Klinefelter Syndrom

Steckbrief: Klinefelter Syndrom

  • Name: Klinefelter Syndrom
  • Art der Krankheit: Chromosomenfehlverteilung
  • Verbreitung: die Krankheit betrifft ausschließlich Männer
  • Erste Erwähnung der Krankheit: durch den Arzt Harry Fitch Klinefelter – er beschrieb die Krankheit 1942 als Erster
  • Behandelbar: Ja
  • Art des Auslösers: Krankheit entsteht während Keimzellenentwicklung
  • Wieviele Erkrankte: etwa 1–2 von 1000 männlichen Neugeborenen
  • Welchen Facharzt sollte man aufsuchen: Hausarzt; Orthopäde; Psychologe; Endokrinologe; Androloge; Kinderarzt; Psychotherapeut
  • ICD-10 Code: Q98.4

Klinefelter Syndrom – Erbkrankheit mit Chromosomenfehlverteilung

Bei dem Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit einem X-Chromosom, welches zu viel ist. Die betroffenen Männer leiden unterschiedlich darunter. Die Symptome können mehr, aber auch weniger sein. Manchmal ist es auch nicht nötig, eine Behandlung der Krankheit zu beginnen. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine Fehlfunktion der Chromosomen, wobei ein X-Chromosom fehlgeleitet ist. Es ist bei gesunden Männern nicht vorhanden, also unnötig. Normalerweise gibt es nur ein X-Chromosom. Dieses Chromosom ist das weibliche Pendant zum Y-Chromosom. Die Krankheit ist nach ihrem Entdecker, Doktor Klinefelter, benannt. Der Amerikaner erforschte als Erster diese Abweichung der Chromosomenverteilung. Der Arzt Harry Fitch Klinefelter lebte von 1912 bis 1990.

Definition Klinefelter Syndrom

Diese Krankheit kann auch als eine Erberkrankung angesehen werden. Es findet im eigentlichen Sinne eine Aberration der Chromosomen, der X- und Y-Chromosoemenpaare, statt. Diese Chromosomen bestimmen das Geschlecht des Embryos und diese Fehlfunktion findet während der Keimzellenteilung statt. Dieses Phänomen wird auch Aneuploidie genannt. Frauen sind überhaupt nicht von dieser Krankheit betroffen, es trifft nur Buben beziehungsweise Männer. Beim Klinefelter Syndrom tritt ein weiteres X-Chromosom auf und zwar entweder in einem Teil oder auch in allen Zellen des Körpers. Kommt es zum Auftreten in allen Körperzellen, ist die klassische Bezeichnung: 47, XXY. Die gesunde Form des männlichen Karyotyps wäre die Bezeichnung 46, XY.

Der Entdecker dieses Phänomens war der US-Arzt Harry Klinefelter, der dieses Syndrom 1942 erforschte. Eine weitere Erklärung zu der Krankheit erfolgte dann im Jahr 1959. Patricia A. Jacobs nahm das Klinefelter Syndrom näher unter die Lupe. Die Genetikerin, eine Britin, verfasste eine Beschreibung über den Karyotyp. Im Jahr 1959 entdeckte man auch den direkten Zusammenhang über den Grund dieser Krankheit.


Was ist das Klinefelter Syndrom?

Das Klinefelter Syndrom wird vererbt und die Aufteilung der Chromosomen ist dabei nicht richtig angeordnet. Ein X-Chromosom ist insgesamt gesehen zu viel in den Zellkernen vorhanden. Demnach treten daher zwei X-Chromosomen bei dieser Krankheit auf. Normalerweise gibt es in den Zellkernen der neugeborenen Jungen nur ein einziges X-Chromosom. In der medizinischen Fachliteratur lassen sich zu diesem Thema auch einige Fälle finden, wo sogar drei oder gar vier X-Chromosomen auftraten. Der Grund des Auftretens von mehr als einem Chromosom ist ungeklärt. Bei der Zuordnung der Geschlechter übernimmt das X-Chromosom den weiblichen Part, Y den männlichen. Es ergibt sich bei diesem Krankheitsbild eine sogenannte Aneuploidie, auch unter Chromosomenaberration bekannt. Diese gehen mit Abweichungen der Chromosomen einher. Es ist eine veränderte genetische Abnormität, die vererbt wird. Der Arzt Klinefelter war Professor für Medizin und ihm fiel diese Fehlfunktion als Erstem auf.

Diese Verfehlung der Chromosomen lässt die Betroffenen in der Leistungsfähigkeit schwächer erscheinen. Auch die körperliche Entwicklung ist betroffen. Die verschiedenen Symptome sind nicht bei jedem der Erkrankten gleich, sondern verschieden stark. In einigen Fällen können die Symptome auch kaum in Erscheinung treten. Im Allgemeinen ist zu sagen, dass es sich um eine Unterfunktion der Hoden handelt und die Symptome in der Pubertät auftreten.

