neurofibrome der Haut können zum Beispiel auch laserchirurgisch entfernt werden.

Dabei können auch zum Beispiel symptomatisch Epilepsie, Grauer Star oder Konzentrationsschwächen behandelt werden.

Damit Neubildungen von Tumoren erkannt werden können, sollte mindestens einmal in einem Jahr der Besuch bei einem Arzt erfolgen. Hierbei richtet sich die Kontrolle nicht nur auf mögliche Neufibrome der Haut. Sie betrachtet auch Veränderungen der Augen, inneren Organe und der Ohren.

Dabei kann der Neurofibromatose Typ 1 sehr verschieden verlaufen. Während dabei einiger der Patienten bloß an Pigmentflecken und Neurofibromen leiden, können darunter andere Betroffene bereits bei ihrer Geburt deutliche Krankheitszeichen aufweisen, wie etwa Akustikneuroinome, Optikusgliome oder auch Café-au-lait-Flecken.
Bei wiederum anderen ist es so, dass sie erst im Laufe der Zeit deutliche Beschwerden zeigen, welche einer Behandlung bedürfen. Es ist so, dass in mehr als der Hälfte all dieser Fälle derartige Erkrankungen mild verlaufen.

Doch das Risiko, noch bösartige Tumore zu entwickeln, ist bei beiden Neurofibromatoseformen um knapp fünf Prozent erhöht.

Ursachen & Vererbung

Von einer Neurofibromatose spricht man dann, sobald ein bestimmtes Gen eine Mutation aufweist.

Bei einer Neurofibromatose Typ 1, dem sogenannten Morbus Recklinghausen Syndrom, liegt dabei eine Mutation des Neurofibromatose-1-Gens (NF1-Gen) vor, welche auf dem Chromosom 17 liegt. Im Gegensatz dazu entsteht beim Neurofibromatose Typ 2 eine Mutation des NF2-Gens, welches auf dem Chromosom 22 liegt. Ob es sich nun um Typ 1 oder Typ 2 handelt, es werden beide Formen autosomal-dominant vererbt.

Eine Erbkrankheit wird dann autosomal weitergegeben, wenn ein betroffenes Gen dabei nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt, sondern vielmehr auf einem sogenannten Autosom. Dabei wird die Erkrankung unabhängig vom Geschlecht der Eltern an ihr Kind weitergegeben.

Dominant hingegen bedeutet dabei, dass der Betroffene auch dann erkrankt, wenn man von einem Elternteil ein Gen, welches gesund ist und von dem anderen Elternteil ein krankes Gen vererbt bekommt. Dabei ist das kranke Gen im Prinzip stärker als es das gesunde Gen ist.

Bei etwa der Hälfte der Fälle bei Neurofibromatose Typ 1 und auch Typ 2 wird die Mutation dabei nicht von einem Elternteil vererbt, sondern entsteht neu und wird daher auch als eine Neumutation bezeichnet. Daher ist es bei einer Neurofibromatose nicht unbedingt so, dass schon eine familiäre Vorgeschichte bestanden hat.

Die andere Hälfte werden logischerweise vererbt. Dabei ist also der Erbgang autosomal-dominant, was darüber hinaus bedeutet, dass eine Krankheit sich dann ausprägt, obwohl auch nur eines der Elternteile dieses Gen weitergegeben hat. Dabei beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung an das Kind bei etwa 50 %.

Sollten die Defekte des Erbguts komplett neu entstanden sein, also Mutationen bilden, ohne dass dabei eines der Elternteile betroffen ist, führt solch eine Veränderung des Erbguts dazu, dass Enzyme, welche durchaus wichtig sind, nicht gebildet werden und Vorgänge am Nervengewebe regulieren. Dieses führt dazu, dass eine vielfache Entstehung mehrerer Arten von Tumoren vonstatten geht.

Symptome & Anzeichen

Prinzipiell können sowohl Neurofibromatose Typ 1 als auch der Neurofibromatose Typ 2 vollkommen verschiedene Symptome aufweisen. Dabei gibt es auch innerhalb eines der beiden Typen relativ starke Abweichungen.

Neurofibromatose Typ 1

Charakteristische Symptome von Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose Typ 1)

Meistens gehören zu den ersten Symptomen einer Neurofibromatose vom Typ 1 Pigmentflecken. Diese sind oval geformt und weisen die Farbe von Milchkaffee auf, weshalb sie auch Café-au-lait-Flecken genannt werden. Diese zeigen sich dabei häufig schon bei der Geburt oder aber auch erst im Laufe des ersten Lebensjahres eines Säuglings.

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Hinzu kommen dann noch Symptome wie etwa Sommersprossenartige Sprenkelungen, welche vor allem in der Leistengegend oder auch in den Achselhöhlen zu finden sind. Auch die Mundschleimhaut kann dabei pigmentiert sein.

Später können darüber hinaus gutartige Knötchen und Geschwülste entstehen, welche sich aus Bindegewebs- und Nervenzellen zusammensetzen. Diese werden auch als Neurofibrome bezeichnet. Diese entwickeln sich bei einer Neurofibromatose vom Typ 1 oftmals erst ab dem zehnten Lebensjahr und können sich im Laufe der Pubertät häufen. Ebenfalls vermehrt treten diese Symptome in der Schwangerschaft auf.

Die Neurofibrome, die für die Morbus-Recklinghausen-Krankheit charakteristisch sind, bilden sich dabei sichtbar auf der Haut und treten am gesamten Körper auf. Sie können allerdings aber auch entlang von Nerven innerhalb eines Körpers auftreten. Meistens sind diese Knötchen äußerst schmerzhaft und in der Regel hautfarben, aber auch bräunlich gefärbt. Außerdem sind sie weich. Manchmal können sie darüber hinaus auch bläulich durch die Haut schimmern.

Die Größe eines solchen Neurofibroms kann sehr stark variieren. Während dabei manche Neurofibrome nur einige wenige Millimeter groß sind, können andere wiederum einen Umfang von sogar mehrere Zentimetern annehmen.

Sehr häufig bilden sich eher die kleinen Neurofibrome im Bereich des vorderen Auges an der Iris. Diese werden von Ärzten dann als Lisch-Knötchen bezeichnet.

Weitere Beschwerden

Neben charakteristischen Symptomen der Neurofibromatose Typ 1 können darüber hinaus auch noch ganz andere Beschwerden auftreten. Oftmals entstehen im Verlauf einer Neurofibromatose Typ 1 auch Knochenveränderungen. Dazu zählen vor allem Wirbelsäulenverkrümmungen. Seltener finden sich dabei Falschgelenkbildungen oder Verbiegungen an Unterschenkelknochen.

Mögliche weitere Symptome beim Neurofibromatose Typ 1 können etwa sein:

• Tumore am Sehnerv (Optikusgliome)
• epileptische Anfälle
• Lernprobleme (sogenannte Teilleistungsstörungen)
• gutartige Nervenfasertumore (Neuroinome)
• Konzentrationsschwäche

Neurofibromatose Typ 2

Symptome der Neurofibromatose Typ 2

Beim Typ 2 der Neurofibromatose bilden sich Tumore im Rückenmark und Hirn. Meistens entwickeln sich diese Gewebswucherungen symmetrisch an beiden Gleichgewichts- und Hörnerven.

Dabei Sprechen Mediziner bei knapp 90 % der Patienten von einem beidseitigem Akustikneuroinom. Damit ist gemeint, dass das Tumorgewebe viel Platz benötigt und oftmals Hörminderungen verursacht. Darüber hinaus kann es zu Ohrgeräuschen, Gleichgewichtsstörungen, Gangunsicherheiten und Taubheit kommen.

Erbrechen, Kopfschmerzen, Übelkeit, Geschmacksänderungen, Schwindelanfälle oder auch die Lähmung der Gesichtsmuskulatur sind darüber hinaus noch weitere mögliche Symptome einer zentralen Neurofibromatose, wie der Typ 2 auch genannt wird. Auch Augen– und Hautveränderungen zählen dabei zu den charakteristischen Krankheitszeichen.

