Hämochromatose

Unter Hämochromatose versteht man eine Eisenspeicherkrankheit, bei der vermehrt Eisen im Dünndarm resorbiert wird. Der Gesamteisengehalt des Körpers kann dadurch von vier bis sechs Gramm auf bis zu 80g stark ansteigen.

HämochromatoseDas überschüssige Eisen kann sich in Leber, Herz, Pankreas, Gelenken, Hypophyse, Haut, Milz und Schilddrüse ablagern und dabei zu Funktionsstörungen bzw. Organschäden führen. Da bei Frauen durch Menstruation und Schwangerschaft ein natürlicher Eisenverlust auftritt, sind Männer von der Erkrankung häufiger betroffen. Bei Frauen bricht die Erkrankung häufig erst nach der Menopause aus.

Man unterscheidet die hereditäre (erbliche) Hämochromatose von der erworbenen Eisenspeicherkrankheit. Ein anderer Gendefekt ruft Morbus Wilson, eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeicherkrankheit, hervor.

Ursachen

Die hereditäre Hämatochromatose ist die häufigste Erbkrankheit bei Weißen; der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Nur wenn das defekte Gen von beiden Eltern an ein Kind weitergegeben wird, bricht die Erkrankung beim Kind aus.

Ein Kind, das von nur einem Elternteil das defekte Gen erhält, erkrankt selbst nicht an der erblichen Hämochromatose, kann aber Überträger sein. Die erworbene Hämochromatose kann durch Alkoholismus, häufige Bluttransfusionen und Erkrankungen wie hämolytische Anämie oder Hepatitis B und C verursacht werden.

Symptome

Bis zu einem Gesamteisengehalt von etwa 15g verläuft die Eisenspeicherkrankheit symptomlos, obwohl die Leberzellen bereits durch einen Eisenüberschuss belastet sind. Bei weiter steigendem Gesamteisengehalt treten Symptome wie dunkle Hautpigmentierungen, besonders in den Achselhöhlen, Diabetes mellitus (Bronzediabetes) und Leberzirrhose auf. Weitere Symptome können Erschöpfung, Schwäche, Gewichtsverlust, Splenomegalie, Impotenz, Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Dyspnoe und Gelenkbeschwerden sein. Das Risiko für Leberkarzinom ist erhöht.

Diagnose

Zur Diagnostik der Hämochromatose werden vor allem Blutuntersuchungen eingesetzt. Eisen kommt im Körper als Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin vor, als Ferritin (Eisenspeicher in Leber, Milz und Knochenmark) und als Tansferrin (Transportform von Eisen).

Das Labor bestimmt die Laborwerte von Ferritin, Transferrin, Serumeisen und Hämoglobin. Bei einer Transferrinsättigung von mehr als 60% besteht Hämochromatose-Verdacht (normal 30%).

Besonders aussagekräftig ist der bei Eisenspeicherkrankheit erhöhte Ferritinwert. Ferritin gehört zu den Akut-Phase-Proteinen, d.h. bei entzündlichen Prozessen ist der Ferritinwert ebenfalls erhöht und kann sogar erniedrigte Ferritinspiegel maskieren. Die Unterscheidung der erblichen von der erworbenen Eisenspeicherkrankheit kann durch Gentests erfolgen.

Behandlung

Das Ziel der Therapie besteht im Erreichen eines normalen Gesamteisengehaltes. Dazu wird bei der erblichen Eisenspeicherkrankheit regelmäßiger Aderlass eingesetzt. Dabei treten keine Nebenwirkungen auf. Ein- bis zweimal in der Woche nimmt der Arzt je 500 ml Blut ab, bis eine Normalisierung des Ferritinwertes eingetreten ist. Danach ist nur noch im Abstand von mehreren Monaten ein Aderlass erforderlich.

Die Organschäden durch Eisenüberschuss können reversibel sein; bei länger anhaltender, unbehandelter Eisenspeicherkrankheit können die Schäden z.B. Leberzirrhose nicht mehr geheilt werden. Die erworbene Eisenspeicherkrankheit wird medikamentös mit dem Wirkstoff Deferoxamin behandelt, der die Ausscheidung von Eisen über Stuhl und Urin vermehrt. Bis zum Erreichen normaler Eisenwerte kann eine jahrelange Behandlung erforderlich sein. Gleichzeitig ist die Grunderkrankung, die der erworbenen Eisenspeicherkrankheit zugrunde liegt, zu therapieren.  Zur Vorbeugung gegen Eisenspeicherkrankheit sollte man den Alkoholkonsum möglichst einschränken.

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