Die Männer, die an dieser Krankheit leiden, haben in der Regel kleine Hoden. Das Testosteron wird nicht ausreichend produziert und Hypogonadismus ist ursächlich für das Klinefelter Syndrom verantwortlich. Die Spermienfunktion ist sehr schwach oder nicht recht üppig. Dieses wird im medizinischen Fachbegriff auch Azoospermie genannt. Es gibt jedoch Ausnahmen von dieser Regel. Der Mosaik-Typus, wobei die Bezeichnung mit 46, XY und 47 XXY klassifiziert wird, ist davon ausgenommen.

Betroffene Männer weisen eine höhere Spermienfunktionstüchtigkeit auf. Bei genanntem Typus ist es auch wahrscheinlicher, dass Spermien produziert werden können, die lebensfähig sind. Auch ein Hodenhochstand ist beim Klinefelter Syndrom oft gegeben. In einigen Fällen sind die Erkrankten von einem Mikropenis betroffen. Die Zahl der Erkrankten mit Störungen der Potenz ist relativ hoch, nämlich 70 Prozent. In den Kindheitstagen kommt es zu keinen äußeren offensichtlichen Veränderungen des Penis.

In der Pubertät wachsen die Hoden kaum und sind klein. Auch ist eine späteres Auftreten des Stimmbruchs gegeben und die Körperbehaarung fällt kaum ins Gewicht. Bei kleinen Jungen kommt es circa in 60 Prozent der Fälle zu einer Muskelschwäche. Auch die Motorik der Buben ist erst später ausgebildet als dies normalerweise der Fall ist.

Das Klinefelter Syndrom hat auch Auswirkungen auf die Psyche der Betroffenen. Es kann zu Kontaktarmut, verminderter Antriebsfähigkeit, wenig Selbstvertrauen, Wutausbrüchen oder Störungen in der sprachlichen Entwicklung kommen. Auch Probleme in der Schule können mitunter auftreten. Derzeit gibt es Studien zur Erkrankung, die keine verminderte Intelligenz nachweisen können. Aber der Verbal-IQ, verschiedene Laute, sind vergleichsweise unter dem Durchschnitt. Daher müssen in der Regel in etwa 50 Prozent der Jungen eine logopädische Therapie in Anspruch nehmen oder ist dieses anzuraten. Die sprachliche Kompetenz ist weniger ausgeprägt als im gesunden Zustand.

Allerdings besagen Studien, dass eine gewisse Neigung zu Depressionen besteht. Einige Studien gehen von einer Prozentzahl von 70 aus, was Depressionen anbelangt. Zu schaffen macht den Männern, die vom Klinefelter Syndrom befallen sind, mitunter ein unerfüllter Kinderwunsch. Auch die Zeugungsunfähigkeit kann Depressionen auslösen. Dadurch kann es zu Handlungen führen, welche die Ursachen dessen kompensieren sollen. Die betroffenen Männer neigen zu Voyeurismus und sexuellen Paraphilien.

Welche Ursachen gibt es?

Die Ursachen dieser Erkrankung liegen in den Chromosomen und deren Anlagen. Es liegt beim Klinefelter Syndrom eine Besonderheit bei den Chromosomen vor. Es kommt zu einer sogenannten Non-Disjunction, die auf Zufälligkeit basiert. Die Geschlechtshormone weichen in diesem Fall voneinander ab. Die Chromosomen, die für die Definition des Geschlechtes verantwortlich sind, auch Gonosomen genannt, haben bei dieser Krankheit eine Fehlfunktion inne. Bei der Gametogenese kommt es zum Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms. Im Normalfall liegt der Chromosomensatz bei gesunden Jungen bei 46, XY.

Bei der Klinefelter Krankheit liegt nun ein weiteres Chromosom vor. Dabei kommt es zur Bildung eines weiteren X-Chromosoms. Dies wird im Fachjargon als Karyotyp 47, XXY bezeichnet. Bei den neugeborenen Babys männlichen Geschlechts kommt es in ein bis zwei Fällen unter 1000 zum Klinefelter Syndrom. Circa um die 80.000 Jungen oder Männer sind in Deutschland mit dem Klinefelter Syndrom behaftet. Bei der Reifeteilung, die auch Meiose genannt wird, kommt es zur Fehlfunktion bei dieser Erkrankung. Wenn sich die Zellen teilen, kommt es zum Fehler im System, sozusagen. Bei der Krankheit bleit ein X-Chromosom zurück und tritt nicht richtig in die Zelle ein.

Nicht nur die Spermien, sondern auch Eizellen sind davon betroffen, wenn es zum Entstehen des Klinefelter Syndroms kommt. Je ein X-Chromosom weisen normogenetische Eizellen auf und je ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom weisen normogenetische Spermien auf. Das Klinefelter Syndrom setzt sich zusammen aus XXY, nachdem die Eizelle mit dem Spermium verschmolzen ist. In manchen, nicht häufig auftretenden Fällen lautet die Zusammensetzung auch XXXY sowie XXXXY. Diese Symptome führen zum Entstehen des Klinefelter Syndroms.


Symptome und Anzeichen

Beim Klinefelter Syndrom kann es zu einem Hochwuchs bei den betroffenen Jungen und Männern kommen. Die davon Betroffenen sind in der Regel daher sehr groß. Auch lange Beine sowie Arme können dabei verstärkt auftreten. Die kleinen Buben sind sehr häufig von einer Muskelschwäche geplagt. Auch die Motorik ist in der Regel eingeschränkt und die Jungen brauchen länger, um diese auszubilden.