Oftmals sind auch die typischen Café-au-lait-Flecken, wie sie beim Neurofibromatose Typ 1 auftreten, auch beim Typ 2 zu finden. Allerdings sind diese hierbei nicht unbedingt zwingend zu einer Diagnosestellung vonnöten.

Als eines der häufigen Früherkennungszeichen für den Typ 2 ist eine beginnende Linsentrübung im Auge, welche als juveniles Katarakt bezeichnet wird. Je nach Ausbreitung und Ort dieser Tumore können verschiedene Nerven auch langfristig geschädigt oder sogar gänzlich zerstört werden.

Dabei sind die typischen Folgen einer Neurofibromatose vom Typ 2 unter anderem:

• Dauerhafte Lähmung der Gesichtsnerven
• Hörschädigung bis zu einer vollständigen Taubheit
• Stimmbandlähmung mit Heiserkeit bis zum Stimmverlust
• Anhaltende Schluckbeschwerden

Um solche Folgen gut verhindern zu können, sollte die Diagnose einer Neurofibromatose vom Typ 2 frühzeitig gestellt werden. Somit ist auch die Chance besonders hoch, diverse Tumore rechtzeitig zu erkennen und somit auch zu entfernen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Kernsymptome oder auch Kardinalsymptome sind Merkmal, die durch ihr gemeinsames Auftreten von einer Krankheit definiert ist. Beim Neurofibromatose Typ 1 ist es so, dass zwei Kardinalsymptome beschrieben werden. Bei mehr als 95 % aller Patienten, die unter dem Neurofibromatose Typ 1 leiden besitzen mehr als fünf Café-au-lait-Flecken. Bei knapp 90 % aller Patienten findet man darüber hinaus noch kutane Tumore.

Das klinische Spektrum sind alle Symptome, welche ein Betroffener mit einer ganz bestimmten Erkrankung erhalten kann und deren Entstehung dabei in einen sogenannten kausalen Zusammenhang mit eben der Erkrankung gebracht wird.

Somit bedeutet dies, dass sie nicht einfach nur zufällig ist. Folgende Symptome gelten bei den meisten Ärzten als obligatorisches klinisches Spektrum einer Neurofibromatose vom Typ 1: Kutane Neurofibrome und Café-au-lait-Flecken.

Je nach der Studie gelingt der Nachweis von Lisch-Nobuli bei etwa 90 bis 100 % aller Patienten.

Die restlichen Tumore, wie etwa periphere und spinale Neurofibrome, finden sich bei noch weniger als fünf Prozent.

Ein Drittel aller Patienten hat des Weiteren ganz unspezifische Symptome wie etwa Schulprobleme, Minderwuchs, Skoliosen und auch Macrozephalie. Symptome wie Epilepsie oder Pseudoarthrosen finden sich bei weniger als fünf Prozent aller Patienten. Es gibt darüber hinaus auch noch einen Teil der Patienten, welche ein Phäochromozytom entwickeln.

Im Prinzip zählen zu diagnostischen Kriterien etwa Symptome, welche der größte Teil aller Patienten im Lauf der Erkrankung bekommt.

Kriterien & Untersuchung

Fünf diagnostische Kriterien

Eine Neurofibromatose vom Typ 1 liegt dann vor, wenn zwei oder auch mehr der folgenden Kriterien zutreffen:

• Zwei oder auch mehr Neurofibrome oder mind. auch ein plexiformes Neurofibrom
• Sechs oder auch mehr Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser von knapp mehr als fünf Millimeter vor der Pubertät, aber auch mehr als fünfzehn Millimeter nach der Pubertät
• Ein Tumor am Sehnerv, sogenannter Optikusgliom
• sommersprossartige Pigmentierungen innerhalb der Achselhöhle oder auch in der Leistengegend (Freckling)
• Pigmentanreicherungen finden sich auf der Regenbogenhaut des Auges (Lisch-Knötchen)
• Verwandter ersten Grades, also etwa Geschwister, Kinder oder Eltern, mit der Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 aufgrund all der genannten Kriterien
• Typische Knochenveränderungen (z.B. Verkrümmung oder langen Röhrenknochen oder Keilbeinflügeldysplasie)

Sind also Verwandte ersten Grades an einer Neurofibromatose Typ 1 erkrankt, dann kann dies auch ein guter Hinweis auf das sogenannte Morbus Recklinghausen sein.

Zuerst wird dabei der Arzt den Patienten ganz gründlich untersuchen. Zum Beispiel wird er dabei die Haut begutachten und auch die Wirbelsäule betrachten. Das passiert etwa mithilfe einer sogenannten Computertomographie.

Des Weiteren sollte darüber hinaus noch eine augenärztliche und eine neurologische Untersuchung erfolgen. Bei Bedarf kann es auch durchaus sinnvoll sein, eine Magnetresonanztomographie zu machen, um eine Diagnose auch gewissenhaft zu bestätigen.

Sollten die Symptome jedoch nur schwach ausgeprägt sein, dann kann auch der Arzt unter Umständen mithilfe einer sogenannten dna-Untersuchung die Diagnose absichern.

Sollten spezifische Mutationen in der Familie identifiziert sein, dann kann eine Diagnostik bereits vor der Geburt, also während einer Schwangerschaft, aus kindlichen Zellen, wie etwa dem Fruchtwasser oder den Chorionzotten, erfolgen, die sogenannte Pränataldiagnostik. Allerdings kann mit solch einer Untersuchung nicht vorhergesagt werden, wie schwer die Erkrankung bei dem Kind ausfallen wird.

Typ 2 Diagnostik

Eine Diagnose beim Neurofibromatose Typ 2

Sogenannte Akustikneuroinome können auf den Neurofibromatose Typ 2 hinweisen. Das sind gutartige Tumore, welche beidseitig auftreten. Meistens machen sich diese erst nach der Pubertät bemerkbar. Dadurch können Betroffenen zum Beispiel nur sehr schlecht oder auch gar nicht mehr hören und es treten Gleichgewichtsprobleme auf.

Um also herauszufinden, ob derlei Neuroinome auch vorliegen und wie stark diese ausgeprägt sind, sind auch hier Untersuchungen vonnöten.

Dazu zählen etwa:

• Gleichgewichtstests
• Hörtests
• bildgebende Verfahren wie etwa Magnetresonanztomographie oder Computertomographie

Außerdem wird der zuständige Arzt auch wissen wollen, ob Verwandte ersten Grades genauso von Neurofibromatose Typ 2 betroffen sind. Des Weiteren können auch andere Tumore des zentralen Nervensystems, wie etwa Meningeome oder Gliome, auf den Neurofibromatose Typ 2 hinweisen, genauso sehr wie eine Linsentrübung am Auge.

Häufigkeit & Diagnosedaten

Vor allem der Neurofibromatose Typ 1, das Morbus Recklinghausen Syndrom, ist eine recht häufige genetisch bedingte Erkrankung, im Gegensatz zum Neurofibromatose Typ 2, welcher deutlich geringer auftritt als Typ 1.

Beim Typ 1 ist es so, dass knapp 3000 Neugeborene in Deutschland an diesem Typ erkrankt sind. Sowohl Mädchen als auch Jungen sind etwa gleich häufig betroffen.

Bei etwa der Hälfte aller Betroffenen ist diese Krankheit aufgrund von neu entstandenen Veränderungen des Erbguts, also durch sogenannte Neumutationen ausgelöst worden. Diese haben sich somit nicht durch einen Elternteil weiter vererbt. Genau aus diesem Grund ist es auch so, dass sich also bei knapp 50 % der Betroffenen keine Erkrankung innerhalb der Familie findet.

Dabei tritt der Neurofibromatose Typ 2 wesentlich seltener in Erscheinung als es bei Typ 1 der Fall ist. Etwa neun von zehn Menschen leiden am Typ 1 der Neurofibromatose.

Mit einer Häufigkeit von knapp 1 zu 3000 bis 1 zu 4000 tritt diese Krankheit auf. Das bedeutet also, dass in der Bevölkerung etwa jedes 3000. bis 4000. Kind ein Träger dieser genetischen Fehlinformation ist.

Sobald ein Elternteil diese Art von Fehlinformation aufweist, dann besteht ein knapp 50%iges Risiko, diese auch an die Nachkommen zu vererben. Aufgrund einer in Deutschland durchgeführten Studie tritt diese genetische Fehlinformation, also das NF1 mit einer Häufigkeit von knapp 1 zu 2900 auf.

Komplikationen & Folgen

Die Komplikationen einer Neurofibromatose variieren, ebenso auch innerhalb einer Familie. Im Grunde ist es so, dass Komplikationen eines Tumorwachstums zum eventuellen Druck auf innere Organe oder auch zu einem verzerrten Nervengewebe führt.

Ärzte können bislang nicht vorhersagen, ob eine Erkrankung immer weiter voranschreitet. Doch bei den meisten Betroffenen ist es so, dass es sich, unabhängig vom Typ, um eine milde bis mäßige Form der Neurofibromatose handelt.

Neurofibrome sollten immer sehr wachsam beobachtet werden, um jegliche Änderung in Größe, Aussehen oder der Anzahl an Flecken zu dokumentieren. Veränderungen können darüber hinaus zum Beispiel auf ein Krebswachstum hindeuten.

Je früher also solch eine sogenannte Malignität nachgewiesen wird, umso besser sind auch die Chancen für eine ganz effektive Behandlung.

Personen, die an NF1 leiden, haben aber auch ein erhöhtes Risiko an anderen Formen von Krebs zu erkranken, wie etwa Leukämie, Brustkrebs, Gehirntumoren oder auch einige Arten von Weichteilkrebs.

Mögliche Folgen

Komplikationen der Neurofibromatose Typ 1 können etwa sein:

• Neurologische Probleme: Denken und lernen, also (kognitive) Schwierigkeiten treten dabei etwa bei knapp 60 % aller Fälle von NF1 auf und sie sind in diesem Zusammenhang das häufigste neurologische Problem. Gelegentlich sind auch Epilepsie, ein Schlaganfall oder der Aufbau von überschüssiger Flüssigkeit in einem Gehirn mit NF1 assoziiert
• Bedenken mit dem Aussehen: Die sichtbaren Anzeichen der Neurofibromatose, also wie die umfangreichen Café-au-lait-Flecken, die großen Neurofibrome und die unzähligen Nerventumoren im Gesichtsbereich können emotionalen Stress und Angst auslösen
• Skelettprobleme: Bei einigen Kindern ist es so, dass diese ungewöhnlich gebildete Knochen haben, welche zur Biegung der Beine und zu Frakturen führen können, welche dabei auch nicht heilen. Des Weiteren kann NF1 zur Krümmung der Wirbelsäule führen, welche manchmal sogar eine Operation benötigen. NF1 ist durchaus auch mit einer verminderten Knochenmineraldichte verbunden, welche das Risiko einer Knochenschwäche, der sogenannten Osteoporose, erhöht
• Visuelle Schwierigkeiten: Gelegentlich kann es vorkommen, dass ein Tumor auf einem Sehnerv wächst, welcher Sehstörungen verursachen kann
• Erhöhung der Neurofibrome: Eine Schwangerschaft, hormonelle Veränderungen während der Pubertät oder die Menopause können eine gewisse Erhöhung an Neurofibromen verursachen. Die miesten Frauen, welche an NF1 leiden, haben gesunde Schwangerschaften. Allerdings müssen diese durch einen Geburtshelfer, der auch mit NF1 vertraut ist, besonders überwacht werden. Zusätzlich sollte noch ein NF1-Spezialist zu Rate gezogen werden
• Herz-Kreislauf-Probleme: Menschen, welche an NF1 erkrankt sind, haben auch ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und auch einer Blutgefäß-Anomalie, was jedoch deutlich seltener auftritt
• Krebs: Weniger als zehn Prozent aller Betroffenen entwickeln Krebs. Hier treten die Neurofibrome in der Regel unter der Haut auf

Typ 2 – Komplikationen

Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Pixabay / geralt

Auch der Neurofibromatose Typ 2 kann einige Komplikationen verursachen, darunter zählen:

• Teilweise oder auch gar eine vollständige Taubheit
• Visuelle Schwierigkeiten
• Vestibuläre Schwannome in beiden Ohren, welche mit der Zeit auch wachsen können
• Gesichtsnervenschäden
• Hautläsionen
• Mehrere gutartige Hirntumore oder auch Tumore der Wirbelsäule, welche oftmals Operationen erfordern
• Taubheit oder Schwäche in den Extremitäten

Schwannomatose

Schwannomatosis Komplikationen

Aufgrund von Schwannomatose können Schmerzen verursacht werden. Schwannomatose bedeutet, dass es ein heriditäres Tumorsyndrom ist, welches aus dem Formenkreis der Neurofibromatose stammt. Hierbei kann diese lähmend werden. Es kann dabei also auch eine chirurgische Behandlung oder die Handhabung eines Schmerzspezialisten erforderlich sein.

Durch regelmäßige und auch gezielte Kontrolluntersuchungen kann der Arzt diverse Komplikationen schon früh erkennen, damit sie auch gut behandelt werden. Aus diesem Grund sind diese Untersuchungen auch von besonderer Wichtigkeit.

Zu den möglichen Komplikationen zählen dabei also etwa wie Wirbelsäulenverkrümmungen, Tumore des Sehnervs oder auch andere Hirntumore. Geschwulste, welche unter der Haut liegen, die sogenannten Neurofibrome, können mit Schmerzen oder auch neurologischen Störungen einhergehen, dabei kommt es auch immer auf deren Lage an. Auch epileptische Anfälle können eine weitere Komplikation darstellen, jedoch nur im Rahmen einer Neurofibromatose vom Typ 1.

Dabei spricht man von den sogenannten Teilleistungsstörungen, wenn ein Kind, welches eine durchaus normale Intelligenz aufweist, dennoch auch Lernprobleme hat. Dabei ist es also für diese Entwicklung der betroffenen Kinder wichtig, dass sie bereits vor der Einschulung eine spezielle Förderung erhalten.

Wann zum Arzt?

Wann sollte man zum Arzt Gehen?

Schon allein bei dem Verdacht einer Neurofibromatose, ob nun vom Typ 1 oder Typ 2, sollten Eltern so früh wie nur möglich einen Arzt aufsuchen, damit eine gute Diagnose gestellt und eine mögliche Behandlung eingeführt werden kann.

Behandlung & Therapie

Die von der Neurofibromatose eigentliche Ursache kann mithilfe einer Therapie nicht beseitigt werden. Somit ist es bei der Behandlung so, dass diese darauf abzielt, einfach die einzelnen Symptome zu lindern.

Schmerzende und auch störende Geschwülste und Knötchen einer Haut, wie man diese besonders beim Neurofibromatose Typ 1 entdeckt, kann ein Chirurg ganz gut entfernen. Das ist vor allem dann vonnöten, wenn ein Neurofibrom Beschwerden verursacht oder auch dann, wenn der Verdacht darauf besteht, dass das Neurofibrom entartet sein könnte.

Die Akustikneurinome, welche für den Neurofibromatose Typ 2 typisch sind, müssen darüber hinaus neurochirurgisch entfernt werden.

Damit neue Tumore auch rechtzeitig erkannt werden, empfiehlt es sich dabei, mindestens einmal in einem Jahr eine ärztliche Kontrolle zu beanspruchen. Bei dieser Kontrolle beobachtet der zuständige Arzt nicht nur Neurofibrome der Haut. Dieser untersucht vor allem auch gezielt innere Organa, die Ohren, aber auch die Augen auf möglich auftretende Neurofibrome.

Um die Betroffenen optimal zu versorgen und damit sie auch optimal begleitet werden können, kann es durchaus auch sinnvoll und hilfreich sein, sich durchaus fachübergreifend gut beraten zu lassen.