Weitere Symptome der Krankheit

  1. mangelt an Sozialkompetenz
  2. mitunter sehr antriebslos
  3. Probleme können in der Schule auftreten
  4. Lernprobleme
  5. kein sehr starkes Selbstbewusstsein
  6. die Stimmungen der Betroffenen können sehr schwanken
  7. Reizbarkeit
  8. kleine Hoden und keine starke Testosteronproduktivität
  9. Hypogonadismus
  10. Infertilität
  11. der Körper kann feminin aussehen
  12. Bartwuchs nicht stark ausgeprägt
  13. die Brust kann vergrößert sein – Gynäkomastie

Die Hoden entwickeln sich in der Pubertät auch nicht, wie es sein sollte, denn sie bleiben klein. Dieses Phänomen wird im medizinischen Fachbegriff auch Hypogonadismus genannt. Dabei werden auch die Hormone, welche die Männlichkeit ausmachen, in ungenügendem Ausmaß ausgeschüttet. Daher kommt es zu weiblichen Geschlechtsmerkmalen, wie etwa Brustwachstum. Die Erkrankten des Klinefelter Syndroms zeichnen sich manchmal auch durch ein breites Becken aus. Ebenso ist die Körperbehaarung geringer als dies normal beim Mann der Fall ist. Die Zeugungsfähigkeit fehlt in der Regel auch, jedoch ist das Sexualleben nicht negativ beeinflusst. Hierbei treten bei der Krankheit normalerweise keine Hindernisse auf. Es kann vorkommen, dass kaum irgendwelche Symptome beim Klinefelter Syndrom auftreten. Die Intensität der Symptome variiert auch von Fall zu Fall. Es kommt auch vor, dass die Symptome so gering sind, dass die Krankheit nicht auffällt. In solchen Fällen kommt es dann nie zu einer Diagnose und somit fällt auch die Behandlung weg.


Diagnose und der Krankheitsverlauf

Wenn sich in der Pubertät der Verdacht erhärtet, dass der junge Mann am Klinefelter Syndrom leidet, sollte zuerst der Hausarzt aufgesucht werden. Dieser wird, sollte sich herausstellen, dass sich der Verdacht bestätigen sollte, den Betroffenen an einen Spezialisten überweisen. Zuerst bereitet der Arzt eine Chromosomenzählung vor, die lichtmikroskopisch vollführt wird. Bei dieser speziellen Untersuchung kann der Arzt auch gleich erkennen, ob der Mosaik-Typus der Krankheit vorliegt. Die Ursachen für diesen Typus sind leider nicht bekannt. Bei diesem Typus sind auch nur einzelne Körperpartien von Anomalien geschädigt.

Mit einer zytogenetischen Untersuchung wird genau herausgefunden, ob es sich bei Verdacht um die Erkrankung handelt. Bei Verdachtsmomenten liegt der Zeitpunkt der Diagnoseerstellung bei in etwa fünf Jahren. Oft kommt es auch vor, dass die betroffene Männer mit der 47, XXY Chromosomensatzanomalie erst eine Diagnose der Krankheit bekommen, wenn ein unerfüllter Kinderwunsch besteht. Andere Diagnoseverfahren sind die Blutanalyse sowie die Hodenzytologie. Bei der Blutanalyse lassen sich bestimmte Veränderungen in FSH, LH, SHBG, Testosteron sowie Estradiol erkennen.

Bei der Untersuchung mit der Hodenzytologie lässt sich eine hyalinisierende Fibrose in den Hodenkanälchen erkennen. Auch eine Hyperplasie in den Leydig-Zellen lässt sich mit der Hodenzytologie feststellen. Des Weiteren findet man eine Festigung der Diagnose mit einem Spermiogramm. Bestehen beim Klinefelter Syndrom Polysomien, kommt es bei den betroffenen Männern zu einem Karyotyp XXXY oder aber auch XXXXY. Dieses Klinefelter Syndrom kann schon im Mutterleib, also vor der Geburt, pränatal, entdeckt werden. So ist es in 10 % aller Fälle und in 26 % der Fälle wird die Krankheit im Kindesalter diagnostiziert. Es herrscht eine relativ hohe Prozentzahl von Betroffenen, bei denen die Krankheit nie entdeckt wird. Es kommt dann daher nie zu einer Diagnoseerhebung. Dies ist bei gar 64 % der davon Betroffenen der Fall.


Häufigkeit und Diagnosedaten

Wie oben bereits erwähnt kommt es zu einer Häufigkeit von ungefähr ein bis zwei Fällen auf 1000 Geburten bei männlichen Babys. In Deutschland gibt es ungefähr 80.000 vom Klinefelter Syndrom betroffene Kinder oder Männer.