Es kommt immer darauf an, wie stark die Krankheit ausgeprägt ist und welche Symptome bei der Neurofibromatose auftreten, welchen Arzt man empfiehlt. Dabei kann es sich um den eigenen Hausarzt, einen Neurochirurgen oder den Neurologen handeln, aber bei Kindern kann auch der Kinderarzt durchaus zu Rate gezogen werden.

In manchen Orten bzw. Städten werden durchaus auch Sprechstunden angeboten, welche sich auf solch eine vielschichtige Beratung des Weiteren spezialisiert haben. Dabei muss aber auch erwähnt werden, dass es auch für den Neurofibromatose Typ 2 bislang noch keinerlei kausale Therapie gibt.

Symptombehandlung

Bei der Neurofibromatose handelt es sich im Allgemeinen um eine chronisch verlaufende Erkrankung. Ihre Therapie ist somit auf die Behandlung von einzelnen Symptomen beschränkt. Und trotzdem gibt es auch hierbei einige Therapiemöglichkeiten. Heutzutage ist es auch so, dass die Erforschung von rein medizinischen Therapieansätzen immer mehr in den Vordergrund rückt.

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Sobald es zu neuen Symptomen kommt, welche nicht genau eingeordnet werden können, sollte damit spätestens ein Arzt zu Rate gezogen werden. Obwohl die Krankheit nicht gänzlich heilbar ist, kann mit einer rechtzeitigen Behandlung dennoch Schlimmeres verhindert werden. Meistens benötigen die Betroffenen aber auch psychosoziale Hilfe.

Vor allem kosmetisch störende Neurofibrome können ganz leicht entfernt werden. Dies sollte nichtsdestotrotz mit Bedacht erfolgen, denn oftmals wachsen diese Neurofibrome auch wieder nach. Des Weiteren kann es bei einer Entfernung auch zu Nervenschädigungen kommen mit der Folge von bleibenden Lähmungen.

Aus diesem Grund sollte man auch nur solche Neurofibrome entfernen, wenn die Gefahr einer bösartigen Entartung besteht. Empfohlen wird darüber hinaus auch eine Kontroll- und Vorsorgeuntersuchung. Ist es so, dass bösartige Entartungen auftreten, dann muss die Therapie je nach der Lokalisation und Art des Tumors gewählt werden.

Operative Entfernung

Die operative Entfernung von Neurofibromen

Dabei kann eine operative Entfernung von Neurofibromen auf die unterschiedlichsten Weisen vonstatten gehen. Sie sind immer abhängig von:

• Lokalisation
• Größe
• Ausdehnung
• Gefäßanschluss eines Neurofibroms

Handelt es sich um hervorstechende und größere Neurofibrome, dann werden diese bevorzugt mit einem Skalpell entfernt. In der Regel hinterlassen sie dabei ein ganz akzeptables Resultat an Narben.

Doch neben dem Skalpell eines Arztes gibt es auch die Möglichkeit einer Entfernung mithilfe eines Lasers. Dies gehört zu den sehr präzisen Verfahren und eignet sich darüber hinaus auch vor allem für flache Neurofibrome, welche gut an Gefäße angebunden sind.

Allerdings ist eines der Nachteile dieses Verfahrens, dass bei einem erhöhten Infektionsrisiko und einem dazu führenden längeren Heilungsprozess oftmals auch Narben zurückbleiben.

Es gibt noch eine dritte Alternative. Das ist die sogenannte Elektrokauterisation. Hierbei erhitzt man eine Nadel, mit welcher dann geschnitten werden kann. Dennoch kann durch keines dieser drei Verfahren ein Nachwachsen von Neurofibromen auch tatsächlich ausgeschlossen werden.

Bestrahlungstherapie

Bei einer Bestrahlung ist es so, dass nicht in jedem Fall auch wirklich eine Gewebsnekrose als therapeutisches Ziel ganz oben steht. Es ist lediglich ein ganz genau definierter strahlenbiologischer Effekt, durch welchen ein Tumor höchstens verkleinert wird.

Strahlentherapie

Eine Radiochirurgie kann also im Großen und Ganzen den Tumorwachstum kontrollieren. Außerdem verhindert er das Auftreten neuer Symptome und das Fortschreiten der bereits vorhandenen Symptome.

Des Weiteren muss auch festgestellt werden, dass eine komplette Entfernung eines Tumors natürlich immer besser wäre, als deren Wachstum aufgrund einer Bestrahlung lediglich zu stoppen. Somit stellt die Bestrahlung einfach nur einen Kompromiss dar, besonders in derlei Situationen, in welchen zum Beispiel auch mehrere Tumore vorhanden sind und welche sich nicht bloß durch eine einzige Operation entfernt werden können.

Eine radiochirurgische Behandlung kann entweder ambulant oder auch im Rahmen eines kurzen stationären Aufenthaltes erfolgen.

Vorbeugung & Prävention

Eine Neurofibromatose kann man aufgrund all der genetisch bedingten Ursachen keineswegs vorbeugen. Dennoch ist es wichtig, dass die Betroffenen die jährlichen Kontrolluntersuchungen auch wahrnehmen, damit zusätzliche Komplikationen, welche von dieser Erkrankung ausgelöst werden, minimiert werden können.

Heute steht bereits eine Diagnostik zur Verfügung, mit der es durchaus möglich ist, auch eventuelle Veranlagungen schon während einer Schwangerschaft mithilfe der sogenannten Fruchtwasseruntersuchung genau abklären zu lassen.

Das empfiehlt sich besonders dann für werdende Eltern, bei denen inzwischen auch eine Neurofibromatose vorliegt. Im Grunde ist es so, dass eine rechtzeitige und frühe Erkennung dieser Erkrankung auch die therapeutischen Möglichkeiten verbessern kann. Des Weiteren können sich Tumore in der Regel auch leichter entfernen lassen.

In solch einem Zusammenhang sollte dabei auch vor allem bei Schulkindern auch auf diverse Verhaltensauffälligkeiten geachtet werden. Diese müssen sich nämlich nicht unbedingt aufgrund anderer naheliegenden Ursachen erklären lassen. Dazu zählt vor allem eine artikulierende Lernunwilligkeit, welche logisch betrachtet auch die schulischen Leistungen beeinträchtigt.

Liegen darüber hinaus noch weitere Symptome vor, die zum Teil auch unauffällig sind wie etwa Hautflecken, dann sollte auch hierbei an eine Neurofibromatose gedacht und dieser Verdacht abgeklärt werden.

Im Gegensatz dazu macht sich die Neurofibromatose vom Typ 2 erst nach der Pubertät bemerkbar. Diese zeichnen sich durch Hörstörungen oder Gleichgewichtsproblemen aus.

Prognose zur Heilung

Knapp ein Drittel aller Betroffenen, die an Neurofibromatose leiden, ist in ihrem Leben kaum beeinträchtigt. Die weiteren Betroffenen haben dabei nur leichte Schwierigkeiten und bei wiederum anderen Patienten kommt es zu diversen Komplikationen wie etwa Hörverlust, Lähmungen oder auch Sehstörungen und zu bösartigen Tumoren. Die Lebenserwartung der Menschen mit Neurofibromatose ist dabei gerade einmal nur bei einem Zehntel deutlich herabgesetzt.

Bei jedem Betroffenen, welcher an einer Neurofibromatose leidet, sollte dabei mindestens einmal im Jahr zu einer ärztlichen Kontrolle gehen, gegebenenfalls sollte dies auch öfter vonstatten gehen. Damit lassen sich auch drohende Komplikationen oder gar bösartige Tumore ausschließen und vor allem rechtzeitig entdecken.

In unzähligen Fällen ist es so, dass die Neurofibromatose einen recht milden Verlauf nimmt. Jedoch sind auch schon schwere Verläufe durchaus möglich.

Eine Neurofibromatose kann sehr unterschiedlich verlaufen und sich entwickeln. Das kann auch innerhalb der Familie so sein. Damit leiden zum Beispiel einige Betroffenen mit der Neurofibromatose Typ 1 lediglich nur an einigen Pigmentflecken und auch Neurofibromen. Diese lassen sich manchmal auch nicht als Krankheitszeichen wahrnehmen.

Anderweitig können jedoch schon bei der Geburt diverse Symptome in Bezug auf Tumore der Sehnerven oder auch den sogenannten Café-au-lait-Flecken aufweisen. Es kann durchaus aber auch sein, dass sich erst im Lauf der Zeit diverse Beschwerden entwickeln, welcher einer möglichst schnellen Behandlung bedürfen.

Auch bei einer Neurofibromatose Typ 2 kann der Verlauf nur äußerst schwer vorhergesagt werden. Im Laufe des Lebens ist es meistens so, dass die Zahl der Geschwulste auch zunimmt.

Das Risiko, dabei einen bösartigen Tumor zu entwickeln, ist im Prinzip gegenüber der restlichen Bevölkerung, die nicht an einer Neurofibromatose leiden, erhöht, denn die Neurofibrome können entarten und sich somit zu Lymphome oder Neurofibrosarkome entwickeln.

Prognose bei Typ 1

Die Prognose der Neurofibromatose Typ 1

Einige Menschen können dabei durch das Leben mit einigen Flecken und auch Unebenheiten auf der Haut gehen ohne dabei überhaupt zu wissen, dass sie eine Neurofibromatose haben.

Andere wiederum haben mit erheblichen medizinischen Komplikationen oder gar kosmetischen Problemen zu kämpfen. Diese Arten von Problemen können dabei in jedem einzelnen Lebensabschnitt auftauchen, ob bei der Geburt oder auch im Erwachsenenalter. Somit entstehen bei den Betroffenen Unsicherheiten, mit denen sie nur äußerst schwer umgehen können, ob es dabei Freunde, Kinder oder die Eltern sind, ist vollkommen egal.

Babys, Kinder & Jugendliche

Die Neurofibromatose Symptome und Anzeichen können, je nach Alter des Betroffenen variieren. So ist die Erkrankung bei Neugeborenen anders ausgeprägt als etwa später, im Teenager-Alter.

Säuglinge & Neugeborene

Bei den meisten Neugeborenen, welche am Neurofibromatose Typ 1 leiden, ist es so, dass sie keine bis wenige Anzeichen der Erkrankung auch wirklich aufweisen. Meisten werden die sogenannten Café-au-lait-Flecken erst in den ersten Lebenswochen auch wirklich entdeckt.

Im Säuglingsalter trifft man nur äußerst selten auf Neurofibrome. Dabei stellen eine Ausnahme die sogenannten plexiformen Neurofibrome dar. Diese kann man meistens als leichte Schwellung unter der Haut ganz gut erkennen. Auch wenn man diese im Kindesalter nicht erkennen kann, bedeutet das noch lange nicht, dass später nicht doch noch plexiforme Neurofibrome entstehen.

In seltenen Fällen ist es sogar möglich, dass der Neurofibromatose Typ 1 sogar mit gewissen Knochendeformitäten in Verbindung auftritt. Diese liegen typischerweise schon bei der Geburt vor, wenn sie überhaupt auftreten. Vor allem sind dabei Bein– oder Gesichtsknochen von einer Knochendeformität betroffen.

Des Weiteren gehört zu einer anderen seltenen Missbildung auch noch die Anomalie der knöchernen Wand. Diese befindet sich hinter dem Auge. Der Zustand ist dabei auch als Orbital Dysplasie bekannt und kann vor allem zu kosmetischen Problemen führen. Allerdings hier die gute Nachricht: Sie kann man zu einem gewissen Grad auch durch eine Plastische Chirurgie korrigieren.

Eine Neurofibromatose vom Typ 1 kann unter anderem auch Auswirkungen auf ein kardiovaskuläres System haben. In seltenen Fällen kann sogar ein angeborener Herzfehler vorliegen.

Das Vorschulalter

In der Regel sind in diesen jungen Jahren die Café-au-lait-Flecken nur bei ausreichend Tageslicht auch wirklich sichtbar. Falls das jedoch nicht so ist, dann verwenden Genetiker und Dermatologen oftmals auch die sogenannte „Wood Lampe“. So können sie die betroffenen Stellen sehr gut erkennen.

Im Prinzip können hier zum ersten Mal plexiforme Neurofibrome entdeckt werden bzw. fangen diese erst überhaupt an zu wachsen. Meistens können dabei auch die ersten Sommersprossen bzw. Frecklinge in der Leistengegend und den Achselhöhlen entdeckt werden. Das ist ein weiteres Anzeichen dafür, dass jemand an der Neurofibromatose Typ 1 leidet.

Weiterhin können dabei auch noch die ersten kutanen Neurofibrome entstehen, die sich durchaus weich anfühlen können. Sie besitzen dann auch einen rosa bis violetten Farbton. In der Regel sind solche kutanen Neurofibrome keineswegs schmerzhaft und verursachen nur selten Probleme, wenn man von der Optik einmal absieht.

Bereits im frühen Kindesalter entwickeln dabei einige Kinder schon Neurofibrome. Allerdings besteht hier keinerlei Aussagekraft was die Anzahl der Neurofibrome oder auch der Komplikationen bedeutet.

Bei Kindern im Vorschulalter ist es auch so, dass oftmals zwei Anomalien in Bezug auf das Wachstum bemerkt werden. Denn bei diesen Kindern ist es so, dass sie oftmals kleiner sind, als man es aufgrund der Größe der Eltern annehmen würde. Bis heute ist die Ursache noch nicht bekannt, auch medizinische Tests sind bislang einfach nicht aussagekräftig.

Kopf & Gehirn

Eine weitere Anomalie in Bezug auf das Wachstum ist die Tatsache, dass der Kopfumfang viel größer ist als bei normalen Kindern. Prinzipiell ist das jedoch nicht unbedingt unangenehm für das Kind und es korreliert dabei auch keineswegs mit irgendwelchen neurologischen Problemen. Es ist lediglich so, dass der Kopf schneller wächst als bei anderen, jedoch aber auch gleichmäßig schnell.

Sollte das der Fall sein, dass ist es im Grunde auch nicht unbedingt erforderlich, eine Untersuchung durchzuführen. In seltenen Fällen ist es aber auch so, dass dieser rasche Kopfwachstum auch mit Kopfschmerzen oder Erbrechen verbunden sein kann. Ist das der Fall, dann bietet sich auch immer ein MRT-Scan an. So geht man auf Nummer sicher, dass kein erhöhter Druck von Fluid zum Beispiel im Inneren des Gehirns gebildet wurde.

Beim Neurofibromatose Typ 1 ist es so, dass Hirntumore bei jedem Patienten egal welchen Alters auftreten können, selbst schon in der frühsten Kindheit. Allerdings ist die Wahrscheinlichkeit dafür glücklicherweise mit knapp 10 bis 15 % recht gering.

Sogenannte Optikgliome breiten sich dabei entlang der Sehbahn bzw. der Sehnerven aus. Sie involvieren dabei jedoch auch vor allem das Zwischenhirn. Hormonelle Störungen oder auch Sehstörungen sind darüber hinaus die Symptome, die am häufigsten auftreten.

Therapie

Therapieempfehlungen dabei sind auch weiterhin eher widersprüchlich, denn der sogenannte Spontanverlauf dieser Erkrankung kann nicht vorhergesehen werden. Prinzipiell ist es auch so, dass die Sehbahntumore während des ersten Lebensjahrzehntes entstehen. Sie können sich allerdings auch noch später entwickeln.

Bei den meisten Sehbahntumoren ist es so, dass sie keinerlei Symptome mit sich bringen und sie erfordern auch keine Behandlung. Sollte allerdings doch ein Problem auftreten, kann dies trotzdem zu schwerwiegenden Folgen führen, wie etwa der Verlust des Sehvermögens, starke Schmerzen oder auch Beulen am Augenbereich.