Das männliche Geschlecht wird durch das Y-Chromosom angelegt, laut Genetik. Beim Klinefelter Syndrom gibt es ein zusätzliches X-Chromosom und dieses weitere Chromosom gestaltet sich sehr komplex. Bei gesunden Zellen mit mehreren X-Chromosomen ist eines davon inaktiv. Das inaktive X ist in der frühen Schwangerschaft angelegt und es gibt pro Körperzelle nur ein X, das funktionstüchtig ist. Das jeweilige inaktive X ist das Barr-Körperchen, dessen Gene diese Zelle nicht funktionstüchtig machen. In allen Zellen mit mehreren X-Chromosomen kommt es zum inaktiven X. Dieses Auftreten lässt Forscher des Klinefelter Syndroms aufhorchen. Dieses Phänomen lässt sich nämlich auch auf Zellen von XXY-Betroffenen anwenden.

Der Unterschied zum Normallfall liegt darin, dass sich nach der sogenannten X-Inaktivierung die Chromosomen, die aktiv sind, bei 46 bleibt. Dazu kommt noch ein weiteres X, ein Y sowie des Barr-Körperchens, welches ein inaktives X beinhaltet. Dieses Barr-Körperchen gibt es aber auch in den weiblichen XX-Zellen. Die Inaktivierung des weiteren X-Chromosoms ist nicht komplett gegeben. Die Wirksamkeit der Gene ist in geringer Zahl noch vorhanden. Diese aktiven Gene lassen manche betroffenen Männer dann sozusagen verweiblichen. Die genauen Zusammenhänge sind aber bis dato noch nicht vollständig erforscht.

Das Testosteron ist auch für die Entwicklung des Gehirns verantwortlich. Beim Klinefelter Syndrom ist ja ein Hormonmangel gegeben, was das Testosteron betrifft. Bei neugeborenen Jungen sind die Testosteronwerte vermindert, jedoch gibt es auch andere Ergebnisse. Diese Ergebnisse reichen von normalen Werten bis zu teilweise auch hohen Werten. Die Männer mit Klinefelter Syndrom haben eine andere Aufteilung von Fett sowie Muskelmasse als gesunde Männer. Besteht bei normalen Männern ein Testosteronmangel, so kommt es in der Regel gehäuft zu Fettleibigkeit. Wird unter diesen Umständen dann Testosteron zugeführt, verringert sich die Fettleibigkeit. Patienten mit dem Klinefelter Syndrom besitzen aber schon größere Mengen an Fett, noch vor Eintritt der Pubertät.

Klinefelter-Betroffene haben auch eine größere Gefahr, an Diabetes zu erkranken. Die Patienten der Krankheit haben auch ein höheres Risiko irgendwann an Osteoporose zu erkranken. So gibt es Studien, die besagen, dass in etwa 40 % der Betroffenen Osteoporose haben. Die Knochendichte verringert sich nach Eintreten der Pubertät. Eine Vitamin-D-Therapie ist demnach für die Betroffenen sinnvoll, um das Risiko zu minimieren.


Komplikationen bei der Krankheit

Anzeichen von Autismus oder dessen Symptome können beim Klinefelter Syndrom ebenso diagnostiziert werden. Dies kommt nach Auswerten von Studien besonders häufig in den Niederlanden vor, nämlich bis zu 30 Prozent der Betroffenen. Dabei ist diese Art des Autismus jedoch nicht näher beschreibbar. Es handelt sich dabei auch des Öfteren um einen atypischen Autismus. Bei Devlin und Scherer werden die Muster von 47, XXY auch bei den Ursachen des Autismus angeführt. Sophie van Rijn, eine Forscherin des Klinefelter Syndroms aus den Niederlanden, ist federführend in der Erforschung dieses Krankheitsbildes. Die Forscherin sieht bei den betroffenen Männern große Probleme in der Erfassung von nonverbalen Signalen. Die Betroffenen haben auch Schwierigkeiten dabei, diese nonverbalen Signale zu deuten.

Eine Komplikation bei dieser Krankheit kann ADHS sein. Es gibt eine Studie aus dem Jahr 2012, die Tartaglia-Studie, die das Klinefelter Syndrom erforscht hat. Dabei wurden 57 Jugendliche sowie Kinder mit der Erkrankung untersucht. Bei 36 Prozent dieser Kinder wurde das ADHS-Syndrom diagnostiziert. In einer weiteren Studie aus dem Jahr 2013 von Cederlöf geht hervor, dass das Risiko für Schizophrenie ebenfalls höher ist. Das Risiko ist viermal so hoch, wie bei gesunden Menschen, an Schizophrenie zu erkranken. Bei der Borderline Krankheit liegt das Risiko ebenfalls viermal höher. Das Risiko für Klinefelter-Betroffene für Autismus sowie ADHS liegt sechsmal höher als bei normalen Menschen.

Wie auch schon erwähnt, ist bei Klinefelter-Patienten auch ein höheres Risiko für Diabetes gegeben. Wenn dies der Fall sein sollte, verschreibt der behandelnde Arzt eine Diät oder es wird mit Medikamenten behandelt.

Bei Auftreten von Osteoporose verkompliziert sich die Erkrankung des Klinefelter Syndroms. In solchen Fällen wird der Patient an einen Orthopäden verwiesen, um die Knochenerweichung zu behandeln. Bei Kindern kann auch die Entwicklung der Sprache länger dauern als bei gesunden Kindern. In diesen Fällen kann eine Sprachförderung hilfreich sein. Auch Komplikationen, die Psyche betreffend, können beim Klinefelter Syndrom auftauchen. So können Patienten an Empfindungsstörungen ihrer Identität leiden. Die Rolle ihres Geschlechtes wird in Frage gestellt. Dann sollte ein Psychotherapeut zu Rate gezogen werden, der helfen kann. In der medizinischen Fachliteratur werden auch Beispiele von Diskriminierung angeführt.

Dort wird eine verminderte Intelligenz aufgelistet, was aber unwahr ist. Dies belegen neueste Studien, die dies eindeutig widerlegen. Hier besteht auch in Fachkreisen erhöhter Aufklärungsbedarf.


Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Erkrankung ist nicht heilbar, jedoch gibt es gute Behandlungsformen. In den meisten Fällen wird man auf die Krankheit erst in der Pubertät aufmerksam. Dann merken die Eltern oder die betroffenen Jugendlichen oft selbst, dass eventuell etwas nicht in Ordnung ist. Bei jüngeren männlichen Kindern sind die Symptome oftmals sehr schwach ausgeprägt, sodass keine Auffälligkeiten bemerkt werden. Bei allen Betroffenen kommt es jedoch zu unterentwickelten Hoden. Auch das Testosteron, das ein Sexualhormon ist, kommt nur in verminderter Form vor.

Wenn in der Pubertät diese Unstimmigkeiten auffallen, sollte ein Arzt konsultiert werden. Die erste Anlaufstelle und Adresse ist zuerst einmal der Hausarzt. Dieser wird eine Blutuntersuchung anordnen, um bei einem Verdacht Gewissheit zu erlangen. Sodann kann eine Überweisung zu einem Urologen erfolgen.

Behandlungsmethoden sowie Therapie

Eine Behandlungsmethode beim Klinefelter Syndrom ist die Hormontherapie, um das verminderte Testosteron auszugleichen. Auch kommt es sehr häufig vor, dass sich in der späteren Phase der Pubertät kleine Brüste ausbilden. Diese sogenannte Gynäkomastie kommt bei circa 30 bis 60 % der Patienten vor. Manchmal kann der Körperbau der Betroffenen auch sehr feminine Züge annehmen. In diesem Fall ist auch der Bartwuchs der Männer gering. Besteht ein hoher Hormonmangel erfolgt die Hormontherapie. Man beginnt die Therapie in der Regel mit elf Jahren. Der Arzt wird Hormonpräparate verschreiben, die den Mangel ausgleichen.

Die Gabe der Hormone kann mit Spritzen, Pflaster sowie mit einem Gel erfolgen. Durch das zugeführte Testosteron kommt es zu Bartwuchs und auch der Stimmbruch tritt ein. Wenn die Testosterongabe abgesetzt wird, bildet sich auch der Bartwuchs wieder zurück. Die tiefe Stimmlage bleibt jedoch in der Regel erhalten. Forschungen belegen, dass die Testosterongabe, die ja lange Jahre erfolgt, kein Prostatakarzinom entstehen lässt.
Auch beim Klinefelter Syndrom gilt die Regel: je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser für den Behandlungserfolg. Bei der Hormontherapie wird der Körper des jungen Mannes maskuliner und das sexuelle Interesse wird in normale Bahnen gelenkt.

Im Zuge der Therapie wird in regelmäßigen Abständen der Hormonspiegel getestet. Die Patienten brauchen das mangelnde Testosteron auf Lebenszeit. Durch den Hormontest kann der behandelnde Arzt die Dosis genau festlegen und gegebenenfalls anpassen.

Eine weitere Therapie ist mitunter die Sprachförderung. Um die sprachlichen Defizite, die eventuell in der Entwicklung auftreten können, auszugleichen. Dem schulischen oder beruflichen Erfolg soll auch mit dem Klinefelter Syndrom nichts im Wege stehen.

Da bei vielen Betroffenen auch die Psyche leidet, kann es manchmal zu einer Psychotherapie kommen. Die Patienten beklagen eine verminderte Männlichkeit, was häufig an der Seele nagt. Es gibt dazu auch einige Selbsthilfegruppen für Betroffene. Bilden sich Brüste aus, die Gynäkomastie, dann kann eine Operation helfen. Die Operation erfolgt dann nicht nur aus optischen Gesichtspunkten, sondern auch aus psychischen Gründen. Auch besteht für die betroffenen Männer ein erhöhtes Brustkrebsrisiko. Daher ist es besser, die Brüste entfernen zu lassen.

Die Pubertät ist für jeden heranwaschsenden Menschen eine nicht immer leichte Zeit. Die Hormone spielen oftmals verrückt und somit ist diese Zeit für Betroffene umso schwieriger. Die Frage der sexuellen Orientierung sowie Identität taucht daher bei vielen Erkrankten auf. Die Hormonspritzen sind Bestandteil im täglichen Leben der Patienten. Nichtsdestotrotz kann mit diesem Krankheitsbild ein erfülltes Leben geführt werden. Auch einer glücklichen Partnerschaft steht nichts im Wege und das Berufsleben der Patienten ist auch in dem Sinne nicht anders als bei Nichtbetroffenen.