Logopädie

Wenn Sehbahntumore als problematisch eingestuft werden, dann bringen diese oftmals eine Chemotherapie mit sich. Daher wird es auch dringend empfohlen, dass jedes Kind, welches an einer Neurofibromatose vom Typ 1 leidet, sich auch einer jährlichen Augenuntersuchung unterzieht.

Sowohl Sprachstörungen als auch Entwicklungsverzögerungen oder gar motorische Probleme sollten schnellstmöglich angegangen und behandelt werden, spätestens eben, wenn diese bereits feststehen.

Eine frühe Intervention in Form einer Logopädie oder Physiotherapie und Ergotherapie können durchaus sehr effektiv sein. Eltern, die den Verdacht hegen, dass ihr Kind an einem der Symptome leidet, dann sollte es einer sehr gründlichen neuropsychologischen Beurteilung mithilfe eines Facharztes unterzogen werden. Nur so kann auch eine frühe Diagnose erhalten werden.

Darüber hinaus besteht auch noch die Komplikation einer geistigen Behinderung, welche jedoch auch nur äußerst selten auftritt. Wenn diese im Rahmen einer Neurofibromatose Typ 1 auftritt, dann ebenso meistens schon im Vorschulalter.

Das Schulalter

Jede Ausprägung, welche bereits oben genannt wurde, kann in Bezug auf den Neurofibromatose Typ 1 sich auch erst im Schulalter bilden oder sich dort bereits fortsetzen. Dabei stellen Lernschwierigkeiten wohl die häufigsten Probleme im Zusammenhang mit der Neurofibromatose Typ 1 dar.

Etwa die Hälfte der Betroffenen Kinder hat mit diversen Lernschwierigkeiten zu kämpfen. Bei einem Neurofibromatose Typ 1 betroffenen Kind erfolgt die Behandlung einer Lernschwierigkeit genauso wie sie auch bei einem gesunden Kind verläuft. Leider stellen auch Verhaltensstörungen sowie Aufmerksamkeitsdefizite und Hyperaktivität bei einem Neurofibromatose Typ 1 keine Seltenheit dar.

Allerdings werden auch Lernschwierigkeiten oftmals erst dann offenbar, wenn das Kind in die Schule kommt und/oder auch den akademischen Erwartungen nicht gewachsen ist. Im Zeitablauf nehmen die Lernschwierigkeiten grundsätzlich nicht zu, das bedeutet also, dass sie sich im Laufe der Jahre nicht verschlechtern.

Prinzipiell lassen sich vielmehr die Fähigkeiten des Kindes aufgrund geeigneter und früher Maßnahmen durchaus verbessern und es werden gute Fortschritte erzielt.

Knoten & Co.

Im fortgeschrittenen Schulalter können darüber hinaus noch sogenannte Lisch Knötchen auftreten. Die Lisch-Knötchen von Augen gelten dabei als ein sehr hilfreiches diagnostisches Kriterium, denn sie erkennt man bei so gut wie allen Patienten, die über 20 Jahre alt sind.

Bluthochdruck (Hypertonie)

Bei Lisch Knötchen handelt es sich grundsätzlich um rundlich, kleine, scharf begrenzte und ganz leicht erhabene Veränderungen, die man in der Regenbogenhaut findet. Diese besitzen einen hellen bräunlich bis gelblichen Farbton.

Im Alter der Betroffenen nimmt die Anzahl an Veränderungen deutlich zu. Diese Knötchen können prinzipiell oftmals nur mithilfe eines Augenarzt tatsächlich erkannt werden. Dazu nimmt er eine sogenannte Spaltlampenuntersuchung vor.

Des Weiteren ist es eher selten der Fall, dass der Neurofibromatose Typ 1 auch wirklich Auswirkungen auf die Blutgefäße haben. Dabei kann es also eventuell auch zu einem hohen Blutdruck, auch Hypertonie genannt, kommen. Es gibt außerdem auch eine Vielzahl an Methoden zur Behandlung eines solchen Bluthochdrucks.

Verkrümmungen der Wirbelsäule oder auch Skoliosen sind bei einem Neurofibromatose Typ 1 Betroffenen häufiger anzutreffen als es bei der Allgemeinheit der Fall ist. Dabei ist es durchaus ratsam, Kinder, die an diesem Neurofibromatose Typ 1 betroffen sind, auch während ihrer Kindheit immer mal wieder auf die sogenannte Skoliose untersuchen zu lassen.

Die Jugendlichen

Im Jugendalter ist es so, dass prinzipiell eine Zeit des Wandels folgt. Oftmals werden hierbei die Erscheinungsformen der Neurofibromatose Typ 1 sogar noch sichtbarer. Wenn die Betroffenen bislang noch keine Neurofibrome während der Kindheit entwickelten, dann werden zum Teil die allerersten Neurofibrome während der Pubertät auf der Haut entdeckt.

Auch die sogenannten Frecklinge nehmen in diesem Alter zu. Bis heute ist die Ursache solcher Veränderung bislang jedoch auch noch nicht wissenschaftlich erforscht worden. Allerdings wird dabei auch vermutet, dass diese Veränderungen unter anderem auf die Veränderungen der Hormone zurückzuführen ist.

Für jeden ohne Ausnahme ist das Teenager-Alter eine schwere Zeit. Doch auch noch die zusätzliche Belastung in Bezug auf die Erkrankung Neurofibromatose Typ 1 kann vor allem dazu führen, dass manche Jugendliche Gefühle wie etwa Angst, Depression oder sozialer Isolation empfinden. Oftmals kann es dem Jugendlichen schon sehr helfen, ihn bei der Wahl seines sozialen Netzwerkes zu beraten und tatkräftig zu unterstützen.

Richtiger Umgang

So kann man mit der Krankheit Neurofibromatose gut umgehen

Derzeit gibt es leider noch keinerlei Heilung für die Neurofibromatose. Doch schreitet die Forschung auch immer weiter voran mit dem Ziel, immer wieder neue Medikamente bzw. auch Therapien zu entwickeln.

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Bis solche Medikamente und Therapien jedoch tatsächlich auch einsatzfähig sind, steht vor allem das Augenmerk auch auf die Früherkennung von diversen Komplikationen im Vordergrund, welche dennoch gut in Schach gehalten werden können, wie etwa das Verkleinern bzw. das Entfernen von Fibromen oder auch der rechtzeitigen Intervention bei gewissen Lernschwierigkeiten.

Ein Kind, das an der Neurofibromatose Typ 1 leidet, sollte darüber hinaus mindestens einmal im Jahr sich einer kompletten medizinischen Untersuchung unterziehen. Für derlei Untersuchungen sollte ein geeigneter Spezialist zu Rate gezogen werden. Dieser muss sich natürlich auch explizit mit dem Thema der Neurofibromatose befassen.

Jedes neue Symptom oder auch nur das kleinste Anzeichen sollte dabei auch sehr ausführlich begutachtet werden. Dabei muss eine besondere Vorsicht gelten, sobald Fibrome schnell wachsen oder gar Schmerzen verursachen. Die kognitive Entwicklung und die Lernfähigkeit eines Kindes sollte dabei schon von klein auf genau beobachtet und darüber hinaus auch mit Experten diskutiert werden.

CT & MRT

Oft wird auch noch die Frage in den Raum geworfen, ob alle Kinder, die von Neurofibromatose Typ 1 betroffen sind, einem MRT oder CT unterzogen werden sollten. Auf diese Frage gibt es allerdings weder eine richtige noch eine falsche Antwort.

Im Allgemeinen ist anerkannt, dass jegliche Anzeichen neurologischer Probleme ganz umfassend untersucht werden sollen. Oft stellen sich daher auch eine Computertomographie oder ein MRT des Gehirns als sinnvoll heraus.