Vorbeugung – Impfung und Prävention

Beim Klinefelter Syndrom gibt es im Prinzip keine Prophylaxe. Es handelt sich bei der Erkrankung um eine Störung in den genetischen Anlagen und Chromosomenpaaren. Daher ist eine Vorbeugung ohne Wirkung und eine Entstehung kann nicht beeinflusst werden. Jedoch kann festgehalten werden, dass Paare, die einen Kinderwunsch besitzen, über Aneuploidien Bescheid wissen sollten. Denn Aneuploiden nehmen mit dem Alter der Mutter zu. Dies gilt in der Regel auch für das Klinefelter Syndrom.

Das Klinefelter-Syndrom beinhaltet eine Fehlfunktion der Chromosomen und die Krankheit ist angeboren. Auch handelt es sich bei dieser Erkrankung um einen genetischen Defekt, der vererbt wird. Somit ist eine Vorbeugung der Krankheit auch nicht gegeben und beim jetzigen Stand der Wissenschaft völlig ausgeschlossen. Aber es besteht ein erhöhtes Risiko für Frauen ab einem Alter von 35 Jahren. Ältere Frauen oder Spätgebärende besitzen das Risiko, einen Buben mit dieser Erkrankung zu gebären.

In der Folge kann sich Osteoporose im Zuge der Erkrankung ausbilden. Diese lässt die Dichte der Knochen schwinden. Aber die Hormontherapie beugt in der Regel dieser Folgeerkrankung vor. Durch die Hormontherapie wird auch allfälligen psychische Problemen vorgebeugt.


Prognose zur Heilung

Es gibt Studien, die besagen, dass Klinefelter-Patienten ein höheres Risiko in sich tragen, an Brustkrebs zu erkranken. Auch andere Krebsarten können häufiger vorkommen. Das Risiko an Brustkrebs zu erkranken, ist 20 Mal höher als im Normalfall. Auch das Vorkommen von Keimzellentumoren kommt beim Klinefelter-Patienten häufiger vor. Dabei handelt es sich um eine bösartige Krankheit. Die häufigsten Keimzellentumore kommen bei Männern in den Hoden vor. Dort entsteht dann der Hodenkrebs und bei Klinefelter-Betroffenen ist das Risiko für Keimzellentumore im Brustkorb höher. Es gibt eine Veröffentlichung über Klinefelter-Patienten, wo 80 Fallberichte dokumentiert wurden. Die Patienten hatten ein Alter von vier bis 40 Jahren.

Im Allgemeinen kann gesagt werden, dass das Klinefelter Syndrom einen milden Verlauf aufweist. Denn die Krankheit kann mit der Hormontherapie durch die Gabe von Testosteron gut behandelt werden. Auch die sprachlichen Defizite, die eventuell auftreten, sind mit Hilfe einer Sprachförderung gut behandelbar. Aber auf Grund dessen, dass in den meisten Fällen Unfruchtbarkeit besteht, ist diese Belastung für viele Männer groß. Hier kann es vorausschauend hilfreich sein, schon in jungen Jahren Sperma einfrieren zu lassen. Eventuelle Defizite in der Motorik können mit einer Ergotherapie verbessert und gefördert werden. Auch die Logopädie hilft, wenn sprachliche Störungen gegeben sind.


Therapie bei bestehendem Kinderwunsch

Die betroffenen Männer leiden sehr häufig daran, im Prinzip zeugungsunfähig zu sein. Betroffene können sich aber in jungen Jahren, bei Einsetzen der Pubertät, Samenzellen entnehmen lassen. Somit besteht die Option, wenn ein Kinderwunsch präsent wird, an die Sache heran zu gehen. Daher werden vorausschauende Eltern ihrem Jungen diese Möglichkeit ermöglichen und offen halten. Die Spermien werden aus den Hoden entnommen, um sie zu gegebener Zeit quasi griffbereit zu haben. Bevor also eine Testosteron-Therapie ihren Anfang findet, sollten die Samenzellen entnommen werden. Dann ist der günstigste Zeitpunkt, Spermien zu bekommen, die lebenstüchtig sind.

Bei dieser Methode werden in einer Hodenbiopsie die Samenzellen heraus gefiltert. Die Spermien werden einer Analyse unterzogen und im Anschluss auch wissenschaftlich aufbereitet. Die auf diese Art gewonnenen Spermien werden danach tiefgefroren, in einer Kryokonservierung. Auf diese Weise ist die Haltbarkeit der gewonnenen Samen gegeben. Tritt in späteren Jahren ein Kinderwunsch auf, kann auf die eingefrorenen Samenzellen zurück gegriffen werden. Der Partnerin des Mannes wird dann eine Eizelle entnommen und die Befruchtung findet mit den Spermien des Mannes statt. Die künstliche Befruchtung findet auf diese Art dann mit den damals gewonnenen Samenzellen statt.

Wird ein Junge mit Klinefelter Syndrom geboren, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass auch das nächste männliche Kind von dieser Krankheit betroffen ist.


Alternative Behandlungsmethoden

 

Da die betroffenen Männer in den meisten Fällen unter Zeugungsunfähigkeit leiden, können einige alternative Heilmethoden versucht werden. Diese zielen in erster Linie darauf ab, die Spermienanzahl sowie deren Qualität zu erhöhen. Hier sind zum Beispiel die Akupunktur sowie die Traditionelle Chinesische Medizin zu nennen. Bei der TCM gibt es einige Kräuter, die helfen könnten. Auch Mittel in der Homöopathie können probiert werden.