Der Wert eines Scans in Abwesenheit von diversen Symptomen ist allerdings noch unklar und durchaus diskussionswürdig. Manche Ärzte bevorzugen ein MRT oder CT, damit sie somit ein umfassendes Bild des Patienten erhalten. Andere Ärzte wiederum empfinden solch einen Scan eher als unnötig, wenn keinerlei Beschwerden oder Probleme vorliegen.

Bei Kleinkindern ist es so, dass für die Durchführung eines solchen Scans, ob MRT oder CT, immer eine Narkose notwendig ist. Allerdings ist noch wichtiger als Frage, ob es sinnvoll ist, einen solchen Scan wirklich durchzuziehen, auch noch die Diskussion zwischen Arzt und Eltern, inwiefern Risiken für einen Screening-Test von Bedeutung sind und ob diese überhaupt seine Vorteile mit sich bringen.

Neue Hoffnungen

Neue Hoffnung bei Neurofibromatose

Inzwischen haben Forscher ein Medikament entwickeln, das erfolgreich gegen Krebs hilft. Aber auch bei Neurofibromatose scheint dieses gut anzuschlagen, das schlossen zumindest US-amerikanische Forscher aufgrund einer kleinen Studie.

Somit ist es das erste Mal, dass es einen vielversprechenden Behandlungsansatz gegen diese genetische Krankheit gibt und sie auch entdeckt wurde. Das Medikament Imatinib, welches auch hunter dem Namen Glivec zum Verkauf ist, wird vor allem gegen bestimmte Leukämieformen und auch gegen Darmkrebs angewendet. Es kann dabei über einige Jahre hinweg eingenommen werden.

Sollte sich also auch der Erfolg nun bei Neurofibromatose nun bestätigen, könnte dagegen dieses Mittel auch ziemlich schnell zu einer Standardtherapie heranwachsen. Denn das Medikament ist inzwischen zugelassen und wurde ganz genau geprüft. Dennoch muss auch die Wirksamkeit in diversen größeren klinischen Studien noch bestätigt werden.

Damit die Entstehung der bei Neurofibramatose auftretenden Tumoren auch besser verstanden wird, hat ein Team eine reine Laborstudie mithilfe von genetisch veränderten Mäusen in Planung gesetzt. Bei dieser Studie stellten sie fest, dass die Zellen einer Nervenhülle bereits Immunzellen aus dem Knochenmark in die Nähe locken noch bevor sie Tumore bilden. Diese Zellen werden als Mastzellen bezeichnet und spielen auch bei Allergien durchaus eine gewisse Schlüsselrolle.

Dabei helfen diesem dem Tumor im späteren Verlauf, eine richtige Umgebung zu schaffen. Für diese Rekrutierung ist der sogenannte Signalstoff namens c-Kit entscheidend und eben dieser wird dabei von Imatinib blockiert.

Fallbeispiel

Als diese Forscher mitbekamen, dass die Mäuse bei jener Behandlung mit diesem Wirkstoff auch wirklich kleinere und weniger Tumore ausbildeten, wurden sie dabei schon auf den Fall eines jungen Mädchens aufmerksam, welche an Neurofibromatose litt. Sie entwickelte im Hals-Rachen-Bereich einen großen Tumor, welcher ihr dabei das Atmen erschwerte und unter anderem auch nicht operabel war.

Aufgrund seiner vielversprechenden Ergebnisse hatte der zuständige Arzt ihr drei Monate lang Imatinib verschrieben. Nach diesen drei Monaten war dieser Tumor um gute 70 % geschrumpft und blieb dabei auch in den kommenden sechs Monaten noch inaktiv.

Neuer Ansatzpunkt

Forscher entdecken einen neuen Ansatzpunkt

Da es sich bei der Neurofibromatose um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung handelt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch ein Kind an der Neurofibromatose erkrankt, deutlich erhöht. Dabei haben sich deutsche Forscher sehr eingehend mit der Neurofibromatose beschäftigt und wurden bei diesen Forschungen auf Neues aufmerksam.

Wissenschaftler aus Jena haben bei der Neurofibromatose Typ 2 aufdecken können, welcher genaue Mechanismus der Krankheit überhaupt zugrunde liegt. Bis zu dieser Erkenntnis war das noch nahezu unbekannt. Dabei fanden sie auch heraus, dass sogenannte defekte Axone Schuld an diesem Leiden sind.

Axone gehören zum wesentlichen Bestandteil einer jeden Nervenzelle. Diese bilden hierbei kleine Fortsätze an den Neuronen. Somit können Informationen von einer Nervenzelle ganz leicht an eine andere weitergeleitet werden. Somit kann solch eine Erkenntnis von Vorteil sein, denn somit wissen Mediziner nun auch, an welcher Stelle sie genau ansetzen müssen, um unter anderem neue Therapiemöglichkeiten zu entwickeln.

Meistens führt die Neurofibromatose Typ 1 lediglich zu Hautveränderungen. Beim Typ 2 hingegen führt es zur Bildung von Tumoren. In der Regel handelt es sich dabei allerdings um gutartige Geschwüre. Trotzdem sind auch sie gefährlich, denn sie entstehen zumeist in Hirnnähe. Bei den Betroffenen können sie dabei die Hörnerven, aber auch die Nerven für das Gleichgewicht schädigen, was unheilbar ist.

Somit wäre es auch für die Patienten ein durchaus großer Fortschritt, wenn auch die Neurofibromatose in naher Zukunft noch gezielter behandelt werden könnte, damit solche Schäden vermieden werden können.

Kosten-Abdeckung

Die Abdeckung entstandener Kosten

Alle zweckmäßigen und auch notwendigen Therapie- und Diagnosemaßnahmen werden von jeglichen Krankenversicherungsträgern übernommen. Bei einigen Krankenversicherungsträgern ist es jedoch auch so, dass ein Selbstbehalt für die Betroffenen anfallen kann, wie etwa bei der SVB, SVA oder BVA.

Es kann bei einigen bestimmten Untersuchungen durchaus aber auch eine chefärztliche Bewilligung vonnöten sein. Bei einigen Leistungen, wie etwa Heilbehelfe oder Hilfsmittel, kann auch eine Kostenbeteiligung der Betroffenen vorgesehen sein.

Das ist jedoch vom Krankenversicherungsträger abhängig. Sollten Medikamente verschrieben werden mithilfe eines sogenannten Kassenrezepts, dann ist auch die Rezeptgebühr fällig. Über die jeweiligen Bestimmungen sollten Betroffene sich an ihre Krankenversicherungsträgern wenden.

Alternative Medizin

Alternative Behandlungsmethoden sind leider nicht bekannt.

• Heilkräuter & Heilpflanzen
  Nicht bekannt
• Ätherische Öle
  Nicht bekannt
• Homöopathie & Globuli
  Nicht bekannt
• Schüssler-Salze
  Nicht bekannt
• Diät & Ernährung
  Nicht bekannt

Hilfreiche Hausmittel

Gibt es hilfreiche Hausmittel gegen Neurofibromatose?

Mit einigen Hausmitteln kann schon versucht werden, Pigmentflecken, wie eben die Café-au-lait Flecken gezielt aufzuhellen.

Flecken aufhellen

Zum Beispiel kann dabei Zitronensaft fast wie ein Fruchtsäurepeeling helfen, ist jedoch einfach schonender. Damit werden diese Flecken mehrmals täglich mit einer aufgeschnittenen Zitronenhälfte einfach abgetupft.

Eine Alternative stellt auch Essig dar. Ein natürliches Bleichmittel könnte auch Buttermilch sein. Auch diese wird dabei einfach auf die Pigmentflecken aufgetragen. Als weitere Hausmittel können Petersilie, aber auch eine aufgeschnittene Knoblauchzehe dienen.

Aus den Pflanzensäften von Ingwer und Labkraut sollte eine Mischung im Verhältnis 8:2 ausreichen, um die Pigmentflecken aufzuhellen. Eine Alternative zu dem Saft dienst auch Tee aus einer 20 g Ingwerwurzel und auch 80 g Labkraut. Ein Teelöffel dieser Mischung gelangt dann auf eine Tasse von 150ml kochendem Wasser. Etwa zehn Minuten ziehen lassen. Mit diesem Gemisch sollten die betroffenen Stellen öfter am Tag betupft werden.