Es gibt auch das Phänomen des Pseudo-Klinefelter-Syndroms. Dabei liegt keine genetische Veränderung vor und manche Männer leiden auch unter Impotenz. Hier kann die Homöopathie hilfreich sein, mit der Einnahme von Adrenocorticotropin, kurz ACTH. Dieses wird dann in der Potenz 4CH verabreicht, auch unter der Bezeichnung C-Potenz Hahnemanni bekannt. Die Verabreichung des homöopathischen Mittels soll die Beschwerden lindern. Durch das Mittel werden die Sexualhormone angeregt und gebildet. Durch das Peptidhormon soll die Nebennierenrinde angeregt werden.

Auch die Neuraltherapie kann helfen, die Fruchtbarkeit zu erhöhen. Dabei soll die Qualität der Spermien optimiert werden. Bei dieser Therapie werden Störfelder gelöst. Diese Störfelder können zum Beispiel durch Narben oder eine chronische Mandelentzündung hervorgerufen werden. Die Neuraltherapie soll helfen, diese chronischen Störfelder zu beseitigen.

Mit Akupunktur können Blockaden gelöst werden, die im Sinne der Traditionellen Chinesischen Medizin ursächlich für die Unfruchtbarkeit sind. Ein gut ausgebildeter Akupunkteur wählt dann nach einer ausführlichen Anamnese, Puls- und Zungendiagnose bestimmte Akupunkturpunkte für die Behandlung der Unfruchtbarkeit aus.

Welche Hausmittel können helfen?

 

Da die betroffenen Patienten vor allem auch an unerfülltem Kinderwunsch leiden, kann man versuchen, die Fruchtbarkeit zu erhöhen. Dabei können die oben aufgelisteten Mittel eingesetzt werden.

Zink ist hier in erster Linie zu nennen, um der Unfruchtbarkeit entgegen zu wirken. Durch das Zink steigert sich das Testosteron und die Spermienzahl erhöht sich im besten Fall. Auch die Qualität der Spermien kann durch die Gabe von Zink angekurbelt werden. Diese angeführten Mineralstoffe können auch durch eine entsprechende Ernährung zugeführt werden. Auch Selen kann die Fruchtbarkeit beim Mann erhöhen. Selen kann hierbei als Nahrungsergänzungsmittel eingenommen werden. Dabei sollte die Einnahme drei Monate erfolgen. Auch Vitamin C ist bei Unfruchtbarkeit des Mannes ein gutes Mittel. Ein weiteres Antioxidant, dass bei Unfruchtbarkeit helfen könnte, ist Vitamin E. Durch Antioxidantien werden freie Radikale zerstört. Eine Menge von je 1000 mg zweimal pro Tag ist beim Vitamin C zu empfehlen.

Heilkräuter und Heilpflanzen

 

  • Brennesselsamen
  • eine Teemischung aus: Liebstöckel, Brennessel, Männertreu sowie Pastinak

Eine Teemischung aus den Kräutern Liebstöckel, Engelwurz, Pastinak, Männertreu sowie Brennessel kann die Spermienqualität beim Mann verbessern. Dabei werden die Kräuter jeweils zu gleichen Anteilen zusammen gemischt. Besonders Heilpraktiker empfehlen diese Teekräutermischung. Bei allen angeführten Kräutern werden die Wurzeln verwendet, außer bei der Brennessel. Hier ist das Kraut für die Mischung zu verwenden. Die Kräuter werden mit kochend heißem Wasser überbrüht. Je zwei Teelöffel der einzelnen Kräuter werden bei jeder Tasse hinzugefügt. Die Kräuter lässt man circa zehn Minuten ziehen. Die Trinkkur sollte sieben Wochen lang angewendet werden.

Auch Brennesselsamen empfehlen Heilpraktiker bei Unfruchtbarkeit des Mannes. Den Samen der Brennessel sagt man positive Eigenschaften auf die Fruchtbarkeit nach. In den Brennesselsamen ist Tocotrienol enthalten. Dieses beinhaltet eine sehr hohe Konzentration von Vitamin E in aktiver Form. Die Samen sollten jeden Tag gegessen werde und zwar zwei Teelöffel voll. Die Samen kann man über den Salat streuen, sie schmecken vorzüglich. Auch zum Brotaufstrich sowie in verschiedenen Quarkgerichten schmecken sie sehr gut.

Ätherische Öle

 

  • Sandelholzöl
  • Geranienöl

Da es für das Klinefelter Syndrom direkt keine Heilung gibt, sind alternative Heilmethoden, welche die Ursache bekämpfen könnten, auch nicht gegeben. Es handelt sich bei der Krankheit um einen genetischen Defekt in den Chromosomen. Hier können alternative Heilmethoden nichts bewirken. Die Unfruchtbarkeit, die in den meisten Fällen für die Patienten einhergeht, kann jedoch mit Naturheilmitteln angegangen werden.

Das Sandelholzöl weist stoffliche Ähnlichkeiten mit dem Testosteronhormon auf. Daher kommt dieses ätherische Öl besonders für den Mann zum Tragen. Sandelholzöl besitzt außerdem aphrodisierende Eigenschaften. Auch die Stimmung wird positiv beeinflusst, was Depressionen entgegen wirkt. Dazu wird 1 Tropfen des ätherischen Öls mit einem Teelöffel Mandelöl vermischt. Diese Mischung wird zweimal am Tag auf die Handgelenke aufgetragen, an der Innenseite. Auch am Unterbauch kann die Ölmischung einmassiert werden.

Auch Geranienöl kann verwendet werden, um die Fruchtbarkeit positiv zu stimmen. Die Geranie hat auch den Namen Storchenschnabel und der Storch bringt im Volksmund ja bekanntlich die Kinder. Das Geranienöl wirkt sich harmonisch auf die Hormone des Mannes aus. Außerdem lässt das Öl Angstzustände verschwinden. Es kann also auch bei den häufig vorkommenden psychischen Verstimmungen bei Klinefelter-Patienten hilfreich sein. Hierzu mischt man einen Tropfen des Geranienöls mit einer Mischung aus Sandelholzöl.

Homöopathie und Globuli

Auch die klassische Homöopathie kann bei Unfruchtbarkeit des Mannes helfen. Hier sind schon erstaunliche Erfolge erzielt worden. Daher sollten betroffene Männer die Hoffnung nicht aufgeben. Hier ist vor allem Testes comp. von der Firma Wala zu erwähnen. Es hilft dabei, die Produktion der Spermien zu erhöhen. Auch die Keimdrüsentätigkeit wird bei Männern mit dem Präparat angeregt. Dazu lässt man jeden Tag jeweils zehn der Globuli unterhalb der Zunge zergehen. Die Einnahme soll zweimal täglich ausgeführt werden.

Schüssler-Salze

Bei Unfruchtbarkeit des Mannes können auch Schüssler-Salze als alternative Naturheilmethoden eingesetzt werden.

Folgende Schüssler-Salze sind hier anzuführen:

Die Salze werden innerlich zu sich genommen. Am besten sollte man die Tabletten unter der Zunge zergehen lassen. Bei diesen Salzen sollte man nicht mehr als drei der Salze gleichzeitig verwenden. Die Einnahme der Tabletten sollte drei bis sechs mal am Tag erfolgen. Hier kann man bis zu drei oder auch mehr der Salztabletten zu sich nehmen. Die Einnahme kann man auch in Abständen von nur zehn Minuten einnehmen. In diesem Fall ist je eine Tablette einzunehmen. Dies wäre aber die höchste Art der Einnahme und Anwendung.

Diät und Ernährung

Es ist hier in erster Linie zu sagen, dass betroffene Patienten auf eine ausgewogene Ernährung achten sollten. Auch Nahrungsergänzungsmittel können zusätzlich eingenommen werden. Viel frisches Obst sowie Gemüse kann die Gesamtsituation mit Sicherheit positiv verbessern. Mineralstoffe wie Selen und Zink sind auch wichtig, um der Krankheit Linderung zu verschaffen. Die Nahrungsergänzungsmittel Vitamin C sowie Vitamin E in erhöhten Mengen sind auch anzuraten, wenn man unter dieser Krankheit leidet. Auch sollten die betroffenen Männer darauf achten, Nahrung zu sich zu nehmen, die viel Vitamin C und Vitamin E enthalten.


FAQ – Fragen und Antworten

Kann ich mit dem Klinefelter Syndrom Vater werden?

Bei Betroffenen tritt sehr selten eine spontane Vaterschaft auf. Die künstliche Befruchtung kann hier Abhilfe schaffen. Von höherem Erfolg gekrönt ist die Entnahme aus dem Hoden. Dann werden die Spermien in die Einzelle injiziert. Diese Methode ist als ICSI bekannt. Beratung dazu erfolgt bei dem behandelndem Arzt.

Wann wird die Diagnose meistens gestellt?

In vielen Fällen kommt es erst bei der Musterung zur Diagnoseerstellung. Bei der Untersuchung werden die kleineren Hoden festgestellt. In heutiger Zeit stellt man die Krankheit aber bei einer Vorsorgeuntersuchung fest. Diese ist für Jugendliche vorgesehen und wird vom Kinderarzt durchgeführt.

Ist das Klinefelter Syndrom eine Erbkrankheit?

Ja, diese Erkrankung wird in den meisten Fällen vererbt. Es sind Fehler in der Genetik gegeben.

Welche Probleme können bei dieser Krankheit noch auftreten?

weiter Komplikationen können Blutarmut, eine Neigung zur Thrombose, Müdigkeit sowie Antriebslosigkeit sein.

Hat man mit dieser Krankheit eine geringere Lebenserwartung?

Die Lebenserwartung ist im Allgemeinen niedriger als bei normalen Männern, dies muss aber nicht zwingend der Fall sein. Das Risiko, an Krebs zu erkranken scheint allerdings höher zu sein. Aber auch das ist relativ und es ist von einem Schwangerschaftsabbruch bei der Diagnose im Zuge der Fruchtwasseruntersuchung dringend abzuraten.

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