Es gibt jedoch noch ein weiteres Hausmittel, das gegen Pigmentflecken hilft. Dabei handelt es sich um einen Brei aus Magnesiumsulfat. Bekannt ist es auch unter dem Namen Bittersalz. Normalerweise wird das Sulfat als Abführmittel verwendet. Bei den Pigmentflecken findet es allerdings nur eine äußerliche Anwendung. Dabei wird ein Brei aus Wasser und Bittersalz auf die Flecken aufgetragen und nach etwa fünf Minuten wieder abgewaschen.

Noch eine Variante ist dabei das Auflegen von frisch geriebenem Meerrettich. Diesen sollte man dabei in ein Tuch packen und auf die betroffene Stelle auflegen. Dabei sollte die Einwirkzeit etwa zwanzig Minuten betragen und danach muss das ganze unbedingt sehr gut abgewaschen werden. Daraufhin die Haut mit einer Ringelblumensalbe versorgen.

Hilfreich, dabei aber nicht ganz so Haut irritierend, ist das sogenannte Papain. Dies ist im Fruchtfleisch von Papaya enthalten. Diese Frucht muss aufgeschnitten und auf die Pigmentflecken eingerieben werden. Nach einer Stunde wird das Ganze abgewaschen.

Sollte der Fall eintreten, dass bei all diesen genannten Hausmitteln eine Hautirritation auftreten, dann muss eine Behandlung sofort abgebrochen werden.

FAQ – Fragen & Antworten

Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zur Neurofibromatose.

Diverse Verlaufsformen?

Wie lässt es sich erklären, dass die Neurofibromatose so verschiedene Verlaufsformen annimmt – auch innerhalb derselben Familie?

Für dieses Phänomen ist wohl die wahrscheinlichste Ursache das Bestehen von genetischen Interaktionen. Das bedeutet also, dass die eigentliche Fehlinformation, also die Mutation auf dem Chromosom 17 für beispielsweise NF1, in ihrer Funktion aufgrund anderer genetischer Informationen verändert wird.

Des Weiteren wird sowohl bei NF1 als auch bei NF2 eine sogenannte Mosaikbildung beobachtet. Hierbei tritt diese genetische Fehlinformation dann auch nicht in allen Körperzellen auf. Ist es so, dass lediglich ein geringer Teil der Körperzellen auch wirklich betroffen ist, dann können die Anzeichen einer Erkrankung ebenso nur sehr gering ausgeprägt sein.

Lange Diagnosedauer?

Bislang ist die Neurofibromatose eine eher wenig bekannte Erkrankung. Häufig ist es bei den Neurofibromatose-Betroffenen so, dass einige Jahre vergehen bis auch die richtige Diagnose gestellt wird. Woran kann das liegen?

Neurofibromatose tritt inzwischen mindestens so häufig auf wie auch das Down-Syndrom. Obwohl das der Fall ist, sind sowohl der Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 dennoch im Bewusstsein vieler Ärzte und auch der Öffentlichkeit durchaus weniger gut verankert. Denn hierbei handelt es sich um Erkrankungen, die viele Gesichter, also unzählige Symptome aufweist und diese sind im Auftreten sehr variabel.

Meistens können sogar einige Jahre vergehen vom ersten Auftreten der Café-au-lait-Flecken bis hin zum Zweitsymptom, den Sommersprossen in der Leistengegend bzw. den Achselhöhlen. Aus diesem Grund muss man gerade in diesem Zeitraum einer Überwachung des Kindes auf jede möglichen Merkmale genau achten. Diese sind allerdings bislang nur deutlich unzureichend im Bewusstsein der meisten Ärzte wirklich gegenwärtig.

Schließlich gibt es dabei eine ganze Anzahl an Patienten, bei denen eine Diagnose erst dann gestellt wird, wenn wirklich ernsthafte Probleme auftreten.

Schwanger – Risiken?

Mit welchen Risiken muss man bei einer potenziellen Schwangerschaft für sich selber und das Kind rechnen?

Grundsätzlich besteht in Bezug auf eine Schwangerschaft kein erhöhtes Risiko für eine Frau, die bereits von NF1 bzw. NF2 betroffen ist, im Vergleich zu der Allgemeinbevölkerung.

Allerdings ist hierbei zu beachten, dass das Risiko, eine Fehlgeburt zu erleiden, dennoch recht hoch ist. In seltenen Fällen kann die Schwangerschaft aufgrund einer Tumorbildung im kleinen Becken, also im Unterleib, kompliziert verlaufen, sollte nämlich hier schon vor dem Schwangerschaftsbeginn ein Neurofibromwachstum nachweisbar sein.

Der weitere Belastungsfaktor liegt für Schwangere darin, dass sie möglicherweise ein verstärktes Auftreten von Neurofibromen der Haut aufweisen.

Beschwerden behandeln?

Eine Heilung bei einer Neurofibromatose ist bislang undenkbar. Wie können körperliche Veränderung dennoch behandelt werden?

In aller Regel können diverse Neurofibrome sorgfältig aufgrund einer kosmetisch-plastischen Intervention entfernt werden. Dabei bilden sich nur geringfügig Narben. Teilweise gilt das auch für die sogenannten plexiformen Neurofibrome, welche jedoch bei einem infiltrativem Wachstum nur eher bedingt organerhaltend operabel sind. Infiltrativ bedeutet in dem Fall ein tief nach innen dringendes Wachstum.

Komplikationen, wie etwa Skliose, Tumore der Nebenniere oder auch Optikusgliome müssen von Ärzten behandelt werden, die sich auch auf eine Neurofibromatose spezialisiert haben. Sie müssen gegebenenfalls aber auch mit anderen Maßnahmen behandelt werden.

Psyche & Motorik?

Die Betroffenen weisen nicht nur körperliche Symptome auf. Es gibt durchaus auch zahlreiche Kinder und auch Jugendliche, welche an Lernschwierigkeiten, ADS/adhs und/oder an psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen leiden. Wie können derlei Störungen gut behandelt werden?

Ganz zu Anfang einer möglichen Behandlung solch einer Störung steht immer deren Einschätzung, Definition und auch Einordnung.

Dabei sollte man sich immer die Frage stellen, ob das Kind eine sogenannte globale Entwicklungsverzögerung auch hat. Ist dies der Fall, bedeutet das, dass nicht nur gewisse Meilensteine der körperlichen Entwicklung verzögert sind, sondern unter anderem auch der mentale Entwicklungsstand.

Handelt es sich dabei aber auch wirklich um einen bestimmten Reifungsdefizit? Natürlich sollten sowohl Eltern als auch Ärzte immer auch darauf achten, welche positiven Eigenschaften und auch Fähigkeiten beim Kind zu beobachten sind. Liegt dabei womöglich noch eine Störung im sprachlichen Bereich vor? Vielleicht besteht ja sogar eine Aufmerksamkeitsstörung.

Sollten diese Fragen dann ausreichend beantwortet sein, kann erst eine gute diagnostische Einschätzung erfolgen und im nächsten Schritt lassen sich darüber hinaus noch entsprechende Therapien zuordnen.

Psychomotoriktraining, Ergotherapie und/oder Krankengymnastik sind dabei Wege, um auch eine gute Vernetzung von Abläufen in einem Gehirn hin zu den ausführenden Organen positiv verbessern zu können. Aber auch sportliches Training wie etwa Hantelarbeit oder Trampolinspringen sind für eine Aktivierung der Muskulatur hilfreich, wenn es sich um eine mangelnde Muskelanspannung handelt.

Außerdem kann auch noch Logopädie für das Training des Sprachvermögens durchaus sehr sinnvoll sein. Mit Verhaltenstraining oder auch mithilfe einer Stimulanzientherapie können Aufmerksamkeitsstörungen erfolgreich behandelt werden.